| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785564C>T | CA2620444904 | GNPTAB | c.571+448G>A (n.571+448G>A) c.205+448G>A (n.205+448G>A) c.490+448G>A (n.490+448G>A) c.355+448G>A (n.355+448G>A) c.-780+448G>A (n.-780+448G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785565C>A | CA2620444905 | GNPTAB | c.571+447G>T (n.571+447G>T) c.205+447G>T (n.205+447G>T) c.490+447G>T (n.490+447G>T) c.355+447G>T (n.355+447G>T) c.-780+447G>T (n.-780+447G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785566C>A | CA2620444908 | GNPTAB | c.571+446G>T (n.571+446G>T) c.205+446G>T (n.205+446G>T) c.490+446G>T (n.490+446G>T) c.355+446G>T (n.355+446G>T) c.-780+446G>T (n.-780+446G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785566C>T | CA2797215200 | GNPTAB | c.571+446G>A (n.571+446G>A) c.205+446G>A (n.205+446G>A) c.490+446G>A (n.490+446G>A) c.355+446G>A (n.355+446G>A) c.-780+446G>A (n.-780+446G>A) | |
| 12 | g.101785569T>C | CA2836125000 | GNPTAB | c.571+443A>G (n.571+443A>G) c.205+443A>G (n.205+443A>G) c.490+443A>G (n.490+443A>G) c.355+443A>G (n.355+443A>G) c.-780+443A>G (n.-780+443A>G) | |
| 12 | g.101785571C>A | CA2620444911 | GNPTAB | c.571+441G>T (n.571+441G>T) c.205+441G>T (n.205+441G>T) c.490+441G>T (n.490+441G>T) c.355+441G>T (n.355+441G>T) c.-780+441G>T (n.-780+441G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785572C>A | CA2620444912 | GNPTAB | c.571+440G>T (n.571+440G>T) c.205+440G>T (n.205+440G>T) c.490+440G>T (n.490+440G>T) c.355+440G>T (n.355+440G>T) c.-780+440G>T (n.-780+440G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T>A | CA2058964604 | GNPTAB | c.571+438A>T (n.571+438A>T) c.205+438A>T (n.205+438A>T) c.490+438A>T (n.490+438A>T) c.355+438A>T (n.355+438A>T) c.-780+438A>T (n.-780+438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T>C | CA2620444916 | GNPTAB | c.571+438A>G (n.571+438A>G) c.205+438A>G (n.205+438A>G) c.490+438A>G (n.490+438A>G) c.355+438A>G (n.355+438A>G) c.-780+438A>G (n.-780+438A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T= | CA2058964603 | GNPTAB | c.571+438A= (n.571+438A=) c.205+438A= (n.205+438A=) c.490+438A= (n.490+438A=) c.355+438A= (n.355+438A=) c.-780+438A= (n.-780+438A=) | |
| 12 | g.101785576A= | CA2058964605 | GNPTAB | c.571+436T= (n.571+436T=) c.205+436T= (n.205+436T=) c.490+436T= (n.490+436T=) c.355+436T= (n.355+436T=) c.-780+436T= (n.-780+436T=) | |
| 12 | g.101785576A>G | CA242472941 | GNPTAB | c.571+436T>C (n.571+436T>C) c.205+436T>C (n.205+436T>C) c.490+436T>C (n.490+436T>C) c.355+436T>C (n.355+436T>C) c.-780+436T>C (n.-780+436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785577T>C | CA682738979 | GNPTAB | c.571+435A>G (n.571+435A>G) c.205+435A>G (n.205+435A>G) c.490+435A>G (n.490+435A>G) c.355+435A>G (n.355+435A>G) c.-780+435A>G (n.-780+435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785577T= | CA2058964606 | GNPTAB | c.571+435A= (n.571+435A=) c.205+435A= (n.205+435A=) c.490+435A= (n.490+435A=) c.355+435A= (n.355+435A=) c.-780+435A= (n.-780+435A=) | |
| 12 | g.101785578G>T | CA2620444923 | GNPTAB | c.571+434C>A (n.571+434C>A) c.205+434C>A (n.205+434C>A) c.490+434C>A (n.490+434C>A) c.355+434C>A (n.355+434C>A) c.-780+434C>A (n.-780+434C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785579C>A | CA2620444924 | GNPTAB | c.571+433G>T (n.571+433G>T) c.205+433G>T (n.205+433G>T) c.490+433G>T (n.490+433G>T) c.355+433G>T (n.355+433G>T) c.-780+433G>T (n.-780+433G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785581G>T | CA2620444925 | GNPTAB | c.571+431C>A (n.571+431C>A) c.205+431C>A (n.205+431C>A) c.490+431C>A (n.490+431C>A) c.355+431C>A (n.355+431C>A) c.-780+431C>A (n.-780+431C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785582G>A | CA2620444927 | GNPTAB | c.571+430C>T (n.571+430C>T) c.205+430C>T (n.205+430C>T) c.490+430C>T (n.490+430C>T) c.355+430C>T (n.355+430C>T) c.-780+430C>T (n.-780+430C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785582G>T | CA2620444929 | GNPTAB | c.571+430C>A (n.571+430C>A) c.205+430C>A (n.205+430C>A) c.490+430C>A (n.490+430C>A) c.355+430C>A (n.355+430C>A) c.-780+430C>A (n.-780+430C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785583G>A | CA2620444930 | GNPTAB | c.571+429C>T (n.571+429C>T) c.205+429C>T (n.205+429C>T) c.490+429C>T (n.490+429C>T) c.355+429C>T (n.355+429C>T) c.-780+429C>T (n.-780+429C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785583G= | CA2058964607 | GNPTAB | c.571+429C= (n.571+429C=) c.205+429C= (n.205+429C=) c.490+429C= (n.490+429C=) c.355+429C= (n.355+429C=) c.-780+429C= (n.-780+429C=) | |
| 12 | g.101785583G>T | CA951159091 | GNPTAB | c.571+429C>A (n.571+429C>A) c.205+429C>A (n.205+429C>A) c.490+429C>A (n.490+429C>A) c.355+429C>A (n.355+429C>A) c.-780+429C>A (n.-780+429C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785584T>C | CA2797215201 | GNPTAB | c.571+428A>G (n.571+428A>G) c.205+428A>G (n.205+428A>G) c.490+428A>G (n.490+428A>G) c.355+428A>G (n.355+428A>G) c.-780+428A>G (n.-780+428A>G) | |
| 12 | g.101785584T>G | CA2727003701 | GNPTAB | c.571+428A>C (n.571+428A>C) c.205+428A>C (n.205+428A>C) c.490+428A>C (n.490+428A>C) c.355+428A>C (n.355+428A>C) c.-780+428A>C (n.-780+428A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785585G>A | CA2797215202 | GNPTAB | c.571+427C>T (n.571+427C>T) c.205+427C>T (n.205+427C>T) c.490+427C>T (n.490+427C>T) c.355+427C>T (n.355+427C>T) c.-780+427C>T (n.-780+427C>T) | |
| 12 | g.101785585G>C | CA2620444931 | GNPTAB | c.571+427C>G (n.571+427C>G) c.205+427C>G (n.205+427C>G) c.490+427C>G (n.490+427C>G) c.355+427C>G (n.355+427C>G) c.-780+427C>G (n.-780+427C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785589T>C | CA2620444932 | GNPTAB | c.571+423A>G (n.571+423A>G) c.205+423A>G (n.205+423A>G) c.490+423A>G (n.490+423A>G) c.355+423A>G (n.355+423A>G) c.-780+423A>G (n.-780+423A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785590G>C | CA951159092 | GNPTAB | c.571+422C>G (n.571+422C>G) n.787C>G c.205+422C>G (n.205+422C>G) c.490+422C>G (n.490+422C>G) c.355+422C>G (n.355+422C>G) c.-780+422C>G (n.-780+422C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785590G= | CA2058964608 | GNPTAB | c.571+422C= (n.571+422C=) n.787C= c.205+422C= (n.205+422C=) c.490+422C= (n.490+422C=) c.355+422C= (n.355+422C=) c.-780+422C= (n.-780+422C=) | |
| 12 | g.101785590G>T | CA2620444934 | GNPTAB | c.571+422C>A (n.571+422C>A) n.787C>A c.205+422C>A (n.205+422C>A) c.490+422C>A (n.490+422C>A) c.355+422C>A (n.355+422C>A) c.-780+422C>A (n.-780+422C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785593T>C | CA2620444935 | GNPTAB | c.571+419A>G (n.571+419A>G) n.784A>G c.205+419A>G (n.205+419A>G) c.490+419A>G (n.490+419A>G) c.355+419A>G (n.355+419A>G) c.-780+419A>G (n.-780+419A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785600T>C | CA242472955 | GNPTAB | c.571+412A>G (n.571+412A>G) n.777A>G c.205+412A>G (n.205+412A>G) c.490+412A>G (n.490+412A>G) c.355+412A>G (n.355+412A>G) c.-780+412A>G (n.-780+412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785600T= | CA2058964609 | GNPTAB | c.571+412A= (n.571+412A=) n.777A= c.205+412A= (n.205+412A=) c.490+412A= (n.490+412A=) c.355+412A= (n.355+412A=) c.-780+412A= (n.-780+412A=) | |
| 12 | g.101785601A= | CA2058964610 | GNPTAB | c.571+411T= (n.571+411T=) n.776T= c.205+411T= (n.205+411T=) c.490+411T= (n.490+411T=) c.355+411T= (n.355+411T=) c.-780+411T= (n.-780+411T=) | |
| 12 | g.101785601A>G | CA2058964611 | GNPTAB | c.571+411T>C (n.571+411T>C) n.776T>C c.205+411T>C (n.205+411T>C) c.490+411T>C (n.490+411T>C) c.355+411T>C (n.355+411T>C) c.-780+411T>C (n.-780+411T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785602C= | CA2058964613 | GNPTAB | c.571+410G= (n.571+410G=) n.775G= c.205+410G= (n.205+410G=) c.490+410G= (n.490+410G=) c.355+410G= (n.355+410G=) c.-780+410G= (n.-780+410G=) | |
| 12 | g.101785602C>T | CA2058964612 | GNPTAB | c.571+410G>A (n.571+410G>A) n.775G>A c.205+410G>A (n.205+410G>A) c.490+410G>A (n.490+410G>A) c.355+410G>A (n.355+410G>A) c.-780+410G>A (n.-780+410G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785604A= | CA2058964614 | GNPTAB | c.571+408T= (n.571+408T=) n.773T= c.205+408T= (n.205+408T=) c.490+408T= (n.490+408T=) c.355+408T= (n.355+408T=) c.-780+408T= (n.-780+408T=) | |
| 12 | g.101785604A>G | CA2565355881 | GNPTAB | c.571+408T>C (n.571+408T>C) n.773T>C c.205+408T>C (n.205+408T>C) c.490+408T>C (n.490+408T>C) c.355+408T>C (n.355+408T>C) c.-780+408T>C (n.-780+408T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785604A>T | CA242472961 | GNPTAB | c.571+408T>A (n.571+408T>A) n.773T>A c.205+408T>A (n.205+408T>A) c.490+408T>A (n.490+408T>A) c.355+408T>A (n.355+408T>A) c.-780+408T>A (n.-780+408T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785605A= | CA2058964615 | GNPTAB | c.571+407T= (n.571+407T=) n.772T= c.205+407T= (n.205+407T=) c.490+407T= (n.490+407T=) c.355+407T= (n.355+407T=) c.-780+407T= (n.-780+407T=) | |
| 12 | g.101785605A>G | CA2797215203 | GNPTAB | c.571+407T>C (n.571+407T>C) n.772T>C c.205+407T>C (n.205+407T>C) c.490+407T>C (n.490+407T>C) c.355+407T>C (n.355+407T>C) c.-780+407T>C (n.-780+407T>C) | |
| 12 | g.101785606T>C | CA951159097 | GNPTAB | c.571+406A>G (n.571+406A>G) n.771A>G c.205+406A>G (n.205+406A>G) c.490+406A>G (n.490+406A>G) c.355+406A>G (n.355+406A>G) c.-780+406A>G (n.-780+406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785606T>G | CA2620444944 | GNPTAB | c.571+406A>C (n.571+406A>C) n.771A>C c.205+406A>C (n.205+406A>C) c.490+406A>C (n.490+406A>C) c.355+406A>C (n.355+406A>C) c.-780+406A>C (n.-780+406A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785606T= | CA2058964616 | GNPTAB | c.571+406A= (n.571+406A=) n.771A= c.205+406A= (n.205+406A=) c.490+406A= (n.490+406A=) c.355+406A= (n.355+406A=) c.-780+406A= (n.-780+406A=) | |
| 12 | g.101785609dup | CA607155806 | GNPTAB | c.571+406dup (n.571+406dup) n.771dup c.205+406dup (n.205+406dup) c.490+406dup (n.490+406dup) c.355+406dup (n.355+406dup) c.-780+406dup (n.-780+406dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785607T>G | CA2797215204 | GNPTAB | c.571+405A>C (n.571+405A>C) n.770A>C c.205+405A>C (n.205+405A>C) c.490+405A>C (n.490+405A>C) c.355+405A>C (n.355+405A>C) c.-780+405A>C (n.-780+405A>C) | |
| 12 | g.101785608T>C | CA2620444946 | GNPTAB | c.571+404A>G (n.571+404A>G) n.769A>G c.205+404A>G (n.205+404A>G) c.490+404A>G (n.490+404A>G) c.355+404A>G (n.355+404A>G) c.-780+404A>G (n.-780+404A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785608T>G | CA242472970 | GNPTAB | c.571+404A>C (n.571+404A>C) n.769A>C c.205+404A>C (n.205+404A>C) c.490+404A>C (n.490+404A>C) c.355+404A>C (n.355+404A>C) c.-780+404A>C (n.-780+404A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785608T= | CA2058964617 | GNPTAB | c.571+404A= (n.571+404A=) n.769A= c.205+404A= (n.205+404A=) c.490+404A= (n.490+404A=) c.355+404A= (n.355+404A=) c.-780+404A= (n.-780+404A=) | |
| 12 | g.101785611G>T | CA2620444949 | GNPTAB | c.571+401C>A (n.571+401C>A) n.766C>A c.205+401C>A (n.205+401C>A) c.490+401C>A (n.490+401C>A) c.355+401C>A (n.355+401C>A) c.-780+401C>A (n.-780+401C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785614G>T | CA2620444953 | GNPTAB | c.571+398C>A (n.571+398C>A) n.763C>A c.205+398C>A (n.205+398C>A) c.490+398C>A (n.490+398C>A) c.355+398C>A (n.355+398C>A) c.-780+398C>A (n.-780+398C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785615A= | CA2058964618 | GNPTAB | c.571+397T= (n.571+397T=) n.762T= c.205+397T= (n.205+397T=) c.490+397T= (n.490+397T=) c.355+397T= (n.355+397T=) c.-780+397T= (n.-780+397T=) | |
| 12 | g.101785615A>G | CA2058964619 | GNPTAB | c.571+397T>C (n.571+397T>C) n.762T>C c.205+397T>C (n.205+397T>C) c.490+397T>C (n.490+397T>C) c.355+397T>C (n.355+397T>C) c.-780+397T>C (n.-780+397T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785618C>A | CA2620444966 | GNPTAB | c.571+394G>T (n.571+394G>T) n.759G>T c.205+394G>T (n.205+394G>T) c.490+394G>T (n.490+394G>T) c.355+394G>T (n.355+394G>T) c.-780+394G>T (n.-780+394G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785618C>G | CA2620444969 | GNPTAB | c.571+394G>C (n.571+394G>C) n.759G>C c.205+394G>C (n.205+394G>C) c.490+394G>C (n.490+394G>C) c.355+394G>C (n.355+394G>C) c.-780+394G>C (n.-780+394G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785620C>A | CA2620444970 | GNPTAB | c.571+392G>T (n.571+392G>T) n.757G>T c.205+392G>T (n.205+392G>T) c.490+392G>T (n.490+392G>T) c.355+392G>T (n.355+392G>T) c.-780+392G>T (n.-780+392G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785620C>T | CA2620444972 | GNPTAB | c.571+392G>A (n.571+392G>A) n.757G>A c.205+392G>A (n.205+392G>A) c.490+392G>A (n.490+392G>A) c.355+392G>A (n.355+392G>A) c.-780+392G>A (n.-780+392G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785625A= | CA2058964620 | GNPTAB | c.571+387T= (n.571+387T=) n.752T= c.205+387T= (n.205+387T=) c.490+387T= (n.490+387T=) c.355+387T= (n.355+387T=) c.-780+387T= (n.-780+387T=) | |
| 12 | g.101785625A>G | CA242472976 | GNPTAB | c.571+387T>C (n.571+387T>C) n.752T>C c.205+387T>C (n.205+387T>C) c.490+387T>C (n.490+387T>C) c.355+387T>C (n.355+387T>C) c.-780+387T>C (n.-780+387T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785625A>T | CA242472977 | GNPTAB | c.571+387T>A (n.571+387T>A) n.752T>A c.205+387T>A (n.205+387T>A) c.490+387T>A (n.490+387T>A) c.355+387T>A (n.355+387T>A) c.-780+387T>A (n.-780+387T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785626G>T | CA2620444980 | GNPTAB | c.571+386C>A (n.571+386C>A) n.751C>A c.205+386C>A (n.205+386C>A) c.490+386C>A (n.490+386C>A) c.355+386C>A (n.355+386C>A) c.-780+386C>A (n.-780+386C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785627T>G | CA2620444982 | GNPTAB | c.571+385A>C (n.571+385A>C) n.750A>C c.205+385A>C (n.205+385A>C) c.490+385A>C (n.490+385A>C) c.355+385A>C (n.355+385A>C) c.-780+385A>C (n.-780+385A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785629C>A | CA2620444984 | GNPTAB | c.571+383G>T (n.571+383G>T) n.748G>T c.205+383G>T (n.205+383G>T) c.490+383G>T (n.490+383G>T) c.355+383G>T (n.355+383G>T) c.-780+383G>T (n.-780+383G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785629C>T | CA2797215205 | GNPTAB | c.571+383G>A (n.571+383G>A) n.748G>A c.205+383G>A (n.205+383G>A) c.490+383G>A (n.490+383G>A) c.355+383G>A (n.355+383G>A) c.-780+383G>A (n.-780+383G>A) | |
| 12 | g.101785630A= | CA2058964621 | GNPTAB | c.571+382T= (n.571+382T=) n.747T= c.205+382T= (n.205+382T=) c.490+382T= (n.490+382T=) c.355+382T= (n.355+382T=) c.-780+382T= (n.-780+382T=) | |
| 12 | g.101785630A>G | CA2601831961 | GNPTAB | c.571+382T>C (n.571+382T>C) n.747T>C c.205+382T>C (n.205+382T>C) c.490+382T>C (n.490+382T>C) c.355+382T>C (n.355+382T>C) c.-780+382T>C (n.-780+382T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785630A>T | CA2058964622 | GNPTAB | c.571+382T>A (n.571+382T>A) n.747T>A c.205+382T>A (n.205+382T>A) c.490+382T>A (n.490+382T>A) c.355+382T>A (n.355+382T>A) c.-780+382T>A (n.-780+382T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785631T>C | CA682738990 | GNPTAB | c.571+381A>G (n.571+381A>G) n.746A>G c.205+381A>G (n.205+381A>G) c.490+381A>G (n.490+381A>G) c.355+381A>G (n.355+381A>G) c.-780+381A>G (n.-780+381A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785631T= | CA2058964623 | GNPTAB | c.571+381A= (n.571+381A=) n.746A= c.205+381A= (n.205+381A=) c.490+381A= (n.490+381A=) c.355+381A= (n.355+381A=) c.-780+381A= (n.-780+381A=) | |
| 12 | g.101785632A= | CA2058964624 | GNPTAB | c.571+380T= (n.571+380T=) n.745T= c.205+380T= (n.205+380T=) c.490+380T= (n.490+380T=) c.355+380T= (n.355+380T=) c.-780+380T= (n.-780+380T=) | |
| 12 | g.101785632A>C | CA2620444987 | GNPTAB | c.571+380T>G (n.571+380T>G) n.745T>G c.205+380T>G (n.205+380T>G) c.490+380T>G (n.490+380T>G) c.355+380T>G (n.355+380T>G) c.-780+380T>G (n.-780+380T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785632A>G | CA242472980 | GNPTAB | c.571+380T>C (n.571+380T>C) n.745T>C c.205+380T>C (n.205+380T>C) c.490+380T>C (n.490+380T>C) c.355+380T>C (n.355+380T>C) c.-780+380T>C (n.-780+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785633T>C | CA242472988 | GNPTAB | c.571+379A>G (n.571+379A>G) n.744A>G c.205+379A>G (n.205+379A>G) c.490+379A>G (n.490+379A>G) c.355+379A>G (n.355+379A>G) c.-780+379A>G (n.-780+379A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785633T= | CA2058964625 | GNPTAB | c.571+379A= (n.571+379A=) n.744A= c.205+379A= (n.205+379A=) c.490+379A= (n.490+379A=) c.355+379A= (n.355+379A=) c.-780+379A= (n.-780+379A=) | |
| 12 | g.101785636T>A | CA242472995 | GNPTAB | c.571+376A>T (n.571+376A>T) n.741A>T c.205+376A>T (n.205+376A>T) c.490+376A>T (n.490+376A>T) c.355+376A>T (n.355+376A>T) c.-780+376A>T (n.-780+376A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785636T>G | CA2620444991 | GNPTAB | c.571+376A>C (n.571+376A>C) n.741A>C c.205+376A>C (n.205+376A>C) c.490+376A>C (n.490+376A>C) c.355+376A>C (n.355+376A>C) c.-780+376A>C (n.-780+376A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785636T= | CA2058964626 | GNPTAB | c.571+376A= (n.571+376A=) n.741A= c.205+376A= (n.205+376A=) c.490+376A= (n.490+376A=) c.355+376A= (n.355+376A=) c.-780+376A= (n.-780+376A=) | |
| 12 | g.101785638C>A | CA2620444993 | GNPTAB | c.571+374G>T (n.571+374G>T) n.739G>T c.205+374G>T (n.205+374G>T) c.490+374G>T (n.490+374G>T) c.355+374G>T (n.355+374G>T) c.-780+374G>T (n.-780+374G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785640G>C | CA682739002 | GNPTAB | c.571+372C>G (n.571+372C>G) n.737C>G c.205+372C>G (n.205+372C>G) c.490+372C>G (n.490+372C>G) c.355+372C>G (n.355+372C>G) c.-780+372C>G (n.-780+372C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785640G= | CA2058964627 | GNPTAB | c.571+372C= (n.571+372C=) n.737C= c.205+372C= (n.205+372C=) c.490+372C= (n.490+372C=) c.355+372C= (n.355+372C=) c.-780+372C= (n.-780+372C=) | |
| 12 | g.101785640G>T | CA2620444995 | GNPTAB | c.571+372C>A (n.571+372C>A) n.737C>A c.205+372C>A (n.205+372C>A) c.490+372C>A (n.490+372C>A) c.355+372C>A (n.355+372C>A) c.-780+372C>A (n.-780+372C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785642A>G | CA2620444996 | GNPTAB | c.571+370T>C (n.571+370T>C) n.735T>C c.205+370T>C (n.205+370T>C) c.490+370T>C (n.490+370T>C) c.355+370T>C (n.355+370T>C) c.-780+370T>C (n.-780+370T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785643T>C | CA682739004 | GNPTAB | c.571+369A>G (n.571+369A>G) n.734A>G c.205+369A>G (n.205+369A>G) c.490+369A>G (n.490+369A>G) c.355+369A>G (n.355+369A>G) c.-780+369A>G (n.-780+369A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785643T= | CA2058964628 | GNPTAB | c.571+369A= (n.571+369A=) n.734A= c.205+369A= (n.205+369A=) c.490+369A= (n.490+369A=) c.355+369A= (n.355+369A=) c.-780+369A= (n.-780+369A=) | |
| 12 | g.101785644G>A | CA242473000 | GNPTAB | c.571+368C>T (n.571+368C>T) n.733C>T c.205+368C>T (n.205+368C>T) c.490+368C>T (n.490+368C>T) c.355+368C>T (n.355+368C>T) c.-780+368C>T (n.-780+368C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785644G= | CA2058964629 | GNPTAB | c.571+368C= (n.571+368C=) n.733C= c.205+368C= (n.205+368C=) c.490+368C= (n.490+368C=) c.355+368C= (n.355+368C=) c.-780+368C= (n.-780+368C=) | |
| 12 | g.101785646A= | CA2058964630 | GNPTAB | c.571+366T= (n.571+366T=) n.731T= c.205+366T= (n.205+366T=) c.490+366T= (n.490+366T=) c.355+366T= (n.355+366T=) c.-780+366T= (n.-780+366T=) | |
| 12 | g.101785646A>G | CA242473013 | GNPTAB | c.571+366T>C (n.571+366T>C) n.731T>C c.205+366T>C (n.205+366T>C) c.490+366T>C (n.490+366T>C) c.355+366T>C (n.355+366T>C) c.-780+366T>C (n.-780+366T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785647A= | CA2058964631 | GNPTAB | c.571+365T= (n.571+365T=) n.730T= c.205+365T= (n.205+365T=) c.490+365T= (n.490+365T=) c.355+365T= (n.355+365T=) c.-780+365T= (n.-780+365T=) | |
| 12 | g.101785647A>G | CA607155808 | GNPTAB | c.571+365T>C (n.571+365T>C) n.730T>C c.205+365T>C (n.205+365T>C) c.490+365T>C (n.490+365T>C) c.355+365T>C (n.355+365T>C) c.-780+365T>C (n.-780+365T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785648A= | CA2058964632 | GNPTAB | c.571+364T= (n.571+364T=) n.729T= c.205+364T= (n.205+364T=) c.490+364T= (n.490+364T=) c.355+364T= (n.355+364T=) c.-780+364T= (n.-780+364T=) | |
| 12 | g.101785648A>C | CA242473018 | GNPTAB | c.571+364T>G (n.571+364T>G) n.729T>G c.205+364T>G (n.205+364T>G) c.490+364T>G (n.490+364T>G) c.355+364T>G (n.355+364T>G) c.-780+364T>G (n.-780+364T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785648A>G | CA2620445006 | GNPTAB | c.571+364T>C (n.571+364T>C) n.729T>C c.205+364T>C (n.205+364T>C) c.490+364T>C (n.490+364T>C) c.355+364T>C (n.355+364T>C) c.-780+364T>C (n.-780+364T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785649G>A | CA607155809 | GNPTAB | c.571+363C>T (n.571+363C>T) n.728C>T c.205+363C>T (n.205+363C>T) c.490+363C>T (n.490+363C>T) c.355+363C>T (n.355+363C>T) c.-780+363C>T (n.-780+363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785649G= | CA2058964633 | GNPTAB | c.571+363C= (n.571+363C=) n.728C= c.205+363C= (n.205+363C=) c.490+363C= (n.490+363C=) c.355+363C= (n.355+363C=) c.-780+363C= (n.-780+363C=) | |
| 12 | g.101785649G>T | CA242473024 | GNPTAB | c.571+363C>A (n.571+363C>A) n.728C>A c.205+363C>A (n.205+363C>A) c.490+363C>A (n.490+363C>A) c.355+363C>A (n.355+363C>A) c.-780+363C>A (n.-780+363C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785651del | CA2620445010 | GNPTAB | c.571+362del (n.571+362del) n.727del c.205+362del (n.205+362del) c.490+362del (n.490+362del) c.355+362del (n.355+362del) c.-780+362del (n.-780+362del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785651A>T | CA2620445012 | GNPTAB | c.571+361T>A (n.571+361T>A) n.726T>A c.205+361T>A (n.205+361T>A) c.490+361T>A (n.490+361T>A) c.355+361T>A (n.355+361T>A) c.-780+361T>A (n.-780+361T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785654A= | CA2058964634 | GNPTAB | c.571+358T= (n.571+358T=) n.723T= c.205+358T= (n.205+358T=) c.490+358T= (n.490+358T=) c.355+358T= (n.355+358T=) c.-780+358T= (n.-780+358T=) | |
| 12 | g.101785654A>G | CA242473030 | GNPTAB | c.571+358T>C (n.571+358T>C) n.723T>C c.205+358T>C (n.205+358T>C) c.490+358T>C (n.490+358T>C) c.355+358T>C (n.355+358T>C) c.-780+358T>C (n.-780+358T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785655A>G | CA2620445024 | GNPTAB | c.571+357T>C (n.571+357T>C) n.722T>C c.205+357T>C (n.205+357T>C) c.490+357T>C (n.490+357T>C) c.355+357T>C (n.355+357T>C) c.-780+357T>C (n.-780+357T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785658C>A | CA2620445026 | GNPTAB | c.571+354G>T (n.571+354G>T) n.719G>T c.205+354G>T (n.205+354G>T) c.490+354G>T (n.490+354G>T) c.355+354G>T (n.355+354G>T) c.-780+354G>T (n.-780+354G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785658C>T | CA2620445028 | GNPTAB | c.571+354G>A (n.571+354G>A) n.719G>A c.205+354G>A (n.205+354G>A) c.490+354G>A (n.490+354G>A) c.355+354G>A (n.355+354G>A) c.-780+354G>A (n.-780+354G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785659_101785660delinsTC | CA2058964635 | GNPTAB | c.571+352_571+353delinsGA (n.571+352_571+353delinsGA) n.717_718delinsGA c.205+352_205+353delinsGA (n.205+352_205+353delinsGA) c.490+352_490+353delinsGA (n.490+352_490+353delinsGA) c.355+352_355+353delinsGA (n.355+352_355+353delinsGA) c.-780+352_-780+353delinsGA (n.-780+352_-780+353delinsGA) | |
| 12 | g.101785660C>A | CA2620445034 | GNPTAB | c.571+352G>T (n.571+352G>T) n.717G>T c.205+352G>T (n.205+352G>T) c.490+352G>T (n.490+352G>T) c.355+352G>T (n.355+352G>T) c.-780+352G>T (n.-780+352G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785660C>G | CA2535683796 | GNPTAB | c.571+352G>C (n.571+352G>C) n.717G>C c.205+352G>C (n.205+352G>C) c.490+352G>C (n.490+352G>C) c.355+352G>C (n.355+352G>C) c.-780+352G>C (n.-780+352G>C) | |
| 12 | g.101785661del | CA2058964636 | GNPTAB | c.571+352del (n.571+352del) n.717del c.205+352del (n.205+352del) c.490+352del (n.490+352del) c.355+352del (n.355+352del) c.-780+352del (n.-780+352del) | dbSNP |
| 12 | g.101785661C>A | CA2620445036 | GNPTAB | c.571+351G>T (n.571+351G>T) n.716G>T c.205+351G>T (n.205+351G>T) c.490+351G>T (n.490+351G>T) c.355+351G>T (n.355+351G>T) c.-780+351G>T (n.-780+351G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785661C>T | CA2620445037 | GNPTAB | c.571+351G>A (n.571+351G>A) n.716G>A c.205+351G>A (n.205+351G>A) c.490+351G>A (n.490+351G>A) c.355+351G>A (n.355+351G>A) c.-780+351G>A (n.-780+351G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785662A>G | CA2620445039 | GNPTAB | c.571+350T>C (n.571+350T>C) n.715T>C c.205+350T>C (n.205+350T>C) c.490+350T>C (n.490+350T>C) c.355+350T>C (n.355+350T>C) c.-780+350T>C (n.-780+350T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785663G>T | CA2620445040 | GNPTAB | c.571+349C>A (n.571+349C>A) n.714C>A c.205+349C>A (n.205+349C>A) c.490+349C>A (n.490+349C>A) c.355+349C>A (n.355+349C>A) c.-780+349C>A (n.-780+349C>A) | gnomAD v4 |