Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101770611G>A | CA2620444466 | GNPTAB | c.934-26C>T (n.934-26C>T) c.853-26C>T (n.853-26C>T) c.718-26C>T (n.718-26C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770611G= | CA2058958054 | GNPTAB | c.934-26C= (n.934-26C=) c.853-26C= (n.853-26C=) c.718-26C= (n.718-26C=) c.-320C= (n.-320C=) | |
12 | g.101770611G>T | CA2058958055 | GNPTAB | c.934-26C>A (n.934-26C>A) c.853-26C>A (n.853-26C>A) c.718-26C>A (n.718-26C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770613T>C | CA2620444469 | GNPTAB | c.934-28A>G (n.934-28A>G) c.853-28A>G (n.853-28A>G) c.718-28A>G (n.718-28A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770614G>T | CA2620444472 | GNPTAB | c.934-29C>A (n.934-29C>A) c.853-29C>A (n.853-29C>A) c.718-29C>A (n.718-29C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>A | CA2620444473 | GNPTAB | c.934-30A>T (n.934-30A>T) c.853-30A>T (n.853-30A>T) c.718-30A>T (n.718-30A>T) c.-324A>T (n.-324A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>C | CA951153189 | GNPTAB | c.934-30A>G (n.934-30A>G) c.853-30A>G (n.853-30A>G) c.718-30A>G (n.718-30A>G) c.-324A>G (n.-324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770615T>G | CA2620444474 | GNPTAB | c.934-30A>C (n.934-30A>C) c.853-30A>C (n.853-30A>C) c.718-30A>C (n.718-30A>C) c.-324A>C (n.-324A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770615T= | CA2058958056 | GNPTAB | c.934-30A= (n.934-30A=) c.853-30A= (n.853-30A=) c.718-30A= (n.718-30A=) c.-324A= (n.-324A=) | |
12 | g.101770616G>A | CA2620444475 | GNPTAB | c.934-31C>T (n.934-31C>T) c.853-31C>T (n.853-31C>T) c.718-31C>T (n.718-31C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770616G>T | CA2620444477 | GNPTAB | c.934-31C>A (n.934-31C>A) c.853-31C>A (n.853-31C>A) c.718-31C>A (n.718-31C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770619A>C | CA2620444478 | GNPTAB | c.934-34T>G (n.934-34T>G) c.853-34T>G (n.853-34T>G) c.718-34T>G (n.718-34T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770619A>G | CA2620444479 | GNPTAB | c.934-34T>C (n.934-34T>C) c.853-34T>C (n.853-34T>C) c.718-34T>C (n.718-34T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770620T>C | CA2620444480 | GNPTAB | c.934-35A>G (n.934-35A>G) c.853-35A>G (n.853-35A>G) c.718-35A>G (n.718-35A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770621A>G | CA2620444482 | GNPTAB | c.934-36T>C (n.934-36T>C) c.853-36T>C (n.853-36T>C) c.718-36T>C (n.718-36T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770622C>A | CA6746752 | GNPTAB | c.934-37G>T (n.934-37G>T) c.853-37G>T (n.853-37G>T) c.718-37G>T (n.718-37G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770622C= | CA2058958057 | GNPTAB | c.934-37G= (n.934-37G=) c.853-37G= (n.853-37G=) c.718-37G= (n.718-37G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
12 | g.101770622C>T | CA2620444487 | GNPTAB | c.934-37G>A (n.934-37G>A) c.853-37G>A (n.853-37G>A) c.718-37G>A (n.718-37G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770625dup | CA2843220379 | GNPTAB | c.934-37dup (n.934-37dup) c.853-37dup (n.853-37dup) c.718-37dup (n.718-37dup) c.-331dup (n.-331dup) | |
12 | g.101770625del | CA2620444484 | GNPTAB | c.934-37del (n.934-37del) c.853-37del (n.853-37del) c.718-37del (n.718-37del) c.-331del (n.-331del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770623C>A | CA607154352 | GNPTAB | c.934-38G>T (n.934-38G>T) c.853-38G>T (n.853-38G>T) c.718-38G>T (n.718-38G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770623C= | CA2058958058 | GNPTAB | c.934-38G= (n.934-38G=) c.853-38G= (n.853-38G=) c.718-38G= (n.718-38G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
12 | g.101770623C>T | CA242462692 | GNPTAB | c.934-38G>A (n.934-38G>A) c.853-38G>A (n.853-38G>A) c.718-38G>A (n.718-38G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770624C>A | CA2620444495 | GNPTAB | c.934-39G>T (n.934-39G>T) c.853-39G>T (n.853-39G>T) c.718-39G>T (n.718-39G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770624C>G | CA2620444496 | GNPTAB | c.934-39G>C (n.934-39G>C) c.853-39G>C (n.853-39G>C) c.718-39G>C (n.718-39G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770624C>T | CA2620444497 | GNPTAB | c.934-39G>A (n.934-39G>A) c.853-39G>A (n.853-39G>A) c.718-39G>A (n.718-39G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770625C= | CA2058958059 | GNPTAB | c.934-40G= (n.934-40G=) c.853-40G= (n.853-40G=) c.718-40G= (n.718-40G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
12 | g.101770625C>T | CA607154354 | GNPTAB | c.934-40G>A (n.934-40G>A) c.853-40G>A (n.853-40G>A) c.718-40G>A (n.718-40G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101770625_101770703dup | CA2620444499 | GNPTAB | c.934-118_934-40dup (n.934-118_934-40dup) c.853-118_853-40dup (n.853-118_853-40dup) c.718-118_718-40dup (n.718-118_718-40dup) c.-412_-334dup (n.-412_-334dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101770626T>C | CA2620444500 | GNPTAB | c.934-41A>G (n.934-41A>G) c.853-41A>G (n.853-41A>G) c.718-41A>G (n.718-41A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770627del | CA2575265079 | GNPTAB | c.934-41del (n.934-41del) c.853-41del (n.853-41del) c.718-41del (n.718-41del) c.-335del (n.-335del) | |
12 | g.101770627T>A | CA2620444502 | GNPTAB | c.934-42A>T (n.934-42A>T) c.853-42A>T (n.853-42A>T) c.718-42A>T (n.718-42A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770627T>C | CA2058958061 | GNPTAB | c.934-42A>G (n.934-42A>G) c.853-42A>G (n.853-42A>G) c.718-42A>G (n.718-42A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770627T= | CA2058958060 | GNPTAB | c.934-42A= (n.934-42A=) c.853-42A= (n.853-42A=) c.718-42A= (n.718-42A=) c.-336A= (n.-336A=) | |
12 | g.101770628A>G | CA2620444504 | GNPTAB | c.934-43T>C (n.934-43T>C) c.853-43T>C (n.853-43T>C) c.718-43T>C (n.718-43T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770630G>T | CA2620444505 | GNPTAB | c.934-45C>A (n.934-45C>A) c.853-45C>A (n.853-45C>A) c.718-45C>A (n.718-45C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770631T>C | CA2620444506 | GNPTAB | c.934-46A>G (n.934-46A>G) c.853-46A>G (n.853-46A>G) c.718-46A>G (n.718-46A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770632C>A | CA2620444507 | GNPTAB | c.934-47G>T (n.934-47G>T) c.853-47G>T (n.853-47G>T) c.718-47G>T (n.718-47G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770632C>G | CA2620444508 | GNPTAB | c.934-47G>C (n.934-47G>C) c.853-47G>C (n.853-47G>C) c.718-47G>C (n.718-47G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770632C>T | CA2575265080 | GNPTAB | c.934-47G>A (n.934-47G>A) c.853-47G>A (n.853-47G>A) c.718-47G>A (n.718-47G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) | |
12 | g.101770634T>C | CA2620444509 | GNPTAB | c.934-49A>G (n.934-49A>G) c.853-49A>G (n.853-49A>G) c.718-49A>G (n.718-49A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770635_101770638delinsACCT | CA2058958062 | GNPTAB | c.934-53_934-50delinsAGGT (n.934-53_934-50delinsAGGT) c.853-53_853-50delinsAGGT (n.853-53_853-50delinsAGGT) c.718-53_718-50delinsAGGT (n.718-53_718-50delinsAGGT) c.-347_-344delinsAGGT (n.-347_-344delinsAGGT) | |
12 | g.101770636C>A | CA2620444511 | GNPTAB | c.934-51G>T (n.934-51G>T) c.853-51G>T (n.853-51G>T) c.718-51G>T (n.718-51G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770636C>T | CA2620444513 | GNPTAB | c.934-51G>A (n.934-51G>A) c.853-51G>A (n.853-51G>A) c.718-51G>A (n.718-51G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770643_101770645del | CA2058958063 | GNPTAB | c.934-53_934-51del (n.934-53_934-51del) c.853-53_853-51del (n.853-53_853-51del) c.718-53_718-51del (n.718-53_718-51del) c.-347_-345del (n.-347_-345del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770637C>A | CA2620444516 | GNPTAB | c.934-52G>T (n.934-52G>T) c.853-52G>T (n.853-52G>T) c.718-52G>T (n.718-52G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770637C= | CA2058958064 | GNPTAB | c.934-52G= (n.934-52G=) c.853-52G= (n.853-52G=) c.718-52G= (n.718-52G=) c.-346G= (n.-346G=) | |
12 | g.101770637C>T | CA6746753 | GNPTAB | c.934-52G>A (n.934-52G>A) c.853-52G>A (n.853-52G>A) c.718-52G>A (n.718-52G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770638T>A | CA2839520926 | GNPTAB | c.934-53A>T (n.934-53A>T) c.853-53A>T (n.853-53A>T) c.718-53A>T (n.718-53A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) | |
12 | g.101770641T>A | CA2575265081 | GNPTAB | c.934-56A>T (n.934-56A>T) c.853-56A>T (n.853-56A>T) c.718-56A>T (n.718-56A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) | |
12 | g.101770641T>C | CA682731677 | GNPTAB | c.934-56A>G (n.934-56A>G) c.853-56A>G (n.853-56A>G) c.718-56A>G (n.718-56A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770641T= | CA2058958065 | GNPTAB | c.934-56A= (n.934-56A=) c.853-56A= (n.853-56A=) c.718-56A= (n.718-56A=) c.-350A= (n.-350A=) | |
12 | g.101770642C= | CA2058958066 | GNPTAB | c.934-57G= (n.934-57G=) c.853-57G= (n.853-57G=) c.718-57G= (n.718-57G=) c.-351G= (n.-351G=) | |
12 | g.101770642C>G | CA682731678 | GNPTAB | c.934-57G>C (n.934-57G>C) c.853-57G>C (n.853-57G>C) c.718-57G>C (n.718-57G>C) c.-351G>C (n.-351G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770643C>T | CA2575265082 | GNPTAB | c.934-58G>A (n.934-58G>A) c.853-58G>A (n.853-58G>A) c.718-58G>A (n.718-58G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) | |
12 | g.101770645C>G | CA2620444521 | GNPTAB | c.934-60G>C (n.934-60G>C) c.853-60G>C (n.853-60G>C) c.718-60G>C (n.718-60G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770647T>C | CA242462693 | GNPTAB | c.934-62A>G (n.934-62A>G) c.853-62A>G (n.853-62A>G) c.718-62A>G (n.718-62A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770647T= | CA2058958067 | GNPTAB | c.934-62A= (n.934-62A=) c.853-62A= (n.853-62A=) c.718-62A= (n.718-62A=) c.-356A= (n.-356A=) | |
12 | g.101770649G>A | CA682731679 | GNPTAB | c.934-64C>T (n.934-64C>T) c.853-64C>T (n.853-64C>T) c.718-64C>T (n.718-64C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | dbSNP |
12 | g.101770649G= | CA2058958068 | GNPTAB | c.934-64C= (n.934-64C=) c.853-64C= (n.853-64C=) c.718-64C= (n.718-64C=) c.-358C= (n.-358C=) | |
12 | g.101770649G>T | CA2575265083 | GNPTAB | c.934-64C>A (n.934-64C>A) c.853-64C>A (n.853-64C>A) c.718-64C>A (n.718-64C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770650T>C | CA2058958070 | GNPTAB | c.934-65A>G (n.934-65A>G) c.853-65A>G (n.853-65A>G) c.718-65A>G (n.718-65A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) | dbSNP |
12 | g.101770650T= | CA2058958069 | GNPTAB | c.934-65A= (n.934-65A=) c.853-65A= (n.853-65A=) c.718-65A= (n.718-65A=) c.-359A= (n.-359A=) | |
12 | g.101770651C>A | CA2620444526 | GNPTAB | c.934-66G>T (n.934-66G>T) c.853-66G>T (n.853-66G>T) c.718-66G>T (n.718-66G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770652del | CA2575265084 | GNPTAB | c.934-66del (n.934-66del) c.853-66del (n.853-66del) c.718-66del (n.718-66del) c.-360del (n.-360del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770652C>A | CA2620444528 | GNPTAB | c.934-67G>T (n.934-67G>T) c.853-67G>T (n.853-67G>T) c.718-67G>T (n.718-67G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770655del | CA2575265085 | GNPTAB | c.934-68del (n.934-68del) c.853-68del (n.853-68del) c.718-68del (n.718-68del) c.-362del (n.-362del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770654T>C | CA2620444532 | GNPTAB | c.934-69A>G (n.934-69A>G) c.853-69A>G (n.853-69A>G) c.718-69A>G (n.718-69A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770654T>G | CA2620444534 | GNPTAB | c.934-69A>C (n.934-69A>C) c.853-69A>C (n.853-69A>C) c.718-69A>C (n.718-69A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770656C>A | CA2620444535 | GNPTAB | c.934-71G>T (n.934-71G>T) c.853-71G>T (n.853-71G>T) c.718-71G>T (n.718-71G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770659T>C | CA2843220380 | GNPTAB | c.934-74A>G (n.934-74A>G) c.853-74A>G (n.853-74A>G) c.718-74A>G (n.718-74A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | |
12 | g.101770660C>A | CA2620444537 | GNPTAB | c.934-75G>T (n.934-75G>T) c.853-75G>T (n.853-75G>T) c.718-75G>T (n.718-75G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770661T>G | CA2620444539 | GNPTAB | c.934-76A>C (n.934-76A>C) c.853-76A>C (n.853-76A>C) c.718-76A>C (n.718-76A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770662G>A | CA2575265086 | GNPTAB | c.934-77C>T (n.934-77C>T) c.853-77C>T (n.853-77C>T) c.718-77C>T (n.718-77C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770662G>C | CA2620444540 | GNPTAB | c.934-77C>G (n.934-77C>G) c.853-77C>G (n.853-77C>G) c.718-77C>G (n.718-77C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770662G>T | CA2575265087 | GNPTAB | c.934-77C>A (n.934-77C>A) c.853-77C>A (n.853-77C>A) c.718-77C>A (n.718-77C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770663C>A | CA2620444543 | GNPTAB | c.934-78G>T (n.934-78G>T) c.853-78G>T (n.853-78G>T) c.718-78G>T (n.718-78G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770663C>T | CA2575265088 | GNPTAB | c.934-78G>A (n.934-78G>A) c.853-78G>A (n.853-78G>A) c.718-78G>A (n.718-78G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770664C>T | CA2620444546 | GNPTAB | c.934-79G>A (n.934-79G>A) c.853-79G>A (n.853-79G>A) c.718-79G>A (n.718-79G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770665C>A | CA2620444549 | GNPTAB | c.934-80G>T (n.934-80G>T) c.853-80G>T (n.853-80G>T) c.718-80G>T (n.718-80G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770665C= | CA2058958071 | GNPTAB | c.934-80G= (n.934-80G=) c.853-80G= (n.853-80G=) c.718-80G= (n.718-80G=) c.-374G= (n.-374G=) | |
12 | g.101770665C>T | CA481320792 | GNPTAB | c.934-80G>A (n.934-80G>A) c.853-80G>A (n.853-80G>A) c.718-80G>A (n.718-80G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770666G>A | CA242462695 | GNPTAB | c.934-81C>T (n.934-81C>T) c.853-81C>T (n.853-81C>T) c.718-81C>T (n.718-81C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770666G= | CA2058958072 | GNPTAB | c.934-81C= (n.934-81C=) c.853-81C= (n.853-81C=) c.718-81C= (n.718-81C=) c.-375C= (n.-375C=) | |
12 | g.101770666G>T | CA2620444552 | GNPTAB | c.934-81C>A (n.934-81C>A) c.853-81C>A (n.853-81C>A) c.718-81C>A (n.718-81C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770667T>C | CA2058958074 | GNPTAB | c.934-82A>G (n.934-82A>G) c.853-82A>G (n.853-82A>G) c.718-82A>G (n.718-82A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) | dbSNP |
12 | g.101770667T= | CA2058958073 | GNPTAB | c.934-82A= (n.934-82A=) c.853-82A= (n.853-82A=) c.718-82A= (n.718-82A=) c.-376A= (n.-376A=) | |
12 | g.101770669T>G | CA682731682 | GNPTAB | c.934-84A>C (n.934-84A>C) c.853-84A>C (n.853-84A>C) c.718-84A>C (n.718-84A>C) c.-378A>C (n.-378A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770669T= | CA2058958075 | GNPTAB | c.934-84A= (n.934-84A=) c.853-84A= (n.853-84A=) c.718-84A= (n.718-84A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
12 | g.101770670G>A | CA2575265089 | GNPTAB | c.934-85C>T (n.934-85C>T) c.853-85C>T (n.853-85C>T) c.718-85C>T (n.718-85C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770670G>T | CA2575265090 | GNPTAB | c.934-85C>A (n.934-85C>A) c.853-85C>A (n.853-85C>A) c.718-85C>A (n.718-85C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770671C>A | CA2620444564 | GNPTAB | c.934-86G>T (n.934-86G>T) c.853-86G>T (n.853-86G>T) c.718-86G>T (n.718-86G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770671C>T | CA2575265091 | GNPTAB | c.934-86G>A (n.934-86G>A) c.853-86G>A (n.853-86G>A) c.718-86G>A (n.718-86G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770674_101770675del | CA2620444563 | GNPTAB | c.934-87_934-86del (n.934-87_934-86del) c.853-87_853-86del (n.853-87_853-86del) c.718-87_718-86del (n.718-87_718-86del) c.-381_-380del (n.-381_-380del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770672T>C | CA2797214825 | GNPTAB | c.934-87A>G (n.934-87A>G) c.853-87A>G (n.853-87A>G) c.718-87A>G (n.718-87A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | |
12 | g.101770673C= | CA2058958076 | GNPTAB | c.934-88G= (n.934-88G=) c.853-88G= (n.853-88G=) c.718-88G= (n.718-88G=) c.-382G= (n.-382G=) | |
12 | g.101770673C>G | CA2058958077 | GNPTAB | c.934-88G>C (n.934-88G>C) c.853-88G>C (n.853-88G>C) c.718-88G>C (n.718-88G>C) c.-382G>C (n.-382G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770674T>A | CA2575265092 | GNPTAB | c.934-89A>T (n.934-89A>T) c.853-89A>T (n.853-89A>T) c.718-89A>T (n.718-89A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) | |
12 | g.101770676A>C | CA2575265093 | GNPTAB | c.934-91T>G (n.934-91T>G) c.853-91T>G (n.853-91T>G) c.718-91T>G (n.718-91T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) | |
12 | g.101770678G>A | CA682731687 | GNPTAB | c.934-93C>T (n.934-93C>T) c.853-93C>T (n.853-93C>T) c.718-93C>T (n.718-93C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770678G= | CA2058958078 | GNPTAB | c.934-93C= (n.934-93C=) c.853-93C= (n.853-93C=) c.718-93C= (n.718-93C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
12 | g.101770678G>T | CA2620444567 | GNPTAB | c.934-93C>A (n.934-93C>A) c.853-93C>A (n.853-93C>A) c.718-93C>A (n.718-93C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770679G>C | CA2620444573 | GNPTAB | c.934-94C>G (n.934-94C>G) c.853-94C>G (n.853-94C>G) c.718-94C>G (n.718-94C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770681G>A | CA2620444574 | GNPTAB | c.934-96C>T (n.934-96C>T) c.853-96C>T (n.853-96C>T) c.718-96C>T (n.718-96C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770681G>T | CA2575265094 | GNPTAB | c.934-96C>A (n.934-96C>A) c.853-96C>A (n.853-96C>A) c.718-96C>A (n.718-96C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770681dup | CA2843220381 | GNPTAB | c.934-96dup (n.934-96dup) c.853-96dup (n.853-96dup) c.718-96dup (n.718-96dup) c.-390dup (n.-390dup) | |
12 | g.101770682C>A | CA2620444583 | GNPTAB | c.934-97G>T (n.934-97G>T) c.853-97G>T (n.853-97G>T) c.718-97G>T (n.718-97G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770682C= | CA2058958079 | GNPTAB | c.934-97G= (n.934-97G=) c.853-97G= (n.853-97G=) c.718-97G= (n.718-97G=) c.-391G= (n.-391G=) | |
12 | g.101770682C>T | CA951153200 | GNPTAB | c.934-97G>A (n.934-97G>A) c.853-97G>A (n.853-97G>A) c.718-97G>A (n.718-97G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770683T>A | CA2575265095 | GNPTAB | c.934-98A>T (n.934-98A>T) c.853-98A>T (n.853-98A>T) c.718-98A>T (n.718-98A>T) c.-392A>T (n.-392A>T) | |
12 | g.101770685T>C | CA2620444586 | GNPTAB | c.934-100A>G (n.934-100A>G) c.853-100A>G (n.853-100A>G) c.718-100A>G (n.718-100A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770686G>A | CA2620444589 | GNPTAB | c.934-101C>T (n.934-101C>T) c.853-101C>T (n.853-101C>T) c.718-101C>T (n.718-101C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770686G>T | CA2620444587 | GNPTAB | c.934-101C>A (n.934-101C>A) c.853-101C>A (n.853-101C>A) c.718-101C>A (n.718-101C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770687G>A | CA607154355 | GNPTAB | c.934-102C>T (n.934-102C>T) c.853-102C>T (n.853-102C>T) c.718-102C>T (n.718-102C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770687G= | CA2058958080 | GNPTAB | c.934-102C= (n.934-102C=) c.853-102C= (n.853-102C=) c.718-102C= (n.718-102C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
12 | g.101770687G>T | CA2620444602 | GNPTAB | c.934-102C>A (n.934-102C>A) c.853-102C>A (n.853-102C>A) c.718-102C>A (n.718-102C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770688C>A | CA951153204 | GNPTAB | c.934-103G>T (n.934-103G>T) c.853-103G>T (n.853-103G>T) c.718-103G>T (n.718-103G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770688C= | CA2058958081 | GNPTAB | c.934-103G= (n.934-103G=) c.853-103G= (n.853-103G=) c.718-103G= (n.718-103G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
12 | g.101770688C>T | CA2058958082 | GNPTAB | c.934-103G>A (n.934-103G>A) c.853-103G>A (n.853-103G>A) c.718-103G>A (n.718-103G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | dbSNP |
12 | g.101770690del | CA2620444608 | GNPTAB | c.934-105del (n.934-105del) c.853-105del (n.853-105del) c.718-105del (n.718-105del) c.-399del (n.-399del) | gnomAD v4 |
12 | g.101770690G>C | CA2620444611 | GNPTAB | c.934-105C>G (n.934-105C>G) c.853-105C>G (n.853-105C>G) c.718-105C>G (n.718-105C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770690G>T | CA2620444619 | GNPTAB | c.934-105C>A (n.934-105C>A) c.853-105C>A (n.853-105C>A) c.718-105C>A (n.718-105C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770691A>C | CA2620444620 | GNPTAB | c.934-106T>G (n.934-106T>G) c.853-106T>G (n.853-106T>G) c.718-106T>G (n.718-106T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770692C>A | CA2620444621 | GNPTAB | c.934-107G>T (n.934-107G>T) c.853-107G>T (n.853-107G>T) c.718-107G>T (n.718-107G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770693T>C | CA2058958084 | GNPTAB | c.934-108A>G (n.934-108A>G) c.853-108A>G (n.853-108A>G) c.718-108A>G (n.718-108A>G) c.-402A>G (n.-402A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770693T= | CA2058958083 | GNPTAB | c.934-108A= (n.934-108A=) c.853-108A= (n.853-108A=) c.718-108A= (n.718-108A=) c.-402A= (n.-402A=) | |
12 | g.101770696T>A | CA2620444624 | GNPTAB | c.934-111A>T (n.934-111A>T) c.853-111A>T (n.853-111A>T) c.718-111A>T (n.718-111A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770697A>T | CA2620444626 | GNPTAB | c.934-112T>A (n.934-112T>A) c.853-112T>A (n.853-112T>A) c.718-112T>A (n.718-112T>A) c.-406T>A (n.-406T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770698A>C | CA2620444628 | GNPTAB | c.934-113T>G (n.934-113T>G) c.853-113T>G (n.853-113T>G) c.718-113T>G (n.718-113T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101770699A>G | CA2620444629 | GNPTAB | c.934-114T>C (n.934-114T>C) c.853-114T>C (n.853-114T>C) c.718-114T>C (n.718-114T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101770699A>T | CA2620444630 | GNPTAB | c.934-114T>A (n.934-114T>A) c.853-114T>A (n.853-114T>A) c.718-114T>A (n.718-114T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770700G>A | CA242462698 | GNPTAB | c.934-115C>T (n.934-115C>T) c.853-115C>T (n.853-115C>T) c.718-115C>T (n.718-115C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770700G= | CA2058958085 | GNPTAB | c.934-115C= (n.934-115C=) c.853-115C= (n.853-115C=) c.718-115C= (n.718-115C=) c.-409C= (n.-409C=) | |
12 | g.101770700G>T | CA2620444631 | GNPTAB | c.934-115C>A (n.934-115C>A) c.853-115C>A (n.853-115C>A) c.718-115C>A (n.718-115C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770702T>C | CA2058958087 | GNPTAB | c.934-117A>G (n.934-117A>G) c.853-117A>G (n.853-117A>G) c.718-117A>G (n.718-117A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770702T= | CA2058958086 | GNPTAB | c.934-117A= (n.934-117A=) c.853-117A= (n.853-117A=) c.718-117A= (n.718-117A=) c.-411A= (n.-411A=) | |
12 | g.101770703G>A | CA682731689 | GNPTAB | c.934-118C>T (n.934-118C>T) c.853-118C>T (n.853-118C>T) c.718-118C>T (n.718-118C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101770703G= | CA2058958088 | GNPTAB | c.934-118C= (n.934-118C=) c.853-118C= (n.853-118C=) c.718-118C= (n.718-118C=) c.-412C= (n.-412C=) | |
12 | g.101770705A>G | CA2836112592 | GNPTAB | c.934-120T>C (n.934-120T>C) c.853-120T>C (n.853-120T>C) c.718-120T>C (n.718-120T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | |
12 | g.101770706G>A | CA682731694 | GNPTAB | c.934-121C>T (n.934-121C>T) c.853-121C>T (n.853-121C>T) c.718-121C>T (n.718-121C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101770706G= | CA2058958089 | GNPTAB | c.934-121C= (n.934-121C=) c.853-121C= (n.853-121C=) c.718-121C= (n.718-121C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
12 | g.101770706G>T | CA2620444636 | GNPTAB | c.934-121C>A (n.934-121C>A) c.853-121C>A (n.853-121C>A) c.718-121C>A (n.718-121C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101770708C>A | CA2505551302 | GNPTAB | c.934-123G>T (n.934-123G>T) c.853-123G>T (n.853-123G>T) c.718-123G>T (n.718-123G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770709C>A | CA2620444641 | GNPTAB | c.934-124G>T (n.934-124G>T) c.853-124G>T (n.853-124G>T) c.718-124G>T (n.718-124G>T) c.-417-1G>T (n.-417-1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770710T>A | CA2620444642 | GNPTAB | c.934-125A>T (n.934-125A>T) c.853-125A>T (n.853-125A>T) c.718-125A>T (n.718-125A>T) c.-417-2A>T (n.-417-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101770711A= | CA2058958090 | GNPTAB | c.934-126T= (n.934-126T=) c.853-126T= (n.853-126T=) c.718-126T= (n.718-126T=) c.-417-3T= (n.-417-3T=) | |
12 | g.101770711A>G | CA682731696 | GNPTAB | c.934-126T>C (n.934-126T>C) c.853-126T>C (n.853-126T>C) c.718-126T>C (n.718-126T>C) c.-417-3T>C (n.-417-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |