| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.101774690C>A | CA595202904 | FGF8 | c.337+42G>T (n.337+42G>T) c.25+42G>T (n.25+42G>T) c.304+42G>T (n.304+42G>T) c.217+42G>T (n.217+42G>T) c.250+42G>T (n.250+42G>T) c.*301+42G>T (n.*301+42G>T) n.213+42G>T c.259+42G>T (n.259+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774690C= | CA1932376408 | FGF8 | c.337+42G= (n.337+42G=) c.25+42G= (n.25+42G=) c.304+42G= (n.304+42G=) c.217+42G= (n.217+42G=) c.250+42G= (n.250+42G=) c.*301+42G= (n.*301+42G=) n.213+42G= c.259+42G= (n.259+42G=) | |
| 10 | g.101774690C>T | CA2610620257 | FGF8 | c.337+42G>A (n.337+42G>A) c.25+42G>A (n.25+42G>A) c.304+42G>A (n.304+42G>A) c.217+42G>A (n.217+42G>A) c.250+42G>A (n.250+42G>A) c.*301+42G>A (n.*301+42G>A) n.213+42G>A c.259+42G>A (n.259+42G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774691A>G | CA2574658755 | FGF8 | c.337+41T>C (n.337+41T>C) c.25+41T>C (n.25+41T>C) c.304+41T>C (n.304+41T>C) c.217+41T>C (n.217+41T>C) c.250+41T>C (n.250+41T>C) c.*301+41T>C (n.*301+41T>C) n.213+41T>C c.259+41T>C (n.259+41T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774691A>T | CA2501181381 | FGF8 | c.337+41T>A (n.337+41T>A) c.25+41T>A (n.25+41T>A) c.304+41T>A (n.304+41T>A) c.217+41T>A (n.217+41T>A) c.250+41T>A (n.250+41T>A) c.*301+41T>A (n.*301+41T>A) n.213+41T>A c.259+41T>A (n.259+41T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G>A | CA2589035834 | FGF8 | c.337+39C>T (n.337+39C>T) c.25+39C>T (n.25+39C>T) c.304+39C>T (n.304+39C>T) c.217+39C>T (n.217+39C>T) c.250+39C>T (n.250+39C>T) c.*301+39C>T (n.*301+39C>T) n.213+39C>T c.259+39C>T (n.259+39C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G>C | CA1932376413 | FGF8 | c.337+39C>G (n.337+39C>G) c.25+39C>G (n.25+39C>G) c.304+39C>G (n.304+39C>G) c.217+39C>G (n.217+39C>G) c.250+39C>G (n.250+39C>G) c.*301+39C>G (n.*301+39C>G) n.213+39C>G c.259+39C>G (n.259+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774693G= | CA1932376412 | FGF8 | c.337+39C= (n.337+39C=) c.25+39C= (n.25+39C=) c.304+39C= (n.304+39C=) c.217+39C= (n.217+39C=) c.250+39C= (n.250+39C=) c.*301+39C= (n.*301+39C=) n.213+39C= c.259+39C= (n.259+39C=) | |
| 10 | g.101774693G>T | CA2610620261 | FGF8 | c.337+39C>A (n.337+39C>A) c.25+39C>A (n.25+39C>A) c.304+39C>A (n.304+39C>A) c.217+39C>A (n.217+39C>A) c.250+39C>A (n.250+39C>A) c.*301+39C>A (n.*301+39C>A) n.213+39C>A c.259+39C>A (n.259+39C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C>A | CA2574658756 | FGF8 | c.337+38G>T (n.337+38G>T) c.25+38G>T (n.25+38G>T) c.304+38G>T (n.304+38G>T) c.217+38G>T (n.217+38G>T) c.250+38G>T (n.250+38G>T) c.*301+38G>T (n.*301+38G>T) n.213+38G>T c.259+38G>T (n.259+38G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C= | CA1932376417 | FGF8 | c.337+38G= (n.337+38G=) c.25+38G= (n.25+38G=) c.304+38G= (n.304+38G=) c.217+38G= (n.217+38G=) c.250+38G= (n.250+38G=) c.*301+38G= (n.*301+38G=) n.213+38G= c.259+38G= (n.259+38G=) | |
| 10 | g.101774694C>G | CA595202905 | FGF8 | c.337+38G>C (n.337+38G>C) c.25+38G>C (n.25+38G>C) c.304+38G>C (n.304+38G>C) c.217+38G>C (n.217+38G>C) c.250+38G>C (n.250+38G>C) c.*301+38G>C (n.*301+38G>C) n.213+38G>C c.259+38G>C (n.259+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774694C>T | CA212182774 | FGF8 | c.337+38G>A (n.337+38G>A) c.25+38G>A (n.25+38G>A) c.304+38G>A (n.304+38G>A) c.217+38G>A (n.217+38G>A) c.250+38G>A (n.250+38G>A) c.*301+38G>A (n.*301+38G>A) n.213+38G>A c.259+38G>A (n.259+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774695G>A | CA1932376424 | FGF8 | c.337+37C>T (n.337+37C>T) c.25+37C>T (n.25+37C>T) c.304+37C>T (n.304+37C>T) c.217+37C>T (n.217+37C>T) c.250+37C>T (n.250+37C>T) c.*301+37C>T (n.*301+37C>T) n.213+37C>T c.259+37C>T (n.259+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774695G= | CA1932376420 | FGF8 | c.337+37C= (n.337+37C=) c.25+37C= (n.25+37C=) c.304+37C= (n.304+37C=) c.217+37C= (n.217+37C=) c.250+37C= (n.250+37C=) c.*301+37C= (n.*301+37C=) n.213+37C= c.259+37C= (n.259+37C=) | |
| 10 | g.101774695G>T | CA2610620266 | FGF8 | c.337+37C>A (n.337+37C>A) c.25+37C>A (n.25+37C>A) c.304+37C>A (n.304+37C>A) c.217+37C>A (n.217+37C>A) c.250+37C>A (n.250+37C>A) c.*301+37C>A (n.*301+37C>A) n.213+37C>A c.259+37C>A (n.259+37C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774696C>A | CA2610620268 | FGF8 | c.337+36G>T (n.337+36G>T) c.25+36G>T (n.25+36G>T) c.304+36G>T (n.304+36G>T) c.217+36G>T (n.217+36G>T) c.250+36G>T (n.250+36G>T) c.*301+36G>T (n.*301+36G>T) n.213+36G>T c.259+36G>T (n.259+36G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774696C>T | CA2610620270 | FGF8 | c.337+36G>A (n.337+36G>A) c.25+36G>A (n.25+36G>A) c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.217+36G>A (n.217+36G>A) c.250+36G>A (n.250+36G>A) c.*301+36G>A (n.*301+36G>A) n.213+36G>A c.259+36G>A (n.259+36G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C>A | CA2610620275 | FGF8 | c.337+35G>T (n.337+35G>T) c.25+35G>T (n.25+35G>T) c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.217+35G>T (n.217+35G>T) c.250+35G>T (n.250+35G>T) c.*301+35G>T (n.*301+35G>T) n.213+35G>T c.259+35G>T (n.259+35G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C= | CA1932376427 | FGF8 | c.337+35G= (n.337+35G=) c.25+35G= (n.25+35G=) c.304+35G= (n.304+35G=) c.217+35G= (n.217+35G=) c.250+35G= (n.250+35G=) c.*301+35G= (n.*301+35G=) n.213+35G= c.259+35G= (n.259+35G=) | |
| 10 | g.101774697C>G | CA5657635 | FGF8 | c.337+35G>C (n.337+35G>C) c.25+35G>C (n.25+35G>C) c.304+35G>C (n.304+35G>C) c.217+35G>C (n.217+35G>C) c.250+35G>C (n.250+35G>C) c.*301+35G>C (n.*301+35G>C) n.213+35G>C c.259+35G>C (n.259+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774697C>T | CA595202906 | FGF8 | c.337+35G>A (n.337+35G>A) c.25+35G>A (n.25+35G>A) c.304+35G>A (n.304+35G>A) c.217+35G>A (n.217+35G>A) c.250+35G>A (n.250+35G>A) c.*301+35G>A (n.*301+35G>A) n.213+35G>A c.259+35G>A (n.259+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700_101774701del | CA2610620274 | FGF8 | c.337+34_337+35del (n.337+34_337+35del) c.25+34_25+35del (n.25+34_25+35del) c.304+34_304+35del (n.304+34_304+35del) c.217+34_217+35del (n.217+34_217+35del) c.250+34_250+35del (n.250+34_250+35del) c.*301+34_*301+35del (n.*301+34_*301+35del) n.213+34_213+35del c.259+34_259+35del (n.259+34_259+35del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774698G>A | CA212182788 | FGF8 | c.337+34C>T (n.337+34C>T) c.25+34C>T (n.25+34C>T) c.304+34C>T (n.304+34C>T) c.217+34C>T (n.217+34C>T) c.250+34C>T (n.250+34C>T) c.*301+34C>T (n.*301+34C>T) n.213+34C>T c.259+34C>T (n.259+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774698G= | CA1932376430 | FGF8 | c.337+34C= (n.337+34C=) c.25+34C= (n.25+34C=) c.304+34C= (n.304+34C=) c.217+34C= (n.217+34C=) c.250+34C= (n.250+34C=) c.*301+34C= (n.*301+34C=) n.213+34C= c.259+34C= (n.259+34C=) | |
| 10 | g.101774698G>T | CA2610620278 | FGF8 | c.337+34C>A (n.337+34C>A) c.25+34C>A (n.25+34C>A) c.304+34C>A (n.304+34C>A) c.217+34C>A (n.217+34C>A) c.250+34C>A (n.250+34C>A) c.*301+34C>A (n.*301+34C>A) n.213+34C>A c.259+34C>A (n.259+34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774699C= | CA1932376432 | FGF8 | c.337+33G= (n.337+33G=) c.25+33G= (n.25+33G=) c.304+33G= (n.304+33G=) c.217+33G= (n.217+33G=) c.250+33G= (n.250+33G=) c.*301+33G= (n.*301+33G=) n.213+33G= c.259+33G= (n.259+33G=) | |
| 10 | g.101774699C>T | CA5657636 | FGF8 | c.337+33G>A (n.337+33G>A) c.25+33G>A (n.25+33G>A) c.304+33G>A (n.304+33G>A) c.217+33G>A (n.217+33G>A) c.250+33G>A (n.250+33G>A) c.*301+33G>A (n.*301+33G>A) n.213+33G>A c.259+33G>A (n.259+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700G>A | CA931868555 | FGF8 | c.337+32C>T (n.337+32C>T) c.25+32C>T (n.25+32C>T) c.304+32C>T (n.304+32C>T) c.217+32C>T (n.217+32C>T) c.250+32C>T (n.250+32C>T) c.*301+32C>T (n.*301+32C>T) n.213+32C>T c.259+32C>T (n.259+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774700G= | CA1932376435 | FGF8 | c.337+32C= (n.337+32C=) c.25+32C= (n.25+32C=) c.304+32C= (n.304+32C=) c.217+32C= (n.217+32C=) c.250+32C= (n.250+32C=) c.*301+32C= (n.*301+32C=) n.213+32C= c.259+32C= (n.259+32C=) | |
| 10 | g.101774700G>T | CA2574658757 | FGF8 | c.337+32C>A (n.337+32C>A) c.25+32C>A (n.25+32C>A) c.304+32C>A (n.304+32C>A) c.217+32C>A (n.217+32C>A) c.250+32C>A (n.250+32C>A) c.*301+32C>A (n.*301+32C>A) n.213+32C>A c.259+32C>A (n.259+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774701C>A | CA5657637 | FGF8 | c.337+31G>T (n.337+31G>T) c.25+31G>T (n.25+31G>T) c.304+31G>T (n.304+31G>T) c.217+31G>T (n.217+31G>T) c.250+31G>T (n.250+31G>T) c.*301+31G>T (n.*301+31G>T) n.213+31G>T c.259+31G>T (n.259+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774701C= | CA1932376437 | FGF8 | c.337+31G= (n.337+31G=) c.25+31G= (n.25+31G=) c.304+31G= (n.304+31G=) c.217+31G= (n.217+31G=) c.250+31G= (n.250+31G=) c.*301+31G= (n.*301+31G=) n.213+31G= c.259+31G= (n.259+31G=) | |
| 10 | g.101774702A>T | CA2574658758 | FGF8 | c.337+30T>A (n.337+30T>A) c.25+30T>A (n.25+30T>A) c.304+30T>A (n.304+30T>A) c.217+30T>A (n.217+30T>A) c.250+30T>A (n.250+30T>A) c.*301+30T>A (n.*301+30T>A) n.213+30T>A c.259+30T>A (n.259+30T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774704C>A | CA2610620283 | FGF8 | c.337+28G>T (n.337+28G>T) c.25+28G>T (n.25+28G>T) c.304+28G>T (n.304+28G>T) c.217+28G>T (n.217+28G>T) c.250+28G>T (n.250+28G>T) c.*301+28G>T (n.*301+28G>T) n.213+28G>T c.259+28G>T (n.259+28G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774704C>T | CA2610620282 | FGF8 | c.337+28G>A (n.337+28G>A) c.25+28G>A (n.25+28G>A) c.304+28G>A (n.304+28G>A) c.217+28G>A (n.217+28G>A) c.250+28G>A (n.250+28G>A) c.*301+28G>A (n.*301+28G>A) n.213+28G>A c.259+28G>A (n.259+28G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774705C>A | CA2610620284 | FGF8 | c.337+27G>T (n.337+27G>T) c.25+27G>T (n.25+27G>T) c.304+27G>T (n.304+27G>T) c.217+27G>T (n.217+27G>T) c.250+27G>T (n.250+27G>T) c.*301+27G>T (n.*301+27G>T) n.213+27G>T c.259+27G>T (n.259+27G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774706C>A | CA2531219453 | FGF8 | c.337+26G>T (n.337+26G>T) c.25+26G>T (n.25+26G>T) c.304+26G>T (n.304+26G>T) c.217+26G>T (n.217+26G>T) c.250+26G>T (n.250+26G>T) c.*301+26G>T (n.*301+26G>T) n.213+26G>T c.259+26G>T (n.259+26G>T) | |
| 10 | g.101774707A= | CA1932376440 | FGF8 | c.337+25T= (n.337+25T=) c.25+25T= (n.25+25T=) c.304+25T= (n.304+25T=) c.217+25T= (n.217+25T=) c.250+25T= (n.250+25T=) c.*301+25T= (n.*301+25T=) n.213+25T= c.259+25T= (n.259+25T=) | |
| 10 | g.101774707A>C | CA212182826 | FGF8 | c.337+25T>G (n.337+25T>G) c.25+25T>G (n.25+25T>G) c.304+25T>G (n.304+25T>G) c.217+25T>G (n.217+25T>G) c.250+25T>G (n.250+25T>G) c.*301+25T>G (n.*301+25T>G) n.213+25T>G c.259+25T>G (n.259+25T>G) | dbSNP |
| 10 | g.101774707A>G | CA1932376442 | FGF8 | c.337+25T>C (n.337+25T>C) c.25+25T>C (n.25+25T>C) c.304+25T>C (n.304+25T>C) c.217+25T>C (n.217+25T>C) c.250+25T>C (n.250+25T>C) c.*301+25T>C (n.*301+25T>C) n.213+25T>C c.259+25T>C (n.259+25T>C) | dbSNP |
| 10 | g.101774708C>A | CA2610620286 | FGF8 | c.337+24G>T (n.337+24G>T) c.25+24G>T (n.25+24G>T) c.304+24G>T (n.304+24G>T) c.217+24G>T (n.217+24G>T) c.250+24G>T (n.250+24G>T) c.*301+24G>T (n.*301+24G>T) n.213+24G>T c.259+24G>T (n.259+24G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774709A>G | CA2610620287 | FGF8 | c.337+23T>C (n.337+23T>C) c.25+23T>C (n.25+23T>C) c.304+23T>C (n.304+23T>C) c.217+23T>C (n.217+23T>C) c.250+23T>C (n.250+23T>C) c.*301+23T>C (n.*301+23T>C) n.213+23T>C c.259+23T>C (n.259+23T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774710A= | CA1932376445 | FGF8 | c.337+22T= (n.337+22T=) c.25+22T= (n.25+22T=) c.304+22T= (n.304+22T=) c.217+22T= (n.217+22T=) c.250+22T= (n.250+22T=) c.*301+22T= (n.*301+22T=) n.213+22T= c.259+22T= (n.259+22T=) | |
| 10 | g.101774710A>G | CA595202907 | FGF8 | c.337+22T>C (n.337+22T>C) c.25+22T>C (n.25+22T>C) c.304+22T>C (n.304+22T>C) c.217+22T>C (n.217+22T>C) c.250+22T>C (n.250+22T>C) c.*301+22T>C (n.*301+22T>C) n.213+22T>C c.259+22T>C (n.259+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774711G>T | CA2610620288 | FGF8 | c.337+21C>A (n.337+21C>A) c.25+21C>A (n.25+21C>A) c.304+21C>A (n.304+21C>A) c.217+21C>A (n.217+21C>A) c.250+21C>A (n.250+21C>A) c.*301+21C>A (n.*301+21C>A) n.213+21C>A c.259+21C>A (n.259+21C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774712C>A | CA2610620289 | FGF8 | c.337+20G>T (n.337+20G>T) c.25+20G>T (n.25+20G>T) c.304+20G>T (n.304+20G>T) c.217+20G>T (n.217+20G>T) c.250+20G>T (n.250+20G>T) c.*301+20G>T (n.*301+20G>T) n.213+20G>T c.259+20G>T (n.259+20G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774712C= | CA1932376451 | FGF8 | c.337+20G= (n.337+20G=) c.25+20G= (n.25+20G=) c.304+20G= (n.304+20G=) c.217+20G= (n.217+20G=) c.250+20G= (n.250+20G=) c.*301+20G= (n.*301+20G=) n.213+20G= c.259+20G= (n.259+20G=) | |
| 10 | g.101774712C>T | CA595202908 | FGF8 | c.337+20G>A (n.337+20G>A) c.25+20G>A (n.25+20G>A) c.304+20G>A (n.304+20G>A) c.217+20G>A (n.217+20G>A) c.250+20G>A (n.250+20G>A) c.*301+20G>A (n.*301+20G>A) n.213+20G>A c.259+20G>A (n.259+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774716C= | CA1932376454 | FGF8 | c.337+16G= (n.337+16G=) c.25+16G= (n.25+16G=) c.304+16G= (n.304+16G=) c.217+16G= (n.217+16G=) c.250+16G= (n.250+16G=) c.*301+16G= (n.*301+16G=) n.213+16G= c.259+16G= (n.259+16G=) | |
| 10 | g.101774716C>T | CA5657638 | FGF8 | c.337+16G>A (n.337+16G>A) c.25+16G>A (n.25+16G>A) c.304+16G>A (n.304+16G>A) c.217+16G>A (n.217+16G>A) c.250+16G>A (n.250+16G>A) c.*301+16G>A (n.*301+16G>A) n.213+16G>A c.259+16G>A (n.259+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774717T>C | CA5657639 | FGF8 | c.337+15A>G (n.337+15A>G) c.25+15A>G (n.25+15A>G) c.304+15A>G (n.304+15A>G) c.217+15A>G (n.217+15A>G) c.250+15A>G (n.250+15A>G) c.*301+15A>G (n.*301+15A>G) n.213+15A>G c.259+15A>G (n.259+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774717T= | CA1932376458 | FGF8 | c.337+15A= (n.337+15A=) c.25+15A= (n.25+15A=) c.304+15A= (n.304+15A=) c.217+15A= (n.217+15A=) c.250+15A= (n.250+15A=) c.*301+15A= (n.*301+15A=) n.213+15A= c.259+15A= (n.259+15A=) | |
| 10 | g.101774719C>A | CA2610620294 | FGF8 | c.337+13G>T (n.337+13G>T) c.25+13G>T (n.25+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T) c.217+13G>T (n.217+13G>T) c.250+13G>T (n.250+13G>T) c.*301+13G>T (n.*301+13G>T) n.213+13G>T c.259+13G>T (n.259+13G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774721G>T | CA2610620295 | FGF8 | c.337+11C>A (n.337+11C>A) c.25+11C>A (n.25+11C>A) c.304+11C>A (n.304+11C>A) c.217+11C>A (n.217+11C>A) c.250+11C>A (n.250+11C>A) c.*301+11C>A (n.*301+11C>A) n.213+11C>A c.259+11C>A (n.259+11C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774722C>A | CA2574658759 | FGF8 | c.337+10G>T (n.337+10G>T) c.25+10G>T (n.25+10G>T) c.304+10G>T (n.304+10G>T) c.217+10G>T (n.217+10G>T) c.250+10G>T (n.250+10G>T) c.*301+10G>T (n.*301+10G>T) n.213+10G>T c.259+10G>T (n.259+10G>T) | |
| 10 | g.101774722C= | CA1932376461 | FGF8 | c.337+10G= (n.337+10G=) c.25+10G= (n.25+10G=) c.304+10G= (n.304+10G=) c.217+10G= (n.217+10G=) c.250+10G= (n.250+10G=) c.*301+10G= (n.*301+10G=) n.213+10G= c.259+10G= (n.259+10G=) | |
| 10 | g.101774722C>T | CA5657640 | FGF8 | c.337+10G>A (n.337+10G>A) c.25+10G>A (n.25+10G>A) c.304+10G>A (n.304+10G>A) c.217+10G>A (n.217+10G>A) c.250+10G>A (n.250+10G>A) c.*301+10G>A (n.*301+10G>A) n.213+10G>A c.259+10G>A (n.259+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774723G>A | CA5657641 | FGF8 | c.337+9C>T (n.337+9C>T) c.25+9C>T (n.25+9C>T) c.304+9C>T (n.304+9C>T) c.217+9C>T (n.217+9C>T) c.250+9C>T (n.250+9C>T) c.*301+9C>T (n.*301+9C>T) n.213+9C>T c.259+9C>T (n.259+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774723G= | CA1932376465 | FGF8 | c.337+9C= (n.337+9C=) c.25+9C= (n.25+9C=) c.304+9C= (n.304+9C=) c.217+9C= (n.217+9C=) c.250+9C= (n.250+9C=) c.*301+9C= (n.*301+9C=) n.213+9C= c.259+9C= (n.259+9C=) | |
| 10 | g.101774723G>T | CA2610620301 | FGF8 | c.337+9C>A (n.337+9C>A) c.25+9C>A (n.25+9C>A) c.304+9C>A (n.304+9C>A) c.217+9C>A (n.217+9C>A) c.250+9C>A (n.250+9C>A) c.*301+9C>A (n.*301+9C>A) n.213+9C>A c.259+9C>A (n.259+9C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774724C>A | CA595202909 | FGF8 | c.337+8G>T (n.337+8G>T) c.25+8G>T (n.25+8G>T) c.304+8G>T (n.304+8G>T) c.217+8G>T (n.217+8G>T) c.250+8G>T (n.250+8G>T) c.*301+8G>T (n.*301+8G>T) n.213+8G>T c.259+8G>T (n.259+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774724C= | CA1932376467 | FGF8 | c.337+8G= (n.337+8G=) c.25+8G= (n.25+8G=) c.304+8G= (n.304+8G=) c.217+8G= (n.217+8G=) c.250+8G= (n.250+8G=) c.*301+8G= (n.*301+8G=) n.213+8G= c.259+8G= (n.259+8G=) | |
| 10 | g.101774724C>T | CA595202910 | FGF8 | c.337+8G>A (n.337+8G>A) c.25+8G>A (n.25+8G>A) c.304+8G>A (n.304+8G>A) c.217+8G>A (n.217+8G>A) c.250+8G>A (n.250+8G>A) c.*301+8G>A (n.*301+8G>A) n.213+8G>A c.259+8G>A (n.259+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.101774725G>A | CA5657642 | FGF8 | c.337+7C>T (n.337+7C>T) c.25+7C>T (n.25+7C>T) c.304+7C>T (n.304+7C>T) c.217+7C>T (n.217+7C>T) c.250+7C>T (n.250+7C>T) c.*301+7C>T (n.*301+7C>T) n.213+7C>T c.259+7C>T (n.259+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774725G>C | CA595202911 | FGF8 | c.337+7C>G (n.337+7C>G) c.25+7C>G (n.25+7C>G) c.304+7C>G (n.304+7C>G) c.217+7C>G (n.217+7C>G) c.250+7C>G (n.250+7C>G) c.*301+7C>G (n.*301+7C>G) n.213+7C>G c.259+7C>G (n.259+7C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774725G= | CA1932376470 | FGF8 | c.337+7C= (n.337+7C=) c.25+7C= (n.25+7C=) c.304+7C= (n.304+7C=) c.217+7C= (n.217+7C=) c.250+7C= (n.250+7C=) c.*301+7C= (n.*301+7C=) n.213+7C= c.259+7C= (n.259+7C=) | |
| 10 | g.101774725G>T | CA2574658760 | FGF8 | c.337+7C>A (n.337+7C>A) c.25+7C>A (n.25+7C>A) c.304+7C>A (n.304+7C>A) c.217+7C>A (n.217+7C>A) c.250+7C>A (n.250+7C>A) c.*301+7C>A (n.*301+7C>A) n.213+7C>A c.259+7C>A (n.259+7C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774726C= | CA1932376477 | FGF8 | c.337+6G= (n.337+6G=) c.25+6G= (n.25+6G=) c.304+6G= (n.304+6G=) c.217+6G= (n.217+6G=) c.250+6G= (n.250+6G=) c.*301+6G= (n.*301+6G=) n.213+6G= c.259+6G= (n.259+6G=) | |
| 10 | g.101774726C>T | CA595202912 | FGF8 | c.337+6G>A (n.337+6G>A) c.25+6G>A (n.25+6G>A) c.304+6G>A (n.304+6G>A) c.217+6G>A (n.217+6G>A) c.250+6G>A (n.250+6G>A) c.*301+6G>A (n.*301+6G>A) n.213+6G>A c.259+6G>A (n.259+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774727C>T | CA2574658761 | FGF8 | c.337+5G>A (n.337+5G>A) c.25+5G>A (n.25+5G>A) c.304+5G>A (n.304+5G>A) c.217+5G>A (n.217+5G>A) c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.*301+5G>A (n.*301+5G>A) n.213+5G>A c.259+5G>A (n.259+5G>A) | |
| 10 | g.101774729_101774734delinsTACCGA | CA1932376479 | FGF8 | c.335_337+3delinsTCGGTA c.23_25+3delinsTCGGTA c.302_304+3delinsTCGGTA c.215_217+3delinsTCGGTA c.248_250+3delinsTCGGTA c.*299_*301+3delinsTCGGTA n.211_213+3delinsTCGGTA c.257_259+3delinsTCGGTA | |
| 10 | g.101774730A>C | CA377836013 | FGF8 | c.337+2T>G (n.337+2T>G) c.25+2T>G (n.25+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.217+2T>G (n.217+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.*301+2T>G (n.*301+2T>G) n.213+2T>G c.259+2T>G (n.259+2T>G) | |
| 10 | g.101774730A>G | CA377836015 | FGF8 | c.337+2T>C (n.337+2T>C) c.25+2T>C (n.25+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.217+2T>C (n.217+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.*301+2T>C (n.*301+2T>C) n.213+2T>C c.259+2T>C (n.259+2T>C) | |
| 10 | g.101774730A>T | CA377836017 | FGF8 | c.337+2T>A (n.337+2T>A) c.25+2T>A (n.25+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.217+2T>A (n.217+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.*301+2T>A (n.*301+2T>A) n.213+2T>A c.259+2T>A (n.259+2T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774731_101774735del | CA1932376481 | FGF8 | c.335_337+2del c.23_25+2del c.302_304+2del c.215_217+2del c.248_250+2del c.*299_*301+2del n.211_213+2del c.257_259+2del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774731C>A | CA377836020 | FGF8 | c.337+1G>T (n.337+1G>T) c.25+1G>T (n.25+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.217+1G>T (n.217+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) n.213+1G>T c.259+1G>T (n.259+1G>T) | |
| 10 | g.101774731C>G | CA377836022 | FGF8 | c.337+1G>C (n.337+1G>C) c.25+1G>C (n.25+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.217+1G>C (n.217+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.*301+1G>C (n.*301+1G>C) n.213+1G>C c.259+1G>C (n.259+1G>C) | |
| 10 | g.101774731C>T | CA377836028 | FGF8 | c.337+1G>A (n.337+1G>A) c.25+1G>A (n.25+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.217+1G>A (n.217+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) n.213+1G>A c.259+1G>A (n.259+1G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774732del | CA2574658762 | FGF8 | c.337+1del c.25+1del c.304+1del c.217+1del c.250+1del c.*301+1del n.213+1del c.259+1del | |
| 10 | g.101774732C>A | CA377836029 | FGF8 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) n.213G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774732C= | CA1932376484 | FGF8 | c.337G= (p.Ala113=) c.25G= (p.Ala9=) c.304G= (p.Ala102=) c.217G= (p.Ala73=) c.250G= (p.Ala84=) c.*301G= (n.*301G=) n.213G= c.259G= (p.Ala87=) | |
| 10 | g.101774732C>G | CA377836034 | FGF8 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) n.213G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) | |
| 10 | g.101774732C>T | CA212182867 | FGF8 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) n.213G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) | dbSNP |
| 10 | g.101774732_101774779dup | CA2789256514 | FGF8 | c.290_337dup (p.Phe112_Ala113insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.-23_25dup (p.Phe8_Ala9insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.257_304dup (p.Phe101_Ala102insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.170_217dup (p.Phe72_Ala73insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.203_250dup (p.Phe83_Ala84insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) c.*254_*301dup (n.*254_*301dup) n.166_213dup c.212_259dup (p.Phe86_Ala87insValAlaAsnLysArgIleAsnAlaMetAlaGluAspGlyAspProPhe) | |
| 10 | g.101774733G>A | CA5657643 | FGF8 | c.336C>T (p.Phe112=) c.24C>T (p.Phe8=) c.303C>T (p.Phe101=) c.216C>T (p.Phe72=) c.249C>T (p.Phe83=) c.*300C>T (n.*300C>T) n.212C>T c.258C>T (p.Phe86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774733G>C | CA377836063 | FGF8 | c.336C>G (p.Phe112Leu) c.24C>G (p.Phe8Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.216C>G (p.Phe72Leu) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*300C>G (n.*300C>G) n.212C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774733G= | CA1932376492 | FGF8 | c.336C= (p.Phe112=) c.24C= (p.Phe8=) c.303C= (p.Phe101=) c.216C= (p.Phe72=) c.249C= (p.Phe83=) c.*300C= (n.*300C=) n.212C= c.258C= (p.Phe86=) | |
| 10 | g.101774733G>T | CA212182890 | FGF8 | c.336C>A (p.Phe112Leu) c.24C>A (p.Phe8Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.216C>A (p.Phe72Leu) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*300C>A (n.*300C>A) n.212C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774734A>C | CA377836070 | FGF8 | c.335T>G (p.Phe112Cys) c.23T>G (p.Phe8Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*299T>G (n.*299T>G) n.211T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) | |
| 10 | g.101774734A>G | CA377836073 | FGF8 | c.335T>C (p.Phe112Ser) c.23T>C (p.Phe8Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*299T>C (n.*299T>C) n.211T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) | |
| 10 | g.101774734A>T | CA377836075 | FGF8 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.23T>A (p.Phe8Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*299T>A (n.*299T>A) n.211T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) | |
| 10 | g.101774735A>C | CA377836082 | FGF8 | c.334T>G (p.Phe112Val) c.22T>G (p.Phe8Val) c.301T>G (p.Phe101Val) c.214T>G (p.Phe72Val) c.247T>G (p.Phe83Val) c.*298T>G (n.*298T>G) n.210T>G c.256T>G (p.Phe86Val) | |
| 10 | g.101774735A>G | CA377836084 | FGF8 | c.334T>C (p.Phe112Leu) c.22T>C (p.Phe8Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*298T>C (n.*298T>C) n.210T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) | |
| 10 | g.101774735A>T | CA377836086 | FGF8 | c.334T>A (p.Phe112Ile) c.22T>A (p.Phe8Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*298T>A (n.*298T>A) n.210T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) | |
| 10 | g.101774736G>A | CA470996273 | FGF8 | c.333C>T (p.Pro111=) c.21C>T (p.Pro7=) c.300C>T (p.Pro100=) c.213C>T (p.Pro71=) c.246C>T (p.Pro82=) c.*297C>T (n.*297C>T) n.209C>T c.255C>T (p.Pro85=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774736G>C | CA470996274 | FGF8 | c.333C>G (p.Pro111=) c.21C>G (p.Pro7=) c.300C>G (p.Pro100=) c.213C>G (p.Pro71=) c.246C>G (p.Pro82=) c.*297C>G (n.*297C>G) n.209C>G c.255C>G (p.Pro85=) | |
| 10 | g.101774736G= | CA1932376497 | FGF8 | c.333C= (p.Pro111=) c.21C= (p.Pro7=) c.300C= (p.Pro100=) c.213C= (p.Pro71=) c.246C= (p.Pro82=) c.*297C= (n.*297C=) n.209C= c.255C= (p.Pro85=) | |
| 10 | g.101774736G>T | CA5657644 | FGF8 | c.333C>A (p.Pro111=) c.21C>A (p.Pro7=) c.300C>A (p.Pro100=) c.213C>A (p.Pro71=) c.246C>A (p.Pro82=) c.*297C>A (n.*297C>A) n.209C>A c.255C>A (p.Pro85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774737G>A | CA377836093 | FGF8 | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.*296C>T (n.*296C>T) n.208C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) | COSMIC |
| 10 | g.101774737G>C | CA377836092 | FGF8 | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.208C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) | |
| 10 | g.101774737G= | CA1932376505 | FGF8 | c.332C= (p.Pro111=) c.20C= (p.Pro7=) c.299C= (p.Pro100=) c.212C= (p.Pro71=) c.245C= (p.Pro82=) c.*296C= (n.*296C=) n.208C= c.254C= (p.Pro85=) | |
| 10 | g.101774737G>T | CA377836090 | FGF8 | c.332C>A (p.Pro111His) c.20C>A (p.Pro7His) c.299C>A (p.Pro100His) c.212C>A (p.Pro71His) c.245C>A (p.Pro82His) c.*296C>A (n.*296C>A) n.208C>A c.254C>A (p.Pro85His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774738G>A | CA5657645 | FGF8 | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.*295C>T (n.*295C>T) n.207C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774738G>C | CA377836095 | FGF8 | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.*295C>G (n.*295C>G) n.207C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) | |
| 10 | g.101774738G= | CA1932376510 | FGF8 | c.331C= (p.Pro111=) c.19C= (p.Pro7=) c.298C= (p.Pro100=) c.211C= (p.Pro71=) c.244C= (p.Pro82=) c.*295C= (n.*295C=) n.207C= c.253C= (p.Pro85=) | |
| 10 | g.101774738G>T | CA377836099 | FGF8 | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.*295C>A (n.*295C>A) n.207C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774739G>A | CA470996276 | FGF8 | c.330C>T (p.Asp110=) c.18C>T (p.Asp6=) c.297C>T (p.Asp99=) c.210C>T (p.Asp70=) c.243C>T (p.Asp81=) c.*294C>T (n.*294C>T) n.206C>T c.252C>T (p.Asp84=) | |
| 10 | g.101774739G>C | CA377836101 | FGF8 | c.330C>G (p.Asp110Glu) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.*294C>G (n.*294C>G) n.206C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) | |
| 10 | g.101774739G>T | CA377836111 | FGF8 | c.330C>A (p.Asp110Glu) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.*294C>A (n.*294C>A) n.206C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) | |
| 10 | g.101774740T>A | CA377836127 | FGF8 | c.329A>T (p.Asp110Val) c.17A>T (p.Asp6Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.242A>T (p.Asp81Val) c.*293A>T (n.*293A>T) n.205A>T c.251A>T (p.Asp84Val) | |
| 10 | g.101774740T>C | CA377836117 | FGF8 | c.329A>G (p.Asp110Gly) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*293A>G (n.*293A>G) n.205A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) | |
| 10 | g.101774740T>G | CA377836114 | FGF8 | c.329A>C (p.Asp110Ala) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*293A>C (n.*293A>C) n.205A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
| 10 | g.101774741C>A | CA377836131 | FGF8 | c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*292G>T (n.*292G>T) n.204G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
| 10 | g.101774741C>G | CA377836133 | FGF8 | c.328G>C (p.Asp110His) c.16G>C (p.Asp6His) c.295G>C (p.Asp99His) c.208G>C (p.Asp70His) c.241G>C (p.Asp81His) c.*292G>C (n.*292G>C) n.204G>C c.250G>C (p.Asp84His) | |
| 10 | g.101774741C>T | CA377836137 | FGF8 | c.328G>A (p.Asp110Asn) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*292G>A (n.*292G>A) n.204G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742_101774743del | CA2610620332 | FGF8 | c.327_328del (p.Asp110ProfsTer?) c.15_16del (p.Asp6ProfsTer?) c.294_295del (p.Asp99ProfsTer?) c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) c.240_241del (p.Asp81ProfsTer?) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.203_204del c.249_250del (p.Asp84ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742G>A | CA470996277 | FGF8 | c.327C>T (p.Gly109=) c.15C>T (p.Gly5=) c.294C>T (p.Gly98=) c.207C>T (p.Gly69=) c.240C>T (p.Gly80=) c.*291C>T (n.*291C>T) n.203C>T c.249C>T (p.Gly83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774742G>C | CA470996278 | FGF8 | c.327C>G (p.Gly109=) c.15C>G (p.Gly5=) c.294C>G (p.Gly98=) c.207C>G (p.Gly69=) c.240C>G (p.Gly80=) c.*291C>G (n.*291C>G) n.203C>G c.249C>G (p.Gly83=) | |
| 10 | g.101774742G= | CA1932376516 | FGF8 | c.327C= (p.Gly109=) c.15C= (p.Gly5=) c.294C= (p.Gly98=) c.207C= (p.Gly69=) c.240C= (p.Gly80=) c.*291C= (n.*291C=) n.203C= c.249C= (p.Gly83=) | |
| 10 | g.101774742G>T | CA470996279 | FGF8 | c.327C>A (p.Gly109=) c.15C>A (p.Gly5=) c.294C>A (p.Gly98=) c.207C>A (p.Gly69=) c.240C>A (p.Gly80=) c.*291C>A (n.*291C>A) n.203C>A c.249C>A (p.Gly83=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774743C>A | CA377836140 | FGF8 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.239G>T (p.Gly80Val) c.*290G>T (n.*290G>T) n.202G>T c.248G>T (p.Gly83Val) | |
| 10 | g.101774743C>G | CA377836141 | FGF8 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.*290G>C (n.*290G>C) n.202G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) | |
| 10 | g.101774743C>T | CA377836142 | FGF8 | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.*290G>A (n.*290G>A) n.202G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774744C>A | CA377836143 | FGF8 | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.*289G>T (n.*289G>T) n.201G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) | COSMIC |
| 10 | g.101774744C>G | CA377836163 | FGF8 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.*289G>C (n.*289G>C) n.201G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) | |
| 10 | g.101774744C>T | CA377836155 | FGF8 | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.*289G>A (n.*289G>A) n.201G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774745G>A | CA5657646 | FGF8 | c.324C>T (p.Asp108=) c.12C>T (p.Asp4=) c.291C>T (p.Asp97=) c.204C>T (p.Asp68=) c.237C>T (p.Asp79=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.200C>T c.246C>T (p.Asp82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774745G>C | CA377836164 | FGF8 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) n.200C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) | |
| 10 | g.101774745G= | CA1932376532 | FGF8 | c.324C= (p.Asp108=) c.12C= (p.Asp4=) c.291C= (p.Asp97=) c.204C= (p.Asp68=) c.237C= (p.Asp79=) c.*288C= (n.*288C=) n.200C= c.246C= (p.Asp82=) | |
| 10 | g.101774745G>T | CA377836165 | FGF8 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.*288C>A (n.*288C>A) n.200C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774746T>A | CA377836167 | FGF8 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.11A>T (p.Asp4Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.*287A>T (n.*287A>T) n.199A>T c.245A>T (p.Asp82Val) | |
| 10 | g.101774746T>C | CA377836168 | FGF8 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.*287A>G (n.*287A>G) n.199A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) | |
| 10 | g.101774746T>G | CA377836170 | FGF8 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.*287A>C (n.*287A>C) n.199A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774746T= | CA1932376536 | FGF8 | c.323A= (p.Asp108=) c.11A= (p.Asp4=) c.290A= (p.Asp97=) c.203A= (p.Asp68=) c.236A= (p.Asp79=) c.*287A= (n.*287A=) n.199A= c.245A= (p.Asp82=) | |
| 10 | g.101774747C>A | CA377836185 | FGF8 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.*286G>T (n.*286G>T) n.198G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) | |
| 10 | g.101774747C>G | CA377836186 | FGF8 | c.322G>C (p.Asp108His) c.10G>C (p.Asp4His) c.289G>C (p.Asp97His) c.202G>C (p.Asp68His) c.235G>C (p.Asp79His) c.*286G>C (n.*286G>C) n.198G>C c.244G>C (p.Asp82His) | |
| 10 | g.101774747C>T | CA377836187 | FGF8 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.*286G>A (n.*286G>A) n.198G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C>A | CA377836188 | FGF8 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.9G>T (p.Glu3Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.*285G>T (n.*285G>T) n.197G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C= | CA1932376540 | FGF8 | c.321G= (p.Glu107=) c.9G= (p.Glu3=) c.288G= (p.Glu96=) c.201G= (p.Glu67=) c.234G= (p.Glu78=) c.*285G= (n.*285G=) n.197G= c.243G= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774748C>G | CA377836190 | FGF8 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.9G>C (p.Glu3Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.*285G>C (n.*285G>C) n.197G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774748C>T | CA470996281 | FGF8 | c.321G>A (p.Glu107=) c.9G>A (p.Glu3=) c.288G>A (p.Glu96=) c.201G>A (p.Glu67=) c.234G>A (p.Glu78=) c.*285G>A (n.*285G>A) n.197G>A c.243G>A (p.Glu81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774749T>A | CA377836199 | FGF8 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.8A>T (p.Glu3Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*284A>T (n.*284A>T) n.196A>T c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 10 | g.101774749T>C | CA377836198 | FGF8 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.8A>G (p.Glu3Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) n.196A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774749T>G | CA377836194 | FGF8 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.8A>C (p.Glu3Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) n.196A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 10 | g.101774749T= | CA1932376545 | FGF8 | c.320A= (p.Glu107=) c.8A= (p.Glu3=) c.287A= (p.Glu96=) c.200A= (p.Glu67=) c.233A= (p.Glu78=) c.*284A= (n.*284A=) n.196A= c.242A= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774750C>A | CA377836201 | FGF8 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.7G>T (p.Glu3Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*283G>T (n.*283G>T) n.195G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
| 10 | g.101774750C= | CA1932376550 | FGF8 | c.319G= (p.Glu107=) c.7G= (p.Glu3=) c.286G= (p.Glu96=) c.199G= (p.Glu67=) c.232G= (p.Glu78=) c.*283G= (n.*283G=) n.195G= c.241G= (p.Glu81=) | |
| 10 | g.101774750C>G | CA377836200 | FGF8 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.7G>C (p.Glu3Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*283G>C (n.*283G>C) n.195G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774750C>T | CA377836203 | FGF8 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.7G>A (p.Glu3Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*283G>A (n.*283G>A) n.195G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774751del | CA2582341850 | FGF8 | c.318del (p.Glu107ArgfsTer?) c.6del (p.Glu3ArgfsTer?) c.285del (p.Glu96ArgfsTer?) c.198del (p.Glu67ArgfsTer?) c.231del (p.Glu78ArgfsTer?) c.*282del (n.*282del) n.194del c.240del (p.Glu81ArgfsTer?) | ClinVar |
| 10 | g.101774751T>A | CA470996282 | FGF8 | c.318A>T (p.Ala106=) c.6A>T (p.Ala2=) c.285A>T (p.Ala95=) c.198A>T (p.Ala66=) c.231A>T (p.Ala77=) c.*282A>T (n.*282A>T) n.194A>T c.240A>T (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774751T>C | CA470996284 | FGF8 | c.318A>G (p.Ala106=) c.6A>G (p.Ala2=) c.285A>G (p.Ala95=) c.198A>G (p.Ala66=) c.231A>G (p.Ala77=) c.*282A>G (n.*282A>G) n.194A>G c.240A>G (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774751T>G | CA470996283 | FGF8 | c.318A>C (p.Ala106=) c.6A>C (p.Ala2=) c.285A>C (p.Ala95=) c.198A>C (p.Ala66=) c.231A>C (p.Ala77=) c.*282A>C (n.*282A>C) n.194A>C c.240A>C (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774752G>A | CA377836204 | FGF8 | c.317C>T (p.Ala106Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*281C>T (n.*281C>T) n.193C>T c.239C>T (p.Ala80Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774752G>C | CA377836206 | FGF8 | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*281C>G (n.*281C>G) n.193C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 10 | g.101774752G= | CA1932376555 | FGF8 | c.317C= (p.Ala106=) c.5C= (p.Ala2=) c.284C= (p.Ala95=) c.197C= (p.Ala66=) c.230C= (p.Ala77=) c.*281C= (n.*281C=) n.193C= c.239C= (p.Ala80=) | |
| 10 | g.101774752G>T | CA10581221 | FGF8 | c.317C>A (p.Ala106Glu) c.5C>A (p.Ala2Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*281C>A (n.*281C>A) n.193C>A c.239C>A (p.Ala80Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774753C>A | CA377836214 | FGF8 | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*280G>T (n.*280G>T) n.192G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 10 | g.101774753C>G | CA377836219 | FGF8 | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) n.192G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 10 | g.101774753C>T | CA377836222 | FGF8 | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*280G>A (n.*280G>A) n.192G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) | |
| 10 | g.101774754C>A | CA377836226 | FGF8 | c.315G>T (p.Met105Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.282G>T (p.Met94Ile) c.195G>T (p.Met65Ile) c.228G>T (p.Met76Ile) c.*279G>T (n.*279G>T) n.191G>T c.237G>T (p.Met79Ile) | |
| 10 | g.101774754C>G | CA377836225 | FGF8 | c.315G>C (p.Met105Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.282G>C (p.Met94Ile) c.195G>C (p.Met65Ile) c.228G>C (p.Met76Ile) c.*279G>C (n.*279G>C) n.191G>C c.237G>C (p.Met79Ile) | |
| 10 | g.101774754C>T | CA377836224 | FGF8 | c.315G>A (p.Met105Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.282G>A (p.Met94Ile) c.195G>A (p.Met65Ile) c.228G>A (p.Met76Ile) c.*279G>A (n.*279G>A) n.191G>A c.237G>A (p.Met79Ile) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774755A>C | CA377836227 | FGF8 | c.314T>G (p.Met105Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.281T>G (p.Met94Arg) c.194T>G (p.Met65Arg) c.227T>G (p.Met76Arg) c.*278T>G (n.*278T>G) n.190T>G c.236T>G (p.Met79Arg) | |
| 10 | g.101774755A>G | CA377836230 | FGF8 | c.314T>C (p.Met105Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.281T>C (p.Met94Thr) c.194T>C (p.Met65Thr) c.227T>C (p.Met76Thr) c.*278T>C (n.*278T>C) n.190T>C c.236T>C (p.Met79Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774755A>T | CA377836241 | FGF8 | c.314T>A (p.Met105Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.281T>A (p.Met94Lys) c.194T>A (p.Met65Lys) c.227T>A (p.Met76Lys) c.*278T>A (n.*278T>A) n.190T>A c.236T>A (p.Met79Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T>A | CA377836244 | FGF8 | c.313A>T (p.Met105Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.280A>T (p.Met94Leu) c.193A>T (p.Met65Leu) c.226A>T (p.Met76Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) n.189A>T c.235A>T (p.Met79Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774756T>C | CA5657647 | FGF8 | c.313A>G (p.Met105Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.280A>G (p.Met94Val) c.193A>G (p.Met65Val) c.226A>G (p.Met76Val) c.*277A>G (n.*277A>G) n.189A>G c.235A>G (p.Met79Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T>G | CA377836245 | FGF8 | c.313A>C (p.Met105Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.280A>C (p.Met94Leu) c.193A>C (p.Met65Leu) c.226A>C (p.Met76Leu) c.*277A>C (n.*277A>C) n.189A>C c.235A>C (p.Met79Leu) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774756T= | CA1932376561 | FGF8 | c.313A= (p.Met105=) c.1A= (p.Met1=) c.280A= (p.Met94=) c.193A= (p.Met65=) c.226A= (p.Met76=) c.*277A= (n.*277A=) n.189A= c.235A= (p.Met79=) | |
| 10 | g.101774757G>A | CA5657648 | FGF8 | c.312C>T (p.Ala104=) c.-1C>T (n.-1C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.192C>T (p.Ala64=) c.225C>T (p.Ala75=) c.*276C>T (n.*276C>T) n.188C>T c.234C>T (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774757G>C | CA470996285 | FGF8 | c.312C>G (p.Ala104=) c.-1C>G (n.-1C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.192C>G (p.Ala64=) c.225C>G (p.Ala75=) c.*276C>G (n.*276C>G) n.188C>G c.234C>G (p.Ala78=) | |
| 10 | g.101774757G= | CA1932376565 | FGF8 | c.312C= (p.Ala104=) c.-1C= (n.-1C=) c.279C= (p.Ala93=) c.192C= (p.Ala64=) c.225C= (p.Ala75=) c.*276C= (n.*276C=) n.188C= c.234C= (p.Ala78=) | |
| 10 | g.101774757G>T | CA470996286 | FGF8 | c.312C>A (p.Ala104=) c.-1C>A (n.-1C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.192C>A (p.Ala64=) c.225C>A (p.Ala75=) c.*276C>A (n.*276C>A) n.188C>A c.234C>A (p.Ala78=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774758G>A | CA377836247 | FGF8 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.-2C>T (n.-2C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.*275C>T (n.*275C>T) n.187C>T c.233C>T (p.Ala78Val) | |
| 10 | g.101774758G>C | CA377836258 | FGF8 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.-2C>G (n.-2C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) n.187C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) | |
| 10 | g.101774758G>T | CA377836255 | FGF8 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.-2C>A (n.-2C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.*275C>A (n.*275C>A) n.187C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774759C>A | CA377836259 | FGF8 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.-3G>T (n.-3G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) n.186G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
| 10 | g.101774759C>G | CA377836266 | FGF8 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) n.186G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
| 10 | g.101774759C>T | CA377836267 | FGF8 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.-3G>A (n.-3G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) n.186G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774760G>A | CA470996287 | FGF8 | c.309C>T (p.Asn103=) c.-4C>T (n.-4C>T) c.276C>T (p.Asn92=) c.189C>T (p.Asn63=) c.222C>T (p.Asn74=) c.*273C>T (n.*273C>T) n.185C>T c.231C>T (p.Asn77=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774760G>C | CA377836268 | FGF8 | c.309C>G (p.Asn103Lys) c.-4C>G (n.-4C>G) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) c.222C>G (p.Asn74Lys) c.*273C>G (n.*273C>G) n.185C>G c.231C>G (p.Asn77Lys) | |
| 10 | g.101774760G= | CA1932376568 | FGF8 | c.309C= (p.Asn103=) c.-4C= (n.-4C=) c.276C= (p.Asn92=) c.189C= (p.Asn63=) c.222C= (p.Asn74=) c.*273C= (n.*273C=) n.185C= c.231C= (p.Asn77=) | |
| 10 | g.101774760G>T | CA377836270 | FGF8 | c.309C>A (p.Asn103Lys) c.-4C>A (n.-4C>A) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) c.222C>A (p.Asn74Lys) c.*273C>A (n.*273C>A) n.185C>A c.231C>A (p.Asn77Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774761T>A | CA377836274 | FGF8 | c.308A>T (p.Asn103Ile) c.-5A>T (n.-5A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.*272A>T (n.*272A>T) n.184A>T c.230A>T (p.Asn77Ile) | |
| 10 | g.101774761T>C | CA377836275 | FGF8 | c.308A>G (p.Asn103Ser) c.-5A>G (n.-5A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.*272A>G (n.*272A>G) n.184A>G c.230A>G (p.Asn77Ser) | |
| 10 | g.101774761T>G | CA377836280 | FGF8 | c.308A>C (p.Asn103Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.*272A>C (n.*272A>C) n.184A>C c.230A>C (p.Asn77Thr) | |
| 10 | g.101774762T>A | CA5657649 | FGF8 | c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.-6A>T (n.-6A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.*271A>T (n.*271A>T) n.183A>T c.229A>T (p.Asn77Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774762T>C | CA377836283 | FGF8 | c.307A>G (p.Asn103Asp) c.-6A>G (n.-6A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.*271A>G (n.*271A>G) n.183A>G c.229A>G (p.Asn77Asp) | |
| 10 | g.101774762T>G | CA377836285 | FGF8 | c.307A>C (p.Asn103His) c.-6A>C (n.-6A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.187A>C (p.Asn63His) c.220A>C (p.Asn74His) c.*271A>C (n.*271A>C) n.183A>C c.229A>C (p.Asn77His) | |
| 10 | g.101774762T= | CA1932376571 | FGF8 | c.307A= (p.Asn103=) c.-6A= (n.-6A=) c.274A= (p.Asn92=) c.187A= (p.Asn63=) c.220A= (p.Asn74=) c.*271A= (n.*271A=) n.183A= c.229A= (p.Asn77=) | |
| 10 | g.101774763G>A | CA470996289 | FGF8 | c.306C>T (p.Ile102=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.273C>T (p.Ile91=) c.186C>T (p.Ile62=) c.219C>T (p.Ile73=) c.*270C>T (n.*270C>T) n.182C>T c.228C>T (p.Ile76=) | |
| 10 | g.101774763G>C | CA377836290 | FGF8 | c.306C>G (p.Ile102Met) c.-7C>G (n.-7C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) c.186C>G (p.Ile62Met) c.219C>G (p.Ile73Met) c.*270C>G (n.*270C>G) n.182C>G c.228C>G (p.Ile76Met) | |
| 10 | g.101774763G>T | CA470996290 | FGF8 | c.306C>A (p.Ile102=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.273C>A (p.Ile91=) c.186C>A (p.Ile62=) c.219C>A (p.Ile73=) c.*270C>A (n.*270C>A) n.182C>A c.228C>A (p.Ile76=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774764A>C | CA377836294 | FGF8 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.-8T>G (n.-8T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.*269T>G (n.*269T>G) n.181T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) | |
| 10 | g.101774764A>G | CA377836298 | FGF8 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-8T>C (n.-8T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.*269T>C (n.*269T>C) n.181T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
| 10 | g.101774764A>T | CA377836296 | FGF8 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.-8T>A (n.-8T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) n.181T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) | |
| 10 | g.101774765T>A | CA377836300 | FGF8 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.*268A>T (n.*268A>T) n.180A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) | |
| 10 | g.101774765T>C | CA377836304 | FGF8 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-9A>G (n.-9A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.*268A>G (n.*268A>G) n.180A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | |
| 10 | g.101774765T>G | CA377836306 | FGF8 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-9A>C (n.-9A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.*268A>C (n.*268A>C) n.180A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
| 10 | g.101774766G>A | CA470996292 | FGF8 | c.303C>T (p.Arg101=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.270C>T (p.Arg90=) c.183C>T (p.Arg61=) c.216C>T (p.Arg72=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.179C>T c.225C>T (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774766G>C | CA470996293 | FGF8 | c.303C>G (p.Arg101=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.270C>G (p.Arg90=) c.183C>G (p.Arg61=) c.216C>G (p.Arg72=) c.*267C>G (n.*267C>G) n.179C>G c.225C>G (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774766G>T | CA470996294 | FGF8 | c.303C>A (p.Arg101=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.270C>A (p.Arg90=) c.183C>A (p.Arg61=) c.216C>A (p.Arg72=) c.*267C>A (n.*267C>A) n.179C>A c.225C>A (p.Arg75=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774767C>A | CA377836307 | FGF8 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) c.269G>T (p.Arg90Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) n.178G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774767C= | CA1932376580 | FGF8 | c.302G= (p.Arg101=) c.-11G= (n.-11G=) c.269G= (p.Arg90=) c.182G= (p.Arg61=) c.215G= (p.Arg72=) c.*266G= (n.*266G=) n.178G= c.224G= (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774767C>G | CA377836309 | FGF8 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) c.269G>C (p.Arg90Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) n.178G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) | |
| 10 | g.101774767C>T | CA377836311 | FGF8 | c.302G>A (p.Arg101His) c.-11G>A (n.-11G>A) c.269G>A (p.Arg90His) c.182G>A (p.Arg61His) c.215G>A (p.Arg72His) c.*266G>A (n.*266G>A) n.178G>A c.224G>A (p.Arg75His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.101774768G>A | CA377836315 | FGF8 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.-12C>T (n.-12C>T) c.268C>T (p.Arg90Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.*265C>T (n.*265C>T) n.177C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774768G>C | CA377836314 | FGF8 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) c.268C>G (p.Arg90Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) n.177C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774768G= | CA1932376587 | FGF8 | c.301C= (p.Arg101=) c.-12C= (n.-12C=) c.268C= (p.Arg90=) c.181C= (p.Arg61=) c.214C= (p.Arg72=) c.*265C= (n.*265C=) n.177C= c.223C= (p.Arg75=) | |
| 10 | g.101774768G>T | CA5657650 | FGF8 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.-12C>A (n.-12C>A) c.268C>A (p.Arg90Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.*265C>A (n.*265C>A) n.177C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774769C>A | CA377836316 | FGF8 | c.300G>T (p.Lys100Asn) c.-13G>T (n.-13G>T) c.267G>T (p.Lys89Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) c.*264G>T (n.*264G>T) n.176G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) | |
| 10 | g.101774769C= | CA1932376592 | FGF8 | c.300G= (p.Lys100=) c.-13G= (n.-13G=) c.267G= (p.Lys89=) c.180G= (p.Lys60=) c.213G= (p.Lys71=) c.*264G= (n.*264G=) n.176G= c.222G= (p.Lys74=) | |
| 10 | g.101774769C>G | CA377836318 | FGF8 | c.300G>C (p.Lys100Asn) c.-13G>C (n.-13G>C) c.267G>C (p.Lys89Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) c.*264G>C (n.*264G>C) n.176G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) | ClinVar |
| 10 | g.101774769C>T | CA470996295 | FGF8 | c.300G>A (p.Lys100=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.267G>A (p.Lys89=) c.180G>A (p.Lys60=) c.213G>A (p.Lys71=) c.*264G>A (n.*264G>A) n.176G>A c.222G>A (p.Lys74=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>A | CA377836321 | FGF8 | c.299A>T (p.Lys100Met) c.-14A>T (n.-14A>T) c.266A>T (p.Lys89Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.212A>T (p.Lys71Met) c.*263A>T (n.*263A>T) n.175A>T c.221A>T (p.Lys74Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>C | CA377836323 | FGF8 | c.299A>G (p.Lys100Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) n.175A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774770T>G | CA377836328 | FGF8 | c.299A>C (p.Lys100Thr) c.-14A>C (n.-14A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.*263A>C (n.*263A>C) n.175A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) | |
| 10 | g.101774771T>A | CA377836332 | FGF8 | c.298A>T (p.Lys100Ter) c.-15A>T (n.-15A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.*262A>T (n.*262A>T) n.174A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) | |
| 10 | g.101774771T>C | CA260618 | FGF8 | c.298A>G (p.Lys100Glu) c.-15A>G (n.-15A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.*262A>G (n.*262A>G) n.174A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774771T>G | CA377836343 | FGF8 | c.298A>C (p.Lys100Gln) c.-15A>C (n.-15A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.*262A>C (n.*262A>C) n.174A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 10 | g.101774771T= | CA1932376599 | FGF8 | c.298A= (p.Lys100=) c.-15A= (n.-15A=) c.265A= (p.Lys89=) c.178A= (p.Lys60=) c.211A= (p.Lys71=) c.*262A= (n.*262A=) n.174A= c.220A= (p.Lys74=) | |
| 10 | g.101774772G>A | CA470996296 | FGF8 | c.297C>T (p.Asn99=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.177C>T (p.Asn59=) c.210C>T (p.Asn70=) c.*261C>T (n.*261C>T) n.173C>T c.219C>T (p.Asn73=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774772G>C | CA377836351 | FGF8 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.-16C>G (n.-16C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.177C>G (p.Asn59Lys) c.210C>G (p.Asn70Lys) c.*261C>G (n.*261C>G) n.173C>G c.219C>G (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774772G>T | CA377836356 | FGF8 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.-16C>A (n.-16C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.177C>A (p.Asn59Lys) c.210C>A (p.Asn70Lys) c.*261C>A (n.*261C>A) n.173C>A c.219C>A (p.Asn73Lys) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774773T>A | CA377836359 | FGF8 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.209A>T (p.Asn70Ile) c.*260A>T (n.*260A>T) n.172A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) | |
| 10 | g.101774773T>C | CA377836361 | FGF8 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.209A>G (p.Asn70Ser) c.*260A>G (n.*260A>G) n.172A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) | |
| 10 | g.101774773T>G | CA377836365 | FGF8 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.209A>C (p.Asn70Thr) c.*260A>C (n.*260A>C) n.172A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) | |
| 10 | g.101774774T>A | CA377836369 | FGF8 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.*259A>T (n.*259A>T) n.171A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) | |
| 10 | g.101774774T>C | CA377836371 | FGF8 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.208A>G (p.Asn70Asp) c.*259A>G (n.*259A>G) n.171A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) | |
| 10 | g.101774774T>G | CA377836372 | FGF8 | c.295A>C (p.Asn99His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.175A>C (p.Asn59His) c.208A>C (p.Asn70His) c.*259A>C (n.*259A>C) n.171A>C c.217A>C (p.Asn73His) | |
| 10 | g.101774775G>A | CA470996299 | FGF8 | c.294C>T (p.Ala98=) c.-19C>T (n.-19C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.174C>T (p.Ala58=) c.207C>T (p.Ala69=) c.*258C>T (n.*258C>T) n.170C>T c.216C>T (p.Ala72=) | |
| 10 | g.101774775G>C | CA470996300 | FGF8 | c.294C>G (p.Ala98=) c.-19C>G (n.-19C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.174C>G (p.Ala58=) c.207C>G (p.Ala69=) c.*258C>G (n.*258C>G) n.170C>G c.216C>G (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774775G>T | CA470996301 | FGF8 | c.294C>A (p.Ala98=) c.-19C>A (n.-19C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.174C>A (p.Ala58=) c.207C>A (p.Ala69=) c.*258C>A (n.*258C>A) n.170C>A c.216C>A (p.Ala72=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774776G>A | CA377836375 | FGF8 | c.293C>T (p.Ala98Val) c.-20C>T (n.-20C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*257C>T (n.*257C>T) n.169C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774776G>C | CA377836383 | FGF8 | c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*257C>G (n.*257C>G) n.169C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
| 10 | g.101774776G>T | CA377836387 | FGF8 | c.293C>A (p.Ala98Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.*257C>A (n.*257C>A) n.169C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
| 10 | g.101774777C>A | CA377836396 | FGF8 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*256G>T (n.*256G>T) n.168G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
| 10 | g.101774777C>G | CA377836391 | FGF8 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*256G>C (n.*256G>C) n.168G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
| 10 | g.101774777C>T | CA377836394 | FGF8 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*256G>A (n.*256G>A) n.168G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774778C>A | CA470996302 | FGF8 | c.291G>T (p.Leu97=) c.-22G>T (n.-22G>T) c.258G>T (p.Leu86=) c.171G>T (p.Leu57=) c.204G>T (p.Leu68=) c.*255G>T (n.*255G>T) n.167G>T c.213G>T (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774778C>G | CA470996303 | FGF8 | c.291G>C (p.Leu97=) c.-22G>C (n.-22G>C) c.258G>C (p.Leu86=) c.171G>C (p.Leu57=) c.204G>C (p.Leu68=) c.*255G>C (n.*255G>C) n.167G>C c.213G>C (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774778C>T | CA470996304 | FGF8 | c.291G>A (p.Leu97=) c.-22G>A (n.-22G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.171G>A (p.Leu57=) c.204G>A (p.Leu68=) c.*255G>A (n.*255G>A) n.167G>A c.213G>A (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774779A= | CA1932376604 | FGF8 | c.290T= (p.Leu97=) c.-23T= (n.-23T=) c.257T= (p.Leu86=) c.170T= (p.Leu57=) c.203T= (p.Leu68=) c.*254T= (n.*254T=) n.166T= c.212T= (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774779A>C | CA377836399 | FGF8 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.*254T>G (n.*254T>G) n.166T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
| 10 | g.101774779A>G | CA5657651 | FGF8 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.*254T>C (n.*254T>C) n.166T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774779A>T | CA377836404 | FGF8 | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-23T>A (n.-23T>A) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) n.166T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) | |
| 10 | g.101774780G>A | CA212182937 | FGF8 | c.289C>T (p.Leu97=) c.-24C>T (n.-24C>T) c.256C>T (p.Leu86=) c.169C>T (p.Leu57=) c.202C>T (p.Leu68=) c.*253C>T (n.*253C>T) n.165C>T c.211C>T (p.Leu71=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774780G>C | CA377836407 | FGF8 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.*253C>G (n.*253C>G) n.165C>G c.211C>G (p.Leu71Val) | |
| 10 | g.101774780G= | CA1932376609 | FGF8 | c.289C= (p.Leu97=) c.-24C= (n.-24C=) c.256C= (p.Leu86=) c.169C= (p.Leu57=) c.202C= (p.Leu68=) c.*253C= (n.*253C=) n.165C= c.211C= (p.Leu71=) | |
| 10 | g.101774780G>T | CA377836411 | FGF8 | c.289C>A (p.Leu97Met) c.-24C>A (n.-24C>A) c.256C>A (p.Leu86Met) c.169C>A (p.Leu57Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.*253C>A (n.*253C>A) n.165C>A c.211C>A (p.Leu71Met) | |
| 10 | g.101774781G>A | CA470996306 | FGF8 | c.288C>T (p.Val96=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.255C>T (p.Val85=) c.168C>T (p.Val56=) c.201C>T (p.Val67=) c.*252C>T (n.*252C>T) n.164C>T c.210C>T (p.Val70=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.101774781G>C | CA470996307 | FGF8 | c.288C>G (p.Val96=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.255C>G (p.Val85=) c.168C>G (p.Val56=) c.201C>G (p.Val67=) c.*252C>G (n.*252C>G) n.164C>G c.210C>G (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774781G= | CA1932376618 | FGF8 | c.288C= (p.Val96=) c.-25C= (n.-25C=) c.255C= (p.Val85=) c.168C= (p.Val56=) c.201C= (p.Val67=) c.*252C= (n.*252C=) n.164C= c.210C= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774781G>T | CA470996308 | FGF8 | c.288C>A (p.Val96=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.255C>A (p.Val85=) c.168C>A (p.Val56=) c.201C>A (p.Val67=) c.*252C>A (n.*252C>A) n.164C>A c.210C>A (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774782A= | CA1932376625 | FGF8 | c.287T= (p.Val96=) c.-26T= (n.-26T=) c.254T= (p.Val85=) c.167T= (p.Val56=) c.200T= (p.Val67=) c.*251T= (n.*251T=) n.163T= c.209T= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774782A>C | CA377836420 | FGF8 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.*251T>G (n.*251T>G) n.163T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 10 | g.101774782A>G | CA377836418 | FGF8 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.*251T>C (n.*251T>C) n.163T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 10 | g.101774782A>T | CA16606615 | FGF8 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.-26T>A (n.-26T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.*251T>A (n.*251T>A) n.163T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774783C>A | CA377836423 | FGF8 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.-27G>T (n.-27G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.*250G>T (n.*250G>T) n.162G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
| 10 | g.101774783C= | CA1932376626 | FGF8 | c.286G= (p.Val96=) c.-27G= (n.-27G=) c.253G= (p.Val85=) c.166G= (p.Val56=) c.199G= (p.Val67=) c.*250G= (n.*250G=) n.162G= c.208G= (p.Val70=) | |
| 10 | g.101774783C>G | CA377836424 | FGF8 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.*250G>C (n.*250G>C) n.162G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.101774783C>T | CA377836426 | FGF8 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.-27G>A (n.-27G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.*250G>A (n.*250G>A) n.162G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
| 10 | g.101774784C>A | CA377836428 | FGF8 | c.285G>T (p.Gln95His) c.-28G>T (n.-28G>T) c.252G>T (p.Gln84His) c.165G>T (p.Gln55His) c.198G>T (p.Gln66His) c.*249G>T (n.*249G>T) n.161G>T c.207G>T (p.Gln69His) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774784C= | CA1932376629 | FGF8 | c.285G= (p.Gln95=) c.-28G= (n.-28G=) c.252G= (p.Gln84=) c.165G= (p.Gln55=) c.198G= (p.Gln66=) c.*249G= (n.*249G=) n.161G= c.207G= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774784C>G | CA377836431 | FGF8 | c.285G>C (p.Gln95His) c.-28G>C (n.-28G>C) c.252G>C (p.Gln84His) c.165G>C (p.Gln55His) c.198G>C (p.Gln66His) c.*249G>C (n.*249G>C) n.161G>C c.207G>C (p.Gln69His) | |
| 10 | g.101774784C>T | CA5657652 | FGF8 | c.285G>A (p.Gln95=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.252G>A (p.Gln84=) c.165G>A (p.Gln55=) c.198G>A (p.Gln66=) c.*249G>A (n.*249G>A) n.161G>A c.207G>A (p.Gln69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>A | CA377836471 | FGF8 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.-29A>T (n.-29A>T) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.*248A>T (n.*248A>T) n.160A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
| 10 | g.101774785T>C | CA377836452 | FGF8 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.-29A>G (n.-29A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.*248A>G (n.*248A>G) n.160A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774785T>G | CA377836456 | FGF8 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.-29A>C (n.-29A>C) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.*248A>C (n.*248A>C) n.160A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
| 10 | g.101774785T= | CA1932376631 | FGF8 | c.284A= (p.Gln95=) c.-29A= (n.-29A=) c.251A= (p.Gln84=) c.164A= (p.Gln55=) c.197A= (p.Gln66=) c.*248A= (n.*248A=) n.160A= c.206A= (p.Gln69=) | |
| 10 | g.101774786G>A | CA377836477 | FGF8 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.-30C>T (n.-30C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.*247C>T (n.*247C>T) n.159C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774786G>C | CA377836480 | FGF8 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.-30C>G (n.-30C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.*247C>G (n.*247C>G) n.159C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) | |
| 10 | g.101774786G>T | CA377836484 | FGF8 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.-30C>A (n.-30C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.*247C>A (n.*247C>A) n.159C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
| 10 | g.101774787C>A | CA5657653 | FGF8 | c.282G>T (p.Val94=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.249G>T (p.Val83=) c.162G>T (p.Val54=) c.195G>T (p.Val65=) c.*246G>T (n.*246G>T) n.158G>T c.204G>T (p.Val68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C= | CA1932376637 | FGF8 | c.282G= (p.Val94=) c.-31G= (n.-31G=) c.249G= (p.Val83=) c.162G= (p.Val54=) c.195G= (p.Val65=) c.*246G= (n.*246G=) n.158G= c.204G= (p.Val68=) | |
| 10 | g.101774787C>G | CA470996310 | FGF8 | c.282G>C (p.Val94=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.249G>C (p.Val83=) c.162G>C (p.Val54=) c.195G>C (p.Val65=) c.*246G>C (n.*246G>C) n.158G>C c.204G>C (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774787C>T | CA470996311 | FGF8 | c.282G>A (p.Val94=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.249G>A (p.Val83=) c.162G>A (p.Val54=) c.195G>A (p.Val65=) c.*246G>A (n.*246G>A) n.158G>A c.204G>A (p.Val68=) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774788A>C | CA377836493 | FGF8 | c.281T>G (p.Val94Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.248T>G (p.Val83Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) n.157T>G c.203T>G (p.Val68Gly) | |
| 10 | g.101774788A>G | CA377836499 | FGF8 | c.281T>C (p.Val94Ala) c.-32T>C (n.-32T>C) c.248T>C (p.Val83Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*245T>C (n.*245T>C) n.157T>C c.203T>C (p.Val68Ala) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.101774788A>T | CA377836502 | FGF8 | c.281T>A (p.Val94Glu) c.-32T>A (n.-32T>A) c.248T>A (p.Val83Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) c.*245T>A (n.*245T>A) n.157T>A c.203T>A (p.Val68Glu) | |
| 10 | g.101774789C>A | CA377836505 | FGF8 | c.280G>T (p.Val94Leu) c.-33G>T (n.-33G>T) c.247G>T (p.Val83Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) c.*244G>T (n.*244G>T) n.156G>T c.202G>T (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>G | CA377836509 | FGF8 | c.280G>C (p.Val94Leu) c.-33G>C (n.-33G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*244G>C (n.*244G>C) n.156G>C c.202G>C (p.Val68Leu) | |
| 10 | g.101774789C>T | CA377836536 | FGF8 | c.280G>A (p.Val94Met) c.-33G>A (n.-33G>A) c.247G>A (p.Val83Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.193G>A (p.Val65Met) c.*244G>A (n.*244G>A) n.156G>A c.202G>A (p.Val68Met) | gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>A | CA5657654 | FGF8 | c.279C>T (p.His93=) c.-34C>T (n.-34C>T) c.246C>T (p.His82=) c.159C>T (p.His53=) c.192C>T (p.His64=) c.*243C>T (n.*243C>T) n.155C>T c.201C>T (p.His67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.101774790G>C | CA377836546 | FGF8 | c.279C>G (p.His93Gln) c.-34C>G (n.-34C>G) c.246C>G (p.His82Gln) c.159C>G (p.His53Gln) c.192C>G (p.His64Gln) c.*243C>G (n.*243C>G) n.155C>G c.201C>G (p.His67Gln) | COSMIC |
| 10 | g.101774790G= | CA1932376645 | FGF8 | c.279C= (p.His93=) c.-34C= (n.-34C=) c.246C= (p.His82=) c.159C= (p.His53=) c.192C= (p.His64=) c.*243C= (n.*243C=) n.155C= c.201C= (p.His67=) | |
| 10 | g.101774790G>T | CA377836549 | FGF8 | c.279C>A (p.His93Gln) c.-34C>A (n.-34C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.159C>A (p.His53Gln) c.192C>A (p.His64Gln) c.*243C>A (n.*243C>A) n.155C>A c.201C>A (p.His67Gln) | gnomAD v4 |