Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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10g.101771372G>TCA2574647198FGF8c.444+91C>A (n.444+91C>A)
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n.320+91C>A
c.366+91C>A (n.366+91C>A)
n.278-125G>T
n.209-125G>T
n.207-125G>T
n.299-125G>T
n.297-125G>T
gnomAD v4
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n.278-124G>C
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n.207-124G>C
n.299-124G>C
n.297-124G>C
gnomAD v4
10g.101771373G>TCA2610619716FGF8c.444+90C>A (n.444+90C>A)
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c.411+90C>A (n.411+90C>A)
c.324+90C>A (n.324+90C>A)
c.357+90C>A (n.357+90C>A)
c.*408+90C>A (n.*408+90C>A)
n.320+90C>A
c.366+90C>A (n.366+90C>A)
n.278-124G>T
n.209-124G>T
n.207-124G>T
n.299-124G>T
n.297-124G>T
gnomAD v4
10g.101771375T>CCA2610619717FGF8c.444+88A>G (n.444+88A>G)
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c.*408+88A>G (n.*408+88A>G)
n.320+88A>G
c.366+88A>G (n.366+88A>G)
n.278-122T>C
n.209-122T>C
n.207-122T>C
n.299-122T>C
n.297-122T>C
gnomAD v4
10g.101771376C>TCA2574647199FGF8c.444+87G>A (n.444+87G>A)
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c.*408+87G>A (n.*408+87G>A)
n.320+87G>A
c.366+87G>A (n.366+87G>A)
n.278-121C>T
n.209-121C>T
n.207-121C>T
n.299-121C>T
n.297-121C>T
10g.101771377A>GCA2610619719FGF8c.444+86T>C (n.444+86T>C)
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c.*408+86T>C (n.*408+86T>C)
n.320+86T>C
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n.278-120A>G
n.209-120A>G
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gnomAD v4
10g.101771378G>CCA1932372312FGF8c.444+85C>G (n.444+85C>G)
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n.278-119G>C
n.209-119G>C
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n.299-119G>C
n.297-119G>C
dbSNP
10g.101771378G=CA1932372311FGF8c.444+85C= (n.444+85C=)
c.132+85C= (n.132+85C=)
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n.278-119G=
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n.297-119G=
10g.101771378G>TCA2610619721FGF8c.444+85C>A (n.444+85C>A)
c.132+85C>A (n.132+85C>A)
c.411+85C>A (n.411+85C>A)
c.324+85C>A (n.324+85C>A)
c.357+85C>A (n.357+85C>A)
c.*408+85C>A (n.*408+85C>A)
n.320+85C>A
c.366+85C>A (n.366+85C>A)
n.278-119G>T
n.209-119G>T
n.207-119G>T
n.299-119G>T
n.297-119G>T
gnomAD v4
10g.101771379A>TCA2610619723FGF8c.444+84T>A (n.444+84T>A)
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c.*408+84T>A (n.*408+84T>A)
n.320+84T>A
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n.278-118A>T
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n.207-118A>T
n.299-118A>T
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gnomAD v4
10g.101771380G>ACA658982707FGF8c.444+83C>T (n.444+83C>T)
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c.*408+83C>T (n.*408+83C>T)
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n.278-117G>A
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n.207-117G>A
n.299-117G>A
n.297-117G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771380G=CA1932372314FGF8c.444+83C= (n.444+83C=)
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n.297-117G=
10g.101771380G>TCA1932372315FGF8c.444+83C>A (n.444+83C>A)
c.132+83C>A (n.132+83C>A)
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c.324+83C>A (n.324+83C>A)
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c.*408+83C>A (n.*408+83C>A)
n.320+83C>A
c.366+83C>A (n.366+83C>A)
n.278-117G>T
n.209-117G>T
n.207-117G>T
n.299-117G>T
n.297-117G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.101771381C>ACA2610619728FGF8c.444+82G>T (n.444+82G>T)
c.132+82G>T (n.132+82G>T)
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n.320+82G>T
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n.278-116C>A
n.209-116C>A
n.207-116C>A
n.299-116C>A
n.297-116C>A
gnomAD v4
10g.101771381C>TCA2574647200FGF8c.444+82G>A (n.444+82G>A)
c.132+82G>A (n.132+82G>A)
c.411+82G>A (n.411+82G>A)
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c.*408+82G>A (n.*408+82G>A)
n.320+82G>A
c.366+82G>A (n.366+82G>A)
n.278-116C>T
n.209-116C>T
n.207-116C>T
n.299-116C>T
n.297-116C>T
gnomAD v4
10g.101771383C>ACA2610619729FGF8c.444+80G>T (n.444+80G>T)
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c.*408+80G>T (n.*408+80G>T)
n.320+80G>T
c.366+80G>T (n.366+80G>T)
n.278-114C>A
n.209-114C>A
n.207-114C>A
n.299-114C>A
n.297-114C>A
gnomAD v4
10g.101771383C>TCA2610619730FGF8c.444+80G>A (n.444+80G>A)
c.132+80G>A (n.132+80G>A)
c.411+80G>A (n.411+80G>A)
c.324+80G>A (n.324+80G>A)
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c.*408+80G>A (n.*408+80G>A)
n.320+80G>A
c.366+80G>A (n.366+80G>A)
n.278-114C>T
n.209-114C>T
n.207-114C>T
n.299-114C>T
n.297-114C>T
gnomAD v4
10g.101771384A>GCA2610619731FGF8c.444+79T>C (n.444+79T>C)
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c.324+79T>C (n.324+79T>C)
c.357+79T>C (n.357+79T>C)
c.*408+79T>C (n.*408+79T>C)
n.320+79T>C
c.366+79T>C (n.366+79T>C)
n.278-113A>G
n.209-113A>G
n.207-113A>G
n.299-113A>G
n.297-113A>G
gnomAD v4
10g.101771385G>ACA2610619732FGF8c.444+78C>T (n.444+78C>T)
c.132+78C>T (n.132+78C>T)
c.411+78C>T (n.411+78C>T)
c.324+78C>T (n.324+78C>T)
c.357+78C>T (n.357+78C>T)
c.*408+78C>T (n.*408+78C>T)
n.320+78C>T
c.366+78C>T (n.366+78C>T)
n.278-112G>A
n.209-112G>A
n.207-112G>A
n.299-112G>A
n.297-112G>A
gnomAD v4
10g.101771385G>TCA2574647201FGF8c.444+78C>A (n.444+78C>A)
c.132+78C>A (n.132+78C>A)
c.411+78C>A (n.411+78C>A)
c.324+78C>A (n.324+78C>A)
c.357+78C>A (n.357+78C>A)
c.*408+78C>A (n.*408+78C>A)
n.320+78C>A
c.366+78C>A (n.366+78C>A)
n.278-112G>T
n.209-112G>T
n.207-112G>T
n.299-112G>T
n.297-112G>T
10g.101771386G>TCA2574647202FGF8c.444+77C>A (n.444+77C>A)
c.132+77C>A (n.132+77C>A)
c.411+77C>A (n.411+77C>A)
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c.357+77C>A (n.357+77C>A)
c.*408+77C>A (n.*408+77C>A)
n.320+77C>A
c.366+77C>A (n.366+77C>A)
n.278-111G>T
n.209-111G>T
n.207-111G>T
n.299-111G>T
n.297-111G>T
gnomAD v4
10g.101771387A=CA1932372317FGF8c.444+76T= (n.444+76T=)
c.132+76T= (n.132+76T=)
c.411+76T= (n.411+76T=)
c.324+76T= (n.324+76T=)
c.357+76T= (n.357+76T=)
c.*408+76T= (n.*408+76T=)
n.320+76T=
c.366+76T= (n.366+76T=)
n.278-110A=
n.209-110A=
n.207-110A=
n.299-110A=
n.297-110A=
10g.101771387A>GCA2610619733FGF8c.444+76T>C (n.444+76T>C)
c.132+76T>C (n.132+76T>C)
c.411+76T>C (n.411+76T>C)
c.324+76T>C (n.324+76T>C)
c.357+76T>C (n.357+76T>C)
c.*408+76T>C (n.*408+76T>C)
n.320+76T>C
c.366+76T>C (n.366+76T>C)
n.278-110A>G
n.209-110A>G
n.207-110A>G
n.299-110A>G
n.297-110A>G
gnomAD v4
10g.101771387A>TCA212180565FGF8c.444+76T>A (n.444+76T>A)
c.132+76T>A (n.132+76T>A)
c.411+76T>A (n.411+76T>A)
c.324+76T>A (n.324+76T>A)
c.357+76T>A (n.357+76T>A)
c.*408+76T>A (n.*408+76T>A)
n.320+76T>A
c.366+76T>A (n.366+76T>A)
n.278-110A>T
n.209-110A>T
n.207-110A>T
n.299-110A>T
n.297-110A>T
dbSNP
10g.101771388C>ACA2610619734FGF8c.444+75G>T (n.444+75G>T)
c.132+75G>T (n.132+75G>T)
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c.324+75G>T (n.324+75G>T)
c.357+75G>T (n.357+75G>T)
c.*408+75G>T (n.*408+75G>T)
n.320+75G>T
c.366+75G>T (n.366+75G>T)
n.278-109C>A
n.209-109C>A
n.207-109C>A
n.299-109C>A
n.297-109C>A
gnomAD v4
10g.101771388C>TCA2574647203FGF8c.444+75G>A (n.444+75G>A)
c.132+75G>A (n.132+75G>A)
c.411+75G>A (n.411+75G>A)
c.324+75G>A (n.324+75G>A)
c.357+75G>A (n.357+75G>A)
c.*408+75G>A (n.*408+75G>A)
n.320+75G>A
c.366+75G>A (n.366+75G>A)
n.278-109C>T
n.209-109C>T
n.207-109C>T
n.299-109C>T
n.297-109C>T
gnomAD v4
10g.101771389T>CCA212180577FGF8c.444+74A>G (n.444+74A>G)
c.132+74A>G (n.132+74A>G)
c.411+74A>G (n.411+74A>G)
c.324+74A>G (n.324+74A>G)
c.357+74A>G (n.357+74A>G)
c.*408+74A>G (n.*408+74A>G)
n.320+74A>G
c.366+74A>G (n.366+74A>G)
n.278-108T>C
n.209-108T>C
n.207-108T>C
n.299-108T>C
n.297-108T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771389T=CA1932372321FGF8c.444+74A= (n.444+74A=)
c.132+74A= (n.132+74A=)
c.411+74A= (n.411+74A=)
c.324+74A= (n.324+74A=)
c.357+74A= (n.357+74A=)
c.*408+74A= (n.*408+74A=)
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c.366+74A= (n.366+74A=)
n.278-108T=
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n.297-108T=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278-98G>T
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n.299-98G>T
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gnomAD v4
10g.101771401G>ACA1932372331FGF8c.444+62C>T (n.444+62C>T)
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n.299-96G>A
n.297-96G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.278-96G>T
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n.299-96G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
10g.101771402T=CA1932372333FGF8c.444+61A= (n.444+61A=)
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dbSNP gnomAD v4
10g.101771403C=CA1932372336FGF8c.444+60G= (n.444+60G=)
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n.278-94C>G
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dbSNP
10g.101771403C>TCA2610619743FGF8c.444+60G>A (n.444+60G>A)
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n.278-94C>T
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gnomAD v4
10g.101771404C>TCA2610619744FGF8c.444+59G>A (n.444+59G>A)
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n.278-93C>T
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gnomAD v4
10g.101771406G>CCA2610619745FGF8c.444+57C>G (n.444+57C>G)
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n.278-91G>C
n.209-91G>C
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n.299-91G>C
n.297-91G>C
gnomAD v4
10g.101771406G>TCA2574647208FGF8c.444+57C>A (n.444+57C>A)
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n.320+57C>A
c.366+57C>A (n.366+57C>A)
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n.299-91G>T
n.297-91G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.299-89C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278-87G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.101771412C>TCA5657589FGF8c.444+51G>A (n.444+51G>A)
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n.278-85C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771415A=CA1932372352FGF8c.444+48T= (n.444+48T=)
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10g.101771415A>GCA595189127FGF8c.444+48T>C (n.444+48T>C)
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n.297-82A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.297-80C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771417C=CA1932372355FGF8c.444+46G= (n.444+46G=)
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n.320+45G>A
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n.299-79C>T
n.297-79C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771419A>CCA2610619751FGF8c.444+44T>G (n.444+44T>G)
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n.299-78A>C
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gnomAD v4
10g.101771420C=CA1932372362FGF8c.444+43G= (n.444+43G=)
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10g.101771420C>TCA595189131FGF8c.444+43G>A (n.444+43G>A)
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c.*408+43G>A (n.*408+43G>A)
n.320+43G>A
c.366+43G>A (n.366+43G>A)
n.278-77C>T
n.209-77C>T
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n.299-77C>T
n.297-77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771422C>ACA2574647212FGF8c.444+41G>T (n.444+41G>T)
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c.324+41G>T (n.324+41G>T)
c.357+41G>T (n.357+41G>T)
c.*408+41G>T (n.*408+41G>T)
n.320+41G>T
c.366+41G>T (n.366+41G>T)
n.278-75C>A
n.209-75C>A
n.207-75C>A
n.299-75C>A
n.297-75C>A
10g.101771424delCA2610619753FGF8c.444+41del (n.444+41del)
c.132+41del (n.132+41del)
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c.366+41del (n.366+41del)
n.278-73del
n.209-73del
n.207-73del
n.299-73del
n.297-73del
gnomAD v4
10g.101771423C>ACA595189133FGF8c.444+40G>T (n.444+40G>T)
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c.357+40G>T (n.357+40G>T)
c.*408+40G>T (n.*408+40G>T)
n.320+40G>T
c.366+40G>T (n.366+40G>T)
n.278-74C>A
n.209-74C>A
n.207-74C>A
n.299-74C>A
n.297-74C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771423C=CA1932372364FGF8c.444+40G= (n.444+40G=)
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c.366+40G= (n.366+40G=)
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10g.101771423C>TCA2589035672FGF8c.444+40G>A (n.444+40G>A)
c.132+40G>A (n.132+40G>A)
c.411+40G>A (n.411+40G>A)
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c.*408+40G>A (n.*408+40G>A)
n.320+40G>A
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n.278-74C>T
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n.299-74C>T
n.297-74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771424C=CA1932372367FGF8c.444+39G= (n.444+39G=)
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c.366+39G= (n.366+39G=)
n.278-73C=
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n.297-73C=
10g.101771424C>GCA658982736FGF8c.444+39G>C (n.444+39G>C)
c.132+39G>C (n.132+39G>C)
c.411+39G>C (n.411+39G>C)
c.324+39G>C (n.324+39G>C)
c.357+39G>C (n.357+39G>C)
c.*408+39G>C (n.*408+39G>C)
n.320+39G>C
c.366+39G>C (n.366+39G>C)
n.278-73C>G
n.209-73C>G
n.207-73C>G
n.299-73C>G
n.297-73C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771425T>CCA1932372370FGF8c.444+38A>G (n.444+38A>G)
c.132+38A>G (n.132+38A>G)
c.411+38A>G (n.411+38A>G)
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c.357+38A>G (n.357+38A>G)
c.*408+38A>G (n.*408+38A>G)
n.320+38A>G
c.366+38A>G (n.366+38A>G)
n.278-72T>C
n.209-72T>C
n.207-72T>C
n.299-72T>C
n.297-72T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.101771425T=CA1932372368FGF8c.444+38A= (n.444+38A=)
c.132+38A= (n.132+38A=)
c.411+38A= (n.411+38A=)
c.324+38A= (n.324+38A=)
c.357+38A= (n.357+38A=)
c.*408+38A= (n.*408+38A=)
n.320+38A=
c.366+38A= (n.366+38A=)
n.278-72T=
n.209-72T=
n.207-72T=
n.299-72T=
n.297-72T=
10g.101771427G>CCA5657593FGF8c.444+36C>G (n.444+36C>G)
c.132+36C>G (n.132+36C>G)
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n.320+36C>G
c.366+36C>G (n.366+36C>G)
n.278-70G>C
n.209-70G>C
n.207-70G>C
n.299-70G>C
n.297-70G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771427G=CA1932372380FGF8c.444+36C= (n.444+36C=)
c.132+36C= (n.132+36C=)
c.411+36C= (n.411+36C=)
c.324+36C= (n.324+36C=)
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c.*408+36C= (n.*408+36C=)
n.320+36C=
c.366+36C= (n.366+36C=)
n.278-70G=
n.209-70G=
n.207-70G=
n.299-70G=
n.297-70G=
10g.101771427G>TCA5657592FGF8c.444+36C>A (n.444+36C>A)
c.132+36C>A (n.132+36C>A)
c.411+36C>A (n.411+36C>A)
c.324+36C>A (n.324+36C>A)
c.357+36C>A (n.357+36C>A)
c.*408+36C>A (n.*408+36C>A)
n.320+36C>A
c.366+36C>A (n.366+36C>A)
n.278-70G>T
n.209-70G>T
n.207-70G>T
n.299-70G>T
n.297-70G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771431C=CA1932372385FGF8c.444+32G= (n.444+32G=)
c.132+32G= (n.132+32G=)
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c.324+32G= (n.324+32G=)
c.357+32G= (n.357+32G=)
c.*408+32G= (n.*408+32G=)
n.320+32G=
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n.278-66C=
n.209-66C=
n.207-66C=
n.299-66C=
n.297-66C=
10g.101771431C>TCA5657594FGF8c.444+32G>A (n.444+32G>A)
c.132+32G>A (n.132+32G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
c.324+32G>A (n.324+32G>A)
c.357+32G>A (n.357+32G>A)
c.*408+32G>A (n.*408+32G>A)
n.320+32G>A
c.366+32G>A (n.366+32G>A)
n.278-66C>T
n.209-66C>T
n.207-66C>T
n.299-66C>T
n.297-66C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771432C>ACA2610619761FGF8c.444+31G>T (n.444+31G>T)
c.132+31G>T (n.132+31G>T)
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
c.324+31G>T (n.324+31G>T)
c.357+31G>T (n.357+31G>T)
c.*408+31G>T (n.*408+31G>T)
n.320+31G>T
c.366+31G>T (n.366+31G>T)
n.278-65C>A
n.209-65C>A
n.207-65C>A
n.299-65C>A
n.297-65C>A
gnomAD v4
10g.101771432C=CA1932372386FGF8c.444+31G= (n.444+31G=)
c.132+31G= (n.132+31G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
c.324+31G= (n.324+31G=)
c.357+31G= (n.357+31G=)
c.*408+31G= (n.*408+31G=)
n.320+31G=
c.366+31G= (n.366+31G=)
n.278-65C=
n.209-65C=
n.207-65C=
n.299-65C=
n.297-65C=
10g.101771432C>GCA5657596FGF8c.444+31G>C (n.444+31G>C)
c.132+31G>C (n.132+31G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
c.324+31G>C (n.324+31G>C)
c.357+31G>C (n.357+31G>C)
c.*408+31G>C (n.*408+31G>C)
n.320+31G>C
c.366+31G>C (n.366+31G>C)
n.278-65C>G
n.209-65C>G
n.207-65C>G
n.299-65C>G
n.297-65C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771432C>TCA5657595FGF8c.444+31G>A (n.444+31G>A)
c.132+31G>A (n.132+31G>A)
c.411+31G>A (n.411+31G>A)
c.324+31G>A (n.324+31G>A)
c.357+31G>A (n.357+31G>A)
c.*408+31G>A (n.*408+31G>A)
n.320+31G>A
c.366+31G>A (n.366+31G>A)
n.278-65C>T
n.209-65C>T
n.207-65C>T
n.299-65C>T
n.297-65C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771433G>ACA5657597FGF8c.444+30C>T (n.444+30C>T)
c.132+30C>T (n.132+30C>T)
c.411+30C>T (n.411+30C>T)
c.324+30C>T (n.324+30C>T)
c.357+30C>T (n.357+30C>T)
c.*408+30C>T (n.*408+30C>T)
n.320+30C>T
c.366+30C>T (n.366+30C>T)
n.278-64G>A
n.209-64G>A
n.207-64G>A
n.299-64G>A
n.297-64G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771433G>CCA1932372390FGF8c.444+30C>G (n.444+30C>G)
c.132+30C>G (n.132+30C>G)
c.411+30C>G (n.411+30C>G)
c.324+30C>G (n.324+30C>G)
c.357+30C>G (n.357+30C>G)
c.*408+30C>G (n.*408+30C>G)
n.320+30C>G
c.366+30C>G (n.366+30C>G)
n.278-64G>C
n.209-64G>C
n.207-64G>C
n.299-64G>C
n.297-64G>C
dbSNP
10g.101771433G=CA1932372389FGF8c.444+30C= (n.444+30C=)
c.132+30C= (n.132+30C=)
c.411+30C= (n.411+30C=)
c.324+30C= (n.324+30C=)
c.357+30C= (n.357+30C=)
c.*408+30C= (n.*408+30C=)
n.320+30C=
c.366+30C= (n.366+30C=)
n.278-64G=
n.209-64G=
n.207-64G=
n.299-64G=
n.297-64G=
10g.101771433G>TCA5657598FGF8c.444+30C>A (n.444+30C>A)
c.132+30C>A (n.132+30C>A)
c.411+30C>A (n.411+30C>A)
c.324+30C>A (n.324+30C>A)
c.357+30C>A (n.357+30C>A)
c.*408+30C>A (n.*408+30C>A)
n.320+30C>A
c.366+30C>A (n.366+30C>A)
n.278-64G>T
n.209-64G>T
n.207-64G>T
n.299-64G>T
n.297-64G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771434C>ACA5657600FGF8c.444+29G>T (n.444+29G>T)
c.132+29G>T (n.132+29G>T)
c.411+29G>T (n.411+29G>T)
c.324+29G>T (n.324+29G>T)
c.357+29G>T (n.357+29G>T)
c.*408+29G>T (n.*408+29G>T)
n.320+29G>T
c.366+29G>T (n.366+29G>T)
n.278-63C>A
n.209-63C>A
n.207-63C>A
n.299-63C>A
n.297-63C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771434C=CA1932372399FGF8c.444+29G= (n.444+29G=)
c.132+29G= (n.132+29G=)
c.411+29G= (n.411+29G=)
c.324+29G= (n.324+29G=)
c.357+29G= (n.357+29G=)
c.*408+29G= (n.*408+29G=)
n.320+29G=
c.366+29G= (n.366+29G=)
n.278-63C=
n.209-63C=
n.207-63C=
n.299-63C=
n.297-63C=
10g.101771434C>TCA5657599FGF8c.444+29G>A (n.444+29G>A)
c.132+29G>A (n.132+29G>A)
c.411+29G>A (n.411+29G>A)
c.324+29G>A (n.324+29G>A)
c.357+29G>A (n.357+29G>A)
c.*408+29G>A (n.*408+29G>A)
n.320+29G>A
c.366+29G>A (n.366+29G>A)
n.278-63C>T
n.209-63C>T
n.207-63C>T
n.299-63C>T
n.297-63C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771435G>ACA5657601FGF8c.444+28C>T (n.444+28C>T)
c.132+28C>T (n.132+28C>T)
c.411+28C>T (n.411+28C>T)
c.324+28C>T (n.324+28C>T)
c.357+28C>T (n.357+28C>T)
c.*408+28C>T (n.*408+28C>T)
n.320+28C>T
c.366+28C>T (n.366+28C>T)
n.278-62G>A
n.209-62G>A
n.207-62G>A
n.299-62G>A
n.297-62G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771435G=CA1932372403FGF8c.444+28C= (n.444+28C=)
c.132+28C= (n.132+28C=)
c.411+28C= (n.411+28C=)
c.324+28C= (n.324+28C=)
c.357+28C= (n.357+28C=)
c.*408+28C= (n.*408+28C=)
n.320+28C=
c.366+28C= (n.366+28C=)
n.278-62G=
n.209-62G=
n.207-62G=
n.299-62G=
n.297-62G=
10g.101771435G>TCA2610619784FGF8c.444+28C>A (n.444+28C>A)
c.132+28C>A (n.132+28C>A)
c.411+28C>A (n.411+28C>A)
c.324+28C>A (n.324+28C>A)
c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.*408+28C>A (n.*408+28C>A)
n.320+28C>A
c.366+28C>A (n.366+28C>A)
n.278-62G>T
n.209-62G>T
n.207-62G>T
n.299-62G>T
n.297-62G>T
gnomAD v4
10g.101771436G>ACA2610619787FGF8c.444+27C>T (n.444+27C>T)
c.132+27C>T (n.132+27C>T)
c.411+27C>T (n.411+27C>T)
c.324+27C>T (n.324+27C>T)
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
c.*408+27C>T (n.*408+27C>T)
n.320+27C>T
c.366+27C>T (n.366+27C>T)
n.278-61G>A
n.209-61G>A
n.207-61G>A
n.299-61G>A
n.297-61G>A
gnomAD v4
10g.101771437A=CA1932372405FGF8c.444+26T= (n.444+26T=)
c.132+26T= (n.132+26T=)
c.411+26T= (n.411+26T=)
c.324+26T= (n.324+26T=)
c.357+26T= (n.357+26T=)
c.*408+26T= (n.*408+26T=)
n.320+26T=
c.366+26T= (n.366+26T=)
n.278-60A=
n.209-60A=
n.207-60A=
n.299-60A=
n.297-60A=
10g.101771437A>CCA1932372407FGF8c.444+26T>G (n.444+26T>G)
c.132+26T>G (n.132+26T>G)
c.411+26T>G (n.411+26T>G)
c.324+26T>G (n.324+26T>G)
c.357+26T>G (n.357+26T>G)
c.*408+26T>G (n.*408+26T>G)
n.320+26T>G
c.366+26T>G (n.366+26T>G)
n.278-60A>C
n.209-60A>C
n.207-60A>C
n.299-60A>C
n.297-60A>C
dbSNP
10g.101771437A>GCA2574647213FGF8c.444+26T>C (n.444+26T>C)
c.132+26T>C (n.132+26T>C)
c.411+26T>C (n.411+26T>C)
c.324+26T>C (n.324+26T>C)
c.357+26T>C (n.357+26T>C)
c.*408+26T>C (n.*408+26T>C)
n.320+26T>C
c.366+26T>C (n.366+26T>C)
n.278-60A>G
n.209-60A>G
n.207-60A>G
n.299-60A>G
n.297-60A>G
10g.101771437A>TCA2610619788FGF8c.444+26T>A (n.444+26T>A)
c.132+26T>A (n.132+26T>A)
c.411+26T>A (n.411+26T>A)
c.324+26T>A (n.324+26T>A)
c.357+26T>A (n.357+26T>A)
c.*408+26T>A (n.*408+26T>A)
n.320+26T>A
c.366+26T>A (n.366+26T>A)
n.278-60A>T
n.209-60A>T
n.207-60A>T
n.299-60A>T
n.297-60A>T
gnomAD v4
10g.101771439C=CA1932372409FGF8c.444+24G= (n.444+24G=)
c.132+24G= (n.132+24G=)
c.411+24G= (n.411+24G=)
c.324+24G= (n.324+24G=)
c.357+24G= (n.357+24G=)
c.*408+24G= (n.*408+24G=)
n.320+24G=
c.366+24G= (n.366+24G=)
n.278-58C=
n.209-58C=
n.207-58C=
n.299-58C=
n.297-58C=
10g.101771439C>TCA5657602FGF8c.444+24G>A (n.444+24G>A)
c.132+24G>A (n.132+24G>A)
c.411+24G>A (n.411+24G>A)
c.324+24G>A (n.324+24G>A)
c.357+24G>A (n.357+24G>A)
c.*408+24G>A (n.*408+24G>A)
n.320+24G>A
c.366+24G>A (n.366+24G>A)
n.278-58C>T
n.209-58C>T
n.207-58C>T
n.299-58C>T
n.297-58C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.101771440C=CA1932372417FGF8c.444+23G= (n.444+23G=)
c.132+23G= (n.132+23G=)
c.411+23G= (n.411+23G=)
c.324+23G= (n.324+23G=)
c.357+23G= (n.357+23G=)
c.*408+23G= (n.*408+23G=)
n.320+23G=
c.366+23G= (n.366+23G=)
n.278-57C=
n.209-57C=
n.207-57C=
n.299-57C=
n.297-57C=
10g.101771440C>TCA2574647214FGF8c.444+23G>A (n.444+23G>A)
c.132+23G>A (n.132+23G>A)
c.411+23G>A (n.411+23G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
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c.*408+23G>A (n.*408+23G>A)
n.320+23G>A
c.366+23G>A (n.366+23G>A)
n.278-57C>T
n.209-57C>T
n.207-57C>T
n.299-57C>T
n.297-57C>T
10g.101771446_101771464dupCA931867388FGF8c.444+4_444+22dup
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n.320+4_320+22dup
c.366+4_366+22dup
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n.297-51_297-33dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.299-55A=
n.297-55A=
10g.101771442A>GCA5657603FGF8c.444+21T>C (n.444+21T>C)
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c.*408+21T>C (n.*408+21T>C)
n.320+21T>C
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n.278-55A>G
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n.299-55A>G
n.297-55A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771443C=CA1932372422FGF8c.444+20G= (n.444+20G=)
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n.299-54C=
n.297-54C=
10g.101771443C>TCA5657604FGF8c.444+20G>A (n.444+20G>A)
c.132+20G>A (n.132+20G>A)
c.411+20G>A (n.411+20G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
c.357+20G>A (n.357+20G>A)
c.*408+20G>A (n.*408+20G>A)
n.320+20G>A
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n.278-54C>T
n.209-54C>T
n.207-54C>T
n.299-54C>T
n.297-54C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771444C>ACA2580969892FGF8c.444+19G>T (n.444+19G>T)
c.132+19G>T (n.132+19G>T)
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n.278-53C>A
n.209-53C>A
n.207-53C>A
n.299-53C>A
n.297-53C>A
10g.101771444C=CA1932372425FGF8c.444+19G= (n.444+19G=)
c.132+19G= (n.132+19G=)
c.411+19G= (n.411+19G=)
c.324+19G= (n.324+19G=)
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n.320+19G=
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n.297-53C=
10g.101771444C>GCA2580969893FGF8c.444+19G>C (n.444+19G>C)
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n.278-53C>G
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n.299-53C>G
n.297-53C>G
10g.101771444C>TCA5657605FGF8c.444+19G>A (n.444+19G>A)
c.132+19G>A (n.132+19G>A)
c.411+19G>A (n.411+19G>A)
c.324+19G>A (n.324+19G>A)
c.357+19G>A (n.357+19G>A)
c.*408+19G>A (n.*408+19G>A)
n.320+19G>A
c.366+19G>A (n.366+19G>A)
n.278-53C>T
n.209-53C>T
n.207-53C>T
n.299-53C>T
n.297-53C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T>CCA212180673FGF8c.444+18A>G (n.444+18A>G)
c.132+18A>G (n.132+18A>G)
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n.320+18A>G
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n.278-52T>C
n.209-52T>C
n.207-52T>C
n.299-52T>C
n.297-52T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771445T=CA1932372431FGF8c.444+18A= (n.444+18A=)
c.132+18A= (n.132+18A=)
c.411+18A= (n.411+18A=)
c.324+18A= (n.324+18A=)
c.357+18A= (n.357+18A=)
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n.320+18A=
c.366+18A= (n.366+18A=)
n.278-52T=
n.209-52T=
n.207-52T=
n.299-52T=
n.297-52T=
10g.101771446G>ACA1932372436FGF8c.444+17C>T (n.444+17C>T)
c.132+17C>T (n.132+17C>T)
c.411+17C>T (n.411+17C>T)
c.324+17C>T (n.324+17C>T)
c.357+17C>T (n.357+17C>T)
c.*408+17C>T (n.*408+17C>T)
n.320+17C>T
c.366+17C>T (n.366+17C>T)
n.278-51G>A
n.209-51G>A
n.207-51G>A
n.299-51G>A
n.297-51G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.101771446G=CA1932372433FGF8c.444+17C= (n.444+17C=)
c.132+17C= (n.132+17C=)
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c.324+17C= (n.324+17C=)
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n.320+17C=
c.366+17C= (n.366+17C=)
n.278-51G=
n.209-51G=
n.207-51G=
n.299-51G=
n.297-51G=
10g.101771446G>TCA2574647215FGF8c.444+17C>A (n.444+17C>A)
c.132+17C>A (n.132+17C>A)
c.411+17C>A (n.411+17C>A)
c.324+17C>A (n.324+17C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
c.*408+17C>A (n.*408+17C>A)
n.320+17C>A
c.366+17C>A (n.366+17C>A)
n.278-51G>T
n.209-51G>T
n.207-51G>T
n.299-51G>T
n.297-51G>T
gnomAD v4
10g.101771447C=CA1932372437FGF8c.444+16G= (n.444+16G=)
c.132+16G= (n.132+16G=)
c.411+16G= (n.411+16G=)
c.324+16G= (n.324+16G=)
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c.*408+16G= (n.*408+16G=)
n.320+16G=
c.366+16G= (n.366+16G=)
n.278-50C=
n.209-50C=
n.207-50C=
n.299-50C=
n.297-50C=
10g.101771447C>TCA1932372438FGF8c.444+16G>A (n.444+16G>A)
c.132+16G>A (n.132+16G>A)
c.411+16G>A (n.411+16G>A)
c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.357+16G>A (n.357+16G>A)
c.*408+16G>A (n.*408+16G>A)
n.320+16G>A
c.366+16G>A (n.366+16G>A)
n.278-50C>T
n.209-50C>T
n.207-50C>T
n.299-50C>T
n.297-50C>T
dbSNP
10g.101771448delCA2610619807FGF8c.444+16del (n.444+16del)
c.132+16del (n.132+16del)
c.411+16del (n.411+16del)
c.324+16del (n.324+16del)
c.357+16del (n.357+16del)
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n.320+16del
c.366+16del (n.366+16del)
n.278-49del
n.209-49del
n.207-49del
n.299-49del
n.297-49del
gnomAD v4
10g.101771448C>ACA2610619819FGF8c.444+15G>T (n.444+15G>T)
c.132+15G>T (n.132+15G>T)
c.411+15G>T (n.411+15G>T)
c.324+15G>T (n.324+15G>T)
c.357+15G>T (n.357+15G>T)
c.*408+15G>T (n.*408+15G>T)
n.320+15G>T
c.366+15G>T (n.366+15G>T)
n.278-49C>A
n.209-49C>A
n.207-49C>A
n.299-49C>A
n.297-49C>A
gnomAD v4
10g.101771448C=CA1932372439FGF8c.444+15G= (n.444+15G=)
c.132+15G= (n.132+15G=)
c.411+15G= (n.411+15G=)
c.324+15G= (n.324+15G=)
c.357+15G= (n.357+15G=)
c.*408+15G= (n.*408+15G=)
n.320+15G=
c.366+15G= (n.366+15G=)
n.278-49C=
n.209-49C=
n.207-49C=
n.299-49C=
n.297-49C=
10g.101771448C>TCA1932372440FGF8c.444+15G>A (n.444+15G>A)
c.132+15G>A (n.132+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.324+15G>A (n.324+15G>A)
c.357+15G>A (n.357+15G>A)
c.*408+15G>A (n.*408+15G>A)
n.320+15G>A
c.366+15G>A (n.366+15G>A)
n.278-49C>T
n.209-49C>T
n.207-49C>T
n.299-49C>T
n.297-49C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.101771450G>CCA595189148FGF8c.444+13C>G (n.444+13C>G)
c.132+13C>G (n.132+13C>G)
c.411+13C>G (n.411+13C>G)
c.324+13C>G (n.324+13C>G)
c.357+13C>G (n.357+13C>G)
c.*408+13C>G (n.*408+13C>G)
n.320+13C>G
c.366+13C>G (n.366+13C>G)
n.278-47G>C
n.209-47G>C
n.207-47G>C
n.299-47G>C
n.297-47G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771450G=CA1932372443FGF8c.444+13C= (n.444+13C=)
c.132+13C= (n.132+13C=)
c.411+13C= (n.411+13C=)
c.324+13C= (n.324+13C=)
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c.*408+13C= (n.*408+13C=)
n.320+13C=
c.366+13C= (n.366+13C=)
n.278-47G=
n.209-47G=
n.207-47G=
n.299-47G=
n.297-47G=
10g.101771450G>TCA931867393FGF8c.444+13C>A (n.444+13C>A)
c.132+13C>A (n.132+13C>A)
c.411+13C>A (n.411+13C>A)
c.324+13C>A (n.324+13C>A)
c.357+13C>A (n.357+13C>A)
c.*408+13C>A (n.*408+13C>A)
n.320+13C>A
c.366+13C>A (n.366+13C>A)
n.278-47G>T
n.209-47G>T
n.207-47G>T
n.299-47G>T
n.297-47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771451C>TCA2610619822FGF8c.444+12G>A (n.444+12G>A)
c.132+12G>A (n.132+12G>A)
c.411+12G>A (n.411+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
c.357+12G>A (n.357+12G>A)
c.*408+12G>A (n.*408+12G>A)
n.320+12G>A
c.366+12G>A (n.366+12G>A)
n.278-46C>T
n.209-46C>T
n.207-46C>T
n.299-46C>T
n.297-46C>T
gnomAD v4
10g.101771454G>ACA2610619823FGF8c.444+9C>T (n.444+9C>T)
c.132+9C>T (n.132+9C>T)
c.411+9C>T (n.411+9C>T)
c.324+9C>T (n.324+9C>T)
c.357+9C>T (n.357+9C>T)
c.*408+9C>T (n.*408+9C>T)
n.320+9C>T
c.366+9C>T (n.366+9C>T)
n.278-43G>A
n.209-43G>A
n.207-43G>A
n.299-43G>A
n.297-43G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched