Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101770625_101770703dupCA2620444499GNPTABc.934-118_934-40dup (n.934-118_934-40dup)
c.853-118_853-40dup (n.853-118_853-40dup)
c.718-118_718-40dup (n.718-118_718-40dup)
c.-412_-334dup (n.-412_-334dup)
gnomAD v4
12g.101770666G>ACA242462695GNPTABc.934-81C>T (n.934-81C>T)
c.853-81C>T (n.853-81C>T)
c.718-81C>T (n.718-81C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770666G=CA2058958072GNPTABc.934-81C= (n.934-81C=)
c.853-81C= (n.853-81C=)
c.718-81C= (n.718-81C=)
c.-375C= (n.-375C=)
12g.101770666G>TCA2620444552GNPTABc.934-81C>A (n.934-81C>A)
c.853-81C>A (n.853-81C>A)
c.718-81C>A (n.718-81C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
gnomAD v4
12g.101770667T>CCA2058958074GNPTABc.934-82A>G (n.934-82A>G)
c.853-82A>G (n.853-82A>G)
c.718-82A>G (n.718-82A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
dbSNP
12g.101770667T=CA2058958073GNPTABc.934-82A= (n.934-82A=)
c.853-82A= (n.853-82A=)
c.718-82A= (n.718-82A=)
c.-376A= (n.-376A=)
12g.101770669T>GCA682731682GNPTABc.934-84A>C (n.934-84A>C)
c.853-84A>C (n.853-84A>C)
c.718-84A>C (n.718-84A>C)
c.-378A>C (n.-378A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770669T=CA2058958075GNPTABc.934-84A= (n.934-84A=)
c.853-84A= (n.853-84A=)
c.718-84A= (n.718-84A=)
c.-378A= (n.-378A=)
12g.101770670G>ACA2575265089GNPTABc.934-85C>T (n.934-85C>T)
c.853-85C>T (n.853-85C>T)
c.718-85C>T (n.718-85C>T)
c.-379C>T (n.-379C>T)
gnomAD v4
12g.101770670G>TCA2575265090GNPTABc.934-85C>A (n.934-85C>A)
c.853-85C>A (n.853-85C>A)
c.718-85C>A (n.718-85C>A)
c.-379C>A (n.-379C>A)
gnomAD v4
12g.101770671C>ACA2620444564GNPTABc.934-86G>T (n.934-86G>T)
c.853-86G>T (n.853-86G>T)
c.718-86G>T (n.718-86G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
gnomAD v4
12g.101770671C>TCA2575265091GNPTABc.934-86G>A (n.934-86G>A)
c.853-86G>A (n.853-86G>A)
c.718-86G>A (n.718-86G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
gnomAD v4
12g.101770674_101770675delCA2620444563GNPTABc.934-87_934-86del (n.934-87_934-86del)
c.853-87_853-86del (n.853-87_853-86del)
c.718-87_718-86del (n.718-87_718-86del)
c.-381_-380del (n.-381_-380del)
gnomAD v4
12g.101770672T>CCA2797214825GNPTABc.934-87A>G (n.934-87A>G)
c.853-87A>G (n.853-87A>G)
c.718-87A>G (n.718-87A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
12g.101770673C=CA2058958076GNPTABc.934-88G= (n.934-88G=)
c.853-88G= (n.853-88G=)
c.718-88G= (n.718-88G=)
c.-382G= (n.-382G=)
12g.101770673C>GCA2058958077GNPTABc.934-88G>C (n.934-88G>C)
c.853-88G>C (n.853-88G>C)
c.718-88G>C (n.718-88G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770674T>ACA2575265092GNPTABc.934-89A>T (n.934-89A>T)
c.853-89A>T (n.853-89A>T)
c.718-89A>T (n.718-89A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
12g.101770676A>CCA2575265093GNPTABc.934-91T>G (n.934-91T>G)
c.853-91T>G (n.853-91T>G)
c.718-91T>G (n.718-91T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
12g.101770678G>ACA682731687GNPTABc.934-93C>T (n.934-93C>T)
c.853-93C>T (n.853-93C>T)
c.718-93C>T (n.718-93C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770678G=CA2058958078GNPTABc.934-93C= (n.934-93C=)
c.853-93C= (n.853-93C=)
c.718-93C= (n.718-93C=)
c.-387C= (n.-387C=)
12g.101770678G>TCA2620444567GNPTABc.934-93C>A (n.934-93C>A)
c.853-93C>A (n.853-93C>A)
c.718-93C>A (n.718-93C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
gnomAD v4
12g.101770679G>CCA2620444573GNPTABc.934-94C>G (n.934-94C>G)
c.853-94C>G (n.853-94C>G)
c.718-94C>G (n.718-94C>G)
c.-388C>G (n.-388C>G)
gnomAD v4
12g.101770681G>ACA2620444574GNPTABc.934-96C>T (n.934-96C>T)
c.853-96C>T (n.853-96C>T)
c.718-96C>T (n.718-96C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
gnomAD v4
12g.101770681G>TCA2575265094GNPTABc.934-96C>A (n.934-96C>A)
c.853-96C>A (n.853-96C>A)
c.718-96C>A (n.718-96C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
gnomAD v4
12g.101770682C>ACA2620444583GNPTABc.934-97G>T (n.934-97G>T)
c.853-97G>T (n.853-97G>T)
c.718-97G>T (n.718-97G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
gnomAD v4
12g.101770682C=CA2058958079GNPTABc.934-97G= (n.934-97G=)
c.853-97G= (n.853-97G=)
c.718-97G= (n.718-97G=)
c.-391G= (n.-391G=)
12g.101770682C>TCA951153200GNPTABc.934-97G>A (n.934-97G>A)
c.853-97G>A (n.853-97G>A)
c.718-97G>A (n.718-97G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770683T>ACA2575265095GNPTABc.934-98A>T (n.934-98A>T)
c.853-98A>T (n.853-98A>T)
c.718-98A>T (n.718-98A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
12g.101770685T>CCA2620444586GNPTABc.934-100A>G (n.934-100A>G)
c.853-100A>G (n.853-100A>G)
c.718-100A>G (n.718-100A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
gnomAD v4
12g.101770686G>ACA2620444589GNPTABc.934-101C>T (n.934-101C>T)
c.853-101C>T (n.853-101C>T)
c.718-101C>T (n.718-101C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
gnomAD v4
12g.101770686G>TCA2620444587GNPTABc.934-101C>A (n.934-101C>A)
c.853-101C>A (n.853-101C>A)
c.718-101C>A (n.718-101C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
gnomAD v4
12g.101770687G>ACA607154355GNPTABc.934-102C>T (n.934-102C>T)
c.853-102C>T (n.853-102C>T)
c.718-102C>T (n.718-102C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770687G=CA2058958080GNPTABc.934-102C= (n.934-102C=)
c.853-102C= (n.853-102C=)
c.718-102C= (n.718-102C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.101770687G>TCA2620444602GNPTABc.934-102C>A (n.934-102C>A)
c.853-102C>A (n.853-102C>A)
c.718-102C>A (n.718-102C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
gnomAD v4
12g.101770688C>ACA951153204GNPTABc.934-103G>T (n.934-103G>T)
c.853-103G>T (n.853-103G>T)
c.718-103G>T (n.718-103G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770688C=CA2058958081GNPTABc.934-103G= (n.934-103G=)
c.853-103G= (n.853-103G=)
c.718-103G= (n.718-103G=)
c.-397G= (n.-397G=)
12g.101770688C>TCA2058958082GNPTABc.934-103G>A (n.934-103G>A)
c.853-103G>A (n.853-103G>A)
c.718-103G>A (n.718-103G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
dbSNP
12g.101770690delCA2620444608GNPTABc.934-105del (n.934-105del)
c.853-105del (n.853-105del)
c.718-105del (n.718-105del)
c.-399del (n.-399del)
gnomAD v4
12g.101770690G>CCA2620444611GNPTABc.934-105C>G (n.934-105C>G)
c.853-105C>G (n.853-105C>G)
c.718-105C>G (n.718-105C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
gnomAD v4
12g.101770690G>TCA2620444619GNPTABc.934-105C>A (n.934-105C>A)
c.853-105C>A (n.853-105C>A)
c.718-105C>A (n.718-105C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
gnomAD v4
12g.101770691A>CCA2620444620GNPTABc.934-106T>G (n.934-106T>G)
c.853-106T>G (n.853-106T>G)
c.718-106T>G (n.718-106T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
gnomAD v4
12g.101770692C>ACA2620444621GNPTABc.934-107G>T (n.934-107G>T)
c.853-107G>T (n.853-107G>T)
c.718-107G>T (n.718-107G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
gnomAD v4
12g.101770693T>CCA2058958084GNPTABc.934-108A>G (n.934-108A>G)
c.853-108A>G (n.853-108A>G)
c.718-108A>G (n.718-108A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770693T=CA2058958083GNPTABc.934-108A= (n.934-108A=)
c.853-108A= (n.853-108A=)
c.718-108A= (n.718-108A=)
c.-402A= (n.-402A=)
12g.101770696T>ACA2620444624GNPTABc.934-111A>T (n.934-111A>T)
c.853-111A>T (n.853-111A>T)
c.718-111A>T (n.718-111A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
gnomAD v4
12g.101770697A>TCA2620444626GNPTABc.934-112T>A (n.934-112T>A)
c.853-112T>A (n.853-112T>A)
c.718-112T>A (n.718-112T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
gnomAD v4
12g.101770698A>CCA2620444628GNPTABc.934-113T>G (n.934-113T>G)
c.853-113T>G (n.853-113T>G)
c.718-113T>G (n.718-113T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
gnomAD v4
12g.101770699A>GCA2620444629GNPTABc.934-114T>C (n.934-114T>C)
c.853-114T>C (n.853-114T>C)
c.718-114T>C (n.718-114T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
gnomAD v4
12g.101770699A>TCA2620444630GNPTABc.934-114T>A (n.934-114T>A)
c.853-114T>A (n.853-114T>A)
c.718-114T>A (n.718-114T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
gnomAD v4
12g.101770700G>ACA242462698GNPTABc.934-115C>T (n.934-115C>T)
c.853-115C>T (n.853-115C>T)
c.718-115C>T (n.718-115C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770700G=CA2058958085GNPTABc.934-115C= (n.934-115C=)
c.853-115C= (n.853-115C=)
c.718-115C= (n.718-115C=)
c.-409C= (n.-409C=)
12g.101770700G>TCA2620444631GNPTABc.934-115C>A (n.934-115C>A)
c.853-115C>A (n.853-115C>A)
c.718-115C>A (n.718-115C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
gnomAD v4
12g.101770702T>CCA2058958087GNPTABc.934-117A>G (n.934-117A>G)
c.853-117A>G (n.853-117A>G)
c.718-117A>G (n.718-117A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770702T=CA2058958086GNPTABc.934-117A= (n.934-117A=)
c.853-117A= (n.853-117A=)
c.718-117A= (n.718-117A=)
c.-411A= (n.-411A=)
12g.101770703G>ACA682731689GNPTABc.934-118C>T (n.934-118C>T)
c.853-118C>T (n.853-118C>T)
c.718-118C>T (n.718-118C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770703G=CA2058958088GNPTABc.934-118C= (n.934-118C=)
c.853-118C= (n.853-118C=)
c.718-118C= (n.718-118C=)
c.-412C= (n.-412C=)
12g.101770706G>ACA682731694GNPTABc.934-121C>T (n.934-121C>T)
c.853-121C>T (n.853-121C>T)
c.718-121C>T (n.718-121C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770706G=CA2058958089GNPTABc.934-121C= (n.934-121C=)
c.853-121C= (n.853-121C=)
c.718-121C= (n.718-121C=)
c.-415C= (n.-415C=)
12g.101770706G>TCA2620444636GNPTABc.934-121C>A (n.934-121C>A)
c.853-121C>A (n.853-121C>A)
c.718-121C>A (n.718-121C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
gnomAD v4
12g.101770708C>ACA2505551302GNPTABc.934-123G>T (n.934-123G>T)
c.853-123G>T (n.853-123G>T)
c.718-123G>T (n.718-123G>T)
c.-417G>T (n.-417G>T)
gnomAD v4
12g.101770709C>ACA2620444641GNPTABc.934-124G>T (n.934-124G>T)
c.853-124G>T (n.853-124G>T)
c.718-124G>T (n.718-124G>T)
c.-417-1G>T (n.-417-1G>T)
gnomAD v4
12g.101770710T>ACA2620444642GNPTABc.934-125A>T (n.934-125A>T)
c.853-125A>T (n.853-125A>T)
c.718-125A>T (n.718-125A>T)
c.-417-2A>T (n.-417-2A>T)
gnomAD v4
12g.101770711A=CA2058958090GNPTABc.934-126T= (n.934-126T=)
c.853-126T= (n.853-126T=)
c.718-126T= (n.718-126T=)
c.-417-3T= (n.-417-3T=)
12g.101770711A>GCA682731696GNPTABc.934-126T>C (n.934-126T>C)
c.853-126T>C (n.853-126T>C)
c.718-126T>C (n.718-126T>C)
c.-417-3T>C (n.-417-3T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770712A=CA2058958091GNPTABc.934-127T= (n.934-127T=)
c.853-127T= (n.853-127T=)
c.718-127T= (n.718-127T=)
c.-417-4T= (n.-417-4T=)
12g.101770712A>GCA2058958092GNPTABc.934-127T>C (n.934-127T>C)
c.853-127T>C (n.853-127T>C)
c.718-127T>C (n.718-127T>C)
c.-417-4T>C (n.-417-4T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770715T>ACA2620444649GNPTABc.934-130A>T (n.934-130A>T)
c.853-130A>T (n.853-130A>T)
c.718-130A>T (n.718-130A>T)
c.-417-7A>T (n.-417-7A>T)
gnomAD v4
12g.101770715T>GCA2058958093GNPTABc.934-130A>C (n.934-130A>C)
c.853-130A>C (n.853-130A>C)
c.718-130A>C (n.718-130A>C)
c.-417-7A>C (n.-417-7A>C)
dbSNP
12g.101770715T=CA2058958094GNPTABc.934-130A= (n.934-130A=)
c.853-130A= (n.853-130A=)
c.718-130A= (n.718-130A=)
c.-417-7A= (n.-417-7A=)
12g.101770716T>ACA2620444651GNPTABc.934-131A>T (n.934-131A>T)
c.853-131A>T (n.853-131A>T)
c.718-131A>T (n.718-131A>T)
c.-417-8A>T (n.-417-8A>T)
gnomAD v4
12g.101770717A>TCA2620444652GNPTABc.934-132T>A (n.934-132T>A)
c.853-132T>A (n.853-132T>A)
c.718-132T>A (n.718-132T>A)
c.-417-9T>A (n.-417-9T>A)
gnomAD v4
12g.101770718A>CCA2797214826GNPTABc.934-133T>G (n.934-133T>G)
c.853-133T>G (n.853-133T>G)
c.718-133T>G (n.718-133T>G)
c.-417-10T>G (n.-417-10T>G)
12g.101770720C>ACA2620444653GNPTABc.934-135G>T (n.934-135G>T)
c.853-135G>T (n.853-135G>T)
c.718-135G>T (n.718-135G>T)
c.-417-12G>T (n.-417-12G>T)
gnomAD v4
12g.101770720C=CA2058958095GNPTABc.934-135G= (n.934-135G=)
c.853-135G= (n.853-135G=)
c.718-135G= (n.718-135G=)
c.-417-12G= (n.-417-12G=)
12g.101770720C>TCA682731698GNPTABc.934-135G>A (n.934-135G>A)
c.853-135G>A (n.853-135G>A)
c.718-135G>A (n.718-135G>A)
c.-417-12G>A (n.-417-12G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770721A=CA2058958096GNPTABc.934-136T= (n.934-136T=)
c.853-136T= (n.853-136T=)
c.718-136T= (n.718-136T=)
c.-417-13T= (n.-417-13T=)
12g.101770721A>GCA682731701GNPTABc.934-136T>C (n.934-136T>C)
c.853-136T>C (n.853-136T>C)
c.718-136T>C (n.718-136T>C)
c.-417-13T>C (n.-417-13T>C)
dbSNP
12g.101770722T>ACA2620444656GNPTABc.934-137A>T (n.934-137A>T)
c.853-137A>T (n.853-137A>T)
c.718-137A>T (n.718-137A>T)
c.-417-14A>T (n.-417-14A>T)
gnomAD v4
12g.101770722T>CCA2620444655GNPTABc.934-137A>G (n.934-137A>G)
c.853-137A>G (n.853-137A>G)
c.718-137A>G (n.718-137A>G)
c.-417-14A>G (n.-417-14A>G)
gnomAD v4
12g.101770723T>ACA2620444657GNPTABc.934-138A>T (n.934-138A>T)
c.853-138A>T (n.853-138A>T)
c.718-138A>T (n.718-138A>T)
c.-417-15A>T (n.-417-15A>T)
gnomAD v4
12g.101770723T>CCA2620444658GNPTABc.934-138A>G (n.934-138A>G)
c.853-138A>G (n.853-138A>G)
c.718-138A>G (n.718-138A>G)
c.-417-15A>G (n.-417-15A>G)
gnomAD v4
12g.101770724delCA2620444660GNPTABc.934-139del (n.934-139del)
c.853-139del (n.853-139del)
c.718-139del (n.718-139del)
c.-417-16del (n.-417-16del)
gnomAD v4
12g.101770724A>GCA2542538354GNPTABc.934-139T>C (n.934-139T>C)
c.853-139T>C (n.853-139T>C)
c.718-139T>C (n.718-139T>C)
c.-417-16T>C (n.-417-16T>C)
gnomAD v4
12g.101770724_101770725delinsACCA2058958097GNPTABc.934-140_934-139delinsGT (n.934-140_934-139delinsGT)
c.853-140_853-139delinsGT (n.853-140_853-139delinsGT)
c.718-140_718-139delinsGT (n.718-140_718-139delinsGT)
c.-417-17_-417-16delinsGT (n.-417-17_-417-16delinsGT)
12g.101770725delCA951153208GNPTABc.934-140del (n.934-140del)
c.853-140del (n.853-140del)
c.718-140del (n.718-140del)
c.-417-17del (n.-417-17del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770725C>ACA2620444665GNPTABc.934-140G>T (n.934-140G>T)
c.853-140G>T (n.853-140G>T)
c.718-140G>T (n.718-140G>T)
c.-417-17G>T (n.-417-17G>T)
gnomAD v4
12g.101770725C=CA2058958098GNPTABc.934-140G= (n.934-140G=)
c.853-140G= (n.853-140G=)
c.718-140G= (n.718-140G=)
c.-417-17G= (n.-417-17G=)
12g.101770725C>TCA242462701GNPTABc.934-140G>A (n.934-140G>A)
c.853-140G>A (n.853-140G>A)
c.718-140G>A (n.718-140G>A)
c.-417-17G>A (n.-417-17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770731delCA2620444670GNPTABc.934-141del (n.934-141del)
c.853-141del (n.853-141del)
c.718-141del (n.718-141del)
c.-417-18del (n.-417-18del)
gnomAD v4
12g.101770727A=CA2058958099GNPTABc.934-142T= (n.934-142T=)
c.853-142T= (n.853-142T=)
c.718-142T= (n.718-142T=)
c.-417-19T= (n.-417-19T=)
12g.101770727A>CCA2581121439GNPTABc.934-142T>G (n.934-142T>G)
c.853-142T>G (n.853-142T>G)
c.718-142T>G (n.718-142T>G)
c.-417-19T>G (n.-417-19T>G)
12g.101770727A>GCA16454341GNPTABc.934-142T>C (n.934-142T>C)
c.853-142T>C (n.853-142T>C)
c.718-142T>C (n.718-142T>C)
c.-417-19T>C (n.-417-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770727A>TCA2581121440GNPTABc.934-142T>A (n.934-142T>A)
c.853-142T>A (n.853-142T>A)
c.718-142T>A (n.718-142T>A)
c.-417-19T>A (n.-417-19T>A)
12g.101770729A=CA2058958100GNPTABc.934-144T= (n.934-144T=)
c.853-144T= (n.853-144T=)
c.718-144T= (n.718-144T=)
c.-417-21T= (n.-417-21T=)
12g.101770729A>GCA242462705GNPTABc.934-144T>C (n.934-144T>C)
c.853-144T>C (n.853-144T>C)
c.718-144T>C (n.718-144T>C)
c.-417-21T>C (n.-417-21T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770730_101770731insCCCACCAAACACACCCAACACCA2797214827GNPTABc.934-146_934-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.934-146_934-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.853-146_853-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.853-146_853-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.718-146_718-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.718-146_718-145insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
c.-417-23_-417-22insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG (n.-417-23_-417-22insGTGTTGGGTGTGTTTGGTGGG)
12g.101770731A=CA2058958101GNPTABc.934-146T= (n.934-146T=)
c.853-146T= (n.853-146T=)
c.718-146T= (n.718-146T=)
c.-417-23T= (n.-417-23T=)
12g.101770731A>CCA242462707GNPTABc.934-146T>G (n.934-146T>G)
c.853-146T>G (n.853-146T>G)
c.718-146T>G (n.718-146T>G)
c.-417-23T>G (n.-417-23T>G)
dbSNP
12g.101770731A>GCA2058958102GNPTABc.934-146T>C (n.934-146T>C)
c.853-146T>C (n.853-146T>C)
c.718-146T>C (n.718-146T>C)
c.-417-23T>C (n.-417-23T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101770732T>CCA2620444688GNPTABc.934-147A>G (n.934-147A>G)
c.853-147A>G (n.853-147A>G)
c.718-147A>G (n.718-147A>G)
c.-417-24A>G (n.-417-24A>G)
gnomAD v4
12g.101770733G>ACA2620444689GNPTABc.934-148C>T (n.934-148C>T)
c.853-148C>T (n.853-148C>T)
c.718-148C>T (n.718-148C>T)
c.-417-25C>T (n.-417-25C>T)
gnomAD v4
12g.101770733G>CCA2797214828GNPTABc.934-148C>G (n.934-148C>G)
c.853-148C>G (n.853-148C>G)
c.718-148C>G (n.718-148C>G)
c.-417-25C>G (n.-417-25C>G)
12g.101770733G>TCA2620444696GNPTABc.934-148C>A (n.934-148C>A)
c.853-148C>A (n.853-148C>A)
c.718-148C>A (n.718-148C>A)
c.-417-25C>A (n.-417-25C>A)
gnomAD v4
12g.101770734C>ACA2620444701GNPTABc.934-149G>T (n.934-149G>T)
c.853-149G>T (n.853-149G>T)
c.718-149G>T (n.718-149G>T)
c.-417-26G>T (n.-417-26G>T)
gnomAD v4
12g.101770736A>GCA2620444702GNPTABc.934-151T>C (n.934-151T>C)
c.853-151T>C (n.853-151T>C)
c.718-151T>C (n.718-151T>C)
c.-417-28T>C (n.-417-28T>C)
gnomAD v4
12g.101770737_101770738insCACACCCAACACCA2797214829GNPTABc.934-153_934-152insGTGTTGGGTGTG (n.934-153_934-152insGTGTTGGGTGTG)
c.853-153_853-152insGTGTTGGGTGTG (n.853-153_853-152insGTGTTGGGTGTG)
c.718-153_718-152insGTGTTGGGTGTG (n.718-153_718-152insGTGTTGGGTGTG)
c.-417-30_-417-29insGTGTTGGGTGTG (n.-417-30_-417-29insGTGTTGGGTGTG)
12g.101770741T>CCA242462724GNPTABc.934-156A>G (n.934-156A>G)
c.853-156A>G (n.853-156A>G)
c.718-156A>G (n.718-156A>G)
c.-417-33A>G (n.-417-33A>G)
dbSNP
12g.101770741T=CA2058958103GNPTABc.934-156A= (n.934-156A=)
c.853-156A= (n.853-156A=)
c.718-156A= (n.718-156A=)
c.-417-33A= (n.-417-33A=)
12g.101770744A=CA2058958104GNPTABc.934-159T= (n.934-159T=)
c.853-159T= (n.853-159T=)
c.718-159T= (n.718-159T=)
c.-417-36T= (n.-417-36T=)
12g.101770744A>TCA607154358GNPTABc.934-159T>A (n.934-159T>A)
c.853-159T>A (n.853-159T>A)
c.718-159T>A (n.718-159T>A)
c.-417-36T>A (n.-417-36T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770753_101770754dupCA2601831858GNPTABc.934-162_934-161dup (n.934-162_934-161dup)
c.853-162_853-161dup (n.853-162_853-161dup)
c.718-162_718-161dup (n.718-162_718-161dup)
c.-417-39_-417-38dup (n.-417-39_-417-38dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770747A=CA2058958105GNPTABc.934-162T= (n.934-162T=)
c.853-162T= (n.853-162T=)
c.718-162T= (n.718-162T=)
c.-417-39T= (n.-417-39T=)
12g.101770747A>GCA2058958106GNPTABc.934-162T>C (n.934-162T>C)
c.853-162T>C (n.853-162T>C)
c.718-162T>C (n.718-162T>C)
c.-417-39T>C (n.-417-39T>C)
dbSNP
12g.101770748T>CCA951153215GNPTABc.934-163A>G (n.934-163A>G)
c.853-163A>G (n.853-163A>G)
c.718-163A>G (n.718-163A>G)
c.-417-40A>G (n.-417-40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770748T=CA2058958107GNPTABc.934-163A= (n.934-163A=)
c.853-163A= (n.853-163A=)
c.718-163A= (n.718-163A=)
c.-417-40A= (n.-417-40A=)
12g.101770750T>CCA951153217GNPTABc.934-165A>G (n.934-165A>G)
c.853-165A>G (n.853-165A>G)
c.718-165A>G (n.718-165A>G)
c.-417-42A>G (n.-417-42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770750T=CA2058958108GNPTABc.934-165A= (n.934-165A=)
c.853-165A= (n.853-165A=)
c.718-165A= (n.718-165A=)
c.-417-42A= (n.-417-42A=)
12g.101770754T=CA2058958109GNPTABc.934-169A= (n.934-169A=)
c.853-169A= (n.853-169A=)
c.718-169A= (n.718-169A=)
c.-417-46A= (n.-417-46A=)
12g.101770754_101770755insACA481320793GNPTABc.934-170_934-169insT (n.934-170_934-169insT)
c.853-170_853-169insT (n.853-170_853-169insT)
c.718-170_718-169insT (n.718-170_718-169insT)
c.-417-47_-417-46insT (n.-417-47_-417-46insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770755T>ACA242462736GNPTABc.934-170A>T (n.934-170A>T)
c.853-170A>T (n.853-170A>T)
c.718-170A>T (n.718-170A>T)
c.-417-47A>T (n.-417-47A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770755T=CA2058958110GNPTABc.934-170A= (n.934-170A=)
c.853-170A= (n.853-170A=)
c.718-170A= (n.718-170A=)
c.-417-47A= (n.-417-47A=)
12g.101770762C>ACA607154362GNPTABc.934-177G>T (n.934-177G>T)
c.853-177G>T (n.853-177G>T)
c.718-177G>T (n.718-177G>T)
c.-417-54G>T (n.-417-54G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770762C=CA2058958111GNPTABc.934-177G= (n.934-177G=)
c.853-177G= (n.853-177G=)
c.718-177G= (n.718-177G=)
c.-417-54G= (n.-417-54G=)
12g.101770762C>TCA607154364GNPTABc.934-177G>A (n.934-177G>A)
c.853-177G>A (n.853-177G>A)
c.718-177G>A (n.718-177G>A)
c.-417-54G>A (n.-417-54G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770763C>ACA951153223GNPTABc.934-178G>T (n.934-178G>T)
c.853-178G>T (n.853-178G>T)
c.718-178G>T (n.718-178G>T)
c.-417-55G>T (n.-417-55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101770763C=CA2058958112GNPTABc.934-178G= (n.934-178G=)
c.853-178G= (n.853-178G=)
c.718-178G= (n.718-178G=)
c.-417-55G= (n.-417-55G=)

Number of alleles fetched