| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785500G>A | CA242472873 | GNPTAB | c.571+512C>T (n.571+512C>T) c.205+512C>T (n.205+512C>T) c.490+512C>T (n.490+512C>T) c.355+512C>T (n.355+512C>T) c.-780+512C>T (n.-780+512C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785500G= | CA2058964568 | GNPTAB | c.571+512C= (n.571+512C=) c.205+512C= (n.205+512C=) c.490+512C= (n.490+512C=) c.355+512C= (n.355+512C=) c.-780+512C= (n.-780+512C=) | |
| 12 | g.101785500G>T | CA2620444709 | GNPTAB | c.571+512C>A (n.571+512C>A) c.205+512C>A (n.205+512C>A) c.490+512C>A (n.490+512C>A) c.355+512C>A (n.355+512C>A) c.-780+512C>A (n.-780+512C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785502G>T | CA2620444710 | GNPTAB | c.571+510C>A (n.571+510C>A) c.205+510C>A (n.205+510C>A) c.490+510C>A (n.490+510C>A) c.355+510C>A (n.355+510C>A) c.-780+510C>A (n.-780+510C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785503C>A | CA2620444750 | GNPTAB | c.571+509G>T (n.571+509G>T) c.205+509G>T (n.205+509G>T) c.490+509G>T (n.490+509G>T) c.355+509G>T (n.355+509G>T) c.-780+509G>T (n.-780+509G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785503C= | CA2058964569 | GNPTAB | c.571+509G= (n.571+509G=) c.205+509G= (n.205+509G=) c.490+509G= (n.490+509G=) c.355+509G= (n.355+509G=) c.-780+509G= (n.-780+509G=) | |
| 12 | g.101785503C>G | CA682738957 | GNPTAB | c.571+509G>C (n.571+509G>C) c.205+509G>C (n.205+509G>C) c.490+509G>C (n.490+509G>C) c.355+509G>C (n.355+509G>C) c.-780+509G>C (n.-780+509G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785503C>T | CA2620444713 | GNPTAB | c.571+509G>A (n.571+509G>A) c.205+509G>A (n.205+509G>A) c.490+509G>A (n.490+509G>A) c.355+509G>A (n.355+509G>A) c.-780+509G>A (n.-780+509G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785504C>A | CA2620444752 | GNPTAB | c.571+508G>T (n.571+508G>T) c.205+508G>T (n.205+508G>T) c.490+508G>T (n.490+508G>T) c.355+508G>T (n.355+508G>T) c.-780+508G>T (n.-780+508G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785504C>T | CA2620444753 | GNPTAB | c.571+508G>A (n.571+508G>A) c.205+508G>A (n.205+508G>A) c.490+508G>A (n.490+508G>A) c.355+508G>A (n.355+508G>A) c.-780+508G>A (n.-780+508G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785506C= | CA2058964570 | GNPTAB | c.571+506G= (n.571+506G=) c.205+506G= (n.205+506G=) c.490+506G= (n.490+506G=) c.355+506G= (n.355+506G=) c.-780+506G= (n.-780+506G=) | |
| 12 | g.101785506C>T | CA951159051 | GNPTAB | c.571+506G>A (n.571+506G>A) c.205+506G>A (n.205+506G>A) c.490+506G>A (n.490+506G>A) c.355+506G>A (n.355+506G>A) c.-780+506G>A (n.-780+506G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785507T>C | CA2620444755 | GNPTAB | c.571+505A>G (n.571+505A>G) c.205+505A>G (n.205+505A>G) c.490+505A>G (n.490+505A>G) c.355+505A>G (n.355+505A>G) c.-780+505A>G (n.-780+505A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785508A>G | CA2620444758 | GNPTAB | c.571+504T>C (n.571+504T>C) c.205+504T>C (n.205+504T>C) c.490+504T>C (n.490+504T>C) c.355+504T>C (n.355+504T>C) c.-780+504T>C (n.-780+504T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785509T>C | CA242472914 | GNPTAB | c.571+503A>G (n.571+503A>G) c.205+503A>G (n.205+503A>G) c.490+503A>G (n.490+503A>G) c.355+503A>G (n.355+503A>G) c.-780+503A>G (n.-780+503A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785509T= | CA2058964571 | GNPTAB | c.571+503A= (n.571+503A=) c.205+503A= (n.205+503A=) c.490+503A= (n.490+503A=) c.355+503A= (n.355+503A=) c.-780+503A= (n.-780+503A=) | |
