| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785658C>A | CA2620445026 | GNPTAB | c.571+354G>T (n.571+354G>T) n.719G>T c.205+354G>T (n.205+354G>T) c.490+354G>T (n.490+354G>T) c.355+354G>T (n.355+354G>T) c.-780+354G>T (n.-780+354G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785658C>T | CA2620445028 | GNPTAB | c.571+354G>A (n.571+354G>A) n.719G>A c.205+354G>A (n.205+354G>A) c.490+354G>A (n.490+354G>A) c.355+354G>A (n.355+354G>A) c.-780+354G>A (n.-780+354G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785659_101785660delinsTC | CA2058964635 | GNPTAB | c.571+352_571+353delinsGA (n.571+352_571+353delinsGA) n.717_718delinsGA c.205+352_205+353delinsGA (n.205+352_205+353delinsGA) c.490+352_490+353delinsGA (n.490+352_490+353delinsGA) c.355+352_355+353delinsGA (n.355+352_355+353delinsGA) c.-780+352_-780+353delinsGA (n.-780+352_-780+353delinsGA) | |
| 12 | g.101785660C>A | CA2620445034 | GNPTAB | c.571+352G>T (n.571+352G>T) n.717G>T c.205+352G>T (n.205+352G>T) c.490+352G>T (n.490+352G>T) c.355+352G>T (n.355+352G>T) c.-780+352G>T (n.-780+352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785660C>G | CA2535683796 | GNPTAB | c.571+352G>C (n.571+352G>C) n.717G>C c.205+352G>C (n.205+352G>C) c.490+352G>C (n.490+352G>C) c.355+352G>C (n.355+352G>C) c.-780+352G>C (n.-780+352G>C) | |
| 12 | g.101785661del | CA2058964636 | GNPTAB | c.571+352del (n.571+352del) n.717del c.205+352del (n.205+352del) c.490+352del (n.490+352del) c.355+352del (n.355+352del) c.-780+352del (n.-780+352del) | dbSNP |
| 12 | g.101785661C>A | CA2620445036 | GNPTAB | c.571+351G>T (n.571+351G>T) n.716G>T c.205+351G>T (n.205+351G>T) c.490+351G>T (n.490+351G>T) c.355+351G>T (n.355+351G>T) c.-780+351G>T (n.-780+351G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785661C>T | CA2620445037 | GNPTAB | c.571+351G>A (n.571+351G>A) n.716G>A c.205+351G>A (n.205+351G>A) c.490+351G>A (n.490+351G>A) c.355+351G>A (n.355+351G>A) c.-780+351G>A (n.-780+351G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785662A>G | CA2620445039 | GNPTAB | c.571+350T>C (n.571+350T>C) n.715T>C c.205+350T>C (n.205+350T>C) c.490+350T>C (n.490+350T>C) c.355+350T>C (n.355+350T>C) c.-780+350T>C (n.-780+350T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785663G>T | CA2620445040 | GNPTAB | c.571+349C>A (n.571+349C>A) n.714C>A c.205+349C>A (n.205+349C>A) c.490+349C>A (n.490+349C>A) c.355+349C>A (n.355+349C>A) c.-780+349C>A (n.-780+349C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785664G>A | CA607155810 | GNPTAB | c.571+348C>T (n.571+348C>T) n.713C>T c.205+348C>T (n.205+348C>T) c.490+348C>T (n.490+348C>T) c.355+348C>T (n.355+348C>T) c.-780+348C>T (n.-780+348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785664G= | CA2058964637 | GNPTAB | c.571+348C= (n.571+348C=) n.713C= c.205+348C= (n.205+348C=) c.490+348C= (n.490+348C=) c.355+348C= (n.355+348C=) c.-780+348C= (n.-780+348C=) | |
| 12 | g.101785666A= | CA2058964638 | GNPTAB | c.571+346T= (n.571+346T=) n.711T= c.205+346T= (n.205+346T=) c.490+346T= (n.490+346T=) c.355+346T= (n.355+346T=) c.-780+346T= (n.-780+346T=) | |
| 12 | g.101785666A>G | CA682739019 | GNPTAB | c.571+346T>C (n.571+346T>C) n.711T>C c.205+346T>C (n.205+346T>C) c.490+346T>C (n.490+346T>C) c.355+346T>C (n.355+346T>C) c.-780+346T>C (n.-780+346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785666A>T | CA2797215206 | GNPTAB | c.571+346T>A (n.571+346T>A) n.711T>A c.205+346T>A (n.205+346T>A) c.490+346T>A (n.490+346T>A) c.355+346T>A (n.355+346T>A) c.-780+346T>A (n.-780+346T>A) | |
| 12 | g.101785667T>C | CA242473036 | GNPTAB | c.571+345A>G (n.571+345A>G) n.710A>G c.205+345A>G (n.205+345A>G) c.490+345A>G (n.490+345A>G) c.355+345A>G (n.355+345A>G) c.-780+345A>G (n.-780+345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785667T>G | CA2058964639 | GNPTAB | c.571+345A>C (n.571+345A>C) n.710A>C c.205+345A>C (n.205+345A>C) c.490+345A>C (n.490+345A>C) c.355+345A>C (n.355+345A>C) c.-780+345A>C (n.-780+345A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785667T= | CA2058964640 | GNPTAB | c.571+345A= (n.571+345A=) n.710A= c.205+345A= (n.205+345A=) c.490+345A= (n.490+345A=) c.355+345A= (n.355+345A=) c.-780+345A= (n.-780+345A=) | |
| 12 | g.101785670T>C | CA242473043 | GNPTAB | c.571+342A>G (n.571+342A>G) n.707A>G c.205+342A>G (n.205+342A>G) c.490+342A>G (n.490+342A>G) c.355+342A>G (n.355+342A>G) c.-780+342A>G (n.-780+342A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785670T= | CA2058964641 | GNPTAB | c.571+342A= (n.571+342A=) n.707A= c.205+342A= (n.205+342A=) c.490+342A= (n.490+342A=) c.355+342A= (n.355+342A=) c.-780+342A= (n.-780+342A=) | |
| 12 | g.101785671C>A | CA607155811 | GNPTAB | c.571+341G>T (n.571+341G>T) n.706G>T c.205+341G>T (n.205+341G>T) c.490+341G>T (n.490+341G>T) c.355+341G>T (n.355+341G>T) c.-780+341G>T (n.-780+341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785671C= | CA2058964642 | GNPTAB | c.571+341G= (n.571+341G=) n.706G= c.205+341G= (n.205+341G=) c.490+341G= (n.490+341G=) c.355+341G= (n.355+341G=) c.-780+341G= (n.-780+341G=) | |
| 12 | g.101785672T>C | CA2620445049 | GNPTAB | c.571+340A>G (n.571+340A>G) n.705A>G c.205+340A>G (n.205+340A>G) c.490+340A>G (n.490+340A>G) c.355+340A>G (n.355+340A>G) c.-780+340A>G (n.-780+340A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785673G>A | CA2620445051 | GNPTAB | c.571+339C>T (n.571+339C>T) n.704C>T c.205+339C>T (n.205+339C>T) c.490+339C>T (n.490+339C>T) c.355+339C>T (n.355+339C>T) c.-780+339C>T (n.-780+339C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785673G>T | CA2620445050 | GNPTAB | c.571+339C>A (n.571+339C>A) n.704C>A c.205+339C>A (n.205+339C>A) c.490+339C>A (n.490+339C>A) c.355+339C>A (n.355+339C>A) c.-780+339C>A (n.-780+339C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785674C>A | CA2620445054 | GNPTAB | c.571+338G>T (n.571+338G>T) n.703G>T c.205+338G>T (n.205+338G>T) c.490+338G>T (n.490+338G>T) c.355+338G>T (n.355+338G>T) c.-780+338G>T (n.-780+338G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785674C= | CA2058964643 | GNPTAB | c.571+338G= (n.571+338G=) n.703G= c.205+338G= (n.205+338G=) c.490+338G= (n.490+338G=) c.355+338G= (n.355+338G=) c.-780+338G= (n.-780+338G=) | |
| 12 | g.101785674C>G | CA682739027 | GNPTAB | c.571+338G>C (n.571+338G>C) n.703G>C c.205+338G>C (n.205+338G>C) c.490+338G>C (n.490+338G>C) c.355+338G>C (n.355+338G>C) c.-780+338G>C (n.-780+338G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785675C>A | CA2620445060 | GNPTAB | c.571+337G>T (n.571+337G>T) n.702G>T c.205+337G>T (n.205+337G>T) c.490+337G>T (n.490+337G>T) c.355+337G>T (n.355+337G>T) c.-780+337G>T (n.-780+337G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785675C>T | CA2620445058 | GNPTAB | c.571+337G>A (n.571+337G>A) n.702G>A c.205+337G>A (n.205+337G>A) c.490+337G>A (n.490+337G>A) c.355+337G>A (n.355+337G>A) c.-780+337G>A (n.-780+337G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785676C>A | CA2620445061 | GNPTAB | c.571+336G>T (n.571+336G>T) n.701G>T c.205+336G>T (n.205+336G>T) c.490+336G>T (n.490+336G>T) c.355+336G>T (n.355+336G>T) c.-780+336G>T (n.-780+336G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785677A= | CA2058964644 | GNPTAB | c.571+335T= (n.571+335T=) n.700T= c.205+335T= (n.205+335T=) c.490+335T= (n.490+335T=) c.355+335T= (n.355+335T=) c.-780+335T= (n.-780+335T=) | |
| 12 | g.101785677A>G | CA682739030 | GNPTAB | c.571+335T>C (n.571+335T>C) n.700T>C c.205+335T>C (n.205+335T>C) c.490+335T>C (n.490+335T>C) c.355+335T>C (n.355+335T>C) c.-780+335T>C (n.-780+335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785678A>C | CA2620445062 | GNPTAB | c.571+334T>G (n.571+334T>G) n.699T>G c.205+334T>G (n.205+334T>G) c.490+334T>G (n.490+334T>G) c.355+334T>G (n.355+334T>G) c.-780+334T>G (n.-780+334T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785680C= | CA2058964645 | GNPTAB | c.571+332G= (n.571+332G=) n.697G= c.205+332G= (n.205+332G=) c.490+332G= (n.490+332G=) c.355+332G= (n.355+332G=) c.-780+332G= (n.-780+332G=) | |
| 12 | g.101785680C>T | CA242473058 | GNPTAB | c.571+332G>A (n.571+332G>A) n.697G>A c.205+332G>A (n.205+332G>A) c.490+332G>A (n.490+332G>A) c.355+332G>A (n.355+332G>A) c.-780+332G>A (n.-780+332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785681T>A | CA607155812 | GNPTAB | c.571+331A>T (n.571+331A>T) n.696A>T c.205+331A>T (n.205+331A>T) c.490+331A>T (n.490+331A>T) c.355+331A>T (n.355+331A>T) c.-780+331A>T (n.-780+331A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785681T= | CA2058964647 | GNPTAB | c.571+331A= (n.571+331A=) n.696A= c.205+331A= (n.205+331A=) c.490+331A= (n.490+331A=) c.355+331A= (n.355+331A=) c.-780+331A= (n.-780+331A=) | |
| 12 | g.101785681_101785682delinsTG | CA2058964646 | GNPTAB | c.571+330_571+331delinsCA (n.571+330_571+331delinsCA) n.695_696delinsCA c.205+330_205+331delinsCA (n.205+330_205+331delinsCA) c.490+330_490+331delinsCA (n.490+330_490+331delinsCA) c.355+330_355+331delinsCA (n.355+330_355+331delinsCA) c.-780+330_-780+331delinsCA (n.-780+330_-780+331delinsCA) | |
| 12 | g.101785682del | CA242473065 | GNPTAB | c.571+330del (n.571+330del) n.695del c.205+330del (n.205+330del) c.490+330del (n.490+330del) c.355+330del (n.355+330del) c.-780+330del (n.-780+330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785683C>A | CA2620445075 | GNPTAB | c.571+329G>T (n.571+329G>T) n.694G>T c.205+329G>T (n.205+329G>T) c.490+329G>T (n.490+329G>T) c.355+329G>T (n.355+329G>T) c.-780+329G>T (n.-780+329G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785685G>C | CA2620445077 | GNPTAB | c.571+327C>G (n.571+327C>G) n.692C>G c.205+327C>G (n.205+327C>G) c.490+327C>G (n.490+327C>G) c.355+327C>G (n.355+327C>G) c.-780+327C>G (n.-780+327C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C>A | CA2620445080 | GNPTAB | c.571+324G>T (n.571+324G>T) n.689G>T c.205+324G>T (n.205+324G>T) c.490+324G>T (n.490+324G>T) c.355+324G>T (n.355+324G>T) c.-780+324G>T (n.-780+324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C= | CA2058964648 | GNPTAB | c.571+324G= (n.571+324G=) n.689G= c.205+324G= (n.205+324G=) c.490+324G= (n.490+324G=) c.355+324G= (n.355+324G=) c.-780+324G= (n.-780+324G=) | |
| 12 | g.101785688C>T | CA242473072 | GNPTAB | c.571+324G>A (n.571+324G>A) n.689G>A c.205+324G>A (n.205+324G>A) c.490+324G>A (n.490+324G>A) c.355+324G>A (n.355+324G>A) c.-780+324G>A (n.-780+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G>A | CA242473076 | GNPTAB | c.571+323C>T (n.571+323C>T) n.688C>T c.205+323C>T (n.205+323C>T) c.490+323C>T (n.490+323C>T) c.355+323C>T (n.355+323C>T) c.-780+323C>T (n.-780+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G= | CA2058964649 | GNPTAB | c.571+323C= (n.571+323C=) n.688C= c.205+323C= (n.205+323C=) c.490+323C= (n.490+323C=) c.355+323C= (n.355+323C=) c.-780+323C= (n.-780+323C=) | |
| 12 | g.101785689G>T | CA2620445083 | GNPTAB | c.571+323C>A (n.571+323C>A) n.688C>A c.205+323C>A (n.205+323C>A) c.490+323C>A (n.490+323C>A) c.355+323C>A (n.355+323C>A) c.-780+323C>A (n.-780+323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785692A>T | CA2620445085 | GNPTAB | c.571+320T>A (n.571+320T>A) n.685T>A c.205+320T>A (n.205+320T>A) c.490+320T>A (n.490+320T>A) c.355+320T>A (n.355+320T>A) c.-780+320T>A (n.-780+320T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C>A | CA2620445102 | GNPTAB | c.571+319G>T (n.571+319G>T) n.684G>T c.205+319G>T (n.205+319G>T) c.490+319G>T (n.490+319G>T) c.355+319G>T (n.355+319G>T) c.-780+319G>T (n.-780+319G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C= | CA2058964650 | GNPTAB | c.571+319G= (n.571+319G=) n.684G= c.205+319G= (n.205+319G=) c.490+319G= (n.490+319G=) c.355+319G= (n.355+319G=) c.-780+319G= (n.-780+319G=) | |
| 12 | g.101785693C>T | CA951159123 | GNPTAB | c.571+319G>A (n.571+319G>A) n.684G>A c.205+319G>A (n.205+319G>A) c.490+319G>A (n.490+319G>A) c.355+319G>A (n.355+319G>A) c.-780+319G>A (n.-780+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C>A | CA2620445113 | GNPTAB | c.571+318G>T (n.571+318G>T) n.683G>T c.205+318G>T (n.205+318G>T) c.490+318G>T (n.490+318G>T) c.355+318G>T (n.355+318G>T) c.-780+318G>T (n.-780+318G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C= | CA2058964651 | GNPTAB | c.571+318G= (n.571+318G=) n.683G= c.205+318G= (n.205+318G=) c.490+318G= (n.490+318G=) c.355+318G= (n.355+318G=) c.-780+318G= (n.-780+318G=) | |
| 12 | g.101785694C>T | CA2058964652 | GNPTAB | c.571+318G>A (n.571+318G>A) n.683G>A c.205+318G>A (n.205+318G>A) c.490+318G>A (n.490+318G>A) c.355+318G>A (n.355+318G>A) c.-780+318G>A (n.-780+318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785695T>A | CA2058964654 | GNPTAB | c.571+317A>T (n.571+317A>T) n.682A>T c.205+317A>T (n.205+317A>T) c.490+317A>T (n.490+317A>T) c.355+317A>T (n.355+317A>T) c.-780+317A>T (n.-780+317A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785695T= | CA2058964653 | GNPTAB | c.571+317A= (n.571+317A=) n.682A= c.205+317A= (n.205+317A=) c.490+317A= (n.490+317A=) c.355+317A= (n.355+317A=) c.-780+317A= (n.-780+317A=) | |
| 12 | g.101785696A>T | CA2727003756 | GNPTAB | c.571+316T>A (n.571+316T>A) n.681T>A c.205+316T>A (n.205+316T>A) c.490+316T>A (n.490+316T>A) c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.-780+316T>A (n.-780+316T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785698T>C | CA682739041 | GNPTAB | c.571+314A>G (n.571+314A>G) n.679A>G c.205+314A>G (n.205+314A>G) c.490+314A>G (n.490+314A>G) c.355+314A>G (n.355+314A>G) c.-780+314A>G (n.-780+314A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785698T= | CA2058964655 | GNPTAB | c.571+314A= (n.571+314A=) n.679A= c.205+314A= (n.205+314A=) c.490+314A= (n.490+314A=) c.355+314A= (n.355+314A=) c.-780+314A= (n.-780+314A=) | |
| 12 | g.101785699A>G | CA2620445120 | GNPTAB | c.571+313T>C (n.571+313T>C) n.678T>C c.205+313T>C (n.205+313T>C) c.490+313T>C (n.490+313T>C) c.355+313T>C (n.355+313T>C) c.-780+313T>C (n.-780+313T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785699A>T | CA2620445121 | GNPTAB | c.571+313T>A (n.571+313T>A) n.678T>A c.205+313T>A (n.205+313T>A) c.490+313T>A (n.490+313T>A) c.355+313T>A (n.355+313T>A) c.-780+313T>A (n.-780+313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785703G>A | CA682739044 | GNPTAB | c.571+309C>T (n.571+309C>T) n.674C>T c.205+309C>T (n.205+309C>T) c.490+309C>T (n.490+309C>T) c.355+309C>T (n.355+309C>T) c.-780+309C>T (n.-780+309C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785703G= | CA2058964656 | GNPTAB | c.571+309C= (n.571+309C=) n.674C= c.205+309C= (n.205+309C=) c.490+309C= (n.490+309C=) c.355+309C= (n.355+309C=) c.-780+309C= (n.-780+309C=) | |
| 12 | g.101785705G>A | CA2620445123 | GNPTAB | c.571+307C>T (n.571+307C>T) n.672C>T c.205+307C>T (n.205+307C>T) c.490+307C>T (n.490+307C>T) c.355+307C>T (n.355+307C>T) c.-780+307C>T (n.-780+307C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G>C | CA682739053 | GNPTAB | c.571+307C>G (n.571+307C>G) n.672C>G c.205+307C>G (n.205+307C>G) c.490+307C>G (n.490+307C>G) c.355+307C>G (n.355+307C>G) c.-780+307C>G (n.-780+307C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G= | CA2058964657 | GNPTAB | c.571+307C= (n.571+307C=) n.672C= c.205+307C= (n.205+307C=) c.490+307C= (n.490+307C=) c.355+307C= (n.355+307C=) c.-780+307C= (n.-780+307C=) | |
| 12 | g.101785706T>A | CA2620445130 | GNPTAB | c.571+306A>T (n.571+306A>T) n.671A>T c.205+306A>T (n.205+306A>T) c.490+306A>T (n.490+306A>T) c.355+306A>T (n.355+306A>T) c.-780+306A>T (n.-780+306A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>C | CA2620445132 | GNPTAB | c.571+306A>G (n.571+306A>G) n.671A>G c.205+306A>G (n.205+306A>G) c.490+306A>G (n.490+306A>G) c.355+306A>G (n.355+306A>G) c.-780+306A>G (n.-780+306A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>G | CA2620445133 | GNPTAB | c.571+306A>C (n.571+306A>C) n.671A>C c.205+306A>C (n.205+306A>C) c.490+306A>C (n.490+306A>C) c.355+306A>C (n.355+306A>C) c.-780+306A>C (n.-780+306A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>C | CA242473081 | GNPTAB | c.571+305A>G (n.571+305A>G) n.670A>G c.205+305A>G (n.205+305A>G) c.490+305A>G (n.490+305A>G) c.355+305A>G (n.355+305A>G) c.-780+305A>G (n.-780+305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>G | CA2620445137 | GNPTAB | c.571+305A>C (n.571+305A>C) n.670A>C c.205+305A>C (n.205+305A>C) c.490+305A>C (n.490+305A>C) c.355+305A>C (n.355+305A>C) c.-780+305A>C (n.-780+305A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T= | CA2058964658 | GNPTAB | c.571+305A= (n.571+305A=) n.670A= c.205+305A= (n.205+305A=) c.490+305A= (n.490+305A=) c.355+305A= (n.355+305A=) c.-780+305A= (n.-780+305A=) | |
| 12 | g.101785708A= | CA2058964659 | GNPTAB | c.571+304T= (n.571+304T=) n.669T= c.205+304T= (n.205+304T=) c.490+304T= (n.490+304T=) c.355+304T= (n.355+304T=) c.-780+304T= (n.-780+304T=) | |
| 12 | g.101785708A>C | CA2058964660 | GNPTAB | c.571+304T>G (n.571+304T>G) n.669T>G c.205+304T>G (n.205+304T>G) c.490+304T>G (n.490+304T>G) c.355+304T>G (n.355+304T>G) c.-780+304T>G (n.-780+304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>C | CA242473083 | GNPTAB | c.571+303A>G (n.571+303A>G) n.668A>G c.205+303A>G (n.205+303A>G) c.490+303A>G (n.490+303A>G) c.355+303A>G (n.355+303A>G) c.-780+303A>G (n.-780+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>G | CA2620445140 | GNPTAB | c.571+303A>C (n.571+303A>C) n.668A>C c.205+303A>C (n.205+303A>C) c.490+303A>C (n.490+303A>C) c.355+303A>C (n.355+303A>C) c.-780+303A>C (n.-780+303A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T= | CA2058964661 | GNPTAB | c.571+303A= (n.571+303A=) n.668A= c.205+303A= (n.205+303A=) c.490+303A= (n.490+303A=) c.355+303A= (n.355+303A=) c.-780+303A= (n.-780+303A=) | |
| 12 | g.101785710A>G | CA2620445144 | GNPTAB | c.571+302T>C (n.571+302T>C) n.667T>C c.205+302T>C (n.205+302T>C) c.490+302T>C (n.490+302T>C) c.355+302T>C (n.355+302T>C) c.-780+302T>C (n.-780+302T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>C | CA242473091 | GNPTAB | c.571+301A>G (n.571+301A>G) n.666A>G c.205+301A>G (n.205+301A>G) c.490+301A>G (n.490+301A>G) c.355+301A>G (n.355+301A>G) c.-780+301A>G (n.-780+301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>G | CA2797215207 | GNPTAB | c.571+301A>C (n.571+301A>C) n.666A>C c.205+301A>C (n.205+301A>C) c.490+301A>C (n.490+301A>C) c.355+301A>C (n.355+301A>C) c.-780+301A>C (n.-780+301A>C) | |
| 12 | g.101785711T= | CA2058964662 | GNPTAB | c.571+301A= (n.571+301A=) n.666A= c.205+301A= (n.205+301A=) c.490+301A= (n.490+301A=) c.355+301A= (n.355+301A=) c.-780+301A= (n.-780+301A=) | |
| 12 | g.101785712A>G | CA2620445149 | GNPTAB | c.571+300T>C (n.571+300T>C) n.665T>C c.205+300T>C (n.205+300T>C) c.490+300T>C (n.490+300T>C) c.355+300T>C (n.355+300T>C) c.-780+300T>C (n.-780+300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T>C | CA2058964664 | GNPTAB | c.571+298A>G (n.571+298A>G) n.663A>G c.205+298A>G (n.205+298A>G) c.490+298A>G (n.490+298A>G) c.355+298A>G (n.355+298A>G) c.-780+298A>G (n.-780+298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T= | CA2058964663 | GNPTAB | c.571+298A= (n.571+298A=) n.663A= c.205+298A= (n.205+298A=) c.490+298A= (n.490+298A=) c.355+298A= (n.355+298A=) c.-780+298A= (n.-780+298A=) | |
| 12 | g.101785715A= | CA2058964665 | GNPTAB | c.571+297T= (n.571+297T=) n.662T= c.205+297T= (n.205+297T=) c.490+297T= (n.490+297T=) c.355+297T= (n.355+297T=) c.-780+297T= (n.-780+297T=) | |
| 12 | g.101785715A>C | CA682739061 | GNPTAB | c.571+297T>G (n.571+297T>G) n.662T>G c.205+297T>G (n.205+297T>G) c.490+297T>G (n.490+297T>G) c.355+297T>G (n.355+297T>G) c.-780+297T>G (n.-780+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785716G>C | CA2797215208 | GNPTAB | c.571+296C>G (n.571+296C>G) n.661C>G c.205+296C>G (n.205+296C>G) c.490+296C>G (n.490+296C>G) c.355+296C>G (n.355+296C>G) c.-780+296C>G (n.-780+296C>G) | |
| 12 | g.101785717A>G | CA2620445156 | GNPTAB | c.571+295T>C (n.571+295T>C) n.660T>C c.205+295T>C (n.205+295T>C) c.490+295T>C (n.490+295T>C) c.355+295T>C (n.355+295T>C) c.-780+295T>C (n.-780+295T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785721del | CA2797215209 | GNPTAB | c.571+295del (n.571+295del) n.660del c.205+295del (n.205+295del) c.490+295del (n.490+295del) c.355+295del (n.355+295del) c.-780+295del (n.-780+295del) | |
| 12 | g.101785719A>G | CA2620445159 | GNPTAB | c.571+293T>C (n.571+293T>C) n.658T>C c.205+293T>C (n.205+293T>C) c.490+293T>C (n.490+293T>C) c.355+293T>C (n.355+293T>C) c.-780+293T>C (n.-780+293T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785722T>C | CA2620445160 | GNPTAB | c.571+290A>G (n.571+290A>G) n.655A>G c.205+290A>G (n.205+290A>G) c.490+290A>G (n.490+290A>G) c.355+290A>G (n.355+290A>G) c.-780+290A>G (n.-780+290A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785724G>T | CA2797215210 | GNPTAB | c.571+288C>A (n.571+288C>A) n.653C>A c.205+288C>A (n.205+288C>A) c.490+288C>A (n.490+288C>A) c.355+288C>A (n.355+288C>A) c.-780+288C>A (n.-780+288C>A) | |
| 12 | g.101785725C>A | CA2620445163 | GNPTAB | c.571+287G>T (n.571+287G>T) n.652G>T c.205+287G>T (n.205+287G>T) c.490+287G>T (n.490+287G>T) c.355+287G>T (n.355+287G>T) c.-780+287G>T (n.-780+287G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785726C>A | CA2058964667 | GNPTAB | c.571+286G>T (n.571+286G>T) n.651G>T c.205+286G>T (n.205+286G>T) c.490+286G>T (n.490+286G>T) c.355+286G>T (n.355+286G>T) c.-780+286G>T (n.-780+286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785726C= | CA2058964666 | GNPTAB | c.571+286G= (n.571+286G=) n.651G= c.205+286G= (n.205+286G=) c.490+286G= (n.490+286G=) c.355+286G= (n.355+286G=) c.-780+286G= (n.-780+286G=) | |
| 12 | g.101785729T>A | CA2620445168 | GNPTAB | c.571+283A>T (n.571+283A>T) n.648A>T c.205+283A>T (n.205+283A>T) c.490+283A>T (n.490+283A>T) c.355+283A>T (n.355+283A>T) c.-780+283A>T (n.-780+283A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785731G>T | CA2620445169 | GNPTAB | c.571+281C>A (n.571+281C>A) n.646C>A c.205+281C>A (n.205+281C>A) c.490+281C>A (n.490+281C>A) c.355+281C>A (n.355+281C>A) c.-780+281C>A (n.-780+281C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734T>A | CA2620445172 | GNPTAB | c.571+278A>T (n.571+278A>T) n.643A>T c.205+278A>T (n.205+278A>T) c.490+278A>T (n.490+278A>T) c.355+278A>T (n.355+278A>T) c.-780+278A>T (n.-780+278A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734T>C | CA2620445173 | GNPTAB | c.571+278A>G (n.571+278A>G) n.643A>G c.205+278A>G (n.205+278A>G) c.490+278A>G (n.490+278A>G) c.355+278A>G (n.355+278A>G) c.-780+278A>G (n.-780+278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734_101785745delinsTAATTCAGAGCC | CA2058964668 | GNPTAB | c.571+267_571+278delinsGGCTCTGAATTA (n.571+267_571+278delinsGGCTCTGAATTA) n.632_643delinsGGCTCTGAATTA c.205+267_205+278delinsGGCTCTGAATTA (n.205+267_205+278delinsGGCTCTGAATTA) c.490+267_490+278delinsGGCTCTGAATTA (n.490+267_490+278delinsGGCTCTGAATTA) c.355+267_355+278delinsGGCTCTGAATTA (n.355+267_355+278delinsGGCTCTGAATTA) c.-780+267_-780+278delinsGGCTCTGAATTA (n.-780+267_-780+278delinsGGCTCTGAATTA) | |
| 12 | g.101785735A>G | CA2620445178 | GNPTAB | c.571+277T>C (n.571+277T>C) n.642T>C c.205+277T>C (n.205+277T>C) c.490+277T>C (n.490+277T>C) c.355+277T>C (n.355+277T>C) c.-780+277T>C (n.-780+277T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785737_101785747del | CA682739062 | GNPTAB | c.571+267_571+277del (n.571+267_571+277del) n.632_642del c.205+267_205+277del (n.205+267_205+277del) c.490+267_490+277del (n.490+267_490+277del) c.355+267_355+277del (n.355+267_355+277del) c.-780+267_-780+277del (n.-780+267_-780+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785737T>C | CA2620445179 | GNPTAB | c.571+275A>G (n.571+275A>G) n.640A>G c.205+275A>G (n.205+275A>G) c.490+275A>G (n.490+275A>G) c.355+275A>G (n.355+275A>G) c.-780+275A>G (n.-780+275A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785739C>A | CA2620445181 | GNPTAB | c.571+273G>T (n.571+273G>T) n.638G>T c.205+273G>T (n.205+273G>T) c.490+273G>T (n.490+273G>T) c.355+273G>T (n.355+273G>T) c.-780+273G>T (n.-780+273G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785741G>A | CA242473092 | GNPTAB | c.571+271C>T (n.571+271C>T) n.636C>T c.205+271C>T (n.205+271C>T) c.490+271C>T (n.490+271C>T) c.355+271C>T (n.355+271C>T) c.-780+271C>T (n.-780+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785741G= | CA2058964669 | GNPTAB | c.571+271C= (n.571+271C=) n.636C= c.205+271C= (n.205+271C=) c.490+271C= (n.490+271C=) c.355+271C= (n.355+271C=) c.-780+271C= (n.-780+271C=) | |
| 12 | g.101785741G>T | CA2620445184 | GNPTAB | c.571+271C>A (n.571+271C>A) n.636C>A c.205+271C>A (n.205+271C>A) c.490+271C>A (n.490+271C>A) c.355+271C>A (n.355+271C>A) c.-780+271C>A (n.-780+271C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785743G>C | CA2620445186 | GNPTAB | c.571+269C>G (n.571+269C>G) n.634C>G c.205+269C>G (n.205+269C>G) c.490+269C>G (n.490+269C>G) c.355+269C>G (n.355+269C>G) c.-780+269C>G (n.-780+269C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785743G>T | CA2620445188 | GNPTAB | c.571+269C>A (n.571+269C>A) n.634C>A c.205+269C>A (n.205+269C>A) c.490+269C>A (n.490+269C>A) c.355+269C>A (n.355+269C>A) c.-780+269C>A (n.-780+269C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785744C>A | CA2620445189 | GNPTAB | c.571+268G>T (n.571+268G>T) n.633G>T c.205+268G>T (n.205+268G>T) c.490+268G>T (n.490+268G>T) c.355+268G>T (n.355+268G>T) c.-780+268G>T (n.-780+268G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785744C= | CA2058964670 | GNPTAB | c.571+268G= (n.571+268G=) n.633G= c.205+268G= (n.205+268G=) c.490+268G= (n.490+268G=) c.355+268G= (n.355+268G=) c.-780+268G= (n.-780+268G=) | |
| 12 | g.101785744C>T | CA951159138 | GNPTAB | c.571+268G>A (n.571+268G>A) n.633G>A c.205+268G>A (n.205+268G>A) c.490+268G>A (n.490+268G>A) c.355+268G>A (n.355+268G>A) c.-780+268G>A (n.-780+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785745C>A | CA2620445190 | GNPTAB | c.571+267G>T (n.571+267G>T) n.632G>T c.205+267G>T (n.205+267G>T) c.490+267G>T (n.490+267G>T) c.355+267G>T (n.355+267G>T) c.-780+267G>T (n.-780+267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785745C>G | CA2727003821 | GNPTAB | c.571+267G>C (n.571+267G>C) n.632G>C c.205+267G>C (n.205+267G>C) c.490+267G>C (n.490+267G>C) c.355+267G>C (n.355+267G>C) c.-780+267G>C (n.-780+267G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785745C>T | CA2620445191 | GNPTAB | c.571+267G>A (n.571+267G>A) n.632G>A c.205+267G>A (n.205+267G>A) c.490+267G>A (n.490+267G>A) c.355+267G>A (n.355+267G>A) c.-780+267G>A (n.-780+267G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785747A>T | CA2620445192 | GNPTAB | c.571+265T>A (n.571+265T>A) n.630T>A c.205+265T>A (n.205+265T>A) c.490+265T>A (n.490+265T>A) c.355+265T>A (n.355+265T>A) c.-780+265T>A (n.-780+265T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785749A= | CA2058964671 | GNPTAB | c.571+263T= (n.571+263T=) n.628T= c.205+263T= (n.205+263T=) c.490+263T= (n.490+263T=) c.355+263T= (n.355+263T=) c.-780+263T= (n.-780+263T=) | |
| 12 | g.101785749A>T | CA682739066 | GNPTAB | c.571+263T>A (n.571+263T>A) n.628T>A c.205+263T>A (n.205+263T>A) c.490+263T>A (n.490+263T>A) c.355+263T>A (n.355+263T>A) c.-780+263T>A (n.-780+263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G>A | CA682739068 | GNPTAB | c.571+262C>T (n.571+262C>T) n.627C>T c.205+262C>T (n.205+262C>T) c.490+262C>T (n.490+262C>T) c.355+262C>T (n.355+262C>T) c.-780+262C>T (n.-780+262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G= | CA2058964672 | GNPTAB | c.571+262C= (n.571+262C=) n.627C= c.205+262C= (n.205+262C=) c.490+262C= (n.490+262C=) c.355+262C= (n.355+262C=) c.-780+262C= (n.-780+262C=) | |
| 12 | g.101785750G>T | CA2620445193 | GNPTAB | c.571+262C>A (n.571+262C>A) n.627C>A c.205+262C>A (n.205+262C>A) c.490+262C>A (n.490+262C>A) c.355+262C>A (n.355+262C>A) c.-780+262C>A (n.-780+262C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785752A>G | CA2620445194 | GNPTAB | c.571+260T>C (n.571+260T>C) n.625T>C c.205+260T>C (n.205+260T>C) c.490+260T>C (n.490+260T>C) c.355+260T>C (n.355+260T>C) c.-780+260T>C (n.-780+260T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C>A | CA2620445195 | GNPTAB | c.571+259G>T (n.571+259G>T) n.624G>T c.205+259G>T (n.205+259G>T) c.490+259G>T (n.490+259G>T) c.355+259G>T (n.355+259G>T) c.-780+259G>T (n.-780+259G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C= | CA2058964673 | GNPTAB | c.571+259G= (n.571+259G=) n.624G= c.205+259G= (n.205+259G=) c.490+259G= (n.490+259G=) c.355+259G= (n.355+259G=) c.-780+259G= (n.-780+259G=) | |
| 12 | g.101785753C>T | CA682739072 | GNPTAB | c.571+259G>A (n.571+259G>A) n.624G>A c.205+259G>A (n.205+259G>A) c.490+259G>A (n.490+259G>A) c.355+259G>A (n.355+259G>A) c.-780+259G>A (n.-780+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785754A= | CA2058964674 | GNPTAB | c.571+258T= (n.571+258T=) n.623T= c.205+258T= (n.205+258T=) c.490+258T= (n.490+258T=) c.355+258T= (n.355+258T=) c.-780+258T= (n.-780+258T=) | |
| 12 | g.101785754A>C | CA242473094 | GNPTAB | c.571+258T>G (n.571+258T>G) n.623T>G c.205+258T>G (n.205+258T>G) c.490+258T>G (n.490+258T>G) c.355+258T>G (n.355+258T>G) c.-780+258T>G (n.-780+258T>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785756G>A | CA2620445196 | GNPTAB | c.571+256C>T (n.571+256C>T) n.621C>T c.205+256C>T (n.205+256C>T) c.490+256C>T (n.490+256C>T) c.355+256C>T (n.355+256C>T) c.-780+256C>T (n.-780+256C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>C | CA2620445199 | GNPTAB | c.571+255C>G (n.571+255C>G) n.620C>G c.205+255C>G (n.205+255C>G) c.490+255C>G (n.490+255C>G) c.355+255C>G (n.355+255C>G) c.-780+255C>G (n.-780+255C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>T | CA2620445198 | GNPTAB | c.571+255C>A (n.571+255C>A) n.620C>A c.205+255C>A (n.205+255C>A) c.490+255C>A (n.490+255C>A) c.355+255C>A (n.355+255C>A) c.-780+255C>A (n.-780+255C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785759_101785764del | CA2510019404 | GNPTAB | c.571+250_571+255del (n.571+250_571+255del) n.615_620del c.205+250_205+255del (n.205+250_205+255del) c.490+250_490+255del (n.490+250_490+255del) c.355+250_355+255del (n.355+250_355+255del) c.-780+250_-780+255del (n.-780+250_-780+255del) |