Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101774867G>ACA377837239FGF8c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.78C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
COSMIC
10g.101774867G>CCA377837259FGF8c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.78C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
10g.101774867G>TCA377837261FGF8c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.78C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
10g.101774868C>ACA377837262FGF8c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.77G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
10g.101774868C>GCA377837263FGF8c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.77G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
10g.101774868C>TCA470996365FGF8c.201G>A (p.Glu67=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.77G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
10g.101774869T>ACA377837265FGF8c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.76A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
10g.101774869T>CCA377837267FGF8c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.76A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
10g.101774869T>GCA377837268FGF8c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.76A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
gnomAD v4
10g.101774870C>ACA377837269FGF8c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.75G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
10g.101774870C=CA1932376780FGF8c.199G= (p.Glu67=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.75G=
c.121G= (p.Glu41=)
10g.101774870C>GCA377837271FGF8c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.75G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774870C>TCA377837270FGF8c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.75G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
10g.101774871C>ACA377837273FGF8c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.74G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
10g.101774871C>GCA377837275FGF8c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.74G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
10g.101774871C>TCA470996369FGF8c.198G>A (p.Arg66=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.74G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
10g.101774872C>ACA377837282FGF8c.197G>T (p.Arg66Met)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.73G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
10g.101774872C>GCA377837284FGF8c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.73G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
10g.101774872C>TCA377837288FGF8c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.73G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
10g.101774873T>ACA377837290FGF8c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.72A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
10g.101774873T>CCA377837297FGF8c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.72A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
10g.101774873T>GCA470996371FGF8c.196A>C (p.Arg66=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.72A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
10g.101774874C>ACA470996372FGF8c.195G>T (p.Val65=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.75G>T (p.Val25=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.71G>T
c.117G>T (p.Val39=)
10g.101774874C>GCA470996374FGF8c.195G>C (p.Val65=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.75G>C (p.Val25=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.71G>C
c.117G>C (p.Val39=)
COSMIC
10g.101774874C>TCA470996376FGF8c.195G>A (p.Val65=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.75G>A (p.Val25=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.71G>A
c.117G>A (p.Val39=)
10g.101774875A>CCA377837301FGF8c.194T>G (p.Val65Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.70T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
10g.101774875A>GCA377837302FGF8c.194T>C (p.Val65Ala)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.70T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
gnomAD v4
10g.101774875A>TCA377837320FGF8c.194T>A (p.Val65Glu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.70T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
10g.101774876C>ACA377837328FGF8c.193G>T (p.Val65Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.69G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
10g.101774876C>GCA377837330FGF8c.193G>C (p.Val65Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.69G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
10g.101774876C>TCA377837333FGF8c.193G>A (p.Val65Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.69G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
gnomAD v4
10g.101774877A=CA1932376785FGF8c.192T= (p.His64=)
c.-121T= (n.-121T=)
c.159T= (p.His53=)
c.72T= (p.His24=)
c.105T= (p.His35=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.68T=
c.114T= (p.His38=)
10g.101774877A>CCA377837340FGF8c.192T>G (p.His64Gln)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.72T>G (p.His24Gln)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.68T>G
c.114T>G (p.His38Gln)
10g.101774877A>GCA470996380FGF8c.192T>C (p.His64=)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.159T>C (p.His53=)
c.72T>C (p.His24=)
c.105T>C (p.His35=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.68T>C
c.114T>C (p.His38=)
dbSNP
10g.101774877A>TCA377837336FGF8c.192T>A (p.His64Gln)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.72T>A (p.His24Gln)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.68T>A
c.114T>A (p.His38Gln)
10g.101774878T>ACA377837344FGF8c.191A>T (p.His64Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.71A>T (p.His24Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.67A>T
c.113A>T (p.His38Leu)
10g.101774878T>CCA377837346FGF8c.191A>G (p.His64Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.71A>G (p.His24Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.67A>G
c.113A>G (p.His38Arg)
10g.101774878T>GCA377837352FGF8c.191A>C (p.His64Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.71A>C (p.His24Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.67A>C
c.113A>C (p.His38Pro)
10g.101774879G>ACA377837355FGF8c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.70C>T (p.His24Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.66C>T
c.112C>T (p.His38Tyr)
gnomAD v4
10g.101774879G>CCA377837358FGF8c.190C>G (p.His64Asp)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.70C>G (p.His24Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.66C>G
c.112C>G (p.His38Asp)
10g.101774879G>TCA377837365FGF8c.190C>A (p.His64Asn)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.70C>A (p.His24Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.66C>A
c.112C>A (p.His38Asn)
10g.101774880C>ACA377837366FGF8c.189G>T (p.Gln63His)
c.-123-1G>T (n.-123-1G>T)
c.157-1G>T (n.157-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.102G>T (p.Gln34His)
c.*154-1G>T (n.*154-1G>T)
n.65G>T
c.111G>T (p.Gln37His)
10g.101774880C>GCA377837367FGF8c.189G>C (p.Gln63His)
c.-123-1G>C (n.-123-1G>C)
c.157-1G>C (n.157-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.102G>C (p.Gln34His)
c.*154-1G>C (n.*154-1G>C)
n.65G>C
c.111G>C (p.Gln37His)
10g.101774880C>TCA377837368FGF8c.189G>A (p.Gln63=)
c.-123-1G>A (n.-123-1G>A)
c.157-1G>A (n.157-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.102G>A (p.Gln34=)
c.*154-1G>A (n.*154-1G>A)
n.65G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
gnomAD v4
10g.101774881T>ACA377837380FGF8c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.-123-2A>T (n.-123-2A>T)
c.157-2A>T (n.157-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.*154-2A>T (n.*154-2A>T)
n.64A>T
c.110A>T (p.Gln37Leu)
10g.101774881T>CCA377837381FGF8c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.-123-2A>G (n.-123-2A>G)
c.157-2A>G (n.157-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.*154-2A>G (n.*154-2A>G)
n.64A>G
c.110A>G (p.Gln37Arg)
10g.101774881T>GCA377837401FGF8c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.-123-2A>C (n.-123-2A>C)
c.157-2A>C (n.157-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.*154-2A>C (n.*154-2A>C)
n.64A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
10g.101774882G>ACA377837409FGF8c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.-123-3C>T (n.-123-3C>T)
c.157-3C>T (n.157-3C>T)
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.*154-3C>T (n.*154-3C>T)
n.63C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
10g.101774882G>CCA377837420FGF8c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.-123-3C>G (n.-123-3C>G)
c.157-3C>G (n.157-3C>G)
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.*154-3C>G (n.*154-3C>G)
n.63C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
10g.101774882G>TCA377837411FGF8c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.-123-3C>A (n.-123-3C>A)
c.157-3C>A (n.157-3C>A)
c.70-3C>A (n.70-3C>A)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.*154-3C>A (n.*154-3C>A)
n.63C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
10g.101774883T>ACA470996381FGF8c.186A>T (p.Thr62=)
c.-123-4A>T (n.-123-4A>T)
c.157-4A>T (n.157-4A>T)
c.70-4A>T (n.70-4A>T)
c.99A>T (p.Thr33=)
c.*154-4A>T (n.*154-4A>T)
n.62A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
10g.101774883T>CCA470996382FGF8c.186A>G (p.Thr62=)
c.-123-4A>G (n.-123-4A>G)
c.157-4A>G (n.157-4A>G)
c.70-4A>G (n.70-4A>G)
c.99A>G (p.Thr33=)
c.*154-4A>G (n.*154-4A>G)
n.62A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
10g.101774883T>GCA470996383FGF8c.186A>C (p.Thr62=)
c.-123-4A>C (n.-123-4A>C)
c.157-4A>C (n.157-4A>C)
c.70-4A>C (n.70-4A>C)
c.99A>C (p.Thr33=)
c.*154-4A>C (n.*154-4A>C)
n.62A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
10g.101774884G>ACA377837423FGF8c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.-123-5C>T (n.-123-5C>T)
c.157-5C>T (n.157-5C>T)
c.70-5C>T (n.70-5C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.*154-5C>T (n.*154-5C>T)
n.61C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
10g.101774884G>CCA377837428FGF8c.185C>G (p.Thr62Arg)
c.-123-5C>G (n.-123-5C>G)
c.157-5C>G (n.157-5C>G)
c.70-5C>G (n.70-5C>G)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.*154-5C>G (n.*154-5C>G)
n.61C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
10g.101774884G>TCA377837426FGF8c.185C>A (p.Thr62Lys)
c.-123-5C>A (n.-123-5C>A)
c.157-5C>A (n.157-5C>A)
c.70-5C>A (n.70-5C>A)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.*154-5C>A (n.*154-5C>A)
n.61C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
10g.101774885T>ACA377837432FGF8c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.-123-6A>T (n.-123-6A>T)
c.157-6A>T (n.157-6A>T)
c.70-6A>T (n.70-6A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.*154-6A>T (n.*154-6A>T)
n.60A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
10g.101774885T>CCA377837433FGF8c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.-123-6A>G (n.-123-6A>G)
c.157-6A>G (n.157-6A>G)
c.70-6A>G (n.70-6A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.*154-6A>G (n.*154-6A>G)
n.60A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
10g.101774885T>GCA377837435FGF8c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.-123-6A>C (n.-123-6A>C)
c.157-6A>C (n.157-6A>C)
c.70-6A>C (n.70-6A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.*154-6A>C (n.*154-6A>C)
n.60A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
10g.101774886A>CCA377837438FGF8c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.-123-7T>G (n.-123-7T>G)
c.157-7T>G (n.157-7T>G)
c.70-7T>G (n.70-7T>G)
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.*154-7T>G (n.*154-7T>G)
n.59T>G
c.105T>G (p.Phe35Leu)
10g.101774886A>GCA470996384FGF8c.183T>C (p.Phe61=)
c.-123-7T>C (n.-123-7T>C)
c.157-7T>C (n.157-7T>C)
c.70-7T>C (n.70-7T>C)
c.96T>C (p.Phe32=)
c.*154-7T>C (n.*154-7T>C)
n.59T>C
c.105T>C (p.Phe35=)
10g.101774886A>TCA377837439FGF8c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.-123-7T>A (n.-123-7T>A)
c.157-7T>A (n.157-7T>A)
c.70-7T>A (n.70-7T>A)
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.*154-7T>A (n.*154-7T>A)
n.59T>A
c.105T>A (p.Phe35Leu)
10g.101774887A>CCA377837443FGF8c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.-123-8T>G (n.-123-8T>G)
c.157-8T>G (n.157-8T>G)
c.70-8T>G (n.70-8T>G)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.*154-8T>G (n.*154-8T>G)
n.58T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
10g.101774887A>GCA377837454FGF8c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.-123-8T>C (n.-123-8T>C)
c.157-8T>C (n.157-8T>C)
c.70-8T>C (n.70-8T>C)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.*154-8T>C (n.*154-8T>C)
n.58T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
10g.101774887A>TCA377837458FGF8c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.-123-8T>A (n.-123-8T>A)
c.157-8T>A (n.157-8T>A)
c.70-8T>A (n.70-8T>A)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.*154-8T>A (n.*154-8T>A)
n.58T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
10g.101774888A>CCA377837471FGF8c.181T>G (p.Phe61Val)
c.-123-9T>G (n.-123-9T>G)
c.157-9T>G (n.157-9T>G)
c.70-9T>G (n.70-9T>G)
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.*154-9T>G (n.*154-9T>G)
n.57T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
10g.101774888A>GCA377837478FGF8c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.-123-9T>C (n.-123-9T>C)
c.157-9T>C (n.157-9T>C)
c.70-9T>C (n.70-9T>C)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.*154-9T>C (n.*154-9T>C)
n.57T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
10g.101774888A>TCA377837482FGF8c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.-123-9T>A (n.-123-9T>A)
c.157-9T>A (n.157-9T>A)
c.70-9T>A (n.70-9T>A)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.*154-9T>A (n.*154-9T>A)
n.57T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
10g.101774889A>CCA377837484FGF8c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.-123-10T>G (n.-123-10T>G)
c.157-10T>G (n.157-10T>G)
c.70-10T>G (n.70-10T>G)
c.93T>G (p.Asn31Lys)
c.*154-10T>G (n.*154-10T>G)
n.56T>G
c.102T>G (p.Asn34Lys)
10g.101774889A>GCA470996385FGF8c.180T>C (p.Asn60=)
c.-123-10T>C (n.-123-10T>C)
c.157-10T>C (n.157-10T>C)
c.70-10T>C (n.70-10T>C)
c.93T>C (p.Asn31=)
c.*154-10T>C (n.*154-10T>C)
n.56T>C
c.102T>C (p.Asn34=)
10g.101774889A>TCA377837485FGF8c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.-123-10T>A (n.-123-10T>A)
c.157-10T>A (n.157-10T>A)
c.70-10T>A (n.70-10T>A)
c.93T>A (p.Asn31Lys)
c.*154-10T>A (n.*154-10T>A)
n.56T>A
c.102T>A (p.Asn34Lys)
10g.101774890T>ACA377837488FGF8c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.-123-11A>T (n.-123-11A>T)
c.157-11A>T (n.157-11A>T)
c.70-11A>T (n.70-11A>T)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.*154-11A>T (n.*154-11A>T)
n.55A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
10g.101774890T>CCA377837491FGF8c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.-123-11A>G (n.-123-11A>G)
c.157-11A>G (n.157-11A>G)
c.70-11A>G (n.70-11A>G)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.*154-11A>G (n.*154-11A>G)
n.55A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
10g.101774890T>GCA377837490FGF8c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.-123-11A>C (n.-123-11A>C)
c.157-11A>C (n.157-11A>C)
c.70-11A>C (n.70-11A>C)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.*154-11A>C (n.*154-11A>C)
n.55A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
10g.101774891T>ACA377837492FGF8c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.-123-12A>T (n.-123-12A>T)
c.157-12A>T (n.157-12A>T)
c.70-12A>T (n.70-12A>T)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.*154-12A>T (n.*154-12A>T)
n.54A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
10g.101774891T>CCA377837497FGF8c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.-123-12A>G (n.-123-12A>G)
c.157-12A>G (n.157-12A>G)
c.70-12A>G (n.70-12A>G)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.*154-12A>G (n.*154-12A>G)
n.54A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
gnomAD v4
10g.101774891T>GCA377837503FGF8c.178A>C (p.Asn60His)
c.-123-12A>C (n.-123-12A>C)
c.157-12A>C (n.157-12A>C)
c.70-12A>C (n.70-12A>C)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.*154-12A>C (n.*154-12A>C)
n.54A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
10g.101774892A>CCA470996387FGF8c.177T>G (p.Pro59=)
c.-123-13T>G (n.-123-13T>G)
c.157-13T>G (n.157-13T>G)
c.70-13T>G (n.70-13T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.*154-13T>G (n.*154-13T>G)
n.53T>G
c.99T>G (p.Pro33=)
10g.101774892A>GCA470996389FGF8c.177T>C (p.Pro59=)
c.-123-13T>C (n.-123-13T>C)
c.157-13T>C (n.157-13T>C)
c.70-13T>C (n.70-13T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.*154-13T>C (n.*154-13T>C)
n.53T>C
c.99T>C (p.Pro33=)
gnomAD v4
10g.101774892A>TCA470996390FGF8c.177T>A (p.Pro59=)
c.-123-13T>A (n.-123-13T>A)
c.157-13T>A (n.157-13T>A)
c.70-13T>A (n.70-13T>A)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.*154-13T>A (n.*154-13T>A)
n.53T>A
c.99T>A (p.Pro33=)
10g.101774893G>ACA377837516FGF8c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-123-14C>T (n.-123-14C>T)
c.157-14C>T (n.157-14C>T)
c.70-14C>T (n.70-14C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.*154-14C>T (n.*154-14C>T)
n.52C>T
c.98C>T (p.Pro33Leu)
10g.101774893G>CCA377837526FGF8c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-123-14C>G (n.-123-14C>G)
c.157-14C>G (n.157-14C>G)
c.70-14C>G (n.70-14C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.*154-14C>G (n.*154-14C>G)
n.52C>G
c.98C>G (p.Pro33Arg)
10g.101774893G>TCA377837527FGF8c.176C>A (p.Pro59His)
c.-123-14C>A (n.-123-14C>A)
c.157-14C>A (n.157-14C>A)
c.70-14C>A (n.70-14C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.*154-14C>A (n.*154-14C>A)
n.52C>A
c.98C>A (p.Pro33His)
gnomAD v4
10g.101774894G>ACA377837530FGF8c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-123-15C>T (n.-123-15C>T)
c.157-15C>T (n.157-15C>T)
c.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.*154-15C>T (n.*154-15C>T)
n.51C>T
c.97C>T (p.Pro33Ser)
gnomAD v4
10g.101774894G>CCA377837534FGF8c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-123-15C>G (n.-123-15C>G)
c.157-15C>G (n.157-15C>G)
c.70-15C>G (n.70-15C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.*154-15C>G (n.*154-15C>G)
n.51C>G
c.97C>G (p.Pro33Ala)
10g.101774894G>TCA377837536FGF8c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-123-15C>A (n.-123-15C>A)
c.157-15C>A (n.157-15C>A)
c.70-15C>A (n.70-15C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.*154-15C>A (n.*154-15C>A)
n.51C>A
c.97C>A (p.Pro33Thr)
10g.101774895T>ACA470996391FGF8c.174A>T (p.Ser58=)
c.-123-16A>T (n.-123-16A>T)
c.157-16A>T (n.157-16A>T)
c.70-16A>T (n.70-16A>T)
c.87A>T (p.Ser29=)
c.*154-16A>T (n.*154-16A>T)
n.50A>T
c.96A>T (p.Ser32=)
10g.101774895T>CCA470996392FGF8c.174A>G (p.Ser58=)
c.-123-16A>G (n.-123-16A>G)
c.157-16A>G (n.157-16A>G)
c.70-16A>G (n.70-16A>G)
c.87A>G (p.Ser29=)
c.*154-16A>G (n.*154-16A>G)
n.50A>G
c.96A>G (p.Ser32=)
10g.101774895T>GCA470996393FGF8c.174A>C (p.Ser58=)
c.-123-16A>C (n.-123-16A>C)
c.157-16A>C (n.157-16A>C)
c.70-16A>C (n.70-16A>C)
c.87A>C (p.Ser29=)
c.*154-16A>C (n.*154-16A>C)
n.50A>C
c.96A>C (p.Ser32=)
10g.101774896G>ACA377837552FGF8c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.-123-17C>T (n.-123-17C>T)
c.157-17C>T (n.157-17C>T)
c.70-17C>T (n.70-17C>T)
c.86C>T (p.Ser29Leu)
c.*154-17C>T (n.*154-17C>T)
n.49C>T
c.95C>T (p.Ser32Leu)
10g.101774896G>CCA377837551FGF8c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.-123-17C>G (n.-123-17C>G)
c.157-17C>G (n.157-17C>G)
c.70-17C>G (n.70-17C>G)
c.86C>G (p.Ser29Ter)
c.*154-17C>G (n.*154-17C>G)
n.49C>G
c.95C>G (p.Ser32Ter)
10g.101774896G>TCA377837550FGF8c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.-123-17C>A (n.-123-17C>A)
c.157-17C>A (n.157-17C>A)
c.70-17C>A (n.70-17C>A)
c.86C>A (p.Ser29Ter)
c.*154-17C>A (n.*154-17C>A)
n.49C>A
c.95C>A (p.Ser32Ter)
10g.101774897A=CA1932376788FGF8c.172T= (p.Ser58=)
c.-123-18T= (n.-123-18T=)
c.157-18T= (n.157-18T=)
c.70-18T= (n.70-18T=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.*154-18T= (n.*154-18T=)
n.48T=
c.94T= (p.Ser32=)
10g.101774897A>CCA377837553FGF8c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-123-18T>G (n.-123-18T>G)
c.157-18T>G (n.157-18T>G)
c.70-18T>G (n.70-18T>G)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.*154-18T>G (n.*154-18T>G)
n.48T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
10g.101774897A>GCA377837558FGF8c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-123-18T>C (n.-123-18T>C)
c.157-18T>C (n.157-18T>C)
c.70-18T>C (n.70-18T>C)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.*154-18T>C (n.*154-18T>C)
n.48T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
dbSNP
10g.101774897A>TCA377837562FGF8c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-123-18T>A (n.-123-18T>A)
c.157-18T>A (n.157-18T>A)
c.70-18T>A (n.70-18T>A)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.*154-18T>A (n.*154-18T>A)
n.48T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
10g.101774898G>ACA470996394FGF8c.171C>T (p.Ser57=)
c.-123-19C>T (n.-123-19C>T)
c.157-19C>T (n.157-19C>T)
c.70-19C>T (n.70-19C>T)
c.84C>T (p.Ser28=)
c.*154-19C>T (n.*154-19C>T)
n.47C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
10g.101774898G>CCA470996395FGF8c.171C>G (p.Ser57=)
c.-123-19C>G (n.-123-19C>G)
c.157-19C>G (n.157-19C>G)
c.70-19C>G (n.70-19C>G)
c.84C>G (p.Ser28=)
c.*154-19C>G (n.*154-19C>G)
n.47C>G
c.93C>G (p.Ser31=)
10g.101774898G>TCA470996396FGF8c.171C>A (p.Ser57=)
c.-123-19C>A (n.-123-19C>A)
c.157-19C>A (n.157-19C>A)
c.70-19C>A (n.70-19C>A)
c.84C>A (p.Ser28=)
c.*154-19C>A (n.*154-19C>A)
n.47C>A
c.93C>A (p.Ser31=)
10g.101774899G>ACA377837566FGF8c.170C>T (p.Ser57Phe)
c.-123-20C>T (n.-123-20C>T)
c.157-20C>T (n.157-20C>T)
c.70-20C>T (n.70-20C>T)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.*154-20C>T (n.*154-20C>T)
n.46C>T
c.92C>T (p.Ser31Phe)
COSMIC
10g.101774899G>CCA377837572FGF8c.170C>G (p.Ser57Cys)
c.-123-20C>G (n.-123-20C>G)
c.157-20C>G (n.157-20C>G)
c.70-20C>G (n.70-20C>G)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.*154-20C>G (n.*154-20C>G)
n.46C>G
c.92C>G (p.Ser31Cys)
gnomAD v4
10g.101774899G>TCA377837575FGF8c.170C>A (p.Ser57Tyr)
c.-123-20C>A (n.-123-20C>A)
c.157-20C>A (n.157-20C>A)
c.70-20C>A (n.70-20C>A)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.*154-20C>A (n.*154-20C>A)
n.46C>A
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
10g.101774900A>CCA377837599FGF8c.169T>G (p.Ser57Ala)
c.-123-21T>G (n.-123-21T>G)
c.157-21T>G (n.157-21T>G)
c.70-21T>G (n.70-21T>G)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.*154-21T>G (n.*154-21T>G)
n.45T>G
c.91T>G (p.Ser31Ala)
10g.101774900A>GCA377837586FGF8c.169T>C (p.Ser57Pro)
c.-123-21T>C (n.-123-21T>C)
c.157-21T>C (n.157-21T>C)
c.70-21T>C (n.70-21T>C)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.*154-21T>C (n.*154-21T>C)
n.45T>C
c.91T>C (p.Ser31Pro)
10g.101774900A>TCA377837598FGF8c.169T>A (p.Ser57Thr)
c.-123-21T>A (n.-123-21T>A)
c.157-21T>A (n.157-21T>A)
c.70-21T>A (n.70-21T>A)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.*154-21T>A (n.*154-21T>A)
n.45T>A
c.91T>A (p.Ser31Thr)
10g.101774901C>ACA377837602FGF8c.168G>T (p.Gln56His)
c.-123-22G>T (n.-123-22G>T)
c.157-22G>T (n.157-22G>T)
c.70-22G>T (n.70-22G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.*154-22G>T (n.*154-22G>T)
n.44G>T
c.90G>T (p.Gln30His)
10g.101774901C>GCA377837607FGF8c.168G>C (p.Gln56His)
c.-123-22G>C (n.-123-22G>C)
c.157-22G>C (n.157-22G>C)
c.70-22G>C (n.70-22G>C)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.*154-22G>C (n.*154-22G>C)
n.44G>C
c.90G>C (p.Gln30His)
10g.101774901C>TCA470996397FGF8c.168G>A (p.Gln56=)
c.-123-22G>A (n.-123-22G>A)
c.157-22G>A (n.157-22G>A)
c.70-22G>A (n.70-22G>A)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.*154-22G>A (n.*154-22G>A)
n.44G>A
c.90G>A (p.Gln30=)
10g.101774902T>ACA377837612FGF8c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.-123-23A>T (n.-123-23A>T)
c.157-23A>T (n.157-23A>T)
c.70-23A>T (n.70-23A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.*154-23A>T (n.*154-23A>T)
n.43A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
10g.101774902T>CCA377837615FGF8c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.-123-23A>G (n.-123-23A>G)
c.157-23A>G (n.157-23A>G)
c.70-23A>G (n.70-23A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.*154-23A>G (n.*154-23A>G)
n.43A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
10g.101774902T>GCA377837623FGF8c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.-123-23A>C (n.-123-23A>C)
c.157-23A>C (n.157-23A>C)
c.70-23A>C (n.70-23A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.*154-23A>C (n.*154-23A>C)
n.43A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
10g.101774903G>ACA377837632FGF8c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.-123-24C>T (n.-123-24C>T)
c.157-24C>T (n.157-24C>T)
c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.*154-24C>T (n.*154-24C>T)
n.42C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
10g.101774903G>CCA377837643FGF8c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.-123-24C>G (n.-123-24C>G)
c.157-24C>G (n.157-24C>G)
c.70-24C>G (n.70-24C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.*154-24C>G (n.*154-24C>G)
n.42C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
10g.101774903G>TCA377837638FGF8c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.-123-24C>A (n.-123-24C>A)
c.157-24C>A (n.157-24C>A)
c.70-24C>A (n.70-24C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.*154-24C>A (n.*154-24C>A)
n.42C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
10g.101774904A>CCA470996398FGF8c.165T>G (p.Val55=)
c.-123-25T>G (n.-123-25T>G)
c.157-25T>G (n.157-25T>G)
c.70-25T>G (n.70-25T>G)
c.78T>G (p.Val26=)
c.*154-25T>G (n.*154-25T>G)
n.41T>G
c.87T>G (p.Val29=)
10g.101774904A>GCA470996399FGF8c.165T>C (p.Val55=)
c.-123-25T>C (n.-123-25T>C)
c.157-25T>C (n.157-25T>C)
c.70-25T>C (n.70-25T>C)
c.78T>C (p.Val26=)
c.*154-25T>C (n.*154-25T>C)
n.41T>C
c.87T>C (p.Val29=)
10g.101774904A>TCA470996400FGF8c.165T>A (p.Val55=)
c.-123-25T>A (n.-123-25T>A)
c.157-25T>A (n.157-25T>A)
c.70-25T>A (n.70-25T>A)
c.78T>A (p.Val26=)
c.*154-25T>A (n.*154-25T>A)
n.41T>A
c.87T>A (p.Val29=)
10g.101774904_101774910delinsAACAGTTCA1932376793FGF8c.159_165delinsAACTGTT (p.Val53=)
c.-123-31_-123-25delinsAACTGTT (n.-123-31_-123-25delinsAACTGTT)
c.157-31_157-25delinsAACTGTT (n.157-31_157-25delinsAACTGTT)
c.70-31_70-25delinsAACTGTT (n.70-31_70-25delinsAACTGTT)
c.72_78delinsAACTGTT (p.Val24=)
c.*154-31_*154-25delinsAACTGTT (n.*154-31_*154-25delinsAACTGTT)
n.35_41delinsAACTGTT
c.81_87delinsAACTGTT (p.Val27=)
10g.101774905A>CCA377837647FGF8c.164T>G (p.Val55Gly)
c.-123-26T>G (n.-123-26T>G)
c.157-26T>G (n.157-26T>G)
c.70-26T>G (n.70-26T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.*154-26T>G (n.*154-26T>G)
n.40T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
10g.101774905A>GCA377837648FGF8c.164T>C (p.Val55Ala)
c.-123-26T>C (n.-123-26T>C)
c.157-26T>C (n.157-26T>C)
c.70-26T>C (n.70-26T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.*154-26T>C (n.*154-26T>C)
n.40T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
gnomAD v4
10g.101774905A>TCA377837651FGF8c.164T>A (p.Val55Asp)
c.-123-26T>A (n.-123-26T>A)
c.157-26T>A (n.157-26T>A)
c.70-26T>A (n.70-26T>A)
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.*154-26T>A (n.*154-26T>A)
n.40T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
10g.101774907_101774912delCA5657666FGF8c.159_164del (p.Thr54_Val55del)
c.-123-31_-123-26del (n.-123-31_-123-26del)
c.157-31_157-26del (n.157-31_157-26del)
c.70-31_70-26del (n.70-31_70-26del)
c.72_77del (p.Thr25_Val26del)
c.*154-31_*154-26del (n.*154-31_*154-26del)
n.35_40del
c.81_86del (p.Thr28_Val29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774906C>ACA377837670FGF8c.163G>T (p.Val55Phe)
c.-123-27G>T (n.-123-27G>T)
c.157-27G>T (n.157-27G>T)
c.70-27G>T (n.70-27G>T)
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.*154-27G>T (n.*154-27G>T)
n.39G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
10g.101774906C>GCA377837671FGF8c.163G>C (p.Val55Leu)
c.-123-27G>C (n.-123-27G>C)
c.157-27G>C (n.157-27G>C)
c.70-27G>C (n.70-27G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.*154-27G>C (n.*154-27G>C)
n.39G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
10g.101774906C>TCA377837672FGF8c.163G>A (p.Val55Ile)
c.-123-27G>A (n.-123-27G>A)
c.157-27G>A (n.157-27G>A)
c.70-27G>A (n.70-27G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.*154-27G>A (n.*154-27G>A)
n.39G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
gnomAD v4
10g.101774907A=CA1932376799FGF8c.162T= (p.Thr54=)
c.-123-28T= (n.-123-28T=)
c.157-28T= (n.157-28T=)
c.70-28T= (n.70-28T=)
c.75T= (p.Thr25=)
c.*154-28T= (n.*154-28T=)
n.38T=
c.84T= (p.Thr28=)
10g.101774907A>CCA470996401FGF8c.162T>G (p.Thr54=)
c.-123-28T>G (n.-123-28T>G)
c.157-28T>G (n.157-28T>G)
c.70-28T>G (n.70-28T>G)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.*154-28T>G (n.*154-28T>G)
n.38T>G
c.84T>G (p.Thr28=)
10g.101774907A>GCA5657667FGF8c.162T>C (p.Thr54=)
c.-123-28T>C (n.-123-28T>C)
c.157-28T>C (n.157-28T>C)
c.70-28T>C (n.70-28T>C)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.*154-28T>C (n.*154-28T>C)
n.38T>C
c.84T>C (p.Thr28=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774907A>TCA470996402FGF8c.162T>A (p.Thr54=)
c.-123-28T>A (n.-123-28T>A)
c.157-28T>A (n.157-28T>A)
c.70-28T>A (n.70-28T>A)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.*154-28T>A (n.*154-28T>A)
n.38T>A
c.84T>A (p.Thr28=)
10g.101774908G>ACA377837675FGF8c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.-123-29C>T (n.-123-29C>T)
c.157-29C>T (n.157-29C>T)
c.70-29C>T (n.70-29C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.*154-29C>T (n.*154-29C>T)
n.37C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774908G>CCA377837678FGF8c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.-123-29C>G (n.-123-29C>G)
c.157-29C>G (n.157-29C>G)
c.70-29C>G (n.70-29C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.*154-29C>G (n.*154-29C>G)
n.37C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
10g.101774908G=CA1932376802FGF8c.161C= (p.Thr54=)
c.-123-29C= (n.-123-29C=)
c.157-29C= (n.157-29C=)
c.70-29C= (n.70-29C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.*154-29C= (n.*154-29C=)
n.37C=
c.83C= (p.Thr28=)
10g.101774908G>TCA377837680FGF8c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.-123-29C>A (n.-123-29C>A)
c.157-29C>A (n.157-29C>A)
c.70-29C>A (n.70-29C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.*154-29C>A (n.*154-29C>A)
n.37C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
10g.101774909T>ACA377837682FGF8c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-123-30A>T (n.-123-30A>T)
c.157-30A>T (n.157-30A>T)
c.70-30A>T (n.70-30A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.*154-30A>T (n.*154-30A>T)
n.36A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
10g.101774909T>CCA377837684FGF8c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-123-30A>G (n.-123-30A>G)
c.157-30A>G (n.157-30A>G)
c.70-30A>G (n.70-30A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.*154-30A>G (n.*154-30A>G)
n.36A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
10g.101774909T>GCA377837681FGF8c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-123-30A>C (n.-123-30A>C)
c.157-30A>C (n.157-30A>C)
c.70-30A>C (n.70-30A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.*154-30A>C (n.*154-30A>C)
n.36A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
gnomAD v4
10g.101774910T>ACA470996403FGF8c.159A>T (p.Val53=)
c.-123-31A>T (n.-123-31A>T)
c.157-31A>T (n.157-31A>T)
c.70-31A>T (n.70-31A>T)
c.72A>T (p.Val24=)
c.*154-31A>T (n.*154-31A>T)
n.35A>T
c.81A>T (p.Val27=)
10g.101774910T>CCA470996404FGF8c.159A>G (p.Val53=)
c.-123-31A>G (n.-123-31A>G)
c.157-31A>G (n.157-31A>G)
c.70-31A>G (n.70-31A>G)
c.72A>G (p.Val24=)
c.*154-31A>G (n.*154-31A>G)
n.35A>G
c.81A>G (p.Val27=)
10g.101774910T>GCA470996405FGF8c.159A>C (p.Val53=)
c.-123-31A>C (n.-123-31A>C)
c.157-31A>C (n.157-31A>C)
c.70-31A>C (n.70-31A>C)
c.72A>C (p.Val24=)
c.*154-31A>C (n.*154-31A>C)
n.35A>C
c.81A>C (p.Val27=)
10g.101774911A>CCA377837691FGF8c.158T>G (p.Val53Gly)
c.-123-32T>G (n.-123-32T>G)
c.157-32T>G (n.157-32T>G)
c.70-32T>G (n.70-32T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.*154-32T>G (n.*154-32T>G)
n.34T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
COSMIC
10g.101774911A>GCA377837688FGF8c.158T>C (p.Val53Ala)
c.-123-32T>C (n.-123-32T>C)
c.157-32T>C (n.157-32T>C)
c.70-32T>C (n.70-32T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.*154-32T>C (n.*154-32T>C)
n.34T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
10g.101774911A>TCA377837693FGF8c.158T>A (p.Val53Glu)
c.-123-32T>A (n.-123-32T>A)
c.157-32T>A (n.157-32T>A)
c.70-32T>A (n.70-32T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.*154-32T>A (n.*154-32T>A)
n.34T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
10g.101774911_101774912delCA2740098429FGF8c.157_158del (p.Val53AsnfsTer7)
c.-123-33_-123-32del (n.-123-33_-123-32del)
c.157-33_157-32del (n.157-33_157-32del)
c.70-33_70-32del (n.70-33_70-32del)
c.70_71del (p.Val24AsnfsTer7)
c.*154-33_*154-32del (n.*154-33_*154-32del)
n.33_34del
c.79_80del (p.Val27AsnfsTer7)
10g.101774912C>ACA377837694FGF8c.157G>T (p.Val53Leu)
c.-123-33G>T (n.-123-33G>T)
c.157-33G>T (n.157-33G>T)
c.70-33G>T (n.70-33G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.*154-33G>T (n.*154-33G>T)
n.33G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
10g.101774912C=CA1932376807FGF8c.157G= (p.Val53=)
c.-123-33G= (n.-123-33G=)
c.157-33G= (n.157-33G=)
c.70-33G= (n.70-33G=)
c.70G= (p.Val24=)
c.*154-33G= (n.*154-33G=)
n.33G=
c.79G= (p.Val27=)
10g.101774912C>GCA377837695FGF8c.157G>C (p.Val53Leu)
c.-123-33G>C (n.-123-33G>C)
c.157-33G>C (n.157-33G>C)
c.70-33G>C (n.70-33G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.*154-33G>C (n.*154-33G>C)
n.33G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
ClinVar dbSNP
10g.101774912C>TCA377837696FGF8c.157G>A (p.Val53Ile)
c.-123-33G>A (n.-123-33G>A)
c.157-33G>A (n.157-33G>A)
c.70-33G>A (n.70-33G>A)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.*154-33G>A (n.*154-33G>A)
n.33G>A
c.79G>A (p.Val27Ile)
10g.101774913C>ACA377837697FGF8c.157-1G>T (n.157-1G>T)
c.-123-34G>T (n.-123-34G>T)
c.157-34G>T (n.157-34G>T)
c.70-34G>T (n.70-34G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.*154-34G>T (n.*154-34G>T)
n.33-1G>T
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
10g.101774913C=CA1932376811FGF8c.157-1G= (n.157-1G=)
c.-123-34G= (n.-123-34G=)
c.157-34G= (n.157-34G=)
c.70-34G= (n.70-34G=)
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.*154-34G= (n.*154-34G=)
n.33-1G=
c.79-1G= (n.79-1G=)
10g.101774913C>GCA377837698FGF8c.157-1G>C (n.157-1G>C)
c.-123-34G>C (n.-123-34G>C)
c.157-34G>C (n.157-34G>C)
c.70-34G>C (n.70-34G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.*154-34G>C (n.*154-34G>C)
n.33-1G>C
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
10g.101774913C>TCA377837699FGF8c.157-1G>A (n.157-1G>A)
c.-123-34G>A (n.-123-34G>A)
c.157-34G>A (n.157-34G>A)
c.70-34G>A (n.70-34G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.*154-34G>A (n.*154-34G>A)
n.33-1G>A
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.101774914T>ACA377837700FGF8c.157-2A>T (n.157-2A>T)
c.-123-35A>T (n.-123-35A>T)
c.157-35A>T (n.157-35A>T)
c.70-35A>T (n.70-35A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.*154-35A>T (n.*154-35A>T)
n.33-2A>T
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
10g.101774914T>CCA377837704FGF8c.157-2A>G (n.157-2A>G)
c.-123-35A>G (n.-123-35A>G)
c.157-35A>G (n.157-35A>G)
c.70-35A>G (n.70-35A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.*154-35A>G (n.*154-35A>G)
n.33-2A>G
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
10g.101774914T>GCA377837705FGF8c.157-2A>C (n.157-2A>C)
c.-123-35A>C (n.-123-35A>C)
c.157-35A>C (n.157-35A>C)
c.70-35A>C (n.70-35A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.*154-35A>C (n.*154-35A>C)
n.33-2A>C
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
10g.101774914_101774915insGCA2789256515FGF8c.157-3_157-2insC (n.157-3_157-2insC)
c.-123-36_-123-35insC (n.-123-36_-123-35insC)
c.157-36_157-35insC (n.157-36_157-35insC)
c.70-36_70-35insC (n.70-36_70-35insC)
c.70-3_70-2insC (n.70-3_70-2insC)
c.*154-36_*154-35insC (n.*154-36_*154-35insC)
n.33-3_33-2insC
c.79-3_79-2insC (n.79-3_79-2insC)
10g.101774916T>GCA658984017FGF8c.157-4A>C (n.157-4A>C)
c.-123-37A>C (n.-123-37A>C)
c.157-37A>C (n.157-37A>C)
c.70-37A>C (n.70-37A>C)
c.70-4A>C (n.70-4A>C)
c.*154-37A>C (n.*154-37A>C)
n.33-4A>C
c.79-4A>C (n.79-4A>C)
dbSNP
10g.101774916T=CA1932376819FGF8c.157-4A= (n.157-4A=)
c.-123-37A= (n.-123-37A=)
c.157-37A= (n.157-37A=)
c.70-37A= (n.70-37A=)
c.70-4A= (n.70-4A=)
c.*154-37A= (n.*154-37A=)
n.33-4A=
c.79-4A= (n.79-4A=)
10g.101774916_101774917insGGGAGACACCCTGGGGCTCCCGGCCAGCCCGGAACAGGGAAGCGAGCTCCCTGCCCAGCGCAGGGCCCCTGCCCGGGCCTTCCTGGGCTTGGCA2789256517FGF8c.157-5_157-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-5_157-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.-123-38_-123-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.-123-38_-123-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.157-38_157-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-38_157-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.70-38_70-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-38_70-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.70-5_70-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-5_70-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.*154-38_*154-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.*154-38_*154-37insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
n.33-5_33-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC
c.79-5_79-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.79-5_79-4insCCAAGCCCAGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
10g.101774916_101774917insGGGAGACACCCTGGGGCTCCCGGCCAGCCCGGAACAGGGAAGCGAGCTCCCTGCCCAGCGCAGGGCCCCTGCCCGGGCCTTCCAGGGCTTGGAGGCCA2789256516FGF8c.157-5_157-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-5_157-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.-123-38_-123-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.-123-38_-123-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.157-38_157-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.157-38_157-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.70-38_70-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-38_70-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.70-5_70-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.70-5_70-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
c.*154-38_*154-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.*154-38_*154-37insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
n.33-5_33-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC
c.79-5_79-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC (n.79-5_79-4insGCCTCCAAGCCCTGGAAGGCCCGGGCAGGGGCCCTGCGCTGGGCAGGGAGCTCGCTTCCCTGTTCCGGGCTGGCCGGGAGCCCCAGGGTGTCTCCC)
10g.101774917A>GCA2610620442FGF8c.157-5T>C (n.157-5T>C)
c.-123-38T>C (n.-123-38T>C)
c.157-38T>C (n.157-38T>C)
c.70-38T>C (n.70-38T>C)
c.70-5T>C (n.70-5T>C)
c.*154-38T>C (n.*154-38T>C)
n.33-5T>C
c.79-5T>C (n.79-5T>C)
gnomAD v4
10g.101774918G>CCA1139661661FGF8c.157-6C>G (n.157-6C>G)
c.-123-39C>G (n.-123-39C>G)
c.157-39C>G (n.157-39C>G)
c.70-39C>G (n.70-39C>G)
c.70-6C>G (n.70-6C>G)
c.*154-39C>G (n.*154-39C>G)
n.33-6C>G
c.79-6C>G (n.79-6C>G)
ClinVar dbSNP
10g.101774918G=CA1932376821FGF8c.157-6C= (n.157-6C=)
c.-123-39C= (n.-123-39C=)
c.157-39C= (n.157-39C=)
c.70-39C= (n.70-39C=)
c.70-6C= (n.70-6C=)
c.*154-39C= (n.*154-39C=)
n.33-6C=
c.79-6C= (n.79-6C=)
10g.101774919G>ACA5657668FGF8c.157-7C>T (n.157-7C>T)
c.-123-40C>T (n.-123-40C>T)
c.157-40C>T (n.157-40C>T)
c.70-40C>T (n.70-40C>T)
c.70-7C>T (n.70-7C>T)
c.*154-40C>T (n.*154-40C>T)
n.33-7C>T
c.79-7C>T (n.79-7C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774919G=CA1932376825FGF8c.157-7C= (n.157-7C=)
c.-123-40C= (n.-123-40C=)
c.157-40C= (n.157-40C=)
c.70-40C= (n.70-40C=)
c.70-7C= (n.70-7C=)
c.*154-40C= (n.*154-40C=)
n.33-7C=
c.79-7C= (n.79-7C=)
10g.101774922A=CA1932376827FGF8c.157-10T= (n.157-10T=)
c.-123-43T= (n.-123-43T=)
c.157-43T= (n.157-43T=)
c.70-43T= (n.70-43T=)
c.70-10T= (n.70-10T=)
c.*154-43T= (n.*154-43T=)
n.33-10T=
c.79-10T= (n.79-10T=)
10g.101774922A>GCA595202834FGF8c.157-10T>C (n.157-10T>C)
c.-123-43T>C (n.-123-43T>C)
c.157-43T>C (n.157-43T>C)
c.70-43T>C (n.70-43T>C)
c.70-10T>C (n.70-10T>C)
c.*154-43T>C (n.*154-43T>C)
n.33-10T>C
c.79-10T>C (n.79-10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774923T>CCA2722587222FGF8c.157-11A>G (n.157-11A>G)
c.-123-44A>G (n.-123-44A>G)
c.157-44A>G (n.157-44A>G)
c.70-44A>G (n.70-44A>G)
c.70-11A>G (n.70-11A>G)
c.*154-44A>G (n.*154-44A>G)
n.33-11A>G
c.79-11A>G (n.79-11A>G)
dbSNP
10g.101774924T>CCA5657669FGF8c.157-12A>G (n.157-12A>G)
c.-123-45A>G (n.-123-45A>G)
c.157-45A>G (n.157-45A>G)
c.70-45A>G (n.70-45A>G)
c.70-12A>G (n.70-12A>G)
c.*154-45A>G (n.*154-45A>G)
n.33-12A>G
c.79-12A>G (n.79-12A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774924T=CA1932376830FGF8c.157-12A= (n.157-12A=)
c.-123-45A= (n.-123-45A=)
c.157-45A= (n.157-45A=)
c.70-45A= (n.70-45A=)
c.70-12A= (n.70-12A=)
c.*154-45A= (n.*154-45A=)
n.33-12A=
c.79-12A= (n.79-12A=)
10g.101774925G>ACA2557490512FGF8c.157-13C>T (n.157-13C>T)
c.-123-46C>T (n.-123-46C>T)
c.157-46C>T (n.157-46C>T)
c.70-46C>T (n.70-46C>T)
c.70-13C>T (n.70-13C>T)
c.*154-46C>T (n.*154-46C>T)
n.33-13C>T
c.79-13C>T (n.79-13C>T)
10g.101774926A>CCA2722587224FGF8c.157-14T>G (n.157-14T>G)
c.-123-47T>G (n.-123-47T>G)
c.157-47T>G (n.157-47T>G)
c.70-47T>G (n.70-47T>G)
c.70-14T>G (n.70-14T>G)
c.*154-47T>G (n.*154-47T>G)
n.33-14T>G
c.79-14T>G (n.79-14T>G)
dbSNP
10g.101774926A>GCA2831039182FGF8c.157-14T>C (n.157-14T>C)
c.-123-47T>C (n.-123-47T>C)
c.157-47T>C (n.157-47T>C)
c.70-47T>C (n.70-47T>C)
c.70-14T>C (n.70-14T>C)
c.*154-47T>C (n.*154-47T>C)
n.33-14T>C
c.79-14T>C (n.79-14T>C)
10g.101774928A=CA1932376831FGF8c.157-16T= (n.157-16T=)
c.-123-49T= (n.-123-49T=)
c.157-49T= (n.157-49T=)
c.70-49T= (n.70-49T=)
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.*154-49T= (n.*154-49T=)
n.33-16T=
c.79-16T= (n.79-16T=)
10g.101774928A>GCA931868607FGF8c.157-16T>C (n.157-16T>C)
c.-123-49T>C (n.-123-49T>C)
c.157-49T>C (n.157-49T>C)
c.70-49T>C (n.70-49T>C)
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.*154-49T>C (n.*154-49T>C)
n.33-16T>C
c.79-16T>C (n.79-16T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774930_101774931insCCACA2789256521FGF8c.157-18_157-17insGGT (n.157-18_157-17insGGT)
c.-123-51_-123-50insGGT (n.-123-51_-123-50insGGT)
c.157-51_157-50insGGT (n.157-51_157-50insGGT)
c.70-51_70-50insGGT (n.70-51_70-50insGGT)
c.70-18_70-17insGGT (n.70-18_70-17insGGT)
c.*154-51_*154-50insGGT (n.*154-51_*154-50insGGT)
n.33-18_33-17insGGT
c.79-18_79-17insGGT (n.79-18_79-17insGGT)
10g.101774931T>ACA2789256522FGF8c.157-19A>T (n.157-19A>T)
c.-123-52A>T (n.-123-52A>T)
c.157-52A>T (n.157-52A>T)
c.70-52A>T (n.70-52A>T)
c.70-19A>T (n.70-19A>T)
c.*154-52A>T (n.*154-52A>T)
n.33-19A>T
c.79-19A>T (n.79-19A>T)
10g.101774931T>CCA2610620443FGF8c.157-19A>G (n.157-19A>G)
c.-123-52A>G (n.-123-52A>G)
c.157-52A>G (n.157-52A>G)
c.70-52A>G (n.70-52A>G)
c.70-19A>G (n.70-19A>G)
c.*154-52A>G (n.*154-52A>G)
n.33-19A>G
c.79-19A>G (n.79-19A>G)
gnomAD v4
10g.101774933C>TCA2521409872FGF8c.157-21G>A (n.157-21G>A)
c.-123-54G>A (n.-123-54G>A)
c.157-54G>A (n.157-54G>A)
c.70-54G>A (n.70-54G>A)
c.70-21G>A (n.70-21G>A)
c.*154-54G>A (n.*154-54G>A)
n.33-21G>A
c.79-21G>A (n.79-21G>A)
gnomAD v4
10g.101774934A=CA1932376834FGF8c.157-22T= (n.157-22T=)
c.-123-55T= (n.-123-55T=)
c.157-55T= (n.157-55T=)
c.70-55T= (n.70-55T=)
c.70-22T= (n.70-22T=)
c.*154-55T= (n.*154-55T=)
n.33-22T=
c.79-22T= (n.79-22T=)
10g.101774934A>GCA5657670FGF8c.157-22T>C (n.157-22T>C)
c.-123-55T>C (n.-123-55T>C)
c.157-55T>C (n.157-55T>C)
c.70-55T>C (n.70-55T>C)
c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.*154-55T>C (n.*154-55T>C)
n.33-22T>C
c.79-22T>C (n.79-22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774935C>TCA2610620444FGF8c.157-23G>A (n.157-23G>A)
c.-123-56G>A (n.-123-56G>A)
c.157-56G>A (n.157-56G>A)
c.70-56G>A (n.70-56G>A)
c.70-23G>A (n.70-23G>A)
c.*154-56G>A (n.*154-56G>A)
n.33-23G>A
c.79-23G>A (n.79-23G>A)
gnomAD v4
10g.101774936_101774937insCCCACA2789256523FGF8c.157-23_157-22insGGTG (n.157-23_157-22insGGTG)
c.-123-56_-123-55insGGTG (n.-123-56_-123-55insGGTG)
c.157-56_157-55insGGTG (n.157-56_157-55insGGTG)
c.70-56_70-55insGGTG (n.70-56_70-55insGGTG)
c.70-23_70-22insGGTG (n.70-23_70-22insGGTG)
c.*154-56_*154-55insGGTG (n.*154-56_*154-55insGGTG)
n.33-23_33-22insGGTG
c.79-23_79-22insGGTG (n.79-23_79-22insGGTG)
10g.101774936A>GCA2520506994FGF8c.157-24T>C (n.157-24T>C)
c.-123-57T>C (n.-123-57T>C)
c.157-57T>C (n.157-57T>C)
c.70-57T>C (n.70-57T>C)
c.70-24T>C (n.70-24T>C)
c.*154-57T>C (n.*154-57T>C)
n.33-24T>C
c.79-24T>C (n.79-24T>C)
10g.101774938T>CCA1932376839FGF8c.157-26A>G (n.157-26A>G)
c.-123-59A>G (n.-123-59A>G)
c.157-59A>G (n.157-59A>G)
c.70-59A>G (n.70-59A>G)
c.70-26A>G (n.70-26A>G)
c.*154-59A>G (n.*154-59A>G)
n.33-26A>G
c.79-26A>G (n.79-26A>G)
dbSNP
10g.101774938T=CA1932376837FGF8c.157-26A= (n.157-26A=)
c.-123-59A= (n.-123-59A=)
c.157-59A= (n.157-59A=)
c.70-59A= (n.70-59A=)
c.70-26A= (n.70-26A=)
c.*154-59A= (n.*154-59A=)
n.33-26A=
c.79-26A= (n.79-26A=)
10g.101774941A>GCA2574658763FGF8c.157-29T>C (n.157-29T>C)
c.-123-62T>C (n.-123-62T>C)
c.157-62T>C (n.157-62T>C)
c.70-62T>C (n.70-62T>C)
c.70-29T>C (n.70-29T>C)
c.*154-62T>C (n.*154-62T>C)
n.33-29T>C
c.79-29T>C (n.79-29T>C)
10g.101774941A>TCA2610620445FGF8c.157-29T>A (n.157-29T>A)
c.-123-62T>A (n.-123-62T>A)
c.157-62T>A (n.157-62T>A)
c.70-62T>A (n.70-62T>A)
c.70-29T>A (n.70-29T>A)
c.*154-62T>A (n.*154-62T>A)
n.33-29T>A
c.79-29T>A (n.79-29T>A)
gnomAD v4
10g.101774943C=CA1932376845FGF8c.157-31G= (n.157-31G=)
c.-123-64G= (n.-123-64G=)
c.157-64G= (n.157-64G=)
c.70-64G= (n.70-64G=)
c.70-31G= (n.70-31G=)
c.*154-64G= (n.*154-64G=)
n.33-31G=
c.79-31G= (n.79-31G=)
10g.101774943C>TCA5657671FGF8c.157-31G>A (n.157-31G>A)
c.-123-64G>A (n.-123-64G>A)
c.157-64G>A (n.157-64G>A)
c.70-64G>A (n.70-64G>A)
c.70-31G>A (n.70-31G>A)
c.*154-64G>A (n.*154-64G>A)
n.33-31G>A
c.79-31G>A (n.79-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774945T>CCA2574658764FGF8c.157-33A>G (n.157-33A>G)
c.-123-66A>G (n.-123-66A>G)
c.157-66A>G (n.157-66A>G)
c.70-66A>G (n.70-66A>G)
c.70-33A>G (n.70-33A>G)
c.*154-66A>G (n.*154-66A>G)
n.33-33A>G
c.79-33A>G (n.79-33A>G)
10g.101774946T>GCA2610620446FGF8c.157-34A>C (n.157-34A>C)
c.-123-67A>C (n.-123-67A>C)
c.157-67A>C (n.157-67A>C)
c.70-67A>C (n.70-67A>C)
c.70-34A>C (n.70-34A>C)
c.*154-67A>C (n.*154-67A>C)
n.33-34A>C
c.79-34A>C (n.79-34A>C)
gnomAD v4
10g.101774948T>CCA2610620447FGF8c.157-36A>G (n.157-36A>G)
c.-123-69A>G (n.-123-69A>G)
c.157-69A>G (n.157-69A>G)
c.70-69A>G (n.70-69A>G)
c.70-36A>G (n.70-36A>G)
c.*154-69A>G (n.*154-69A>G)
n.33-36A>G
c.79-36A>G (n.79-36A>G)
gnomAD v4
10g.101774948T>GCA595202835FGF8c.157-36A>C (n.157-36A>C)
c.-123-69A>C (n.-123-69A>C)
c.157-69A>C (n.157-69A>C)
c.70-69A>C (n.70-69A>C)
c.70-36A>C (n.70-36A>C)
c.*154-69A>C (n.*154-69A>C)
n.33-36A>C
c.79-36A>C (n.79-36A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774948T=CA1932376848FGF8c.157-36A= (n.157-36A=)
c.-123-69A= (n.-123-69A=)
c.157-69A= (n.157-69A=)
c.70-69A= (n.70-69A=)
c.70-36A= (n.70-36A=)
c.*154-69A= (n.*154-69A=)
n.33-36A=
c.79-36A= (n.79-36A=)
10g.101774949A=CA1932376850FGF8c.157-37T= (n.157-37T=)
c.-123-70T= (n.-123-70T=)
c.157-70T= (n.157-70T=)
c.70-70T= (n.70-70T=)
c.70-37T= (n.70-37T=)
c.*154-70T= (n.*154-70T=)
n.33-37T=
c.79-37T= (n.79-37T=)
10g.101774949A>GCA595202836FGF8c.157-37T>C (n.157-37T>C)
c.-123-70T>C (n.-123-70T>C)
c.157-70T>C (n.157-70T>C)
c.70-70T>C (n.70-70T>C)
c.70-37T>C (n.70-37T>C)
c.*154-70T>C (n.*154-70T>C)
n.33-37T>C
c.79-37T>C (n.79-37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774953C>TCA2610620448FGF8c.157-41G>A (n.157-41G>A)
c.-123-74G>A (n.-123-74G>A)
c.157-74G>A (n.157-74G>A)
c.70-74G>A (n.70-74G>A)
c.70-41G>A (n.70-41G>A)
c.*154-74G>A (n.*154-74G>A)
n.33-41G>A
c.79-41G>A (n.79-41G>A)
gnomAD v4
10g.101774956C=CA1932376855FGF8c.157-44G= (n.157-44G=)
c.-123-77G= (n.-123-77G=)
c.157-77G= (n.157-77G=)
c.70-77G= (n.70-77G=)
c.70-44G= (n.70-44G=)
c.*154-77G= (n.*154-77G=)
n.33-44G=
c.79-44G= (n.79-44G=)
10g.101774956C>TCA212183089FGF8c.157-44G>A (n.157-44G>A)
c.-123-77G>A (n.-123-77G>A)
c.157-77G>A (n.157-77G>A)
c.70-77G>A (n.70-77G>A)
c.70-44G>A (n.70-44G>A)
c.*154-77G>A (n.*154-77G>A)
n.33-44G>A
c.79-44G>A (n.79-44G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774957T>CCA2574658765FGF8c.157-45A>G (n.157-45A>G)
c.-123-78A>G (n.-123-78A>G)
c.157-78A>G (n.157-78A>G)
c.70-78A>G (n.70-78A>G)
c.70-45A>G (n.70-45A>G)
c.*154-78A>G (n.*154-78A>G)
n.33-45A>G
c.79-45A>G (n.79-45A>G)
10g.101774958C=CA1932376858FGF8c.157-46G= (n.157-46G=)
c.-123-79G= (n.-123-79G=)
c.157-79G= (n.157-79G=)
c.70-79G= (n.70-79G=)
c.70-46G= (n.70-46G=)
c.*154-79G= (n.*154-79G=)
n.33-46G=
c.79-46G= (n.79-46G=)
10g.101774958C>TCA5657672FGF8c.157-46G>A (n.157-46G>A)
c.-123-79G>A (n.-123-79G>A)
c.157-79G>A (n.157-79G>A)
c.70-79G>A (n.70-79G>A)
c.70-46G>A (n.70-46G>A)
c.*154-79G>A (n.*154-79G>A)
n.33-46G>A
c.79-46G>A (n.79-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774959C>ACA2610620449FGF8c.157-47G>T (n.157-47G>T)
c.-123-80G>T (n.-123-80G>T)
c.157-80G>T (n.157-80G>T)
c.70-80G>T (n.70-80G>T)
c.70-47G>T (n.70-47G>T)
c.*154-80G>T (n.*154-80G>T)
n.33-47G>T
c.79-47G>T (n.79-47G>T)
gnomAD v4
10g.101774959C=CA1932376860FGF8c.157-47G= (n.157-47G=)
c.-123-80G= (n.-123-80G=)
c.157-80G= (n.157-80G=)
c.70-80G= (n.70-80G=)
c.70-47G= (n.70-47G=)
c.*154-80G= (n.*154-80G=)
n.33-47G=
c.79-47G= (n.79-47G=)
10g.101774959C>TCA5657673FGF8c.157-47G>A (n.157-47G>A)
c.-123-80G>A (n.-123-80G>A)
c.157-80G>A (n.157-80G>A)
c.70-80G>A (n.70-80G>A)
c.70-47G>A (n.70-47G>A)
c.*154-80G>A (n.*154-80G>A)
n.33-47G>A
c.79-47G>A (n.79-47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774960G>ACA2574658766FGF8c.157-48C>T (n.157-48C>T)
c.-123-81C>T (n.-123-81C>T)
c.157-81C>T (n.157-81C>T)
c.70-81C>T (n.70-81C>T)
c.70-48C>T (n.70-48C>T)
c.*154-81C>T (n.*154-81C>T)
n.33-48C>T
c.79-48C>T (n.79-48C>T)
gnomAD v4
10g.101774960G>TCA2610620450FGF8c.157-48C>A (n.157-48C>A)
c.-123-81C>A (n.-123-81C>A)
c.157-81C>A (n.157-81C>A)
c.70-81C>A (n.70-81C>A)
c.70-48C>A (n.70-48C>A)
c.*154-81C>A (n.*154-81C>A)
n.33-48C>A
c.79-48C>A (n.79-48C>A)
gnomAD v4
10g.101774961C>TCA2574658767FGF8c.157-49G>A (n.157-49G>A)
c.-123-82G>A (n.-123-82G>A)
c.157-82G>A (n.157-82G>A)
c.70-82G>A (n.70-82G>A)
c.70-49G>A (n.70-49G>A)
c.*154-82G>A (n.*154-82G>A)
n.33-49G>A
c.79-49G>A (n.79-49G>A)
10g.101774963C>ACA2574658768FGF8c.157-51G>T (n.157-51G>T)
c.-123-84G>T (n.-123-84G>T)
c.157-84G>T (n.157-84G>T)
c.70-84G>T (n.70-84G>T)
c.70-51G>T (n.70-51G>T)
c.*154-84G>T (n.*154-84G>T)
n.33-51G>T
c.79-51G>T (n.79-51G>T)
10g.101774963C>TCA2610620451FGF8c.157-51G>A (n.157-51G>A)
c.-123-84G>A (n.-123-84G>A)
c.157-84G>A (n.157-84G>A)
c.70-84G>A (n.70-84G>A)
c.70-51G>A (n.70-51G>A)
c.*154-84G>A (n.*154-84G>A)
n.33-51G>A
c.79-51G>A (n.79-51G>A)
gnomAD v4
10g.101774965G>ACA2610620452FGF8c.157-53C>T (n.157-53C>T)
c.-123-86C>T (n.-123-86C>T)
c.157-86C>T (n.157-86C>T)
c.70-86C>T (n.70-86C>T)
c.70-53C>T (n.70-53C>T)
c.*154-86C>T (n.*154-86C>T)
n.33-53C>T
c.79-53C>T (n.79-53C>T)
gnomAD v4
10g.101774966G>ACA212183098FGF8c.157-54C>T (n.157-54C>T)
c.-123-87C>T (n.-123-87C>T)
c.157-87C>T (n.157-87C>T)
c.70-87C>T (n.70-87C>T)
c.70-54C>T (n.70-54C>T)
c.*154-87C>T (n.*154-87C>T)
n.33-54C>T
c.79-54C>T (n.79-54C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774966G=CA1932376864FGF8c.157-54C= (n.157-54C=)
c.-123-87C= (n.-123-87C=)
c.157-87C= (n.157-87C=)
c.70-87C= (n.70-87C=)
c.70-54C= (n.70-54C=)
c.*154-87C= (n.*154-87C=)
n.33-54C=
c.79-54C= (n.79-54C=)
10g.101774967G>ACA931868615FGF8c.157-55C>T (n.157-55C>T)
c.-123-88C>T (n.-123-88C>T)
c.157-88C>T (n.157-88C>T)
c.70-88C>T (n.70-88C>T)
c.70-55C>T (n.70-55C>T)
c.*154-88C>T (n.*154-88C>T)
n.33-55C>T
c.79-55C>T (n.79-55C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774967G=CA1932376872FGF8c.157-55C= (n.157-55C=)
c.-123-88C= (n.-123-88C=)
c.157-88C= (n.157-88C=)
c.70-88C= (n.70-88C=)
c.70-55C= (n.70-55C=)
c.*154-88C= (n.*154-88C=)
n.33-55C=
c.79-55C= (n.79-55C=)
10g.101774967G>TCA2610620453FGF8c.157-55C>A (n.157-55C>A)
c.-123-88C>A (n.-123-88C>A)
c.157-88C>A (n.157-88C>A)
c.70-88C>A (n.70-88C>A)
c.70-55C>A (n.70-55C>A)
c.*154-88C>A (n.*154-88C>A)
n.33-55C>A
c.79-55C>A (n.79-55C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched