Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.324+20G>A (n.324+20G>A)
c.357+20G>A (n.357+20G>A)
c.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
n.320+20G>A
c.366+20G>A (n.366+20G>A)
n.278-54C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.132+19G>T (n.132+19G>T)
c.411+19G>T (n.411+19G>T)
c.324+19G>T (n.324+19G>T)
c.357+19G>T (n.357+19G>T)
c.*408+19G>T (n.*408+19G>T)
n.320+19G>T
c.366+19G>T (n.366+19G>T)
n.278-53C>A
n.209-53C>A
n.207-53C>A
n.299-53C>A
n.297-53C>A
10g.101771444C=CA1932372425FGF8c.444+19G= (n.444+19G=)
c.132+19G= (n.132+19G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
c.324+19G= (n.324+19G=)
c.357+19G= (n.357+19G=)
c.*408+19G= (n.*408+19G=)
n.320+19G=
c.366+19G= (n.366+19G=)
n.278-53C=
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n.299-53C=
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10g.101771444C>GCA2580969893FGF8c.444+19G>C (n.444+19G>C)
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c.*408+19G>C (n.*408+19G>C)
n.320+19G>C
c.366+19G>C (n.366+19G>C)
n.278-53C>G
n.209-53C>G
n.207-53C>G
n.299-53C>G
n.297-53C>G
10g.101771444C>TCA5657605FGF8c.444+19G>A (n.444+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
c.324+19G>A (n.324+19G>A)
c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.*408+19G>A (n.*408+19G>A)
n.320+19G>A
c.366+19G>A (n.366+19G>A)
n.278-53C>T
n.209-53C>T
n.207-53C>T
n.299-53C>T
n.297-53C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T>CCA212180673FGF8c.444+18A>G (n.444+18A>G)
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n.320+18A>G
c.366+18A>G (n.366+18A>G)
n.278-52T>C
n.209-52T>C
n.207-52T>C
n.299-52T>C
n.297-52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T=CA1932372431FGF8c.444+18A= (n.444+18A=)
c.132+18A= (n.132+18A=)
c.411+18A= (n.411+18A=)
c.324+18A= (n.324+18A=)
c.357+18A= (n.357+18A=)
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n.320+18A=
c.366+18A= (n.366+18A=)
n.278-52T=
n.209-52T=
n.207-52T=
n.299-52T=
n.297-52T=
10g.101771446G>ACA1932372436FGF8c.444+17C>T (n.444+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
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c.324+17C>T (n.324+17C>T)
c.357+17C>T (n.357+17C>T)
c.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
n.320+17C>T
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n.278-51G>A
n.209-51G>A
n.207-51G>A
n.299-51G>A
n.297-51G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.101771446G=CA1932372433FGF8c.444+17C= (n.444+17C=)
c.132+17C= (n.132+17C=)
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c.366+17C= (n.366+17C=)
n.278-51G=
n.209-51G=
n.207-51G=
n.299-51G=
n.297-51G=
10g.101771446G>TCA2574647215FGF8c.444+17C>A (n.444+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
c.411+17C>A (n.411+17C>A)
c.324+17C>A (n.324+17C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
c.*408+17C>A (n.*408+17C>A)
n.320+17C>A
c.366+17C>A (n.366+17C>A)
n.278-51G>T
n.209-51G>T
n.207-51G>T
n.299-51G>T
n.297-51G>T
gnomAD v4
10g.101771447C=CA1932372437FGF8c.444+16G= (n.444+16G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
c.324+16G= (n.324+16G=)
c.357+16G= (n.357+16G=)
c.*408+16G= (n.*408+16G=)
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c.366+16G= (n.366+16G=)
n.278-50C=
n.209-50C=
n.207-50C=
n.299-50C=
n.297-50C=
10g.101771447C>TCA1932372438FGF8c.444+16G>A (n.444+16G>A)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.357+16G>A (n.357+16G>A)
c.*408+16G>A (n.*408+16G>A)
n.320+16G>A
c.366+16G>A (n.366+16G>A)
n.278-50C>T
n.209-50C>T
n.207-50C>T
n.299-50C>T
n.297-50C>T
dbSNP
10g.101771448delCA2610619807FGF8c.444+16del (n.444+16del)
c.132+16del (n.132+16del)
c.411+16del (n.411+16del)
c.324+16del (n.324+16del)
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n.320+16del
c.366+16del (n.366+16del)
n.278-49del
n.209-49del
n.207-49del
n.299-49del
n.297-49del
gnomAD v4
10g.101771448C>ACA2610619819FGF8c.444+15G>T (n.444+15G>T)
c.132+15G>T (n.132+15G>T)
c.411+15G>T (n.411+15G>T)
c.324+15G>T (n.324+15G>T)
c.357+15G>T (n.357+15G>T)
c.*408+15G>T (n.*408+15G>T)
n.320+15G>T
c.366+15G>T (n.366+15G>T)
n.278-49C>A
n.209-49C>A
n.207-49C>A
n.299-49C>A
n.297-49C>A
gnomAD v4
10g.101771448C=CA1932372439FGF8c.444+15G= (n.444+15G=)
c.132+15G= (n.132+15G=)
c.411+15G= (n.411+15G=)
c.324+15G= (n.324+15G=)
c.357+15G= (n.357+15G=)
c.*408+15G= (n.*408+15G=)
n.320+15G=
c.366+15G= (n.366+15G=)
n.278-49C=
n.209-49C=
n.207-49C=
n.299-49C=
n.297-49C=
10g.101771448C>TCA1932372440FGF8c.444+15G>A (n.444+15G>A)
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.324+15G>A (n.324+15G>A)
c.357+15G>A (n.357+15G>A)
c.*408+15G>A (n.*408+15G>A)
n.320+15G>A
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
n.278-49C>T
n.209-49C>T
n.207-49C>T
n.299-49C>T
n.297-49C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.101771450G>CCA595189148FGF8c.444+13C>G (n.444+13C>G)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.324+13C>G (n.324+13C>G)
c.357+13C>G (n.357+13C>G)
c.*408+13C>G (n.*408+13C>G)
n.320+13C>G
c.366+13C>G (n.366+13C>G)
n.278-47G>C
n.209-47G>C
n.207-47G>C
n.299-47G>C
n.297-47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771450G=CA1932372443FGF8c.444+13C= (n.444+13C=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
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c.*408+13C= (n.*408+13C=)
n.320+13C=
c.366+13C= (n.366+13C=)
n.278-47G=
n.209-47G=
n.207-47G=
n.299-47G=
n.297-47G=
10g.101771450G>TCA931867393FGF8c.444+13C>A (n.444+13C>A)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.357+13C>A (n.357+13C>A)
c.*408+13C>A (n.*408+13C>A)
n.320+13C>A
c.366+13C>A (n.366+13C>A)
n.278-47G>T
n.209-47G>T
n.207-47G>T
n.299-47G>T
n.297-47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771451C>TCA2610619822FGF8c.444+12G>A (n.444+12G>A)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
c.357+12G>A (n.357+12G>A)
c.*408+12G>A (n.*408+12G>A)
n.320+12G>A
c.366+12G>A (n.366+12G>A)
n.278-46C>T
n.209-46C>T
n.207-46C>T
n.299-46C>T
n.297-46C>T
gnomAD v4
10g.101771454G>ACA2610619823FGF8c.444+9C>T (n.444+9C>T)
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
c.411+9C>T (n.411+9C>T)
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c.*408+9C>T (n.*408+9C>T)
n.320+9C>T
c.366+9C>T (n.366+9C>T)
n.278-43G>A
n.209-43G>A
n.207-43G>A
n.299-43G>A
n.297-43G>A
gnomAD v4
10g.101771457C>ACA595189149FGF8c.444+6G>T (n.444+6G>T)
c.132+6G>T (n.132+6G>T)
c.411+6G>T (n.411+6G>T)
c.324+6G>T (n.324+6G>T)
c.357+6G>T (n.357+6G>T)
c.*408+6G>T (n.*408+6G>T)
n.320+6G>T
c.366+6G>T (n.366+6G>T)
n.278-40C>A
n.209-40C>A
n.207-40C>A
n.299-40C>A
n.297-40C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771457C=CA1932372449FGF8c.444+6G= (n.444+6G=)
c.132+6G= (n.132+6G=)
c.411+6G= (n.411+6G=)
c.324+6G= (n.324+6G=)
c.357+6G= (n.357+6G=)
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n.320+6G=
c.366+6G= (n.366+6G=)
n.278-40C=
n.209-40C=
n.207-40C=
n.299-40C=
n.297-40C=
10g.101771460C>TCA2741124013FGF8c.444+3G>A (n.444+3G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
c.357+3G>A (n.357+3G>A)
c.*408+3G>A (n.*408+3G>A)
n.320+3G>A
c.366+3G>A (n.366+3G>A)
n.278-37C>T
n.209-37C>T
n.207-37C>T
n.299-37C>T
n.297-37C>T
10g.101771461A>CCA377834227FGF8c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.*408+2T>G (n.*408+2T>G)
n.320+2T>G
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
n.278-36A>C
n.209-36A>C
n.207-36A>C
n.299-36A>C
n.297-36A>C
10g.101771461A>GCA377834229FGF8c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
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c.*408+2T>C (n.*408+2T>C)
n.320+2T>C
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
n.278-36A>G
n.209-36A>G
n.207-36A>G
n.299-36A>G
n.297-36A>G
COSMIC
10g.101771461A>TCA377834228FGF8c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.*408+2T>A (n.*408+2T>A)
n.320+2T>A
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
n.278-36A>T
n.209-36A>T
n.207-36A>T
n.299-36A>T
n.297-36A>T
10g.101771462C>ACA377834230FGF8c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
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n.278-35C>A
n.209-35C>A
n.207-35C>A
n.299-35C>A
n.297-35C>A
10g.101771462C=CA1932372452FGF8c.444+1G= (n.444+1G=)
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10g.101771462C>GCA377834231FGF8c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
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c.*408+1G>C (n.*408+1G>C)
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c.366+1G>C (n.366+1G>C)
n.278-35C>G
n.209-35C>G
n.207-35C>G
n.299-35C>G
n.297-35C>G
10g.101771462C>TCA377834232FGF8c.444+1G>A (n.444+1G>A)
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n.278-35C>T
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n.299-35C>T
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ClinVar dbSNP
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c.366G>A (p.Lys122=)
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gnomAD v4
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n.278-32T>A
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10g.101771465T>CCA377834239FGF8c.442A>G (p.Lys148Glu)
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10g.101771465T>GCA377834240FGF8c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
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c.*406A>C (n.*406A>C)
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n.278-32T>G
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10g.101771466G>ACA470996007FGF8c.441C>T (p.Ala147=)
c.129C>T (p.Ala43=)
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n.278-31G>A
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n.299-31G>A
n.297-31G>A
10g.101771466G>CCA470996008FGF8c.441C>G (p.Ala147=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
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c.363C>G (p.Ala121=)
n.278-31G>C
n.209-31G>C
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n.299-31G>C
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10g.101771466G>TCA470996009FGF8c.441C>A (p.Ala147=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.321C>A (p.Ala107=)
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c.*405C>A (n.*405C>A)
n.317C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.278-31G>T
n.209-31G>T
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n.278-30G>A
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n.207-30G>A
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n.297-30G>A
10g.101771467G>CCA377834242FGF8c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
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c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.278-30G>C
n.209-30G>C
n.207-30G>C
n.299-30G>C
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10g.101771467G>TCA377834241FGF8c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.316C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.278-30G>T
n.209-30G>T
n.207-30G>T
n.299-30G>T
n.297-30G>T
10g.101771468C>ACA377834245FGF8c.439G>T (p.Ala147Ser)
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n.278-29C>A
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10g.101771468C=CA1932372456FGF8c.439G= (p.Ala147=)
c.127G= (p.Ala43=)
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10g.101771468C>GCA377834244FGF8c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
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c.319G>C (p.Ala107Pro)
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10g.101771468C>TCA212180674FGF8c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
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n.278-29C>T
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n.299-29C>T
n.297-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771469G>ACA212180678FGF8c.438C>T (p.Ile146=)
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n.278-28G>A
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n.207-28G>A
n.299-28G>A
n.297-28G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771469G>CCA5657606FGF8c.438C>G (p.Ile146Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
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c.*402C>G (n.*402C>G)
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n.278-28G>C
n.209-28G>C
n.207-28G>C
n.299-28G>C
n.297-28G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771469G=CA1932372460FGF8c.438C= (p.Ile146=)
c.126C= (p.Ile42=)
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n.278-28G=
n.209-28G=
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n.299-28G=
n.297-28G=
10g.101771469G>TCA470996011FGF8c.438C>A (p.Ile146=)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.351C>A (p.Ile117=)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.314C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.278-28G>T
n.209-28G>T
n.207-28G>T
n.299-28G>T
n.297-28G>T
10g.101771470A=CA1932372467FGF8c.437T= (p.Ile146=)
c.125T= (p.Ile42=)
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n.278-27A=
n.209-27A=
n.207-27A=
n.299-27A=
n.297-27A=
10g.101771470A>CCA377834246FGF8c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
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c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.313T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.278-27A>C
n.209-27A>C
n.207-27A>C
n.299-27A>C
n.297-27A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771470A>GCA377834247FGF8c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.313T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.278-27A>G
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n.297-27A>G
10g.101771470A>TCA377834248FGF8c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.313T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.278-27A>T
n.209-27A>T
n.207-27A>T
n.299-27A>T
n.297-27A>T
10g.101771471T>ACA377834249FGF8c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.312A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.278-26T>A
n.209-26T>A
n.207-26T>A
n.299-26T>A
n.297-26T>A
10g.101771471T>CCA377834250FGF8c.436A>G (p.Ile146Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.312A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.278-26T>C
n.209-26T>C
n.207-26T>C
n.299-26T>C
n.297-26T>C
10g.101771471T>GCA377834251FGF8c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.312A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.278-26T>G
n.209-26T>G
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n.299-26T>G
n.297-26T>G
10g.101771472C>ACA470996012FGF8c.435G>T (p.Leu145=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.311G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.278-25C>A
n.209-25C>A
n.207-25C>A
n.299-25C>A
n.297-25C>A
10g.101771472C>GCA470996014FGF8c.435G>C (p.Leu145=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.311G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.278-25C>G
n.209-25C>G
n.207-25C>G
n.299-25C>G
n.297-25C>G
10g.101771472C>TCA470996013FGF8c.435G>A (p.Leu145=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.311G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.278-25C>T
n.209-25C>T
n.207-25C>T
n.299-25C>T
n.297-25C>T
gnomAD v4
10g.101771473A>CCA377834253FGF8c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.310T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.278-24A>C
n.209-24A>C
n.207-24A>C
n.299-24A>C
n.297-24A>C
10g.101771473A>GCA377834254FGF8c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.310T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.278-24A>G
n.209-24A>G
n.207-24A>G
n.299-24A>G
n.297-24A>G
gnomAD v4
10g.101771473A>TCA377834255FGF8c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.310T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.278-24A>T
n.209-24A>T
n.207-24A>T
n.299-24A>T
n.297-24A>T
10g.101771474G>ACA470996015FGF8c.433C>T (p.Leu145=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.309C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.278-23G>A
n.209-23G>A
n.207-23G>A
n.299-23G>A
n.297-23G>A
10g.101771474G>CCA377834256FGF8c.433C>G (p.Leu145Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.309C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
n.278-23G>C
n.209-23G>C
n.207-23G>C
n.299-23G>C
n.297-23G>C
gnomAD v4
10g.101771474G>TCA377834257FGF8c.433C>A (p.Leu145Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.309C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
n.278-23G>T
n.209-23G>T
n.207-23G>T
n.299-23G>T
n.297-23G>T
10g.101771475C>ACA377834260FGF8c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.308G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.278-22C>A
n.209-22C>A
n.207-22C>A
n.299-22C>A
n.297-22C>A
10g.101771475C=CA1932372475FGF8c.432G= (p.Lys144=)
c.120G= (p.Lys40=)
c.399G= (p.Lys133=)
c.312G= (p.Lys104=)
c.345G= (p.Lys115=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.308G=
c.354G= (p.Lys118=)
n.278-22C=
n.209-22C=
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n.299-22C=
n.297-22C=
10g.101771475C>GCA377834258FGF8c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.308G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.278-22C>G
n.209-22C>G
n.207-22C>G
n.299-22C>G
n.297-22C>G
10g.101771475C>TCA5657607FGF8c.432G>A (p.Lys144=)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.345G>A (p.Lys115=)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.308G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
n.278-22C>T
n.209-22C>T
n.207-22C>T
n.299-22C>T
n.297-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771476T>ACA377834262FGF8c.431A>T (p.Lys144Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.307A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.278-21T>A
n.209-21T>A
n.207-21T>A
n.299-21T>A
n.297-21T>A
10g.101771476T>CCA377834264FGF8c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.307A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.278-21T>C
n.209-21T>C
n.207-21T>C
n.299-21T>C
n.297-21T>C
10g.101771476T>GCA377834265FGF8c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.307A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.278-21T>G
n.209-21T>G
n.207-21T>G
n.299-21T>G
n.297-21T>G
10g.101771477T>ACA377834267FGF8c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.306A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.278-20T>A
n.209-20T>A
n.207-20T>A
n.299-20T>A
n.297-20T>A
10g.101771477T>CCA377834269FGF8c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.306A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.278-20T>C
n.209-20T>C
n.207-20T>C
n.299-20T>C
n.297-20T>C
10g.101771477T>GCA377834271FGF8c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.306A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.278-20T>G
n.209-20T>G
n.207-20T>G
n.299-20T>G
n.297-20T>G
10g.101771478C>ACA470996017FGF8c.429G>T (p.Gly143=)
c.117G>T (p.Gly39=)
c.396G>T (p.Gly132=)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.305G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
n.278-19C>A
n.209-19C>A
n.207-19C>A
n.299-19C>A
n.297-19C>A
10g.101771478C>GCA470996018FGF8c.429G>C (p.Gly143=)
c.117G>C (p.Gly39=)
c.396G>C (p.Gly132=)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.305G>C
c.351G>C (p.Gly117=)
n.278-19C>G
n.209-19C>G
n.207-19C>G
n.299-19C>G
n.297-19C>G
10g.101771478C>TCA470996019FGF8c.429G>A (p.Gly143=)
c.117G>A (p.Gly39=)
c.396G>A (p.Gly132=)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.305G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
n.278-19C>T
n.209-19C>T
n.207-19C>T
n.299-19C>T
n.297-19C>T
10g.101771479C>ACA377834272FGF8c.428G>T (p.Gly143Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.304G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.278-18C>A
n.209-18C>A
n.207-18C>A
n.299-18C>A
n.297-18C>A
dbSNP
10g.101771479C=CA1932372484FGF8c.428G= (p.Gly143=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.304G=
c.350G= (p.Gly117=)
n.278-18C=
n.209-18C=
n.207-18C=
n.299-18C=
n.297-18C=
10g.101771479C>GCA377834273FGF8c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.304G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.278-18C>G
n.209-18C>G
n.207-18C>G
n.299-18C>G
n.297-18C>G
gnomAD v4
10g.101771479C>TCA377834275FGF8c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.304G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.278-18C>T
n.209-18C>T
n.207-18C>T
n.299-18C>T
n.297-18C>T
10g.101771480C>ACA377834277FGF8c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
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c.*391G>T (n.*391G>T)
n.303G>T
c.349G>T (p.Gly117Trp)
n.278-17C>A
n.209-17C>A
n.207-17C>A
n.299-17C>A
n.297-17C>A
10g.101771480C=CA1932372489FGF8c.427G= (p.Gly143=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.394G= (p.Gly132=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.303G=
c.349G= (p.Gly117=)
n.278-17C=
n.209-17C=
n.207-17C=
n.299-17C=
n.297-17C=
10g.101771480C>GCA377834279FGF8c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.303G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.278-17C>G
n.209-17C>G
n.207-17C>G
n.299-17C>G
n.297-17C>G
10g.101771480C>TCA377834280FGF8c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.303G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.278-17C>T
n.209-17C>T
n.207-17C>T
n.299-17C>T
n.297-17C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.101771481C>ACA377834284FGF8c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.302G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
n.278-16C>A
n.209-16C>A
n.207-16C>A
n.299-16C>A
n.297-16C>A
10g.101771481C>GCA377834282FGF8c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.302G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.278-16C>G
n.209-16C>G
n.207-16C>G
n.299-16C>G
n.297-16C>G
gnomAD v4
10g.101771481C>TCA470996020FGF8c.426G>A (p.Lys142=)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.339G>A (p.Lys113=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.302G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.278-16C>T
n.209-16C>T
n.207-16C>T
n.299-16C>T
n.297-16C>T
10g.101771482T>ACA377834286FGF8c.425A>T (p.Lys142Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.301A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.278-15T>A
n.209-15T>A
n.207-15T>A
n.299-15T>A
n.297-15T>A
10g.101771482T>CCA377834287FGF8c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.301A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.278-15T>C
n.209-15T>C
n.207-15T>C
n.299-15T>C
n.297-15T>C
10g.101771482T>GCA377834288FGF8c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.301A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.278-15T>G
n.209-15T>G
n.207-15T>G
n.299-15T>G
n.297-15T>G
gnomAD v4
10g.101771483T>ACA377834290FGF8c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.300A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.278-14T>A
n.209-14T>A
n.207-14T>A
n.299-14T>A
n.297-14T>A
10g.101771483T>CCA377834292FGF8c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.300A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.278-14T>C
n.209-14T>C
n.207-14T>C
n.299-14T>C
n.297-14T>C
10g.101771483T>GCA377834294FGF8c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.300A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.278-14T>G
n.209-14T>G
n.207-14T>G
n.299-14T>G
n.297-14T>G
10g.101771484C>ACA377834296FGF8c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.299G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.278-13C>A
n.209-13C>A
n.207-13C>A
n.299-13C>A
n.297-13C>A
10g.101771484C=CA1932372495FGF8c.423G= (p.Lys141=)
c.111G= (p.Lys37=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.303G= (p.Lys101=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.299G=
c.345G= (p.Lys115=)
n.278-13C=
n.209-13C=
n.207-13C=
n.299-13C=
n.297-13C=
10g.101771484C>GCA5657609FGF8c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.299G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.278-13C>G
n.209-13C>G
n.207-13C>G
n.299-13C>G
n.297-13C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771484C>TCA5657608FGF8c.423G>A (p.Lys141=)
c.111G>A (p.Lys37=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.299G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.278-13C>T
n.209-13C>T
n.207-13C>T
n.299-13C>T
n.297-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771485T>ACA377834299FGF8c.422A>T (p.Lys141Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.298A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.278-12T>A
n.209-12T>A
n.207-12T>A
n.299-12T>A
n.297-12T>A
10g.101771485T>CCA377834300FGF8c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.298A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.278-12T>C
n.209-12T>C
n.207-12T>C
n.299-12T>C
n.297-12T>C
gnomAD v4
10g.101771485T>GCA377834302FGF8c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.298A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.278-12T>G
n.209-12T>G
n.207-12T>G
n.299-12T>G
n.297-12T>G
10g.101771486T>ACA377834305FGF8c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.297A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.278-11T>A
n.209-11T>A
n.207-11T>A
n.299-11T>A
n.297-11T>A
10g.101771486T>CCA377834307FGF8c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.297A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.278-11T>C
n.209-11T>C
n.207-11T>C
n.299-11T>C
n.297-11T>C
10g.101771486T>GCA377834303FGF8c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.297A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.278-11T>G
n.209-11T>G
n.207-11T>G
n.299-11T>G
n.297-11T>G
10g.101771487G>ACA470996024FGF8c.420C>T (p.Asn140=)
c.108C>T (p.Asn36=)
c.387C>T (p.Asn129=)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.296C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.278-10G>A
n.209-10G>A
n.207-10G>A
n.299-10G>A
n.297-10G>A
gnomAD v4
10g.101771487G>CCA377834309FGF8c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.296C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.278-10G>C
n.209-10G>C
n.207-10G>C
n.299-10G>C
n.297-10G>C
10g.101771487G>TCA377834311FGF8c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.296C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.278-10G>T
n.209-10G>T
n.207-10G>T
n.299-10G>T
n.297-10G>T
10g.101771488T>ACA377834313FGF8c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.295A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.278-9T>A
n.209-9T>A
n.207-9T>A
n.299-9T>A
n.297-9T>A
10g.101771488T>CCA377834314FGF8c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.295A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.278-9T>C
n.209-9T>C
n.207-9T>C
n.299-9T>C
n.297-9T>C
10g.101771488T>GCA377834316FGF8c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.295A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.278-9T>G
n.209-9T>G
n.207-9T>G
n.299-9T>G
n.297-9T>G
10g.101771489T>ACA377834321FGF8c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.294A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.278-8T>A
n.209-8T>A
n.207-8T>A
n.299-8T>A
n.297-8T>A
10g.101771489T>CCA377834317FGF8c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.294A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.278-8T>C
n.209-8T>C
n.207-8T>C
n.299-8T>C
n.297-8T>C
10g.101771489T>GCA377834319FGF8c.418A>C (p.Asn140His)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.294A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.278-8T>G
n.209-8T>G
n.207-8T>G
n.299-8T>G
n.297-8T>G
10g.101771490C>ACA377834322FGF8c.417G>T (p.Met139Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.293G>T
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.278-7C>A
n.209-7C>A
n.207-7C>A
n.299-7C>A
n.297-7C>A
10g.101771490C>GCA377834323FGF8c.417G>C (p.Met139Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.293G>C
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.278-7C>G
n.209-7C>G
n.207-7C>G
n.299-7C>G
n.297-7C>G
10g.101771490C>TCA377834325FGF8c.417G>A (p.Met139Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.293G>A
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.278-7C>T
n.209-7C>T
n.207-7C>T
n.299-7C>T
n.297-7C>T
COSMIC
10g.101771491A>CCA377834327FGF8c.416T>G (p.Met139Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.292T>G
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.278-6A>C
n.209-6A>C
n.207-6A>C
n.299-6A>C
n.297-6A>C
10g.101771491A>GCA377834328FGF8c.416T>C (p.Met139Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.292T>C
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.278-6A>G
n.209-6A>G
n.207-6A>G
n.299-6A>G
n.297-6A>G
gnomAD v4
10g.101771491A>TCA377834330FGF8c.416T>A (p.Met139Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.292T>A
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.278-6A>T
n.209-6A>T
n.207-6A>T
n.299-6A>T
n.297-6A>T
10g.101771492T>ACA377834332FGF8c.415A>T (p.Met139Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.291A>T
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.278-5T>A
n.209-5T>A
n.207-5T>A
n.299-5T>A
n.297-5T>A
10g.101771492T>CCA5657610FGF8c.415A>G (p.Met139Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.291A>G
c.337A>G (p.Met113Val)
n.278-5T>C
n.209-5T>C
n.207-5T>C
n.299-5T>C
n.297-5T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771492T>GCA377834331FGF8c.415A>C (p.Met139Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.291A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.278-5T>G
n.209-5T>G
n.207-5T>G
n.299-5T>G
n.297-5T>G
10g.101771492T=CA1932372498FGF8c.415A= (p.Met139=)
c.103A= (p.Met35=)
c.382A= (p.Met128=)
c.295A= (p.Met99=)
c.328A= (p.Met110=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.291A=
c.337A= (p.Met113=)
n.278-5T=
n.209-5T=
n.207-5T=
n.299-5T=
n.297-5T=
10g.101771493G>ACA470996027FGF8c.414C>T (p.Cys138=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.290C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
n.278-4G>A
n.209-4G>A
n.207-4G>A
n.299-4G>A
n.297-4G>A
10g.101771493G>CCA377834333FGF8c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.290C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.278-4G>C
n.209-4G>C
n.207-4G>C
n.299-4G>C
n.297-4G>C
10g.101771493G>TCA377834334FGF8c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.290C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.278-4G>T
n.209-4G>T
n.207-4G>T
n.299-4G>T
n.297-4G>T
10g.101771494C>ACA377834335FGF8c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.289G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.278-3C>A
n.209-3C>A
n.207-3C>A
n.299-3C>A
n.297-3C>A
10g.101771494C>GCA377834336FGF8c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.289G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.278-3C>G
n.209-3C>G
n.207-3C>G
n.299-3C>G
n.297-3C>G
10g.101771494C>TCA377834337FGF8c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.289G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.278-3C>T
n.209-3C>T
n.207-3C>T
n.299-3C>T
n.297-3C>T
COSMIC
10g.101771495A>CCA377834338FGF8c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.288T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.278-2A>C
n.209-2A>C
n.207-2A>C
n.299-2A>C
n.297-2A>C
10g.101771495A>GCA377834339FGF8c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.288T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.278-2A>G
n.209-2A>G
n.207-2A>G
n.299-2A>G
n.297-2A>G
10g.101771495A>TCA377834342FGF8c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.288T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.278-2A>T
n.209-2A>T
n.207-2A>T
n.299-2A>T
n.297-2A>T
10g.101771496G>ACA470996029FGF8c.411C>T (p.Ile137=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.378C>T (p.Ile126=)
c.291C>T (p.Ile97=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.287C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.278-1G>A
n.209-1G>A
n.207-1G>A
n.299-1G>A
n.297-1G>A
10g.101771496G>CCA377834343FGF8c.411C>G (p.Ile137Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.378C>G (p.Ile126Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.287C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.278-1G>C
n.209-1G>C
n.207-1G>C
n.299-1G>C
n.297-1G>C
COSMIC
10g.101771496G>TCA470996030FGF8c.411C>A (p.Ile137=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.378C>A (p.Ile126=)
c.291C>A (p.Ile97=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.287C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.278-1G>T
n.209-1G>T
n.207-1G>T
n.299-1G>T
n.297-1G>T
10g.101771497A>CCA377834344FGF8c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.286T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.278A>C
n.209A>C
n.207A>C
n.299A>C
n.297A>C
10g.101771497A>GCA377834348FGF8c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.286T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.278A>G
n.209A>G
n.207A>G
n.299A>G
n.297A>G
COSMIC
10g.101771497A>TCA377834350FGF8c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.286T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.278A>T
n.209A>T
n.207A>T
n.299A>T
n.297A>T
10g.101771498T>ACA377834352FGF8c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.285A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.279T>A
n.210T>A
n.208T>A
n.300T>A
n.298T>A
10g.101771498T>CCA377834354FGF8c.409A>G (p.Ile137Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.285A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.279T>C
n.210T>C
n.208T>C
n.300T>C
n.298T>C
10g.101771498T>GCA377834356FGF8c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.285A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.279T>G
n.210T>G
n.208T>G
n.300T>G
n.298T>G
10g.101771499G>ACA470996032FGF8c.408C>T (p.Tyr136=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
c.321C>T (p.Tyr107=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.284C>T
c.330C>T (p.Tyr110=)
n.280G>A
n.211G>A
n.209G>A
n.301G>A
n.299G>A
gnomAD v4
10g.101771499G>CCA377834358FGF8c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.284C>G
c.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.280G>C
n.211G>C
n.209G>C
n.301G>C
n.299G>C
10g.101771499G>TCA377834359FGF8c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.284C>A
c.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.280G>T
n.211G>T
n.209G>T
n.301G>T
n.299G>T
10g.101771500T>ACA5657611FGF8c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.283A>T
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.281T>A
n.212T>A
n.210T>A
n.302T>A
n.300T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771500T>CCA377834362FGF8c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.283A>G
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.281T>C
n.212T>C
n.210T>C
n.302T>C
n.300T>C
10g.101771500T>GCA377834364FGF8c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.*371A>C (n.*371A>C)
n.283A>C
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.281T>G
n.212T>G
n.210T>G
n.302T>G
n.300T>G
10g.101771500T=CA1932372501FGF8c.407A= (p.Tyr136=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.287A= (p.Tyr96=)
c.320A= (p.Tyr107=)
c.*371A= (n.*371A=)
n.283A=
c.329A= (p.Tyr110=)
n.281T=
n.212T=
n.210T=
n.302T=
n.300T=
10g.101771501A>CCA377834366FGF8c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.282T>G
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.282A>C
n.213A>C
n.211A>C
n.303A>C
n.301A>C
10g.101771501A>GCA377834368FGF8c.406T>C (p.Tyr136His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.282T>C
c.328T>C (p.Tyr110His)
n.282A>G
n.213A>G
n.211A>G
n.303A>G
n.301A>G
10g.101771501A>TCA377834369FGF8c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.282T>A
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.282A>T
n.213A>T
n.211A>T
n.303A>T
n.301A>T
10g.101771502G>ACA470996033FGF8c.405C>T (p.Leu135=)
c.93C>T (p.Leu31=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.285C>T (p.Leu95=)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.281C>T
c.327C>T (p.Leu109=)
n.283G>A
n.214G>A
n.212G>A
n.304G>A
n.302G>A
10g.101771502G>CCA470996034FGF8c.405C>G (p.Leu135=)
c.93C>G (p.Leu31=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.285C>G (p.Leu95=)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.281C>G
c.327C>G (p.Leu109=)
n.283G>C
n.214G>C
n.212G>C
n.304G>C
n.302G>C
10g.101771502G>TCA470996035FGF8c.405C>A (p.Leu135=)
c.93C>A (p.Leu31=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.285C>A (p.Leu95=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.281C>A
c.327C>A (p.Leu109=)
n.283G>T
n.214G>T
n.212G>T
n.304G>T
n.302G>T
10g.101771503A>CCA377834371FGF8c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.280T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.284A>C
n.215A>C
n.213A>C
n.305A>C
n.303A>C
10g.101771503A>GCA377834373FGF8c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.280T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.284A>G
n.215A>G
n.213A>G
n.305A>G
n.303A>G
gnomAD v4
10g.101771503A>TCA377834374FGF8c.404T>A (p.Leu135His)
c.92T>A (p.Leu31His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.280T>A
c.326T>A (p.Leu109His)
n.284A>T
n.215A>T
n.213A>T
n.305A>T
n.303A>T
10g.101771504G>ACA377834375FGF8c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.279C>T
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.285G>A
n.216G>A
n.214G>A
n.306G>A
n.304G>A
gnomAD v4
10g.101771504G>CCA377834377FGF8c.403C>G (p.Leu135Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.279C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.285G>C
n.216G>C
n.214G>C
n.306G>C
n.304G>C
10g.101771504G>TCA377834379FGF8c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.279C>A
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.285G>T
n.216G>T
n.214G>T
n.306G>T
n.304G>T
10g.101771505G>ACA470996037FGF8c.402C>T (p.Gly134=)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.369C>T (p.Gly123=)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.315C>T (p.Gly105=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.278C>T
c.324C>T (p.Gly108=)
n.286G>A
n.217G>A
n.215G>A
n.307G>A
n.305G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.101771505G>CCA470996038FGF8c.402C>G (p.Gly134=)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.369C>G (p.Gly123=)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.315C>G (p.Gly105=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.278C>G
c.324C>G (p.Gly108=)
n.286G>C
n.217G>C
n.215G>C
n.307G>C
n.305G>C
10g.101771505G=CA1932372511FGF8c.402C= (p.Gly134=)
c.90C= (p.Gly30=)
c.369C= (p.Gly123=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.315C= (p.Gly105=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.278C=
c.324C= (p.Gly108=)
n.286G=
n.217G=
n.215G=
n.307G=
n.305G=
10g.101771505G>TCA5657612FGF8c.402C>A (p.Gly134=)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.369C>A (p.Gly123=)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.315C>A (p.Gly105=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.278C>A
c.324C>A (p.Gly108=)
n.286G>T
n.217G>T
n.215G>T
n.307G>T
n.305G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771506C>ACA377834383FGF8c.401G>T (p.Gly134Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.277G>T
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.287C>A
n.218C>A
n.216C>A
n.308C>A
n.306C>A
10g.101771506C=CA1932372521FGF8c.401G= (p.Gly134=)
c.89G= (p.Gly30=)
c.368G= (p.Gly123=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.277G=
c.323G= (p.Gly108=)
n.287C=
n.218C=
n.216C=
n.308C=
n.306C=
10g.101771506C>GCA377834381FGF8c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.277G>C
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.287C>G
n.218C>G
n.216C>G
n.308C>G
n.306C>G
10g.101771506C>TCA5657613FGF8c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.277G>A
c.323G>A (p.Gly108Asp)
n.287C>T
n.218C>T
n.216C>T
n.308C>T
n.306C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.101771507C>ACA377834384FGF8c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.276G>T
c.322G>T (p.Gly108Cys)
n.288C>A
n.219C>A
n.217C>A
n.309C>A
n.307C>A
10g.101771507C>GCA377834386FGF8c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.276G>C
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.288C>G
n.219C>G
n.217C>G
n.309C>G
n.307C>G
10g.101771507C>TCA377834388FGF8c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.276G>A
c.322G>A (p.Gly108Ser)
n.288C>T
n.219C>T
n.217C>T
n.309C>T
n.307C>T
10g.101771508C>ACA470996039FGF8c.399G>T (p.Thr133=)
c.87G>T (p.Thr29=)
c.366G>T (p.Thr122=)
c.279G>T (p.Thr93=)
c.312G>T (p.Thr104=)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.275G>T
c.321G>T (p.Thr107=)
n.289C>A
n.220C>A
n.218C>A
n.310C>A
n.308C>A
10g.101771508C=CA1932372525FGF8c.399G= (p.Thr133=)
c.87G= (p.Thr29=)
c.366G= (p.Thr122=)
c.279G= (p.Thr93=)
c.312G= (p.Thr104=)
c.*363G= (n.*363G=)
n.275G=
c.321G= (p.Thr107=)
n.289C=
n.220C=
n.218C=
n.310C=
n.308C=
10g.101771508C>GCA470996040FGF8c.399G>C (p.Thr133=)
c.87G>C (p.Thr29=)
c.366G>C (p.Thr122=)
c.279G>C (p.Thr93=)
c.312G>C (p.Thr104=)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.275G>C
c.321G>C (p.Thr107=)
n.289C>G
n.220C>G
n.218C>G
n.310C>G
n.308C>G
10g.101771508C>TCA5657614FGF8c.399G>A (p.Thr133=)
c.87G>A (p.Thr29=)
c.366G>A (p.Thr122=)
c.279G>A (p.Thr93=)
c.312G>A (p.Thr104=)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.275G>A
c.321G>A (p.Thr107=)
n.289C>T
n.220C>T
n.218C>T
n.310C>T
n.308C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771509G>ACA377834390FGF8c.398C>T (p.Thr133Met)
c.86C>T (p.Thr29Met)
c.365C>T (p.Thr122Met)
c.278C>T (p.Thr93Met)
c.311C>T (p.Thr104Met)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.274C>T
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.290G>A
n.221G>A
n.219G>A
n.311G>A
n.309G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771509G>CCA212180708FGF8c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.274C>G
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.290G>C
n.221G>C
n.219G>C
n.311G>C
n.309G>C
dbSNP
10g.101771509G=CA1932372533FGF8c.398C= (p.Thr133=)
c.86C= (p.Thr29=)
c.365C= (p.Thr122=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.311C= (p.Thr104=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.274C=
c.320C= (p.Thr107=)
n.290G=
n.221G=
n.219G=
n.311G=
n.309G=
10g.101771509G>TCA377834392FGF8c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.274C>A
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.290G>T
n.221G>T
n.219G>T
n.311G>T
n.309G>T
10g.101771510T>ACA377834393FGF8c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.273A>T
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.291T>A
n.222T>A
n.220T>A
n.312T>A
n.310T>A
10g.101771510T>CCA377834394FGF8c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.273A>G
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.291T>C
n.222T>C
n.220T>C
n.312T>C
n.310T>C
dbSNP
10g.101771510T>GCA377834395FGF8c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.273A>C
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.291T>G
n.222T>G
n.220T>G
n.312T>G
n.310T>G
10g.101771510T=CA1932372546FGF8c.397A= (p.Thr133=)
c.85A= (p.Thr29=)
c.364A= (p.Thr122=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.273A=
c.319A= (p.Thr107=)
n.291T=
n.222T=
n.220T=
n.312T=
n.310T=
10g.101771511C>ACA377834396FGF8c.396G>T (p.Glu132Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.272G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.292C>A
n.223C>A
n.221C>A
n.313C>A
n.311C>A
10g.101771511C>GCA377834399FGF8c.396G>C (p.Glu132Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.272G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.292C>G
n.223C>G
n.221C>G
n.313C>G
n.311C>G
10g.101771511C>TCA470996043FGF8c.396G>A (p.Glu132=)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.276G>A (p.Glu92=)
c.309G>A (p.Glu103=)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.272G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.292C>T
n.223C>T
n.221C>T
n.313C>T
n.311C>T
10g.101771512T>ACA377834404FGF8c.395A>T (p.Glu132Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.271A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.293T>A
n.224T>A
n.222T>A
n.314T>A
n.312T>A
10g.101771512T>CCA377834403FGF8c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.271A>G
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.293T>C
n.224T>C
n.222T>C
n.314T>C
n.312T>C
10g.101771512T>GCA377834401FGF8c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.271A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.293T>G
n.224T>G
n.222T>G
n.314T>G
n.312T>G
dbSNP
10g.101771512T=CA1932372549FGF8c.395A= (p.Glu132=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.275A= (p.Glu92=)
c.308A= (p.Glu103=)
c.*359A= (n.*359A=)
n.271A=
c.317A= (p.Glu106=)
n.293T=
n.224T=
n.222T=
n.314T=
n.312T=
10g.101771513C>ACA377834405FGF8c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.270G>T
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.294C>A
n.225C>A
n.223C>A
n.315C>A
n.313C>A
10g.101771513C=CA1932372555FGF8c.394G= (p.Glu132=)
c.82G= (p.Glu28=)
c.361G= (p.Glu121=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.307G= (p.Glu103=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.270G=
c.316G= (p.Glu106=)
n.294C=
n.225C=
n.223C=
n.315C=
n.313C=
10g.101771513C>GCA377834407FGF8c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.270G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.294C>G
n.225C>G
n.223C>G
n.315C>G
n.313C>G
10g.101771513C>TCA5657615FGF8c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.270G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.294C>T
n.225C>T
n.223C>T
n.315C>T
n.313C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771514G>ACA5657616FGF8c.393C>T (p.Ala131=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.273C>T (p.Ala91=)
c.306C>T (p.Ala102=)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.269C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
n.295G>A
n.226G>A
n.224G>A
n.316G>A
n.314G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771514G>CCA470996046FGF8c.393C>G (p.Ala131=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.360C>G (p.Ala120=)
c.273C>G (p.Ala91=)
c.306C>G (p.Ala102=)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.269C>G
c.315C>G (p.Ala105=)
n.295G>C
n.226G>C
n.224G>C
n.316G>C
n.314G>C
10g.101771514G=CA1932372563FGF8c.393C= (p.Ala131=)
c.81C= (p.Ala27=)
c.360C= (p.Ala120=)
c.273C= (p.Ala91=)
c.306C= (p.Ala102=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.269C=
c.315C= (p.Ala105=)
n.295G=
n.226G=
n.224G=
n.316G=
n.314G=
10g.101771514G>TCA470996044FGF8c.393C>A (p.Ala131=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.360C>A (p.Ala120=)
c.273C>A (p.Ala91=)
c.306C>A (p.Ala102=)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.269C>A
c.315C>A (p.Ala105=)
n.295G>T
n.226G>T
n.224G>T
n.316G>T
n.314G>T
dbSNP
10g.101771515G>ACA377834410FGF8c.392C>T (p.Ala131Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.268C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.296G>A
n.227G>A
n.225G>A
n.317G>A
n.315G>A
10g.101771515G>CCA377834411FGF8c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.268C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.296G>C
n.227G>C
n.225G>C
n.317G>C
n.315G>C
dbSNP
10g.101771515G=CA1932372570FGF8c.392C= (p.Ala131=)
c.80C= (p.Ala27=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.272C= (p.Ala91=)
c.305C= (p.Ala102=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.268C=
c.314C= (p.Ala105=)
n.296G=
n.227G=
n.225G=
n.317G=
n.315G=
10g.101771515G>TCA377834412FGF8c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.268C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
n.296G>T
n.227G>T
n.225G>T
n.317G>T
n.315G>T
10g.101771516C>ACA377834414FGF8c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.267G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.297C>A
n.228C>A
n.226C>A
n.318C>A
n.316C>A
10g.101771516C=CA1932372575FGF8c.391G= (p.Ala131=)
c.79G= (p.Ala27=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.304G= (p.Ala102=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.267G=
c.313G= (p.Ala105=)
n.297C=
n.228C=
n.226C=
n.318C=
n.316C=
10g.101771516C>GCA377834416FGF8c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.267G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.297C>G
n.228C>G
n.226C>G
n.318C>G
n.316C>G
10g.101771516C>TCA377834418FGF8c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.267G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.297C>T
n.228C>T
n.226C>T
n.318C>T
n.316C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771517T>ACA470996050FGF8c.390A>T (p.Gly130=)
c.78A>T (p.Gly26=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.270A>T (p.Gly90=)
c.303A>T (p.Gly101=)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.266A>T
c.312A>T (p.Gly104=)
n.298T>A
n.229T>A
n.227T>A
n.319T>A
n.317T>A
10g.101771517T>CCA470996052FGF8c.390A>G (p.Gly130=)
c.78A>G (p.Gly26=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.270A>G (p.Gly90=)
c.303A>G (p.Gly101=)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.266A>G
c.312A>G (p.Gly104=)
n.298T>C
n.229T>C
n.227T>C
n.319T>C
n.317T>C
10g.101771517T>GCA470996053FGF8c.390A>C (p.Gly130=)
c.78A>C (p.Gly26=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.270A>C (p.Gly90=)
c.303A>C (p.Gly101=)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.266A>C
c.312A>C (p.Gly104=)
n.298T>G
n.229T>G
n.227T>G
n.319T>G
n.317T>G
10g.101771518C>ACA377834420FGF8c.389G>T (p.Gly130Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.265G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.299C>A
n.230C>A
n.228C>A
n.320C>A
n.318C>A
10g.101771518C>GCA377834422FGF8c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.265G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.299C>G
n.230C>G
n.228C>G
n.320C>G
n.318C>G
10g.101771518C>TCA377834424FGF8c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.265G>A
c.311G>A (p.Gly104Glu)
n.299C>T
n.230C>T
n.228C>T
n.320C>T
n.318C>T
10g.101771519C>ACA377834430FGF8c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.301G>T (p.Gly101Ter)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.264G>T
c.310G>T (p.Gly104Ter)
n.300C>A
n.231C>A
n.229C>A
n.321C>A
n.319C>A
10g.101771519C>GCA377834431FGF8c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.264G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.300C>G
n.231C>G
n.229C>G
n.321C>G
n.319C>G
10g.101771519C>TCA377834428FGF8c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.264G>A
c.310G>A (p.Gly104Arg)
n.300C>T
n.231C>T
n.229C>T
n.321C>T
n.319C>T
10g.101771520T>ACA470996061FGF8c.387A>T (p.Arg129=)
c.75A>T (p.Arg25=)
c.354A>T (p.Arg118=)
c.267A>T (p.Arg89=)
c.300A>T (p.Arg100=)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.263A>T
c.309A>T (p.Arg103=)
n.301T>A
n.232T>A
n.230T>A
n.322T>A
n.320T>A
gnomAD v4
10g.101771520T>CCA470996060FGF8c.387A>G (p.Arg129=)
c.75A>G (p.Arg25=)
c.354A>G (p.Arg118=)
c.267A>G (p.Arg89=)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.263A>G
c.309A>G (p.Arg103=)
n.301T>C
n.232T>C
n.230T>C
n.322T>C
n.320T>C
10g.101771520T>GCA470996059FGF8c.387A>C (p.Arg129=)
c.75A>C (p.Arg25=)
c.354A>C (p.Arg118=)
c.267A>C (p.Arg89=)
c.300A>C (p.Arg100=)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.263A>C
c.309A>C (p.Arg103=)
n.301T>G
n.232T>G
n.230T>G
n.322T>G
n.320T>G
10g.101771521C>ACA377834432FGF8c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.262G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.302C>A
n.233C>A
n.231C>A
n.323C>A
n.321C>A
10g.101771521C=CA1932372580FGF8c.386G= (p.Arg129=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.266G= (p.Arg89=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.262G=
c.308G= (p.Arg103=)
n.302C=
n.233C=
n.231C=
n.323C=
n.321C=
10g.101771521C>GCA377834433FGF8c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.262G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.302C>G
n.233C>G
n.231C>G
n.323C>G
n.321C>G
ClinVar
10g.101771521C>TCA5657617FGF8c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.262G>A
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.302C>T
n.233C>T
n.231C>T
n.323C>T
n.321C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771522G>ACA10581219FGF8c.385C>T (p.Arg129Ter)
c.73C>T (p.Arg25Ter)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.265C>T (p.Arg89Ter)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.261C>T
c.307C>T (p.Arg103Ter)
n.303G>A
n.234G>A
n.232G>A
n.324G>A
n.322G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771522G>CCA377834435FGF8c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.261C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.303G>C
n.234G>C
n.232G>C
n.324G>C
n.322G>C
10g.101771522G=CA1932372590FGF8c.385C= (p.Arg129=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.298C= (p.Arg100=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.261C=
c.307C= (p.Arg103=)
n.303G=
n.234G=
n.232G=
n.324G=
n.322G=
10g.101771522G>TCA470996062FGF8c.385C>A (p.Arg129=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.298C>A (p.Arg100=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.261C>A
c.307C>A (p.Arg103=)
n.303G>T
n.234G>T
n.232G>T
n.324G>T
n.322G>T
10g.101771523G>ACA470996064FGF8c.384C>T (p.Val128=)
c.72C>T (p.Val24=)
c.351C>T (p.Val117=)
c.264C>T (p.Val88=)
c.297C>T (p.Val99=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.260C>T
c.306C>T (p.Val102=)
n.304G>A
n.235G>A
n.233G>A
n.325G>A
n.323G>A
10g.101771523G>CCA212180716FGF8c.384C>G (p.Val128=)
c.72C>G (p.Val24=)
c.351C>G (p.Val117=)
c.264C>G (p.Val88=)
c.297C>G (p.Val99=)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.260C>G
c.306C>G (p.Val102=)
n.304G>C
n.235G>C
n.233G>C
n.325G>C
n.323G>C
dbSNP
10g.101771523G=CA1932372601FGF8c.384C= (p.Val128=)
c.72C= (p.Val24=)
c.351C= (p.Val117=)
c.264C= (p.Val88=)
c.297C= (p.Val99=)
c.*348C= (n.*348C=)
n.260C=
c.306C= (p.Val102=)
n.304G=
n.235G=
n.233G=
n.325G=
n.323G=
10g.101771523G>TCA470996065FGF8c.384C>A (p.Val128=)
c.72C>A (p.Val24=)
c.351C>A (p.Val117=)
c.264C>A (p.Val88=)
c.297C>A (p.Val99=)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.260C>A
c.306C>A (p.Val102=)
n.304G>T
n.235G>T
n.233G>T
n.325G>T
n.323G>T
10g.101771524A>CCA377834436FGF8c.383T>G (p.Val128Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.259T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
n.305A>C
n.236A>C
n.234A>C
n.326A>C
n.324A>C
10g.101771524A>GCA377834438FGF8c.383T>C (p.Val128Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.259T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
n.305A>G
n.236A>G
n.234A>G
n.326A>G
n.324A>G
10g.101771524A>TCA377834439FGF8c.383T>A (p.Val128Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.259T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
n.305A>T
n.236A>T
n.234A>T
n.326A>T
n.324A>T
10g.101771525C>ACA377834440FGF8c.382G>T (p.Val128Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.258G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
n.306C>A
n.237C>A
n.235C>A
n.327C>A
n.325C>A
10g.101771525C>GCA377834442FGF8c.382G>C (p.Val128Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.258G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
n.306C>G
n.237C>G
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n.327C>G
n.325C>G
10g.101771525C>TCA377834444FGF8c.382G>A (p.Val128Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.258G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
n.306C>T
n.237C>T
n.235C>T
n.327C>T
n.325C>T
10g.101771526T>ACA470996066FGF8c.381A>T (p.Arg127=)
c.69A>T (p.Arg23=)
c.348A>T (p.Arg116=)
c.261A>T (p.Arg87=)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.257A>T
c.303A>T (p.Arg101=)
n.307T>A
n.238T>A
n.236T>A
n.328T>A
n.326T>A
10g.101771526T>CCA470996067FGF8c.381A>G (p.Arg127=)
c.69A>G (p.Arg23=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.257A>G
c.303A>G (p.Arg101=)
n.307T>C
n.238T>C
n.236T>C
n.328T>C
n.326T>C
10g.101771526T>GCA470996068FGF8c.381A>C (p.Arg127=)
c.69A>C (p.Arg23=)
c.348A>C (p.Arg116=)
c.261A>C (p.Arg87=)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.257A>C
c.303A>C (p.Arg101=)
n.307T>G
n.238T>G
n.236T>G
n.328T>G
n.326T>G
gnomAD v4
10g.101771527C>ACA377834446FGF8c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.256G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.308C>A
n.239C>A
n.237C>A
n.329C>A
n.327C>A
dbSNP
10g.101771527C=CA1932372607FGF8c.380G= (p.Arg127=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.256G=
c.302G= (p.Arg101=)
n.308C=
n.239C=
n.237C=
n.329C=
n.327C=
10g.101771527C>GCA377834447FGF8c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.256G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.308C>G
n.239C>G
n.237C>G
n.329C>G
n.327C>G
gnomAD v4
10g.101771527C>TCA5657618FGF8c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
c.347G>A (p.Arg116Gln)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.256G>A
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.308C>T
n.239C>T
n.237C>T
n.329C>T
n.327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.101771528G>ACA377834450FGF8c.379C>T (p.Arg127Ter)
c.67C>T (p.Arg23Ter)
c.346C>T (p.Arg116Ter)
c.259C>T (p.Arg87Ter)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.255C>T
c.301C>T (p.Arg101Ter)
n.309G>A
n.240G>A
n.238G>A
n.330G>A
n.328G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
10g.101771528G>CCA254660FGF8c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.255C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.309G>C
n.240G>C
n.238G>C
n.330G>C
n.328G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771528G=CA1932372613FGF8c.379C= (p.Arg127=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.*343C= (n.*343C=)
n.255C=
c.301C= (p.Arg101=)
n.309G=
n.240G=
n.238G=
n.330G=
n.328G=
10g.101771528G>TCA470996074FGF8c.379C>A (p.Arg127=)
c.67C>A (p.Arg23=)
c.346C>A (p.Arg116=)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.255C>A
c.301C>A (p.Arg101=)
n.309G>T
n.240G>T
n.238G>T
n.330G>T
n.328G>T
10g.101771529A=CA1932372628FGF8c.378T= (p.Val126=)
c.66T= (p.Val22=)
c.345T= (p.Val115=)
c.258T= (p.Val86=)
c.291T= (p.Val97=)
c.*342T= (n.*342T=)
n.254T=
c.300T= (p.Val100=)
n.310A=
n.241A=
n.239A=
n.331A=
n.329A=
10g.101771529A>CCA470996075FGF8c.378T>G (p.Val126=)
c.66T>G (p.Val22=)
c.345T>G (p.Val115=)
c.258T>G (p.Val86=)
c.291T>G (p.Val97=)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.254T>G
c.300T>G (p.Val100=)
n.310A>C
n.241A>C
n.239A>C
n.331A>C
n.329A>C
10g.101771529A>GCA212180723FGF8c.378T>C (p.Val126=)
c.66T>C (p.Val22=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.258T>C (p.Val86=)
c.291T>C (p.Val97=)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.254T>C
c.300T>C (p.Val100=)
n.310A>G
n.241A>G
n.239A>G
n.331A>G
n.329A>G
dbSNP
10g.101771529A>TCA470996079FGF8c.378T>A (p.Val126=)
c.66T>A (p.Val22=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.258T>A (p.Val86=)
c.291T>A (p.Val97=)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.254T>A
c.300T>A (p.Val100=)
n.310A>T
n.241A>T
n.239A>T
n.331A>T
n.329A>T
10g.101771530A>CCA377834453FGF8c.377T>G (p.Val126Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.253T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
n.311A>C
n.242A>C
n.240A>C
n.332A>C
n.330A>C
10g.101771530A>GCA377834455FGF8c.377T>C (p.Val126Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.253T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
n.311A>G
n.242A>G
n.240A>G
n.332A>G
n.330A>G
10g.101771530A>TCA377834456FGF8c.377T>A (p.Val126Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.257T>A (p.Val86Asp)
c.290T>A (p.Val97Asp)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.253T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
n.311A>T
n.242A>T
n.240A>T
n.332A>T
n.330A>T
10g.101771531C>ACA377834458FGF8c.376G>T (p.Val126Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.256G>T (p.Val86Phe)
c.289G>T (p.Val97Phe)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.252G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
n.312C>A
n.243C>A
n.241C>A
n.333C>A
n.331C>A
10g.101771531C=CA1932372630FGF8c.376G= (p.Val126=)
c.64G= (p.Val22=)
c.343G= (p.Val115=)
c.256G= (p.Val86=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.252G=
c.298G= (p.Val100=)
n.312C=
n.243C=
n.241C=
n.333C=
n.331C=
10g.101771531C>GCA377834460FGF8c.376G>C (p.Val126Leu)
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c.343G>C (p.Val115Leu)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.252G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
n.312C>G
n.243C>G
n.241C>G
n.333C>G
n.331C>G
10g.101771531C>TCA5657619FGF8c.376G>A (p.Val126Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.256G>A (p.Val86Ile)
c.289G>A (p.Val97Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.252G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
n.312C>T
n.243C>T
n.241C>T
n.333C>T
n.331C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771532T>ACA377834465FGF8c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.342A>T (p.Arg114Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.288A>T (p.Arg96Ser)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.251A>T
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.313T>A
n.244T>A
n.242T>A
n.334T>A
n.332T>A
gnomAD v4
10g.101771532T>CCA470996087FGF8c.375A>G (p.Arg125=)
c.63A>G (p.Arg21=)
c.342A>G (p.Arg114=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.251A>G
c.297A>G (p.Arg99=)
n.313T>C
n.244T>C
n.242T>C
n.334T>C
n.332T>C
dbSNP
10g.101771532T>GCA377834467FGF8c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.342A>C (p.Arg114Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.288A>C (p.Arg96Ser)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.251A>C
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.313T>G
n.244T>G
n.242T>G
n.334T>G
n.332T>G
10g.101771532T=CA1932372632FGF8c.375A= (p.Arg125=)
c.63A= (p.Arg21=)
c.342A= (p.Arg114=)
c.255A= (p.Arg85=)
c.288A= (p.Arg96=)
c.*339A= (n.*339A=)
n.251A=
c.297A= (p.Arg99=)
n.313T=
n.244T=
n.242T=
n.334T=
n.332T=

Number of alleles fetched