Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101768205A= | CA2058957021 | GNPTAB | c.1285-45T= (n.1285-45T=) c.1204-45T= (n.1204-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) c.58-45T= (n.58-45T=) | |
12 | g.101768205A>C | CA951152302 | GNPTAB | c.1285-45T>G (n.1285-45T>G) c.1204-45T>G (n.1204-45T>G) c.1069-45T>G (n.1069-45T>G) c.58-45T>G (n.58-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768206T= | CA2058957022 | GNPTAB | c.1285-46A= (n.1285-46A=) c.1204-46A= (n.1204-46A=) c.1069-46A= (n.1069-46A=) c.58-46A= (n.58-46A=) | |
12 | g.101768207A= | CA2058957023 | GNPTAB | c.1285-47T= (n.1285-47T=) c.1204-47T= (n.1204-47T=) c.1069-47T= (n.1069-47T=) c.58-47T= (n.58-47T=) | |
12 | g.101768207A>G | CA607597956 | GNPTAB | c.1285-47T>C (n.1285-47T>C) c.1204-47T>C (n.1204-47T>C) c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) c.58-47T>C (n.58-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768207dup | CA607597955 | GNPTAB | c.1285-47dup (n.1285-47dup) c.1204-47dup (n.1204-47dup) c.1069-47dup (n.1069-47dup) c.58-47dup (n.58-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768208C>A | CA2620450625 | GNPTAB | c.1285-48G>T (n.1285-48G>T) c.1204-48G>T (n.1204-48G>T) c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) c.58-48G>T (n.58-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768208C>T | CA2575265035 | GNPTAB | c.1285-48G>A (n.1285-48G>A) c.1204-48G>A (n.1204-48G>A) c.1069-48G>A (n.1069-48G>A) c.58-48G>A (n.58-48G>A) | |
12 | g.101768209A= | CA2058957024 | GNPTAB | c.1285-49T= (n.1285-49T=) c.1204-49T= (n.1204-49T=) c.1069-49T= (n.1069-49T=) c.58-49T= (n.58-49T=) | |
12 | g.101768209A>G | CA951152303 | GNPTAB | c.1285-49T>C (n.1285-49T>C) c.1204-49T>C (n.1204-49T>C) c.1069-49T>C (n.1069-49T>C) c.58-49T>C (n.58-49T>C) | dbSNP |
12 | g.101768213del | CA2620450627 | GNPTAB | c.1285-50del (n.1285-50del) c.1204-50del (n.1204-50del) c.1069-50del (n.1069-50del) c.58-50del (n.58-50del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768217C>A | CA2620450631 | GNPTAB | c.1285-57G>T (n.1285-57G>T) c.1204-57G>T (n.1204-57G>T) c.1069-57G>T (n.1069-57G>T) c.58-57G>T (n.58-57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768217_101768222delinsCTTGAG | CA2058957025 | GNPTAB | c.1285-62_1285-57delinsCTCAAG (n.1285-62_1285-57delinsCTCAAG) c.1204-62_1204-57delinsCTCAAG (n.1204-62_1204-57delinsCTCAAG) c.1069-62_1069-57delinsCTCAAG (n.1069-62_1069-57delinsCTCAAG) c.58-62_58-57delinsCTCAAG (n.58-62_58-57delinsCTCAAG) | |
12 | g.101768218T>C | CA2620450640 | GNPTAB | c.1285-58A>G (n.1285-58A>G) c.1204-58A>G (n.1204-58A>G) c.1069-58A>G (n.1069-58A>G) c.58-58A>G (n.58-58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768218T>G | CA682730047 | GNPTAB | c.1285-58A>C (n.1285-58A>C) c.1204-58A>C (n.1204-58A>C) c.1069-58A>C (n.1069-58A>C) c.58-58A>C (n.58-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768218T= | CA2058957026 | GNPTAB | c.1285-58A= (n.1285-58A=) c.1204-58A= (n.1204-58A=) c.1069-58A= (n.1069-58A=) c.58-58A= (n.58-58A=) | |
12 | g.101768218_101768219del | CA2620450636 | GNPTAB | c.1285-59_1285-58del (n.1285-59_1285-58del) c.1204-59_1204-58del (n.1204-59_1204-58del) c.1069-59_1069-58del (n.1069-59_1069-58del) c.58-59_58-58del (n.58-59_58-58del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768220_101768224del | CA242461318 | GNPTAB | c.1285-62_1285-58del (n.1285-62_1285-58del) c.1204-62_1204-58del (n.1204-62_1204-58del) c.1069-62_1069-58del (n.1069-62_1069-58del) c.58-62_58-58del (n.58-62_58-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768219T>G | CA242461320 | GNPTAB | c.1285-59A>C (n.1285-59A>C) c.1204-59A>C (n.1204-59A>C) c.1069-59A>C (n.1069-59A>C) c.58-59A>C (n.58-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768219T= | CA2058957027 | GNPTAB | c.1285-59A= (n.1285-59A=) c.1204-59A= (n.1204-59A=) c.1069-59A= (n.1069-59A=) c.58-59A= (n.58-59A=) | |
12 | g.101768220G>C | CA2058957029 | GNPTAB | c.1285-60C>G (n.1285-60C>G) c.1204-60C>G (n.1204-60C>G) c.1069-60C>G (n.1069-60C>G) c.58-60C>G (n.58-60C>G) | dbSNP |
12 | g.101768220G= | CA2058957028 | GNPTAB | c.1285-60C= (n.1285-60C=) c.1204-60C= (n.1204-60C=) c.1069-60C= (n.1069-60C=) c.58-60C= (n.58-60C=) | |
12 | g.101768221A>G | CA2620450653 | GNPTAB | c.1285-61T>C (n.1285-61T>C) c.1204-61T>C (n.1204-61T>C) c.1069-61T>C (n.1069-61T>C) c.58-61T>C (n.58-61T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768222G>T | CA2620450655 | GNPTAB | c.1285-62C>A (n.1285-62C>A) c.1204-62C>A (n.1204-62C>A) c.1069-62C>A (n.1069-62C>A) c.58-62C>A (n.58-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768223T>C | CA2620450658 | GNPTAB | c.1285-63A>G (n.1285-63A>G) c.1204-63A>G (n.1204-63A>G) c.1069-63A>G (n.1069-63A>G) c.58-63A>G (n.58-63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768225_101768226del | CA2620450662 | GNPTAB | c.1285-66_1285-65del (n.1285-66_1285-65del) c.1204-66_1204-65del (n.1204-66_1204-65del) c.1069-66_1069-65del (n.1069-66_1069-65del) c.58-66_58-65del (n.58-66_58-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768227G>T | CA2620450663 | GNPTAB | c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) c.1204-67C>A (n.1204-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) c.58-67C>A (n.58-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768228A= | CA2058957030 | GNPTAB | c.1285-68T= (n.1285-68T=) c.1204-68T= (n.1204-68T=) c.1069-68T= (n.1069-68T=) c.58-68T= (n.58-68T=) | |
12 | g.101768228A>G | CA2058957031 | GNPTAB | c.1285-68T>C (n.1285-68T>C) c.1204-68T>C (n.1204-68T>C) c.1069-68T>C (n.1069-68T>C) c.58-68T>C (n.58-68T>C) | dbSNP |
12 | g.101768230T>G | CA2058957033 | GNPTAB | c.1285-70A>C (n.1285-70A>C) c.1204-70A>C (n.1204-70A>C) c.1069-70A>C (n.1069-70A>C) c.58-70A>C (n.58-70A>C) | dbSNP |
12 | g.101768230T= | CA2058957032 | GNPTAB | c.1285-70A= (n.1285-70A=) c.1204-70A= (n.1204-70A=) c.1069-70A= (n.1069-70A=) c.58-70A= (n.58-70A=) | |
12 | g.101768231C>A | CA607597957 | GNPTAB | c.1285-71G>T (n.1285-71G>T) c.1204-71G>T (n.1204-71G>T) c.1069-71G>T (n.1069-71G>T) c.58-71G>T (n.58-71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768231C= | CA2058957034 | GNPTAB | c.1285-71G= (n.1285-71G=) c.1204-71G= (n.1204-71G=) c.1069-71G= (n.1069-71G=) c.58-71G= (n.58-71G=) | |
12 | g.101768232C= | CA2058957035 | GNPTAB | c.1285-72G= (n.1285-72G=) c.1204-72G= (n.1204-72G=) c.1069-72G= (n.1069-72G=) c.58-72G= (n.58-72G=) | |
12 | g.101768232C>G | CA2620450665 | GNPTAB | c.1285-72G>C (n.1285-72G>C) c.1204-72G>C (n.1204-72G>C) c.1069-72G>C (n.1069-72G>C) c.58-72G>C (n.58-72G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768232C>T | CA951152312 | GNPTAB | c.1285-72G>A (n.1285-72G>A) c.1204-72G>A (n.1204-72G>A) c.1069-72G>A (n.1069-72G>A) c.58-72G>A (n.58-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768233C>A | CA2620450670 | GNPTAB | c.1285-73G>T (n.1285-73G>T) c.1204-73G>T (n.1204-73G>T) c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.58-73G>T (n.58-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768233C>T | CA2620450674 | GNPTAB | c.1285-73G>A (n.1285-73G>A) c.1204-73G>A (n.1204-73G>A) c.1069-73G>A (n.1069-73G>A) c.58-73G>A (n.58-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768234T>A | CA2058957037 | GNPTAB | c.1285-74A>T (n.1285-74A>T) c.1204-74A>T (n.1204-74A>T) c.1069-74A>T (n.1069-74A>T) c.58-74A>T (n.58-74A>T) | dbSNP |
12 | g.101768234T>C | CA607597958 | GNPTAB | c.1285-74A>G (n.1285-74A>G) c.1204-74A>G (n.1204-74A>G) c.1069-74A>G (n.1069-74A>G) c.58-74A>G (n.58-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768234T= | CA2058957036 | GNPTAB | c.1285-74A= (n.1285-74A=) c.1204-74A= (n.1204-74A=) c.1069-74A= (n.1069-74A=) c.58-74A= (n.58-74A=) | |
12 | g.101768236del | CA2620450680 | GNPTAB | c.1285-74del (n.1285-74del) c.1204-74del (n.1204-74del) c.1069-74del (n.1069-74del) c.58-74del (n.58-74del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768236T>A | CA2058957039 | GNPTAB | c.1285-76A>T (n.1285-76A>T) c.1204-76A>T (n.1204-76A>T) c.1069-76A>T (n.1069-76A>T) c.58-76A>T (n.58-76A>T) | dbSNP |
12 | g.101768236T= | CA2058957038 | GNPTAB | c.1285-76A= (n.1285-76A=) c.1204-76A= (n.1204-76A=) c.1069-76A= (n.1069-76A=) c.58-76A= (n.58-76A=) | |
12 | g.101768238_101768241del | CA2797214658 | GNPTAB | c.1285-80_1285-77del (n.1285-80_1285-77del) c.1204-80_1204-77del (n.1204-80_1204-77del) c.1069-80_1069-77del (n.1069-80_1069-77del) c.58-80_58-77del (n.58-80_58-77del) | |
12 | g.101768240A>G | CA2575265036 | GNPTAB | c.1285-80T>C (n.1285-80T>C) c.1204-80T>C (n.1204-80T>C) c.1069-80T>C (n.1069-80T>C) c.58-80T>C (n.58-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768241A>G | CA2575265037 | GNPTAB | c.1285-81T>C (n.1285-81T>C) c.1204-81T>C (n.1204-81T>C) c.1069-81T>C (n.1069-81T>C) c.58-81T>C (n.58-81T>C) | |
12 | g.101768242A>C | CA2575265038 | GNPTAB | c.1285-82T>G (n.1285-82T>G) c.1204-82T>G (n.1204-82T>G) c.1069-82T>G (n.1069-82T>G) c.58-82T>G (n.58-82T>G) | |
12 | g.101768244G>C | CA2058957041 | GNPTAB | c.1285-84C>G (n.1285-84C>G) c.1204-84C>G (n.1204-84C>G) c.1069-84C>G (n.1069-84C>G) c.58-84C>G (n.58-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768244G= | CA2058957040 | GNPTAB | c.1285-84C= (n.1285-84C=) c.1204-84C= (n.1204-84C=) c.1069-84C= (n.1069-84C=) c.58-84C= (n.58-84C=) | |
12 | g.101768244G>T | CA2620450686 | GNPTAB | c.1285-84C>A (n.1285-84C>A) c.1204-84C>A (n.1204-84C>A) c.1069-84C>A (n.1069-84C>A) c.58-84C>A (n.58-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768248T>C | CA682730053 | GNPTAB | c.1285-88A>G (n.1285-88A>G) c.1204-88A>G (n.1204-88A>G) c.1069-88A>G (n.1069-88A>G) c.58-88A>G (n.58-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768248T= | CA2058957042 | GNPTAB | c.1285-88A= (n.1285-88A=) c.1204-88A= (n.1204-88A=) c.1069-88A= (n.1069-88A=) c.58-88A= (n.58-88A=) | |
12 | g.101768249T>A | CA2575265039 | GNPTAB | c.1285-89A>T (n.1285-89A>T) c.1204-89A>T (n.1204-89A>T) c.1069-89A>T (n.1069-89A>T) c.58-89A>T (n.58-89A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768249T>G | CA2620450693 | GNPTAB | c.1285-89A>C (n.1285-89A>C) c.1204-89A>C (n.1204-89A>C) c.1069-89A>C (n.1069-89A>C) c.58-89A>C (n.58-89A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768250A>G | CA2620450696 | GNPTAB | c.1285-90T>C (n.1285-90T>C) c.1204-90T>C (n.1204-90T>C) c.1069-90T>C (n.1069-90T>C) c.58-90T>C (n.58-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768250_101768251del | CA2620450695 | GNPTAB | c.1285-91_1285-90del (n.1285-91_1285-90del) c.1204-91_1204-90del (n.1204-91_1204-90del) c.1069-91_1069-90del (n.1069-91_1069-90del) c.58-91_58-90del (n.58-91_58-90del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768252G>A | CA951152316 | GNPTAB | c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) c.1204-92C>T (n.1204-92C>T) c.1069-92C>T (n.1069-92C>T) c.58-92C>T (n.58-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768252G= | CA2058957043 | GNPTAB | c.1285-92C= (n.1285-92C=) c.1204-92C= (n.1204-92C=) c.1069-92C= (n.1069-92C=) c.58-92C= (n.58-92C=) | |
12 | g.101768252G>T | CA2620450700 | GNPTAB | c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) c.1204-92C>A (n.1204-92C>A) c.1069-92C>A (n.1069-92C>A) c.58-92C>A (n.58-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768254C>A | CA2058957045 | GNPTAB | c.1285-94G>T (n.1285-94G>T) c.1204-94G>T (n.1204-94G>T) c.1069-94G>T (n.1069-94G>T) c.58-94G>T (n.58-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768254C= | CA2058957044 | GNPTAB | c.1285-94G= (n.1285-94G=) c.1204-94G= (n.1204-94G=) c.1069-94G= (n.1069-94G=) c.58-94G= (n.58-94G=) | |
12 | g.101768254C>T | CA607597959 | GNPTAB | c.1285-94G>A (n.1285-94G>A) c.1204-94G>A (n.1204-94G>A) c.1069-94G>A (n.1069-94G>A) c.58-94G>A (n.58-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768256C>A | CA2620450706 | GNPTAB | c.1285-96G>T (n.1285-96G>T) c.1204-96G>T (n.1204-96G>T) c.1069-96G>T (n.1069-96G>T) c.58-96G>T (n.58-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768256C= | CA2058957046 | GNPTAB | c.1285-96G= (n.1285-96G=) c.1204-96G= (n.1204-96G=) c.1069-96G= (n.1069-96G=) c.58-96G= (n.58-96G=) | |
12 | g.101768256C>G | CA242461323 | GNPTAB | c.1285-96G>C (n.1285-96G>C) c.1204-96G>C (n.1204-96G>C) c.1069-96G>C (n.1069-96G>C) c.58-96G>C (n.58-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768257T>C | CA2620450707 | GNPTAB | c.1285-97A>G (n.1285-97A>G) c.1204-97A>G (n.1204-97A>G) c.1069-97A>G (n.1069-97A>G) c.58-97A>G (n.58-97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768257T>G | CA2620450709 | GNPTAB | c.1285-97A>C (n.1285-97A>C) c.1204-97A>C (n.1204-97A>C) c.1069-97A>C (n.1069-97A>C) c.58-97A>C (n.58-97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768259G>A | CA607597960 | GNPTAB | c.1285-99C>T (n.1285-99C>T) c.1204-99C>T (n.1204-99C>T) c.1069-99C>T (n.1069-99C>T) c.58-99C>T (n.58-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768259G>C | CA2620450713 | GNPTAB | c.1285-99C>G (n.1285-99C>G) c.1204-99C>G (n.1204-99C>G) c.1069-99C>G (n.1069-99C>G) c.58-99C>G (n.58-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768259G= | CA2058957047 | GNPTAB | c.1285-99C= (n.1285-99C=) c.1204-99C= (n.1204-99C=) c.1069-99C= (n.1069-99C=) c.58-99C= (n.58-99C=) | |
12 | g.101768259G>T | CA2620450733 | GNPTAB | c.1285-99C>A (n.1285-99C>A) c.1204-99C>A (n.1204-99C>A) c.1069-99C>A (n.1069-99C>A) c.58-99C>A (n.58-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768263G>C | CA2620450739 | GNPTAB | c.1285-103C>G (n.1285-103C>G) c.1204-103C>G (n.1204-103C>G) c.1069-103C>G (n.1069-103C>G) c.58-103C>G (n.58-103C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768263G= | CA2058957048 | GNPTAB | c.1285-103C= (n.1285-103C=) c.1204-103C= (n.1204-103C=) c.1069-103C= (n.1069-103C=) c.58-103C= (n.58-103C=) | |
12 | g.101768263G>T | CA2058957049 | GNPTAB | c.1285-103C>A (n.1285-103C>A) c.1204-103C>A (n.1204-103C>A) c.1069-103C>A (n.1069-103C>A) c.58-103C>A (n.58-103C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768265T>C | CA2058957051 | GNPTAB | c.1285-105A>G (n.1285-105A>G) c.1204-105A>G (n.1204-105A>G) c.1069-105A>G (n.1069-105A>G) c.58-105A>G (n.58-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768265T= | CA2058957050 | GNPTAB | c.1285-105A= (n.1285-105A=) c.1204-105A= (n.1204-105A=) c.1069-105A= (n.1069-105A=) c.58-105A= (n.58-105A=) | |
12 | g.101768266T>A | CA2058957053 | GNPTAB | c.1285-106A>T (n.1285-106A>T) c.1204-106A>T (n.1204-106A>T) c.1069-106A>T (n.1069-106A>T) c.58-106A>T (n.58-106A>T) | dbSNP |
12 | g.101768266T>C | CA607597961 | GNPTAB | c.1285-106A>G (n.1285-106A>G) c.1204-106A>G (n.1204-106A>G) c.1069-106A>G (n.1069-106A>G) c.58-106A>G (n.58-106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768266T= | CA2058957052 | GNPTAB | c.1285-106A= (n.1285-106A=) c.1204-106A= (n.1204-106A=) c.1069-106A= (n.1069-106A=) c.58-106A= (n.58-106A=) | |
12 | g.101768270A= | CA2058957054 | GNPTAB | c.1285-110T= (n.1285-110T=) c.1204-110T= (n.1204-110T=) c.1069-110T= (n.1069-110T=) c.58-110T= (n.58-110T=) | |
12 | g.101768270A>G | CA2058957055 | GNPTAB | c.1285-110T>C (n.1285-110T>C) c.1204-110T>C (n.1204-110T>C) c.1069-110T>C (n.1069-110T>C) c.58-110T>C (n.58-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768272T>A | CA2797214669 | GNPTAB | c.1285-112A>T (n.1285-112A>T) c.1204-112A>T (n.1204-112A>T) c.1069-112A>T (n.1069-112A>T) c.58-112A>T (n.58-112A>T) | |
12 | g.101768273T>A | CA2620450742 | GNPTAB | c.1285-113A>T (n.1285-113A>T) c.1204-113A>T (n.1204-113A>T) c.1069-113A>T (n.1069-113A>T) c.58-113A>T (n.58-113A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768275C>A | CA2058957057 | GNPTAB | c.1285-115G>T (n.1285-115G>T) c.1204-115G>T (n.1204-115G>T) c.1069-115G>T (n.1069-115G>T) c.58-115G>T (n.58-115G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768275C= | CA2058957056 | GNPTAB | c.1285-115G= (n.1285-115G=) c.1204-115G= (n.1204-115G=) c.1069-115G= (n.1069-115G=) c.58-115G= (n.58-115G=) | |
12 | g.101768278A= | CA2058957058 | GNPTAB | c.1285-118T= (n.1285-118T=) c.1204-118T= (n.1204-118T=) c.1069-118T= (n.1069-118T=) c.58-118T= (n.58-118T=) | |
12 | g.101768278A>C | CA242461327 | GNPTAB | c.1285-118T>G (n.1285-118T>G) c.1204-118T>G (n.1204-118T>G) c.1069-118T>G (n.1069-118T>G) c.58-118T>G (n.58-118T>G) | dbSNP |
12 | g.101768279G>C | CA2058957060 | GNPTAB | c.1285-119C>G (n.1285-119C>G) c.1204-119C>G (n.1204-119C>G) c.1069-119C>G (n.1069-119C>G) c.58-119C>G (n.58-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768279G= | CA2058957059 | GNPTAB | c.1285-119C= (n.1285-119C=) c.1204-119C= (n.1204-119C=) c.1069-119C= (n.1069-119C=) c.58-119C= (n.58-119C=) | |
12 | g.101768280G>A | CA2620450746 | GNPTAB | c.1285-120C>T (n.1285-120C>T) c.1204-120C>T (n.1204-120C>T) c.1069-120C>T (n.1069-120C>T) c.58-120C>T (n.58-120C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768280G>C | CA2620450747 | GNPTAB | c.1285-120C>G (n.1285-120C>G) c.1204-120C>G (n.1204-120C>G) c.1069-120C>G (n.1069-120C>G) c.58-120C>G (n.58-120C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768281G>T | CA2620450748 | GNPTAB | c.1285-121C>A (n.1285-121C>A) c.1204-121C>A (n.1204-121C>A) c.1069-121C>A (n.1069-121C>A) c.58-121C>A (n.58-121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768282C>A | CA2620450750 | GNPTAB | c.1285-122G>T (n.1285-122G>T) c.1204-122G>T (n.1204-122G>T) c.1069-122G>T (n.1069-122G>T) c.58-122G>T (n.58-122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768282C= | CA2058957061 | GNPTAB | c.1285-122G= (n.1285-122G=) c.1204-122G= (n.1204-122G=) c.1069-122G= (n.1069-122G=) c.58-122G= (n.58-122G=) | |
12 | g.101768282C>T | CA242461331 | GNPTAB | c.1285-122G>A (n.1285-122G>A) c.1204-122G>A (n.1204-122G>A) c.1069-122G>A (n.1069-122G>A) c.58-122G>A (n.58-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768283T>A | CA2620450751 | GNPTAB | c.1285-123A>T (n.1285-123A>T) c.1204-123A>T (n.1204-123A>T) c.1069-123A>T (n.1069-123A>T) c.58-123A>T (n.58-123A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768283T>C | CA2620450753 | GNPTAB | c.1285-123A>G (n.1285-123A>G) c.1204-123A>G (n.1204-123A>G) c.1069-123A>G (n.1069-123A>G) c.58-123A>G (n.58-123A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768284C>A | CA2620450754 | GNPTAB | c.1285-124G>T (n.1285-124G>T) c.1204-124G>T (n.1204-124G>T) c.1069-124G>T (n.1069-124G>T) c.58-124G>T (n.58-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768285A= | CA2058957062 | GNPTAB | c.1285-125T= (n.1285-125T=) c.1204-125T= (n.1204-125T=) c.1069-125T= (n.1069-125T=) c.58-125T= (n.58-125T=) | |
12 | g.101768285A>G | CA2058957063 | GNPTAB | c.1285-125T>C (n.1285-125T>C) c.1204-125T>C (n.1204-125T>C) c.1069-125T>C (n.1069-125T>C) c.58-125T>C (n.58-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768286G>C | CA2620450756 | GNPTAB | c.1285-126C>G (n.1285-126C>G) c.1204-126C>G (n.1204-126C>G) c.1069-126C>G (n.1069-126C>G) c.58-126C>G (n.58-126C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768286G>T | CA2620450757 | GNPTAB | c.1285-126C>A (n.1285-126C>A) c.1204-126C>A (n.1204-126C>A) c.1069-126C>A (n.1069-126C>A) c.58-126C>A (n.58-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768287C>A | CA2620450761 | GNPTAB | c.1285-127G>T (n.1285-127G>T) c.1204-127G>T (n.1204-127G>T) c.1069-127G>T (n.1069-127G>T) c.58-127G>T (n.58-127G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768287C= | CA2058957064 | GNPTAB | c.1285-127G= (n.1285-127G=) c.1204-127G= (n.1204-127G=) c.1069-127G= (n.1069-127G=) c.58-127G= (n.58-127G=) | |
12 | g.101768287C>G | CA2620450760 | GNPTAB | c.1285-127G>C (n.1285-127G>C) c.1204-127G>C (n.1204-127G>C) c.1069-127G>C (n.1069-127G>C) c.58-127G>C (n.58-127G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768287C>T | CA682730069 | GNPTAB | c.1285-127G>A (n.1285-127G>A) c.1204-127G>A (n.1204-127G>A) c.1069-127G>A (n.1069-127G>A) c.58-127G>A (n.58-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768288G>A | CA242461348 | GNPTAB | c.1285-128C>T (n.1285-128C>T) c.1204-128C>T (n.1204-128C>T) c.1069-128C>T (n.1069-128C>T) c.58-128C>T (n.58-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768288G= | CA2058957065 | GNPTAB | c.1285-128C= (n.1285-128C=) c.1204-128C= (n.1204-128C=) c.1069-128C= (n.1069-128C=) c.58-128C= (n.58-128C=) | |
12 | g.101768288G>T | CA2620450766 | GNPTAB | c.1285-128C>A (n.1285-128C>A) c.1204-128C>A (n.1204-128C>A) c.1069-128C>A (n.1069-128C>A) c.58-128C>A (n.58-128C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768289T>A | CA2620450769 | GNPTAB | c.1285-129A>T (n.1285-129A>T) c.1204-129A>T (n.1204-129A>T) c.1069-129A>T (n.1069-129A>T) c.58-129A>T (n.58-129A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768289T>C | CA682730071 | GNPTAB | c.1285-129A>G (n.1285-129A>G) c.1204-129A>G (n.1204-129A>G) c.1069-129A>G (n.1069-129A>G) c.58-129A>G (n.58-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768289T= | CA2058957066 | GNPTAB | c.1285-129A= (n.1285-129A=) c.1204-129A= (n.1204-129A=) c.1069-129A= (n.1069-129A=) c.58-129A= (n.58-129A=) | |
12 | g.101768291C>A | CA2620450776 | GNPTAB | c.1285-131G>T (n.1285-131G>T) c.1204-131G>T (n.1204-131G>T) c.1069-131G>T (n.1069-131G>T) c.58-131G>T (n.58-131G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768291C= | CA2058957067 | GNPTAB | c.1285-131G= (n.1285-131G=) c.1204-131G= (n.1204-131G=) c.1069-131G= (n.1069-131G=) c.58-131G= (n.58-131G=) | |
12 | g.101768291C>T | CA682730075 | GNPTAB | c.1285-131G>A (n.1285-131G>A) c.1204-131G>A (n.1204-131G>A) c.1069-131G>A (n.1069-131G>A) c.58-131G>A (n.58-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768294_101768295del | CA2620450773 | GNPTAB | c.1285-132_1285-131del (n.1285-132_1285-131del) c.1204-132_1204-131del (n.1204-132_1204-131del) c.1069-132_1069-131del (n.1069-132_1069-131del) c.58-132_58-131del (n.58-132_58-131del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768292A= | CA2058957068 | GNPTAB | c.1285-132T= (n.1285-132T=) c.1204-132T= (n.1204-132T=) c.1069-132T= (n.1069-132T=) c.58-132T= (n.58-132T=) | |
12 | g.101768292A>G | CA2058957069 | GNPTAB | c.1285-132T>C (n.1285-132T>C) c.1204-132T>C (n.1204-132T>C) c.1069-132T>C (n.1069-132T>C) c.58-132T>C (n.58-132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768293C>A | CA2620450793 | GNPTAB | c.1285-133G>T (n.1285-133G>T) c.1204-133G>T (n.1204-133G>T) c.1069-133G>T (n.1069-133G>T) c.58-133G>T (n.58-133G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768293C= | CA2058957070 | GNPTAB | c.1285-133G= (n.1285-133G=) c.1204-133G= (n.1204-133G=) c.1069-133G= (n.1069-133G=) c.58-133G= (n.58-133G=) | |
12 | g.101768293C>T | CA951152334 | GNPTAB | c.1285-133G>A (n.1285-133G>A) c.1204-133G>A (n.1204-133G>A) c.1069-133G>A (n.1069-133G>A) c.58-133G>A (n.58-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768295C>A | CA2620450800 | GNPTAB | c.1285-135G>T (n.1285-135G>T) c.1204-135G>T (n.1204-135G>T) c.1069-135G>T (n.1069-135G>T) c.58-135G>T (n.58-135G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768296T>A | CA2620450809 | GNPTAB | c.1285-136A>T (n.1285-136A>T) c.1204-136A>T (n.1204-136A>T) c.1069-136A>T (n.1069-136A>T) c.58-136A>T (n.58-136A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768296T>C | CA2620450811 | GNPTAB | c.1285-136A>G (n.1285-136A>G) c.1204-136A>G (n.1204-136A>G) c.1069-136A>G (n.1069-136A>G) c.58-136A>G (n.58-136A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768297C>A | CA2620450815 | GNPTAB | c.1285-137G>T (n.1285-137G>T) c.1204-137G>T (n.1204-137G>T) c.1069-137G>T (n.1069-137G>T) c.58-137G>T (n.58-137G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768297C>G | CA2620450814 | GNPTAB | c.1285-137G>C (n.1285-137G>C) c.1204-137G>C (n.1204-137G>C) c.1069-137G>C (n.1069-137G>C) c.58-137G>C (n.58-137G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768298A>C | CA2620450817 | GNPTAB | c.1285-138T>G (n.1285-138T>G) c.1204-138T>G (n.1204-138T>G) c.1069-138T>G (n.1069-138T>G) c.58-138T>G (n.58-138T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768300A>C | CA2620450830 | GNPTAB | c.1285-140T>G (n.1285-140T>G) c.1204-140T>G (n.1204-140T>G) c.1069-140T>G (n.1069-140T>G) c.58-140T>G (n.58-140T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768301del | CA2620450821 | GNPTAB | c.1285-140del (n.1285-140del) c.1204-140del (n.1204-140del) c.1069-140del (n.1069-140del) c.58-140del (n.58-140del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768301A>G | CA2620450832 | GNPTAB | c.1285-141T>C (n.1285-141T>C) c.1204-141T>C (n.1204-141T>C) c.1069-141T>C (n.1069-141T>C) c.58-141T>C (n.58-141T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768301A>T | CA2620450834 | GNPTAB | c.1285-141T>A (n.1285-141T>A) c.1204-141T>A (n.1204-141T>A) c.1069-141T>A (n.1069-141T>A) c.58-141T>A (n.58-141T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768302G>C | CA2058957072 | GNPTAB | c.1285-142C>G (n.1285-142C>G) c.1204-142C>G (n.1204-142C>G) c.1069-142C>G (n.1069-142C>G) c.58-142C>G (n.58-142C>G) | dbSNP |
12 | g.101768302G= | CA2058957071 | GNPTAB | c.1285-142C= (n.1285-142C=) c.1204-142C= (n.1204-142C=) c.1069-142C= (n.1069-142C=) c.58-142C= (n.58-142C=) | |
12 | g.101768302G>T | CA2620450837 | GNPTAB | c.1285-142C>A (n.1285-142C>A) c.1204-142C>A (n.1204-142C>A) c.1069-142C>A (n.1069-142C>A) c.58-142C>A (n.58-142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768303T>C | CA242461351 | GNPTAB | c.1285-143A>G (n.1285-143A>G) c.1204-143A>G (n.1204-143A>G) c.1069-143A>G (n.1069-143A>G) c.58-143A>G (n.58-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768303T= | CA2058957073 | GNPTAB | c.1285-143A= (n.1285-143A=) c.1204-143A= (n.1204-143A=) c.1069-143A= (n.1069-143A=) c.58-143A= (n.58-143A=) | |
12 | g.101768304G>T | CA2620450840 | GNPTAB | c.1285-144C>A (n.1285-144C>A) c.1204-144C>A (n.1204-144C>A) c.1069-144C>A (n.1069-144C>A) c.58-144C>A (n.58-144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768305C>A | CA2620450841 | GNPTAB | c.1285-145G>T (n.1285-145G>T) c.1204-145G>T (n.1204-145G>T) c.1069-145G>T (n.1069-145G>T) c.58-145G>T (n.58-145G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768305_101768306delinsCT | CA2058957074 | GNPTAB | c.1285-146_1285-145delinsAG (n.1285-146_1285-145delinsAG) c.1204-146_1204-145delinsAG (n.1204-146_1204-145delinsAG) c.1069-146_1069-145delinsAG (n.1069-146_1069-145delinsAG) c.58-146_58-145delinsAG (n.58-146_58-145delinsAG) |