Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101774732_101774779dupCA2789256514FGF8c.290_337dup (p.Phe112_Ala113insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
c.-23_25dup (p.Phe8_Ala9insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
c.257_304dup (p.Phe101_Ala102insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
c.170_217dup (p.Phe72_Ala73insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
c.203_250dup (p.Phe83_Ala84insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
c.*254_*301dup (n.*254_*301dup)
n.166_213dup
c.212_259dup (p.Phe86_Ala87insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe)
10g.101774776G>ACA377836375FGF8c.293C>T (p.Ala98Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.169C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
gnomAD v4
10g.101774776G>CCA377836383FGF8c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.169C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
10g.101774776G>TCA377836387FGF8c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.169C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
10g.101774777C>ACA377836396FGF8c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.168G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
10g.101774777C>GCA377836391FGF8c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.168G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
10g.101774777C>TCA377836394FGF8c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.168G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
gnomAD v4
10g.101774778C>ACA470996302FGF8c.291G>T (p.Leu97=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.204G>T (p.Leu68=)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.167G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
10g.101774778C>GCA470996303FGF8c.291G>C (p.Leu97=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.204G>C (p.Leu68=)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.167G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
10g.101774778C>TCA470996304FGF8c.291G>A (p.Leu97=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.204G>A (p.Leu68=)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.167G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
10g.101774779A=CA1932376604FGF8c.290T= (p.Leu97=)
c.-23T= (n.-23T=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.*254T= (n.*254T=)
n.166T=
c.212T= (p.Leu71=)
10g.101774779A>CCA377836399FGF8c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.166T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
10g.101774779A>GCA5657651FGF8c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.166T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774779A>TCA377836404FGF8c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.166T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
10g.101774780G>ACA212182937FGF8c.289C>T (p.Leu97=)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.202C>T (p.Leu68=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.165C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774780G>CCA377836407FGF8c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.*253C>G (n.*253C>G)
n.165C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
10g.101774780G=CA1932376609FGF8c.289C= (p.Leu97=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.*253C= (n.*253C=)
n.165C=
c.211C= (p.Leu71=)
10g.101774780G>TCA377836411FGF8c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.165C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
10g.101774781G>ACA470996306FGF8c.288C>T (p.Val96=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.255C>T (p.Val85=)
c.168C>T (p.Val56=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.164C>T
c.210C>T (p.Val70=)
dbSNP gnomAD v2
10g.101774781G>CCA470996307FGF8c.288C>G (p.Val96=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.255C>G (p.Val85=)
c.168C>G (p.Val56=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.164C>G
c.210C>G (p.Val70=)
10g.101774781G=CA1932376618FGF8c.288C= (p.Val96=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.255C= (p.Val85=)
c.168C= (p.Val56=)
c.201C= (p.Val67=)
c.*252C= (n.*252C=)
n.164C=
c.210C= (p.Val70=)
10g.101774781G>TCA470996308FGF8c.288C>A (p.Val96=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.255C>A (p.Val85=)
c.168C>A (p.Val56=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.164C>A
c.210C>A (p.Val70=)
10g.101774782A=CA1932376625FGF8c.287T= (p.Val96=)
c.-26T= (n.-26T=)
c.254T= (p.Val85=)
c.167T= (p.Val56=)
c.200T= (p.Val67=)
c.*251T= (n.*251T=)
n.163T=
c.209T= (p.Val70=)
10g.101774782A>CCA377836420FGF8c.287T>G (p.Val96Gly)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.163T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
10g.101774782A>GCA377836418FGF8c.287T>C (p.Val96Ala)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.163T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
10g.101774782A>TCA16606615FGF8c.287T>A (p.Val96Asp)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.163T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
ClinVar dbSNP
10g.101774783C>ACA377836423FGF8c.286G>T (p.Val96Phe)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.162G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
10g.101774783C=CA1932376626FGF8c.286G= (p.Val96=)
c.-27G= (n.-27G=)
c.253G= (p.Val85=)
c.166G= (p.Val56=)
c.199G= (p.Val67=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.162G=
c.208G= (p.Val70=)
10g.101774783C>GCA377836424FGF8c.286G>C (p.Val96Leu)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.162G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774783C>TCA377836426FGF8c.286G>A (p.Val96Ile)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.162G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
10g.101774784C>ACA377836428FGF8c.285G>T (p.Gln95His)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.198G>T (p.Gln66His)
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.161G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
gnomAD v4
10g.101774784C=CA1932376629FGF8c.285G= (p.Gln95=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.252G= (p.Gln84=)
c.165G= (p.Gln55=)
c.198G= (p.Gln66=)
c.*249G= (n.*249G=)
n.161G=
c.207G= (p.Gln69=)
10g.101774784C>GCA377836431FGF8c.285G>C (p.Gln95His)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.165G>C (p.Gln55His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.161G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
10g.101774784C>TCA5657652FGF8c.285G>A (p.Gln95=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.165G>A (p.Gln55=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.161G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774785T>ACA377836471FGF8c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.160A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
10g.101774785T>CCA377836452FGF8c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.160A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774785T>GCA377836456FGF8c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.160A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
10g.101774785T=CA1932376631FGF8c.284A= (p.Gln95=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.251A= (p.Gln84=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.197A= (p.Gln66=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.160A=
c.206A= (p.Gln69=)
10g.101774786G>ACA377836477FGF8c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.159C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
gnomAD v4
10g.101774786G>CCA377836480FGF8c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.159C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
10g.101774786G>TCA377836484FGF8c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.159C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
10g.101774787C>ACA5657653FGF8c.282G>T (p.Val94=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.249G>T (p.Val83=)
c.162G>T (p.Val54=)
c.195G>T (p.Val65=)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.158G>T
c.204G>T (p.Val68=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774787C=CA1932376637FGF8c.282G= (p.Val94=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.249G= (p.Val83=)
c.162G= (p.Val54=)
c.195G= (p.Val65=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.158G=
c.204G= (p.Val68=)
10g.101774787C>GCA470996310FGF8c.282G>C (p.Val94=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.249G>C (p.Val83=)
c.162G>C (p.Val54=)
c.195G>C (p.Val65=)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.158G>C
c.204G>C (p.Val68=)
gnomAD v4
10g.101774787C>TCA470996311FGF8c.282G>A (p.Val94=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.249G>A (p.Val83=)
c.162G>A (p.Val54=)
c.195G>A (p.Val65=)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.158G>A
c.204G>A (p.Val68=)
gnomAD v4
10g.101774788A>CCA377836493FGF8c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.157T>G
c.203T>G (p.Val68Gly)
10g.101774788A>GCA377836499FGF8c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.157T>C
c.203T>C (p.Val68Ala)
ClinVar dbSNP
10g.101774788A>TCA377836502FGF8c.281T>A (p.Val94Glu)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.157T>A
c.203T>A (p.Val68Glu)
10g.101774789C>ACA377836505FGF8c.280G>T (p.Val94Leu)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.156G>T
c.202G>T (p.Val68Leu)
10g.101774789C>GCA377836509FGF8c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.156G>C
c.202G>C (p.Val68Leu)
10g.101774789C>TCA377836536FGF8c.280G>A (p.Val94Met)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.156G>A
c.202G>A (p.Val68Met)
gnomAD v4
10g.101774790G>ACA5657654FGF8c.279C>T (p.His93=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.246C>T (p.His82=)
c.159C>T (p.His53=)
c.192C>T (p.His64=)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.155C>T
c.201C>T (p.His67=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774790G>CCA377836546FGF8c.279C>G (p.His93Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.246C>G (p.His82Gln)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.155C>G
c.201C>G (p.His67Gln)
COSMIC
10g.101774790G=CA1932376645FGF8c.279C= (p.His93=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.246C= (p.His82=)
c.159C= (p.His53=)
c.192C= (p.His64=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.155C=
c.201C= (p.His67=)
10g.101774790G>TCA377836549FGF8c.279C>A (p.His93Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.155C>A
c.201C>A (p.His67Gln)
gnomAD v4
10g.101774791T>ACA377836554FGF8c.278A>T (p.His93Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.154A>T
c.200A>T (p.His67Leu)
10g.101774791T>CCA377836561FGF8c.278A>G (p.His93Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.154A>G
c.200A>G (p.His67Arg)
ClinVar
10g.101774791T>GCA377836559FGF8c.278A>C (p.His93Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.154A>C
c.200A>C (p.His67Pro)
10g.101774792G>ACA377836563FGF8c.277C>T (p.His93Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.153C>T
c.199C>T (p.His67Tyr)
10g.101774792G>CCA377836565FGF8c.277C>G (p.His93Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.244C>G (p.His82Asp)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.153C>G
c.199C>G (p.His67Asp)
10g.101774792G>TCA377836566FGF8c.277C>A (p.His93Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.153C>A
c.199C>A (p.His67Asn)
gnomAD v4
10g.101774793C>ACA377836571FGF8c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.152G>T
c.198G>T (p.Lys66Asn)
10g.101774793C>GCA377836579FGF8c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.152G>C
c.198G>C (p.Lys66Asn)
10g.101774793C>TCA470996313FGF8c.276G>A (p.Lys92=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.152G>A
c.198G>A (p.Lys66=)
10g.101774794T>ACA377836590FGF8c.275A>T (p.Lys92Met)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.151A>T
c.197A>T (p.Lys66Met)
10g.101774794T>CCA377836588FGF8c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.151A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
10g.101774794T>GCA377836586FGF8c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.151A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
10g.101774795T>ACA377836602FGF8c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.150A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
10g.101774795T>CCA377836605FGF8c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.150A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
10g.101774795T>GCA377836609FGF8c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.150A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
10g.101774796C>ACA470996314FGF8c.273G>T (p.Gly91=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.153G>T (p.Gly51=)
c.186G>T (p.Gly62=)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.149G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
10g.101774796C=CA1932376651FGF8c.273G= (p.Gly91=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.240G= (p.Gly80=)
c.153G= (p.Gly51=)
c.186G= (p.Gly62=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.149G=
c.195G= (p.Gly65=)
10g.101774796C>GCA470996315FGF8c.273G>C (p.Gly91=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.240G>C (p.Gly80=)
c.153G>C (p.Gly51=)
c.186G>C (p.Gly62=)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.149G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774796C>TCA470996316FGF8c.273G>A (p.Gly91=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.153G>A (p.Gly51=)
c.186G>A (p.Gly62=)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.149G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101774797C>ACA377836613FGF8c.272G>T (p.Gly91Val)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.148G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
10g.101774797C=CA1932376658FGF8c.272G= (p.Gly91=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.148G=
c.194G= (p.Gly65=)
10g.101774797C>GCA377836615FGF8c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.148G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
10g.101774797C>TCA377836617FGF8c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.148G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774798C>ACA377836620FGF8c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.238G>T (p.Gly80Trp)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.184G>T (p.Gly62Trp)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.147G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
10g.101774798C>GCA377836624FGF8c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.147G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
10g.101774798C>TCA377836623FGF8c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.147G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
gnomAD v4
10g.101774799G>ACA470996317FGF8c.270C>T (p.Ser90=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.146C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
gnomAD v4
10g.101774799G>CCA377836625FGF8c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.146C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
10g.101774799G>TCA377836626FGF8c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.146C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
10g.101774800C>ACA377836629FGF8c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.145G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
10g.101774800C>GCA377836631FGF8c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.145G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
10g.101774800C>TCA377836635FGF8c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.145G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
10g.101774801T>ACA377836639FGF8c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.144A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
10g.101774801T>CCA377836648FGF8c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.144A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
10g.101774801T>GCA377836651FGF8c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.144A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
10g.101774802G>ACA5657656FGF8c.267C>T (p.Thr89=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.234C>T (p.Thr78=)
c.147C>T (p.Thr49=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.143C>T
c.189C>T (p.Thr63=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774802G>CCA470996318FGF8c.267C>G (p.Thr89=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.234C>G (p.Thr78=)
c.147C>G (p.Thr49=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.143C>G
c.189C>G (p.Thr63=)
10g.101774802G=CA1932376663FGF8c.267C= (p.Thr89=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.234C= (p.Thr78=)
c.147C= (p.Thr49=)
c.180C= (p.Thr60=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.143C=
c.189C= (p.Thr63=)
10g.101774802G>TCA5657655FGF8c.267C>A (p.Thr89=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.234C>A (p.Thr78=)
c.147C>A (p.Thr49=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.143C>A
c.189C>A (p.Thr63=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774803G>ACA5657657FGF8c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.142C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774803G>CCA377836679FGF8c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.142C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
10g.101774803G=CA1932376664FGF8c.266C= (p.Thr89=)
c.-47C= (n.-47C=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.179C= (p.Thr60=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.142C=
c.188C= (p.Thr63=)
10g.101774803G>TCA377836676FGF8c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.142C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
10g.101774804T>ACA377836684FGF8c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.141A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
10g.101774804T>CCA377836695FGF8c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.141A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
gnomAD v4
10g.101774804T>GCA377836689FGF8c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.141A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
10g.101774805G>ACA5657658FGF8c.264C>T (p.Arg88=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.231C>T (p.Arg77=)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.177C>T (p.Arg59=)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.140C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774805G>CCA470996319FGF8c.264C>G (p.Arg88=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.231C>G (p.Arg77=)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.177C>G (p.Arg59=)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.140C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
10g.101774805G=CA1932376667FGF8c.264C= (p.Arg88=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.231C= (p.Arg77=)
c.144C= (p.Arg48=)
c.177C= (p.Arg59=)
c.*228C= (n.*228C=)
n.140C=
c.186C= (p.Arg62=)
10g.101774805G>TCA470996320FGF8c.264C>A (p.Arg88=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.231C>A (p.Arg77=)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.177C>A (p.Arg59=)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.140C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
10g.101774806C>ACA377836712FGF8c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.139G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
gnomAD v4
10g.101774806C>GCA377836703FGF8c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.139G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
10g.101774806C>TCA377836709FGF8c.263G>A (p.Arg88His)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.176G>A (p.Arg59His)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.139G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
10g.101774807G>ACA377836729FGF8c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.138C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
gnomAD v4
10g.101774807G>CCA377836738FGF8c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.138C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
10g.101774807G>TCA377836739FGF8c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.138C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
10g.101774808G>ACA470996321FGF8c.261C>T (p.Ser87=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.137C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
gnomAD v4
10g.101774808G>CCA377836740FGF8c.261C>G (p.Ser87Arg)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.137C>G
c.183C>G (p.Ser61Arg)
ClinVar dbSNP
10g.101774808G=CA1932376669FGF8c.261C= (p.Ser87=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.141C= (p.Ser47=)
c.174C= (p.Ser58=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.137C=
c.183C= (p.Ser61=)
10g.101774808G>TCA377836741FGF8c.261C>A (p.Ser87Arg)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.137C>A
c.183C>A (p.Ser61Arg)
ClinVar
10g.101774809C>ACA377836745FGF8c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.136G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
10g.101774809C>GCA377836748FGF8c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.136G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
10g.101774809C>TCA377836752FGF8c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.136G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
10g.101774810T>ACA377836766FGF8c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.135A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
10g.101774810T>CCA377836759FGF8c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.135A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
10g.101774810T>GCA377836756FGF8c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.135A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
10g.101774811G>ACA470996322FGF8c.258C>T (p.Tyr86=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.225C>T (p.Tyr75=)
c.138C>T (p.Tyr46=)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.134C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
gnomAD v4
10g.101774811G>CCA377836769FGF8c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.134C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
10g.101774811G>TCA377836771FGF8c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.134C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
10g.101774812T>ACA377836774FGF8c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.133A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
10g.101774812T>CCA377836777FGF8c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.133A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
10g.101774812T>GCA377836805FGF8c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.133A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
10g.101774813A>CCA377836809FGF8c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.132T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
10g.101774813A>GCA377836813FGF8c.256T>C (p.Tyr86His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.223T>C (p.Tyr75His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.132T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
10g.101774813A>TCA377836816FGF8c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.132T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
10g.101774814G>ACA470996324FGF8c.255C>T (p.Leu85=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.135C>T (p.Leu45=)
c.168C>T (p.Leu56=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.131C>T
c.177C>T (p.Leu59=)
10g.101774814G>CCA5657659FGF8c.255C>G (p.Leu85=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.135C>G (p.Leu45=)
c.168C>G (p.Leu56=)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.131C>G
c.177C>G (p.Leu59=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.101774814G=CA1932376676FGF8c.255C= (p.Leu85=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.222C= (p.Leu74=)
c.135C= (p.Leu45=)
c.168C= (p.Leu56=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.131C=
c.177C= (p.Leu59=)
10g.101774814G>TCA470996323FGF8c.255C>A (p.Leu85=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.168C>A (p.Leu56=)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.131C>A
c.177C>A (p.Leu59=)
10g.101774815A>CCA377836827FGF8c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.130T>G
c.176T>G (p.Leu59Arg)
10g.101774815A>GCA377836830FGF8c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.130T>C
c.176T>C (p.Leu59Pro)
10g.101774815A>TCA377836834FGF8c.254T>A (p.Leu85His)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.167T>A (p.Leu56His)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.130T>A
c.176T>A (p.Leu59His)
10g.101774816G>ACA212182968FGF8c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.166C>T (p.Leu56Phe)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.129C>T
c.175C>T (p.Leu59Phe)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774816G>CCA377836838FGF8c.253C>G (p.Leu85Val)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.129C>G
c.175C>G (p.Leu59Val)
gnomAD v4
10g.101774816G=CA1932376682FGF8c.253C= (p.Leu85=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.166C= (p.Leu56=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.129C=
c.175C= (p.Leu59=)
10g.101774816G>TCA377836836FGF8c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.129C>A
c.175C>A (p.Leu59Ile)
10g.101774817T>ACA377836842FGF8c.252A>T (p.Gln84His)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.219A>T (p.Gln73His)
c.132A>T (p.Gln44His)
c.165A>T (p.Gln55His)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.128A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
10g.101774817T>CCA470996325FGF8c.252A>G (p.Gln84=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.219A>G (p.Gln73=)
c.132A>G (p.Gln44=)
c.165A>G (p.Gln55=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.128A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
dbSNP
10g.101774817T>GCA377836843FGF8c.252A>C (p.Gln84His)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.219A>C (p.Gln73His)
c.132A>C (p.Gln44His)
c.165A>C (p.Gln55His)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.128A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
10g.101774817T=CA1932376684FGF8c.252A= (p.Gln84=)
c.-61A= (n.-61A=)
c.219A= (p.Gln73=)
c.132A= (p.Gln44=)
c.165A= (p.Gln55=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.128A=
c.174A= (p.Gln58=)
10g.101774818T>ACA377836849FGF8c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.127A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
10g.101774818T>CCA377836852FGF8c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.127A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
10g.101774818T>GCA377836856FGF8c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.127A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
10g.101774819G>ACA377836863FGF8c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.126C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
10g.101774819G>CCA377836859FGF8c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.126C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
10g.101774819G>TCA377836861FGF8c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.126C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
10g.101774820G>ACA470996326FGF8c.249C>T (p.Tyr83=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.125C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
10g.101774820G>CCA377836866FGF8c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.125C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
10g.101774820G>TCA377836867FGF8c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.125C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
10g.101774821T>ACA377836874FGF8c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.124A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
10g.101774821T>CCA377836875FGF8c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.124A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
dbSNP
10g.101774821T>GCA377836879FGF8c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.124A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
10g.101774821T=CA1932376687FGF8c.248A= (p.Tyr83=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.128A= (p.Tyr43=)
c.161A= (p.Tyr54=)
c.*212A= (n.*212A=)
n.124A=
c.170A= (p.Tyr57=)
10g.101774822A=CA1932376691FGF8c.247T= (p.Tyr83=)
c.-66T= (n.-66T=)
c.214T= (p.Tyr72=)
c.127T= (p.Tyr43=)
c.160T= (p.Tyr54=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.123T=
c.169T= (p.Tyr57=)
10g.101774822A>CCA377836892FGF8c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.123T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
10g.101774822A>GCA5657660FGF8c.247T>C (p.Tyr83His)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.123T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774822A>TCA377836895FGF8c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.123T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
10g.101774823G>ACA470996327FGF8c.246C>T (p.Thr82=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.122C>T
c.168C>T (p.Thr56=)
10g.101774823G>CCA470996328FGF8c.246C>G (p.Thr82=)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.122C>G
c.168C>G (p.Thr56=)
dbSNP
10g.101774823G=CA1932376697FGF8c.246C= (p.Thr82=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.213C= (p.Thr71=)
c.126C= (p.Thr42=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.122C=
c.168C= (p.Thr56=)
10g.101774823G>TCA470996329FGF8c.246C>A (p.Thr82=)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.122C>A
c.168C>A (p.Thr56=)
10g.101774824G>ACA377836900FGF8c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.121C>T
c.167C>T (p.Thr56Ile)
dbSNP COSMIC
10g.101774824G>CCA377836902FGF8c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.121C>G
c.167C>G (p.Thr56Ser)
10g.101774824G=CA1932376700FGF8c.245C= (p.Thr82=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.121C=
c.167C= (p.Thr56=)
10g.101774824G>TCA377836904FGF8c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.121C>A
c.167C>A (p.Thr56Asn)
10g.101774825T>ACA377836907FGF8c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.120A>T
c.166A>T (p.Thr56Ser)
10g.101774825T>CCA377836910FGF8c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.120A>G
c.166A>G (p.Thr56Ala)
10g.101774825T>GCA377836912FGF8c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.120A>C
c.166A>C (p.Thr56Pro)
10g.101774826C>ACA470996330FGF8c.243G>T (p.Arg81=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.210G>T (p.Arg70=)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.156G>T (p.Arg52=)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.119G>T
c.165G>T (p.Arg55=)
10g.101774826C=CA1932376703FGF8c.243G= (p.Arg81=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.210G= (p.Arg70=)
c.123G= (p.Arg41=)
c.156G= (p.Arg52=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.119G=
c.165G= (p.Arg55=)
10g.101774826C>GCA5657661FGF8c.243G>C (p.Arg81=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.210G>C (p.Arg70=)
c.123G>C (p.Arg41=)
c.156G>C (p.Arg52=)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.119G>C
c.165G>C (p.Arg55=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774826C>TCA470996331FGF8c.243G>A (p.Arg81=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.210G>A (p.Arg70=)
c.123G>A (p.Arg41=)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.119G>A
c.165G>A (p.Arg55=)
gnomAD v4
10g.101774827C>ACA377836918FGF8c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.118G>T
c.164G>T (p.Arg55Leu)
10g.101774827C>GCA377836921FGF8c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.118G>C
c.164G>C (p.Arg55Pro)
10g.101774827C>TCA377836924FGF8c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.118G>A
c.164G>A (p.Arg55Gln)
gnomAD v4
10g.101774828G>ACA377836928FGF8c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.117C>T
c.163C>T (p.Arg55Trp)
dbSNP
10g.101774828G>CCA377836931FGF8c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.117C>G
c.163C>G (p.Arg55Gly)
10g.101774828G=CA1932376707FGF8c.241C= (p.Arg81=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.154C= (p.Arg52=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.117C=
c.163C= (p.Arg55=)
10g.101774828G>TCA470996332FGF8c.241C>A (p.Arg81=)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.208C>A (p.Arg70=)
c.121C>A (p.Arg41=)
c.154C>A (p.Arg52=)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.117C>A
c.163C>A (p.Arg55=)
10g.101774829G>ACA470996333FGF8c.240C>T (p.Ile80=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.153C>T (p.Ile51=)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.116C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774829G>CCA377836933FGF8c.240C>G (p.Ile80Met)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.116C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
gnomAD v4
10g.101774829G=CA1932376713FGF8c.240C= (p.Ile80=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.120C= (p.Ile40=)
c.153C= (p.Ile51=)
c.*204C= (n.*204C=)
n.116C=
c.162C= (p.Ile54=)
10g.101774829G>TCA470996334FGF8c.240C>A (p.Ile80=)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.116C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
gnomAD v4
10g.101774830A>CCA377836949FGF8c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.115T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
10g.101774830A>GCA377836938FGF8c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.115T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
10g.101774830A>TCA377836942FGF8c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.115T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
10g.101774831T>ACA377836952FGF8c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.114A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
10g.101774831T>CCA5657662FGF8c.238A>G (p.Ile80Val)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.114A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774831T>GCA377836957FGF8c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.114A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
dbSNP
10g.101774831T=CA1932376729FGF8c.238A= (p.Ile80=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.118A= (p.Ile40=)
c.151A= (p.Ile51=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.114A=
c.160A= (p.Ile54=)
10g.101774832G>ACA470996335FGF8c.237C>T (p.Leu79=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.204C>T (p.Leu68=)
c.117C>T (p.Leu39=)
c.150C>T (p.Leu50=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.113C>T
c.159C>T (p.Leu53=)
10g.101774832G>CCA270000FGF8c.237C>G (p.Leu79=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.204C>G (p.Leu68=)
c.117C>G (p.Leu39=)
c.150C>G (p.Leu50=)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.113C>G
c.159C>G (p.Leu53=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774832G=CA1932376733FGF8c.237C= (p.Leu79=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.204C= (p.Leu68=)
c.117C= (p.Leu39=)
c.150C= (p.Leu50=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.113C=
c.159C= (p.Leu53=)
10g.101774832G>TCA470996336FGF8c.237C>A (p.Leu79=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.204C>A (p.Leu68=)
c.117C>A (p.Leu39=)
c.150C>A (p.Leu50=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.113C>A
c.159C>A (p.Leu53=)
10g.101774833A=CA1932376741FGF8c.236T= (p.Leu79=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.203T= (p.Leu68=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.149T= (p.Leu50=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.112T=
c.158T= (p.Leu53=)
10g.101774833A>CCA377836964FGF8c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.112T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
dbSNP
10g.101774833A>GCA212182999FGF8c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.112T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
dbSNP
10g.101774833A>TCA377836963FGF8c.236T>A (p.Leu79His)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.203T>A (p.Leu68His)
c.116T>A (p.Leu39His)
c.149T>A (p.Leu50His)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.112T>A
c.158T>A (p.Leu53His)
10g.101774834G>ACA377836967FGF8c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.115C>T (p.Leu39Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.111C>T
c.157C>T (p.Leu53Phe)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774834G>CCA377836970FGF8c.235C>G (p.Leu79Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.111C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
10g.101774834G=CA1932376746FGF8c.235C= (p.Leu79=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.202C= (p.Leu68=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.148C= (p.Leu50=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.111C=
c.157C= (p.Leu53=)
10g.101774834G>TCA377836973FGF8c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.111C>A
c.157C>A (p.Leu53Ile)
gnomAD v4
10g.101774835G>ACA470996339FGF8c.234C>T (p.Arg78=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.201C>T (p.Arg67=)
c.114C>T (p.Arg38=)
c.147C>T (p.Arg49=)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.110C>T
c.156C>T (p.Arg52=)
gnomAD v4
10g.101774835G>CCA470996338FGF8c.234C>G (p.Arg78=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.201C>G (p.Arg67=)
c.114C>G (p.Arg38=)
c.147C>G (p.Arg49=)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.110C>G
c.156C>G (p.Arg52=)
10g.101774835G>TCA470996337FGF8c.234C>A (p.Arg78=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.201C>A (p.Arg67=)
c.114C>A (p.Arg38=)
c.147C>A (p.Arg49=)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.110C>A
c.156C>A (p.Arg52=)
10g.101774836C>ACA377836975FGF8c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.109G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
10g.101774836C=CA1932376749FGF8c.233G= (p.Arg78=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.200G= (p.Arg67=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.109G=
c.155G= (p.Arg52=)
10g.101774836C>GCA377836980FGF8c.233G>C (p.Arg78Pro)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.109G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
10g.101774836C>TCA377836983FGF8c.233G>A (p.Arg78His)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.200G>A (p.Arg67His)
c.113G>A (p.Arg38His)
c.146G>A (p.Arg49His)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.109G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774837G>ACA377836989FGF8c.232C>T (p.Arg78Cys)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.108C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
ClinVar gnomAD v4
10g.101774837G>CCA377836992FGF8c.232C>G (p.Arg78Gly)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.108C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
10g.101774837G>TCA377836991FGF8c.232C>A (p.Arg78Ser)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.108C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
10g.101774838G>ACA470996340FGF8c.231C>T (p.Arg77=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.198C>T (p.Arg66=)
c.111C>T (p.Arg37=)
c.144C>T (p.Arg48=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.107C>T
c.153C>T (p.Arg51=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101774838G>CCA470996341FGF8c.231C>G (p.Arg77=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.198C>G (p.Arg66=)
c.111C>G (p.Arg37=)
c.144C>G (p.Arg48=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.107C>G
c.153C>G (p.Arg51=)
10g.101774838G=CA1932376753FGF8c.231C= (p.Arg77=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.198C= (p.Arg66=)
c.111C= (p.Arg37=)
c.144C= (p.Arg48=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.107C=
c.153C= (p.Arg51=)
10g.101774838G>TCA470996342FGF8c.231C>A (p.Arg77=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.198C>A (p.Arg66=)
c.111C>A (p.Arg37=)
c.144C>A (p.Arg48=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.107C>A
c.153C>A (p.Arg51=)
10g.101774839C>ACA377836994FGF8c.230G>T (p.Arg77Leu)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.106G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
10g.101774839C>GCA377836995FGF8c.230G>C (p.Arg77Pro)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.106G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
10g.101774839C>TCA377836998FGF8c.230G>A (p.Arg77His)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.197G>A (p.Arg66His)
c.110G>A (p.Arg37His)
c.143G>A (p.Arg48His)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.106G>A
c.152G>A (p.Arg51His)
gnomAD v4
10g.101774840G>ACA377837001FGF8c.229C>T (p.Arg77Cys)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.105C>T
c.151C>T (p.Arg51Cys)
gnomAD v4
10g.101774840G>CCA377837006FGF8c.229C>G (p.Arg77Gly)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.105C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
10g.101774840G>TCA377837011FGF8c.229C>A (p.Arg77Ser)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.105C>A
c.151C>A (p.Arg51Ser)
10g.101774841G>ACA470996343FGF8c.228C>T (p.Ser76=)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.108C>T (p.Ser36=)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.104C>T
c.150C>T (p.Ser50=)
10g.101774841G>CCA377837016FGF8c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.108C>G (p.Ser36Arg)
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.104C>G
c.150C>G (p.Ser50Arg)
10g.101774841G=CA1932376755FGF8c.228C= (p.Ser76=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.195C= (p.Ser65=)
c.108C= (p.Ser36=)
c.141C= (p.Ser47=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.104C=
c.150C= (p.Ser50=)
10g.101774841G>TCA377837020FGF8c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.108C>A (p.Ser36Arg)
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.104C>A
c.150C>A (p.Ser50Arg)
dbSNP
10g.101774842C>ACA377837021FGF8c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.103G>T
c.149G>T (p.Ser50Ile)
10g.101774842C>GCA377837022FGF8c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.103G>C
c.149G>C (p.Ser50Thr)
10g.101774842C>TCA377837023FGF8c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.103G>A
c.149G>A (p.Ser50Asn)
10g.101774843T>ACA377837025FGF8c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.102A>T
c.148A>T (p.Ser50Cys)
10g.101774843T>CCA377837030FGF8c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.102A>G
c.148A>G (p.Ser50Gly)
10g.101774843T>GCA377837027FGF8c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.102A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
10g.101774844G>ACA212183005FGF8c.225C>T (p.Leu75=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.192C>T (p.Leu64=)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.138C>T (p.Leu46=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.101C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774844G>CCA470996344FGF8c.225C>G (p.Leu75=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.192C>G (p.Leu64=)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.138C>G (p.Leu46=)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.101C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
COSMIC
10g.101774844G=CA1932376759FGF8c.225C= (p.Leu75=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.192C= (p.Leu64=)
c.105C= (p.Leu35=)
c.138C= (p.Leu46=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.101C=
c.147C= (p.Leu49=)
10g.101774844G>TCA470996345FGF8c.225C>A (p.Leu75=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.192C>A (p.Leu64=)
c.105C>A (p.Leu35=)
c.138C>A (p.Leu46=)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.101C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
gnomAD v4
10g.101774845A>CCA377837033FGF8c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.100T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
10g.101774845A>GCA377837035FGF8c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.100T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
10g.101774845A>TCA377837043FGF8c.224T>A (p.Leu75His)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.191T>A (p.Leu64His)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.100T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
10g.101774846G>ACA5657663FGF8c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.99C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774846G>CCA377837053FGF8c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.99C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
10g.101774846G=CA1932376762FGF8c.223C= (p.Leu75=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.190C= (p.Leu64=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.99C=
c.145C= (p.Leu49=)
10g.101774846G>TCA377837057FGF8c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.99C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
10g.101774847C>ACA377837062FGF8c.222G>T (p.Gln74His)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.189G>T (p.Gln63His)
c.102G>T (p.Gln34His)
c.135G>T (p.Gln45His)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.98G>T
c.144G>T (p.Gln48His)
COSMIC
10g.101774847C>GCA377837079FGF8c.222G>C (p.Gln74His)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.189G>C (p.Gln63His)
c.102G>C (p.Gln34His)
c.135G>C (p.Gln45His)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.98G>C
c.144G>C (p.Gln48His)
10g.101774847C>TCA470996346FGF8c.222G>A (p.Gln74=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.189G>A (p.Gln63=)
c.102G>A (p.Gln34=)
c.135G>A (p.Gln45=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.98G>A
c.144G>A (p.Gln48=)
10g.101774848T>ACA377837082FGF8c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.97A>T
c.143A>T (p.Gln48Leu)
10g.101774848T>CCA377837098FGF8c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.97A>G
c.143A>G (p.Gln48Arg)
10g.101774848T>GCA377837102FGF8c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.97A>C
c.143A>C (p.Gln48Pro)
10g.101774849G>ACA377837110FGF8c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.96C>T
c.142C>T (p.Gln48Ter)
COSMIC
10g.101774849G>CCA377837109FGF8c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.96C>G
c.142C>G (p.Gln48Glu)
10g.101774849G=CA1932376765FGF8c.220C= (p.Gln74=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.187C= (p.Gln63=)
c.100C= (p.Gln34=)
c.133C= (p.Gln45=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.96C=
c.142C= (p.Gln48=)
10g.101774849G>TCA377837107FGF8c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.96C>A
c.142C>A (p.Gln48Lys)
dbSNP COSMIC
10g.101774850A>CCA377837111FGF8c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.99T>G (p.Asp33Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.95T>G
c.141T>G (p.Asp47Glu)
10g.101774850A>GCA470996347FGF8c.219T>C (p.Asp73=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.99T>C (p.Asp33=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.95T>C
c.141T>C (p.Asp47=)
10g.101774850A>TCA377837112FGF8c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.99T>A (p.Asp33Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.95T>A
c.141T>A (p.Asp47Glu)
10g.101774851delCA2741124014FGF8c.218del (p.Asp73ValfsTer?)
c.-95del (n.-95del)
c.185del (p.Asp62ValfsTer?)
c.98del (p.Asp33ValfsTer?)
c.131del (p.Asp44ValfsTer?)
c.*182del (n.*182del)
n.94del
c.140del (p.Asp47ValfsTer?)
10g.101774851T>ACA377837113FGF8c.218A>T (p.Asp73Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.94A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
10g.101774851T>CCA377837116FGF8c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.94A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
10g.101774851T>GCA377837119FGF8c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.94A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
10g.101774852C>ACA377837122FGF8c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.93G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
10g.101774852C>GCA377837125FGF8c.217G>C (p.Asp73His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.93G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
10g.101774852C>TCA377837126FGF8c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.93G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
COSMIC
10g.101774853C>ACA470996348FGF8c.216G>T (p.Thr72=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.183G>T (p.Thr61=)
c.96G>T (p.Thr32=)
c.129G>T (p.Thr43=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.92G>T
c.138G>T (p.Thr46=)
10g.101774853C=CA1932376767FGF8c.216G= (p.Thr72=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.183G= (p.Thr61=)
c.96G= (p.Thr32=)
c.129G= (p.Thr43=)
c.*180G= (n.*180G=)
n.92G=
c.138G= (p.Thr46=)
10g.101774853C>GCA5657665FGF8c.216G>C (p.Thr72=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.96G>C (p.Thr32=)
c.129G>C (p.Thr43=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.92G>C
c.138G>C (p.Thr46=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774853C>TCA5657664FGF8c.216G>A (p.Thr72=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.96G>A (p.Thr32=)
c.129G>A (p.Thr43=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.92G>A
c.138G>A (p.Thr46=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774854G>ACA377837132FGF8c.215C>T (p.Thr72Met)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.95C>T (p.Thr32Met)
c.128C>T (p.Thr43Met)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.91C>T
c.137C>T (p.Thr46Met)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774854G>CCA377837134FGF8c.215C>G (p.Thr72Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.91C>G
c.137C>G (p.Thr46Arg)
gnomAD v4
10g.101774854G=CA1932376770FGF8c.215C= (p.Thr72=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.95C= (p.Thr32=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.91C=
c.137C= (p.Thr46=)
10g.101774854G>TCA377837135FGF8c.215C>A (p.Thr72Lys)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.91C>A
c.137C>A (p.Thr46Lys)
gnomAD v4
10g.101774855T>ACA377837145FGF8c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.90A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
10g.101774855T>CCA377837147FGF8c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.90A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
10g.101774855T>GCA377837141FGF8c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.90A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
10g.101774856C>ACA470996350FGF8c.213G>T (p.Val71=)
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.180G>T (p.Val60=)
c.93G>T (p.Val31=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.89G>T
c.135G>T (p.Val45=)
10g.101774856C>GCA470996351FGF8c.213G>C (p.Val71=)
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.180G>C (p.Val60=)
c.93G>C (p.Val31=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.89G>C
c.135G>C (p.Val45=)
gnomAD v4
10g.101774856C>TCA470996352FGF8c.213G>A (p.Val71=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.180G>A (p.Val60=)
c.93G>A (p.Val31=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.89G>A
c.135G>A (p.Val45=)
10g.101774857A>CCA377837150FGF8c.212T>G (p.Val71Gly)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.88T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
10g.101774857A>GCA377837148FGF8c.212T>C (p.Val71Ala)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.88T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
10g.101774857A>TCA377837149FGF8c.212T>A (p.Val71Glu)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.88T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
10g.101774858C>ACA377837153FGF8c.211G>T (p.Val71Leu)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.87G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
10g.101774858C>GCA377837155FGF8c.211G>C (p.Val71Leu)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.87G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
10g.101774858C>TCA377837159FGF8c.211G>A (p.Val71Met)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.87G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
10g.101774859C>ACA470996353FGF8c.210G>T (p.Leu70=)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.177G>T (p.Leu59=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.86G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
10g.101774859C=CA1932376772FGF8c.210G= (p.Leu70=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.177G= (p.Leu59=)
c.90G= (p.Leu30=)
c.123G= (p.Leu41=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.86G=
c.132G= (p.Leu44=)
10g.101774859C>GCA470996354FGF8c.210G>C (p.Leu70=)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.177G>C (p.Leu59=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.86G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
10g.101774859C>TCA470996355FGF8c.210G>A (p.Leu70=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.177G>A (p.Leu59=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.86G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774860A>CCA377837164FGF8c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.85T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
10g.101774860A>GCA377837168FGF8c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.85T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
gnomAD v4
10g.101774860A>TCA377837171FGF8c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.85T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
10g.101774861G>ACA470996359FGF8c.208C>T (p.Leu70=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.175C>T (p.Leu59=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.84C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
gnomAD v4
10g.101774861G>CCA377837179FGF8c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.175C>G (p.Leu59Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.84C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
10g.101774861G>TCA377837181FGF8c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.175C>A (p.Leu59Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.84C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
10g.101774862G>ACA470996360FGF8c.207C>T (p.Ser69=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.87C>T (p.Ser29=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.83C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
10g.101774862G>CCA377837184FGF8c.207C>G (p.Ser69Arg)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.83C>G
c.129C>G (p.Ser43Arg)
10g.101774862G>TCA377837190FGF8c.207C>A (p.Ser69Arg)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.83C>A
c.129C>A (p.Ser43Arg)
gnomAD v4
10g.101774863C>ACA377837197FGF8c.206G>T (p.Ser69Ile)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.82G>T
c.128G>T (p.Ser43Ile)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774863C>GCA377837200FGF8c.206G>C (p.Ser69Thr)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.82G>C
c.128G>C (p.Ser43Thr)
gnomAD v4
10g.101774863C>TCA377837206FGF8c.206G>A (p.Ser69Asn)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.82G>A
c.128G>A (p.Ser43Asn)
gnomAD v4
10g.101774864T>ACA377837210FGF8c.205A>T (p.Ser69Cys)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.81A>T
c.127A>T (p.Ser43Cys)
10g.101774864T>CCA377837208FGF8c.205A>G (p.Ser69Gly)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.81A>G
c.127A>G (p.Ser43Gly)
10g.101774864T>GCA377837209FGF8c.205A>C (p.Ser69Arg)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.81A>C
c.127A>C (p.Ser43Arg)
10g.101774865C>ACA377837211FGF8c.204G>T (p.Gln68His)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.80G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
10g.101774865C=CA1932376775FGF8c.204G= (p.Gln68=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.171G= (p.Gln57=)
c.84G= (p.Gln28=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.80G=
c.126G= (p.Gln42=)
10g.101774865C>GCA377837212FGF8c.204G>C (p.Gln68His)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.80G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
dbSNP gnomAD v4
10g.101774865C>TCA470996362FGF8c.204G>A (p.Gln68=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.80G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
gnomAD v4
10g.101774866T>ACA377837214FGF8c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.79A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
10g.101774866T>CCA377837231FGF8c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.79A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
10g.101774866T>GCA377837234FGF8c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.79A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
10g.101774867G>ACA377837239FGF8c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.78C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
COSMIC
10g.101774867G>CCA377837259FGF8c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.78C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
10g.101774867G>TCA377837261FGF8c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.78C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
10g.101774868C>ACA377837262FGF8c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.77G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
10g.101774868C>GCA377837263FGF8c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.77G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
10g.101774868C>TCA470996365FGF8c.201G>A (p.Glu67=)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.168G>A (p.Glu56=)
c.81G>A (p.Glu27=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.77G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
10g.101774869T>ACA377837265FGF8c.200A>T (p.Glu67Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.76A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
10g.101774869T>CCA377837267FGF8c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.76A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
10g.101774869T>GCA377837268FGF8c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.76A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
gnomAD v4
10g.101774870C>ACA377837269FGF8c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.75G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
10g.101774870C=CA1932376780FGF8c.199G= (p.Glu67=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.112G= (p.Glu38=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.75G=
c.121G= (p.Glu41=)
10g.101774870C>GCA377837271FGF8c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.75G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101774870C>TCA377837270FGF8c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.75G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
10g.101774871C>ACA377837273FGF8c.198G>T (p.Arg66Ser)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.78G>T (p.Arg26Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.74G>T
c.120G>T (p.Arg40Ser)
10g.101774871C>GCA377837275FGF8c.198G>C (p.Arg66Ser)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.78G>C (p.Arg26Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.74G>C
c.120G>C (p.Arg40Ser)
10g.101774871C>TCA470996369FGF8c.198G>A (p.Arg66=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.78G>A (p.Arg26=)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.74G>A
c.120G>A (p.Arg40=)
10g.101774872C>ACA377837282FGF8c.197G>T (p.Arg66Met)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.77G>T (p.Arg26Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.73G>T
c.119G>T (p.Arg40Met)
10g.101774872C>GCA377837284FGF8c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.73G>C
c.119G>C (p.Arg40Thr)
10g.101774872C>TCA377837288FGF8c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.73G>A
c.119G>A (p.Arg40Lys)
10g.101774873T>ACA377837290FGF8c.196A>T (p.Arg66Trp)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.76A>T (p.Arg26Trp)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.72A>T
c.118A>T (p.Arg40Trp)
10g.101774873T>CCA377837297FGF8c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.72A>G
c.118A>G (p.Arg40Gly)
10g.101774873T>GCA470996371FGF8c.196A>C (p.Arg66=)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.72A>C
c.118A>C (p.Arg40=)
10g.101774874C>ACA470996372FGF8c.195G>T (p.Val65=)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.162G>T (p.Val54=)
c.75G>T (p.Val25=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.71G>T
c.117G>T (p.Val39=)
10g.101774874C>GCA470996374FGF8c.195G>C (p.Val65=)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.162G>C (p.Val54=)
c.75G>C (p.Val25=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.71G>C
c.117G>C (p.Val39=)
COSMIC
10g.101774874C>TCA470996376FGF8c.195G>A (p.Val65=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.162G>A (p.Val54=)
c.75G>A (p.Val25=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.71G>A
c.117G>A (p.Val39=)
10g.101774875A>CCA377837301FGF8c.194T>G (p.Val65Gly)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.70T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
10g.101774875A>GCA377837302FGF8c.194T>C (p.Val65Ala)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.70T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
gnomAD v4
10g.101774875A>TCA377837320FGF8c.194T>A (p.Val65Glu)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.70T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
10g.101774876C>ACA377837328FGF8c.193G>T (p.Val65Leu)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.69G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
10g.101774876C>GCA377837330FGF8c.193G>C (p.Val65Leu)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.69G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
10g.101774876C>TCA377837333FGF8c.193G>A (p.Val65Met)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.160G>A (p.Val54Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.69G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
gnomAD v4

Number of alleles fetched