| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785618C>A | CA2620444966 | GNPTAB | c.571+394G>T (n.571+394G>T) n.759G>T c.205+394G>T (n.205+394G>T) c.490+394G>T (n.490+394G>T) c.355+394G>T (n.355+394G>T) c.-780+394G>T (n.-780+394G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785618C>G | CA2620444969 | GNPTAB | c.571+394G>C (n.571+394G>C) n.759G>C c.205+394G>C (n.205+394G>C) c.490+394G>C (n.490+394G>C) c.355+394G>C (n.355+394G>C) c.-780+394G>C (n.-780+394G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785620C>A | CA2620444970 | GNPTAB | c.571+392G>T (n.571+392G>T) n.757G>T c.205+392G>T (n.205+392G>T) c.490+392G>T (n.490+392G>T) c.355+392G>T (n.355+392G>T) c.-780+392G>T (n.-780+392G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785620C>T | CA2620444972 | GNPTAB | c.571+392G>A (n.571+392G>A) n.757G>A c.205+392G>A (n.205+392G>A) c.490+392G>A (n.490+392G>A) c.355+392G>A (n.355+392G>A) c.-780+392G>A (n.-780+392G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785625A= | CA2058964620 | GNPTAB | c.571+387T= (n.571+387T=) n.752T= c.205+387T= (n.205+387T=) c.490+387T= (n.490+387T=) c.355+387T= (n.355+387T=) c.-780+387T= (n.-780+387T=) | |
| 12 | g.101785625A>G | CA242472976 | GNPTAB | c.571+387T>C (n.571+387T>C) n.752T>C c.205+387T>C (n.205+387T>C) c.490+387T>C (n.490+387T>C) c.355+387T>C (n.355+387T>C) c.-780+387T>C (n.-780+387T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785625A>T | CA242472977 | GNPTAB | c.571+387T>A (n.571+387T>A) n.752T>A c.205+387T>A (n.205+387T>A) c.490+387T>A (n.490+387T>A) c.355+387T>A (n.355+387T>A) c.-780+387T>A (n.-780+387T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785626G>T | CA2620444980 | GNPTAB | c.571+386C>A (n.571+386C>A) n.751C>A c.205+386C>A (n.205+386C>A) c.490+386C>A (n.490+386C>A) c.355+386C>A (n.355+386C>A) c.-780+386C>A (n.-780+386C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785627T>G | CA2620444982 | GNPTAB | c.571+385A>C (n.571+385A>C) n.750A>C c.205+385A>C (n.205+385A>C) c.490+385A>C (n.490+385A>C) c.355+385A>C (n.355+385A>C) c.-780+385A>C (n.-780+385A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785629C>A | CA2620444984 | GNPTAB | c.571+383G>T (n.571+383G>T) n.748G>T c.205+383G>T (n.205+383G>T) c.490+383G>T (n.490+383G>T) c.355+383G>T (n.355+383G>T) c.-780+383G>T (n.-780+383G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785629C>T | CA2797215205 | GNPTAB | c.571+383G>A (n.571+383G>A) n.748G>A c.205+383G>A (n.205+383G>A) c.490+383G>A (n.490+383G>A) c.355+383G>A (n.355+383G>A) c.-780+383G>A (n.-780+383G>A) | |
| 12 | g.101785630A= | CA2058964621 | GNPTAB | c.571+382T= (n.571+382T=) n.747T= c.205+382T= (n.205+382T=) c.490+382T= (n.490+382T=) c.355+382T= (n.355+382T=) c.-780+382T= (n.-780+382T=) | |
| 12 | g.101785630A>G | CA2601831961 | GNPTAB | c.571+382T>C (n.571+382T>C) n.747T>C c.205+382T>C (n.205+382T>C) c.490+382T>C (n.490+382T>C) c.355+382T>C (n.355+382T>C) c.-780+382T>C (n.-780+382T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785630A>T | CA2058964622 | GNPTAB | c.571+382T>A (n.571+382T>A) n.747T>A c.205+382T>A (n.205+382T>A) c.490+382T>A (n.490+382T>A) c.355+382T>A (n.355+382T>A) c.-780+382T>A (n.-780+382T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785631T>C | CA682738990 | GNPTAB | c.571+381A>G (n.571+381A>G) n.746A>G c.205+381A>G (n.205+381A>G) c.490+381A>G (n.490+381A>G) c.355+381A>G (n.355+381A>G) c.-780+381A>G (n.-780+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785631T= | CA2058964623 | GNPTAB | c.571+381A= (n.571+381A=) n.746A= c.205+381A= (n.205+381A=) c.490+381A= (n.490+381A=) c.355+381A= (n.355+381A=) c.-780+381A= (n.-780+381A=) | |
| 12 | g.101785632A= | CA2058964624 | GNPTAB | c.571+380T= (n.571+380T=) n.745T= c.205+380T= (n.205+380T=) c.490+380T= (n.490+380T=) c.355+380T= (n.355+380T=) c.-780+380T= (n.-780+380T=) | |
| 12 | g.101785632A>C | CA2620444987 | GNPTAB | c.571+380T>G (n.571+380T>G) n.745T>G c.205+380T>G (n.205+380T>G) c.490+380T>G (n.490+380T>G) c.355+380T>G (n.355+380T>G) c.-780+380T>G (n.-780+380T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785632A>G | CA242472980 | GNPTAB | c.571+380T>C (n.571+380T>C) n.745T>C c.205+380T>C (n.205+380T>C) c.490+380T>C (n.490+380T>C) c.355+380T>C (n.355+380T>C) c.-780+380T>C (n.-780+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785633T>C | CA242472988 | GNPTAB | c.571+379A>G (n.571+379A>G) n.744A>G c.205+379A>G (n.205+379A>G) c.490+379A>G (n.490+379A>G) c.355+379A>G (n.355+379A>G) c.-780+379A>G (n.-780+379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785633T= | CA2058964625 | GNPTAB | c.571+379A= (n.571+379A=) n.744A= c.205+379A= (n.205+379A=) c.490+379A= (n.490+379A=) c.355+379A= (n.355+379A=) c.-780+379A= (n.-780+379A=) | |
| 12 | g.101785636T>A | CA242472995 | GNPTAB | c.571+376A>T (n.571+376A>T) n.741A>T c.205+376A>T (n.205+376A>T) c.490+376A>T (n.490+376A>T) c.355+376A>T (n.355+376A>T) c.-780+376A>T (n.-780+376A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785636T>G | CA2620444991 | GNPTAB | c.571+376A>C (n.571+376A>C) n.741A>C c.205+376A>C (n.205+376A>C) c.490+376A>C (n.490+376A>C) c.355+376A>C (n.355+376A>C) c.-780+376A>C (n.-780+376A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785636T= | CA2058964626 | GNPTAB | c.571+376A= (n.571+376A=) n.741A= c.205+376A= (n.205+376A=) c.490+376A= (n.490+376A=) c.355+376A= (n.355+376A=) c.-780+376A= (n.-780+376A=) | |
| 12 | g.101785638C>A | CA2620444993 | GNPTAB | c.571+374G>T (n.571+374G>T) n.739G>T c.205+374G>T (n.205+374G>T) c.490+374G>T (n.490+374G>T) c.355+374G>T (n.355+374G>T) c.-780+374G>T (n.-780+374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785640G>C | CA682739002 | GNPTAB | c.571+372C>G (n.571+372C>G) n.737C>G c.205+372C>G (n.205+372C>G) c.490+372C>G (n.490+372C>G) c.355+372C>G (n.355+372C>G) c.-780+372C>G (n.-780+372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785640G= | CA2058964627 | GNPTAB | c.571+372C= (n.571+372C=) n.737C= c.205+372C= (n.205+372C=) c.490+372C= (n.490+372C=) c.355+372C= (n.355+372C=) c.-780+372C= (n.-780+372C=) | |
| 12 | g.101785640G>T | CA2620444995 | GNPTAB | c.571+372C>A (n.571+372C>A) n.737C>A c.205+372C>A (n.205+372C>A) c.490+372C>A (n.490+372C>A) c.355+372C>A (n.355+372C>A) c.-780+372C>A (n.-780+372C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785642A>G | CA2620444996 | GNPTAB | c.571+370T>C (n.571+370T>C) n.735T>C c.205+370T>C (n.205+370T>C) c.490+370T>C (n.490+370T>C) c.355+370T>C (n.355+370T>C) c.-780+370T>C (n.-780+370T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785643T>C | CA682739004 | GNPTAB | c.571+369A>G (n.571+369A>G) n.734A>G c.205+369A>G (n.205+369A>G) c.490+369A>G (n.490+369A>G) c.355+369A>G (n.355+369A>G) c.-780+369A>G (n.-780+369A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785643T= | CA2058964628 | GNPTAB | c.571+369A= (n.571+369A=) n.734A= c.205+369A= (n.205+369A=) c.490+369A= (n.490+369A=) c.355+369A= (n.355+369A=) c.-780+369A= (n.-780+369A=) | |
| 12 | g.101785644G>A | CA242473000 | GNPTAB | c.571+368C>T (n.571+368C>T) n.733C>T c.205+368C>T (n.205+368C>T) c.490+368C>T (n.490+368C>T) c.355+368C>T (n.355+368C>T) c.-780+368C>T (n.-780+368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785644G= | CA2058964629 | GNPTAB | c.571+368C= (n.571+368C=) n.733C= c.205+368C= (n.205+368C=) c.490+368C= (n.490+368C=) c.355+368C= (n.355+368C=) c.-780+368C= (n.-780+368C=) | |
| 12 | g.101785646A= | CA2058964630 | GNPTAB | c.571+366T= (n.571+366T=) n.731T= c.205+366T= (n.205+366T=) c.490+366T= (n.490+366T=) c.355+366T= (n.355+366T=) c.-780+366T= (n.-780+366T=) | |
| 12 | g.101785646A>G | CA242473013 | GNPTAB | c.571+366T>C (n.571+366T>C) n.731T>C c.205+366T>C (n.205+366T>C) c.490+366T>C (n.490+366T>C) c.355+366T>C (n.355+366T>C) c.-780+366T>C (n.-780+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785647A= | CA2058964631 | GNPTAB | c.571+365T= (n.571+365T=) n.730T= c.205+365T= (n.205+365T=) c.490+365T= (n.490+365T=) c.355+365T= (n.355+365T=) c.-780+365T= (n.-780+365T=) | |
| 12 | g.101785647A>G | CA607155808 | GNPTAB | c.571+365T>C (n.571+365T>C) n.730T>C c.205+365T>C (n.205+365T>C) c.490+365T>C (n.490+365T>C) c.355+365T>C (n.355+365T>C) c.-780+365T>C (n.-780+365T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785648A= | CA2058964632 | GNPTAB | c.571+364T= (n.571+364T=) n.729T= c.205+364T= (n.205+364T=) c.490+364T= (n.490+364T=) c.355+364T= (n.355+364T=) c.-780+364T= (n.-780+364T=) | |
| 12 | g.101785648A>C | CA242473018 | GNPTAB | c.571+364T>G (n.571+364T>G) n.729T>G c.205+364T>G (n.205+364T>G) c.490+364T>G (n.490+364T>G) c.355+364T>G (n.355+364T>G) c.-780+364T>G (n.-780+364T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785648A>G | CA2620445006 | GNPTAB | c.571+364T>C (n.571+364T>C) n.729T>C c.205+364T>C (n.205+364T>C) c.490+364T>C (n.490+364T>C) c.355+364T>C (n.355+364T>C) c.-780+364T>C (n.-780+364T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785649G>A | CA607155809 | GNPTAB | c.571+363C>T (n.571+363C>T) n.728C>T c.205+363C>T (n.205+363C>T) c.490+363C>T (n.490+363C>T) c.355+363C>T (n.355+363C>T) c.-780+363C>T (n.-780+363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785649G= | CA2058964633 | GNPTAB | c.571+363C= (n.571+363C=) n.728C= c.205+363C= (n.205+363C=) c.490+363C= (n.490+363C=) c.355+363C= (n.355+363C=) c.-780+363C= (n.-780+363C=) | |
| 12 | g.101785649G>T | CA242473024 | GNPTAB | c.571+363C>A (n.571+363C>A) n.728C>A c.205+363C>A (n.205+363C>A) c.490+363C>A (n.490+363C>A) c.355+363C>A (n.355+363C>A) c.-780+363C>A (n.-780+363C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785651del | CA2620445010 | GNPTAB | c.571+362del (n.571+362del) n.727del c.205+362del (n.205+362del) c.490+362del (n.490+362del) c.355+362del (n.355+362del) c.-780+362del (n.-780+362del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785651A>T | CA2620445012 | GNPTAB | c.571+361T>A (n.571+361T>A) n.726T>A c.205+361T>A (n.205+361T>A) c.490+361T>A (n.490+361T>A) c.355+361T>A (n.355+361T>A) c.-780+361T>A (n.-780+361T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785654A= | CA2058964634 | GNPTAB | c.571+358T= (n.571+358T=) n.723T= c.205+358T= (n.205+358T=) c.490+358T= (n.490+358T=) c.355+358T= (n.355+358T=) c.-780+358T= (n.-780+358T=) | |
| 12 | g.101785654A>G | CA242473030 | GNPTAB | c.571+358T>C (n.571+358T>C) n.723T>C c.205+358T>C (n.205+358T>C) c.490+358T>C (n.490+358T>C) c.355+358T>C (n.355+358T>C) c.-780+358T>C (n.-780+358T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785655A>G | CA2620445024 | GNPTAB | c.571+357T>C (n.571+357T>C) n.722T>C c.205+357T>C (n.205+357T>C) c.490+357T>C (n.490+357T>C) c.355+357T>C (n.355+357T>C) c.-780+357T>C (n.-780+357T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785658C>A | CA2620445026 | GNPTAB | c.571+354G>T (n.571+354G>T) n.719G>T c.205+354G>T (n.205+354G>T) c.490+354G>T (n.490+354G>T) c.355+354G>T (n.355+354G>T) c.-780+354G>T (n.-780+354G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785658C>T | CA2620445028 | GNPTAB | c.571+354G>A (n.571+354G>A) n.719G>A c.205+354G>A (n.205+354G>A) c.490+354G>A (n.490+354G>A) c.355+354G>A (n.355+354G>A) c.-780+354G>A (n.-780+354G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785659_101785660delinsTC | CA2058964635 | GNPTAB | c.571+352_571+353delinsGA (n.571+352_571+353delinsGA) n.717_718delinsGA c.205+352_205+353delinsGA (n.205+352_205+353delinsGA) c.490+352_490+353delinsGA (n.490+352_490+353delinsGA) c.355+352_355+353delinsGA (n.355+352_355+353delinsGA) c.-780+352_-780+353delinsGA (n.-780+352_-780+353delinsGA) | |
| 12 | g.101785660C>A | CA2620445034 | GNPTAB | c.571+352G>T (n.571+352G>T) n.717G>T c.205+352G>T (n.205+352G>T) c.490+352G>T (n.490+352G>T) c.355+352G>T (n.355+352G>T) c.-780+352G>T (n.-780+352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785660C>G | CA2535683796 | GNPTAB | c.571+352G>C (n.571+352G>C) n.717G>C c.205+352G>C (n.205+352G>C) c.490+352G>C (n.490+352G>C) c.355+352G>C (n.355+352G>C) c.-780+352G>C (n.-780+352G>C) | |
| 12 | g.101785661del | CA2058964636 | GNPTAB | c.571+352del (n.571+352del) n.717del c.205+352del (n.205+352del) c.490+352del (n.490+352del) c.355+352del (n.355+352del) c.-780+352del (n.-780+352del) | dbSNP |
| 12 | g.101785661C>A | CA2620445036 | GNPTAB | c.571+351G>T (n.571+351G>T) n.716G>T c.205+351G>T (n.205+351G>T) c.490+351G>T (n.490+351G>T) c.355+351G>T (n.355+351G>T) c.-780+351G>T (n.-780+351G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785661C>T | CA2620445037 | GNPTAB | c.571+351G>A (n.571+351G>A) n.716G>A c.205+351G>A (n.205+351G>A) c.490+351G>A (n.490+351G>A) c.355+351G>A (n.355+351G>A) c.-780+351G>A (n.-780+351G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785662A>G | CA2620445039 | GNPTAB | c.571+350T>C (n.571+350T>C) n.715T>C c.205+350T>C (n.205+350T>C) c.490+350T>C (n.490+350T>C) c.355+350T>C (n.355+350T>C) c.-780+350T>C (n.-780+350T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785663G>T | CA2620445040 | GNPTAB | c.571+349C>A (n.571+349C>A) n.714C>A c.205+349C>A (n.205+349C>A) c.490+349C>A (n.490+349C>A) c.355+349C>A (n.355+349C>A) c.-780+349C>A (n.-780+349C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785664G>A | CA607155810 | GNPTAB | c.571+348C>T (n.571+348C>T) n.713C>T c.205+348C>T (n.205+348C>T) c.490+348C>T (n.490+348C>T) c.355+348C>T (n.355+348C>T) c.-780+348C>T (n.-780+348C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785664G= | CA2058964637 | GNPTAB | c.571+348C= (n.571+348C=) n.713C= c.205+348C= (n.205+348C=) c.490+348C= (n.490+348C=) c.355+348C= (n.355+348C=) c.-780+348C= (n.-780+348C=) | |
| 12 | g.101785666A= | CA2058964638 | GNPTAB | c.571+346T= (n.571+346T=) n.711T= c.205+346T= (n.205+346T=) c.490+346T= (n.490+346T=) c.355+346T= (n.355+346T=) c.-780+346T= (n.-780+346T=) | |
| 12 | g.101785666A>G | CA682739019 | GNPTAB | c.571+346T>C (n.571+346T>C) n.711T>C c.205+346T>C (n.205+346T>C) c.490+346T>C (n.490+346T>C) c.355+346T>C (n.355+346T>C) c.-780+346T>C (n.-780+346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785666A>T | CA2797215206 | GNPTAB | c.571+346T>A (n.571+346T>A) n.711T>A c.205+346T>A (n.205+346T>A) c.490+346T>A (n.490+346T>A) c.355+346T>A (n.355+346T>A) c.-780+346T>A (n.-780+346T>A) | |
| 12 | g.101785667T>C | CA242473036 | GNPTAB | c.571+345A>G (n.571+345A>G) n.710A>G c.205+345A>G (n.205+345A>G) c.490+345A>G (n.490+345A>G) c.355+345A>G (n.355+345A>G) c.-780+345A>G (n.-780+345A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785667T>G | CA2058964639 | GNPTAB | c.571+345A>C (n.571+345A>C) n.710A>C c.205+345A>C (n.205+345A>C) c.490+345A>C (n.490+345A>C) c.355+345A>C (n.355+345A>C) c.-780+345A>C (n.-780+345A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785667T= | CA2058964640 | GNPTAB | c.571+345A= (n.571+345A=) n.710A= c.205+345A= (n.205+345A=) c.490+345A= (n.490+345A=) c.355+345A= (n.355+345A=) c.-780+345A= (n.-780+345A=) | |
| 12 | g.101785670T>C | CA242473043 | GNPTAB | c.571+342A>G (n.571+342A>G) n.707A>G c.205+342A>G (n.205+342A>G) c.490+342A>G (n.490+342A>G) c.355+342A>G (n.355+342A>G) c.-780+342A>G (n.-780+342A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785670T= | CA2058964641 | GNPTAB | c.571+342A= (n.571+342A=) n.707A= c.205+342A= (n.205+342A=) c.490+342A= (n.490+342A=) c.355+342A= (n.355+342A=) c.-780+342A= (n.-780+342A=) | |
| 12 | g.101785671C>A | CA607155811 | GNPTAB | c.571+341G>T (n.571+341G>T) n.706G>T c.205+341G>T (n.205+341G>T) c.490+341G>T (n.490+341G>T) c.355+341G>T (n.355+341G>T) c.-780+341G>T (n.-780+341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785671C= | CA2058964642 | GNPTAB | c.571+341G= (n.571+341G=) n.706G= c.205+341G= (n.205+341G=) c.490+341G= (n.490+341G=) c.355+341G= (n.355+341G=) c.-780+341G= (n.-780+341G=) | |
| 12 | g.101785672T>C | CA2620445049 | GNPTAB | c.571+340A>G (n.571+340A>G) n.705A>G c.205+340A>G (n.205+340A>G) c.490+340A>G (n.490+340A>G) c.355+340A>G (n.355+340A>G) c.-780+340A>G (n.-780+340A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785673G>A | CA2620445051 | GNPTAB | c.571+339C>T (n.571+339C>T) n.704C>T c.205+339C>T (n.205+339C>T) c.490+339C>T (n.490+339C>T) c.355+339C>T (n.355+339C>T) c.-780+339C>T (n.-780+339C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785673G>T | CA2620445050 | GNPTAB | c.571+339C>A (n.571+339C>A) n.704C>A c.205+339C>A (n.205+339C>A) c.490+339C>A (n.490+339C>A) c.355+339C>A (n.355+339C>A) c.-780+339C>A (n.-780+339C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785674C>A | CA2620445054 | GNPTAB | c.571+338G>T (n.571+338G>T) n.703G>T c.205+338G>T (n.205+338G>T) c.490+338G>T (n.490+338G>T) c.355+338G>T (n.355+338G>T) c.-780+338G>T (n.-780+338G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785674C= | CA2058964643 | GNPTAB | c.571+338G= (n.571+338G=) n.703G= c.205+338G= (n.205+338G=) c.490+338G= (n.490+338G=) c.355+338G= (n.355+338G=) c.-780+338G= (n.-780+338G=) | |
| 12 | g.101785674C>G | CA682739027 | GNPTAB | c.571+338G>C (n.571+338G>C) n.703G>C c.205+338G>C (n.205+338G>C) c.490+338G>C (n.490+338G>C) c.355+338G>C (n.355+338G>C) c.-780+338G>C (n.-780+338G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785675C>A | CA2620445060 | GNPTAB | c.571+337G>T (n.571+337G>T) n.702G>T c.205+337G>T (n.205+337G>T) c.490+337G>T (n.490+337G>T) c.355+337G>T (n.355+337G>T) c.-780+337G>T (n.-780+337G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785675C>T | CA2620445058 | GNPTAB | c.571+337G>A (n.571+337G>A) n.702G>A c.205+337G>A (n.205+337G>A) c.490+337G>A (n.490+337G>A) c.355+337G>A (n.355+337G>A) c.-780+337G>A (n.-780+337G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785676C>A | CA2620445061 | GNPTAB | c.571+336G>T (n.571+336G>T) n.701G>T c.205+336G>T (n.205+336G>T) c.490+336G>T (n.490+336G>T) c.355+336G>T (n.355+336G>T) c.-780+336G>T (n.-780+336G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785677A= | CA2058964644 | GNPTAB | c.571+335T= (n.571+335T=) n.700T= c.205+335T= (n.205+335T=) c.490+335T= (n.490+335T=) c.355+335T= (n.355+335T=) c.-780+335T= (n.-780+335T=) | |
| 12 | g.101785677A>G | CA682739030 | GNPTAB | c.571+335T>C (n.571+335T>C) n.700T>C c.205+335T>C (n.205+335T>C) c.490+335T>C (n.490+335T>C) c.355+335T>C (n.355+335T>C) c.-780+335T>C (n.-780+335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785678A>C | CA2620445062 | GNPTAB | c.571+334T>G (n.571+334T>G) n.699T>G c.205+334T>G (n.205+334T>G) c.490+334T>G (n.490+334T>G) c.355+334T>G (n.355+334T>G) c.-780+334T>G (n.-780+334T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785680C= | CA2058964645 | GNPTAB | c.571+332G= (n.571+332G=) n.697G= c.205+332G= (n.205+332G=) c.490+332G= (n.490+332G=) c.355+332G= (n.355+332G=) c.-780+332G= (n.-780+332G=) | |
| 12 | g.101785680C>T | CA242473058 | GNPTAB | c.571+332G>A (n.571+332G>A) n.697G>A c.205+332G>A (n.205+332G>A) c.490+332G>A (n.490+332G>A) c.355+332G>A (n.355+332G>A) c.-780+332G>A (n.-780+332G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785681T>A | CA607155812 | GNPTAB | c.571+331A>T (n.571+331A>T) n.696A>T c.205+331A>T (n.205+331A>T) c.490+331A>T (n.490+331A>T) c.355+331A>T (n.355+331A>T) c.-780+331A>T (n.-780+331A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785681T= | CA2058964647 | GNPTAB | c.571+331A= (n.571+331A=) n.696A= c.205+331A= (n.205+331A=) c.490+331A= (n.490+331A=) c.355+331A= (n.355+331A=) c.-780+331A= (n.-780+331A=) | |
| 12 | g.101785681_101785682delinsTG | CA2058964646 | GNPTAB | c.571+330_571+331delinsCA (n.571+330_571+331delinsCA) n.695_696delinsCA c.205+330_205+331delinsCA (n.205+330_205+331delinsCA) c.490+330_490+331delinsCA (n.490+330_490+331delinsCA) c.355+330_355+331delinsCA (n.355+330_355+331delinsCA) c.-780+330_-780+331delinsCA (n.-780+330_-780+331delinsCA) | |
| 12 | g.101785682del | CA242473065 | GNPTAB | c.571+330del (n.571+330del) n.695del c.205+330del (n.205+330del) c.490+330del (n.490+330del) c.355+330del (n.355+330del) c.-780+330del (n.-780+330del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785683C>A | CA2620445075 | GNPTAB | c.571+329G>T (n.571+329G>T) n.694G>T c.205+329G>T (n.205+329G>T) c.490+329G>T (n.490+329G>T) c.355+329G>T (n.355+329G>T) c.-780+329G>T (n.-780+329G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785685G>C | CA2620445077 | GNPTAB | c.571+327C>G (n.571+327C>G) n.692C>G c.205+327C>G (n.205+327C>G) c.490+327C>G (n.490+327C>G) c.355+327C>G (n.355+327C>G) c.-780+327C>G (n.-780+327C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C>A | CA2620445080 | GNPTAB | c.571+324G>T (n.571+324G>T) n.689G>T c.205+324G>T (n.205+324G>T) c.490+324G>T (n.490+324G>T) c.355+324G>T (n.355+324G>T) c.-780+324G>T (n.-780+324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C= | CA2058964648 | GNPTAB | c.571+324G= (n.571+324G=) n.689G= c.205+324G= (n.205+324G=) c.490+324G= (n.490+324G=) c.355+324G= (n.355+324G=) c.-780+324G= (n.-780+324G=) | |
| 12 | g.101785688C>T | CA242473072 | GNPTAB | c.571+324G>A (n.571+324G>A) n.689G>A c.205+324G>A (n.205+324G>A) c.490+324G>A (n.490+324G>A) c.355+324G>A (n.355+324G>A) c.-780+324G>A (n.-780+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G>A | CA242473076 | GNPTAB | c.571+323C>T (n.571+323C>T) n.688C>T c.205+323C>T (n.205+323C>T) c.490+323C>T (n.490+323C>T) c.355+323C>T (n.355+323C>T) c.-780+323C>T (n.-780+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G= | CA2058964649 | GNPTAB | c.571+323C= (n.571+323C=) n.688C= c.205+323C= (n.205+323C=) c.490+323C= (n.490+323C=) c.355+323C= (n.355+323C=) c.-780+323C= (n.-780+323C=) | |
| 12 | g.101785689G>T | CA2620445083 | GNPTAB | c.571+323C>A (n.571+323C>A) n.688C>A c.205+323C>A (n.205+323C>A) c.490+323C>A (n.490+323C>A) c.355+323C>A (n.355+323C>A) c.-780+323C>A (n.-780+323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785692A>T | CA2620445085 | GNPTAB | c.571+320T>A (n.571+320T>A) n.685T>A c.205+320T>A (n.205+320T>A) c.490+320T>A (n.490+320T>A) c.355+320T>A (n.355+320T>A) c.-780+320T>A (n.-780+320T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C>A | CA2620445102 | GNPTAB | c.571+319G>T (n.571+319G>T) n.684G>T c.205+319G>T (n.205+319G>T) c.490+319G>T (n.490+319G>T) c.355+319G>T (n.355+319G>T) c.-780+319G>T (n.-780+319G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C= | CA2058964650 | GNPTAB | c.571+319G= (n.571+319G=) n.684G= c.205+319G= (n.205+319G=) c.490+319G= (n.490+319G=) c.355+319G= (n.355+319G=) c.-780+319G= (n.-780+319G=) | |
| 12 | g.101785693C>T | CA951159123 | GNPTAB | c.571+319G>A (n.571+319G>A) n.684G>A c.205+319G>A (n.205+319G>A) c.490+319G>A (n.490+319G>A) c.355+319G>A (n.355+319G>A) c.-780+319G>A (n.-780+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C>A | CA2620445113 | GNPTAB | c.571+318G>T (n.571+318G>T) n.683G>T c.205+318G>T (n.205+318G>T) c.490+318G>T (n.490+318G>T) c.355+318G>T (n.355+318G>T) c.-780+318G>T (n.-780+318G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C= | CA2058964651 | GNPTAB | c.571+318G= (n.571+318G=) n.683G= c.205+318G= (n.205+318G=) c.490+318G= (n.490+318G=) c.355+318G= (n.355+318G=) c.-780+318G= (n.-780+318G=) | |
| 12 | g.101785694C>T | CA2058964652 | GNPTAB | c.571+318G>A (n.571+318G>A) n.683G>A c.205+318G>A (n.205+318G>A) c.490+318G>A (n.490+318G>A) c.355+318G>A (n.355+318G>A) c.-780+318G>A (n.-780+318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785695T>A | CA2058964654 | GNPTAB | c.571+317A>T (n.571+317A>T) n.682A>T c.205+317A>T (n.205+317A>T) c.490+317A>T (n.490+317A>T) c.355+317A>T (n.355+317A>T) c.-780+317A>T (n.-780+317A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785695T= | CA2058964653 | GNPTAB | c.571+317A= (n.571+317A=) n.682A= c.205+317A= (n.205+317A=) c.490+317A= (n.490+317A=) c.355+317A= (n.355+317A=) c.-780+317A= (n.-780+317A=) | |
| 12 | g.101785696A>T | CA2727003756 | GNPTAB | c.571+316T>A (n.571+316T>A) n.681T>A c.205+316T>A (n.205+316T>A) c.490+316T>A (n.490+316T>A) c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.-780+316T>A (n.-780+316T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785698T>C | CA682739041 | GNPTAB | c.571+314A>G (n.571+314A>G) n.679A>G c.205+314A>G (n.205+314A>G) c.490+314A>G (n.490+314A>G) c.355+314A>G (n.355+314A>G) c.-780+314A>G (n.-780+314A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785698T= | CA2058964655 | GNPTAB | c.571+314A= (n.571+314A=) n.679A= c.205+314A= (n.205+314A=) c.490+314A= (n.490+314A=) c.355+314A= (n.355+314A=) c.-780+314A= (n.-780+314A=) | |
| 12 | g.101785699A>G | CA2620445120 | GNPTAB | c.571+313T>C (n.571+313T>C) n.678T>C c.205+313T>C (n.205+313T>C) c.490+313T>C (n.490+313T>C) c.355+313T>C (n.355+313T>C) c.-780+313T>C (n.-780+313T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785699A>T | CA2620445121 | GNPTAB | c.571+313T>A (n.571+313T>A) n.678T>A c.205+313T>A (n.205+313T>A) c.490+313T>A (n.490+313T>A) c.355+313T>A (n.355+313T>A) c.-780+313T>A (n.-780+313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785703G>A | CA682739044 | GNPTAB | c.571+309C>T (n.571+309C>T) n.674C>T c.205+309C>T (n.205+309C>T) c.490+309C>T (n.490+309C>T) c.355+309C>T (n.355+309C>T) c.-780+309C>T (n.-780+309C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785703G= | CA2058964656 | GNPTAB | c.571+309C= (n.571+309C=) n.674C= c.205+309C= (n.205+309C=) c.490+309C= (n.490+309C=) c.355+309C= (n.355+309C=) c.-780+309C= (n.-780+309C=) | |
| 12 | g.101785705G>A | CA2620445123 | GNPTAB | c.571+307C>T (n.571+307C>T) n.672C>T c.205+307C>T (n.205+307C>T) c.490+307C>T (n.490+307C>T) c.355+307C>T (n.355+307C>T) c.-780+307C>T (n.-780+307C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G>C | CA682739053 | GNPTAB | c.571+307C>G (n.571+307C>G) n.672C>G c.205+307C>G (n.205+307C>G) c.490+307C>G (n.490+307C>G) c.355+307C>G (n.355+307C>G) c.-780+307C>G (n.-780+307C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G= | CA2058964657 | GNPTAB | c.571+307C= (n.571+307C=) n.672C= c.205+307C= (n.205+307C=) c.490+307C= (n.490+307C=) c.355+307C= (n.355+307C=) c.-780+307C= (n.-780+307C=) | |
| 12 | g.101785706T>A | CA2620445130 | GNPTAB | c.571+306A>T (n.571+306A>T) n.671A>T c.205+306A>T (n.205+306A>T) c.490+306A>T (n.490+306A>T) c.355+306A>T (n.355+306A>T) c.-780+306A>T (n.-780+306A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>C | CA2620445132 | GNPTAB | c.571+306A>G (n.571+306A>G) n.671A>G c.205+306A>G (n.205+306A>G) c.490+306A>G (n.490+306A>G) c.355+306A>G (n.355+306A>G) c.-780+306A>G (n.-780+306A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>G | CA2620445133 | GNPTAB | c.571+306A>C (n.571+306A>C) n.671A>C c.205+306A>C (n.205+306A>C) c.490+306A>C (n.490+306A>C) c.355+306A>C (n.355+306A>C) c.-780+306A>C (n.-780+306A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>C | CA242473081 | GNPTAB | c.571+305A>G (n.571+305A>G) n.670A>G c.205+305A>G (n.205+305A>G) c.490+305A>G (n.490+305A>G) c.355+305A>G (n.355+305A>G) c.-780+305A>G (n.-780+305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>G | CA2620445137 | GNPTAB | c.571+305A>C (n.571+305A>C) n.670A>C c.205+305A>C (n.205+305A>C) c.490+305A>C (n.490+305A>C) c.355+305A>C (n.355+305A>C) c.-780+305A>C (n.-780+305A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T= | CA2058964658 | GNPTAB | c.571+305A= (n.571+305A=) n.670A= c.205+305A= (n.205+305A=) c.490+305A= (n.490+305A=) c.355+305A= (n.355+305A=) c.-780+305A= (n.-780+305A=) | |
| 12 | g.101785708A= | CA2058964659 | GNPTAB | c.571+304T= (n.571+304T=) n.669T= c.205+304T= (n.205+304T=) c.490+304T= (n.490+304T=) c.355+304T= (n.355+304T=) c.-780+304T= (n.-780+304T=) | |
| 12 | g.101785708A>C | CA2058964660 | GNPTAB | c.571+304T>G (n.571+304T>G) n.669T>G c.205+304T>G (n.205+304T>G) c.490+304T>G (n.490+304T>G) c.355+304T>G (n.355+304T>G) c.-780+304T>G (n.-780+304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>C | CA242473083 | GNPTAB | c.571+303A>G (n.571+303A>G) n.668A>G c.205+303A>G (n.205+303A>G) c.490+303A>G (n.490+303A>G) c.355+303A>G (n.355+303A>G) c.-780+303A>G (n.-780+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>G | CA2620445140 | GNPTAB | c.571+303A>C (n.571+303A>C) n.668A>C c.205+303A>C (n.205+303A>C) c.490+303A>C (n.490+303A>C) c.355+303A>C (n.355+303A>C) c.-780+303A>C (n.-780+303A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T= | CA2058964661 | GNPTAB | c.571+303A= (n.571+303A=) n.668A= c.205+303A= (n.205+303A=) c.490+303A= (n.490+303A=) c.355+303A= (n.355+303A=) c.-780+303A= (n.-780+303A=) | |
| 12 | g.101785710A>G | CA2620445144 | GNPTAB | c.571+302T>C (n.571+302T>C) n.667T>C c.205+302T>C (n.205+302T>C) c.490+302T>C (n.490+302T>C) c.355+302T>C (n.355+302T>C) c.-780+302T>C (n.-780+302T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>C | CA242473091 | GNPTAB | c.571+301A>G (n.571+301A>G) n.666A>G c.205+301A>G (n.205+301A>G) c.490+301A>G (n.490+301A>G) c.355+301A>G (n.355+301A>G) c.-780+301A>G (n.-780+301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>G | CA2797215207 | GNPTAB | c.571+301A>C (n.571+301A>C) n.666A>C c.205+301A>C (n.205+301A>C) c.490+301A>C (n.490+301A>C) c.355+301A>C (n.355+301A>C) c.-780+301A>C (n.-780+301A>C) | |
| 12 | g.101785711T= | CA2058964662 | GNPTAB | c.571+301A= (n.571+301A=) n.666A= c.205+301A= (n.205+301A=) c.490+301A= (n.490+301A=) c.355+301A= (n.355+301A=) c.-780+301A= (n.-780+301A=) | |
| 12 | g.101785712A>G | CA2620445149 | GNPTAB | c.571+300T>C (n.571+300T>C) n.665T>C c.205+300T>C (n.205+300T>C) c.490+300T>C (n.490+300T>C) c.355+300T>C (n.355+300T>C) c.-780+300T>C (n.-780+300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T>C | CA2058964664 | GNPTAB | c.571+298A>G (n.571+298A>G) n.663A>G c.205+298A>G (n.205+298A>G) c.490+298A>G (n.490+298A>G) c.355+298A>G (n.355+298A>G) c.-780+298A>G (n.-780+298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T= | CA2058964663 | GNPTAB | c.571+298A= (n.571+298A=) n.663A= c.205+298A= (n.205+298A=) c.490+298A= (n.490+298A=) c.355+298A= (n.355+298A=) c.-780+298A= (n.-780+298A=) | |
| 12 | g.101785715A= | CA2058964665 | GNPTAB | c.571+297T= (n.571+297T=) n.662T= c.205+297T= (n.205+297T=) c.490+297T= (n.490+297T=) c.355+297T= (n.355+297T=) c.-780+297T= (n.-780+297T=) | |
| 12 | g.101785715A>C | CA682739061 | GNPTAB | c.571+297T>G (n.571+297T>G) n.662T>G c.205+297T>G (n.205+297T>G) c.490+297T>G (n.490+297T>G) c.355+297T>G (n.355+297T>G) c.-780+297T>G (n.-780+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785716G>C | CA2797215208 | GNPTAB | c.571+296C>G (n.571+296C>G) n.661C>G c.205+296C>G (n.205+296C>G) c.490+296C>G (n.490+296C>G) c.355+296C>G (n.355+296C>G) c.-780+296C>G (n.-780+296C>G) | |
| 12 | g.101785717A>G | CA2620445156 | GNPTAB | c.571+295T>C (n.571+295T>C) n.660T>C c.205+295T>C (n.205+295T>C) c.490+295T>C (n.490+295T>C) c.355+295T>C (n.355+295T>C) c.-780+295T>C (n.-780+295T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785721del | CA2797215209 | GNPTAB | c.571+295del (n.571+295del) n.660del c.205+295del (n.205+295del) c.490+295del (n.490+295del) c.355+295del (n.355+295del) c.-780+295del (n.-780+295del) |