Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770625_101770703dup | CA2620444499 | GNPTAB | c.934-118_934-40dup (n.934-118_934-40dup) c.853-118_853-40dup (n.853-118_853-40dup) c.718-118_718-40dup (n.718-118_718-40dup) c.-412_-334dup (n.-412_-334dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101770666G>A | CA242462695 | GNPTAB | c.934-81C>T (n.934-81C>T) c.853-81C>T (n.853-81C>T) c.718-81C>T (n.718-81C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770666G= | CA2058958072 | GNPTAB | c.934-81C= (n.934-81C=) c.853-81C= (n.853-81C=) c.718-81C= (n.718-81C=) c.-375C= (n.-375C=) | |
12 | g.101770666G>T | CA2620444552 | GNPTAB | c.934-81C>A (n.934-81C>A) c.853-81C>A (n.853-81C>A) c.718-81C>A (n.718-81C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770667T>C | CA2058958074 | GNPTAB | c.934-82A>G (n.934-82A>G) c.853-82A>G (n.853-82A>G) c.718-82A>G (n.718-82A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) | dbSNP |
12 | g.101770667T= | CA2058958073 | GNPTAB | c.934-82A= (n.934-82A=) c.853-82A= (n.853-82A=) c.718-82A= (n.718-82A=) c.-376A= (n.-376A=) | |
12 | g.101770669T>G | CA682731682 | GNPTAB | c.934-84A>C (n.934-84A>C) c.853-84A>C (n.853-84A>C) c.718-84A>C (n.718-84A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770669T= | CA2058958075 | GNPTAB | c.934-84A= (n.934-84A=) c.853-84A= (n.853-84A=) c.718-84A= (n.718-84A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
12 | g.101770670G>A | CA2575265089 | GNPTAB | c.934-85C>T (n.934-85C>T) c.853-85C>T (n.853-85C>T) c.718-85C>T (n.718-85C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770670G>T | CA2575265090 | GNPTAB | c.934-85C>A (n.934-85C>A) c.853-85C>A (n.853-85C>A) c.718-85C>A (n.718-85C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770671C>A | CA2620444564 | GNPTAB | c.934-86G>T (n.934-86G>T) c.853-86G>T (n.853-86G>T) c.718-86G>T (n.718-86G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770671C>T | CA2575265091 | GNPTAB | c.934-86G>A (n.934-86G>A) c.853-86G>A (n.853-86G>A) c.718-86G>A (n.718-86G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770674_101770675del | CA2620444563 | GNPTAB | c.934-87_934-86del (n.934-87_934-86del) c.853-87_853-86del (n.853-87_853-86del) c.718-87_718-86del (n.718-87_718-86del) c.-381_-380del (n.-381_-380del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770672T>C | CA2797214825 | GNPTAB | c.934-87A>G (n.934-87A>G) c.853-87A>G (n.853-87A>G) c.718-87A>G (n.718-87A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | |
12 | g.101770673C= | CA2058958076 | GNPTAB | c.934-88G= (n.934-88G=) c.853-88G= (n.853-88G=) c.718-88G= (n.718-88G=) c.-382G= (n.-382G=) | |
12 | g.101770673C>G | CA2058958077 | GNPTAB | c.934-88G>C (n.934-88G>C) c.853-88G>C (n.853-88G>C) c.718-88G>C (n.718-88G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770674T>A | CA2575265092 | GNPTAB | c.934-89A>T (n.934-89A>T) c.853-89A>T (n.853-89A>T) c.718-89A>T (n.718-89A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) | |
12 | g.101770676A>C | CA2575265093 | GNPTAB | c.934-91T>G (n.934-91T>G) c.853-91T>G (n.853-91T>G) c.718-91T>G (n.718-91T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
12 | g.101770678G>A | CA682731687 | GNPTAB | c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.853-93C>T (n.853-93C>T) c.718-93C>T (n.718-93C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770678G= | CA2058958078 | GNPTAB | c.934-93C= (n.934-93C=) c.853-93C= (n.853-93C=) c.718-93C= (n.718-93C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
12 | g.101770678G>T | CA2620444567 | GNPTAB | c.934-93C>A (n.934-93C>A) c.853-93C>A (n.853-93C>A) c.718-93C>A (n.718-93C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770679G>C | CA2620444573 | GNPTAB | c.934-94C>G (n.934-94C>G) c.853-94C>G (n.853-94C>G) c.718-94C>G (n.718-94C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770681G>A | CA2620444574 | GNPTAB | c.934-96C>T (n.934-96C>T) c.853-96C>T (n.853-96C>T) c.718-96C>T (n.718-96C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770681G>T | CA2575265094 | GNPTAB | c.934-96C>A (n.934-96C>A) c.853-96C>A (n.853-96C>A) c.718-96C>A (n.718-96C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770682C>A | CA2620444583 | GNPTAB | c.934-97G>T (n.934-97G>T) c.853-97G>T (n.853-97G>T) c.718-97G>T (n.718-97G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770682C= | CA2058958079 | GNPTAB | c.934-97G= (n.934-97G=) c.853-97G= (n.853-97G=) c.718-97G= (n.718-97G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
12 | g.101770682C>T | CA951153200 | GNPTAB | c.934-97G>A (n.934-97G>A) c.853-97G>A (n.853-97G>A) c.718-97G>A (n.718-97G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770683T>A | CA2575265095 | GNPTAB | c.934-98A>T (n.934-98A>T) c.853-98A>T (n.853-98A>T) c.718-98A>T (n.718-98A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
12 | g.101770685T>C | CA2620444586 | GNPTAB | c.934-100A>G (n.934-100A>G) c.853-100A>G (n.853-100A>G) c.718-100A>G (n.718-100A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770686G>A | CA2620444589 | GNPTAB | c.934-101C>T (n.934-101C>T) c.853-101C>T (n.853-101C>T) c.718-101C>T (n.718-101C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770686G>T | CA2620444587 | GNPTAB | c.934-101C>A (n.934-101C>A) c.853-101C>A (n.853-101C>A) c.718-101C>A (n.718-101C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770687G>A | CA607154355 | GNPTAB | c.934-102C>T (n.934-102C>T) c.853-102C>T (n.853-102C>T) c.718-102C>T (n.718-102C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770687G= | CA2058958080 | GNPTAB | c.934-102C= (n.934-102C=) c.853-102C= (n.853-102C=) c.718-102C= (n.718-102C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
12 | g.101770687G>T | CA2620444602 | GNPTAB | c.934-102C>A (n.934-102C>A) c.853-102C>A (n.853-102C>A) c.718-102C>A (n.718-102C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770688C>A | CA951153204 | GNPTAB | c.934-103G>T (n.934-103G>T) c.853-103G>T (n.853-103G>T) c.718-103G>T (n.718-103G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770688C= | CA2058958081 | GNPTAB | c.934-103G= (n.934-103G=) c.853-103G= (n.853-103G=) c.718-103G= (n.718-103G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
12 | g.101770688C>T | CA2058958082 | GNPTAB | c.934-103G>A (n.934-103G>A) c.853-103G>A (n.853-103G>A) c.718-103G>A (n.718-103G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
12 | g.101770690del | CA2620444608 | GNPTAB | c.934-105del (n.934-105del) c.853-105del (n.853-105del) c.718-105del (n.718-105del) c.-399del (n.-399del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770690G>C | CA2620444611 | GNPTAB | c.934-105C>G (n.934-105C>G) c.853-105C>G (n.853-105C>G) c.718-105C>G (n.718-105C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770690G>T | CA2620444619 | GNPTAB | c.934-105C>A (n.934-105C>A) c.853-105C>A (n.853-105C>A) c.718-105C>A (n.718-105C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770691A>C | CA2620444620 | GNPTAB | c.934-106T>G (n.934-106T>G) c.853-106T>G (n.853-106T>G) c.718-106T>G (n.718-106T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770692C>A | CA2620444621 | GNPTAB | c.934-107G>T (n.934-107G>T) c.853-107G>T (n.853-107G>T) c.718-107G>T (n.718-107G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770693T>C | CA2058958084 | GNPTAB | c.934-108A>G (n.934-108A>G) c.853-108A>G (n.853-108A>G) c.718-108A>G (n.718-108A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770693T= | CA2058958083 | GNPTAB | c.934-108A= (n.934-108A=) c.853-108A= (n.853-108A=) c.718-108A= (n.718-108A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
12 | g.101770696T>A | CA2620444624 | GNPTAB | c.934-111A>T (n.934-111A>T) c.853-111A>T (n.853-111A>T) c.718-111A>T (n.718-111A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770697A>T | CA2620444626 | GNPTAB | c.934-112T>A (n.934-112T>A) c.853-112T>A (n.853-112T>A) c.718-112T>A (n.718-112T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770698A>C | CA2620444628 | GNPTAB | c.934-113T>G (n.934-113T>G) c.853-113T>G (n.853-113T>G) c.718-113T>G (n.718-113T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770699A>G | CA2620444629 | GNPTAB | c.934-114T>C (n.934-114T>C) c.853-114T>C (n.853-114T>C) c.718-114T>C (n.718-114T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770699A>T | CA2620444630 | GNPTAB | c.934-114T>A (n.934-114T>A) c.853-114T>A (n.853-114T>A) c.718-114T>A (n.718-114T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770700G>A | CA242462698 | GNPTAB | c.934-115C>T (n.934-115C>T) c.853-115C>T (n.853-115C>T) c.718-115C>T (n.718-115C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770700G= | CA2058958085 | GNPTAB | c.934-115C= (n.934-115C=) c.853-115C= (n.853-115C=) c.718-115C= (n.718-115C=) c.-409C= (n.-409C=) | |
12 | g.101770700G>T | CA2620444631 | GNPTAB | c.934-115C>A (n.934-115C>A) c.853-115C>A (n.853-115C>A) c.718-115C>A (n.718-115C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770702T>C | CA2058958087 | GNPTAB | c.934-117A>G (n.934-117A>G) c.853-117A>G (n.853-117A>G) c.718-117A>G (n.718-117A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770702T= | CA2058958086 | GNPTAB | c.934-117A= (n.934-117A=) c.853-117A= (n.853-117A=) c.718-117A= (n.718-117A=) c.-411A= (n.-411A=) | |
12 | g.101770703G>A | CA682731689 | GNPTAB | c.934-118C>T (n.934-118C>T) c.853-118C>T (n.853-118C>T) c.718-118C>T (n.718-118C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770703G= | CA2058958088 | GNPTAB | c.934-118C= (n.934-118C=) c.853-118C= (n.853-118C=) c.718-118C= (n.718-118C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
12 | g.101770706G>A | CA682731694 | GNPTAB | c.934-121C>T (n.934-121C>T) c.853-121C>T (n.853-121C>T) c.718-121C>T (n.718-121C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770706G= | CA2058958089 | GNPTAB | c.934-121C= (n.934-121C=) c.853-121C= (n.853-121C=) c.718-121C= (n.718-121C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
12 | g.101770706G>T | CA2620444636 | GNPTAB | c.934-121C>A (n.934-121C>A) c.853-121C>A (n.853-121C>A) c.718-121C>A (n.718-121C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770708C>A | CA2505551302 | GNPTAB | c.934-123G>T (n.934-123G>T) c.853-123G>T (n.853-123G>T) c.718-123G>T (n.718-123G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770709C>A | CA2620444641 | GNPTAB | c.934-124G>T (n.934-124G>T) c.853-124G>T (n.853-124G>T) c.718-124G>T (n.718-124G>T) c.-417-1G>T (n.-417-1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770710T>A | CA2620444642 | GNPTAB | c.934-125A>T (n.934-125A>T) c.853-125A>T (n.853-125A>T) c.718-125A>T (n.718-125A>T) c.-417-2A>T (n.-417-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770711A= | CA2058958090 | GNPTAB | c.934-126T= (n.934-126T=) c.853-126T= (n.853-126T=) c.718-126T= (n.718-126T=) c.-417-3T= (n.-417-3T=) | |
12 | g.101770711A>G | CA682731696 | GNPTAB | c.934-126T>C (n.934-126T>C) c.853-126T>C (n.853-126T>C) c.718-126T>C (n.718-126T>C) c.-417-3T>C (n.-417-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770712A= | CA2058958091 | GNPTAB | c.934-127T= (n.934-127T=) c.853-127T= (n.853-127T=) c.718-127T= (n.718-127T=) c.-417-4T= (n.-417-4T=) | |
12 | g.101770712A>G | CA2058958092 | GNPTAB | c.934-127T>C (n.934-127T>C) c.853-127T>C (n.853-127T>C) c.718-127T>C (n.718-127T>C) c.-417-4T>C (n.-417-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770715T>A | CA2620444649 | GNPTAB | c.934-130A>T (n.934-130A>T) c.853-130A>T (n.853-130A>T) c.718-130A>T (n.718-130A>T) c.-417-7A>T (n.-417-7A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770715T>G | CA2058958093 | GNPTAB | c.934-130A>C (n.934-130A>C) c.853-130A>C (n.853-130A>C) c.718-130A>C (n.718-130A>C) c.-417-7A>C (n.-417-7A>C) | dbSNP |
12 | g.101770715T= | CA2058958094 | GNPTAB | c.934-130A= (n.934-130A=) c.853-130A= (n.853-130A=) c.718-130A= (n.718-130A=) c.-417-7A= (n.-417-7A=) | |
12 | g.101770716T>A | CA2620444651 | GNPTAB | c.934-131A>T (n.934-131A>T) c.853-131A>T (n.853-131A>T) c.718-131A>T (n.718-131A>T) c.-417-8A>T (n.-417-8A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770717A>T | CA2620444652 | GNPTAB | c.934-132T>A (n.934-132T>A) c.853-132T>A (n.853-132T>A) c.718-132T>A (n.718-132T>A) c.-417-9T>A (n.-417-9T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770718A>C | CA2797214826 | GNPTAB | c.934-133T>G (n.934-133T>G) c.853-133T>G (n.853-133T>G) c.718-133T>G (n.718-133T>G) c.-417-10T>G (n.-417-10T>G) | |
12 | g.101770720C>A | CA2620444653 | GNPTAB | c.934-135G>T (n.934-135G>T) c.853-135G>T (n.853-135G>T) c.718-135G>T (n.718-135G>T) c.-417-12G>T (n.-417-12G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770720C= | CA2058958095 | GNPTAB | c.934-135G= (n.934-135G=) c.853-135G= (n.853-135G=) c.718-135G= (n.718-135G=) c.-417-12G= (n.-417-12G=) | |
12 | g.101770720C>T | CA682731698 | GNPTAB | c.934-135G>A (n.934-135G>A) c.853-135G>A (n.853-135G>A) c.718-135G>A (n.718-135G>A) c.-417-12G>A (n.-417-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770721A= | CA2058958096 | GNPTAB | c.934-136T= (n.934-136T=) c.853-136T= (n.853-136T=) c.718-136T= (n.718-136T=) c.-417-13T= (n.-417-13T=) | |
12 | g.101770721A>G | CA682731701 | GNPTAB | c.934-136T>C (n.934-136T>C) c.853-136T>C (n.853-136T>C) c.718-136T>C (n.718-136T>C) c.-417-13T>C (n.-417-13T>C) | dbSNP |
12 | g.101770722T>A | CA2620444656 | GNPTAB | c.934-137A>T (n.934-137A>T) c.853-137A>T (n.853-137A>T) c.718-137A>T (n.718-137A>T) c.-417-14A>T (n.-417-14A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770722T>C | CA2620444655 | GNPTAB | c.934-137A>G (n.934-137A>G) c.853-137A>G (n.853-137A>G) c.718-137A>G (n.718-137A>G) c.-417-14A>G (n.-417-14A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770723T>A | CA2620444657 | GNPTAB | c.934-138A>T (n.934-138A>T) c.853-138A>T (n.853-138A>T) c.718-138A>T (n.718-138A>T) c.-417-15A>T (n.-417-15A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770723T>C | CA2620444658 | GNPTAB | c.934-138A>G (n.934-138A>G) c.853-138A>G (n.853-138A>G) c.718-138A>G (n.718-138A>G) c.-417-15A>G (n.-417-15A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770724del | CA2620444660 | GNPTAB | c.934-139del (n.934-139del) c.853-139del (n.853-139del) c.718-139del (n.718-139del) c.-417-16del (n.-417-16del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770724A>G | CA2542538354 | GNPTAB | c.934-139T>C (n.934-139T>C) c.853-139T>C (n.853-139T>C) c.718-139T>C (n.718-139T>C) c.-417-16T>C (n.-417-16T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770724_101770725delinsAC | CA2058958097 | GNPTAB | c.934-140_934-139delinsGT (n.934-140_934-139delinsGT) c.853-140_853-139delinsGT (n.853-140_853-139delinsGT) c.718-140_718-139delinsGT (n.718-140_718-139delinsGT) c.-417-17_-417-16delinsGT (n.-417-17_-417-16delinsGT) | |
12 | g.101770725del | CA951153208 | GNPTAB | c.934-140del (n.934-140del) c.853-140del (n.853-140del) c.718-140del (n.718-140del) c.-417-17del (n.-417-17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770725C>A | CA2620444665 | GNPTAB | c.934-140G>T (n.934-140G>T) c.853-140G>T (n.853-140G>T) c.718-140G>T (n.718-140G>T) c.-417-17G>T (n.-417-17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770725C= | CA2058958098 | GNPTAB | c.934-140G= (n.934-140G=) c.853-140G= (n.853-140G=) c.718-140G= (n.718-140G=) c.-417-17G= (n.-417-17G=) | |
12 | g.101770725C>T | CA242462701 | GNPTAB | c.934-140G>A (n.934-140G>A) c.853-140G>A (n.853-140G>A) c.718-140G>A (n.718-140G>A) c.-417-17G>A (n.-417-17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770731del | CA2620444670 | GNPTAB | c.934-141del (n.934-141del) c.853-141del (n.853-141del) c.718-141del (n.718-141del) c.-417-18del (n.-417-18del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770727A= | CA2058958099 | GNPTAB | c.934-142T= (n.934-142T=) c.853-142T= (n.853-142T=) c.718-142T= (n.718-142T=) c.-417-19T= (n.-417-19T=) | |
12 | g.101770727A>C | CA2581121439 | GNPTAB | c.934-142T>G (n.934-142T>G) c.853-142T>G (n.853-142T>G) c.718-142T>G (n.718-142T>G) c.-417-19T>G (n.-417-19T>G) | |
12 | g.101770727A>G | CA16454341 | GNPTAB | c.934-142T>C (n.934-142T>C) c.853-142T>C (n.853-142T>C) c.718-142T>C (n.718-142T>C) c.-417-19T>C (n.-417-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770727A>T | CA2581121440 | GNPTAB | c.934-142T>A (n.934-142T>A) c.853-142T>A (n.853-142T>A) c.718-142T>A (n.718-142T>A) c.-417-19T>A (n.-417-19T>A) | |
12 | g.101770729A= | CA2058958100 | GNPTAB | c.934-144T= (n.934-144T=) c.853-144T= (n.853-144T=) c.718-144T= (n.718-144T=) c.-417-21T= (n.-417-21T=) | |
12 | g.101770729A>G | CA242462705 | GNPTAB | c.934-144T>C (n.934-144T>C) c.853-144T>C (n.853-144T>C) c.718-144T>C (n.718-144T>C) c.-417-21T>C (n.-417-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770730_101770731insCCCACCAAACACACCCAACAC | CA2797214827 | GNPTAB | c.934-146_934-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.934-146_934-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.853-146_853-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.853-146_853-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.718-146_718-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.718-146_718-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) c.-417-23_-417-22insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.-417-23_-417-22insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG) | |
12 | g.101770731A= | CA2058958101 | GNPTAB | c.934-146T= (n.934-146T=) c.853-146T= (n.853-146T=) c.718-146T= (n.718-146T=) c.-417-23T= (n.-417-23T=) | |
12 | g.101770731A>C | CA242462707 | GNPTAB | c.934-146T>G (n.934-146T>G) c.853-146T>G (n.853-146T>G) c.718-146T>G (n.718-146T>G) c.-417-23T>G (n.-417-23T>G) | dbSNP |
12 | g.101770731A>G | CA2058958102 | GNPTAB | c.934-146T>C (n.934-146T>C) c.853-146T>C (n.853-146T>C) c.718-146T>C (n.718-146T>C) c.-417-23T>C (n.-417-23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770732T>C | CA2620444688 | GNPTAB | c.934-147A>G (n.934-147A>G) c.853-147A>G (n.853-147A>G) c.718-147A>G (n.718-147A>G) c.-417-24A>G (n.-417-24A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770733G>A | CA2620444689 | GNPTAB | c.934-148C>T (n.934-148C>T) c.853-148C>T (n.853-148C>T) c.718-148C>T (n.718-148C>T) c.-417-25C>T (n.-417-25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770733G>C | CA2797214828 | GNPTAB | c.934-148C>G (n.934-148C>G) c.853-148C>G (n.853-148C>G) c.718-148C>G (n.718-148C>G) c.-417-25C>G (n.-417-25C>G) | |
12 | g.101770733G>T | CA2620444696 | GNPTAB | c.934-148C>A (n.934-148C>A) c.853-148C>A (n.853-148C>A) c.718-148C>A (n.718-148C>A) c.-417-25C>A (n.-417-25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770734C>A | CA2620444701 | GNPTAB | c.934-149G>T (n.934-149G>T) c.853-149G>T (n.853-149G>T) c.718-149G>T (n.718-149G>T) c.-417-26G>T (n.-417-26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770736A>G | CA2620444702 | GNPTAB | c.934-151T>C (n.934-151T>C) c.853-151T>C (n.853-151T>C) c.718-151T>C (n.718-151T>C) c.-417-28T>C (n.-417-28T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770737_101770738insCACACCCAACAC | CA2797214829 | GNPTAB | c.934-153_934-152insGTGTTGGGTGTG (n.934-153_934-152insGTGTTGGGTGTG) c.853-153_853-152insGTGTTGGGTGTG (n.853-153_853-152insGTGTTGGGTGTG) c.718-153_718-152insGTGTTGGGTGTG (n.718-153_718-152insGTGTTGGGTGTG) c.-417-30_-417-29insGTGTTGGGTGTG (n.-417-30_-417-29insGTGTTGGGTGTG) | |
12 | g.101770741T>C | CA242462724 | GNPTAB | c.934-156A>G (n.934-156A>G) c.853-156A>G (n.853-156A>G) c.718-156A>G (n.718-156A>G) c.-417-33A>G (n.-417-33A>G) | dbSNP |
12 | g.101770741T= | CA2058958103 | GNPTAB | c.934-156A= (n.934-156A=) c.853-156A= (n.853-156A=) c.718-156A= (n.718-156A=) c.-417-33A= (n.-417-33A=) | |
12 | g.101770744A= | CA2058958104 | GNPTAB | c.934-159T= (n.934-159T=) c.853-159T= (n.853-159T=) c.718-159T= (n.718-159T=) c.-417-36T= (n.-417-36T=) | |
12 | g.101770744A>T | CA607154358 | GNPTAB | c.934-159T>A (n.934-159T>A) c.853-159T>A (n.853-159T>A) c.718-159T>A (n.718-159T>A) c.-417-36T>A (n.-417-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770753_101770754dup | CA2601831858 | GNPTAB | c.934-162_934-161dup (n.934-162_934-161dup) c.853-162_853-161dup (n.853-162_853-161dup) c.718-162_718-161dup (n.718-162_718-161dup) c.-417-39_-417-38dup (n.-417-39_-417-38dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770747A= | CA2058958105 | GNPTAB | c.934-162T= (n.934-162T=) c.853-162T= (n.853-162T=) c.718-162T= (n.718-162T=) c.-417-39T= (n.-417-39T=) | |
12 | g.101770747A>G | CA2058958106 | GNPTAB | c.934-162T>C (n.934-162T>C) c.853-162T>C (n.853-162T>C) c.718-162T>C (n.718-162T>C) c.-417-39T>C (n.-417-39T>C) | dbSNP |
12 | g.101770748T>C | CA951153215 | GNPTAB | c.934-163A>G (n.934-163A>G) c.853-163A>G (n.853-163A>G) c.718-163A>G (n.718-163A>G) c.-417-40A>G (n.-417-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770748T= | CA2058958107 | GNPTAB | c.934-163A= (n.934-163A=) c.853-163A= (n.853-163A=) c.718-163A= (n.718-163A=) c.-417-40A= (n.-417-40A=) | |
12 | g.101770750T>C | CA951153217 | GNPTAB | c.934-165A>G (n.934-165A>G) c.853-165A>G (n.853-165A>G) c.718-165A>G (n.718-165A>G) c.-417-42A>G (n.-417-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770750T= | CA2058958108 | GNPTAB | c.934-165A= (n.934-165A=) c.853-165A= (n.853-165A=) c.718-165A= (n.718-165A=) c.-417-42A= (n.-417-42A=) | |
12 | g.101770754T= | CA2058958109 | GNPTAB | c.934-169A= (n.934-169A=) c.853-169A= (n.853-169A=) c.718-169A= (n.718-169A=) c.-417-46A= (n.-417-46A=) | |
12 | g.101770754_101770755insA | CA481320793 | GNPTAB | c.934-170_934-169insT (n.934-170_934-169insT) c.853-170_853-169insT (n.853-170_853-169insT) c.718-170_718-169insT (n.718-170_718-169insT) c.-417-47_-417-46insT (n.-417-47_-417-46insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770755T>A | CA242462736 | GNPTAB | c.934-170A>T (n.934-170A>T) c.853-170A>T (n.853-170A>T) c.718-170A>T (n.718-170A>T) c.-417-47A>T (n.-417-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770755T= | CA2058958110 | GNPTAB | c.934-170A= (n.934-170A=) c.853-170A= (n.853-170A=) c.718-170A= (n.718-170A=) c.-417-47A= (n.-417-47A=) | |
12 | g.101770762C>A | CA607154362 | GNPTAB | c.934-177G>T (n.934-177G>T) c.853-177G>T (n.853-177G>T) c.718-177G>T (n.718-177G>T) c.-417-54G>T (n.-417-54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770762C= | CA2058958111 | GNPTAB | c.934-177G= (n.934-177G=) c.853-177G= (n.853-177G=) c.718-177G= (n.718-177G=) c.-417-54G= (n.-417-54G=) | |
12 | g.101770762C>T | CA607154364 | GNPTAB | c.934-177G>A (n.934-177G>A) c.853-177G>A (n.853-177G>A) c.718-177G>A (n.718-177G>A) c.-417-54G>A (n.-417-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770763C>A | CA951153223 | GNPTAB | c.934-178G>T (n.934-178G>T) c.853-178G>T (n.853-178G>T) c.718-178G>T (n.718-178G>T) c.-417-55G>T (n.-417-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770763C= | CA2058958112 | GNPTAB | c.934-178G= (n.934-178G=) c.853-178G= (n.853-178G=) c.718-178G= (n.718-178G=) c.-417-55G= (n.-417-55G=) |