Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.299-207_299-204del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278-184C>T
n.209-184C>T
n.207-184C>T
n.299-184C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278-183T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.*408+149A>C (n.*408+149A>C)
n.320+149A>C
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gnomAD v4
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c.*408+149A= (n.*408+149A=)
n.320+149A=
c.366+149A= (n.366+149A=)
n.278-183T=
n.209-183T=
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n.297-183T=
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c.324+148C>T (n.324+148C>T)
c.357+148C>T (n.357+148C>T)
c.*408+148C>T (n.*408+148C>T)
n.320+148C>T
c.366+148C>T (n.366+148C>T)
n.278-182G>A
n.209-182G>A
n.207-182G>A
n.299-182G>A
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dbSNP gnomAD v4
10g.101771315G>CCA2610619605FGF8c.444+148C>G (n.444+148C>G)
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c.366+148C>G (n.366+148C>G)
n.278-182G>C
n.209-182G>C
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n.297-182G>C
gnomAD v4
10g.101771315G=CA1932372241FGF8c.444+148C= (n.444+148C=)
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c.357+148C= (n.357+148C=)
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n.278-181C>A
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gnomAD v4
10g.101771316C>TCA2610619610FGF8c.444+147G>A (n.444+147G>A)
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c.*408+147G>A (n.*408+147G>A)
n.320+147G>A
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n.278-181C>T
n.209-181C>T
n.207-181C>T
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n.297-181C>T
gnomAD v4
10g.101771317A>CCA2610619611FGF8c.444+146T>G (n.444+146T>G)
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n.320+146T>G
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n.278-180A>C
n.209-180A>C
n.207-180A>C
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n.297-180A>C
gnomAD v4
10g.101771318C>ACA2610619612FGF8c.444+145G>T (n.444+145G>T)
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c.*408+145G>T (n.*408+145G>T)
n.320+145G>T
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n.278-179C>A
n.209-179C>A
n.207-179C>A
n.299-179C>A
n.297-179C>A
gnomAD v4
10g.101771318C>TCA2610619613FGF8c.444+145G>A (n.444+145G>A)
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c.357+145G>A (n.357+145G>A)
c.*408+145G>A (n.*408+145G>A)
n.320+145G>A
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n.278-179C>T
n.209-179C>T
n.207-179C>T
n.299-179C>T
n.297-179C>T
gnomAD v4
10g.101771319C>ACA931867360FGF8c.444+144G>T (n.444+144G>T)
c.132+144G>T (n.132+144G>T)
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c.324+144G>T (n.324+144G>T)
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c.*408+144G>T (n.*408+144G>T)
n.320+144G>T
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n.278-178C>A
n.209-178C>A
n.207-178C>A
n.299-178C>A
n.297-178C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771319C=CA1932372246FGF8c.444+144G= (n.444+144G=)
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c.366+144G= (n.366+144G=)
n.278-178C=
n.209-178C=
n.207-178C=
n.299-178C=
n.297-178C=
10g.101771319C>TCA212180507FGF8c.444+144G>A (n.444+144G>A)
c.132+144G>A (n.132+144G>A)
c.411+144G>A (n.411+144G>A)
c.324+144G>A (n.324+144G>A)
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c.*408+144G>A (n.*408+144G>A)
n.320+144G>A
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n.278-178C>T
n.209-178C>T
n.207-178C>T
n.299-178C>T
n.297-178C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771320C>ACA2610619615FGF8c.444+143G>T (n.444+143G>T)
c.132+143G>T (n.132+143G>T)
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n.320+143G>T
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n.278-177C>A
n.209-177C>A
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n.299-177C>A
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gnomAD v4
10g.101771320C>TCA2610619614FGF8c.444+143G>A (n.444+143G>A)
c.132+143G>A (n.132+143G>A)
c.411+143G>A (n.411+143G>A)
c.324+143G>A (n.324+143G>A)
c.357+143G>A (n.357+143G>A)
c.*408+143G>A (n.*408+143G>A)
n.320+143G>A
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n.278-177C>T
n.209-177C>T
n.207-177C>T
n.299-177C>T
n.297-177C>T
gnomAD v4
10g.101771321A=CA1932372249FGF8c.444+142T= (n.444+142T=)
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n.320+142T=
c.366+142T= (n.366+142T=)
n.278-176A=
n.209-176A=
n.207-176A=
n.299-176A=
n.297-176A=
10g.101771321A>TCA212180511FGF8c.444+142T>A (n.444+142T>A)
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n.320+142T>A
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n.278-176A>T
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n.207-176A>T
n.299-176A>T
n.297-176A>T
dbSNP
10g.101771322A=CA1932372252FGF8c.444+141T= (n.444+141T=)
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n.278-175A=
n.209-175A=
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n.299-175A=
n.297-175A=
10g.101771322A>GCA212180514FGF8c.444+141T>C (n.444+141T>C)
c.132+141T>C (n.132+141T>C)
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c.324+141T>C (n.324+141T>C)
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c.*408+141T>C (n.*408+141T>C)
n.320+141T>C
c.366+141T>C (n.366+141T>C)
n.278-175A>G
n.209-175A>G
n.207-175A>G
n.299-175A>G
n.297-175A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771322A>TCA1932372255FGF8c.444+141T>A (n.444+141T>A)
c.132+141T>A (n.132+141T>A)
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c.*408+141T>A (n.*408+141T>A)
n.320+141T>A
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n.278-175A>T
n.209-175A>T
n.207-175A>T
n.299-175A>T
n.297-175A>T
dbSNP
10g.101771323T>ACA2610619616FGF8c.444+140A>T (n.444+140A>T)
c.132+140A>T (n.132+140A>T)
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n.320+140A>T
c.366+140A>T (n.366+140A>T)
n.278-174T>A
n.209-174T>A
n.207-174T>A
n.299-174T>A
n.297-174T>A
gnomAD v4
10g.101771324C>ACA2610619618FGF8c.444+139G>T (n.444+139G>T)
c.132+139G>T (n.132+139G>T)
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c.357+139G>T (n.357+139G>T)
c.*408+139G>T (n.*408+139G>T)
n.320+139G>T
c.366+139G>T (n.366+139G>T)
n.278-173C>A
n.209-173C>A
n.207-173C>A
n.299-173C>A
n.297-173C>A
gnomAD v4
10g.101771324C=CA1932372256FGF8c.444+139G= (n.444+139G=)
c.132+139G= (n.132+139G=)
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n.278-173C=
n.209-173C=
n.207-173C=
n.299-173C=
n.297-173C=
10g.101771324C>TCA212180522FGF8c.444+139G>A (n.444+139G>A)
c.132+139G>A (n.132+139G>A)
c.411+139G>A (n.411+139G>A)
c.324+139G>A (n.324+139G>A)
c.357+139G>A (n.357+139G>A)
c.*408+139G>A (n.*408+139G>A)
n.320+139G>A
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n.278-173C>T
n.209-173C>T
n.207-173C>T
n.299-173C>T
n.297-173C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771325G>ACA212180524FGF8c.444+138C>T (n.444+138C>T)
c.132+138C>T (n.132+138C>T)
c.411+138C>T (n.411+138C>T)
c.324+138C>T (n.324+138C>T)
c.357+138C>T (n.357+138C>T)
c.*408+138C>T (n.*408+138C>T)
n.320+138C>T
c.366+138C>T (n.366+138C>T)
n.278-172G>A
n.209-172G>A
n.207-172G>A
n.299-172G>A
n.297-172G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771325G>CCA2610619621FGF8c.444+138C>G (n.444+138C>G)
c.132+138C>G (n.132+138C>G)
c.411+138C>G (n.411+138C>G)
c.324+138C>G (n.324+138C>G)
c.357+138C>G (n.357+138C>G)
c.*408+138C>G (n.*408+138C>G)
n.320+138C>G
c.366+138C>G (n.366+138C>G)
n.278-172G>C
n.209-172G>C
n.207-172G>C
n.299-172G>C
n.297-172G>C
gnomAD v4
10g.101771325G=CA1932372258FGF8c.444+138C= (n.444+138C=)
c.132+138C= (n.132+138C=)
c.411+138C= (n.411+138C=)
c.324+138C= (n.324+138C=)
c.357+138C= (n.357+138C=)
c.*408+138C= (n.*408+138C=)
n.320+138C=
c.366+138C= (n.366+138C=)
n.278-172G=
n.209-172G=
n.207-172G=
n.299-172G=
n.297-172G=
10g.101771326T>GCA2610619622FGF8c.444+137A>C (n.444+137A>C)
c.132+137A>C (n.132+137A>C)
c.411+137A>C (n.411+137A>C)
c.324+137A>C (n.324+137A>C)
c.357+137A>C (n.357+137A>C)
c.*408+137A>C (n.*408+137A>C)
n.320+137A>C
c.366+137A>C (n.366+137A>C)
n.278-171T>G
n.209-171T>G
n.207-171T>G
n.299-171T>G
n.297-171T>G
gnomAD v4
10g.101771327G>TCA2610619623FGF8c.444+136C>A (n.444+136C>A)
c.132+136C>A (n.132+136C>A)
c.411+136C>A (n.411+136C>A)
c.324+136C>A (n.324+136C>A)
c.357+136C>A (n.357+136C>A)
c.*408+136C>A (n.*408+136C>A)
n.320+136C>A
c.366+136C>A (n.366+136C>A)
n.278-170G>T
n.209-170G>T
n.207-170G>T
n.299-170G>T
n.297-170G>T
gnomAD v4
10g.101771329G>ACA595189118FGF8c.444+134C>T (n.444+134C>T)
c.132+134C>T (n.132+134C>T)
c.411+134C>T (n.411+134C>T)
c.324+134C>T (n.324+134C>T)
c.357+134C>T (n.357+134C>T)
c.*408+134C>T (n.*408+134C>T)
n.320+134C>T
c.366+134C>T (n.366+134C>T)
n.278-168G>A
n.209-168G>A
n.207-168G>A
n.299-168G>A
n.297-168G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771329G=CA1932372264FGF8c.444+134C= (n.444+134C=)
c.132+134C= (n.132+134C=)
c.411+134C= (n.411+134C=)
c.324+134C= (n.324+134C=)
c.357+134C= (n.357+134C=)
c.*408+134C= (n.*408+134C=)
n.320+134C=
c.366+134C= (n.366+134C=)
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c.357+134C>A (n.357+134C>A)
c.*408+134C>A (n.*408+134C>A)
n.320+134C>A
c.366+134C>A (n.366+134C>A)
n.278-168G>T
n.209-168G>T
n.207-168G>T
n.299-168G>T
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gnomAD v4
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n.278-167G>A
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n.297-167G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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10g.101771331T>CCA2610619627FGF8c.444+132A>G (n.444+132A>G)
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n.278-166T>C
n.209-166T>C
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n.297-166T>C
gnomAD v4
10g.101771334C>ACA2610619628FGF8c.444+129G>T (n.444+129G>T)
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n.278-163C>A
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gnomAD v4
10g.101771334C>GCA2610619629FGF8c.444+129G>C (n.444+129G>C)
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n.278-163C>G
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gnomAD v4
10g.101771335C=CA1932372270FGF8c.444+128G= (n.444+128G=)
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10g.101771335C>GCA658982698FGF8c.444+128G>C (n.444+128G>C)
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n.278-162C>G
n.209-162C>G
n.207-162C>G
n.299-162C>G
n.297-162C>G
dbSNP gnomAD v4
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n.278-162C>T
n.209-162C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.278-161C>A
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n.297-161C>A
gnomAD v4
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n.320+126G>T
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n.278-160C>A
n.209-160C>A
n.207-160C>A
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n.297-160C>A
gnomAD v4
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n.209-159A=
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n.299-159A=
n.297-159A=
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n.320+125T>G
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n.278-159A>C
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n.297-159A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771338A>GCA212180530FGF8c.444+125T>C (n.444+125T>C)
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n.278-159A>G
n.209-159A>G
n.207-159A>G
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n.297-159A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771340G>ACA2610619633FGF8c.444+123C>T (n.444+123C>T)
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n.320+123C>T
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n.278-157G>A
n.209-157G>A
n.207-157G>A
n.299-157G>A
n.297-157G>A
gnomAD v4
10g.101771340G>TCA2610619635FGF8c.444+123C>A (n.444+123C>A)
c.132+123C>A (n.132+123C>A)
c.411+123C>A (n.411+123C>A)
c.324+123C>A (n.324+123C>A)
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c.*408+123C>A (n.*408+123C>A)
n.320+123C>A
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n.278-157G>T
n.209-157G>T
n.207-157G>T
n.299-157G>T
n.297-157G>T
gnomAD v4
10g.101771342T>ACA1932372283FGF8c.444+121A>T (n.444+121A>T)
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n.320+121A>T
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n.278-155T>A
n.209-155T>A
n.207-155T>A
n.299-155T>A
n.297-155T>A
dbSNP
10g.101771342T>CCA2610619636FGF8c.444+121A>G (n.444+121A>G)
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n.320+121A>G
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n.278-155T>C
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n.299-155T>C
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gnomAD v4
10g.101771342T=CA1932372284FGF8c.444+121A= (n.444+121A=)
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c.366+121A= (n.366+121A=)
n.278-155T=
n.209-155T=
n.207-155T=
n.299-155T=
n.297-155T=
10g.101771344G>TCA2610619638FGF8c.444+119C>A (n.444+119C>A)
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c.411+119C>A (n.411+119C>A)
c.324+119C>A (n.324+119C>A)
c.357+119C>A (n.357+119C>A)
c.*408+119C>A (n.*408+119C>A)
n.320+119C>A
c.366+119C>A (n.366+119C>A)
n.278-153G>T
n.209-153G>T
n.207-153G>T
n.299-153G>T
n.297-153G>T
gnomAD v4
10g.101771345C>ACA2610619640FGF8c.444+118G>T (n.444+118G>T)
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c.411+118G>T (n.411+118G>T)
c.324+118G>T (n.324+118G>T)
c.357+118G>T (n.357+118G>T)
c.*408+118G>T (n.*408+118G>T)
n.320+118G>T
c.366+118G>T (n.366+118G>T)
n.278-152C>A
n.209-152C>A
n.207-152C>A
n.299-152C>A
n.297-152C>A
gnomAD v4
10g.101771345C=CA1932372287FGF8c.444+118G= (n.444+118G=)
c.132+118G= (n.132+118G=)
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c.324+118G= (n.324+118G=)
c.357+118G= (n.357+118G=)
c.*408+118G= (n.*408+118G=)
n.320+118G=
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n.278-152C=
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n.297-152C=
10g.101771345C>GCA2789256348FGF8c.444+118G>C (n.444+118G>C)
c.132+118G>C (n.132+118G>C)
c.411+118G>C (n.411+118G>C)
c.324+118G>C (n.324+118G>C)
c.357+118G>C (n.357+118G>C)
c.*408+118G>C (n.*408+118G>C)
n.320+118G>C
c.366+118G>C (n.366+118G>C)
n.278-152C>G
n.209-152C>G
n.207-152C>G
n.299-152C>G
n.297-152C>G
10g.101771345C>TCA212180541FGF8c.444+118G>A (n.444+118G>A)
c.132+118G>A (n.132+118G>A)
c.411+118G>A (n.411+118G>A)
c.324+118G>A (n.324+118G>A)
c.357+118G>A (n.357+118G>A)
c.*408+118G>A (n.*408+118G>A)
n.320+118G>A
c.366+118G>A (n.366+118G>A)
n.278-152C>T
n.209-152C>T
n.207-152C>T
n.299-152C>T
n.297-152C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.101771346C>TCA2610619644FGF8c.444+117G>A (n.444+117G>A)
c.132+117G>A (n.132+117G>A)
c.411+117G>A (n.411+117G>A)
c.324+117G>A (n.324+117G>A)
c.357+117G>A (n.357+117G>A)
c.*408+117G>A (n.*408+117G>A)
n.320+117G>A
c.366+117G>A (n.366+117G>A)
n.278-151C>T
n.209-151C>T
n.207-151C>T
n.299-151C>T
n.297-151C>T
gnomAD v4
10g.101771347C>ACA2610619646FGF8c.444+116G>T (n.444+116G>T)
c.132+116G>T (n.132+116G>T)
c.411+116G>T (n.411+116G>T)
c.324+116G>T (n.324+116G>T)
c.357+116G>T (n.357+116G>T)
c.*408+116G>T (n.*408+116G>T)
n.320+116G>T
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n.278-150C>A
n.209-150C>A
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gnomAD v4
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n.278-149T>C
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gnomAD v4
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n.278-148G>A
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gnomAD v4
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n.278-148G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.101771352G>ACA2610619654FGF8c.444+111C>T (n.444+111C>T)
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gnomAD v4
10g.101771352G>TCA2610619655FGF8c.444+111C>A (n.444+111C>A)
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n.278-145G>T
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n.299-145G>T
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gnomAD v4
10g.101771353C=CA1932372291FGF8c.444+110G= (n.444+110G=)
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dbSNP
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n.320+110G>A
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n.278-144C>T
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n.207-144C>T
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n.297-144C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.278-143C>T
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gnomAD v4
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n.278-142T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.320+106G>A
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n.278-140C>T
n.209-140C>T
n.207-140C>T
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gnomAD v4
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n.209-139T>C
n.207-139T>C
n.299-139T>C
n.297-139T>C
gnomAD v4
10g.101771358T>GCA212180552FGF8c.444+105A>C (n.444+105A>C)
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n.278-139T>G
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n.320+104C>T
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n.278-138G>A
n.209-138G>A
n.207-138G>A
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n.297-138G>A
gnomAD v4
10g.101771359G>CCA1932372303FGF8c.444+104C>G (n.444+104C>G)
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dbSNP
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10g.101771359G>TCA2610619671FGF8c.444+104C>A (n.444+104C>A)
c.132+104C>A (n.132+104C>A)
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c.324+104C>A (n.324+104C>A)
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c.*408+104C>A (n.*408+104C>A)
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n.278-138G>T
n.209-138G>T
n.207-138G>T
n.299-138G>T
n.297-138G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched