Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.320+52G>A
c.366+52G>A (n.366+52G>A)
n.278-86C>T
n.209-86C>T
n.207-86C>T
n.299-86C>T
n.297-86C>T
 gnomAD v4
10g.101771412C=CA1932372348FGF8c.444+51G= (n.444+51G=)
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c.324+51G= (n.324+51G=)
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c.*408+51G= (n.*408+51G=)
n.320+51G=
c.366+51G= (n.366+51G=)
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10g.101771412C>TCA5657589FGF8c.444+51G>A (n.444+51G>A)
c.132+51G>A (n.132+51G>A)
c.411+51G>A (n.411+51G>A)
c.324+51G>A (n.324+51G>A)
c.357+51G>A (n.357+51G>A)
c.*408+51G>A (n.*408+51G>A)
n.320+51G>A
c.366+51G>A (n.366+51G>A)
n.278-85C>T
n.209-85C>T
n.207-85C>T
n.299-85C>T
n.297-85C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771415A=CA1932372352FGF8c.444+48T= (n.444+48T=)
c.132+48T= (n.132+48T=)
c.411+48T= (n.411+48T=)
c.324+48T= (n.324+48T=)
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c.*408+48T= (n.*408+48T=)
n.320+48T=
c.366+48T= (n.366+48T=)
n.278-82A=
n.209-82A=
n.207-82A=
n.299-82A=
n.297-82A=
10g.101771415A>GCA595189127FGF8c.444+48T>C (n.444+48T>C)
c.132+48T>C (n.132+48T>C)
c.411+48T>C (n.411+48T>C)
c.324+48T>C (n.324+48T>C)
c.357+48T>C (n.357+48T>C)
c.*408+48T>C (n.*408+48T>C)
n.320+48T>C
c.366+48T>C (n.366+48T>C)
n.278-82A>G
n.209-82A>G
n.207-82A>G
n.299-82A>G
n.297-82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771417C>ACA5657590FGF8c.444+46G>T (n.444+46G>T)
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c.357+46G>T (n.357+46G>T)
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n.209-80C>A
n.207-80C>A
n.299-80C>A
n.297-80C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771417C=CA1932372355FGF8c.444+46G= (n.444+46G=)
c.132+46G= (n.132+46G=)
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c.324+46G= (n.324+46G=)
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c.366+46G= (n.366+46G=)
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n.297-80C=
10g.101771418C=CA1932372358FGF8c.444+45G= (n.444+45G=)
c.132+45G= (n.132+45G=)
c.411+45G= (n.411+45G=)
c.324+45G= (n.324+45G=)
c.357+45G= (n.357+45G=)
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n.320+45G=
c.366+45G= (n.366+45G=)
n.278-79C=
n.209-79C=
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10g.101771418C>TCA5657591FGF8c.444+45G>A (n.444+45G>A)
c.132+45G>A (n.132+45G>A)
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
c.324+45G>A (n.324+45G>A)
c.357+45G>A (n.357+45G>A)
c.*408+45G>A (n.*408+45G>A)
n.320+45G>A
c.366+45G>A (n.366+45G>A)
n.278-79C>T
n.209-79C>T
n.207-79C>T
n.299-79C>T
n.297-79C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771419A>CCA2610619751FGF8c.444+44T>G (n.444+44T>G)
c.132+44T>G (n.132+44T>G)
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n.320+44T>G
c.366+44T>G (n.366+44T>G)
n.278-78A>C
n.209-78A>C
n.207-78A>C
n.299-78A>C
n.297-78A>C
 gnomAD v4
10g.101771420C=CA1932372362FGF8c.444+43G= (n.444+43G=)
c.132+43G= (n.132+43G=)
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n.297-77C=
10g.101771420C>TCA595189131FGF8c.444+43G>A (n.444+43G>A)
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c.411+43G>A (n.411+43G>A)
c.324+43G>A (n.324+43G>A)
c.357+43G>A (n.357+43G>A)
c.*408+43G>A (n.*408+43G>A)
n.320+43G>A
c.366+43G>A (n.366+43G>A)
n.278-77C>T
n.209-77C>T
n.207-77C>T
n.299-77C>T
n.297-77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771422C>ACA2574647212FGF8c.444+41G>T (n.444+41G>T)
c.132+41G>T (n.132+41G>T)
c.411+41G>T (n.411+41G>T)
c.324+41G>T (n.324+41G>T)
c.357+41G>T (n.357+41G>T)
c.*408+41G>T (n.*408+41G>T)
n.320+41G>T
c.366+41G>T (n.366+41G>T)
n.278-75C>A
n.209-75C>A
n.207-75C>A
n.299-75C>A
n.297-75C>A
10g.101771424delCA2610619753FGF8c.444+41del (n.444+41del)
c.132+41del (n.132+41del)
c.411+41del (n.411+41del)
c.324+41del (n.324+41del)
c.357+41del (n.357+41del)
c.*408+41del (n.*408+41del)
n.320+41del
c.366+41del (n.366+41del)
n.278-73del
n.209-73del
n.207-73del
n.299-73del
n.297-73del
 gnomAD v4
10g.101771423C>ACA595189133FGF8c.444+40G>T (n.444+40G>T)
c.132+40G>T (n.132+40G>T)
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c.324+40G>T (n.324+40G>T)
c.357+40G>T (n.357+40G>T)
c.*408+40G>T (n.*408+40G>T)
n.320+40G>T
c.366+40G>T (n.366+40G>T)
n.278-74C>A
n.209-74C>A
n.207-74C>A
n.299-74C>A
n.297-74C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771423C=CA1932372364FGF8c.444+40G= (n.444+40G=)
c.132+40G= (n.132+40G=)
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c.357+40G= (n.357+40G=)
c.*408+40G= (n.*408+40G=)
n.320+40G=
c.366+40G= (n.366+40G=)
n.278-74C=
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n.299-74C=
n.297-74C=
10g.101771423C>TCA2589035672FGF8c.444+40G>A (n.444+40G>A)
c.132+40G>A (n.132+40G>A)
c.411+40G>A (n.411+40G>A)
c.324+40G>A (n.324+40G>A)
c.357+40G>A (n.357+40G>A)
c.*408+40G>A (n.*408+40G>A)
n.320+40G>A
c.366+40G>A (n.366+40G>A)
n.278-74C>T
n.209-74C>T
n.207-74C>T
n.299-74C>T
n.297-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771424C=CA1932372367FGF8c.444+39G= (n.444+39G=)
c.132+39G= (n.132+39G=)
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c.324+39G= (n.324+39G=)
c.357+39G= (n.357+39G=)
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n.320+39G=
c.366+39G= (n.366+39G=)
n.278-73C=
n.209-73C=
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n.299-73C=
n.297-73C=
10g.101771424C>GCA658982736FGF8c.444+39G>C (n.444+39G>C)
c.132+39G>C (n.132+39G>C)
c.411+39G>C (n.411+39G>C)
c.324+39G>C (n.324+39G>C)
c.357+39G>C (n.357+39G>C)
c.*408+39G>C (n.*408+39G>C)
n.320+39G>C
c.366+39G>C (n.366+39G>C)
n.278-73C>G
n.209-73C>G
n.207-73C>G
n.299-73C>G
n.297-73C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771425T>CCA1932372370FGF8c.444+38A>G (n.444+38A>G)
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
c.411+38A>G (n.411+38A>G)
c.324+38A>G (n.324+38A>G)
c.357+38A>G (n.357+38A>G)
c.*408+38A>G (n.*408+38A>G)
n.320+38A>G
c.366+38A>G (n.366+38A>G)
n.278-72T>C
n.209-72T>C
n.207-72T>C
n.299-72T>C
n.297-72T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.101771425T=CA1932372368FGF8c.444+38A= (n.444+38A=)
c.132+38A= (n.132+38A=)
c.411+38A= (n.411+38A=)
c.324+38A= (n.324+38A=)
c.357+38A= (n.357+38A=)
c.*408+38A= (n.*408+38A=)
n.320+38A=
c.366+38A= (n.366+38A=)
n.278-72T=
n.209-72T=
n.207-72T=
n.299-72T=
n.297-72T=
10g.101771427G>CCA5657593FGF8c.444+36C>G (n.444+36C>G)
c.132+36C>G (n.132+36C>G)
c.411+36C>G (n.411+36C>G)
c.324+36C>G (n.324+36C>G)
c.357+36C>G (n.357+36C>G)
c.*408+36C>G (n.*408+36C>G)
n.320+36C>G
c.366+36C>G (n.366+36C>G)
n.278-70G>C
n.209-70G>C
n.207-70G>C
n.299-70G>C
n.297-70G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771427G=CA1932372380FGF8c.444+36C= (n.444+36C=)
c.132+36C= (n.132+36C=)
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c.324+36C= (n.324+36C=)
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c.*408+36C= (n.*408+36C=)
n.320+36C=
c.366+36C= (n.366+36C=)
n.278-70G=
n.209-70G=
n.207-70G=
n.299-70G=
n.297-70G=
10g.101771427G>TCA5657592FGF8c.444+36C>A (n.444+36C>A)
c.132+36C>A (n.132+36C>A)
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
c.324+36C>A (n.324+36C>A)
c.357+36C>A (n.357+36C>A)
c.*408+36C>A (n.*408+36C>A)
n.320+36C>A
c.366+36C>A (n.366+36C>A)
n.278-70G>T
n.209-70G>T
n.207-70G>T
n.299-70G>T
n.297-70G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771431C=CA1932372385FGF8c.444+32G= (n.444+32G=)
c.132+32G= (n.132+32G=)
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c.324+32G= (n.324+32G=)
c.357+32G= (n.357+32G=)
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n.320+32G=
c.366+32G= (n.366+32G=)
n.278-66C=
n.209-66C=
n.207-66C=
n.299-66C=
n.297-66C=
10g.101771431C>TCA5657594FGF8c.444+32G>A (n.444+32G>A)
c.132+32G>A (n.132+32G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
c.324+32G>A (n.324+32G>A)
c.357+32G>A (n.357+32G>A)
c.*408+32G>A (n.*408+32G>A)
n.320+32G>A
c.366+32G>A (n.366+32G>A)
n.278-66C>T
n.209-66C>T
n.207-66C>T
n.299-66C>T
n.297-66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771432C>ACA2610619761FGF8c.444+31G>T (n.444+31G>T)
c.132+31G>T (n.132+31G>T)
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
c.324+31G>T (n.324+31G>T)
c.357+31G>T (n.357+31G>T)
c.*408+31G>T (n.*408+31G>T)
n.320+31G>T
c.366+31G>T (n.366+31G>T)
n.278-65C>A
n.209-65C>A
n.207-65C>A
n.299-65C>A
n.297-65C>A
 gnomAD v4
10g.101771432C=CA1932372386FGF8c.444+31G= (n.444+31G=)
c.132+31G= (n.132+31G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
c.324+31G= (n.324+31G=)
c.357+31G= (n.357+31G=)
c.*408+31G= (n.*408+31G=)
n.320+31G=
c.366+31G= (n.366+31G=)
n.278-65C=
n.209-65C=
n.207-65C=
n.299-65C=
n.297-65C=
10g.101771432C>GCA5657596FGF8c.444+31G>C (n.444+31G>C)
c.132+31G>C (n.132+31G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
c.324+31G>C (n.324+31G>C)
c.357+31G>C (n.357+31G>C)
c.*408+31G>C (n.*408+31G>C)
n.320+31G>C
c.366+31G>C (n.366+31G>C)
n.278-65C>G
n.209-65C>G
n.207-65C>G
n.299-65C>G
n.297-65C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771432C>TCA5657595FGF8c.444+31G>A (n.444+31G>A)
c.132+31G>A (n.132+31G>A)
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
c.324+31G>A (n.324+31G>A)
c.357+31G>A (n.357+31G>A)
c.*408+31G>A (n.*408+31G>A)
n.320+31G>A
c.366+31G>A (n.366+31G>A)
n.278-65C>T
n.209-65C>T
n.207-65C>T
n.299-65C>T
n.297-65C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771433G>ACA5657597FGF8c.444+30C>T (n.444+30C>T)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
c.411+30C>T (n.411+30C>T)
c.324+30C>T (n.324+30C>T)
c.357+30C>T (n.357+30C>T)
c.*408+30C>T (n.*408+30C>T)
n.320+30C>T
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
n.278-64G>A
n.209-64G>A
n.207-64G>A
n.299-64G>A
n.297-64G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771433G>CCA1932372390FGF8c.444+30C>G (n.444+30C>G)
c.132+30C>G (n.132+30C>G)
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c.357+30C>G (n.357+30C>G)
c.*408+30C>G (n.*408+30C>G)
n.320+30C>G
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
n.278-64G>C
n.209-64G>C
n.207-64G>C
n.299-64G>C
n.297-64G>C
 dbSNP
10g.101771433G=CA1932372389FGF8c.444+30C= (n.444+30C=)
c.132+30C= (n.132+30C=)
c.411+30C= (n.411+30C=)
c.324+30C= (n.324+30C=)
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n.278-64G=
n.209-64G=
n.207-64G=
n.299-64G=
n.297-64G=
10g.101771433G>TCA5657598FGF8c.444+30C>A (n.444+30C>A)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
c.411+30C>A (n.411+30C>A)
c.324+30C>A (n.324+30C>A)
c.357+30C>A (n.357+30C>A)
c.*408+30C>A (n.*408+30C>A)
n.320+30C>A
c.366+30C>A (n.366+30C>A)
n.278-64G>T
n.209-64G>T
n.207-64G>T
n.299-64G>T
n.297-64G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771434C>ACA5657600FGF8c.444+29G>T (n.444+29G>T)
c.132+29G>T (n.132+29G>T)
c.411+29G>T (n.411+29G>T)
c.324+29G>T (n.324+29G>T)
c.357+29G>T (n.357+29G>T)
c.*408+29G>T (n.*408+29G>T)
n.320+29G>T
c.366+29G>T (n.366+29G>T)
n.278-63C>A
n.209-63C>A
n.207-63C>A
n.299-63C>A
n.297-63C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771434C=CA1932372399FGF8c.444+29G= (n.444+29G=)
c.132+29G= (n.132+29G=)
c.411+29G= (n.411+29G=)
c.324+29G= (n.324+29G=)
c.357+29G= (n.357+29G=)
c.*408+29G= (n.*408+29G=)
n.320+29G=
c.366+29G= (n.366+29G=)
n.278-63C=
n.209-63C=
n.207-63C=
n.299-63C=
n.297-63C=
10g.101771434C>TCA5657599FGF8c.444+29G>A (n.444+29G>A)
c.132+29G>A (n.132+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
c.324+29G>A (n.324+29G>A)
c.357+29G>A (n.357+29G>A)
c.*408+29G>A (n.*408+29G>A)
n.320+29G>A
c.366+29G>A (n.366+29G>A)
n.278-63C>T
n.209-63C>T
n.207-63C>T
n.299-63C>T
n.297-63C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771435G>ACA5657601FGF8c.444+28C>T (n.444+28C>T)
c.132+28C>T (n.132+28C>T)
c.411+28C>T (n.411+28C>T)
c.324+28C>T (n.324+28C>T)
c.357+28C>T (n.357+28C>T)
c.*408+28C>T (n.*408+28C>T)
n.320+28C>T
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
n.278-62G>A
n.209-62G>A
n.207-62G>A
n.299-62G>A
n.297-62G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771435G=CA1932372403FGF8c.444+28C= (n.444+28C=)
c.132+28C= (n.132+28C=)
c.411+28C= (n.411+28C=)
c.324+28C= (n.324+28C=)
c.357+28C= (n.357+28C=)
c.*408+28C= (n.*408+28C=)
n.320+28C=
c.366+28C= (n.366+28C=)
n.278-62G=
n.209-62G=
n.207-62G=
n.299-62G=
n.297-62G=
10g.101771435G>TCA2610619784FGF8c.444+28C>A (n.444+28C>A)
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
c.411+28C>A (n.411+28C>A)
c.324+28C>A (n.324+28C>A)
c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.*408+28C>A (n.*408+28C>A)
n.320+28C>A
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
n.278-62G>T
n.209-62G>T
n.207-62G>T
n.299-62G>T
n.297-62G>T
 gnomAD v4
10g.101771436G>ACA2610619787FGF8c.444+27C>T (n.444+27C>T)
c.132+27C>T (n.132+27C>T)
c.411+27C>T (n.411+27C>T)
c.324+27C>T (n.324+27C>T)
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
c.*408+27C>T (n.*408+27C>T)
n.320+27C>T
c.366+27C>T (n.366+27C>T)
n.278-61G>A
n.209-61G>A
n.207-61G>A
n.299-61G>A
n.297-61G>A
 gnomAD v4
10g.101771437A=CA1932372405FGF8c.444+26T= (n.444+26T=)
c.132+26T= (n.132+26T=)
c.411+26T= (n.411+26T=)
c.324+26T= (n.324+26T=)
c.357+26T= (n.357+26T=)
c.*408+26T= (n.*408+26T=)
n.320+26T=
c.366+26T= (n.366+26T=)
n.278-60A=
n.209-60A=
n.207-60A=
n.299-60A=
n.297-60A=
10g.101771437A>CCA1932372407FGF8c.444+26T>G (n.444+26T>G)
c.132+26T>G (n.132+26T>G)
c.411+26T>G (n.411+26T>G)
c.324+26T>G (n.324+26T>G)
c.357+26T>G (n.357+26T>G)
c.*408+26T>G (n.*408+26T>G)
n.320+26T>G
c.366+26T>G (n.366+26T>G)
n.278-60A>C
n.209-60A>C
n.207-60A>C
n.299-60A>C
n.297-60A>C
 dbSNP
10g.101771437A>GCA2574647213FGF8c.444+26T>C (n.444+26T>C)
c.132+26T>C (n.132+26T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.324+26T>C (n.324+26T>C)
c.357+26T>C (n.357+26T>C)
c.*408+26T>C (n.*408+26T>C)
n.320+26T>C
c.366+26T>C (n.366+26T>C)
n.278-60A>G
n.209-60A>G
n.207-60A>G
n.299-60A>G
n.297-60A>G
10g.101771437A>TCA2610619788FGF8c.444+26T>A (n.444+26T>A)
c.132+26T>A (n.132+26T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.324+26T>A (n.324+26T>A)
c.357+26T>A (n.357+26T>A)
c.*408+26T>A (n.*408+26T>A)
n.320+26T>A
c.366+26T>A (n.366+26T>A)
n.278-60A>T
n.209-60A>T
n.207-60A>T
n.299-60A>T
n.297-60A>T
 gnomAD v4
10g.101771439C=CA1932372409FGF8c.444+24G= (n.444+24G=)
c.132+24G= (n.132+24G=)
c.411+24G= (n.411+24G=)
c.324+24G= (n.324+24G=)
c.357+24G= (n.357+24G=)
c.*408+24G= (n.*408+24G=)
n.320+24G=
c.366+24G= (n.366+24G=)
n.278-58C=
n.209-58C=
n.207-58C=
n.299-58C=
n.297-58C=
10g.101771439C>TCA5657602FGF8c.444+24G>A (n.444+24G>A)
c.132+24G>A (n.132+24G>A)
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
c.324+24G>A (n.324+24G>A)
c.357+24G>A (n.357+24G>A)
c.*408+24G>A (n.*408+24G>A)
n.320+24G>A
c.366+24G>A (n.366+24G>A)
n.278-58C>T
n.209-58C>T
n.207-58C>T
n.299-58C>T
n.297-58C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771440C=CA1932372417FGF8c.444+23G= (n.444+23G=)
c.132+23G= (n.132+23G=)
c.411+23G= (n.411+23G=)
c.324+23G= (n.324+23G=)
c.357+23G= (n.357+23G=)
c.*408+23G= (n.*408+23G=)
n.320+23G=
c.366+23G= (n.366+23G=)
n.278-57C=
n.209-57C=
n.207-57C=
n.299-57C=
n.297-57C=
10g.101771440C>TCA2574647214FGF8c.444+23G>A (n.444+23G>A)
c.132+23G>A (n.132+23G>A)
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
c.357+23G>A (n.357+23G>A)
c.*408+23G>A (n.*408+23G>A)
n.320+23G>A
c.366+23G>A (n.366+23G>A)
n.278-57C>T
n.209-57C>T
n.207-57C>T
n.299-57C>T
n.297-57C>T
10g.101771446_101771464dupCA931867388FGF8c.444+4_444+22dup
c.132+4_132+22dup
c.411+4_411+22dup
c.324+4_324+22dup
c.357+4_357+22dup
c.*408+4_*408+22dup
n.320+4_320+22dup
c.366+4_366+22dup
n.278-51_278-33dup
n.209-51_209-33dup
n.207-51_207-33dup
n.299-51_299-33dup
n.297-51_297-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771442A=CA1932372420FGF8c.444+21T= (n.444+21T=)
c.132+21T= (n.132+21T=)
c.411+21T= (n.411+21T=)
c.324+21T= (n.324+21T=)
c.357+21T= (n.357+21T=)
c.*408+21T= (n.*408+21T=)
n.320+21T=
c.366+21T= (n.366+21T=)
n.278-55A=
n.209-55A=
n.207-55A=
n.299-55A=
n.297-55A=
10g.101771442A>GCA5657603FGF8c.444+21T>C (n.444+21T>C)
c.132+21T>C (n.132+21T>C)
c.411+21T>C (n.411+21T>C)
c.324+21T>C (n.324+21T>C)
c.357+21T>C (n.357+21T>C)
c.*408+21T>C (n.*408+21T>C)
n.320+21T>C
c.366+21T>C (n.366+21T>C)
n.278-55A>G
n.209-55A>G
n.207-55A>G
n.299-55A>G
n.297-55A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771443C=CA1932372422FGF8c.444+20G= (n.444+20G=)
c.132+20G= (n.132+20G=)
c.411+20G= (n.411+20G=)
c.324+20G= (n.324+20G=)
c.357+20G= (n.357+20G=)
c.*408+20G= (n.*408+20G=)
n.320+20G=
c.366+20G= (n.366+20G=)
n.278-54C=
n.209-54C=
n.207-54C=
n.299-54C=
n.297-54C=
10g.101771443C>TCA5657604FGF8c.444+20G>A (n.444+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
c.411+20G>A (n.411+20G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
c.357+20G>A (n.357+20G>A)
c.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
n.320+20G>A
c.366+20G>A (n.366+20G>A)
n.278-54C>T
n.209-54C>T
n.207-54C>T
n.299-54C>T
n.297-54C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771444C>ACA2580969892FGF8c.444+19G>T (n.444+19G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
c.411+19G>T (n.411+19G>T)
c.324+19G>T (n.324+19G>T)
c.357+19G>T (n.357+19G>T)
c.*408+19G>T (n.*408+19G>T)
n.320+19G>T
c.366+19G>T (n.366+19G>T)
n.278-53C>A
n.209-53C>A
n.207-53C>A
n.299-53C>A
n.297-53C>A
10g.101771444C=CA1932372425FGF8c.444+19G= (n.444+19G=)
c.132+19G= (n.132+19G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
c.324+19G= (n.324+19G=)
c.357+19G= (n.357+19G=)
c.*408+19G= (n.*408+19G=)
n.320+19G=
c.366+19G= (n.366+19G=)
n.278-53C=
n.209-53C=
n.207-53C=
n.299-53C=
n.297-53C=
10g.101771444C>GCA2580969893FGF8c.444+19G>C (n.444+19G>C)
c.132+19G>C (n.132+19G>C)
c.411+19G>C (n.411+19G>C)
c.324+19G>C (n.324+19G>C)
c.357+19G>C (n.357+19G>C)
c.*408+19G>C (n.*408+19G>C)
n.320+19G>C
c.366+19G>C (n.366+19G>C)
n.278-53C>G
n.209-53C>G
n.207-53C>G
n.299-53C>G
n.297-53C>G
10g.101771444C>TCA5657605FGF8c.444+19G>A (n.444+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
c.324+19G>A (n.324+19G>A)
c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.*408+19G>A (n.*408+19G>A)
n.320+19G>A
c.366+19G>A (n.366+19G>A)
n.278-53C>T
n.209-53C>T
n.207-53C>T
n.299-53C>T
n.297-53C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T>CCA212180673FGF8c.444+18A>G (n.444+18A>G)
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n.320+18A>G
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n.278-52T>C
n.209-52T>C
n.207-52T>C
n.299-52T>C
n.297-52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T=CA1932372431FGF8c.444+18A= (n.444+18A=)
c.132+18A= (n.132+18A=)
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c.366+18A= (n.366+18A=)
n.278-52T=
n.209-52T=
n.207-52T=
n.299-52T=
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10g.101771446G>ACA1932372436FGF8c.444+17C>T (n.444+17C>T)
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c.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
n.320+17C>T
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n.278-51G>A
n.209-51G>A
n.207-51G>A
n.299-51G>A
n.297-51G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.101771446G=CA1932372433FGF8c.444+17C= (n.444+17C=)
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n.278-51G=
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n.299-51G=
n.297-51G=
10g.101771446G>TCA2574647215FGF8c.444+17C>A (n.444+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
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c.324+17C>A (n.324+17C>A)
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c.*408+17C>A (n.*408+17C>A)
n.320+17C>A
c.366+17C>A (n.366+17C>A)
n.278-51G>T
n.209-51G>T
n.207-51G>T
n.299-51G>T
n.297-51G>T
 gnomAD v4
10g.101771447C=CA1932372437FGF8c.444+16G= (n.444+16G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
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c.366+16G= (n.366+16G=)
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n.209-50C=
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n.299-50C=
n.297-50C=
10g.101771447C>TCA1932372438FGF8c.444+16G>A (n.444+16G>A)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.357+16G>A (n.357+16G>A)
c.*408+16G>A (n.*408+16G>A)
n.320+16G>A
c.366+16G>A (n.366+16G>A)
n.278-50C>T
n.209-50C>T
n.207-50C>T
n.299-50C>T
n.297-50C>T
 dbSNP
10g.101771448delCA2610619807FGF8c.444+16del (n.444+16del)
c.132+16del (n.132+16del)
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c.324+16del (n.324+16del)
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n.278-49del
n.209-49del
n.207-49del
n.299-49del
n.297-49del
 gnomAD v4
10g.101771448C>ACA2610619819FGF8c.444+15G>T (n.444+15G>T)
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n.320+15G>T
c.366+15G>T (n.366+15G>T)
n.278-49C>A
n.209-49C>A
n.207-49C>A
n.299-49C>A
n.297-49C>A
 gnomAD v4
10g.101771448C=CA1932372439FGF8c.444+15G= (n.444+15G=)
c.132+15G= (n.132+15G=)
c.411+15G= (n.411+15G=)
c.324+15G= (n.324+15G=)
c.357+15G= (n.357+15G=)
c.*408+15G= (n.*408+15G=)
n.320+15G=
c.366+15G= (n.366+15G=)
n.278-49C=
n.209-49C=
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n.299-49C=
n.297-49C=
10g.101771448C>TCA1932372440FGF8c.444+15G>A (n.444+15G>A)
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.324+15G>A (n.324+15G>A)
c.357+15G>A (n.357+15G>A)
c.*408+15G>A (n.*408+15G>A)
n.320+15G>A
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
n.278-49C>T
n.209-49C>T
n.207-49C>T
n.299-49C>T
n.297-49C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.101771450G>CCA595189148FGF8c.444+13C>G (n.444+13C>G)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
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c.324+13C>G (n.324+13C>G)
c.357+13C>G (n.357+13C>G)
c.*408+13C>G (n.*408+13C>G)
n.320+13C>G
c.366+13C>G (n.366+13C>G)
n.278-47G>C
n.209-47G>C
n.207-47G>C
n.299-47G>C
n.297-47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771450G=CA1932372443FGF8c.444+13C= (n.444+13C=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
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c.366+13C= (n.366+13C=)
n.278-47G=
n.209-47G=
n.207-47G=
n.299-47G=
n.297-47G=
10g.101771450G>TCA931867393FGF8c.444+13C>A (n.444+13C>A)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.357+13C>A (n.357+13C>A)
c.*408+13C>A (n.*408+13C>A)
n.320+13C>A
c.366+13C>A (n.366+13C>A)
n.278-47G>T
n.209-47G>T
n.207-47G>T
n.299-47G>T
n.297-47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771451C>TCA2610619822FGF8c.444+12G>A (n.444+12G>A)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
c.357+12G>A (n.357+12G>A)
c.*408+12G>A (n.*408+12G>A)
n.320+12G>A
c.366+12G>A (n.366+12G>A)
n.278-46C>T
n.209-46C>T
n.207-46C>T
n.299-46C>T
n.297-46C>T
 gnomAD v4
10g.101771454G>ACA2610619823FGF8c.444+9C>T (n.444+9C>T)
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
c.411+9C>T (n.411+9C>T)
c.324+9C>T (n.324+9C>T)
c.357+9C>T (n.357+9C>T)
c.*408+9C>T (n.*408+9C>T)
n.320+9C>T
c.366+9C>T (n.366+9C>T)
n.278-43G>A
n.209-43G>A
n.207-43G>A
n.299-43G>A
n.297-43G>A
 gnomAD v4
10g.101771457C>ACA595189149FGF8c.444+6G>T (n.444+6G>T)
c.132+6G>T (n.132+6G>T)
c.411+6G>T (n.411+6G>T)
c.324+6G>T (n.324+6G>T)
c.357+6G>T (n.357+6G>T)
c.*408+6G>T (n.*408+6G>T)
n.320+6G>T
c.366+6G>T (n.366+6G>T)
n.278-40C>A
n.209-40C>A
n.207-40C>A
n.299-40C>A
n.297-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771457C=CA1932372449FGF8c.444+6G= (n.444+6G=)
c.132+6G= (n.132+6G=)
c.411+6G= (n.411+6G=)
c.324+6G= (n.324+6G=)
c.357+6G= (n.357+6G=)
c.*408+6G= (n.*408+6G=)
n.320+6G=
c.366+6G= (n.366+6G=)
n.278-40C=
n.209-40C=
n.207-40C=
n.299-40C=
n.297-40C=
10g.101771460C>TCA2741124013FGF8c.444+3G>A (n.444+3G>A)
c.132+3G>A (n.132+3G>A)
c.411+3G>A (n.411+3G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
c.357+3G>A (n.357+3G>A)
c.*408+3G>A (n.*408+3G>A)
n.320+3G>A
c.366+3G>A (n.366+3G>A)
n.278-37C>T
n.209-37C>T
n.207-37C>T
n.299-37C>T
n.297-37C>T
10g.101771461A>CCA377834227FGF8c.444+2T>G (n.444+2T>G)
c.132+2T>G (n.132+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.*408+2T>G (n.*408+2T>G)
n.320+2T>G
c.366+2T>G (n.366+2T>G)
n.278-36A>C
n.209-36A>C
n.207-36A>C
n.299-36A>C
n.297-36A>C
10g.101771461A>GCA377834229FGF8c.444+2T>C (n.444+2T>C)
c.132+2T>C (n.132+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.*408+2T>C (n.*408+2T>C)
n.320+2T>C
c.366+2T>C (n.366+2T>C)
n.278-36A>G
n.209-36A>G
n.207-36A>G
n.299-36A>G
n.297-36A>G
 COSMIC
10g.101771461A>TCA377834228FGF8c.444+2T>A (n.444+2T>A)
c.132+2T>A (n.132+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.*408+2T>A (n.*408+2T>A)
n.320+2T>A
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
n.278-36A>T
n.209-36A>T
n.207-36A>T
n.299-36A>T
n.297-36A>T
10g.101771462C>ACA377834230FGF8c.444+1G>T (n.444+1G>T)
c.132+1G>T (n.132+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
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c.*408+1G>T (n.*408+1G>T)
n.320+1G>T
c.366+1G>T (n.366+1G>T)
n.278-35C>A
n.209-35C>A
n.207-35C>A
n.299-35C>A
n.297-35C>A
10g.101771462C=CA1932372452FGF8c.444+1G= (n.444+1G=)
c.132+1G= (n.132+1G=)
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c.366+1G= (n.366+1G=)
n.278-35C=
n.209-35C=
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n.299-35C=
n.297-35C=
10g.101771462C>GCA377834231FGF8c.444+1G>C (n.444+1G>C)
c.132+1G>C (n.132+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.*408+1G>C (n.*408+1G>C)
n.320+1G>C
c.366+1G>C (n.366+1G>C)
n.278-35C>G
n.209-35C>G
n.207-35C>G
n.299-35C>G
n.297-35C>G
10g.101771462C>TCA377834232FGF8c.444+1G>A (n.444+1G>A)
c.132+1G>A (n.132+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.*408+1G>A (n.*408+1G>A)
n.320+1G>A
c.366+1G>A (n.366+1G>A)
n.278-35C>T
n.209-35C>T
n.207-35C>T
n.299-35C>T
n.297-35C>T
 ClinVar dbSNP
10g.101771463C>ACA377834233FGF8c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.320G>T
c.366G>T (p.Lys122Asn)
n.278-34C>A
n.209-34C>A
n.207-34C>A
n.299-34C>A
n.297-34C>A
10g.101771463C>GCA377834234FGF8c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.320G>C
c.366G>C (p.Lys122Asn)
n.278-34C>G
n.209-34C>G
n.207-34C>G
n.299-34C>G
n.297-34C>G
10g.101771463C>TCA470996005FGF8c.444G>A (p.Lys148=)
c.132G>A (p.Lys44=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.320G>A
c.366G>A (p.Lys122=)
n.278-34C>T
n.209-34C>T
n.207-34C>T
n.299-34C>T
n.297-34C>T
 gnomAD v4
10g.101771464T>ACA377834235FGF8c.443A>T (p.Lys148Met)
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.319A>T
c.365A>T (p.Lys122Met)
n.278-33T>A
n.209-33T>A
n.207-33T>A
n.299-33T>A
n.297-33T>A
10g.101771464T>CCA377834236FGF8c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.319A>G
c.365A>G (p.Lys122Arg)
n.278-33T>C
n.209-33T>C
n.207-33T>C
n.299-33T>C
n.297-33T>C
10g.101771464T>GCA377834237FGF8c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.319A>C
c.365A>C (p.Lys122Thr)
n.278-33T>G
n.209-33T>G
n.207-33T>G
n.299-33T>G
n.297-33T>G
10g.101771465T>ACA377834238FGF8c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.318A>T
c.364A>T (p.Lys122Ter)
n.278-32T>A
n.209-32T>A
n.207-32T>A
n.299-32T>A
n.297-32T>A
10g.101771465T>CCA377834239FGF8c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.318A>G
c.364A>G (p.Lys122Glu)
n.278-32T>C
n.209-32T>C
n.207-32T>C
n.299-32T>C
n.297-32T>C
10g.101771465T>GCA377834240FGF8c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.318A>C
c.364A>C (p.Lys122Gln)
n.278-32T>G
n.209-32T>G
n.207-32T>G
n.299-32T>G
n.297-32T>G
10g.101771466G>ACA470996007FGF8c.441C>T (p.Ala147=)
c.129C>T (p.Ala43=)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.321C>T (p.Ala107=)
c.354C>T (p.Ala118=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.317C>T
c.363C>T (p.Ala121=)
n.278-31G>A
n.209-31G>A
n.207-31G>A
n.299-31G>A
n.297-31G>A
10g.101771466G>CCA470996008FGF8c.441C>G (p.Ala147=)
c.129C>G (p.Ala43=)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.321C>G (p.Ala107=)
c.354C>G (p.Ala118=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.317C>G
c.363C>G (p.Ala121=)
n.278-31G>C
n.209-31G>C
n.207-31G>C
n.299-31G>C
n.297-31G>C
10g.101771466G>TCA470996009FGF8c.441C>A (p.Ala147=)
c.129C>A (p.Ala43=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.321C>A (p.Ala107=)
c.354C>A (p.Ala118=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.317C>A
c.363C>A (p.Ala121=)
n.278-31G>T
n.209-31G>T
n.207-31G>T
n.299-31G>T
n.297-31G>T
10g.101771467G>ACA377834243FGF8c.440C>T (p.Ala147Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.316C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.278-30G>A
n.209-30G>A
n.207-30G>A
n.299-30G>A
n.297-30G>A
10g.101771467G>CCA377834242FGF8c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.316C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.278-30G>C
n.209-30G>C
n.207-30G>C
n.299-30G>C
n.297-30G>C
10g.101771467G>TCA377834241FGF8c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.128C>A (p.Ala43Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.316C>A
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.278-30G>T
n.209-30G>T
n.207-30G>T
n.299-30G>T
n.297-30G>T
10g.101771468C>ACA377834245FGF8c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.315G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.278-29C>A
n.209-29C>A
n.207-29C>A
n.299-29C>A
n.297-29C>A
10g.101771468C=CA1932372456FGF8c.439G= (p.Ala147=)
c.127G= (p.Ala43=)
c.406G= (p.Ala136=)
c.319G= (p.Ala107=)
c.352G= (p.Ala118=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.315G=
c.361G= (p.Ala121=)
n.278-29C=
n.209-29C=
n.207-29C=
n.299-29C=
n.297-29C=
10g.101771468C>GCA377834244FGF8c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.315G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.278-29C>G
n.209-29C>G
n.207-29C>G
n.299-29C>G
n.297-29C>G
10g.101771468C>TCA212180674FGF8c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.315G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.278-29C>T
n.209-29C>T
n.207-29C>T
n.299-29C>T
n.297-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771469G>ACA212180678FGF8c.438C>T (p.Ile146=)
c.126C>T (p.Ile42=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.318C>T (p.Ile106=)
c.351C>T (p.Ile117=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.314C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.278-28G>A
n.209-28G>A
n.207-28G>A
n.299-28G>A
n.297-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771469G>CCA5657606FGF8c.438C>G (p.Ile146Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.351C>G (p.Ile117Met)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.314C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.278-28G>C
n.209-28G>C
n.207-28G>C
n.299-28G>C
n.297-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771469G=CA1932372460FGF8c.438C= (p.Ile146=)
c.126C= (p.Ile42=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.318C= (p.Ile106=)
c.351C= (p.Ile117=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.314C=
c.360C= (p.Ile120=)
n.278-28G=
n.209-28G=
n.207-28G=
n.299-28G=
n.297-28G=
10g.101771469G>TCA470996011FGF8c.438C>A (p.Ile146=)
c.126C>A (p.Ile42=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.318C>A (p.Ile106=)
c.351C>A (p.Ile117=)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.314C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.278-28G>T
n.209-28G>T
n.207-28G>T
n.299-28G>T
n.297-28G>T
10g.101771470A=CA1932372467FGF8c.437T= (p.Ile146=)
c.125T= (p.Ile42=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.317T= (p.Ile106=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.*401T= (n.*401T=)
n.313T=
c.359T= (p.Ile120=)
n.278-27A=
n.209-27A=
n.207-27A=
n.299-27A=
n.297-27A=
10g.101771470A>CCA377834246FGF8c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.313T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.278-27A>C
n.209-27A>C
n.207-27A>C
n.299-27A>C
n.297-27A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771470A>GCA377834247FGF8c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.313T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.278-27A>G
n.209-27A>G
n.207-27A>G
n.299-27A>G
n.297-27A>G
10g.101771470A>TCA377834248FGF8c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.313T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.278-27A>T
n.209-27A>T
n.207-27A>T
n.299-27A>T
n.297-27A>T
10g.101771471T>ACA377834249FGF8c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.312A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.278-26T>A
n.209-26T>A
n.207-26T>A
n.299-26T>A
n.297-26T>A
10g.101771471T>CCA377834250FGF8c.436A>G (p.Ile146Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.312A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.278-26T>C
n.209-26T>C
n.207-26T>C
n.299-26T>C
n.297-26T>C
10g.101771471T>GCA377834251FGF8c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.312A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.278-26T>G
n.209-26T>G
n.207-26T>G
n.299-26T>G
n.297-26T>G
10g.101771472C>ACA470996012FGF8c.435G>T (p.Leu145=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.311G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
n.278-25C>A
n.209-25C>A
n.207-25C>A
n.299-25C>A
n.297-25C>A
10g.101771472C>GCA470996014FGF8c.435G>C (p.Leu145=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.311G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
n.278-25C>G
n.209-25C>G
n.207-25C>G
n.299-25C>G
n.297-25C>G
10g.101771472C>TCA470996013FGF8c.435G>A (p.Leu145=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.311G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
n.278-25C>T
n.209-25C>T
n.207-25C>T
n.299-25C>T
n.297-25C>T
 gnomAD v4
10g.101771473A>CCA377834253FGF8c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.310T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
n.278-24A>C
n.209-24A>C
n.207-24A>C
n.299-24A>C
n.297-24A>C
10g.101771473A>GCA377834254FGF8c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.310T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
n.278-24A>G
n.209-24A>G
n.207-24A>G
n.299-24A>G
n.297-24A>G
 gnomAD v4
10g.101771473A>TCA377834255FGF8c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.310T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
n.278-24A>T
n.209-24A>T
n.207-24A>T
n.299-24A>T
n.297-24A>T
10g.101771474G>ACA470996015FGF8c.433C>T (p.Leu145=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.309C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
n.278-23G>A
n.209-23G>A
n.207-23G>A
n.299-23G>A
n.297-23G>A
10g.101771474G>CCA377834256FGF8c.433C>G (p.Leu145Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
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n.278-23G>C
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n.299-23G>C
n.297-23G>C
 gnomAD v4
10g.101771474G>TCA377834257FGF8c.433C>A (p.Leu145Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.309C>A
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n.278-23G>T
n.209-23G>T
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n.299-23G>T
n.297-23G>T
10g.101771475C>ACA377834260FGF8c.432G>T (p.Lys144Asn)
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n.297-22C>A
10g.101771475C=CA1932372475FGF8c.432G= (p.Lys144=)
c.120G= (p.Lys40=)
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10g.101771475C>GCA377834258FGF8c.432G>C (p.Lys144Asn)
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10g.101771475C>TCA5657607FGF8c.432G>A (p.Lys144=)
c.120G>A (p.Lys40=)
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c.312G>A (p.Lys104=)
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c.*396G>A (n.*396G>A)
n.308G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
n.278-22C>T
n.209-22C>T
n.207-22C>T
n.299-22C>T
n.297-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771476T>ACA377834262FGF8c.431A>T (p.Lys144Met)
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n.297-21T>A
10g.101771476T>CCA377834264FGF8c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.307A>G
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n.299-21T>C
n.297-21T>C
10g.101771476T>GCA377834265FGF8c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.307A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.278-21T>G
n.209-21T>G
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n.299-21T>G
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10g.101771477T>ACA377834267FGF8c.430A>T (p.Lys144Ter)
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n.278-20T>A
n.209-20T>A
n.207-20T>A
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n.297-20T>A
10g.101771477T>CCA377834269FGF8c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.306A>G
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n.278-20T>C
n.209-20T>C
n.207-20T>C
n.299-20T>C
n.297-20T>C
10g.101771477T>GCA377834271FGF8c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.306A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.278-20T>G
n.209-20T>G
n.207-20T>G
n.299-20T>G
n.297-20T>G
10g.101771478C>ACA470996017FGF8c.429G>T (p.Gly143=)
c.117G>T (p.Gly39=)
c.396G>T (p.Gly132=)
c.309G>T (p.Gly103=)
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c.*393G>T (n.*393G>T)
n.305G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
n.278-19C>A
n.209-19C>A
n.207-19C>A
n.299-19C>A
n.297-19C>A
10g.101771478C>GCA470996018FGF8c.429G>C (p.Gly143=)
c.117G>C (p.Gly39=)
c.396G>C (p.Gly132=)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.305G>C
c.351G>C (p.Gly117=)
n.278-19C>G
n.209-19C>G
n.207-19C>G
n.299-19C>G
n.297-19C>G
10g.101771478C>TCA470996019FGF8c.429G>A (p.Gly143=)
c.117G>A (p.Gly39=)
c.396G>A (p.Gly132=)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.342G>A (p.Gly114=)
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n.305G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
n.278-19C>T
n.209-19C>T
n.207-19C>T
n.299-19C>T
n.297-19C>T
10g.101771479C>ACA377834272FGF8c.428G>T (p.Gly143Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
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n.304G>T
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n.278-18C>A
n.209-18C>A
n.207-18C>A
n.299-18C>A
n.297-18C>A
 dbSNP
10g.101771479C=CA1932372484FGF8c.428G= (p.Gly143=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.308G= (p.Gly103=)
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c.*392G= (n.*392G=)
n.304G=
c.350G= (p.Gly117=)
n.278-18C=
n.209-18C=
n.207-18C=
n.299-18C=
n.297-18C=
10g.101771479C>GCA377834273FGF8c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.304G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.278-18C>G
n.209-18C>G
n.207-18C>G
n.299-18C>G
n.297-18C>G
 gnomAD v4
10g.101771479C>TCA377834275FGF8c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
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c.*392G>A (n.*392G>A)
n.304G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.278-18C>T
n.209-18C>T
n.207-18C>T
n.299-18C>T
n.297-18C>T
10g.101771480C>ACA377834277FGF8c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
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n.303G>T
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n.278-17C>A
n.209-17C>A
n.207-17C>A
n.299-17C>A
n.297-17C>A
10g.101771480C=CA1932372489FGF8c.427G= (p.Gly143=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.394G= (p.Gly132=)
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c.*391G= (n.*391G=)
n.303G=
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n.278-17C=
n.209-17C=
n.207-17C=
n.299-17C=
n.297-17C=
10g.101771480C>GCA377834279FGF8c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.303G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.278-17C>G
n.209-17C>G
n.207-17C>G
n.299-17C>G
n.297-17C>G
10g.101771480C>TCA377834280FGF8c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.303G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.278-17C>T
n.209-17C>T
n.207-17C>T
n.299-17C>T
n.297-17C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.101771481C>ACA377834284FGF8c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.114G>T (p.Lys38Asn)
c.393G>T (p.Lys131Asn)
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n.278-16C>A
n.209-16C>A
n.207-16C>A
n.299-16C>A
n.297-16C>A
10g.101771481C>GCA377834282FGF8c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.114G>C (p.Lys38Asn)
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.302G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
n.278-16C>G
n.209-16C>G
n.207-16C>G
n.299-16C>G
n.297-16C>G
 gnomAD v4
10g.101771481C>TCA470996020FGF8c.426G>A (p.Lys142=)
c.114G>A (p.Lys38=)
c.393G>A (p.Lys131=)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.339G>A (p.Lys113=)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.302G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
n.278-16C>T
n.209-16C>T
n.207-16C>T
n.299-16C>T
n.297-16C>T
10g.101771482T>ACA377834286FGF8c.425A>T (p.Lys142Met)
c.113A>T (p.Lys38Met)
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.301A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
n.278-15T>A
n.209-15T>A
n.207-15T>A
n.299-15T>A
n.297-15T>A
10g.101771482T>CCA377834287FGF8c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.301A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
n.278-15T>C
n.209-15T>C
n.207-15T>C
n.299-15T>C
n.297-15T>C
10g.101771482T>GCA377834288FGF8c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.301A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
n.278-15T>G
n.209-15T>G
n.207-15T>G
n.299-15T>G
n.297-15T>G
 gnomAD v4
10g.101771483T>ACA377834290FGF8c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.300A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
n.278-14T>A
n.209-14T>A
n.207-14T>A
n.299-14T>A
n.297-14T>A
10g.101771483T>CCA377834292FGF8c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.300A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
n.278-14T>C
n.209-14T>C
n.207-14T>C
n.299-14T>C
n.297-14T>C
10g.101771483T>GCA377834294FGF8c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.300A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
n.278-14T>G
n.209-14T>G
n.207-14T>G
n.299-14T>G
n.297-14T>G
10g.101771484C>ACA377834296FGF8c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.111G>T (p.Lys37Asn)
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.336G>T (p.Lys112Asn)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.299G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.278-13C>A
n.209-13C>A
n.207-13C>A
n.299-13C>A
n.297-13C>A
10g.101771484C=CA1932372495FGF8c.423G= (p.Lys141=)
c.111G= (p.Lys37=)
c.390G= (p.Lys130=)
c.303G= (p.Lys101=)
c.336G= (p.Lys112=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.299G=
c.345G= (p.Lys115=)
n.278-13C=
n.209-13C=
n.207-13C=
n.299-13C=
n.297-13C=
10g.101771484C>GCA5657609FGF8c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.111G>C (p.Lys37Asn)
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.336G>C (p.Lys112Asn)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.299G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.278-13C>G
n.209-13C>G
n.207-13C>G
n.299-13C>G
n.297-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771484C>TCA5657608FGF8c.423G>A (p.Lys141=)
c.111G>A (p.Lys37=)
c.390G>A (p.Lys130=)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.336G>A (p.Lys112=)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.299G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.278-13C>T
n.209-13C>T
n.207-13C>T
n.299-13C>T
n.297-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771485T>ACA377834299FGF8c.422A>T (p.Lys141Met)
c.110A>T (p.Lys37Met)
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.335A>T (p.Lys112Met)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.298A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.278-12T>A
n.209-12T>A
n.207-12T>A
n.299-12T>A
n.297-12T>A
10g.101771485T>CCA377834300FGF8c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.335A>G (p.Lys112Arg)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.298A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.278-12T>C
n.209-12T>C
n.207-12T>C
n.299-12T>C
n.297-12T>C
 gnomAD v4
10g.101771485T>GCA377834302FGF8c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.335A>C (p.Lys112Thr)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.298A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.278-12T>G
n.209-12T>G
n.207-12T>G
n.299-12T>G
n.297-12T>G
10g.101771486T>ACA377834305FGF8c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.334A>T (p.Lys112Ter)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.297A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.278-11T>A
n.209-11T>A
n.207-11T>A
n.299-11T>A
n.297-11T>A
10g.101771486T>CCA377834307FGF8c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.334A>G (p.Lys112Glu)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.297A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.278-11T>C
n.209-11T>C
n.207-11T>C
n.299-11T>C
n.297-11T>C
10g.101771486T>GCA377834303FGF8c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.334A>C (p.Lys112Gln)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.297A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.278-11T>G
n.209-11T>G
n.207-11T>G
n.299-11T>G
n.297-11T>G
10g.101771487G>ACA470996024FGF8c.420C>T (p.Asn140=)
c.108C>T (p.Asn36=)
c.387C>T (p.Asn129=)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.296C>T
c.342C>T (p.Asn114=)
n.278-10G>A
n.209-10G>A
n.207-10G>A
n.299-10G>A
n.297-10G>A
 gnomAD v4
10g.101771487G>CCA377834309FGF8c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.108C>G (p.Asn36Lys)
c.387C>G (p.Asn129Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.296C>G
c.342C>G (p.Asn114Lys)
n.278-10G>C
n.209-10G>C
n.207-10G>C
n.299-10G>C
n.297-10G>C
10g.101771487G>TCA377834311FGF8c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.108C>A (p.Asn36Lys)
c.387C>A (p.Asn129Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.296C>A
c.342C>A (p.Asn114Lys)
n.278-10G>T
n.209-10G>T
n.207-10G>T
n.299-10G>T
n.297-10G>T
10g.101771488T>ACA377834313FGF8c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.295A>T
c.341A>T (p.Asn114Ile)
n.278-9T>A
n.209-9T>A
n.207-9T>A
n.299-9T>A
n.297-9T>A
10g.101771488T>CCA377834314FGF8c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.295A>G
c.341A>G (p.Asn114Ser)
n.278-9T>C
n.209-9T>C
n.207-9T>C
n.299-9T>C
n.297-9T>C
10g.101771488T>GCA377834316FGF8c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.295A>C
c.341A>C (p.Asn114Thr)
n.278-9T>G
n.209-9T>G
n.207-9T>G
n.299-9T>G
n.297-9T>G
10g.101771489T>ACA377834321FGF8c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.294A>T
c.340A>T (p.Asn114Tyr)
n.278-8T>A
n.209-8T>A
n.207-8T>A
n.299-8T>A
n.297-8T>A
10g.101771489T>CCA377834317FGF8c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.294A>G
c.340A>G (p.Asn114Asp)
n.278-8T>C
n.209-8T>C
n.207-8T>C
n.299-8T>C
n.297-8T>C
10g.101771489T>GCA377834319FGF8c.418A>C (p.Asn140His)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.385A>C (p.Asn129His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.294A>C
c.340A>C (p.Asn114His)
n.278-8T>G
n.209-8T>G
n.207-8T>G
n.299-8T>G
n.297-8T>G
10g.101771490C>ACA377834322FGF8c.417G>T (p.Met139Ile)
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.384G>T (p.Met128Ile)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.293G>T
c.339G>T (p.Met113Ile)
n.278-7C>A
n.209-7C>A
n.207-7C>A
n.299-7C>A
n.297-7C>A
10g.101771490C>GCA377834323FGF8c.417G>C (p.Met139Ile)
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.384G>C (p.Met128Ile)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.293G>C
c.339G>C (p.Met113Ile)
n.278-7C>G
n.209-7C>G
n.207-7C>G
n.299-7C>G
n.297-7C>G
10g.101771490C>TCA377834325FGF8c.417G>A (p.Met139Ile)
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.384G>A (p.Met128Ile)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.293G>A
c.339G>A (p.Met113Ile)
n.278-7C>T
n.209-7C>T
n.207-7C>T
n.299-7C>T
n.297-7C>T
 COSMIC
10g.101771491A>CCA377834327FGF8c.416T>G (p.Met139Arg)
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.383T>G (p.Met128Arg)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.292T>G
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.278-6A>C
n.209-6A>C
n.207-6A>C
n.299-6A>C
n.297-6A>C
10g.101771491A>GCA377834328FGF8c.416T>C (p.Met139Thr)
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.383T>C (p.Met128Thr)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.292T>C
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.278-6A>G
n.209-6A>G
n.207-6A>G
n.299-6A>G
n.297-6A>G
 gnomAD v4
10g.101771491A>TCA377834330FGF8c.416T>A (p.Met139Lys)
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.383T>A (p.Met128Lys)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.292T>A
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.278-6A>T
n.209-6A>T
n.207-6A>T
n.299-6A>T
n.297-6A>T
10g.101771492T>ACA377834332FGF8c.415A>T (p.Met139Leu)
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.382A>T (p.Met128Leu)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.291A>T
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.278-5T>A
n.209-5T>A
n.207-5T>A
n.299-5T>A
n.297-5T>A
10g.101771492T>CCA5657610FGF8c.415A>G (p.Met139Val)
c.103A>G (p.Met35Val)
c.382A>G (p.Met128Val)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.291A>G
c.337A>G (p.Met113Val)
n.278-5T>C
n.209-5T>C
n.207-5T>C
n.299-5T>C
n.297-5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771492T>GCA377834331FGF8c.415A>C (p.Met139Leu)
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.382A>C (p.Met128Leu)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.291A>C
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.278-5T>G
n.209-5T>G
n.207-5T>G
n.299-5T>G
n.297-5T>G
10g.101771492T=CA1932372498FGF8c.415A= (p.Met139=)
c.103A= (p.Met35=)
c.382A= (p.Met128=)
c.295A= (p.Met99=)
c.328A= (p.Met110=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.291A=
c.337A= (p.Met113=)
n.278-5T=
n.209-5T=
n.207-5T=
n.299-5T=
n.297-5T=
10g.101771493G>ACA470996027FGF8c.414C>T (p.Cys138=)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.290C>T
c.336C>T (p.Cys112=)
n.278-4G>A
n.209-4G>A
n.207-4G>A
n.299-4G>A
n.297-4G>A
10g.101771493G>CCA377834333FGF8c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.290C>G
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.278-4G>C
n.209-4G>C
n.207-4G>C
n.299-4G>C
n.297-4G>C
10g.101771493G>TCA377834334FGF8c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.290C>A
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.278-4G>T
n.209-4G>T
n.207-4G>T
n.299-4G>T
n.297-4G>T
10g.101771494C>ACA377834335FGF8c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.289G>T
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.278-3C>A
n.209-3C>A
n.207-3C>A
n.299-3C>A
n.297-3C>A
10g.101771494C>GCA377834336FGF8c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.289G>C
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.278-3C>G
n.209-3C>G
n.207-3C>G
n.299-3C>G
n.297-3C>G
10g.101771494C>TCA377834337FGF8c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.289G>A
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.278-3C>T
n.209-3C>T
n.207-3C>T
n.299-3C>T
n.297-3C>T
 COSMIC
10g.101771495A>CCA377834338FGF8c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.288T>G
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.278-2A>C
n.209-2A>C
n.207-2A>C
n.299-2A>C
n.297-2A>C
10g.101771495A>GCA377834339FGF8c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.288T>C
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.278-2A>G
n.209-2A>G
n.207-2A>G
n.299-2A>G
n.297-2A>G
10g.101771495A>TCA377834342FGF8c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.288T>A
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.278-2A>T
n.209-2A>T
n.207-2A>T
n.299-2A>T
n.297-2A>T

Number of alleles fetched