| 12 | g.101785510G>A | CA2620444765 | GNPTAB | c.571+502C>T (n.571+502C>T) c.205+502C>T (n.205+502C>T) c.490+502C>T (n.490+502C>T) c.355+502C>T (n.355+502C>T) c.-780+502C>T (n.-780+502C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785510G= | CA2058964572 | GNPTAB | c.571+502C= (n.571+502C=) c.205+502C= (n.205+502C=) c.490+502C= (n.490+502C=) c.355+502C= (n.355+502C=) c.-780+502C= (n.-780+502C=) | |
| 12 | g.101785510G>T | CA2620444766 | GNPTAB | c.571+502C>A (n.571+502C>A) c.205+502C>A (n.205+502C>A) c.490+502C>A (n.490+502C>A) c.355+502C>A (n.355+502C>A) c.-780+502C>A (n.-780+502C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785511C>A | CA242472927 | GNPTAB | c.571+501G>T (n.571+501G>T) c.205+501G>T (n.205+501G>T) c.490+501G>T (n.490+501G>T) c.355+501G>T (n.355+501G>T) c.-780+501G>T (n.-780+501G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785511C= | CA2058964573 | GNPTAB | c.571+501G= (n.571+501G=) c.205+501G= (n.205+501G=) c.490+501G= (n.490+501G=) c.355+501G= (n.355+501G=) c.-780+501G= (n.-780+501G=) | |
| 12 | g.101785511C>T | CA2620444769 | GNPTAB | c.571+501G>A (n.571+501G>A) c.205+501G>A (n.205+501G>A) c.490+501G>A (n.490+501G>A) c.355+501G>A (n.355+501G>A) c.-780+501G>A (n.-780+501G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785513dup | CA682738962 | GNPTAB | c.571+501dup (n.571+501dup) c.205+501dup (n.205+501dup) c.490+501dup (n.490+501dup) c.355+501dup (n.355+501dup) c.-780+501dup (n.-780+501dup) | dbSNP |
| 12 | g.101785512C>A | CA2620444770 | GNPTAB | c.571+500G>T (n.571+500G>T) c.205+500G>T (n.205+500G>T) c.490+500G>T (n.490+500G>T) c.355+500G>T (n.355+500G>T) c.-780+500G>T (n.-780+500G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785513C>A | CA2620444771 | GNPTAB | c.571+499G>T (n.571+499G>T) c.205+499G>T (n.205+499G>T) c.490+499G>T (n.490+499G>T) c.355+499G>T (n.355+499G>T) c.-780+499G>T (n.-780+499G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785514A>G | CA2620444772 | GNPTAB | c.571+498T>C (n.571+498T>C) c.205+498T>C (n.205+498T>C) c.490+498T>C (n.490+498T>C) c.355+498T>C (n.355+498T>C) c.-780+498T>C (n.-780+498T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785515G>T | CA2620444773 | GNPTAB | c.571+497C>A (n.571+497C>A) c.205+497C>A (n.205+497C>A) c.490+497C>A (n.490+497C>A) c.355+497C>A (n.355+497C>A) c.-780+497C>A (n.-780+497C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785517C>A | CA2620444774 | GNPTAB | c.571+495G>T (n.571+495G>T) c.205+495G>T (n.205+495G>T) c.490+495G>T (n.490+495G>T) c.355+495G>T (n.355+495G>T) c.-780+495G>T (n.-780+495G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785519G>T | CA2797215198 | GNPTAB | c.571+493C>A (n.571+493C>A) c.205+493C>A (n.205+493C>A) c.490+493C>A (n.490+493C>A) c.355+493C>A (n.355+493C>A) c.-780+493C>A (n.-780+493C>A) | |
| 12 | g.101785520G>A | CA2058964574 | GNPTAB | c.571+492C>T (n.571+492C>T) c.205+492C>T (n.205+492C>T) c.490+492C>T (n.490+492C>T) c.355+492C>T (n.355+492C>T) c.-780+492C>T (n.-780+492C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785520G= | CA2058964575 | GNPTAB | c.571+492C= (n.571+492C=) c.205+492C= (n.205+492C=) c.490+492C= (n.490+492C=) c.355+492C= (n.355+492C=) c.-780+492C= (n.-780+492C=) | |
| 12 | g.101785520G>T | CA2620444775 | GNPTAB | c.571+492C>A (n.571+492C>A) c.205+492C>A (n.205+492C>A) c.490+492C>A (n.490+492C>A) c.355+492C>A (n.355+492C>A) c.-780+492C>A (n.-780+492C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785521G>A | CA2620444776 | GNPTAB | c.571+491C>T (n.571+491C>T) c.205+491C>T (n.205+491C>T) c.490+491C>T (n.490+491C>T) c.355+491C>T (n.355+491C>T) c.-780+491C>T (n.-780+491C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785522A= | CA2058964576 | GNPTAB | c.571+490T= (n.571+490T=) c.205+490T= (n.205+490T=) c.490+490T= (n.490+490T=) c.355+490T= (n.355+490T=) c.-780+490T= (n.-780+490T=) | |
| 12 | g.101785522A>C | CA242472932 | GNPTAB | c.571+490T>G (n.571+490T>G) c.205+490T>G (n.205+490T>G) c.490+490T>G (n.490+490T>G) c.355+490T>G (n.355+490T>G) c.-780+490T>G (n.-780+490T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785523T>C | CA2058964578 | GNPTAB | c.571+489A>G (n.571+489A>G) c.205+489A>G (n.205+489A>G) c.490+489A>G (n.490+489A>G) c.355+489A>G (n.355+489A>G) c.-780+489A>G (n.-780+489A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785523T= | CA2058964577 | GNPTAB | c.571+489A= (n.571+489A=) c.205+489A= (n.205+489A=) c.490+489A= (n.490+489A=) c.355+489A= (n.355+489A=) c.-780+489A= (n.-780+489A=) | |
| 12 | g.101785527T>C | CA2058964580 | GNPTAB | c.571+485A>G (n.571+485A>G) c.205+485A>G (n.205+485A>G) c.490+485A>G (n.490+485A>G) c.355+485A>G (n.355+485A>G) c.-780+485A>G (n.-780+485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785527T= | CA2058964579 | GNPTAB | c.571+485A= (n.571+485A=) c.205+485A= (n.205+485A=) c.490+485A= (n.490+485A=) c.355+485A= (n.355+485A=) c.-780+485A= (n.-780+485A=) | |
| 12 | g.101785529_101785530del | CA2620444777 | GNPTAB | c.571+484_571+485del (n.571+484_571+485del) c.205+484_205+485del (n.205+484_205+485del) c.490+484_490+485del (n.490+484_490+485del) c.355+484_355+485del (n.355+484_355+485del) c.-780+484_-780+485del (n.-780+484_-780+485del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785528T>G | CA242472935 | GNPTAB | c.571+484A>C (n.571+484A>C) c.205+484A>C (n.205+484A>C) c.490+484A>C (n.490+484A>C) c.355+484A>C (n.355+484A>C) c.-780+484A>C (n.-780+484A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785528T= | CA2058964581 | GNPTAB | c.571+484A= (n.571+484A=) c.205+484A= (n.205+484A=) c.490+484A= (n.490+484A=) c.355+484A= (n.355+484A=) c.-780+484A= (n.-780+484A=) | |
| 12 | g.101785529T>A | CA951159064 | GNPTAB | c.571+483A>T (n.571+483A>T) c.205+483A>T (n.205+483A>T) c.490+483A>T (n.490+483A>T) c.355+483A>T (n.355+483A>T) c.-780+483A>T (n.-780+483A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785529T= | CA2058964582 | GNPTAB | c.571+483A= (n.571+483A=) c.205+483A= (n.205+483A=) c.490+483A= (n.490+483A=) c.355+483A= (n.355+483A=) c.-780+483A= (n.-780+483A=) | |
| 12 | g.101785530T>C | CA242472936 | GNPTAB | c.571+482A>G (n.571+482A>G) c.205+482A>G (n.205+482A>G) c.490+482A>G (n.490+482A>G) c.355+482A>G (n.355+482A>G) c.-780+482A>G (n.-780+482A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785530T= | CA2058964583 | GNPTAB | c.571+482A= (n.571+482A=) c.205+482A= (n.205+482A=) c.490+482A= (n.490+482A=) c.355+482A= (n.355+482A=) c.-780+482A= (n.-780+482A=) | |
| 12 | g.101785531A= | CA2058964584 | GNPTAB | c.571+481T= (n.571+481T=) c.205+481T= (n.205+481T=) c.490+481T= (n.490+481T=) c.355+481T= (n.355+481T=) c.-780+481T= (n.-780+481T=) | |
| 12 | g.101785531A>G | CA951159070 | GNPTAB | c.571+481T>C (n.571+481T>C) c.205+481T>C (n.205+481T>C) c.490+481T>C (n.490+481T>C) c.355+481T>C (n.355+481T>C) c.-780+481T>C (n.-780+481T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785531A>T | CA951159066 | GNPTAB | c.571+481T>A (n.571+481T>A) c.205+481T>A (n.205+481T>A) c.490+481T>A (n.490+481T>A) c.355+481T>A (n.355+481T>A) c.-780+481T>A (n.-780+481T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785532T>A | CA2620444784 | GNPTAB | c.571+480A>T (n.571+480A>T) c.205+480A>T (n.205+480A>T) c.490+480A>T (n.490+480A>T) c.355+480A>T (n.355+480A>T) c.-780+480A>T (n.-780+480A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785532T>C | CA242472937 | GNPTAB | c.571+480A>G (n.571+480A>G) c.205+480A>G (n.205+480A>G) c.490+480A>G (n.490+480A>G) c.355+480A>G (n.355+480A>G) c.-780+480A>G (n.-780+480A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785532T= | CA2058964585 | GNPTAB | c.571+480A= (n.571+480A=) c.205+480A= (n.205+480A=) c.490+480A= (n.490+480A=) c.355+480A= (n.355+480A=) c.-780+480A= (n.-780+480A=) | |
| 12 | g.101785533A= | CA2058964586 | GNPTAB | c.571+479T= (n.571+479T=) c.205+479T= (n.205+479T=) c.490+479T= (n.490+479T=) c.355+479T= (n.355+479T=) c.-780+479T= (n.-780+479T=) | |
| 12 | g.101785533A>G | CA2058964587 | GNPTAB | c.571+479T>C (n.571+479T>C) c.205+479T>C (n.205+479T>C) c.490+479T>C (n.490+479T>C) c.355+479T>C (n.355+479T>C) c.-780+479T>C (n.-780+479T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785535G>A | CA2620444791 | GNPTAB | c.571+477C>T (n.571+477C>T) c.205+477C>T (n.205+477C>T) c.490+477C>T (n.490+477C>T) c.355+477C>T (n.355+477C>T) c.-780+477C>T (n.-780+477C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785535G>T | CA2620444790 | GNPTAB | c.571+477C>A (n.571+477C>A) c.205+477C>A (n.205+477C>A) c.490+477C>A (n.490+477C>A) c.355+477C>A (n.355+477C>A) c.-780+477C>A (n.-780+477C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785536G>A | CA2058964589 | GNPTAB | c.571+476C>T (n.571+476C>T) c.205+476C>T (n.205+476C>T) c.490+476C>T (n.490+476C>T) c.355+476C>T (n.355+476C>T) c.-780+476C>T (n.-780+476C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785536G= | CA2058964588 | GNPTAB | c.571+476C= (n.571+476C=) c.205+476C= (n.205+476C=) c.490+476C= (n.490+476C=) c.355+476C= (n.355+476C=) c.-780+476C= (n.-780+476C=) | |
| 12 | g.101785536G>T | CA2620444793 | GNPTAB | c.571+476C>A (n.571+476C>A) c.205+476C>A (n.205+476C>A) c.490+476C>A (n.490+476C>A) c.355+476C>A (n.355+476C>A) c.-780+476C>A (n.-780+476C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785537G>A | CA2620444795 | GNPTAB | c.571+475C>T (n.571+475C>T) c.205+475C>T (n.205+475C>T) c.490+475C>T (n.490+475C>T) c.355+475C>T (n.355+475C>T) c.-780+475C>T (n.-780+475C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785537G>T | CA2620444798 | GNPTAB | c.571+475C>A (n.571+475C>A) c.205+475C>A (n.205+475C>A) c.490+475C>A (n.490+475C>A) c.355+475C>A (n.355+475C>A) c.-780+475C>A (n.-780+475C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785538T>C | CA2620444802 | GNPTAB | c.571+474A>G (n.571+474A>G) c.205+474A>G (n.205+474A>G) c.490+474A>G (n.490+474A>G) c.355+474A>G (n.355+474A>G) c.-780+474A>G (n.-780+474A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785538T>G | CA2620444803 | GNPTAB | c.571+474A>C (n.571+474A>C) c.205+474A>C (n.205+474A>C) c.490+474A>C (n.490+474A>C) c.355+474A>C (n.355+474A>C) c.-780+474A>C (n.-780+474A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785539del | CA2620444806 | GNPTAB | c.571+473del (n.571+473del) c.205+473del (n.205+473del) c.490+473del (n.490+473del) c.355+473del (n.355+473del) c.-780+473del (n.-780+473del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785539A= | CA2058964590 | GNPTAB | c.571+473T= (n.571+473T=) c.205+473T= (n.205+473T=) c.490+473T= (n.490+473T=) c.355+473T= (n.355+473T=) c.-780+473T= (n.-780+473T=) | |
| 12 | g.101785539A>C | CA607155804 | GNPTAB | c.571+473T>G (n.571+473T>G) c.205+473T>G (n.205+473T>G) c.490+473T>G (n.490+473T>G) c.355+473T>G (n.355+473T>G) c.-780+473T>G (n.-780+473T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785539A>G | CA2620444813 | GNPTAB | c.571+473T>C (n.571+473T>C) c.205+473T>C (n.205+473T>C) c.490+473T>C (n.490+473T>C) c.355+473T>C (n.355+473T>C) c.-780+473T>C (n.-780+473T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785539A>T | CA2058964591 | GNPTAB | c.571+473T>A (n.571+473T>A) c.205+473T>A (n.205+473T>A) c.490+473T>A (n.490+473T>A) c.355+473T>A (n.355+473T>A) c.-780+473T>A (n.-780+473T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785540C>A | CA2620444851 | GNPTAB | c.571+472G>T (n.571+472G>T) c.205+472G>T (n.205+472G>T) c.490+472G>T (n.490+472G>T) c.355+472G>T (n.355+472G>T) c.-780+472G>T (n.-780+472G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785540C>T | CA2620444853 | GNPTAB | c.571+472G>A (n.571+472G>A) c.205+472G>A (n.205+472G>A) c.490+472G>A (n.490+472G>A) c.355+472G>A (n.355+472G>A) c.-780+472G>A (n.-780+472G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785541T>C | CA2797215199 | GNPTAB | c.571+471A>G (n.571+471A>G) c.205+471A>G (n.205+471A>G) c.490+471A>G (n.490+471A>G) c.355+471A>G (n.355+471A>G) c.-780+471A>G (n.-780+471A>G) | |
| 12 | g.101785545C>A | CA2620444854 | GNPTAB | c.571+467G>T (n.571+467G>T) c.205+467G>T (n.205+467G>T) c.490+467G>T (n.490+467G>T) c.355+467G>T (n.355+467G>T) c.-780+467G>T (n.-780+467G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785545C>T | CA2620444858 | GNPTAB | c.571+467G>A (n.571+467G>A) c.205+467G>A (n.205+467G>A) c.490+467G>A (n.490+467G>A) c.355+467G>A (n.355+467G>A) c.-780+467G>A (n.-780+467G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785546C>A | CA2620444861 | GNPTAB | c.571+466G>T (n.571+466G>T) c.205+466G>T (n.205+466G>T) c.490+466G>T (n.490+466G>T) c.355+466G>T (n.355+466G>T) c.-780+466G>T (n.-780+466G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785546C= | CA2058964592 | GNPTAB | c.571+466G= (n.571+466G=) c.205+466G= (n.205+466G=) c.490+466G= (n.490+466G=) c.355+466G= (n.355+466G=) c.-780+466G= (n.-780+466G=) | |
| 12 | g.101785546C>T | CA2058964593 | GNPTAB | c.571+466G>A (n.571+466G>A) c.205+466G>A (n.205+466G>A) c.490+466G>A (n.490+466G>A) c.355+466G>A (n.355+466G>A) c.-780+466G>A (n.-780+466G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785547C>A | CA2620444863 | GNPTAB | c.571+465G>T (n.571+465G>T) c.205+465G>T (n.205+465G>T) c.490+465G>T (n.490+465G>T) c.355+465G>T (n.355+465G>T) c.-780+465G>T (n.-780+465G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785548A= | CA2058964594 | GNPTAB | c.571+464T= (n.571+464T=) c.205+464T= (n.205+464T=) c.490+464T= (n.490+464T=) c.355+464T= (n.355+464T=) c.-780+464T= (n.-780+464T=) | |
| 12 | g.101785548A>G | CA2058964595 | GNPTAB | c.571+464T>C (n.571+464T>C) c.205+464T>C (n.205+464T>C) c.490+464T>C (n.490+464T>C) c.355+464T>C (n.355+464T>C) c.-780+464T>C (n.-780+464T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785549T>C | CA682738975 | GNPTAB | c.571+463A>G (n.571+463A>G) c.205+463A>G (n.205+463A>G) c.490+463A>G (n.490+463A>G) c.355+463A>G (n.355+463A>G) c.-780+463A>G (n.-780+463A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785549T= | CA2058964596 | GNPTAB | c.571+463A= (n.571+463A=) c.205+463A= (n.205+463A=) c.490+463A= (n.490+463A=) c.355+463A= (n.355+463A=) c.-780+463A= (n.-780+463A=) | |
| 12 | g.101785550C>A | CA2620444866 | GNPTAB | c.571+462G>T (n.571+462G>T) c.205+462G>T (n.205+462G>T) c.490+462G>T (n.490+462G>T) c.355+462G>T (n.355+462G>T) c.-780+462G>T (n.-780+462G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785550C= | CA2058964597 | GNPTAB | c.571+462G= (n.571+462G=) c.205+462G= (n.205+462G=) c.490+462G= (n.490+462G=) c.355+462G= (n.355+462G=) c.-780+462G= (n.-780+462G=) | |
| 12 | g.101785550C>G | CA2058964598 | GNPTAB | c.571+462G>C (n.571+462G>C) c.205+462G>C (n.205+462G>C) c.490+462G>C (n.490+462G>C) c.355+462G>C (n.355+462G>C) c.-780+462G>C (n.-780+462G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785553A>G | CA2620444868 | GNPTAB | c.571+459T>C (n.571+459T>C) c.205+459T>C (n.205+459T>C) c.490+459T>C (n.490+459T>C) c.355+459T>C (n.355+459T>C) c.-780+459T>C (n.-780+459T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785553A>T | CA2620444872 | GNPTAB | c.571+459T>A (n.571+459T>A) c.205+459T>A (n.205+459T>A) c.490+459T>A (n.490+459T>A) c.355+459T>A (n.355+459T>A) c.-780+459T>A (n.-780+459T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785554G>T | CA2620444875 | GNPTAB | c.571+458C>A (n.571+458C>A) c.205+458C>A (n.205+458C>A) c.490+458C>A (n.490+458C>A) c.355+458C>A (n.355+458C>A) c.-780+458C>A (n.-780+458C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785555G>A | CA682738976 | GNPTAB | c.571+457C>T (n.571+457C>T) c.205+457C>T (n.205+457C>T) c.490+457C>T (n.490+457C>T) c.355+457C>T (n.355+457C>T) c.-780+457C>T (n.-780+457C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785555G>C | CA242472938 | GNPTAB | c.571+457C>G (n.571+457C>G) c.205+457C>G (n.205+457C>G) c.490+457C>G (n.490+457C>G) c.355+457C>G (n.355+457C>G) c.-780+457C>G (n.-780+457C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785555G= | CA2058964599 | GNPTAB | c.571+457C= (n.571+457C=) c.205+457C= (n.205+457C=) c.490+457C= (n.490+457C=) c.355+457C= (n.355+457C=) c.-780+457C= (n.-780+457C=) | |
| 12 | g.101785555G>T | CA2527494903 | GNPTAB | c.571+457C>A (n.571+457C>A) c.205+457C>A (n.205+457C>A) c.490+457C>A (n.490+457C>A) c.355+457C>A (n.355+457C>A) c.-780+457C>A (n.-780+457C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785557T>A | CA951159078 | GNPTAB | c.571+455A>T (n.571+455A>T) c.205+455A>T (n.205+455A>T) c.490+455A>T (n.490+455A>T) c.355+455A>T (n.355+455A>T) c.-780+455A>T (n.-780+455A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785557T= | CA2058964600 | GNPTAB | c.571+455A= (n.571+455A=) c.205+455A= (n.205+455A=) c.490+455A= (n.490+455A=) c.355+455A= (n.355+455A=) c.-780+455A= (n.-780+455A=) | |
| 12 | g.101785558C= | CA2058964601 | GNPTAB | c.571+454G= (n.571+454G=) c.205+454G= (n.205+454G=) c.490+454G= (n.490+454G=) c.355+454G= (n.355+454G=) c.-780+454G= (n.-780+454G=) | |
| 12 | g.101785558C>T | CA607155805 | GNPTAB | c.571+454G>A (n.571+454G>A) c.205+454G>A (n.205+454G>A) c.490+454G>A (n.490+454G>A) c.355+454G>A (n.355+454G>A) c.-780+454G>A (n.-780+454G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785559C= | CA2058964602 | GNPTAB | c.571+453G= (n.571+453G=) c.205+453G= (n.205+453G=) c.490+453G= (n.490+453G=) c.355+453G= (n.355+453G=) c.-780+453G= (n.-780+453G=) | |
| 12 | g.101785559C>T | CA951159084 | GNPTAB | c.571+453G>A (n.571+453G>A) c.205+453G>A (n.205+453G>A) c.490+453G>A (n.490+453G>A) c.355+453G>A (n.355+453G>A) c.-780+453G>A (n.-780+453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785564C>T | CA2620444904 | GNPTAB | c.571+448G>A (n.571+448G>A) c.205+448G>A (n.205+448G>A) c.490+448G>A (n.490+448G>A) c.355+448G>A (n.355+448G>A) c.-780+448G>A (n.-780+448G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785565C>A | CA2620444905 | GNPTAB | c.571+447G>T (n.571+447G>T) c.205+447G>T (n.205+447G>T) c.490+447G>T (n.490+447G>T) c.355+447G>T (n.355+447G>T) c.-780+447G>T (n.-780+447G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785566C>A | CA2620444908 | GNPTAB | c.571+446G>T (n.571+446G>T) c.205+446G>T (n.205+446G>T) c.490+446G>T (n.490+446G>T) c.355+446G>T (n.355+446G>T) c.-780+446G>T (n.-780+446G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785566C>T | CA2797215200 | GNPTAB | c.571+446G>A (n.571+446G>A) c.205+446G>A (n.205+446G>A) c.490+446G>A (n.490+446G>A) c.355+446G>A (n.355+446G>A) c.-780+446G>A (n.-780+446G>A) | |
| 12 | g.101785569T>C | CA2836125000 | GNPTAB | c.571+443A>G (n.571+443A>G) c.205+443A>G (n.205+443A>G) c.490+443A>G (n.490+443A>G) c.355+443A>G (n.355+443A>G) c.-780+443A>G (n.-780+443A>G) | |
| 12 | g.101785571C>A | CA2620444911 | GNPTAB | c.571+441G>T (n.571+441G>T) c.205+441G>T (n.205+441G>T) c.490+441G>T (n.490+441G>T) c.355+441G>T (n.355+441G>T) c.-780+441G>T (n.-780+441G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785572C>A | CA2620444912 | GNPTAB | c.571+440G>T (n.571+440G>T) c.205+440G>T (n.205+440G>T) c.490+440G>T (n.490+440G>T) c.355+440G>T (n.355+440G>T) c.-780+440G>T (n.-780+440G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T>A | CA2058964604 | GNPTAB | c.571+438A>T (n.571+438A>T) c.205+438A>T (n.205+438A>T) c.490+438A>T (n.490+438A>T) c.355+438A>T (n.355+438A>T) c.-780+438A>T (n.-780+438A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T>C | CA2620444916 | GNPTAB | c.571+438A>G (n.571+438A>G) c.205+438A>G (n.205+438A>G) c.490+438A>G (n.490+438A>G) c.355+438A>G (n.355+438A>G) c.-780+438A>G (n.-780+438A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785574T= | CA2058964603 | GNPTAB | c.571+438A= (n.571+438A=) c.205+438A= (n.205+438A=) c.490+438A= (n.490+438A=) c.355+438A= (n.355+438A=) c.-780+438A= (n.-780+438A=) | |
| 12 | g.101785576A= | CA2058964605 | GNPTAB | c.571+436T= (n.571+436T=) c.205+436T= (n.205+436T=) c.490+436T= (n.490+436T=) c.355+436T= (n.355+436T=) c.-780+436T= (n.-780+436T=) | |
| 12 | g.101785576A>G | CA242472941 | GNPTAB | c.571+436T>C (n.571+436T>C) c.205+436T>C (n.205+436T>C) c.490+436T>C (n.490+436T>C) c.355+436T>C (n.355+436T>C) c.-780+436T>C (n.-780+436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785577T>C | CA682738979 | GNPTAB | c.571+435A>G (n.571+435A>G) c.205+435A>G (n.205+435A>G) c.490+435A>G (n.490+435A>G) c.355+435A>G (n.355+435A>G) c.-780+435A>G (n.-780+435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785577T= | CA2058964606 | GNPTAB | c.571+435A= (n.571+435A=) c.205+435A= (n.205+435A=) c.490+435A= (n.490+435A=) c.355+435A= (n.355+435A=) c.-780+435A= (n.-780+435A=) | |
| 12 | g.101785578G>T | CA2620444923 | GNPTAB | c.571+434C>A (n.571+434C>A) c.205+434C>A (n.205+434C>A) c.490+434C>A (n.490+434C>A) c.355+434C>A (n.355+434C>A) c.-780+434C>A (n.-780+434C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785579C>A | CA2620444924 | GNPTAB | c.571+433G>T (n.571+433G>T) c.205+433G>T (n.205+433G>T) c.490+433G>T (n.490+433G>T) c.355+433G>T (n.355+433G>T) c.-780+433G>T (n.-780+433G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785581G>T | CA2620444925 | GNPTAB | c.571+431C>A (n.571+431C>A) c.205+431C>A (n.205+431C>A) c.490+431C>A (n.490+431C>A) c.355+431C>A (n.355+431C>A) c.-780+431C>A (n.-780+431C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785582G>A | CA2620444927 | GNPTAB | c.571+430C>T (n.571+430C>T) c.205+430C>T (n.205+430C>T) c.490+430C>T (n.490+430C>T) c.355+430C>T (n.355+430C>T) c.-780+430C>T (n.-780+430C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785582G>T | CA2620444929 | GNPTAB | c.571+430C>A (n.571+430C>A) c.205+430C>A (n.205+430C>A) c.490+430C>A (n.490+430C>A) c.355+430C>A (n.355+430C>A) c.-780+430C>A (n.-780+430C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785583G>A | CA2620444930 | GNPTAB | c.571+429C>T (n.571+429C>T) c.205+429C>T (n.205+429C>T) c.490+429C>T (n.490+429C>T) c.355+429C>T (n.355+429C>T) c.-780+429C>T (n.-780+429C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785583G= | CA2058964607 | GNPTAB | c.571+429C= (n.571+429C=) c.205+429C= (n.205+429C=) c.490+429C= (n.490+429C=) c.355+429C= (n.355+429C=) c.-780+429C= (n.-780+429C=) | |
| 12 | g.101785583G>T | CA951159091 | GNPTAB | c.571+429C>A (n.571+429C>A) c.205+429C>A (n.205+429C>A) c.490+429C>A (n.490+429C>A) c.355+429C>A (n.355+429C>A) c.-780+429C>A (n.-780+429C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785584T>C | CA2797215201 | GNPTAB | c.571+428A>G (n.571+428A>G) c.205+428A>G (n.205+428A>G) c.490+428A>G (n.490+428A>G) c.355+428A>G (n.355+428A>G) c.-780+428A>G (n.-780+428A>G) | |
| 12 | g.101785584T>G | CA2727003701 | GNPTAB | c.571+428A>C (n.571+428A>C) c.205+428A>C (n.205+428A>C) c.490+428A>C (n.490+428A>C) c.355+428A>C (n.355+428A>C) c.-780+428A>C (n.-780+428A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785585G>A | CA2797215202 | GNPTAB | c.571+427C>T (n.571+427C>T) c.205+427C>T (n.205+427C>T) c.490+427C>T (n.490+427C>T) c.355+427C>T (n.355+427C>T) c.-780+427C>T (n.-780+427C>T) | |
| 12 | g.101785585G>C | CA2620444931 | GNPTAB | c.571+427C>G (n.571+427C>G) c.205+427C>G (n.205+427C>G) c.490+427C>G (n.490+427C>G) c.355+427C>G (n.355+427C>G) c.-780+427C>G (n.-780+427C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785589T>C | CA2620444932 | GNPTAB | c.571+423A>G (n.571+423A>G) c.205+423A>G (n.205+423A>G) c.490+423A>G (n.490+423A>G) c.355+423A>G (n.355+423A>G) c.-780+423A>G (n.-780+423A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785590G>C | CA951159092 | GNPTAB | c.571+422C>G (n.571+422C>G) n.787C>G c.205+422C>G (n.205+422C>G) c.490+422C>G (n.490+422C>G) c.355+422C>G (n.355+422C>G) c.-780+422C>G (n.-780+422C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785590G= | CA2058964608 | GNPTAB | c.571+422C= (n.571+422C=) n.787C= c.205+422C= (n.205+422C=) c.490+422C= (n.490+422C=) c.355+422C= (n.355+422C=) c.-780+422C= (n.-780+422C=) | |
| 12 | g.101785590G>T | CA2620444934 | GNPTAB | c.571+422C>A (n.571+422C>A) n.787C>A c.205+422C>A (n.205+422C>A) c.490+422C>A (n.490+422C>A) c.355+422C>A (n.355+422C>A) c.-780+422C>A (n.-780+422C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785593T>C | CA2620444935 | GNPTAB | c.571+419A>G (n.571+419A>G) n.784A>G c.205+419A>G (n.205+419A>G) c.490+419A>G (n.490+419A>G) c.355+419A>G (n.355+419A>G) c.-780+419A>G (n.-780+419A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785600T>C | CA242472955 | GNPTAB | c.571+412A>G (n.571+412A>G) n.777A>G c.205+412A>G (n.205+412A>G) c.490+412A>G (n.490+412A>G) c.355+412A>G (n.355+412A>G) c.-780+412A>G (n.-780+412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785600T= | CA2058964609 | GNPTAB | c.571+412A= (n.571+412A=) n.777A= c.205+412A= (n.205+412A=) c.490+412A= (n.490+412A=) c.355+412A= (n.355+412A=) c.-780+412A= (n.-780+412A=) |