Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101771524A>CCA377834436FGF8c.383T>G (p.Val128Gly)
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n.237C>G
n.235C>G
n.327C>G
n.325C>G
10g.101771525C>TCA377834444FGF8c.382G>A (p.Val128Ile)
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n.258G>A
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10g.101771526T>ACA470996066FGF8c.381A>T (p.Arg127=)
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10g.101771526T>CCA470996067FGF8c.381A>G (p.Arg127=)
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n.257A>G
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10g.101771526T>GCA470996068FGF8c.381A>C (p.Arg127=)
c.69A>C (p.Arg23=)
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c.261A>C (p.Arg87=)
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c.*345A>C (n.*345A>C)
n.257A>C
c.303A>C (p.Arg101=)
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n.326T>G
 gnomAD v4
10g.101771527C>ACA377834446FGF8c.380G>T (p.Arg127Leu)
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n.256G>T
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n.308C>A
n.239C>A
n.237C>A
n.329C>A
n.327C>A
 dbSNP
10g.101771527C=CA1932372607FGF8c.380G= (p.Arg127=)
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c.347G= (p.Arg116=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.*344G= (n.*344G=)
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c.302G= (p.Arg101=)
n.308C=
n.239C=
n.237C=
n.329C=
n.327C=
10g.101771527C>GCA377834447FGF8c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.256G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.308C>G
n.239C>G
n.237C>G
n.329C>G
n.327C>G
 gnomAD v4
10g.101771527C>TCA5657618FGF8c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
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c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.256G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.308C>T
n.239C>T
n.237C>T
n.329C>T
n.327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771528G>ACA377834450FGF8c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.255C>T
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n.309G>A
n.240G>A
n.238G>A
n.330G>A
n.328G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.101771528G>CCA254660FGF8c.379C>G (p.Arg127Gly)
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c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
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c.*343C>G (n.*343C>G)
n.255C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.309G>C
n.240G>C
n.238G>C
n.330G>C
n.328G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771528G=CA1932372613FGF8c.379C= (p.Arg127=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.255C=
c.301C= (p.Arg101=)
n.309G=
n.240G=
n.238G=
n.330G=
n.328G=
10g.101771528G>TCA470996074FGF8c.379C>A (p.Arg127=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.346C>A (p.Arg116=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.255C>A
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n.240G>T
n.238G>T
n.330G>T
n.328G>T
10g.101771529A=CA1932372628FGF8c.378T= (p.Val126=)
c.66T= (p.Val22=)
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c.291T= (p.Val97=)
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n.254T=
c.300T= (p.Val100=)
n.310A=
n.241A=
n.239A=
n.331A=
n.329A=
10g.101771529A>CCA470996075FGF8c.378T>G (p.Val126=)
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c.345T>G (p.Val115=)
c.258T>G (p.Val86=)
c.291T>G (p.Val97=)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.254T>G
c.300T>G (p.Val100=)
n.310A>C
n.241A>C
n.239A>C
n.331A>C
n.329A>C
10g.101771529A>GCA212180723FGF8c.378T>C (p.Val126=)
c.66T>C (p.Val22=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.258T>C (p.Val86=)
c.291T>C (p.Val97=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.254T>C
c.300T>C (p.Val100=)
n.310A>G
n.241A>G
n.239A>G
n.331A>G
n.329A>G
 dbSNP
10g.101771529A>TCA470996079FGF8c.378T>A (p.Val126=)
c.66T>A (p.Val22=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.258T>A (p.Val86=)
c.291T>A (p.Val97=)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.254T>A
c.300T>A (p.Val100=)
n.310A>T
n.241A>T
n.239A>T
n.331A>T
n.329A>T
10g.101771530A>CCA377834453FGF8c.377T>G (p.Val126Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.253T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.311A>C
n.242A>C
n.240A>C
n.332A>C
n.330A>C
10g.101771530A>GCA377834455FGF8c.377T>C (p.Val126Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.253T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.311A>G
n.242A>G
n.240A>G
n.332A>G
n.330A>G
10g.101771530A>TCA377834456FGF8c.377T>A (p.Val126Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.253T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.311A>T
n.242A>T
n.240A>T
n.332A>T
n.330A>T
10g.101771531C>ACA377834458FGF8c.376G>T (p.Val126Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.252G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.312C>A
n.243C>A
n.241C>A
n.333C>A
n.331C>A
10g.101771531C=CA1932372630FGF8c.376G= (p.Val126=)
c.64G= (p.Val22=)
c.343G= (p.Val115=)
c.256G= (p.Val86=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.252G=
c.298G= (p.Val100=)
n.312C=
n.243C=
n.241C=
n.333C=
n.331C=
10g.101771531C>GCA377834460FGF8c.376G>C (p.Val126Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.252G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.312C>G
n.243C>G
n.241C>G
n.333C>G
n.331C>G
10g.101771531C>TCA5657619FGF8c.376G>A (p.Val126Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.252G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.312C>T
n.243C>T
n.241C>T
n.333C>T
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771532T>ACA377834465FGF8c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.251A>T
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.313T>A
n.244T>A
n.242T>A
n.334T>A
n.332T>A
 gnomAD v4
10g.101771532T>CCA470996087FGF8c.375A>G (p.Arg125=)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.251A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
n.313T>C
n.244T>C
n.242T>C
n.334T>C
n.332T>C
 dbSNP
10g.101771532T>GCA377834467FGF8c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.251A>C
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.313T>G
n.244T>G
n.242T>G
n.334T>G
n.332T>G
10g.101771532T=CA1932372632FGF8c.375A= (p.Arg125=)
c.63A= (p.Arg21=)
c.342A= (p.Arg114=)
c.255A= (p.Arg85=)
c.288A= (p.Arg96=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.251A=
c.297A= (p.Arg99=)
n.313T=
n.244T=
n.242T=
n.334T=
n.332T=
10g.101771533C>ACA377834469FGF8c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.250G>T
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.314C>A
n.245C>A
n.243C>A
n.335C>A
n.333C>A
10g.101771533C>GCA377834470FGF8c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.250G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.314C>G
n.245C>G
n.243C>G
n.335C>G
n.333C>G
10g.101771533C>TCA377834473FGF8c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.250G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.314C>T
n.245C>T
n.243C>T
n.335C>T
n.333C>T
10g.101771534T>ACA377834476FGF8c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.249A>T
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.315T>A
n.246T>A
n.244T>A
n.336T>A
n.334T>A
10g.101771534T>CCA377834475FGF8c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.249A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.315T>C
n.246T>C
n.244T>C
n.336T>C
n.334T>C
10g.101771534T>GCA470996094FGF8c.373A>C (p.Arg125=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.249A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
n.315T>G
n.246T>G
n.244T>G
n.336T>G
n.334T>G
10g.101771535G>ACA470996095FGF8c.372C>T (p.Ser124=)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.248C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.316G>A
n.247G>A
n.245G>A
n.337G>A
n.335G>A
10g.101771535G>CCA377834478FGF8c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.248C>G
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.316G>C
n.247G>C
n.245G>C
n.337G>C
n.335G>C
10g.101771535G>TCA377834479FGF8c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.248C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.316G>T
n.247G>T
n.245G>T
n.337G>T
n.335G>T
10g.101771536C>ACA377834480FGF8c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.247G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.317C>A
n.248C>A
n.246C>A
n.338C>A
n.336C>A
10g.101771536C>GCA377834481FGF8c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.247G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.317C>G
n.248C>G
n.246C>G
n.338C>G
n.336C>G
10g.101771536C>TCA377834482FGF8c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.247G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.317C>T
n.248C>T
n.246C>T
n.338C>T
n.336C>T
10g.101771537T>ACA377834483FGF8c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.246A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.318T>A
n.249T>A
n.247T>A
n.339T>A
n.337T>A
10g.101771537T>CCA377834484FGF8c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.246A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.318T>C
n.249T>C
n.247T>C
n.339T>C
n.337T>C
10g.101771537T>GCA377834485FGF8c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.246A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.318T>G
n.249T>G
n.247T>G
n.339T>G
n.337T>G
10g.101771538T>ACA470996100FGF8c.369A>T (p.Gly123=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.249A>T (p.Gly83=)
c.282A>T (p.Gly94=)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.245A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
n.319T>A
n.250T>A
n.248T>A
n.340T>A
n.338T>A
10g.101771538T>CCA470996099FGF8c.369A>G (p.Gly123=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.249A>G (p.Gly83=)
c.282A>G (p.Gly94=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.245A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.319T>C
n.250T>C
n.248T>C
n.340T>C
n.338T>C
 dbSNP
10g.101771538T>GCA470996098FGF8c.369A>C (p.Gly123=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.249A>C (p.Gly83=)
c.282A>C (p.Gly94=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.245A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.319T>G
n.250T>G
n.248T>G
n.340T>G
n.338T>G
10g.101771538T=CA1932372634FGF8c.369A= (p.Gly123=)
c.57A= (p.Gly19=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.249A= (p.Gly83=)
c.282A= (p.Gly94=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.245A=
c.291A= (p.Gly97=)
n.319T=
n.250T=
n.248T=
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n.338T=
10g.101771539C>ACA377834486FGF8c.368G>T (p.Gly123Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.244G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.320C>A
n.251C>A
n.249C>A
n.341C>A
n.339C>A
10g.101771539C>GCA377834487FGF8c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.244G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.320C>G
n.251C>G
n.249C>G
n.341C>G
n.339C>G
10g.101771539C>TCA377834489FGF8c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.244G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.320C>T
n.251C>T
n.249C>T
n.341C>T
n.339C>T
10g.101771540C>ACA377834491FGF8c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.243G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.321C>A
n.252C>A
n.250C>A
n.342C>A
n.340C>A
10g.101771540C=CA1932372636FGF8c.367G= (p.Gly123=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.247G= (p.Gly83=)
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c.*331G= (n.*331G=)
n.243G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.321C=
n.252C=
n.250C=
n.342C=
n.340C=
10g.101771540C>GCA377834492FGF8c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
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c.247G>C (p.Gly83Arg)
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c.*331G>C (n.*331G>C)
n.243G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.321C>G
n.252C>G
n.250C>G
n.342C>G
n.340C>G
10g.101771540C>TCA377834494FGF8c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.243G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.321C>T
n.252C>T
n.250C>T
n.342C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771541A=CA1932372637FGF8c.366T= (p.Phe122=)
c.54T= (p.Phe18=)
c.333T= (p.Phe111=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.279T= (p.Phe93=)
c.*330T= (n.*330T=)
n.242T=
c.288T= (p.Phe96=)
n.322A=
n.253A=
n.251A=
n.343A=
n.341A=
10g.101771541A>CCA377834495FGF8c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.242T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.322A>C
n.253A>C
n.251A>C
n.343A>C
n.341A>C
10g.101771541A>GCA470996108FGF8c.366T>C (p.Phe122=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.242T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.322A>G
n.253A>G
n.251A>G
n.343A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771541A>TCA377834496FGF8c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.242T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.322A>T
n.253A>T
n.251A>T
n.343A>T
n.341A>T
10g.101771542A>CCA377834498FGF8c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.241T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.323A>C
n.254A>C
n.252A>C
n.344A>C
n.342A>C
10g.101771542A>GCA377834499FGF8c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.241T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.323A>G
n.254A>G
n.252A>G
n.344A>G
n.342A>G
10g.101771542A>TCA377834500FGF8c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.241T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.323A>T
n.254A>T
n.252A>T
n.344A>T
n.342A>T
10g.101771543A>CCA377834501FGF8c.364T>G (p.Phe122Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.240T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.324A>C
n.255A>C
n.253A>C
n.345A>C
n.343A>C
10g.101771543A>GCA377834502FGF8c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.240T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.324A>G
n.255A>G
n.253A>G
n.345A>G
n.343A>G
10g.101771543A>TCA377834504FGF8c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.240T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.324A>T
n.255A>T
n.253A>T
n.345A>T
n.343A>T
10g.101771544G>ACA470996183FGF8c.363C>T (p.Thr121=)
c.51C>T (p.Thr17=)
c.330C>T (p.Thr110=)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.276C>T (p.Thr92=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.239C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.325G>A
n.256G>A
n.254G>A
n.346G>A
n.344G>A
10g.101771544G>CCA470996184FGF8c.363C>G (p.Thr121=)
c.51C>G (p.Thr17=)
c.330C>G (p.Thr110=)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.276C>G (p.Thr92=)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.239C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.325G>C
n.256G>C
n.254G>C
n.346G>C
n.344G>C
10g.101771544G>TCA470996185FGF8c.363C>A (p.Thr121=)
c.51C>A (p.Thr17=)
c.330C>A (p.Thr110=)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.276C>A (p.Thr92=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.239C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.325G>T
n.256G>T
n.254G>T
n.346G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
10g.101771545G>ACA377834823FGF8c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.238C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.326G>A
n.257G>A
n.255G>A
n.347G>A
n.345G>A
10g.101771545G>CCA377834826FGF8c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.238C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.326G>C
n.257G>C
n.255G>C
n.347G>C
n.345G>C
10g.101771545G>TCA377834829FGF8c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.238C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.326G>T
n.257G>T
n.255G>T
n.347G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
10g.101771546T>ACA377834832FGF8c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.237A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.327T>A
n.258T>A
n.256T>A
n.348T>A
n.346T>A
10g.101771546T>CCA377834836FGF8c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
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n.237A>G
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n.327T>C
n.258T>C
n.256T>C
n.348T>C
n.346T>C
10g.101771546T>GCA377834839FGF8c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
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n.237A>C
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n.327T>G
n.258T>G
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n.348T>G
n.346T>G
 dbSNP
10g.101771546T=CA1932372640FGF8c.361A= (p.Thr121=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.328A= (p.Thr110=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.274A= (p.Thr92=)
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c.283A= (p.Thr95=)
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n.258T=
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n.349G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771547G>CCA377834843FGF8c.360C>G (p.Asp120Glu)
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n.347G>C
10g.101771547G=CA1932372643FGF8c.360C= (p.Asp120=)
c.48C= (p.Asp16=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.*324C= (n.*324C=)
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c.282C= (p.Asp94=)
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10g.101771547G>TCA377834841FGF8c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
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n.236C>A
c.282C>A (p.Asp94Glu)
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n.257G>T
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n.347G>T
10g.101771548T>ACA377834847FGF8c.359A>T (p.Asp120Val)
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n.348T>A
10g.101771548T>CCA377834850FGF8c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.235A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.329T>C
n.260T>C
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n.350T>C
n.348T>C
10g.101771548T>GCA377834849FGF8c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.235A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.329T>G
n.260T>G
n.258T>G
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n.348T>G
10g.101771549C>ACA377834853FGF8c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
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n.330C>A
n.261C>A
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n.349C>A
10g.101771549C>GCA377834855FGF8c.358G>C (p.Asp120His)
c.46G>C (p.Asp16His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.238G>C (p.Asp80His)
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c.*322G>C (n.*322G>C)
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n.330C>G
n.261C>G
n.259C>G
n.351C>G
n.349C>G
 gnomAD v4
10g.101771549C>TCA377834854FGF8c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.234G>A
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n.330C>T
n.261C>T
n.259C>T
n.351C>T
n.349C>T
10g.101771550C>ACA470996195FGF8c.357G>T (p.Thr119=)
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n.331C>A
n.262C>A
n.260C>A
n.352C>A
n.350C>A
10g.101771550C=CA1932372648FGF8c.357G= (p.Thr119=)
c.45G= (p.Thr15=)
c.324G= (p.Thr108=)
c.237G= (p.Thr79=)
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c.*321G= (n.*321G=)
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n.262C=
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10g.101771550C>GCA470996197FGF8c.357G>C (p.Thr119=)
c.45G>C (p.Thr15=)
c.324G>C (p.Thr108=)
c.237G>C (p.Thr79=)
c.270G>C (p.Thr90=)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.233G>C
c.279G>C (p.Thr93=)
n.331C>G
n.262C>G
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n.352C>G
n.350C>G
10g.101771550C>TCA470996198FGF8c.357G>A (p.Thr119=)
c.45G>A (p.Thr15=)
c.324G>A (p.Thr108=)
c.237G>A (p.Thr79=)
c.270G>A (p.Thr90=)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.233G>A
c.279G>A (p.Thr93=)
n.331C>T
n.262C>T
n.260C>T
n.352C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.101771551G>ACA10581220FGF8c.356C>T (p.Thr119Met)
c.44C>T (p.Thr15Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.232C>T
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.332G>A
n.263G>A
n.261G>A
n.353G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.101771551G>CCA377834856FGF8c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
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n.232C>G
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n.332G>C
n.263G>C
n.261G>C
n.353G>C
n.351G>C
10g.101771551G=CA1932372654FGF8c.356C= (p.Thr119=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.323C= (p.Thr108=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.232C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.332G=
n.263G=
n.261G=
n.353G=
n.351G=
10g.101771551G>TCA377834858FGF8c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.232C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.332G>T
n.263G>T
n.261G>T
n.353G>T
n.351G>T
10g.101771552T>ACA377834860FGF8c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.231A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.333T>A
n.264T>A
n.262T>A
n.354T>A
n.352T>A
10g.101771552T>CCA377834862FGF8c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.231A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.333T>C
n.264T>C
n.262T>C
n.354T>C
n.352T>C
10g.101771552T>GCA377834865FGF8c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.231A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.333T>G
n.264T>G
n.262T>G
n.354T>G
n.352T>G
10g.101771553C>ACA377834871FGF8c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.230G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.334C>A
n.265C>A
n.263C>A
n.355C>A
n.353C>A
10g.101771553C>GCA377834868FGF8c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.230G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.334C>G
n.265C>G
n.263C>G
n.355C>G
n.353C>G
10g.101771553C>TCA470996201FGF8c.354G>A (p.Glu118=)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.230G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.334C>T
n.265C>T
n.263C>T
n.355C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
10g.101771554T>ACA377834873FGF8c.353A>T (p.Glu118Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.229A>T
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n.335T>A
n.266T>A
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n.356T>A
n.354T>A
10g.101771554T>CCA377834876FGF8c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.229A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.335T>C
n.266T>C
n.264T>C
n.356T>C
n.354T>C
10g.101771554T>GCA377834879FGF8c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.229A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.335T>G
n.266T>G
n.264T>G
n.356T>G
n.354T>G
10g.101771555C>ACA377834881FGF8c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.228G>T
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n.336C>A
n.267C>A
n.265C>A
n.357C>A
n.355C>A
10g.101771555C>GCA377834882FGF8c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.228G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.336C>G
n.267C>G
n.265C>G
n.357C>G
n.355C>G
10g.101771555C>TCA377834884FGF8c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.228G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.336C>T
n.267C>T
n.265C>T
n.357C>T
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10g.101771556C>ACA470996206FGF8c.351G>T (p.Val117=)
c.39G>T (p.Val13=)
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n.337C>A
n.268C>A
n.266C>A
n.358C>A
n.356C>A
10g.101771556C=CA1932372658FGF8c.351G= (p.Val117=)
c.39G= (p.Val13=)
c.318G= (p.Val106=)
c.231G= (p.Val77=)
c.264G= (p.Val88=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.227G=
c.273G= (p.Val91=)
n.337C=
n.268C=
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n.358C=
n.356C=
10g.101771556C>GCA470996205FGF8c.351G>C (p.Val117=)
c.39G>C (p.Val13=)
c.318G>C (p.Val106=)
c.231G>C (p.Val77=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.227G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.337C>G
n.268C>G
n.266C>G
n.358C>G
n.356C>G
10g.101771556C>TCA470996204FGF8c.351G>A (p.Val117=)
c.39G>A (p.Val13=)
c.318G>A (p.Val106=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.227G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.337C>T
n.268C>T
n.266C>T
n.358C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771557A>CCA377834890FGF8c.350T>G (p.Val117Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.226T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.338A>C
n.269A>C
n.267A>C
n.359A>C
n.357A>C
10g.101771557A>GCA377834886FGF8c.350T>C (p.Val117Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.226T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.338A>G
n.269A>G
n.267A>G
n.359A>G
n.357A>G
10g.101771557A>TCA377834888FGF8c.350T>A (p.Val117Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.226T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.338A>T
n.269A>T
n.267A>T
n.359A>T
n.357A>T
10g.101771558C>ACA5657621FGF8c.349G>T (p.Val117Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.225G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.339C>A
n.270C>A
n.268C>A
n.360C>A
n.358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771558C=CA1932372661FGF8c.349G= (p.Val117=)
c.37G= (p.Val13=)
c.316G= (p.Val106=)
c.229G= (p.Val77=)
c.262G= (p.Val88=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.225G=
c.271G= (p.Val91=)
n.339C=
n.270C=
n.268C=
n.360C=
n.358C=
10g.101771558C>GCA377834892FGF8c.349G>C (p.Val117Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.225G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.339C>G
n.270C>G
n.268C>G
n.360C>G
n.358C>G
10g.101771558C>TCA377834895FGF8c.349G>A (p.Val117Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.225G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.339C>T
n.270C>T
n.268C>T
n.360C>T
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771559G>ACA5657622FGF8c.348C>T (p.Ile116=)
c.36C>T (p.Ile12=)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.224C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.340G>A
n.271G>A
n.269G>A
n.361G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771559G>CCA377834900FGF8c.348C>G (p.Ile116Met)
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.224C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
n.340G>C
n.271G>C
n.269G>C
n.361G>C
n.359G>C
10g.101771559G=CA1932372662FGF8c.348C= (p.Ile116=)
c.36C= (p.Ile12=)
c.315C= (p.Ile105=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.224C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.340G=
n.271G=
n.269G=
n.361G=
n.359G=
10g.101771559G>TCA470996209FGF8c.348C>A (p.Ile116=)
c.36C>A (p.Ile12=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.224C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.340G>T
n.271G>T
n.269G>T
n.361G>T
n.359G>T
10g.101771560A>CCA377834901FGF8c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.223T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.341A>C
n.272A>C
n.270A>C
n.362A>C
n.360A>C
10g.101771560A>GCA377834904FGF8c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.223T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.341A>G
n.272A>G
n.270A>G
n.362A>G
n.360A>G
10g.101771560A>TCA377834906FGF8c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.223T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.341A>T
n.272A>T
n.270A>T
n.362A>T
n.360A>T
10g.101771561T>ACA377834909FGF8c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.222A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.342T>A
n.273T>A
n.271T>A
n.363T>A
n.361T>A
10g.101771561T>CCA377834911FGF8c.346A>G (p.Ile116Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.222A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.342T>C
n.273T>C
n.271T>C
n.363T>C
n.361T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771561T>GCA377834912FGF8c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.222A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.342T>G
n.273T>G
n.271T>G
n.363T>G
n.361T>G
10g.101771561T=CA1932372665FGF8c.346A= (p.Ile116=)
c.34A= (p.Ile12=)
c.313A= (p.Ile105=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.222A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.342T=
n.273T=
n.271T=
n.363T=
n.361T=
10g.101771562G>ACA5657623FGF8c.345C>T (p.Leu115=)
c.33C>T (p.Leu11=)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.221C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.343G>A
n.274G>A
n.272G>A
n.364G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771562G>CCA470996214FGF8c.345C>G (p.Leu115=)
c.33C>G (p.Leu11=)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.221C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.343G>C
n.274G>C
n.272G>C
n.364G>C
n.362G>C
10g.101771562G=CA1932372668FGF8c.345C= (p.Leu115=)
c.33C= (p.Leu11=)
c.312C= (p.Leu104=)
c.225C= (p.Leu75=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.221C=
c.267C= (p.Leu89=)
n.343G=
n.274G=
n.272G=
n.364G=
n.362G=
10g.101771562G>TCA470996215FGF8c.345C>A (p.Leu115=)
c.33C>A (p.Leu11=)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.221C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.343G>T
n.274G>T
n.272G>T
n.364G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
10g.101771563A>CCA377834918FGF8c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.220T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.344A>C
n.275A>C
n.273A>C
n.365A>C
n.363A>C
10g.101771563A>GCA377834923FGF8c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.220T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.344A>G
n.275A>G
n.273A>G
n.365A>G
n.363A>G
10g.101771563A>TCA377834921FGF8c.344T>A (p.Leu115His)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.220T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.344A>T
n.275A>T
n.273A>T
n.365A>T
n.363A>T
10g.101771564G>ACA377834926FGF8c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.219C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.345G>A
n.276G>A
n.274G>A
n.366G>A
n.364G>A
10g.101771564G>CCA377834929FGF8c.343C>G (p.Leu115Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.219C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.345G>C
n.276G>C
n.274G>C
n.366G>C
n.364G>C
10g.101771564G>TCA377834932FGF8c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.219C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.345G>T
n.276G>T
n.274G>T
n.366G>T
n.364G>T
10g.101771565C>ACA377834934FGF8c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.218G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.346C>A
n.277C>A
n.275C>A
n.367C>A
n.365C>A
10g.101771565C>GCA377834936FGF8c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.218G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.346C>G
n.277C>G
n.275C>G
n.367C>G
n.365C>G
10g.101771565C>TCA470996219FGF8c.342G>A (p.Lys114=)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.218G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.346C>T
n.277C>T
n.275C>T
n.367C>T
n.365C>T
10g.101771566T>ACA377834940FGF8c.341A>T (p.Lys114Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.217A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.347T>A
n.278T>A
n.276T>A
n.368T>A
n.366T>A
10g.101771566T>CCA377834941FGF8c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.217A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.347T>C
n.278T>C
n.276T>C
n.368T>C
n.366T>C
10g.101771566T>GCA377834944FGF8c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.217A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.347T>G
n.278T>G
n.276T>G
n.368T>G
n.366T>G
10g.101771567T>ACA377834955FGF8c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.216A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.348T>A
n.279T>A
n.277T>A
n.369T>A
n.367T>A
10g.101771567T>CCA377834956FGF8c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.216A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.348T>C
n.279T>C
n.277T>C
n.369T>C
n.367T>C
10g.101771567T>GCA377834958FGF8c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.216A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.348T>G
n.279T>G
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n.369T>G
n.367T>G
10g.101771567_101771649dupCA2610619917FGF8c.338-80_340dup
c.26-80_28dup
c.305-80_307dup
c.218-80_220dup
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n.369_451dup
n.367_449dup
 gnomAD v4
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c.27A>T (p.Ala9=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.383_385dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771583T>CCA5657626FGF8c.338-14A>G (n.338-14A>G)
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n.385T>C
n.383T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.387G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
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n.386del
 gnomAD v4
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n.388C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771588G>TCA2574647217FGF8c.338-19C>A (n.338-19C>A)
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n.214-19C>A
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n.390G>T
n.388G>T
 gnomAD v4
10g.101771589G>ACA2610619923FGF8c.338-20C>T (n.338-20C>T)
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n.214-20C>T
c.260-20C>T (n.260-20C>T)
n.391G>A
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.101771591T>CCA5657627FGF8c.338-22A>G (n.338-22A>G)
c.26-22A>G (n.26-22A>G)
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c.*302-22A>G (n.*302-22A>G)
n.214-22A>G
c.260-22A>G (n.260-22A>G)
n.393T>C
n.391T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771591T=CA1932372691FGF8c.338-22A= (n.338-22A=)
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n.393T=
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n.394G>T
n.392G>T
 gnomAD v4
10g.101771593G>TCA2610619926FGF8c.338-24C>A (n.338-24C>A)
c.26-24C>A (n.26-24C>A)
c.305-24C>A (n.305-24C>A)
c.218-24C>A (n.218-24C>A)
c.251-24C>A (n.251-24C>A)
c.*302-24C>A (n.*302-24C>A)
n.214-24C>A
c.260-24C>A (n.260-24C>A)
n.395G>T
n.393G>T
 gnomAD v4
10g.101771595T>GCA595189251FGF8c.338-26A>C (n.338-26A>C)
c.26-26A>C (n.26-26A>C)
c.305-26A>C (n.305-26A>C)
c.218-26A>C (n.218-26A>C)
c.251-26A>C (n.251-26A>C)
c.*302-26A>C (n.*302-26A>C)
n.214-26A>C
c.260-26A>C (n.260-26A>C)
n.397T>G
n.395T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771595T=CA1932372696FGF8c.338-26A= (n.338-26A=)
c.26-26A= (n.26-26A=)
c.305-26A= (n.305-26A=)
c.218-26A= (n.218-26A=)
c.251-26A= (n.251-26A=)
c.*302-26A= (n.*302-26A=)
n.214-26A=
c.260-26A= (n.260-26A=)
n.397T=
n.395T=
10g.101771597T>CCA5657628FGF8c.338-28A>G (n.338-28A>G)
c.26-28A>G (n.26-28A>G)
c.305-28A>G (n.305-28A>G)
c.218-28A>G (n.218-28A>G)
c.251-28A>G (n.251-28A>G)
c.*302-28A>G (n.*302-28A>G)
n.214-28A>G
c.260-28A>G (n.260-28A>G)
n.399T>C
n.397T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771597T=CA1932372699FGF8c.338-28A= (n.338-28A=)
c.26-28A= (n.26-28A=)
c.305-28A= (n.305-28A=)
c.218-28A= (n.218-28A=)
c.251-28A= (n.251-28A=)
c.*302-28A= (n.*302-28A=)
n.214-28A=
c.260-28A= (n.260-28A=)
n.399T=
n.397T=
10g.101771598T>ACA2610619927FGF8c.338-29A>T (n.338-29A>T)
c.26-29A>T (n.26-29A>T)
c.305-29A>T (n.305-29A>T)
c.218-29A>T (n.218-29A>T)
c.251-29A>T (n.251-29A>T)
c.*302-29A>T (n.*302-29A>T)
n.214-29A>T
c.260-29A>T (n.260-29A>T)
n.400T>A
n.398T>A
 gnomAD v4
10g.101771599G>ACA2574647218FGF8c.338-30C>T (n.338-30C>T)
c.26-30C>T (n.26-30C>T)
c.305-30C>T (n.305-30C>T)
c.218-30C>T (n.218-30C>T)
c.251-30C>T (n.251-30C>T)
c.*302-30C>T (n.*302-30C>T)
n.214-30C>T
c.260-30C>T (n.260-30C>T)
n.401G>A
n.399G>A
10g.101771599G>TCA2610619928FGF8c.338-30C>A (n.338-30C>A)
c.26-30C>A (n.26-30C>A)
c.305-30C>A (n.305-30C>A)
c.218-30C>A (n.218-30C>A)
c.251-30C>A (n.251-30C>A)
c.*302-30C>A (n.*302-30C>A)
n.214-30C>A
c.260-30C>A (n.260-30C>A)
n.401G>T
n.399G>T
 gnomAD v4
10g.101771600G>TCA2610619931FGF8c.338-31C>A (n.338-31C>A)
c.26-31C>A (n.26-31C>A)
c.305-31C>A (n.305-31C>A)
c.218-31C>A (n.218-31C>A)
c.251-31C>A (n.251-31C>A)
c.*302-31C>A (n.*302-31C>A)
n.214-31C>A
c.260-31C>A (n.260-31C>A)
n.402G>T
n.400G>T
 gnomAD v4
10g.101771601C>ACA2610619933FGF8c.338-32G>T (n.338-32G>T)
c.26-32G>T (n.26-32G>T)
c.305-32G>T (n.305-32G>T)
c.218-32G>T (n.218-32G>T)
c.251-32G>T (n.251-32G>T)
c.*302-32G>T (n.*302-32G>T)
n.214-32G>T
c.260-32G>T (n.260-32G>T)
n.403C>A
n.401C>A
 gnomAD v4
10g.101771601C>TCA2610619934FGF8c.338-32G>A (n.338-32G>A)
c.26-32G>A (n.26-32G>A)
c.305-32G>A (n.305-32G>A)
c.218-32G>A (n.218-32G>A)
c.251-32G>A (n.251-32G>A)
c.*302-32G>A (n.*302-32G>A)
n.214-32G>A
c.260-32G>A (n.260-32G>A)
n.403C>T
n.401C>T
 gnomAD v4
10g.101771603G>ACA5657629FGF8c.338-34C>T (n.338-34C>T)
c.26-34C>T (n.26-34C>T)
c.305-34C>T (n.305-34C>T)
c.218-34C>T (n.218-34C>T)
c.251-34C>T (n.251-34C>T)
c.*302-34C>T (n.*302-34C>T)
n.214-34C>T
c.260-34C>T (n.260-34C>T)
n.405G>A
n.403G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771603G=CA1932372701FGF8c.338-34C= (n.338-34C=)
c.26-34C= (n.26-34C=)
c.305-34C= (n.305-34C=)
c.218-34C= (n.218-34C=)
c.251-34C= (n.251-34C=)
c.*302-34C= (n.*302-34C=)
n.214-34C=
c.260-34C= (n.260-34C=)
n.405G=
n.403G=
10g.101771603G>TCA2574647219FGF8c.338-34C>A (n.338-34C>A)
c.26-34C>A (n.26-34C>A)
c.305-34C>A (n.305-34C>A)
c.218-34C>A (n.218-34C>A)
c.251-34C>A (n.251-34C>A)
c.*302-34C>A (n.*302-34C>A)
n.214-34C>A
c.260-34C>A (n.260-34C>A)
n.405G>T
n.403G>T
10g.101771604A=CA1932372704FGF8c.338-35T= (n.338-35T=)
c.26-35T= (n.26-35T=)
c.305-35T= (n.305-35T=)
c.218-35T= (n.218-35T=)
c.251-35T= (n.251-35T=)
c.*302-35T= (n.*302-35T=)
n.214-35T=
c.260-35T= (n.260-35T=)
n.406A=
n.404A=
10g.101771604A>GCA1932372705FGF8c.338-35T>C (n.338-35T>C)
c.26-35T>C (n.26-35T>C)
c.305-35T>C (n.305-35T>C)
c.218-35T>C (n.218-35T>C)
c.251-35T>C (n.251-35T>C)
c.*302-35T>C (n.*302-35T>C)
n.214-35T>C
c.260-35T>C (n.260-35T>C)
n.406A>G
n.404A>G
 dbSNP
10g.101771604A>TCA595189252FGF8c.338-35T>A (n.338-35T>A)
c.26-35T>A (n.26-35T>A)
c.305-35T>A (n.305-35T>A)
c.218-35T>A (n.218-35T>A)
c.251-35T>A (n.251-35T>A)
c.*302-35T>A (n.*302-35T>A)
n.214-35T>A
c.260-35T>A (n.260-35T>A)
n.406A>T
n.404A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771605_101771606delinsTCCA1932372707FGF8c.338-37_338-36delinsGA (n.338-37_338-36delinsGA)
c.26-37_26-36delinsGA (n.26-37_26-36delinsGA)
c.305-37_305-36delinsGA (n.305-37_305-36delinsGA)
c.218-37_218-36delinsGA (n.218-37_218-36delinsGA)
c.251-37_251-36delinsGA (n.251-37_251-36delinsGA)
c.*302-37_*302-36delinsGA (n.*302-37_*302-36delinsGA)
n.214-37_214-36delinsGA
c.260-37_260-36delinsGA (n.260-37_260-36delinsGA)
n.407_408delinsTC
n.405_406delinsTC
10g.101771606C>ACA2574647220FGF8c.338-37G>T (n.338-37G>T)
c.26-37G>T (n.26-37G>T)
c.305-37G>T (n.305-37G>T)
c.218-37G>T (n.218-37G>T)
c.251-37G>T (n.251-37G>T)
c.*302-37G>T (n.*302-37G>T)
n.214-37G>T
c.260-37G>T (n.260-37G>T)
n.408C>A
n.406C>A
10g.101771606C=CA1932372711FGF8c.338-37G= (n.338-37G=)
c.26-37G= (n.26-37G=)
c.305-37G= (n.305-37G=)
c.218-37G= (n.218-37G=)
c.251-37G= (n.251-37G=)
c.*302-37G= (n.*302-37G=)
n.214-37G=
c.260-37G= (n.260-37G=)
n.408C=
n.406C=
10g.101771606C>TCA5657630FGF8c.338-37G>A (n.338-37G>A)
c.26-37G>A (n.26-37G>A)
c.305-37G>A (n.305-37G>A)
c.218-37G>A (n.218-37G>A)
c.251-37G>A (n.251-37G>A)
c.*302-37G>A (n.*302-37G>A)
n.214-37G>A
c.260-37G>A (n.260-37G>A)
n.408C>T
n.406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771608delCA931867428FGF8c.338-37del (n.338-37del)
c.26-37del (n.26-37del)
c.305-37del (n.305-37del)
c.218-37del (n.218-37del)
c.251-37del (n.251-37del)
c.*302-37del (n.*302-37del)
n.214-37del
c.260-37del (n.260-37del)
n.410del
n.408del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771606_101771607insTTCTGTAAGTCTGGAATATTTATACA595189253FGF8c.338-38_338-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.338-38_338-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
c.26-38_26-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.26-38_26-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
c.305-38_305-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.305-38_305-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
c.218-38_218-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.218-38_218-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
c.251-38_251-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.251-38_251-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
c.*302-38_*302-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.*302-38_*302-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
n.214-38_214-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA
c.260-38_260-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA (n.260-38_260-37insTATAAATATTCCAGACTTACAGAA)
n.408_409insTTCTGTAAGTCTGGAATATTTATA
n.406_407insTTCTGTAAGTCTGGAATATTTATA
 dbSNP gnomAD v2
10g.101771609T>GCA595189254FGF8c.338-40A>C (n.338-40A>C)
c.26-40A>C (n.26-40A>C)
c.305-40A>C (n.305-40A>C)
c.218-40A>C (n.218-40A>C)
c.251-40A>C (n.251-40A>C)
c.*302-40A>C (n.*302-40A>C)
n.214-40A>C
c.260-40A>C (n.260-40A>C)
n.411T>G
n.409T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771609T=CA1932372714FGF8c.338-40A= (n.338-40A=)
c.26-40A= (n.26-40A=)
c.305-40A= (n.305-40A=)
c.218-40A= (n.218-40A=)
c.251-40A= (n.251-40A=)
c.*302-40A= (n.*302-40A=)
n.214-40A=
c.260-40A= (n.260-40A=)
n.411T=
n.409T=
10g.101771610G>ACA5657631FGF8c.338-41C>T (n.338-41C>T)
c.26-41C>T (n.26-41C>T)
c.305-41C>T (n.305-41C>T)
c.218-41C>T (n.218-41C>T)
c.251-41C>T (n.251-41C>T)
c.*302-41C>T (n.*302-41C>T)
n.214-41C>T
c.260-41C>T (n.260-41C>T)
n.412G>A
n.410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771610G=CA1932372715FGF8c.338-41C= (n.338-41C=)
c.26-41C= (n.26-41C=)
c.305-41C= (n.305-41C=)
c.218-41C= (n.218-41C=)
c.251-41C= (n.251-41C=)
c.*302-41C= (n.*302-41C=)
n.214-41C=
c.260-41C= (n.260-41C=)
n.412G=
n.410G=
10g.101771610G>TCA2610619943FGF8c.338-41C>A (n.338-41C>A)
c.26-41C>A (n.26-41C>A)
c.305-41C>A (n.305-41C>A)
c.218-41C>A (n.218-41C>A)
c.251-41C>A (n.251-41C>A)
c.*302-41C>A (n.*302-41C>A)
n.214-41C>A
c.260-41C>A (n.260-41C>A)
n.412G>T
n.410G>T
 gnomAD v4
10g.101771611A=CA1932372717FGF8c.338-42T= (n.338-42T=)
c.26-42T= (n.26-42T=)
c.305-42T= (n.305-42T=)
c.218-42T= (n.218-42T=)
c.251-42T= (n.251-42T=)
c.*302-42T= (n.*302-42T=)
n.214-42T=
c.260-42T= (n.260-42T=)
n.413A=
n.411A=
10g.101771611A>GCA5657632FGF8c.338-42T>C (n.338-42T>C)
c.26-42T>C (n.26-42T>C)
c.305-42T>C (n.305-42T>C)
c.218-42T>C (n.218-42T>C)
c.251-42T>C (n.251-42T>C)
c.*302-42T>C (n.*302-42T>C)
n.214-42T>C
c.260-42T>C (n.260-42T>C)
n.413A>G
n.411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.101771612C>ACA2610619944FGF8c.338-43G>T (n.338-43G>T)
c.26-43G>T (n.26-43G>T)
c.305-43G>T (n.305-43G>T)
c.218-43G>T (n.218-43G>T)
c.251-43G>T (n.251-43G>T)
c.*302-43G>T (n.*302-43G>T)
n.214-43G>T
c.260-43G>T (n.260-43G>T)
n.414C>A
n.412C>A
 gnomAD v4
10g.101771612C>TCA2610619945FGF8c.338-43G>A (n.338-43G>A)
c.26-43G>A (n.26-43G>A)
c.305-43G>A (n.305-43G>A)
c.218-43G>A (n.218-43G>A)
c.251-43G>A (n.251-43G>A)
c.*302-43G>A (n.*302-43G>A)
n.214-43G>A
c.260-43G>A (n.260-43G>A)
n.414C>T
n.412C>T
 gnomAD v4
10g.101771615delCA2574647221FGF8c.338-43del (n.338-43del)
c.26-43del (n.26-43del)
c.305-43del (n.305-43del)
c.218-43del (n.218-43del)
c.251-43del (n.251-43del)
c.*302-43del (n.*302-43del)
n.214-43del
c.260-43del (n.260-43del)
n.417del
n.415del
10g.101771613C>ACA2574647222FGF8c.338-44G>T (n.338-44G>T)
c.26-44G>T (n.26-44G>T)
c.305-44G>T (n.305-44G>T)
c.218-44G>T (n.218-44G>T)
c.251-44G>T (n.251-44G>T)
c.*302-44G>T (n.*302-44G>T)
n.214-44G>T
c.260-44G>T (n.260-44G>T)
n.415C>A
n.413C>A
 gnomAD v4
10g.101771613C>TCA2574647223FGF8c.338-44G>A (n.338-44G>A)
c.26-44G>A (n.26-44G>A)
c.305-44G>A (n.305-44G>A)
c.218-44G>A (n.218-44G>A)
c.251-44G>A (n.251-44G>A)
c.*302-44G>A (n.*302-44G>A)
n.214-44G>A
c.260-44G>A (n.260-44G>A)
n.415C>T
n.413C>T
10g.101771614C>ACA2574647224FGF8c.338-45G>T (n.338-45G>T)
c.26-45G>T (n.26-45G>T)
c.305-45G>T (n.305-45G>T)
c.218-45G>T (n.218-45G>T)
c.251-45G>T (n.251-45G>T)
c.*302-45G>T (n.*302-45G>T)
n.214-45G>T
c.260-45G>T (n.260-45G>T)
n.416C>A
n.414C>A
10g.101771615C>ACA2610619947FGF8c.338-46G>T (n.338-46G>T)
c.26-46G>T (n.26-46G>T)
c.305-46G>T (n.305-46G>T)
c.218-46G>T (n.218-46G>T)
c.251-46G>T (n.251-46G>T)
c.*302-46G>T (n.*302-46G>T)
n.214-46G>T
c.260-46G>T (n.260-46G>T)
n.417C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
10g.101771616A=CA1932372721FGF8c.338-47T= (n.338-47T=)
c.26-47T= (n.26-47T=)
c.305-47T= (n.305-47T=)
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.251-47T= (n.251-47T=)
c.*302-47T= (n.*302-47T=)
n.214-47T=
c.260-47T= (n.260-47T=)
n.418A=
n.416A=
10g.101771616A>GCA5657633FGF8c.338-47T>C (n.338-47T>C)
c.26-47T>C (n.26-47T>C)
c.305-47T>C (n.305-47T>C)
c.218-47T>C (n.218-47T>C)
c.251-47T>C (n.251-47T>C)
c.*302-47T>C (n.*302-47T>C)
n.214-47T>C
c.260-47T>C (n.260-47T>C)
n.418A>G
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.101771617G>ACA2610619948FGF8c.338-48C>T (n.338-48C>T)
c.26-48C>T (n.26-48C>T)
c.305-48C>T (n.305-48C>T)
c.218-48C>T (n.218-48C>T)
c.251-48C>T (n.251-48C>T)
c.*302-48C>T (n.*302-48C>T)
n.214-48C>T
c.260-48C>T (n.260-48C>T)
n.419G>A
n.417G>A
 gnomAD v4
10g.101771617G>TCA2610619949FGF8c.338-48C>A (n.338-48C>A)
c.26-48C>A (n.26-48C>A)
c.305-48C>A (n.305-48C>A)
c.218-48C>A (n.218-48C>A)
c.251-48C>A (n.251-48C>A)
c.*302-48C>A (n.*302-48C>A)
n.214-48C>A
c.260-48C>A (n.260-48C>A)
n.419G>T
n.417G>T
 gnomAD v4
10g.101771618C=CA1932372723FGF8c.338-49G= (n.338-49G=)
c.26-49G= (n.26-49G=)
c.305-49G= (n.305-49G=)
c.218-49G= (n.218-49G=)
c.251-49G= (n.251-49G=)
c.*302-49G= (n.*302-49G=)
n.214-49G=
c.260-49G= (n.260-49G=)
n.420C=
n.418C=
10g.101771618C>TCA595189255FGF8c.338-49G>A (n.338-49G>A)
c.26-49G>A (n.26-49G>A)
c.305-49G>A (n.305-49G>A)
c.218-49G>A (n.218-49G>A)
c.251-49G>A (n.251-49G>A)
c.*302-49G>A (n.*302-49G>A)
n.214-49G>A
c.260-49G>A (n.260-49G>A)
n.420C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771620G>ACA1932372729FGF8c.338-51C>T (n.338-51C>T)
c.26-51C>T (n.26-51C>T)
c.305-51C>T (n.305-51C>T)
c.218-51C>T (n.218-51C>T)
c.251-51C>T (n.251-51C>T)
c.*302-51C>T (n.*302-51C>T)
n.214-51C>T
c.260-51C>T (n.260-51C>T)
n.422G>A
n.420G>A
 dbSNP
10g.101771620G=CA1932372726FGF8c.338-51C= (n.338-51C=)
c.26-51C= (n.26-51C=)
c.305-51C= (n.305-51C=)
c.218-51C= (n.218-51C=)
c.251-51C= (n.251-51C=)
c.*302-51C= (n.*302-51C=)
n.214-51C=
c.260-51C= (n.260-51C=)
n.422G=
n.420G=
10g.101771620G>TCA2610619952FGF8c.338-51C>A (n.338-51C>A)
c.26-51C>A (n.26-51C>A)
c.305-51C>A (n.305-51C>A)
c.218-51C>A (n.218-51C>A)
c.251-51C>A (n.251-51C>A)
c.*302-51C>A (n.*302-51C>A)
n.214-51C>A
c.260-51C>A (n.260-51C>A)
n.422G>T
n.420G>T
 gnomAD v4
10g.101771621G>ACA595189256FGF8c.338-52C>T (n.338-52C>T)
c.26-52C>T (n.26-52C>T)
c.305-52C>T (n.305-52C>T)
c.218-52C>T (n.218-52C>T)
c.251-52C>T (n.251-52C>T)
c.*302-52C>T (n.*302-52C>T)
n.214-52C>T
c.260-52C>T (n.260-52C>T)
n.423G>A
n.421G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771621G=CA1932372733FGF8c.338-52C= (n.338-52C=)
c.26-52C= (n.26-52C=)
c.305-52C= (n.305-52C=)
c.218-52C= (n.218-52C=)
c.251-52C= (n.251-52C=)
c.*302-52C= (n.*302-52C=)
n.214-52C=
c.260-52C= (n.260-52C=)
n.423G=
n.421G=
10g.101771621G>TCA2610619956FGF8c.338-52C>A (n.338-52C>A)
c.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.305-52C>A (n.305-52C>A)
c.218-52C>A (n.218-52C>A)
c.251-52C>A (n.251-52C>A)
c.*302-52C>A (n.*302-52C>A)
n.214-52C>A
c.260-52C>A (n.260-52C>A)
n.423G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
10g.101771622C>TCA2574647225FGF8c.338-53G>A (n.338-53G>A)
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.305-53G>A (n.305-53G>A)
c.218-53G>A (n.218-53G>A)
c.251-53G>A (n.251-53G>A)
c.*302-53G>A (n.*302-53G>A)
n.214-53G>A
c.260-53G>A (n.260-53G>A)
n.424C>T
n.422C>T
 gnomAD v4
10g.101771624delCA2610619957FGF8c.338-53del (n.338-53del)
c.26-53del (n.26-53del)
c.305-53del (n.305-53del)
c.218-53del (n.218-53del)
c.251-53del (n.251-53del)
c.*302-53del (n.*302-53del)
n.214-53del
c.260-53del (n.260-53del)
n.426del
n.424del
 gnomAD v4
10g.101771623C>ACA2574647226FGF8c.338-54G>T (n.338-54G>T)
c.26-54G>T (n.26-54G>T)
c.305-54G>T (n.305-54G>T)
c.218-54G>T (n.218-54G>T)
c.251-54G>T (n.251-54G>T)
c.*302-54G>T (n.*302-54G>T)
n.214-54G>T
c.260-54G>T (n.260-54G>T)
n.425C>A
n.423C>A
10g.101771624C>TCA2610619958FGF8c.338-55G>A (n.338-55G>A)
c.26-55G>A (n.26-55G>A)
c.305-55G>A (n.305-55G>A)
c.218-55G>A (n.218-55G>A)
c.251-55G>A (n.251-55G>A)
c.*302-55G>A (n.*302-55G>A)
n.214-55G>A
c.260-55G>A (n.260-55G>A)
n.426C>T
n.424C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched