Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101768160C>A | CA386302137 | GNPTAB | c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.1069G>T (p.Val357Phe) c.58G>T (p.Val20Phe) | |
12 | g.101768160C>G | CA386302138 | GNPTAB | c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) c.58G>C (p.Val20Leu) | |
12 | g.101768160C>T | CA386302140 | GNPTAB | c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1069G>A (p.Val357Ile) c.58G>A (p.Val20Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.101768161C>A | CA386302142 | GNPTAB | c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) c.1204-1G>T (n.1204-1G>T) c.1069-1G>T (n.1069-1G>T) c.58-1G>T (n.58-1G>T) | |
12 | g.101768161C>G | CA386302144 | GNPTAB | c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) c.1204-1G>C (n.1204-1G>C) c.1069-1G>C (n.1069-1G>C) c.58-1G>C (n.58-1G>C) | |
12 | g.101768161C>T | CA386302146 | GNPTAB | c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) c.1204-1G>A (n.1204-1G>A) c.1069-1G>A (n.1069-1G>A) c.58-1G>A (n.58-1G>A) | |
12 | g.101768162T>A | CA386302148 | GNPTAB | c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) c.1204-2A>T (n.1204-2A>T) c.1069-2A>T (n.1069-2A>T) c.58-2A>T (n.58-2A>T) | |
12 | g.101768162T>C | CA343342 | GNPTAB | c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) c.1204-2A>G (n.1204-2A>G) c.1069-2A>G (n.1069-2A>G) c.58-2A>G (n.58-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101768162T>G | CA386302150 | GNPTAB | c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) c.1204-2A>C (n.1204-2A>C) c.1069-2A>C (n.1069-2A>C) c.58-2A>C (n.58-2A>C) | |
12 | g.101768162T= | CA2058957002 | GNPTAB | c.1285-2A= (n.1285-2A=) c.1204-2A= (n.1204-2A=) c.1069-2A= (n.1069-2A=) c.58-2A= (n.58-2A=) | |
12 | g.101768164C>A | CA6746659 | GNPTAB | c.1285-4G>T (n.1285-4G>T) c.1204-4G>T (n.1204-4G>T) c.1069-4G>T (n.1069-4G>T) c.58-4G>T (n.58-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768164C= | CA2058957003 | GNPTAB | c.1285-4G= (n.1285-4G=) c.1204-4G= (n.1204-4G=) c.1069-4G= (n.1069-4G=) c.58-4G= (n.58-4G=) | |
12 | g.101768164C>G | CA2620450562 | GNPTAB | c.1285-4G>C (n.1285-4G>C) c.1204-4G>C (n.1204-4G>C) c.1069-4G>C (n.1069-4G>C) c.58-4G>C (n.58-4G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768164C>T | CA6746658 | GNPTAB | c.1285-4G>A (n.1285-4G>A) c.1204-4G>A (n.1204-4G>A) c.1069-4G>A (n.1069-4G>A) c.58-4G>A (n.58-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101768165G>A | CA242461305 | GNPTAB | c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) c.1204-5C>T (n.1204-5C>T) c.1069-5C>T (n.1069-5C>T) c.58-5C>T (n.58-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768165G>C | CA2580085715 | GNPTAB | c.1285-5C>G (n.1285-5C>G) c.1204-5C>G (n.1204-5C>G) c.1069-5C>G (n.1069-5C>G) c.58-5C>G (n.58-5C>G) | ClinVar |
12 | g.101768165G= | CA2058957004 | GNPTAB | c.1285-5C= (n.1285-5C=) c.1204-5C= (n.1204-5C=) c.1069-5C= (n.1069-5C=) c.58-5C= (n.58-5C=) | |
12 | g.101768168A>G | CA2573147960 | GNPTAB | c.1285-8T>C (n.1285-8T>C) c.1204-8T>C (n.1204-8T>C) c.1069-8T>C (n.1069-8T>C) c.58-8T>C (n.58-8T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101768171A= | CA2058957005 | GNPTAB | c.1285-11T= (n.1285-11T=) c.1204-11T= (n.1204-11T=) c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.58-11T= (n.58-11T=) | |
12 | g.101768171A>C | CA2512186662 | GNPTAB | c.1285-11T>G (n.1285-11T>G) c.1204-11T>G (n.1204-11T>G) c.1069-11T>G (n.1069-11T>G) c.58-11T>G (n.58-11T>G) | |
12 | g.101768171A>G | CA2058957006 | GNPTAB | c.1285-11T>C (n.1285-11T>C) c.1204-11T>C (n.1204-11T>C) c.1069-11T>C (n.1069-11T>C) c.58-11T>C (n.58-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768172C>A | CA2058957008 | GNPTAB | c.1285-12G>T (n.1285-12G>T) c.1204-12G>T (n.1204-12G>T) c.1069-12G>T (n.1069-12G>T) c.58-12G>T (n.58-12G>T) | dbSNP |
12 | g.101768172C= | CA2058957007 | GNPTAB | c.1285-12G= (n.1285-12G=) c.1204-12G= (n.1204-12G=) c.1069-12G= (n.1069-12G=) c.58-12G= (n.58-12G=) | |
12 | g.101768173C= | CA2058957009 | GNPTAB | c.1285-13G= (n.1285-13G=) c.1204-13G= (n.1204-13G=) c.1069-13G= (n.1069-13G=) c.58-13G= (n.58-13G=) | |
12 | g.101768173C>G | CA2620450575 | GNPTAB | c.1285-13G>C (n.1285-13G>C) c.1204-13G>C (n.1204-13G>C) c.1069-13G>C (n.1069-13G>C) c.58-13G>C (n.58-13G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768173C>T | CA607597967 | GNPTAB | c.1285-13G>A (n.1285-13G>A) c.1204-13G>A (n.1204-13G>A) c.1069-13G>A (n.1069-13G>A) c.58-13G>A (n.58-13G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101768174A= | CA2058957010 | GNPTAB | c.1285-14T= (n.1285-14T=) c.1204-14T= (n.1204-14T=) c.1069-14T= (n.1069-14T=) c.58-14T= (n.58-14T=) | |
12 | g.101768174A>G | CA607597968 | GNPTAB | c.1285-14T>C (n.1285-14T>C) c.1204-14T>C (n.1204-14T>C) c.1069-14T>C (n.1069-14T>C) c.58-14T>C (n.58-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768175A>G | CA2620450579 | GNPTAB | c.1285-15T>C (n.1285-15T>C) c.1204-15T>C (n.1204-15T>C) c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.58-15T>C (n.58-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768177G>T | CA2526042241 | GNPTAB | c.1285-17C>A (n.1285-17C>A) c.1204-17C>A (n.1204-17C>A) c.1069-17C>A (n.1069-17C>A) c.58-17C>A (n.58-17C>A) | |
12 | g.101768178A= | CA2058957011 | GNPTAB | c.1285-18T= (n.1285-18T=) c.1204-18T= (n.1204-18T=) c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.58-18T= (n.58-18T=) | |
12 | g.101768178A>C | CA2620450585 | GNPTAB | c.1285-18T>G (n.1285-18T>G) c.1204-18T>G (n.1204-18T>G) c.1069-18T>G (n.1069-18T>G) c.58-18T>G (n.58-18T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101768178A>G | CA682730036 | GNPTAB | c.1285-18T>C (n.1285-18T>C) c.1204-18T>C (n.1204-18T>C) c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.58-18T>C (n.58-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768178A>T | CA2058957012 | GNPTAB | c.1285-18T>A (n.1285-18T>A) c.1204-18T>A (n.1204-18T>A) c.1069-18T>A (n.1069-18T>A) c.58-18T>A (n.58-18T>A) | dbSNP |
12 | g.101768179_101768184delinsGAAAAT | CA2058957013 | GNPTAB | c.1285-24_1285-19delinsATTTTC (n.1285-24_1285-19delinsATTTTC) c.1204-24_1204-19delinsATTTTC (n.1204-24_1204-19delinsATTTTC) c.1069-24_1069-19delinsATTTTC (n.1069-24_1069-19delinsATTTTC) c.58-24_58-19delinsATTTTC (n.58-24_58-19delinsATTTTC) | |
12 | g.101768185_101768189del | CA242461310 | GNPTAB | c.1285-24_1285-20del (n.1285-24_1285-20del) c.1204-24_1204-20del (n.1204-24_1204-20del) c.1069-24_1069-20del (n.1069-24_1069-20del) c.58-24_58-20del (n.58-24_58-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768184T>A | CA6746660 | GNPTAB | c.1285-24A>T (n.1285-24A>T) c.1204-24A>T (n.1204-24A>T) c.1069-24A>T (n.1069-24A>T) c.58-24A>T (n.58-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768184T= | CA2058957014 | GNPTAB | c.1285-24A= (n.1285-24A=) c.1204-24A= (n.1204-24A=) c.1069-24A= (n.1069-24A=) c.58-24A= (n.58-24A=) | |
12 | g.101768186A= | CA2058957015 | GNPTAB | c.1285-26T= (n.1285-26T=) c.1204-26T= (n.1204-26T=) c.1069-26T= (n.1069-26T=) c.58-26T= (n.58-26T=) | |
12 | g.101768186A>C | CA654946732 | GNPTAB | c.1285-26T>G (n.1285-26T>G) c.1204-26T>G (n.1204-26T>G) c.1069-26T>G (n.1069-26T>G) c.58-26T>G (n.58-26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101768187A>C | CA2620450598 | GNPTAB | c.1285-27T>G (n.1285-27T>G) c.1204-27T>G (n.1204-27T>G) c.1069-27T>G (n.1069-27T>G) c.58-27T>G (n.58-27T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768189T>C | CA682730041 | GNPTAB | c.1285-29A>G (n.1285-29A>G) c.1204-29A>G (n.1204-29A>G) c.1069-29A>G (n.1069-29A>G) c.58-29A>G (n.58-29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768189T= | CA2058957016 | GNPTAB | c.1285-29A= (n.1285-29A=) c.1204-29A= (n.1204-29A=) c.1069-29A= (n.1069-29A=) c.58-29A= (n.58-29A=) | |
12 | g.101768190G>A | CA2797214656 | GNPTAB | c.1285-30C>T (n.1285-30C>T) c.1204-30C>T (n.1204-30C>T) c.1069-30C>T (n.1069-30C>T) c.58-30C>T (n.58-30C>T) | |
12 | g.101768190G= | CA2058957017 | GNPTAB | c.1285-30C= (n.1285-30C=) c.1204-30C= (n.1204-30C=) c.1069-30C= (n.1069-30C=) c.58-30C= (n.58-30C=) | |
12 | g.101768190G>T | CA6746661 | GNPTAB | c.1285-30C>A (n.1285-30C>A) c.1204-30C>A (n.1204-30C>A) c.1069-30C>A (n.1069-30C>A) c.58-30C>A (n.58-30C>A) | dbSNP ExAC |
12 | g.101768191A= | CA2058957018 | GNPTAB | c.1285-31T= (n.1285-31T=) c.1204-31T= (n.1204-31T=) c.1069-31T= (n.1069-31T=) c.58-31T= (n.58-31T=) | |
12 | g.101768191A>G | CA242461313 | GNPTAB | c.1285-31T>C (n.1285-31T>C) c.1204-31T>C (n.1204-31T>C) c.1069-31T>C (n.1069-31T>C) c.58-31T>C (n.58-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768193T>A | CA2620450603 | GNPTAB | c.1285-33A>T (n.1285-33A>T) c.1204-33A>T (n.1204-33A>T) c.1069-33A>T (n.1069-33A>T) c.58-33A>T (n.58-33A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768193T>C | CA6746662 | GNPTAB | c.1285-33A>G (n.1285-33A>G) c.1204-33A>G (n.1204-33A>G) c.1069-33A>G (n.1069-33A>G) c.58-33A>G (n.58-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768193T= | CA2058957019 | GNPTAB | c.1285-33A= (n.1285-33A=) c.1204-33A= (n.1204-33A=) c.1069-33A= (n.1069-33A=) c.58-33A= (n.58-33A=) | |
12 | g.101768194T>G | CA2575265034 | GNPTAB | c.1285-34A>C (n.1285-34A>C) c.1204-34A>C (n.1204-34A>C) c.1069-34A>C (n.1069-34A>C) c.58-34A>C (n.58-34A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768196T>C | CA951152300 | GNPTAB | c.1285-36A>G (n.1285-36A>G) c.1204-36A>G (n.1204-36A>G) c.1069-36A>G (n.1069-36A>G) c.58-36A>G (n.58-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768196T= | CA2058957020 | GNPTAB | c.1285-36A= (n.1285-36A=) c.1204-36A= (n.1204-36A=) c.1069-36A= (n.1069-36A=) c.58-36A= (n.58-36A=) | |
12 | g.101768197G>A | CA2620450608 | GNPTAB | c.1285-37C>T (n.1285-37C>T) c.1204-37C>T (n.1204-37C>T) c.1069-37C>T (n.1069-37C>T) c.58-37C>T (n.58-37C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768198G>C | CA2620450609 | GNPTAB | c.1285-38C>G (n.1285-38C>G) c.1204-38C>G (n.1204-38C>G) c.1069-38C>G (n.1069-38C>G) c.58-38C>G (n.58-38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768200T>G | CA2620450611 | GNPTAB | c.1285-40A>C (n.1285-40A>C) c.1204-40A>C (n.1204-40A>C) c.1069-40A>C (n.1069-40A>C) c.58-40A>C (n.58-40A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768203T>C | CA2620450613 | GNPTAB | c.1285-43A>G (n.1285-43A>G) c.1204-43A>G (n.1204-43A>G) c.1069-43A>G (n.1069-43A>G) c.58-43A>G (n.58-43A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768204G>C | CA2620450616 | GNPTAB | c.1285-44C>G (n.1285-44C>G) c.1204-44C>G (n.1204-44C>G) c.1069-44C>G (n.1069-44C>G) c.58-44C>G (n.58-44C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768204G>T | CA2620450617 | GNPTAB | c.1285-44C>A (n.1285-44C>A) c.1204-44C>A (n.1204-44C>A) c.1069-44C>A (n.1069-44C>A) c.58-44C>A (n.58-44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768205A= | CA2058957021 | GNPTAB | c.1285-45T= (n.1285-45T=) c.1204-45T= (n.1204-45T=) c.1069-45T= (n.1069-45T=) c.58-45T= (n.58-45T=) | |
12 | g.101768205A>C | CA951152302 | GNPTAB | c.1285-45T>G (n.1285-45T>G) c.1204-45T>G (n.1204-45T>G) c.1069-45T>G (n.1069-45T>G) c.58-45T>G (n.58-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768206T= | CA2058957022 | GNPTAB | c.1285-46A= (n.1285-46A=) c.1204-46A= (n.1204-46A=) c.1069-46A= (n.1069-46A=) c.58-46A= (n.58-46A=) | |
12 | g.101768207A= | CA2058957023 | GNPTAB | c.1285-47T= (n.1285-47T=) c.1204-47T= (n.1204-47T=) c.1069-47T= (n.1069-47T=) c.58-47T= (n.58-47T=) | |
12 | g.101768207A>G | CA607597956 | GNPTAB | c.1285-47T>C (n.1285-47T>C) c.1204-47T>C (n.1204-47T>C) c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) c.58-47T>C (n.58-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768207dup | CA607597955 | GNPTAB | c.1285-47dup (n.1285-47dup) c.1204-47dup (n.1204-47dup) c.1069-47dup (n.1069-47dup) c.58-47dup (n.58-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101768208C>A | CA2620450625 | GNPTAB | c.1285-48G>T (n.1285-48G>T) c.1204-48G>T (n.1204-48G>T) c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) c.58-48G>T (n.58-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768208C>T | CA2575265035 | GNPTAB | c.1285-48G>A (n.1285-48G>A) c.1204-48G>A (n.1204-48G>A) c.1069-48G>A (n.1069-48G>A) c.58-48G>A (n.58-48G>A) | |
12 | g.101768209A= | CA2058957024 | GNPTAB | c.1285-49T= (n.1285-49T=) c.1204-49T= (n.1204-49T=) c.1069-49T= (n.1069-49T=) c.58-49T= (n.58-49T=) | |
12 | g.101768209A>G | CA951152303 | GNPTAB | c.1285-49T>C (n.1285-49T>C) c.1204-49T>C (n.1204-49T>C) c.1069-49T>C (n.1069-49T>C) c.58-49T>C (n.58-49T>C) | dbSNP |
12 | g.101768213del | CA2620450627 | GNPTAB | c.1285-50del (n.1285-50del) c.1204-50del (n.1204-50del) c.1069-50del (n.1069-50del) c.58-50del (n.58-50del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768217C>A | CA2620450631 | GNPTAB | c.1285-57G>T (n.1285-57G>T) c.1204-57G>T (n.1204-57G>T) c.1069-57G>T (n.1069-57G>T) c.58-57G>T (n.58-57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768217_101768222delinsCTTGAG | CA2058957025 | GNPTAB | c.1285-62_1285-57delinsCTCAAG (n.1285-62_1285-57delinsCTCAAG) c.1204-62_1204-57delinsCTCAAG (n.1204-62_1204-57delinsCTCAAG) c.1069-62_1069-57delinsCTCAAG (n.1069-62_1069-57delinsCTCAAG) c.58-62_58-57delinsCTCAAG (n.58-62_58-57delinsCTCAAG) | |
12 | g.101768218T>C | CA2620450640 | GNPTAB | c.1285-58A>G (n.1285-58A>G) c.1204-58A>G (n.1204-58A>G) c.1069-58A>G (n.1069-58A>G) c.58-58A>G (n.58-58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768218T>G | CA682730047 | GNPTAB | c.1285-58A>C (n.1285-58A>C) c.1204-58A>C (n.1204-58A>C) c.1069-58A>C (n.1069-58A>C) c.58-58A>C (n.58-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768218T= | CA2058957026 | GNPTAB | c.1285-58A= (n.1285-58A=) c.1204-58A= (n.1204-58A=) c.1069-58A= (n.1069-58A=) c.58-58A= (n.58-58A=) | |
12 | g.101768218_101768219del | CA2620450636 | GNPTAB | c.1285-59_1285-58del (n.1285-59_1285-58del) c.1204-59_1204-58del (n.1204-59_1204-58del) c.1069-59_1069-58del (n.1069-59_1069-58del) c.58-59_58-58del (n.58-59_58-58del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768220_101768224del | CA242461318 | GNPTAB | c.1285-62_1285-58del (n.1285-62_1285-58del) c.1204-62_1204-58del (n.1204-62_1204-58del) c.1069-62_1069-58del (n.1069-62_1069-58del) c.58-62_58-58del (n.58-62_58-58del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768219T>G | CA242461320 | GNPTAB | c.1285-59A>C (n.1285-59A>C) c.1204-59A>C (n.1204-59A>C) c.1069-59A>C (n.1069-59A>C) c.58-59A>C (n.58-59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768219T= | CA2058957027 | GNPTAB | c.1285-59A= (n.1285-59A=) c.1204-59A= (n.1204-59A=) c.1069-59A= (n.1069-59A=) c.58-59A= (n.58-59A=) | |
12 | g.101768220G>C | CA2058957029 | GNPTAB | c.1285-60C>G (n.1285-60C>G) c.1204-60C>G (n.1204-60C>G) c.1069-60C>G (n.1069-60C>G) c.58-60C>G (n.58-60C>G) | dbSNP |
12 | g.101768220G= | CA2058957028 | GNPTAB | c.1285-60C= (n.1285-60C=) c.1204-60C= (n.1204-60C=) c.1069-60C= (n.1069-60C=) c.58-60C= (n.58-60C=) | |
12 | g.101768221A>G | CA2620450653 | GNPTAB | c.1285-61T>C (n.1285-61T>C) c.1204-61T>C (n.1204-61T>C) c.1069-61T>C (n.1069-61T>C) c.58-61T>C (n.58-61T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768222G>T | CA2620450655 | GNPTAB | c.1285-62C>A (n.1285-62C>A) c.1204-62C>A (n.1204-62C>A) c.1069-62C>A (n.1069-62C>A) c.58-62C>A (n.58-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768223T>C | CA2620450658 | GNPTAB | c.1285-63A>G (n.1285-63A>G) c.1204-63A>G (n.1204-63A>G) c.1069-63A>G (n.1069-63A>G) c.58-63A>G (n.58-63A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768225_101768226del | CA2620450662 | GNPTAB | c.1285-66_1285-65del (n.1285-66_1285-65del) c.1204-66_1204-65del (n.1204-66_1204-65del) c.1069-66_1069-65del (n.1069-66_1069-65del) c.58-66_58-65del (n.58-66_58-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768227G>T | CA2620450663 | GNPTAB | c.1285-67C>A (n.1285-67C>A) c.1204-67C>A (n.1204-67C>A) c.1069-67C>A (n.1069-67C>A) c.58-67C>A (n.58-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768228A= | CA2058957030 | GNPTAB | c.1285-68T= (n.1285-68T=) c.1204-68T= (n.1204-68T=) c.1069-68T= (n.1069-68T=) c.58-68T= (n.58-68T=) | |
12 | g.101768228A>G | CA2058957031 | GNPTAB | c.1285-68T>C (n.1285-68T>C) c.1204-68T>C (n.1204-68T>C) c.1069-68T>C (n.1069-68T>C) c.58-68T>C (n.58-68T>C) | dbSNP |
12 | g.101768230T>G | CA2058957033 | GNPTAB | c.1285-70A>C (n.1285-70A>C) c.1204-70A>C (n.1204-70A>C) c.1069-70A>C (n.1069-70A>C) c.58-70A>C (n.58-70A>C) | dbSNP |
12 | g.101768230T= | CA2058957032 | GNPTAB | c.1285-70A= (n.1285-70A=) c.1204-70A= (n.1204-70A=) c.1069-70A= (n.1069-70A=) c.58-70A= (n.58-70A=) | |
12 | g.101768231C>A | CA607597957 | GNPTAB | c.1285-71G>T (n.1285-71G>T) c.1204-71G>T (n.1204-71G>T) c.1069-71G>T (n.1069-71G>T) c.58-71G>T (n.58-71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768231C= | CA2058957034 | GNPTAB | c.1285-71G= (n.1285-71G=) c.1204-71G= (n.1204-71G=) c.1069-71G= (n.1069-71G=) c.58-71G= (n.58-71G=) | |
12 | g.101768232C= | CA2058957035 | GNPTAB | c.1285-72G= (n.1285-72G=) c.1204-72G= (n.1204-72G=) c.1069-72G= (n.1069-72G=) c.58-72G= (n.58-72G=) | |
12 | g.101768232C>G | CA2620450665 | GNPTAB | c.1285-72G>C (n.1285-72G>C) c.1204-72G>C (n.1204-72G>C) c.1069-72G>C (n.1069-72G>C) c.58-72G>C (n.58-72G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768232C>T | CA951152312 | GNPTAB | c.1285-72G>A (n.1285-72G>A) c.1204-72G>A (n.1204-72G>A) c.1069-72G>A (n.1069-72G>A) c.58-72G>A (n.58-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768233C>A | CA2620450670 | GNPTAB | c.1285-73G>T (n.1285-73G>T) c.1204-73G>T (n.1204-73G>T) c.1069-73G>T (n.1069-73G>T) c.58-73G>T (n.58-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768233C>T | CA2620450674 | GNPTAB | c.1285-73G>A (n.1285-73G>A) c.1204-73G>A (n.1204-73G>A) c.1069-73G>A (n.1069-73G>A) c.58-73G>A (n.58-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768234T>A | CA2058957037 | GNPTAB | c.1285-74A>T (n.1285-74A>T) c.1204-74A>T (n.1204-74A>T) c.1069-74A>T (n.1069-74A>T) c.58-74A>T (n.58-74A>T) | dbSNP |
12 | g.101768234T>C | CA607597958 | GNPTAB | c.1285-74A>G (n.1285-74A>G) c.1204-74A>G (n.1204-74A>G) c.1069-74A>G (n.1069-74A>G) c.58-74A>G (n.58-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768234T= | CA2058957036 | GNPTAB | c.1285-74A= (n.1285-74A=) c.1204-74A= (n.1204-74A=) c.1069-74A= (n.1069-74A=) c.58-74A= (n.58-74A=) | |
12 | g.101768236del | CA2620450680 | GNPTAB | c.1285-74del (n.1285-74del) c.1204-74del (n.1204-74del) c.1069-74del (n.1069-74del) c.58-74del (n.58-74del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768236T>A | CA2058957039 | GNPTAB | c.1285-76A>T (n.1285-76A>T) c.1204-76A>T (n.1204-76A>T) c.1069-76A>T (n.1069-76A>T) c.58-76A>T (n.58-76A>T) | dbSNP |
12 | g.101768236T= | CA2058957038 | GNPTAB | c.1285-76A= (n.1285-76A=) c.1204-76A= (n.1204-76A=) c.1069-76A= (n.1069-76A=) c.58-76A= (n.58-76A=) | |
12 | g.101768238_101768241del | CA2797214658 | GNPTAB | c.1285-80_1285-77del (n.1285-80_1285-77del) c.1204-80_1204-77del (n.1204-80_1204-77del) c.1069-80_1069-77del (n.1069-80_1069-77del) c.58-80_58-77del (n.58-80_58-77del) | |
12 | g.101768240A>G | CA2575265036 | GNPTAB | c.1285-80T>C (n.1285-80T>C) c.1204-80T>C (n.1204-80T>C) c.1069-80T>C (n.1069-80T>C) c.58-80T>C (n.58-80T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768241A>G | CA2575265037 | GNPTAB | c.1285-81T>C (n.1285-81T>C) c.1204-81T>C (n.1204-81T>C) c.1069-81T>C (n.1069-81T>C) c.58-81T>C (n.58-81T>C) | |
12 | g.101768242A>C | CA2575265038 | GNPTAB | c.1285-82T>G (n.1285-82T>G) c.1204-82T>G (n.1204-82T>G) c.1069-82T>G (n.1069-82T>G) c.58-82T>G (n.58-82T>G) | |
12 | g.101768244G>C | CA2058957041 | GNPTAB | c.1285-84C>G (n.1285-84C>G) c.1204-84C>G (n.1204-84C>G) c.1069-84C>G (n.1069-84C>G) c.58-84C>G (n.58-84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768244G= | CA2058957040 | GNPTAB | c.1285-84C= (n.1285-84C=) c.1204-84C= (n.1204-84C=) c.1069-84C= (n.1069-84C=) c.58-84C= (n.58-84C=) | |
12 | g.101768244G>T | CA2620450686 | GNPTAB | c.1285-84C>A (n.1285-84C>A) c.1204-84C>A (n.1204-84C>A) c.1069-84C>A (n.1069-84C>A) c.58-84C>A (n.58-84C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768248T>C | CA682730053 | GNPTAB | c.1285-88A>G (n.1285-88A>G) c.1204-88A>G (n.1204-88A>G) c.1069-88A>G (n.1069-88A>G) c.58-88A>G (n.58-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768248T= | CA2058957042 | GNPTAB | c.1285-88A= (n.1285-88A=) c.1204-88A= (n.1204-88A=) c.1069-88A= (n.1069-88A=) c.58-88A= (n.58-88A=) | |
12 | g.101768249T>A | CA2575265039 | GNPTAB | c.1285-89A>T (n.1285-89A>T) c.1204-89A>T (n.1204-89A>T) c.1069-89A>T (n.1069-89A>T) c.58-89A>T (n.58-89A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768249T>G | CA2620450693 | GNPTAB | c.1285-89A>C (n.1285-89A>C) c.1204-89A>C (n.1204-89A>C) c.1069-89A>C (n.1069-89A>C) c.58-89A>C (n.58-89A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768250A>G | CA2620450696 | GNPTAB | c.1285-90T>C (n.1285-90T>C) c.1204-90T>C (n.1204-90T>C) c.1069-90T>C (n.1069-90T>C) c.58-90T>C (n.58-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768250_101768251del | CA2620450695 | GNPTAB | c.1285-91_1285-90del (n.1285-91_1285-90del) c.1204-91_1204-90del (n.1204-91_1204-90del) c.1069-91_1069-90del (n.1069-91_1069-90del) c.58-91_58-90del (n.58-91_58-90del) | gnomAD v4 |
12 | g.101768252G>A | CA951152316 | GNPTAB | c.1285-92C>T (n.1285-92C>T) c.1204-92C>T (n.1204-92C>T) c.1069-92C>T (n.1069-92C>T) c.58-92C>T (n.58-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768252G= | CA2058957043 | GNPTAB | c.1285-92C= (n.1285-92C=) c.1204-92C= (n.1204-92C=) c.1069-92C= (n.1069-92C=) c.58-92C= (n.58-92C=) | |
12 | g.101768252G>T | CA2620450700 | GNPTAB | c.1285-92C>A (n.1285-92C>A) c.1204-92C>A (n.1204-92C>A) c.1069-92C>A (n.1069-92C>A) c.58-92C>A (n.58-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101768254C>A | CA2058957045 | GNPTAB | c.1285-94G>T (n.1285-94G>T) c.1204-94G>T (n.1204-94G>T) c.1069-94G>T (n.1069-94G>T) c.58-94G>T (n.58-94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101768254C= | CA2058957044 | GNPTAB | c.1285-94G= (n.1285-94G=) c.1204-94G= (n.1204-94G=) c.1069-94G= (n.1069-94G=) c.58-94G= (n.58-94G=) | |
12 | g.101768254C>T | CA607597959 | GNPTAB | c.1285-94G>A (n.1285-94G>A) c.1204-94G>A (n.1204-94G>A) c.1069-94G>A (n.1069-94G>A) c.58-94G>A (n.58-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768256C>A | CA2620450706 | GNPTAB | c.1285-96G>T (n.1285-96G>T) c.1204-96G>T (n.1204-96G>T) c.1069-96G>T (n.1069-96G>T) c.58-96G>T (n.58-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101768256C= | CA2058957046 | GNPTAB | c.1285-96G= (n.1285-96G=) c.1204-96G= (n.1204-96G=) c.1069-96G= (n.1069-96G=) c.58-96G= (n.58-96G=) | |
12 | g.101768256C>G | CA242461323 | GNPTAB | c.1285-96G>C (n.1285-96G>C) c.1204-96G>C (n.1204-96G>C) c.1069-96G>C (n.1069-96G>C) c.58-96G>C (n.58-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768257T>C | CA2620450707 | GNPTAB | c.1285-97A>G (n.1285-97A>G) c.1204-97A>G (n.1204-97A>G) c.1069-97A>G (n.1069-97A>G) c.58-97A>G (n.58-97A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768257T>G | CA2620450709 | GNPTAB | c.1285-97A>C (n.1285-97A>C) c.1204-97A>C (n.1204-97A>C) c.1069-97A>C (n.1069-97A>C) c.58-97A>C (n.58-97A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101768259G>A | CA607597960 | GNPTAB | c.1285-99C>T (n.1285-99C>T) c.1204-99C>T (n.1204-99C>T) c.1069-99C>T (n.1069-99C>T) c.58-99C>T (n.58-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101768259G>C | CA2620450713 | GNPTAB | c.1285-99C>G (n.1285-99C>G) c.1204-99C>G (n.1204-99C>G) c.1069-99C>G (n.1069-99C>G) c.58-99C>G (n.58-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101768259G= | CA2058957047 | GNPTAB | c.1285-99C= (n.1285-99C=) c.1204-99C= (n.1204-99C=) c.1069-99C= (n.1069-99C=) c.58-99C= (n.58-99C=) | |
12 | g.101768259G>T | CA2620450733 | GNPTAB | c.1285-99C>A (n.1285-99C>A) c.1204-99C>A (n.1204-99C>A) c.1069-99C>A (n.1069-99C>A) c.58-99C>A (n.58-99C>A) | gnomAD v4 |