Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.101771490C>ACA377834322FGF8c.417G>T (p.Met139Ile)
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10g.101771490C>TCA377834325FGF8c.417G>A (p.Met139Ile)
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 COSMIC
10g.101771491A>CCA377834327FGF8c.416T>G (p.Met139Arg)
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 gnomAD v4
10g.101771491A>TCA377834330FGF8c.416T>A (p.Met139Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
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n.297-5T>A
10g.101771492T>CCA5657610FGF8c.415A>G (p.Met139Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.*379A>G (n.*379A>G)
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n.297-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771492T>GCA377834331FGF8c.415A>C (p.Met139Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.291A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.278-5T>G
n.209-5T>G
n.207-5T>G
n.299-5T>G
n.297-5T>G
10g.101771492T=CA1932372498FGF8c.415A= (p.Met139=)
c.103A= (p.Met35=)
c.382A= (p.Met128=)
c.295A= (p.Met99=)
c.328A= (p.Met110=)
c.*379A= (n.*379A=)
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c.337A= (p.Met113=)
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n.209-5T=
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10g.101771493G>ACA470996027FGF8c.414C>T (p.Cys138=)
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n.209-4G>A
n.207-4G>A
n.299-4G>A
n.297-4G>A
10g.101771493G>CCA377834333FGF8c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
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c.336C>G (p.Cys112Trp)
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n.297-4G>C
10g.101771493G>TCA377834334FGF8c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.290C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.278-4G>T
n.209-4G>T
n.207-4G>T
n.299-4G>T
n.297-4G>T
10g.101771494C>ACA377834335FGF8c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
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c.*377G>T (n.*377G>T)
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n.278-3C>A
n.209-3C>A
n.207-3C>A
n.299-3C>A
n.297-3C>A
10g.101771494C>GCA377834336FGF8c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.289G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.278-3C>G
n.209-3C>G
n.207-3C>G
n.299-3C>G
n.297-3C>G
10g.101771494C>TCA377834337FGF8c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.289G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.278-3C>T
n.209-3C>T
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n.299-3C>T
n.297-3C>T
 COSMIC
10g.101771495A>CCA377834338FGF8c.412T>G (p.Cys138Gly)
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n.288T>G
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n.278-2A>C
n.209-2A>C
n.207-2A>C
n.299-2A>C
n.297-2A>C
10g.101771495A>GCA377834339FGF8c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.288T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.278-2A>G
n.209-2A>G
n.207-2A>G
n.299-2A>G
n.297-2A>G
10g.101771495A>TCA377834342FGF8c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.288T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.278-2A>T
n.209-2A>T
n.207-2A>T
n.299-2A>T
n.297-2A>T
10g.101771496G>ACA470996029FGF8c.411C>T (p.Ile137=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.291C>T (p.Ile97=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.287C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.278-1G>A
n.209-1G>A
n.207-1G>A
n.299-1G>A
n.297-1G>A
10g.101771496G>CCA377834343FGF8c.411C>G (p.Ile137Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.287C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.278-1G>C
n.209-1G>C
n.207-1G>C
n.299-1G>C
n.297-1G>C
 COSMIC
10g.101771496G>TCA470996030FGF8c.411C>A (p.Ile137=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.291C>A (p.Ile97=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.287C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.278-1G>T
n.209-1G>T
n.207-1G>T
n.299-1G>T
n.297-1G>T
10g.101771497A>CCA377834344FGF8c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.286T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.278A>C
n.209A>C
n.207A>C
n.299A>C
n.297A>C
10g.101771497A>GCA377834348FGF8c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.286T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.278A>G
n.209A>G
n.207A>G
n.299A>G
n.297A>G
 COSMIC
10g.101771497A>TCA377834350FGF8c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.286T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.278A>T
n.209A>T
n.207A>T
n.299A>T
n.297A>T
10g.101771498T>ACA377834352FGF8c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.285A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.279T>A
n.210T>A
n.208T>A
n.300T>A
n.298T>A
10g.101771498T>CCA377834354FGF8c.409A>G (p.Ile137Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.285A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.279T>C
n.210T>C
n.208T>C
n.300T>C
n.298T>C
10g.101771498T>GCA377834356FGF8c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.285A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.279T>G
n.210T>G
n.208T>G
n.300T>G
n.298T>G
10g.101771499G>ACA470996032FGF8c.408C>T (p.Tyr136=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.284C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
n.280G>A
n.211G>A
n.209G>A
n.301G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
10g.101771499G>CCA377834358FGF8c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.284C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.280G>C
n.211G>C
n.209G>C
n.301G>C
n.299G>C
10g.101771499G>TCA377834359FGF8c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.284C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.280G>T
n.211G>T
n.209G>T
n.301G>T
n.299G>T
10g.101771500T>ACA5657611FGF8c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.283A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.281T>A
n.212T>A
n.210T>A
n.302T>A
n.300T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771500T>CCA377834362FGF8c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.283A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.281T>C
n.212T>C
n.210T>C
n.302T>C
n.300T>C
10g.101771500T>GCA377834364FGF8c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.283A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.281T>G
n.212T>G
n.210T>G
n.302T>G
n.300T>G
10g.101771500T=CA1932372501FGF8c.407A= (p.Tyr136=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.283A=
c.329A= (p.Tyr110=)
n.281T=
n.212T=
n.210T=
n.302T=
n.300T=
10g.101771501A>CCA377834366FGF8c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.282T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.282A>C
n.213A>C
n.211A>C
n.303A>C
n.301A>C
10g.101771501A>GCA377834368FGF8c.406T>C (p.Tyr136His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.282T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.282A>G
n.213A>G
n.211A>G
n.303A>G
n.301A>G
10g.101771501A>TCA377834369FGF8c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.282T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.282A>T
n.213A>T
n.211A>T
n.303A>T
n.301A>T
10g.101771502G>ACA470996033FGF8c.405C>T (p.Leu135=)
c.93C>T (p.Leu31=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.281C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.283G>A
n.214G>A
n.212G>A
n.304G>A
n.302G>A
10g.101771502G>CCA470996034FGF8c.405C>G (p.Leu135=)
c.93C>G (p.Leu31=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.281C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.283G>C
n.214G>C
n.212G>C
n.304G>C
n.302G>C
10g.101771502G>TCA470996035FGF8c.405C>A (p.Leu135=)
c.93C>A (p.Leu31=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.281C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.283G>T
n.214G>T
n.212G>T
n.304G>T
n.302G>T
10g.101771503A>CCA377834371FGF8c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.280T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.284A>C
n.215A>C
n.213A>C
n.305A>C
n.303A>C
10g.101771503A>GCA377834373FGF8c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.280T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.284A>G
n.215A>G
n.213A>G
n.305A>G
n.303A>G
 gnomAD v4
10g.101771503A>TCA377834374FGF8c.404T>A (p.Leu135His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.280T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.284A>T
n.215A>T
n.213A>T
n.305A>T
n.303A>T
10g.101771504G>ACA377834375FGF8c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.279C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.285G>A
n.216G>A
n.214G>A
n.306G>A
n.304G>A
 gnomAD v4
10g.101771504G>CCA377834377FGF8c.403C>G (p.Leu135Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.279C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.285G>C
n.216G>C
n.214G>C
n.306G>C
n.304G>C
10g.101771504G>TCA377834379FGF8c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.279C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.285G>T
n.216G>T
n.214G>T
n.306G>T
n.304G>T
10g.101771505G>ACA470996037FGF8c.402C>T (p.Gly134=)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.278C>T
c.324C>T (p.Gly108=)
n.286G>A
n.217G>A
n.215G>A
n.307G>A
n.305G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.101771505G>CCA470996038FGF8c.402C>G (p.Gly134=)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.278C>G
c.324C>G (p.Gly108=)
n.286G>C
n.217G>C
n.215G>C
n.307G>C
n.305G>C
10g.101771505G=CA1932372511FGF8c.402C= (p.Gly134=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.369C= (p.Gly123=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.315C= (p.Gly105=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.278C=
c.324C= (p.Gly108=)
n.286G=
n.217G=
n.215G=
n.307G=
n.305G=
10g.101771505G>TCA5657612FGF8c.402C>A (p.Gly134=)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.278C>A
c.324C>A (p.Gly108=)
n.286G>T
n.217G>T
n.215G>T
n.307G>T
n.305G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771506C>ACA377834383FGF8c.401G>T (p.Gly134Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.277G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.287C>A
n.218C>A
n.216C>A
n.308C>A
n.306C>A
10g.101771506C=CA1932372521FGF8c.401G= (p.Gly134=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.277G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.287C=
n.218C=
n.216C=
n.308C=
n.306C=
10g.101771506C>GCA377834381FGF8c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.277G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.287C>G
n.218C>G
n.216C>G
n.308C>G
n.306C>G
10g.101771506C>TCA5657613FGF8c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.277G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.287C>T
n.218C>T
n.216C>T
n.308C>T
n.306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.101771507C>ACA377834384FGF8c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.276G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.288C>A
n.219C>A
n.217C>A
n.309C>A
n.307C>A
10g.101771507C>GCA377834386FGF8c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.276G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.288C>G
n.219C>G
n.217C>G
n.309C>G
n.307C>G
10g.101771507C>TCA377834388FGF8c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.276G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.288C>T
n.219C>T
n.217C>T
n.309C>T
n.307C>T
10g.101771508C>ACA470996039FGF8c.399G>T (p.Thr133=)
c.87G>T (p.Thr29=)
c.366G>T (p.Thr122=)
c.279G>T (p.Thr93=)
c.312G>T (p.Thr104=)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.275G>T
c.321G>T (p.Thr107=)
n.289C>A
n.220C>A
n.218C>A
n.310C>A
n.308C>A
10g.101771508C=CA1932372525FGF8c.399G= (p.Thr133=)
c.87G= (p.Thr29=)
c.366G= (p.Thr122=)
c.279G= (p.Thr93=)
c.312G= (p.Thr104=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.275G=
c.321G= (p.Thr107=)
n.289C=
n.220C=
n.218C=
n.310C=
n.308C=
10g.101771508C>GCA470996040FGF8c.399G>C (p.Thr133=)
c.87G>C (p.Thr29=)
c.366G>C (p.Thr122=)
c.279G>C (p.Thr93=)
c.312G>C (p.Thr104=)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.275G>C
c.321G>C (p.Thr107=)
n.289C>G
n.220C>G
n.218C>G
n.310C>G
n.308C>G
10g.101771508C>TCA5657614FGF8c.399G>A (p.Thr133=)
c.87G>A (p.Thr29=)
c.366G>A (p.Thr122=)
c.279G>A (p.Thr93=)
c.312G>A (p.Thr104=)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.275G>A
c.321G>A (p.Thr107=)
n.289C>T
n.220C>T
n.218C>T
n.310C>T
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771509G>ACA377834390FGF8c.398C>T (p.Thr133Met)
c.86C>T (p.Thr29Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
c.278C>T (p.Thr93Met)
c.311C>T (p.Thr104Met)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.274C>T
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.290G>A
n.221G>A
n.219G>A
n.311G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771509G>CCA212180708FGF8c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.274C>G
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.290G>C
n.221G>C
n.219G>C
n.311G>C
n.309G>C
 dbSNP
10g.101771509G=CA1932372533FGF8c.398C= (p.Thr133=)
c.86C= (p.Thr29=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.274C=
c.320C= (p.Thr107=)
n.290G=
n.221G=
n.219G=
n.311G=
n.309G=
10g.101771509G>TCA377834392FGF8c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.274C>A
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.290G>T
n.221G>T
n.219G>T
n.311G>T
n.309G>T
10g.101771510T>ACA377834393FGF8c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.273A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.291T>A
n.222T>A
n.220T>A
n.312T>A
n.310T>A
10g.101771510T>CCA377834394FGF8c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.273A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.291T>C
n.222T>C
n.220T>C
n.312T>C
n.310T>C
 dbSNP
10g.101771510T>GCA377834395FGF8c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.273A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.291T>G
n.222T>G
n.220T>G
n.312T>G
n.310T>G
10g.101771510T=CA1932372546FGF8c.397A= (p.Thr133=)
c.85A= (p.Thr29=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.273A=
c.319A= (p.Thr107=)
n.291T=
n.222T=
n.220T=
n.312T=
n.310T=
10g.101771511C>ACA377834396FGF8c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.272G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.292C>A
n.223C>A
n.221C>A
n.313C>A
n.311C>A
10g.101771511C>GCA377834399FGF8c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.272G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.292C>G
n.223C>G
n.221C>G
n.313C>G
n.311C>G
10g.101771511C>TCA470996043FGF8c.396G>A (p.Glu132=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.272G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.292C>T
n.223C>T
n.221C>T
n.313C>T
n.311C>T
10g.101771512T>ACA377834404FGF8c.395A>T (p.Glu132Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.271A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.293T>A
n.224T>A
n.222T>A
n.314T>A
n.312T>A
10g.101771512T>CCA377834403FGF8c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.271A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.293T>C
n.224T>C
n.222T>C
n.314T>C
n.312T>C
10g.101771512T>GCA377834401FGF8c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.271A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.293T>G
n.224T>G
n.222T>G
n.314T>G
n.312T>G
 dbSNP
10g.101771512T=CA1932372549FGF8c.395A= (p.Glu132=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.308A= (p.Glu103=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.271A=
c.317A= (p.Glu106=)
n.293T=
n.224T=
n.222T=
n.314T=
n.312T=
10g.101771513C>ACA377834405FGF8c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.270G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.294C>A
n.225C>A
n.223C>A
n.315C>A
n.313C>A
10g.101771513C=CA1932372555FGF8c.394G= (p.Glu132=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.307G= (p.Glu103=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.270G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.294C=
n.225C=
n.223C=
n.315C=
n.313C=
10g.101771513C>GCA377834407FGF8c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.270G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.294C>G
n.225C>G
n.223C>G
n.315C>G
n.313C>G
10g.101771513C>TCA5657615FGF8c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.270G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.294C>T
n.225C>T
n.223C>T
n.315C>T
n.313C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771514G>ACA5657616FGF8c.393C>T (p.Ala131=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.269C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
n.295G>A
n.226G>A
n.224G>A
n.316G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771514G>CCA470996046FGF8c.393C>G (p.Ala131=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.269C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
n.295G>C
n.226G>C
n.224G>C
n.316G>C
n.314G>C
10g.101771514G=CA1932372563FGF8c.393C= (p.Ala131=)
c.81C= (p.Ala27=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.273C= (p.Ala91=)
c.306C= (p.Ala102=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.269C=
c.315C= (p.Ala105=)
n.295G=
n.226G=
n.224G=
n.316G=
n.314G=
10g.101771514G>TCA470996044FGF8c.393C>A (p.Ala131=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.269C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
n.295G>T
n.226G>T
n.224G>T
n.316G>T
n.314G>T
 dbSNP
10g.101771515G>ACA377834410FGF8c.392C>T (p.Ala131Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.268C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.296G>A
n.227G>A
n.225G>A
n.317G>A
n.315G>A
10g.101771515G>CCA377834411FGF8c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.268C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.296G>C
n.227G>C
n.225G>C
n.317G>C
n.315G>C
 dbSNP
10g.101771515G=CA1932372570FGF8c.392C= (p.Ala131=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.268C=
c.314C= (p.Ala105=)
n.296G=
n.227G=
n.225G=
n.317G=
n.315G=
10g.101771515G>TCA377834412FGF8c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.268C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.296G>T
n.227G>T
n.225G>T
n.317G>T
n.315G>T
10g.101771516C>ACA377834414FGF8c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.267G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.297C>A
n.228C>A
n.226C>A
n.318C>A
n.316C>A
10g.101771516C=CA1932372575FGF8c.391G= (p.Ala131=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.267G=
c.313G= (p.Ala105=)
n.297C=
n.228C=
n.226C=
n.318C=
n.316C=
10g.101771516C>GCA377834416FGF8c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.267G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.297C>G
n.228C>G
n.226C>G
n.318C>G
n.316C>G
10g.101771516C>TCA377834418FGF8c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.267G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.297C>T
n.228C>T
n.226C>T
n.318C>T
n.316C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771517T>ACA470996050FGF8c.390A>T (p.Gly130=)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.266A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
n.298T>A
n.229T>A
n.227T>A
n.319T>A
n.317T>A
10g.101771517T>CCA470996052FGF8c.390A>G (p.Gly130=)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.266A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
n.298T>C
n.229T>C
n.227T>C
n.319T>C
n.317T>C
10g.101771517T>GCA470996053FGF8c.390A>C (p.Gly130=)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.266A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
n.298T>G
n.229T>G
n.227T>G
n.319T>G
n.317T>G
10g.101771518C>ACA377834420FGF8c.389G>T (p.Gly130Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.265G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.299C>A
n.230C>A
n.228C>A
n.320C>A
n.318C>A
10g.101771518C>GCA377834422FGF8c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.265G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.299C>G
n.230C>G
n.228C>G
n.320C>G
n.318C>G
10g.101771518C>TCA377834424FGF8c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.265G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.299C>T
n.230C>T
n.228C>T
n.320C>T
n.318C>T
10g.101771519C>ACA377834430FGF8c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.264G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.300C>A
n.231C>A
n.229C>A
n.321C>A
n.319C>A
10g.101771519C>GCA377834431FGF8c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.264G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.300C>G
n.231C>G
n.229C>G
n.321C>G
n.319C>G
10g.101771519C>TCA377834428FGF8c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.264G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.300C>T
n.231C>T
n.229C>T
n.321C>T
n.319C>T
10g.101771520T>ACA470996061FGF8c.387A>T (p.Arg129=)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.354A>T (p.Arg118=)
c.267A>T (p.Arg89=)
c.300A>T (p.Arg100=)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.263A>T
c.309A>T (p.Arg103=)
n.301T>A
n.232T>A
n.230T>A
n.322T>A
n.320T>A
 gnomAD v4
10g.101771520T>CCA470996060FGF8c.387A>G (p.Arg129=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.263A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
n.301T>C
n.232T>C
n.230T>C
n.322T>C
n.320T>C
10g.101771520T>GCA470996059FGF8c.387A>C (p.Arg129=)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.354A>C (p.Arg118=)
c.267A>C (p.Arg89=)
c.300A>C (p.Arg100=)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.263A>C
c.309A>C (p.Arg103=)
n.301T>G
n.232T>G
n.230T>G
n.322T>G
n.320T>G
10g.101771521C>ACA377834432FGF8c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.262G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.302C>A
n.233C>A
n.231C>A
n.323C>A
n.321C>A
10g.101771521C=CA1932372580FGF8c.386G= (p.Arg129=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.262G=
c.308G= (p.Arg103=)
n.302C=
n.233C=
n.231C=
n.323C=
n.321C=
10g.101771521C>GCA377834433FGF8c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.262G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.302C>G
n.233C>G
n.231C>G
n.323C>G
n.321C>G
 ClinVar
10g.101771521C>TCA5657617FGF8c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.262G>A
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.302C>T
n.233C>T
n.231C>T
n.323C>T
n.321C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771522G>ACA10581219FGF8c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.261C>T
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.303G>A
n.234G>A
n.232G>A
n.324G>A
n.322G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771522G>CCA377834435FGF8c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.261C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.303G>C
n.234G>C
n.232G>C
n.324G>C
n.322G>C
10g.101771522G=CA1932372590FGF8c.385C= (p.Arg129=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.261C=
c.307C= (p.Arg103=)
n.303G=
n.234G=
n.232G=
n.324G=
n.322G=
10g.101771522G>TCA470996062FGF8c.385C>A (p.Arg129=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.261C>A
c.307C>A (p.Arg103=)
n.303G>T
n.234G>T
n.232G>T
n.324G>T
n.322G>T
10g.101771523G>ACA470996064FGF8c.384C>T (p.Val128=)
c.72C>T (p.Val24=)
c.351C>T (p.Val117=)
c.264C>T (p.Val88=)
c.297C>T (p.Val99=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.260C>T
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n.304G>A
n.235G>A
n.233G>A
n.325G>A
n.323G>A
10g.101771523G>CCA212180716FGF8c.384C>G (p.Val128=)
c.72C>G (p.Val24=)
c.351C>G (p.Val117=)
c.264C>G (p.Val88=)
c.297C>G (p.Val99=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.260C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.304G>C
n.235G>C
n.233G>C
n.325G>C
n.323G>C
 dbSNP
10g.101771523G=CA1932372601FGF8c.384C= (p.Val128=)
c.72C= (p.Val24=)
c.351C= (p.Val117=)
c.264C= (p.Val88=)
c.297C= (p.Val99=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.260C=
c.306C= (p.Val102=)
n.304G=
n.235G=
n.233G=
n.325G=
n.323G=
10g.101771523G>TCA470996065FGF8c.384C>A (p.Val128=)
c.72C>A (p.Val24=)
c.351C>A (p.Val117=)
c.264C>A (p.Val88=)
c.297C>A (p.Val99=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.260C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.304G>T
n.235G>T
n.233G>T
n.325G>T
n.323G>T
10g.101771524A>CCA377834436FGF8c.383T>G (p.Val128Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
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n.259T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.305A>C
n.236A>C
n.234A>C
n.326A>C
n.324A>C
10g.101771524A>GCA377834438FGF8c.383T>C (p.Val128Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.259T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.305A>G
n.236A>G
n.234A>G
n.326A>G
n.324A>G
10g.101771524A>TCA377834439FGF8c.383T>A (p.Val128Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.259T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.305A>T
n.236A>T
n.234A>T
n.326A>T
n.324A>T
10g.101771525C>ACA377834440FGF8c.382G>T (p.Val128Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.258G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.306C>A
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n.235C>A
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10g.101771525C>GCA377834442FGF8c.382G>C (p.Val128Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.258G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.306C>G
n.237C>G
n.235C>G
n.327C>G
n.325C>G
10g.101771525C>TCA377834444FGF8c.382G>A (p.Val128Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.258G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.306C>T
n.237C>T
n.235C>T
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n.325C>T
10g.101771526T>ACA470996066FGF8c.381A>T (p.Arg127=)
c.69A>T (p.Arg23=)
c.348A>T (p.Arg116=)
c.261A>T (p.Arg87=)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.257A>T
c.303A>T (p.Arg101=)
n.307T>A
n.238T>A
n.236T>A
n.328T>A
n.326T>A
10g.101771526T>CCA470996067FGF8c.381A>G (p.Arg127=)
c.69A>G (p.Arg23=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.257A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
n.307T>C
n.238T>C
n.236T>C
n.328T>C
n.326T>C
10g.101771526T>GCA470996068FGF8c.381A>C (p.Arg127=)
c.69A>C (p.Arg23=)
c.348A>C (p.Arg116=)
c.261A>C (p.Arg87=)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.257A>C
c.303A>C (p.Arg101=)
n.307T>G
n.238T>G
n.236T>G
n.328T>G
n.326T>G
 gnomAD v4
10g.101771527C>ACA377834446FGF8c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.256G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.308C>A
n.239C>A
n.237C>A
n.329C>A
n.327C>A
 dbSNP
10g.101771527C=CA1932372607FGF8c.380G= (p.Arg127=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.256G=
c.302G= (p.Arg101=)
n.308C=
n.239C=
n.237C=
n.329C=
n.327C=
10g.101771527C>GCA377834447FGF8c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.256G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.308C>G
n.239C>G
n.237C>G
n.329C>G
n.327C>G
 gnomAD v4
10g.101771527C>TCA5657618FGF8c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.256G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.308C>T
n.239C>T
n.237C>T
n.329C>T
n.327C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771528G>ACA377834450FGF8c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.255C>T
c.301C>T (p.Arg101Ter)
n.309G>A
n.240G>A
n.238G>A
n.330G>A
n.328G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
10g.101771528G>CCA254660FGF8c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.255C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.309G>C
n.240G>C
n.238G>C
n.330G>C
n.328G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771528G=CA1932372613FGF8c.379C= (p.Arg127=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.255C=
c.301C= (p.Arg101=)
n.309G=
n.240G=
n.238G=
n.330G=
n.328G=
10g.101771528G>TCA470996074FGF8c.379C>A (p.Arg127=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.346C>A (p.Arg116=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.255C>A
c.301C>A (p.Arg101=)
n.309G>T
n.240G>T
n.238G>T
n.330G>T
n.328G>T
10g.101771529A=CA1932372628FGF8c.378T= (p.Val126=)
c.66T= (p.Val22=)
c.345T= (p.Val115=)
c.258T= (p.Val86=)
c.291T= (p.Val97=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.254T=
c.300T= (p.Val100=)
n.310A=
n.241A=
n.239A=
n.331A=
n.329A=
10g.101771529A>CCA470996075FGF8c.378T>G (p.Val126=)
c.66T>G (p.Val22=)
c.345T>G (p.Val115=)
c.258T>G (p.Val86=)
c.291T>G (p.Val97=)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.254T>G
c.300T>G (p.Val100=)
n.310A>C
n.241A>C
n.239A>C
n.331A>C
n.329A>C
10g.101771529A>GCA212180723FGF8c.378T>C (p.Val126=)
c.66T>C (p.Val22=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.258T>C (p.Val86=)
c.291T>C (p.Val97=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.254T>C
c.300T>C (p.Val100=)
n.310A>G
n.241A>G
n.239A>G
n.331A>G
n.329A>G
 dbSNP
10g.101771529A>TCA470996079FGF8c.378T>A (p.Val126=)
c.66T>A (p.Val22=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.258T>A (p.Val86=)
c.291T>A (p.Val97=)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.254T>A
c.300T>A (p.Val100=)
n.310A>T
n.241A>T
n.239A>T
n.331A>T
n.329A>T
10g.101771530A>CCA377834453FGF8c.377T>G (p.Val126Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.253T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.311A>C
n.242A>C
n.240A>C
n.332A>C
n.330A>C
10g.101771530A>GCA377834455FGF8c.377T>C (p.Val126Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.253T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.311A>G
n.242A>G
n.240A>G
n.332A>G
n.330A>G
10g.101771530A>TCA377834456FGF8c.377T>A (p.Val126Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.253T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.311A>T
n.242A>T
n.240A>T
n.332A>T
n.330A>T
10g.101771531C>ACA377834458FGF8c.376G>T (p.Val126Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.252G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.312C>A
n.243C>A
n.241C>A
n.333C>A
n.331C>A
10g.101771531C=CA1932372630FGF8c.376G= (p.Val126=)
c.64G= (p.Val22=)
c.343G= (p.Val115=)
c.256G= (p.Val86=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.252G=
c.298G= (p.Val100=)
n.312C=
n.243C=
n.241C=
n.333C=
n.331C=
10g.101771531C>GCA377834460FGF8c.376G>C (p.Val126Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.252G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.312C>G
n.243C>G
n.241C>G
n.333C>G
n.331C>G
10g.101771531C>TCA5657619FGF8c.376G>A (p.Val126Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.252G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.312C>T
n.243C>T
n.241C>T
n.333C>T
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771532T>ACA377834465FGF8c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.251A>T
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.313T>A
n.244T>A
n.242T>A
n.334T>A
n.332T>A
 gnomAD v4
10g.101771532T>CCA470996087FGF8c.375A>G (p.Arg125=)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.251A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
n.313T>C
n.244T>C
n.242T>C
n.334T>C
n.332T>C
 dbSNP
10g.101771532T>GCA377834467FGF8c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.251A>C
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.313T>G
n.244T>G
n.242T>G
n.334T>G
n.332T>G
10g.101771532T=CA1932372632FGF8c.375A= (p.Arg125=)
c.63A= (p.Arg21=)
c.342A= (p.Arg114=)
c.255A= (p.Arg85=)
c.288A= (p.Arg96=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.251A=
c.297A= (p.Arg99=)
n.313T=
n.244T=
n.242T=
n.334T=
n.332T=
10g.101771533C>ACA377834469FGF8c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.341G>T (p.Arg114Ile)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.287G>T (p.Arg96Ile)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.250G>T
c.296G>T (p.Arg99Ile)
n.314C>A
n.245C>A
n.243C>A
n.335C>A
n.333C>A
10g.101771533C>GCA377834470FGF8c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.341G>C (p.Arg114Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.287G>C (p.Arg96Thr)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.250G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
n.314C>G
n.245C>G
n.243C>G
n.335C>G
n.333C>G
10g.101771533C>TCA377834473FGF8c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.341G>A (p.Arg114Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.287G>A (p.Arg96Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.250G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
n.314C>T
n.245C>T
n.243C>T
n.335C>T
n.333C>T
10g.101771534T>ACA377834476FGF8c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.340A>T (p.Arg114Ter)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.286A>T (p.Arg96Ter)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.249A>T
c.295A>T (p.Arg99Ter)
n.315T>A
n.246T>A
n.244T>A
n.336T>A
n.334T>A
10g.101771534T>CCA377834475FGF8c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.340A>G (p.Arg114Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.286A>G (p.Arg96Gly)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.249A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
n.315T>C
n.246T>C
n.244T>C
n.336T>C
n.334T>C
10g.101771534T>GCA470996094FGF8c.373A>C (p.Arg125=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.340A>C (p.Arg114=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.286A>C (p.Arg96=)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.249A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
n.315T>G
n.246T>G
n.244T>G
n.336T>G
n.334T>G
10g.101771535G>ACA470996095FGF8c.372C>T (p.Ser124=)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
n.248C>T
c.294C>T (p.Ser98=)
n.316G>A
n.247G>A
n.245G>A
n.337G>A
n.335G>A
10g.101771535G>CCA377834478FGF8c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
n.248C>G
c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.316G>C
n.247G>C
n.245G>C
n.337G>C
n.335G>C
10g.101771535G>TCA377834479FGF8c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.*336C>A (n.*336C>A)
n.248C>A
c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.316G>T
n.247G>T
n.245G>T
n.337G>T
n.335G>T
10g.101771536C>ACA377834480FGF8c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.247G>T
c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.317C>A
n.248C>A
n.246C>A
n.338C>A
n.336C>A
10g.101771536C>GCA377834481FGF8c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.247G>C
c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.317C>G
n.248C>G
n.246C>G
n.338C>G
n.336C>G
10g.101771536C>TCA377834482FGF8c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.247G>A
c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.317C>T
n.248C>T
n.246C>T
n.338C>T
n.336C>T
10g.101771537T>ACA377834483FGF8c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.246A>T
c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.318T>A
n.249T>A
n.247T>A
n.339T>A
n.337T>A
10g.101771537T>CCA377834484FGF8c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.246A>G
c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.318T>C
n.249T>C
n.247T>C
n.339T>C
n.337T>C
10g.101771537T>GCA377834485FGF8c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.246A>C
c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.318T>G
n.249T>G
n.247T>G
n.339T>G
n.337T>G
10g.101771538T>ACA470996100FGF8c.369A>T (p.Gly123=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.249A>T (p.Gly83=)
c.282A>T (p.Gly94=)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.245A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
n.319T>A
n.250T>A
n.248T>A
n.340T>A
n.338T>A
10g.101771538T>CCA470996099FGF8c.369A>G (p.Gly123=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.249A>G (p.Gly83=)
c.282A>G (p.Gly94=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.245A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
n.319T>C
n.250T>C
n.248T>C
n.340T>C
n.338T>C
 dbSNP
10g.101771538T>GCA470996098FGF8c.369A>C (p.Gly123=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.249A>C (p.Gly83=)
c.282A>C (p.Gly94=)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.245A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
n.319T>G
n.250T>G
n.248T>G
n.340T>G
n.338T>G
10g.101771538T=CA1932372634FGF8c.369A= (p.Gly123=)
c.57A= (p.Gly19=)
c.336A= (p.Gly112=)
c.249A= (p.Gly83=)
c.282A= (p.Gly94=)
c.*333A= (n.*333A=)
n.245A=
c.291A= (p.Gly97=)
n.319T=
n.250T=
n.248T=
n.340T=
n.338T=
10g.101771539C>ACA377834486FGF8c.368G>T (p.Gly123Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.244G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.320C>A
n.251C>A
n.249C>A
n.341C>A
n.339C>A
10g.101771539C>GCA377834487FGF8c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.244G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.320C>G
n.251C>G
n.249C>G
n.341C>G
n.339C>G
10g.101771539C>TCA377834489FGF8c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.244G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.320C>T
n.251C>T
n.249C>T
n.341C>T
n.339C>T
10g.101771540C>ACA377834491FGF8c.367G>T (p.Gly123Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.243G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.321C>A
n.252C>A
n.250C>A
n.342C>A
n.340C>A
10g.101771540C=CA1932372636FGF8c.367G= (p.Gly123=)
c.55G= (p.Gly19=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.243G=
c.289G= (p.Gly97=)
n.321C=
n.252C=
n.250C=
n.342C=
n.340C=
10g.101771540C>GCA377834492FGF8c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.243G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.321C>G
n.252C>G
n.250C>G
n.342C>G
n.340C>G
10g.101771540C>TCA377834494FGF8c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.243G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.321C>T
n.252C>T
n.250C>T
n.342C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771541A=CA1932372637FGF8c.366T= (p.Phe122=)
c.54T= (p.Phe18=)
c.333T= (p.Phe111=)
c.246T= (p.Phe82=)
c.279T= (p.Phe93=)
c.*330T= (n.*330T=)
n.242T=
c.288T= (p.Phe96=)
n.322A=
n.253A=
n.251A=
n.343A=
n.341A=
10g.101771541A>CCA377834495FGF8c.366T>G (p.Phe122Leu)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.246T>G (p.Phe82Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.242T>G
c.288T>G (p.Phe96Leu)
n.322A>C
n.253A>C
n.251A>C
n.343A>C
n.341A>C
10g.101771541A>GCA470996108FGF8c.366T>C (p.Phe122=)
c.54T>C (p.Phe18=)
c.333T>C (p.Phe111=)
c.246T>C (p.Phe82=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.242T>C
c.288T>C (p.Phe96=)
n.322A>G
n.253A>G
n.251A>G
n.343A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771541A>TCA377834496FGF8c.366T>A (p.Phe122Leu)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.246T>A (p.Phe82Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.242T>A
c.288T>A (p.Phe96Leu)
n.322A>T
n.253A>T
n.251A>T
n.343A>T
n.341A>T
10g.101771542A>CCA377834498FGF8c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.241T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
n.323A>C
n.254A>C
n.252A>C
n.344A>C
n.342A>C
10g.101771542A>GCA377834499FGF8c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.241T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.323A>G
n.254A>G
n.252A>G
n.344A>G
n.342A>G
10g.101771542A>TCA377834500FGF8c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.241T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.323A>T
n.254A>T
n.252A>T
n.344A>T
n.342A>T
10g.101771543A>CCA377834501FGF8c.364T>G (p.Phe122Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.240T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
n.324A>C
n.255A>C
n.253A>C
n.345A>C
n.343A>C
10g.101771543A>GCA377834502FGF8c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.240T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
n.324A>G
n.255A>G
n.253A>G
n.345A>G
n.343A>G
10g.101771543A>TCA377834504FGF8c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.240T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
n.324A>T
n.255A>T
n.253A>T
n.345A>T
n.343A>T
10g.101771544G>ACA470996183FGF8c.363C>T (p.Thr121=)
c.51C>T (p.Thr17=)
c.330C>T (p.Thr110=)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.276C>T (p.Thr92=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.239C>T
c.285C>T (p.Thr95=)
n.325G>A
n.256G>A
n.254G>A
n.346G>A
n.344G>A
10g.101771544G>CCA470996184FGF8c.363C>G (p.Thr121=)
c.51C>G (p.Thr17=)
c.330C>G (p.Thr110=)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.276C>G (p.Thr92=)
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.239C>G
c.285C>G (p.Thr95=)
n.325G>C
n.256G>C
n.254G>C
n.346G>C
n.344G>C
10g.101771544G>TCA470996185FGF8c.363C>A (p.Thr121=)
c.51C>A (p.Thr17=)
c.330C>A (p.Thr110=)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.276C>A (p.Thr92=)
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.239C>A
c.285C>A (p.Thr95=)
n.325G>T
n.256G>T
n.254G>T
n.346G>T
n.344G>T
 gnomAD v4
10g.101771545G>ACA377834823FGF8c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.238C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.326G>A
n.257G>A
n.255G>A
n.347G>A
n.345G>A
10g.101771545G>CCA377834826FGF8c.362C>G (p.Thr121Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.238C>G
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.326G>C
n.257G>C
n.255G>C
n.347G>C
n.345G>C
10g.101771545G>TCA377834829FGF8c.362C>A (p.Thr121Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.238C>A
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.326G>T
n.257G>T
n.255G>T
n.347G>T
n.345G>T
 gnomAD v4
10g.101771546T>ACA377834832FGF8c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.237A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.327T>A
n.258T>A
n.256T>A
n.348T>A
n.346T>A
10g.101771546T>CCA377834836FGF8c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.237A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.327T>C
n.258T>C
n.256T>C
n.348T>C
n.346T>C
10g.101771546T>GCA377834839FGF8c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.237A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.327T>G
n.258T>G
n.256T>G
n.348T>G
n.346T>G
 dbSNP
10g.101771546T=CA1932372640FGF8c.361A= (p.Thr121=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.328A= (p.Thr110=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.274A= (p.Thr92=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.237A=
c.283A= (p.Thr95=)
n.327T=
n.258T=
n.256T=
n.348T=
n.346T=
10g.101771547G>ACA5657620FGF8c.360C>T (p.Asp120=)
c.48C>T (p.Asp16=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.240C>T (p.Asp80=)
c.273C>T (p.Asp91=)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.236C>T
c.282C>T (p.Asp94=)
n.328G>A
n.259G>A
n.257G>A
n.349G>A
n.347G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771547G>CCA377834843FGF8c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.236C>G
c.282C>G (p.Asp94Glu)
n.328G>C
n.259G>C
n.257G>C
n.349G>C
n.347G>C
10g.101771547G=CA1932372643FGF8c.360C= (p.Asp120=)
c.48C= (p.Asp16=)
c.327C= (p.Asp109=)
c.240C= (p.Asp80=)
c.273C= (p.Asp91=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.236C=
c.282C= (p.Asp94=)
n.328G=
n.259G=
n.257G=
n.349G=
n.347G=
10g.101771547G>TCA377834841FGF8c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.236C>A
c.282C>A (p.Asp94Glu)
n.328G>T
n.259G>T
n.257G>T
n.349G>T
n.347G>T
10g.101771548T>ACA377834847FGF8c.359A>T (p.Asp120Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.235A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.329T>A
n.260T>A
n.258T>A
n.350T>A
n.348T>A
10g.101771548T>CCA377834850FGF8c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.235A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.329T>C
n.260T>C
n.258T>C
n.350T>C
n.348T>C
10g.101771548T>GCA377834849FGF8c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.235A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.329T>G
n.260T>G
n.258T>G
n.350T>G
n.348T>G
10g.101771549C>ACA377834853FGF8c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.234G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.330C>A
n.261C>A
n.259C>A
n.351C>A
n.349C>A
10g.101771549C>GCA377834855FGF8c.358G>C (p.Asp120His)
c.46G>C (p.Asp16His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.271G>C (p.Asp91His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.234G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
n.330C>G
n.261C>G
n.259C>G
n.351C>G
n.349C>G
 gnomAD v4
10g.101771549C>TCA377834854FGF8c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.234G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
n.330C>T
n.261C>T
n.259C>T
n.351C>T
n.349C>T
10g.101771550C>ACA470996195FGF8c.357G>T (p.Thr119=)
c.45G>T (p.Thr15=)
c.324G>T (p.Thr108=)
c.237G>T (p.Thr79=)
c.270G>T (p.Thr90=)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.233G>T
c.279G>T (p.Thr93=)
n.331C>A
n.262C>A
n.260C>A
n.352C>A
n.350C>A
10g.101771550C=CA1932372648FGF8c.357G= (p.Thr119=)
c.45G= (p.Thr15=)
c.324G= (p.Thr108=)
c.237G= (p.Thr79=)
c.270G= (p.Thr90=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.233G=
c.279G= (p.Thr93=)
n.331C=
n.262C=
n.260C=
n.352C=
n.350C=
10g.101771550C>GCA470996197FGF8c.357G>C (p.Thr119=)
c.45G>C (p.Thr15=)
c.324G>C (p.Thr108=)
c.237G>C (p.Thr79=)
c.270G>C (p.Thr90=)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.233G>C
c.279G>C (p.Thr93=)
n.331C>G
n.262C>G
n.260C>G
n.352C>G
n.350C>G
10g.101771550C>TCA470996198FGF8c.357G>A (p.Thr119=)
c.45G>A (p.Thr15=)
c.324G>A (p.Thr108=)
c.237G>A (p.Thr79=)
c.270G>A (p.Thr90=)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.233G>A
c.279G>A (p.Thr93=)
n.331C>T
n.262C>T
n.260C>T
n.352C>T
n.350C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.101771551G>ACA10581220FGF8c.356C>T (p.Thr119Met)
c.44C>T (p.Thr15Met)
c.323C>T (p.Thr108Met)
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.232C>T
c.278C>T (p.Thr93Met)
n.332G>A
n.263G>A
n.261G>A
n.353G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.101771551G>CCA377834856FGF8c.356C>G (p.Thr119Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.323C>G (p.Thr108Arg)
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.232C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
n.332G>C
n.263G>C
n.261G>C
n.353G>C
n.351G>C
10g.101771551G=CA1932372654FGF8c.356C= (p.Thr119=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.323C= (p.Thr108=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.232C=
c.278C= (p.Thr93=)
n.332G=
n.263G=
n.261G=
n.353G=
n.351G=
10g.101771551G>TCA377834858FGF8c.356C>A (p.Thr119Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.323C>A (p.Thr108Lys)
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.232C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
n.332G>T
n.263G>T
n.261G>T
n.353G>T
n.351G>T
10g.101771552T>ACA377834860FGF8c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.322A>T (p.Thr108Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.231A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
n.333T>A
n.264T>A
n.262T>A
n.354T>A
n.352T>A
10g.101771552T>CCA377834862FGF8c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.322A>G (p.Thr108Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.231A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
n.333T>C
n.264T>C
n.262T>C
n.354T>C
n.352T>C
10g.101771552T>GCA377834865FGF8c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.322A>C (p.Thr108Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.231A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
n.333T>G
n.264T>G
n.262T>G
n.354T>G
n.352T>G
10g.101771553C>ACA377834871FGF8c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.230G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.334C>A
n.265C>A
n.263C>A
n.355C>A
n.353C>A
10g.101771553C>GCA377834868FGF8c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.230G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.334C>G
n.265C>G
n.263C>G
n.355C>G
n.353C>G
10g.101771553C>TCA470996201FGF8c.354G>A (p.Glu118=)
c.42G>A (p.Glu14=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.230G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
n.334C>T
n.265C>T
n.263C>T
n.355C>T
n.353C>T
 gnomAD v4
10g.101771554T>ACA377834873FGF8c.353A>T (p.Glu118Val)
c.41A>T (p.Glu14Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.*317A>T (n.*317A>T)
n.229A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.335T>A
n.266T>A
n.264T>A
n.356T>A
n.354T>A
10g.101771554T>CCA377834876FGF8c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
n.229A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.335T>C
n.266T>C
n.264T>C
n.356T>C
n.354T>C
10g.101771554T>GCA377834879FGF8c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.*317A>C (n.*317A>C)
n.229A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.335T>G
n.266T>G
n.264T>G
n.356T>G
n.354T>G
10g.101771555C>ACA377834881FGF8c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.228G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.336C>A
n.267C>A
n.265C>A
n.357C>A
n.355C>A
10g.101771555C>GCA377834882FGF8c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.228G>C
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n.336C>G
n.267C>G
n.265C>G
n.357C>G
n.355C>G
10g.101771555C>TCA377834884FGF8c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.228G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.336C>T
n.267C>T
n.265C>T
n.357C>T
n.355C>T
10g.101771556C>ACA470996206FGF8c.351G>T (p.Val117=)
c.39G>T (p.Val13=)
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n.227G>T
c.273G>T (p.Val91=)
n.337C>A
n.268C>A
n.266C>A
n.358C>A
n.356C>A
10g.101771556C=CA1932372658FGF8c.351G= (p.Val117=)
c.39G= (p.Val13=)
c.318G= (p.Val106=)
c.231G= (p.Val77=)
c.264G= (p.Val88=)
c.*315G= (n.*315G=)
n.227G=
c.273G= (p.Val91=)
n.337C=
n.268C=
n.266C=
n.358C=
n.356C=
10g.101771556C>GCA470996205FGF8c.351G>C (p.Val117=)
c.39G>C (p.Val13=)
c.318G>C (p.Val106=)
c.231G>C (p.Val77=)
c.264G>C (p.Val88=)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.227G>C
c.273G>C (p.Val91=)
n.337C>G
n.268C>G
n.266C>G
n.358C>G
n.356C>G
10g.101771556C>TCA470996204FGF8c.351G>A (p.Val117=)
c.39G>A (p.Val13=)
c.318G>A (p.Val106=)
c.231G>A (p.Val77=)
c.264G>A (p.Val88=)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.227G>A
c.273G>A (p.Val91=)
n.337C>T
n.268C>T
n.266C>T
n.358C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771557A>CCA377834890FGF8c.350T>G (p.Val117Gly)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
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c.*314T>G (n.*314T>G)
n.226T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.338A>C
n.269A>C
n.267A>C
n.359A>C
n.357A>C
10g.101771557A>GCA377834886FGF8c.350T>C (p.Val117Ala)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.226T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.338A>G
n.269A>G
n.267A>G
n.359A>G
n.357A>G
10g.101771557A>TCA377834888FGF8c.350T>A (p.Val117Glu)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.226T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.338A>T
n.269A>T
n.267A>T
n.359A>T
n.357A>T
10g.101771558C>ACA5657621FGF8c.349G>T (p.Val117Leu)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
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c.262G>T (p.Val88Leu)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.225G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.339C>A
n.270C>A
n.268C>A
n.360C>A
n.358C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771558C=CA1932372661FGF8c.349G= (p.Val117=)
c.37G= (p.Val13=)
c.316G= (p.Val106=)
c.229G= (p.Val77=)
c.262G= (p.Val88=)
c.*313G= (n.*313G=)
n.225G=
c.271G= (p.Val91=)
n.339C=
n.270C=
n.268C=
n.360C=
n.358C=
10g.101771558C>GCA377834892FGF8c.349G>C (p.Val117Leu)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.225G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.339C>G
n.270C>G
n.268C>G
n.360C>G
n.358C>G
10g.101771558C>TCA377834895FGF8c.349G>A (p.Val117Met)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.225G>A
c.271G>A (p.Val91Met)
n.339C>T
n.270C>T
n.268C>T
n.360C>T
n.358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771559G>ACA5657622FGF8c.348C>T (p.Ile116=)
c.36C>T (p.Ile12=)
c.315C>T (p.Ile105=)
c.228C>T (p.Ile76=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.224C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
n.340G>A
n.271G>A
n.269G>A
n.361G>A
n.359G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771559G>CCA377834900FGF8c.348C>G (p.Ile116Met)
c.36C>G (p.Ile12Met)
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.224C>G
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n.340G>C
n.271G>C
n.269G>C
n.361G>C
n.359G>C
10g.101771559G=CA1932372662FGF8c.348C= (p.Ile116=)
c.36C= (p.Ile12=)
c.315C= (p.Ile105=)
c.228C= (p.Ile76=)
c.261C= (p.Ile87=)
c.*312C= (n.*312C=)
n.224C=
c.270C= (p.Ile90=)
n.340G=
n.271G=
n.269G=
n.361G=
n.359G=
10g.101771559G>TCA470996209FGF8c.348C>A (p.Ile116=)
c.36C>A (p.Ile12=)
c.315C>A (p.Ile105=)
c.228C>A (p.Ile76=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.224C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
n.340G>T
n.271G>T
n.269G>T
n.361G>T
n.359G>T
10g.101771560A>CCA377834901FGF8c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.35T>G (p.Ile12Ser)
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c.*311T>G (n.*311T>G)
n.223T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.341A>C
n.272A>C
n.270A>C
n.362A>C
n.360A>C
10g.101771560A>GCA377834904FGF8c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.223T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.341A>G
n.272A>G
n.270A>G
n.362A>G
n.360A>G
10g.101771560A>TCA377834906FGF8c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.223T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.341A>T
n.272A>T
n.270A>T
n.362A>T
n.360A>T
10g.101771561T>ACA377834909FGF8c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.222A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.342T>A
n.273T>A
n.271T>A
n.363T>A
n.361T>A
10g.101771561T>CCA377834911FGF8c.346A>G (p.Ile116Val)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.222A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.342T>C
n.273T>C
n.271T>C
n.363T>C
n.361T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771561T>GCA377834912FGF8c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.222A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.342T>G
n.273T>G
n.271T>G
n.363T>G
n.361T>G
10g.101771561T=CA1932372665FGF8c.346A= (p.Ile116=)
c.34A= (p.Ile12=)
c.313A= (p.Ile105=)
c.226A= (p.Ile76=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.222A=
c.268A= (p.Ile90=)
n.342T=
n.273T=
n.271T=
n.363T=
n.361T=
10g.101771562G>ACA5657623FGF8c.345C>T (p.Leu115=)
c.33C>T (p.Leu11=)
c.312C>T (p.Leu104=)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.258C>T (p.Leu86=)
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.221C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.343G>A
n.274G>A
n.272G>A
n.364G>A
n.362G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771562G>CCA470996214FGF8c.345C>G (p.Leu115=)
c.33C>G (p.Leu11=)
c.312C>G (p.Leu104=)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.258C>G (p.Leu86=)
c.*309C>G (n.*309C>G)
n.221C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.343G>C
n.274G>C
n.272G>C
n.364G>C
n.362G>C
10g.101771562G=CA1932372668FGF8c.345C= (p.Leu115=)
c.33C= (p.Leu11=)
c.312C= (p.Leu104=)
c.225C= (p.Leu75=)
c.258C= (p.Leu86=)
c.*309C= (n.*309C=)
n.221C=
c.267C= (p.Leu89=)
n.343G=
n.274G=
n.272G=
n.364G=
n.362G=
10g.101771562G>TCA470996215FGF8c.345C>A (p.Leu115=)
c.33C>A (p.Leu11=)
c.312C>A (p.Leu104=)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.258C>A (p.Leu86=)
c.*309C>A (n.*309C>A)
n.221C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.343G>T
n.274G>T
n.272G>T
n.364G>T
n.362G>T
 gnomAD v4
10g.101771563A>CCA377834918FGF8c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.220T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.344A>C
n.275A>C
n.273A>C
n.365A>C
n.363A>C
10g.101771563A>GCA377834923FGF8c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.220T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.344A>G
n.275A>G
n.273A>G
n.365A>G
n.363A>G
10g.101771563A>TCA377834921FGF8c.344T>A (p.Leu115His)
c.32T>A (p.Leu11His)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.257T>A (p.Leu86His)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.220T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.344A>T
n.275A>T
n.273A>T
n.365A>T
n.363A>T
10g.101771564G>ACA377834926FGF8c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.31C>T (p.Leu11Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.219C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.345G>A
n.276G>A
n.274G>A
n.366G>A
n.364G>A
10g.101771564G>CCA377834929FGF8c.343C>G (p.Leu115Val)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.219C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.345G>C
n.276G>C
n.274G>C
n.366G>C
n.364G>C
10g.101771564G>TCA377834932FGF8c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.31C>A (p.Leu11Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.219C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.345G>T
n.276G>T
n.274G>T
n.366G>T
n.364G>T
10g.101771565C>ACA377834934FGF8c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.218G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.346C>A
n.277C>A
n.275C>A
n.367C>A
n.365C>A
10g.101771565C>GCA377834936FGF8c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.218G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.346C>G
n.277C>G
n.275C>G
n.367C>G
n.365C>G
10g.101771565C>TCA470996219FGF8c.342G>A (p.Lys114=)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.218G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.346C>T
n.277C>T
n.275C>T
n.367C>T
n.365C>T
10g.101771566T>ACA377834940FGF8c.341A>T (p.Lys114Met)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.217A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.347T>A
n.278T>A
n.276T>A
n.368T>A
n.366T>A
10g.101771566T>CCA377834941FGF8c.341A>G (p.Lys114Arg)
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n.217A>G
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n.347T>C
n.278T>C
n.276T>C
n.368T>C
n.366T>C
10g.101771566T>GCA377834944FGF8c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.217A>C
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n.347T>G
n.278T>G
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n.366T>G
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c.28A>T (p.Lys10Ter)
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n.348T>A
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n.369T>A
n.367T>A
10g.101771567T>CCA377834956FGF8c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.216A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.348T>C
n.279T>C
n.277T>C
n.369T>C
n.367T>C
10g.101771567T>GCA377834958FGF8c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.216A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.348T>G
n.279T>G
n.277T>G
n.369T>G
n.367T>G
10g.101771567_101771649dupCA2610619917FGF8c.338-80_340dup
c.26-80_28dup
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n.214-80_216dup
c.260-80_262dup
n.369_451dup
n.367_449dup
 gnomAD v4
10g.101771568T>ACA470996223FGF8c.339A>T (p.Ala113=)
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n.280T>A
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n.370T>A
n.368T>A
10g.101771568T>CCA470996225FGF8c.339A>G (p.Ala113=)
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c.306A>G (p.Ala102=)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.252A>G (p.Ala84=)
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n.215A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
n.349T>C
n.280T>C
n.278T>C
n.370T>C
n.368T>C
10g.101771568T>GCA470996221FGF8c.339A>C (p.Ala113=)
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c.306A>C (p.Ala102=)
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n.215A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
n.349T>G
n.280T>G
n.278T>G
n.370T>G
n.368T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771568T=CA1932372672FGF8c.339A= (p.Ala113=)
c.27A= (p.Ala9=)
c.306A= (p.Ala102=)
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c.261A= (p.Ala87=)
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10g.101771569G>CCA377834963FGF8c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.214C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
n.350G>C
n.281G>C
n.279G>C
n.371G>C
n.369G>C
 gnomAD v4
10g.101771569G>TCA377834961FGF8c.338C>A (p.Ala113Glu)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.214C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
n.350G>T
n.281G>T
n.279G>T
n.371G>T
n.369G>T
10g.101771570C>ACA377834970FGF8c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.305-1G>T (n.305-1G>T)
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c.*302-1G>T (n.*302-1G>T)
n.214-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
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n.280C>A
n.372C>A
n.370C>A
10g.101771570C=CA1932372677FGF8c.338-1G= (n.338-1G=)
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n.280C>G
n.372C>G
n.370C>G
10g.101771570C>TCA377834973FGF8c.338-1G>A (n.338-1G>A)
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.305-1G>A (n.305-1G>A)
c.218-1G>A (n.218-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.*302-1G>A (n.*302-1G>A)
n.214-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
n.351C>T
n.282C>T
n.280C>T
n.372C>T
n.370C>T
 dbSNP
10g.101771571T>ACA377834976FGF8c.338-2A>T (n.338-2A>T)
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.305-2A>T (n.305-2A>T)
c.218-2A>T (n.218-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
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n.214-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
n.352T>A
n.283T>A
n.281T>A
n.373T>A
n.371T>A
10g.101771571T>CCA377834978FGF8c.338-2A>G (n.338-2A>G)
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
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n.214-2A>G
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n.352T>C
n.283T>C
n.281T>C
n.373T>C
n.371T>C
10g.101771571T>GCA377834980FGF8c.338-2A>C (n.338-2A>C)
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
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c.218-2A>C (n.218-2A>C)
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c.*302-2A>C (n.*302-2A>C)
n.214-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
n.352T>G
n.283T>G
n.281T>G
n.373T>G
n.371T>G
10g.101771572G>ACA5657624FGF8c.338-3C>T (n.338-3C>T)
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c.*302-3C>T (n.*302-3C>T)
n.214-3C>T
c.260-3C>T (n.260-3C>T)
n.353G>A
n.284G>A
n.282G>A
n.374G>A
n.372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771572G=CA1932372680FGF8c.338-3C= (n.338-3C=)
c.26-3C= (n.26-3C=)
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n.282G=
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n.372G=
10g.101771574C>ACA2610619919FGF8c.338-5G>T (n.338-5G>T)
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n.214-5G>T
c.260-5G>T (n.260-5G>T)
n.355C>A
n.286C>A
n.284C>A
n.376C>A
n.374C>A
 gnomAD v4
10g.101771578G>CCA595189249FGF8c.338-9C>G (n.338-9C>G)
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n.214-9C>G
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n.380G>C
n.378G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.101771578G=CA1932372681FGF8c.338-9C= (n.338-9C=)
c.26-9C= (n.26-9C=)
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n.378G=
10g.101771578G>TCA2574647216FGF8c.338-9C>A (n.338-9C>A)
c.26-9C>A (n.26-9C>A)
c.305-9C>A (n.305-9C>A)
c.218-9C>A (n.218-9C>A)
c.251-9C>A (n.251-9C>A)
c.*302-9C>A (n.*302-9C>A)
n.214-9C>A
c.260-9C>A (n.260-9C>A)
n.380G>T
n.378G>T
10g.101771581G>CCA595189250FGF8c.338-12C>G (n.338-12C>G)
c.26-12C>G (n.26-12C>G)
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n.214-12C>G
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n.383G>C
n.381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771581G=CA1932372682FGF8c.338-12C= (n.338-12C=)
c.26-12C= (n.26-12C=)
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n.383G=
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10g.101771583_101771585dupCA5657625FGF8c.338-15_338-13dup (n.338-15_338-13dup)
c.26-15_26-13dup (n.26-15_26-13dup)
c.305-15_305-13dup (n.305-15_305-13dup)
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n.214-15_214-13dup
c.260-15_260-13dup (n.260-15_260-13dup)
n.385_387dup
n.383_385dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771583T>CCA5657626FGF8c.338-14A>G (n.338-14A>G)
c.26-14A>G (n.26-14A>G)
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c.*302-14A>G (n.*302-14A>G)
n.214-14A>G
c.260-14A>G (n.260-14A>G)
n.385T>C
n.383T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771583T=CA1932372686FGF8c.338-14A= (n.338-14A=)
c.26-14A= (n.26-14A=)
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c.218-14A= (n.218-14A=)
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c.260-14A= (n.260-14A=)
n.385T=
n.383T=
10g.101771585G>TCA2610619920FGF8c.338-16C>A (n.338-16C>A)
c.26-16C>A (n.26-16C>A)
c.305-16C>A (n.305-16C>A)
c.218-16C>A (n.218-16C>A)
c.251-16C>A (n.251-16C>A)
c.*302-16C>A (n.*302-16C>A)
n.214-16C>A
c.260-16C>A (n.260-16C>A)
n.387G>T
n.385G>T
 gnomAD v4
10g.101771586delCA2610619921FGF8c.338-17del (n.338-17del)
c.26-17del (n.26-17del)
c.305-17del (n.305-17del)
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c.251-17del (n.251-17del)
c.*302-17del (n.*302-17del)
n.214-17del
c.260-17del (n.260-17del)
n.388del
n.386del
 gnomAD v4
10g.101771586C=CA1932372688FGF8c.338-17G= (n.338-17G=)
c.26-17G= (n.26-17G=)
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c.251-17G= (n.251-17G=)
c.*302-17G= (n.*302-17G=)
n.214-17G=
c.260-17G= (n.260-17G=)
n.388C=
n.386C=
10g.101771586C>GCA658982993FGF8c.338-17G>C (n.338-17G>C)
c.26-17G>C (n.26-17G>C)
c.305-17G>C (n.305-17G>C)
c.218-17G>C (n.218-17G>C)
c.251-17G>C (n.251-17G>C)
c.*302-17G>C (n.*302-17G>C)
n.214-17G>C
c.260-17G>C (n.260-17G>C)
n.388C>G
n.386C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771588G>TCA2574647217FGF8c.338-19C>A (n.338-19C>A)
c.26-19C>A (n.26-19C>A)
c.305-19C>A (n.305-19C>A)
c.218-19C>A (n.218-19C>A)
c.251-19C>A (n.251-19C>A)
c.*302-19C>A (n.*302-19C>A)
n.214-19C>A
c.260-19C>A (n.260-19C>A)
n.390G>T
n.388G>T
 gnomAD v4
10g.101771589G>ACA2610619923FGF8c.338-20C>T (n.338-20C>T)
c.26-20C>T (n.26-20C>T)
c.305-20C>T (n.305-20C>T)
c.218-20C>T (n.218-20C>T)
c.251-20C>T (n.251-20C>T)
c.*302-20C>T (n.*302-20C>T)
n.214-20C>T
c.260-20C>T (n.260-20C>T)
n.391G>A
n.389G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched