Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101767955A>TCA2575265032GNPTABc.1408+82T>A (n.1408+82T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.67+82T>A
c.1327+82T>A (n.1327+82T>A)
c.1192+82T>A (n.1192+82T>A)
c.181+82T>A (n.181+82T>A)
 gnomAD v4
12g.101767956A=CA2058956920GNPTABc.1408+81T= (n.1408+81T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.67+81T=
c.1327+81T= (n.1327+81T=)
c.1192+81T= (n.1192+81T=)
c.181+81T= (n.181+81T=)
12g.101767956A>CCA6746630GNPTABc.1408+81T>G (n.1408+81T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.67+81T>G
c.1327+81T>G (n.1327+81T>G)
c.1192+81T>G (n.1192+81T>G)
c.181+81T>G (n.181+81T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767956A>TCA2620450171GNPTABc.1408+81T>A (n.1408+81T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.67+81T>A
c.1327+81T>A (n.1327+81T>A)
c.1192+81T>A (n.1192+81T>A)
c.181+81T>A (n.181+81T>A)
 gnomAD v4
12g.101767957G>TCA2620450176GNPTABc.1408+80C>A (n.1408+80C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.67+80C>A
c.1327+80C>A (n.1327+80C>A)
c.1192+80C>A (n.1192+80C>A)
c.181+80C>A (n.181+80C>A)
 gnomAD v4
12g.101767958T>ACA2058956922GNPTABc.1408+79A>T (n.1408+79A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.67+79A>T
c.1327+79A>T (n.1327+79A>T)
c.1192+79A>T (n.1192+79A>T)
c.181+79A>T (n.181+79A>T)
 dbSNP
12g.101767958T=CA2058956921GNPTABc.1408+79A= (n.1408+79A=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.67+79A=
c.1327+79A= (n.1327+79A=)
c.1192+79A= (n.1192+79A=)
c.181+79A= (n.181+79A=)
12g.101767959C=CA2058956923GNPTABc.1408+78G= (n.1408+78G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.67+78G=
c.1327+78G= (n.1327+78G=)
c.1192+78G= (n.1192+78G=)
c.181+78G= (n.181+78G=)
12g.101767959C>TCA607597951GNPTABc.1408+78G>A (n.1408+78G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.67+78G>A
c.1327+78G>A (n.1327+78G>A)
c.1192+78G>A (n.1192+78G>A)
c.181+78G>A (n.181+78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767960T>CCA654946730GNPTABc.1408+77A>G (n.1408+77A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.67+77A>G
c.1327+77A>G (n.1327+77A>G)
c.1192+77A>G (n.1192+77A>G)
c.181+77A>G (n.181+77A>G)
 COSMIC
12g.101767962_101767963dupCA6746631GNPTABc.1408+76_1408+77dup (n.1408+76_1408+77dup)
c.*11_*12dup (n.*11_*12dup)
n.67+76_67+77dup
c.1327+76_1327+77dup (n.1327+76_1327+77dup)
c.1192+76_1192+77dup (n.1192+76_1192+77dup)
c.181+76_181+77dup (n.181+76_181+77dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767962T>CCA6746632GNPTABc.1408+75A>G (n.1408+75A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.67+75A>G
c.1327+75A>G (n.1327+75A>G)
c.1192+75A>G (n.1192+75A>G)
c.181+75A>G (n.181+75A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767962T>GCA2575265033GNPTABc.1408+75A>C (n.1408+75A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.67+75A>C
c.1327+75A>C (n.1327+75A>C)
c.1192+75A>C (n.1192+75A>C)
c.181+75A>C (n.181+75A>C)
12g.101767962T=CA2058956924GNPTABc.1408+75A= (n.1408+75A=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.67+75A=
c.1327+75A= (n.1327+75A=)
c.1192+75A= (n.1192+75A=)
c.181+75A= (n.181+75A=)
12g.101767963A=CA2058956925GNPTABc.1408+74T= (n.1408+74T=)
c.*9T= (n.*9T=)
n.67+74T=
c.1327+74T= (n.1327+74T=)
c.1192+74T= (n.1192+74T=)
c.181+74T= (n.181+74T=)
12g.101767963A>TCA242461135GNPTABc.1408+74T>A (n.1408+74T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.67+74T>A
c.1327+74T>A (n.1327+74T>A)
c.1192+74T>A (n.1192+74T>A)
c.181+74T>A (n.181+74T>A)
 dbSNP
12g.101767964G>ACA2058956927GNPTABc.1408+73C>T (n.1408+73C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.67+73C>T
c.1327+73C>T (n.1327+73C>T)
c.1192+73C>T (n.1192+73C>T)
c.181+73C>T (n.181+73C>T)
 dbSNP
12g.101767964G=CA2058956926GNPTABc.1408+73C= (n.1408+73C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.67+73C=
c.1327+73C= (n.1327+73C=)
c.1192+73C= (n.1192+73C=)
c.181+73C= (n.181+73C=)
12g.101767964G>TCA2058956928GNPTABc.1408+73C>A (n.1408+73C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.67+73C>A
c.1327+73C>A (n.1327+73C>A)
c.1192+73C>A (n.1192+73C>A)
c.181+73C>A (n.181+73C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101767968A=CA2058956929GNPTABc.1408+69T= (n.1408+69T=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.67+69T=
c.1327+69T= (n.1327+69T=)
c.1192+69T= (n.1192+69T=)
c.181+69T= (n.181+69T=)
12g.101767968A>GCA2058956930GNPTABc.1408+69T>C (n.1408+69T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.67+69T>C
c.1327+69T>C (n.1327+69T>C)
c.1192+69T>C (n.1192+69T>C)
c.181+69T>C (n.181+69T>C)
 dbSNP
12g.101767969T>CCA6746633GNPTABc.1408+68A>G (n.1408+68A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.67+68A>G
c.1327+68A>G (n.1327+68A>G)
c.1192+68A>G (n.1192+68A>G)
c.181+68A>G (n.181+68A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767969T=CA2058956931GNPTABc.1408+68A= (n.1408+68A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.67+68A=
c.1327+68A= (n.1327+68A=)
c.1192+68A= (n.1192+68A=)
c.181+68A= (n.181+68A=)
12g.101767970G>ACA682729590GNPTABc.1408+67C>T (n.1408+67C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.67+67C>T
c.1327+67C>T (n.1327+67C>T)
c.1192+67C>T (n.1192+67C>T)
c.181+67C>T (n.181+67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767970G=CA2058956932GNPTABc.1408+67C= (n.1408+67C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.67+67C=
c.1327+67C= (n.1327+67C=)
c.1192+67C= (n.1192+67C=)
c.181+67C= (n.181+67C=)
12g.101767970G>TCA2620450188GNPTABc.1408+67C>A (n.1408+67C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.67+67C>A
c.1327+67C>A (n.1327+67C>A)
c.1192+67C>A (n.1192+67C>A)
c.181+67C>A (n.181+67C>A)
 gnomAD v4
12g.101767971T>ACA2620450189GNPTABc.1408+66A>T (n.1408+66A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.67+66A>T
c.1327+66A>T (n.1327+66A>T)
c.1192+66A>T (n.1192+66A>T)
c.181+66A>T (n.181+66A>T)
 gnomAD v4
12g.101767972T>ACA386301471GNPTABc.1408+65A>T (n.1408+65A>T)
c.1473A>T (p.Ter491Cys)
n.67+65A>T
c.1327+65A>T (n.1327+65A>T)
c.1192+65A>T (n.1192+65A>T)
c.181+65A>T (n.181+65A>T)
12g.101767972T>CCA386301472GNPTABc.1408+65A>G (n.1408+65A>G)
c.1473A>G (p.Ter491Trp)
n.67+65A>G
c.1327+65A>G (n.1327+65A>G)
c.1192+65A>G (n.1192+65A>G)
c.181+65A>G (n.181+65A>G)
 gnomAD v4
12g.101767972T>GCA386301473GNPTABc.1408+65A>C (n.1408+65A>C)
c.1473A>C (p.Ter491Cys)
n.67+65A>C
c.1327+65A>C (n.1327+65A>C)
c.1192+65A>C (n.1192+65A>C)
c.181+65A>C (n.181+65A>C)
12g.101767973C>ACA386301474GNPTABc.1408+64G>T (n.1408+64G>T)
c.1472G>T (p.Ter491Leu)
n.67+64G>T
c.1327+64G>T (n.1327+64G>T)
c.1192+64G>T (n.1192+64G>T)
c.181+64G>T (n.181+64G>T)
12g.101767973C=CA2058956934GNPTABc.1408+64G= (n.1408+64G=)
c.1472G= (p.Ter491=)
n.67+64G=
c.1327+64G= (n.1327+64G=)
c.1192+64G= (n.1192+64G=)
c.181+64G= (n.181+64G=)
12g.101767973C>GCA386301475GNPTABc.1408+64G>C (n.1408+64G>C)
c.1472G>C (p.Ter491Ser)
n.67+64G>C
c.1327+64G>C (n.1327+64G>C)
c.1192+64G>C (n.1192+64G>C)
c.181+64G>C (n.181+64G>C)
12g.101767973C>TCA951152213GNPTABc.1408+64G>A (n.1408+64G>A)
c.1472G>A (p.Ter491=)
n.67+64G>A
c.1327+64G>A (n.1327+64G>A)
c.1192+64G>A (n.1192+64G>A)
c.181+64G>A (n.181+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767973_101767976delinsCAATCA2058956933GNPTABc.1408+61_1408+64delinsATTG (n.1408+61_1408+64delinsATTG)
c.1469_1472delinsATTG (p.Tyr490=)
n.67+61_67+64delinsATTG
c.1327+61_1327+64delinsATTG (n.1327+61_1327+64delinsATTG)
c.1192+61_1192+64delinsATTG (n.1192+61_1192+64delinsATTG)
c.181+61_181+64delinsATTG (n.181+61_181+64delinsATTG)
12g.101767974A=CA2058956935GNPTABc.1408+63T= (n.1408+63T=)
c.1471T= (p.Ter491=)
n.67+63T=
c.1327+63T= (n.1327+63T=)
c.1192+63T= (n.1192+63T=)
c.181+63T= (n.181+63T=)
12g.101767974A>CCA386301476GNPTABc.1408+63T>G (n.1408+63T>G)
c.1471T>G (p.Ter491Gly)
n.67+63T>G
c.1327+63T>G (n.1327+63T>G)
c.1192+63T>G (n.1192+63T>G)
c.181+63T>G (n.181+63T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767974A>GCA386301478GNPTABc.1408+63T>C (n.1408+63T>C)
c.1471T>C (p.Ter491Arg)
n.67+63T>C
c.1327+63T>C (n.1327+63T>C)
c.1192+63T>C (n.1192+63T>C)
c.181+63T>C (n.181+63T>C)
12g.101767974A>TCA386301477GNPTABc.1408+63T>A (n.1408+63T>A)
c.1471T>A (p.Ter491Arg)
n.67+63T>A
c.1327+63T>A (n.1327+63T>A)
c.1192+63T>A (n.1192+63T>A)
c.181+63T>A (n.181+63T>A)
12g.101767977_101767979delCA6746634GNPTABc.1408+61_1408+63del (n.1408+61_1408+63del)
c.1469_1471del (p.Tyr490Ter)
n.67+61_67+63del
c.1327+61_1327+63del (n.1327+61_1327+63del)
c.1192+61_1192+63del (n.1192+61_1192+63del)
c.181+61_181+63del (n.181+61_181+63del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767975A=CA2058956936GNPTABc.1408+62T= (n.1408+62T=)
c.1470T= (p.Tyr490=)
n.67+62T=
c.1327+62T= (n.1327+62T=)
c.1192+62T= (n.1192+62T=)
c.181+62T= (n.181+62T=)
12g.101767975A>CCA386301479GNPTABc.1408+62T>G (n.1408+62T>G)
c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
n.67+62T>G
c.1327+62T>G (n.1327+62T>G)
c.1192+62T>G (n.1192+62T>G)
c.181+62T>G (n.181+62T>G)
12g.101767975A>GCA2058956937GNPTABc.1408+62T>C (n.1408+62T>C)
c.1470T>C (p.Tyr490=)
n.67+62T>C
c.1327+62T>C (n.1327+62T>C)
c.1192+62T>C (n.1192+62T>C)
c.181+62T>C (n.181+62T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101767975A>TCA386301480GNPTABc.1408+62T>A (n.1408+62T>A)
c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
n.67+62T>A
c.1327+62T>A (n.1327+62T>A)
c.1192+62T>A (n.1192+62T>A)
c.181+62T>A (n.181+62T>A)
12g.101767976T>ACA386301481GNPTABc.1408+61A>T (n.1408+61A>T)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.67+61A>T
c.1327+61A>T (n.1327+61A>T)
c.1192+61A>T (n.1192+61A>T)
c.181+61A>T (n.181+61A>T)
12g.101767976T>CCA386301482GNPTABc.1408+61A>G (n.1408+61A>G)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.67+61A>G
c.1327+61A>G (n.1327+61A>G)
c.1192+61A>G (n.1192+61A>G)
c.181+61A>G (n.181+61A>G)
12g.101767976T>GCA386301483GNPTABc.1408+61A>C (n.1408+61A>C)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.67+61A>C
c.1327+61A>C (n.1327+61A>C)
c.1192+61A>C (n.1192+61A>C)
c.181+61A>C (n.181+61A>C)
12g.101767977A>CCA386301484GNPTABc.1408+60T>G (n.1408+60T>G)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.67+60T>G
c.1327+60T>G (n.1327+60T>G)
c.1192+60T>G (n.1192+60T>G)
c.181+60T>G (n.181+60T>G)
12g.101767977A>GCA386301485GNPTABc.1408+60T>C (n.1408+60T>C)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.67+60T>C
c.1327+60T>C (n.1327+60T>C)
c.1192+60T>C (n.1192+60T>C)
c.181+60T>C (n.181+60T>C)
12g.101767977A>TCA386301486GNPTABc.1408+60T>A (n.1408+60T>A)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.67+60T>A
c.1327+60T>A (n.1327+60T>A)
c.1192+60T>A (n.1192+60T>A)
c.181+60T>A (n.181+60T>A)
12g.101767978A=CA2058956938GNPTABc.1408+59T= (n.1408+59T=)
c.1467T= (p.His489=)
n.67+59T=
c.1327+59T= (n.1327+59T=)
c.1192+59T= (n.1192+59T=)
c.181+59T= (n.181+59T=)
12g.101767978A>CCA386301487GNPTABc.1408+59T>G (n.1408+59T>G)
c.1467T>G (p.His489Gln)
n.67+59T>G
c.1327+59T>G (n.1327+59T>G)
c.1192+59T>G (n.1192+59T>G)
c.181+59T>G (n.181+59T>G)
12g.101767978A>TCA242461170GNPTABc.1408+59T>A (n.1408+59T>A)
c.1467T>A (p.His489Gln)
n.67+59T>A
c.1327+59T>A (n.1327+59T>A)
c.1192+59T>A (n.1192+59T>A)
c.181+59T>A (n.181+59T>A)
 dbSNP
12g.101767979T>ACA386301489GNPTABc.1408+58A>T (n.1408+58A>T)
c.1466A>T (p.His489Leu)
n.67+58A>T
c.1327+58A>T (n.1327+58A>T)
c.1192+58A>T (n.1192+58A>T)
c.181+58A>T (n.181+58A>T)
12g.101767979T>CCA386301490GNPTABc.1408+58A>G (n.1408+58A>G)
c.1466A>G (p.His489Arg)
n.67+58A>G
c.1327+58A>G (n.1327+58A>G)
c.1192+58A>G (n.1192+58A>G)
c.181+58A>G (n.181+58A>G)
12g.101767979T>GCA386301488GNPTABc.1408+58A>C (n.1408+58A>C)
c.1466A>C (p.His489Pro)
n.67+58A>C
c.1327+58A>C (n.1327+58A>C)
c.1192+58A>C (n.1192+58A>C)
c.181+58A>C (n.181+58A>C)
12g.101767980_101767983delCA2620450197GNPTABc.1408+55_1408+58del (n.1408+55_1408+58del)
c.1463_1466del (p.Asn488IlefsTer7)
n.67+55_67+58del
c.1327+55_1327+58del (n.1327+55_1327+58del)
c.1192+55_1192+58del (n.1192+55_1192+58del)
c.181+55_181+58del (n.181+55_181+58del)
 gnomAD v4
12g.101767980G>ACA386301493GNPTABc.1408+57C>T (n.1408+57C>T)
c.1465C>T (p.His489Tyr)
n.67+57C>T
c.1327+57C>T (n.1327+57C>T)
c.1192+57C>T (n.1192+57C>T)
c.181+57C>T (n.181+57C>T)
12g.101767980G>CCA386301491GNPTABc.1408+57C>G (n.1408+57C>G)
c.1465C>G (p.His489Asp)
n.67+57C>G
c.1327+57C>G (n.1327+57C>G)
c.1192+57C>G (n.1192+57C>G)
c.181+57C>G (n.181+57C>G)
12g.101767980G>TCA386301492GNPTABc.1408+57C>A (n.1408+57C>A)
c.1465C>A (p.His489Asn)
n.67+57C>A
c.1327+57C>A (n.1327+57C>A)
c.1192+57C>A (n.1192+57C>A)
c.181+57C>A (n.181+57C>A)
 gnomAD v4
12g.101767981A>CCA386301494GNPTABc.1408+56T>G (n.1408+56T>G)
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
n.67+56T>G
c.1327+56T>G (n.1327+56T>G)
c.1192+56T>G (n.1192+56T>G)
c.181+56T>G (n.181+56T>G)
12g.101767981A>TCA386301495GNPTABc.1408+56T>A (n.1408+56T>A)
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
n.67+56T>A
c.1327+56T>A (n.1327+56T>A)
c.1192+56T>A (n.1192+56T>A)
c.181+56T>A (n.181+56T>A)
12g.101767982T>ACA386301496GNPTABc.1408+55A>T (n.1408+55A>T)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.67+55A>T
c.1327+55A>T (n.1327+55A>T)
c.1192+55A>T (n.1192+55A>T)
c.181+55A>T (n.181+55A>T)
12g.101767982T>CCA386301497GNPTABc.1408+55A>G (n.1408+55A>G)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.67+55A>G
c.1327+55A>G (n.1327+55A>G)
c.1192+55A>G (n.1192+55A>G)
c.181+55A>G (n.181+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767982T>GCA386301498GNPTABc.1408+55A>C (n.1408+55A>C)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.67+55A>C
c.1327+55A>C (n.1327+55A>C)
c.1192+55A>C (n.1192+55A>C)
c.181+55A>C (n.181+55A>C)
12g.101767982T=CA2058956939GNPTABc.1408+55A= (n.1408+55A=)
c.1463A= (p.Asn488=)
n.67+55A=
c.1327+55A= (n.1327+55A=)
c.1192+55A= (n.1192+55A=)
c.181+55A= (n.181+55A=)
12g.101767983T>ACA386301499GNPTABc.1408+54A>T (n.1408+54A>T)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.67+54A>T
c.1327+54A>T (n.1327+54A>T)
c.1192+54A>T (n.1192+54A>T)
c.181+54A>T (n.181+54A>T)
12g.101767983T>CCA386301500GNPTABc.1408+54A>G (n.1408+54A>G)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.67+54A>G
c.1327+54A>G (n.1327+54A>G)
c.1192+54A>G (n.1192+54A>G)
c.181+54A>G (n.181+54A>G)
12g.101767983T>GCA386301501GNPTABc.1408+54A>C (n.1408+54A>C)
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.67+54A>C
c.1327+54A>C (n.1327+54A>C)
c.1192+54A>C (n.1192+54A>C)
c.181+54A>C (n.181+54A>C)
 gnomAD v4
12g.101767984A=CA2058956940GNPTABc.1408+53T= (n.1408+53T=)
c.1461T= (p.Leu487=)
n.67+53T=
c.1327+53T= (n.1327+53T=)
c.1192+53T= (n.1192+53T=)
c.181+53T= (n.181+53T=)
12g.101767984A>TCA607597952GNPTABc.1408+53T>A (n.1408+53T>A)
c.1461T>A (p.Leu487=)
n.67+53T>A
c.1327+53T>A (n.1327+53T>A)
c.1192+53T>A (n.1192+53T>A)
c.181+53T>A (n.181+53T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767985A>CCA386301502GNPTABc.1408+52T>G (n.1408+52T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.67+52T>G
c.1327+52T>G (n.1327+52T>G)
c.1192+52T>G (n.1192+52T>G)
c.181+52T>G (n.181+52T>G)
12g.101767985A>GCA386301503GNPTABc.1408+52T>C (n.1408+52T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.67+52T>C
c.1327+52T>C (n.1327+52T>C)
c.1192+52T>C (n.1192+52T>C)
c.181+52T>C (n.181+52T>C)
 gnomAD v4
12g.101767985A>TCA386301504GNPTABc.1408+52T>A (n.1408+52T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
n.67+52T>A
c.1327+52T>A (n.1327+52T>A)
c.1192+52T>A (n.1192+52T>A)
c.181+52T>A (n.181+52T>A)
12g.101767986G>ACA386301505GNPTABc.1408+51C>T (n.1408+51C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
n.67+51C>T
c.1327+51C>T (n.1327+51C>T)
c.1192+51C>T (n.1192+51C>T)
c.181+51C>T (n.181+51C>T)
 gnomAD v4
12g.101767986G>CCA386301507GNPTABc.1408+51C>G (n.1408+51C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.67+51C>G
c.1327+51C>G (n.1327+51C>G)
c.1192+51C>G (n.1192+51C>G)
c.181+51C>G (n.181+51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767986G=CA2058956941GNPTABc.1408+51C= (n.1408+51C=)
c.1459C= (p.Leu487=)
n.67+51C=
c.1327+51C= (n.1327+51C=)
c.1192+51C= (n.1192+51C=)
c.181+51C= (n.181+51C=)
12g.101767986G>TCA386301506GNPTABc.1408+51C>A (n.1408+51C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
n.67+51C>A
c.1327+51C>A (n.1327+51C>A)
c.1192+51C>A (n.1192+51C>A)
c.181+51C>A (n.181+51C>A)
12g.101767987A>GCA2620450222GNPTABc.1408+50T>C (n.1408+50T>C)
c.1458T>C (p.Leu486=)
n.67+50T>C
c.1327+50T>C (n.1327+50T>C)
c.1192+50T>C (n.1192+50T>C)
c.181+50T>C (n.181+50T>C)
 gnomAD v4
12g.101767988A=CA2058956942GNPTABc.1408+49T= (n.1408+49T=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.67+49T=
c.1327+49T= (n.1327+49T=)
c.1192+49T= (n.1192+49T=)
c.181+49T= (n.181+49T=)
12g.101767988A>CCA386301508GNPTABc.1408+49T>G (n.1408+49T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.67+49T>G
c.1327+49T>G (n.1327+49T>G)
c.1192+49T>G (n.1192+49T>G)
c.181+49T>G (n.181+49T>G)
12g.101767988A>GCA386301509GNPTABc.1408+49T>C (n.1408+49T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.67+49T>C
c.1327+49T>C (n.1327+49T>C)
c.1192+49T>C (n.1192+49T>C)
c.181+49T>C (n.181+49T>C)
12g.101767988A>TCA386301510GNPTABc.1408+49T>A (n.1408+49T>A)
c.1457T>A (p.Leu486His)
n.67+49T>A
c.1327+49T>A (n.1327+49T>A)
c.1192+49T>A (n.1192+49T>A)
c.181+49T>A (n.181+49T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767989G>ACA386301511GNPTABc.1408+48C>T (n.1408+48C>T)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.67+48C>T
c.1327+48C>T (n.1327+48C>T)
c.1192+48C>T (n.1192+48C>T)
c.181+48C>T (n.181+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101767989G>CCA386301512GNPTABc.1408+48C>G (n.1408+48C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.67+48C>G
c.1327+48C>G (n.1327+48C>G)
c.1192+48C>G (n.1192+48C>G)
c.181+48C>G (n.181+48C>G)
12g.101767989G=CA2058956943GNPTABc.1408+48C= (n.1408+48C=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.67+48C=
c.1327+48C= (n.1327+48C=)
c.1192+48C= (n.1192+48C=)
c.181+48C= (n.181+48C=)
12g.101767989G>TCA386301513GNPTABc.1408+48C>A (n.1408+48C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.67+48C>A
c.1327+48C>A (n.1327+48C>A)
c.1192+48C>A (n.1192+48C>A)
c.181+48C>A (n.181+48C>A)
 gnomAD v4
12g.101767990A>CCA386301514GNPTABc.1408+47T>G (n.1408+47T>G)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
n.67+47T>G
c.1327+47T>G (n.1327+47T>G)
c.1192+47T>G (n.1192+47T>G)
c.181+47T>G (n.181+47T>G)
12g.101767990A>TCA386301515GNPTABc.1408+47T>A (n.1408+47T>A)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
n.67+47T>A
c.1327+47T>A (n.1327+47T>A)
c.1192+47T>A (n.1192+47T>A)
c.181+47T>A (n.181+47T>A)
12g.101767991A>CCA386301516GNPTABc.1408+46T>G (n.1408+46T>G)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.67+46T>G
c.1327+46T>G (n.1327+46T>G)
c.1192+46T>G (n.1192+46T>G)
c.181+46T>G (n.181+46T>G)
12g.101767991A>GCA386301517GNPTABc.1408+46T>C (n.1408+46T>C)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.67+46T>C
c.1327+46T>C (n.1327+46T>C)
c.1192+46T>C (n.1192+46T>C)
c.181+46T>C (n.181+46T>C)
12g.101767991A>TCA386301518GNPTABc.1408+46T>A (n.1408+46T>A)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.67+46T>A
c.1327+46T>A (n.1327+46T>A)
c.1192+46T>A (n.1192+46T>A)
c.181+46T>A (n.181+46T>A)
12g.101767992A>CCA386301520GNPTABc.1408+45T>G (n.1408+45T>G)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.67+45T>G
c.1327+45T>G (n.1327+45T>G)
c.1192+45T>G (n.1192+45T>G)
c.181+45T>G (n.181+45T>G)
12g.101767992A>GCA386301521GNPTABc.1408+45T>C (n.1408+45T>C)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.67+45T>C
c.1327+45T>C (n.1327+45T>C)
c.1192+45T>C (n.1192+45T>C)
c.181+45T>C (n.181+45T>C)
12g.101767992A>TCA386301519GNPTABc.1408+45T>A (n.1408+45T>A)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.67+45T>A
c.1327+45T>A (n.1327+45T>A)
c.1192+45T>A (n.1192+45T>A)
c.181+45T>A (n.181+45T>A)
12g.101767993A>CCA386301522GNPTABc.1408+44T>G (n.1408+44T>G)
c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
n.67+44T>G
c.1327+44T>G (n.1327+44T>G)
c.1192+44T>G (n.1192+44T>G)
c.181+44T>G (n.181+44T>G)
12g.101767993A>TCA386301523GNPTABc.1408+44T>A (n.1408+44T>A)
c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
n.67+44T>A
c.1327+44T>A (n.1327+44T>A)
c.1192+44T>A (n.1192+44T>A)
c.181+44T>A (n.181+44T>A)
12g.101767994T>ACA386301524GNPTABc.1408+43A>T (n.1408+43A>T)
c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
n.67+43A>T
c.1327+43A>T (n.1327+43A>T)
c.1192+43A>T (n.1192+43A>T)
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
12g.101767994T>CCA386301525GNPTABc.1408+43A>G (n.1408+43A>G)
c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
n.67+43A>G
c.1327+43A>G (n.1327+43A>G)
c.1192+43A>G (n.1192+43A>G)
c.181+43A>G (n.181+43A>G)
 gnomAD v4
12g.101767994T>GCA386301526GNPTABc.1408+43A>C (n.1408+43A>C)
c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
n.67+43A>C
c.1327+43A>C (n.1327+43A>C)
c.1192+43A>C (n.1192+43A>C)
c.181+43A>C (n.181+43A>C)
12g.101767995A=CA2058956944GNPTABc.1408+42T= (n.1408+42T=)
c.1450T= (p.Tyr484=)
n.67+42T=
c.1327+42T= (n.1327+42T=)
c.1192+42T= (n.1192+42T=)
c.181+42T= (n.181+42T=)
12g.101767995A>CCA386301527GNPTABc.1408+42T>G (n.1408+42T>G)
c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
n.67+42T>G
c.1327+42T>G (n.1327+42T>G)
c.1192+42T>G (n.1192+42T>G)
c.181+42T>G (n.181+42T>G)
12g.101767995A>GCA386301528GNPTABc.1408+42T>C (n.1408+42T>C)
c.1450T>C (p.Tyr484His)
n.67+42T>C
c.1327+42T>C (n.1327+42T>C)
c.1192+42T>C (n.1192+42T>C)
c.181+42T>C (n.181+42T>C)
12g.101767995A>TCA386301529GNPTABc.1408+42T>A (n.1408+42T>A)
c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
n.67+42T>A
c.1327+42T>A (n.1327+42T>A)
c.1192+42T>A (n.1192+42T>A)
c.181+42T>A (n.181+42T>A)
 dbSNP
12g.101767996T>ACA386301530GNPTABc.1408+41A>T (n.1408+41A>T)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.67+41A>T
c.1327+41A>T (n.1327+41A>T)
c.1192+41A>T (n.1192+41A>T)
c.181+41A>T (n.181+41A>T)
12g.101767996T>CCA645594562GNPTABc.1408+41A>G (n.1408+41A>G)
c.1449A>G (p.Glu483=)
n.67+41A>G
c.1327+41A>G (n.1327+41A>G)
c.1192+41A>G (n.1192+41A>G)
c.181+41A>G (n.181+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.101767996T>GCA386301531GNPTABc.1408+41A>C (n.1408+41A>C)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.67+41A>C
c.1327+41A>C (n.1327+41A>C)
c.1192+41A>C (n.1192+41A>C)
c.181+41A>C (n.181+41A>C)
12g.101767996T=CA2058956945GNPTABc.1408+41A= (n.1408+41A=)
c.1449A= (p.Glu483=)
n.67+41A=
c.1327+41A= (n.1327+41A=)
c.1192+41A= (n.1192+41A=)
c.181+41A= (n.181+41A=)
12g.101767997T>ACA386301532GNPTABc.1408+40A>T (n.1408+40A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.67+40A>T
c.1327+40A>T (n.1327+40A>T)
c.1192+40A>T (n.1192+40A>T)
c.181+40A>T (n.181+40A>T)
12g.101767997T>CCA386301533GNPTABc.1408+40A>G (n.1408+40A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.67+40A>G
c.1327+40A>G (n.1327+40A>G)
c.1192+40A>G (n.1192+40A>G)
c.181+40A>G (n.181+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767997T>GCA386301534GNPTABc.1408+40A>C (n.1408+40A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.67+40A>C
c.1327+40A>C (n.1327+40A>C)
c.1192+40A>C (n.1192+40A>C)
c.181+40A>C (n.181+40A>C)
12g.101767997T=CA2058956946GNPTABc.1408+40A= (n.1408+40A=)
c.1448A= (p.Glu483=)
n.67+40A=
c.1327+40A= (n.1327+40A=)
c.1192+40A= (n.1192+40A=)
c.181+40A= (n.181+40A=)
12g.101767998C>ACA386301537GNPTABc.1408+39G>T (n.1408+39G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.67+39G>T
c.1327+39G>T (n.1327+39G>T)
c.1192+39G>T (n.1192+39G>T)
c.181+39G>T (n.181+39G>T)
12g.101767998C=CA2058956947GNPTABc.1408+39G= (n.1408+39G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
n.67+39G=
c.1327+39G= (n.1327+39G=)
c.1192+39G= (n.1192+39G=)
c.181+39G= (n.181+39G=)
12g.101767998C>GCA386301536GNPTABc.1408+39G>C (n.1408+39G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.67+39G>C
c.1327+39G>C (n.1327+39G>C)
c.1192+39G>C (n.1192+39G>C)
c.181+39G>C (n.181+39G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101767998C>TCA386301535GNPTABc.1408+39G>A (n.1408+39G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.67+39G>A
c.1327+39G>A (n.1327+39G>A)
c.1192+39G>A (n.1192+39G>A)
c.181+39G>A (n.181+39G>A)
 gnomAD v4
12g.101767999C>ACA386301538GNPTABc.1408+38G>T (n.1408+38G>T)
c.1446G>T (p.Met482Ile)
n.67+38G>T
c.1327+38G>T (n.1327+38G>T)
c.1192+38G>T (n.1192+38G>T)
c.181+38G>T (n.181+38G>T)
12g.101767999C>GCA386301539GNPTABc.1408+38G>C (n.1408+38G>C)
c.1446G>C (p.Met482Ile)
n.67+38G>C
c.1327+38G>C (n.1327+38G>C)
c.1192+38G>C (n.1192+38G>C)
c.181+38G>C (n.181+38G>C)
12g.101767999C>TCA386301540GNPTABc.1408+38G>A (n.1408+38G>A)
c.1446G>A (p.Met482Ile)
n.67+38G>A
c.1327+38G>A (n.1327+38G>A)
c.1192+38G>A (n.1192+38G>A)
c.181+38G>A (n.181+38G>A)
12g.101768000A>CCA386301541GNPTABc.1408+37T>G (n.1408+37T>G)
c.1445T>G (p.Met482Arg)
n.67+37T>G
c.1327+37T>G (n.1327+37T>G)
c.1192+37T>G (n.1192+37T>G)
c.181+37T>G (n.181+37T>G)
12g.101768000A>GCA386301542GNPTABc.1408+37T>C (n.1408+37T>C)
c.1445T>C (p.Met482Thr)
n.67+37T>C
c.1327+37T>C (n.1327+37T>C)
c.1192+37T>C (n.1192+37T>C)
c.181+37T>C (n.181+37T>C)
 gnomAD v4
12g.101768000A>TCA386301543GNPTABc.1408+37T>A (n.1408+37T>A)
c.1445T>A (p.Met482Lys)
n.67+37T>A
c.1327+37T>A (n.1327+37T>A)
c.1192+37T>A (n.1192+37T>A)
c.181+37T>A (n.181+37T>A)
12g.101768001T>ACA386301544GNPTABc.1408+36A>T (n.1408+36A>T)
c.1444A>T (p.Met482Leu)
n.67+36A>T
c.1327+36A>T (n.1327+36A>T)
c.1192+36A>T (n.1192+36A>T)
c.181+36A>T (n.181+36A>T)
12g.101768001T>CCA386301545GNPTABc.1408+36A>G (n.1408+36A>G)
c.1444A>G (p.Met482Val)
n.67+36A>G
c.1327+36A>G (n.1327+36A>G)
c.1192+36A>G (n.1192+36A>G)
c.181+36A>G (n.181+36A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768001T>GCA386301546GNPTABc.1408+36A>C (n.1408+36A>C)
c.1444A>C (p.Met482Leu)
n.67+36A>C
c.1327+36A>C (n.1327+36A>C)
c.1192+36A>C (n.1192+36A>C)
c.181+36A>C (n.181+36A>C)
12g.101768001T=CA2058956948GNPTABc.1408+36A= (n.1408+36A=)
c.1444A= (p.Met482=)
n.67+36A=
c.1327+36A= (n.1327+36A=)
c.1192+36A= (n.1192+36A=)
c.181+36A= (n.181+36A=)
12g.101768002A>CCA386301547GNPTABc.1408+35T>G (n.1408+35T>G)
c.1443T>G (p.Phe481Leu)
n.67+35T>G
c.1327+35T>G (n.1327+35T>G)
c.1192+35T>G (n.1192+35T>G)
c.181+35T>G (n.181+35T>G)
12g.101768002A>TCA386301548GNPTABc.1408+35T>A (n.1408+35T>A)
c.1443T>A (p.Phe481Leu)
n.67+35T>A
c.1327+35T>A (n.1327+35T>A)
c.1192+35T>A (n.1192+35T>A)
c.181+35T>A (n.181+35T>A)
12g.101768003A>CCA386301549GNPTABc.1408+34T>G (n.1408+34T>G)
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.67+34T>G
c.1327+34T>G (n.1327+34T>G)
c.1192+34T>G (n.1192+34T>G)
c.181+34T>G (n.181+34T>G)
12g.101768003A>GCA386301551GNPTABc.1408+34T>C (n.1408+34T>C)
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.67+34T>C
c.1327+34T>C (n.1327+34T>C)
c.1192+34T>C (n.1192+34T>C)
c.181+34T>C (n.181+34T>C)
12g.101768003A>TCA386301552GNPTABc.1408+34T>A (n.1408+34T>A)
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.67+34T>A
c.1327+34T>A (n.1327+34T>A)
c.1192+34T>A (n.1192+34T>A)
c.181+34T>A (n.181+34T>A)
12g.101768004A>CCA386301554GNPTABc.1408+33T>G (n.1408+33T>G)
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.67+33T>G
c.1327+33T>G (n.1327+33T>G)
c.1192+33T>G (n.1192+33T>G)
c.181+33T>G (n.181+33T>G)
 gnomAD v4
12g.101768004A>GCA386301555GNPTABc.1408+33T>C (n.1408+33T>C)
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.67+33T>C
c.1327+33T>C (n.1327+33T>C)
c.1192+33T>C (n.1192+33T>C)
c.181+33T>C (n.181+33T>C)
12g.101768004A>TCA386301553GNPTABc.1408+33T>A (n.1408+33T>A)
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.67+33T>A
c.1327+33T>A (n.1327+33T>A)
c.1192+33T>A (n.1192+33T>A)
c.181+33T>A (n.181+33T>A)
12g.101768005A>CCA386301556GNPTABc.1408+32T>G (n.1408+32T>G)
c.1440T>G (p.Ile480Met)
n.67+32T>G
c.1327+32T>G (n.1327+32T>G)
c.1192+32T>G (n.1192+32T>G)
c.181+32T>G (n.181+32T>G)
12g.101768006A>CCA386301557GNPTABc.1408+31T>G (n.1408+31T>G)
c.1439T>G (p.Ile480Ser)
n.67+31T>G
c.1327+31T>G (n.1327+31T>G)
c.1192+31T>G (n.1192+31T>G)
c.181+31T>G (n.181+31T>G)
12g.101768006A>GCA386301558GNPTABc.1408+31T>C (n.1408+31T>C)
c.1439T>C (p.Ile480Thr)
n.67+31T>C
c.1327+31T>C (n.1327+31T>C)
c.1192+31T>C (n.1192+31T>C)
c.181+31T>C (n.181+31T>C)
12g.101768006A>TCA386301559GNPTABc.1408+31T>A (n.1408+31T>A)
c.1439T>A (p.Ile480Asn)
n.67+31T>A
c.1327+31T>A (n.1327+31T>A)
c.1192+31T>A (n.1192+31T>A)
c.181+31T>A (n.181+31T>A)
12g.101768007T>ACA386301560GNPTABc.1408+30A>T (n.1408+30A>T)
c.1438A>T (p.Ile480Phe)
n.67+30A>T
c.1327+30A>T (n.1327+30A>T)
c.1192+30A>T (n.1192+30A>T)
c.181+30A>T (n.181+30A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768007T>CCA386301561GNPTABc.1408+30A>G (n.1408+30A>G)
c.1438A>G (p.Ile480Val)
n.67+30A>G
c.1327+30A>G (n.1327+30A>G)
c.1192+30A>G (n.1192+30A>G)
c.181+30A>G (n.181+30A>G)
12g.101768007T>GCA386301562GNPTABc.1408+30A>C (n.1408+30A>C)
c.1438A>C (p.Ile480Leu)
n.67+30A>C
c.1327+30A>C (n.1327+30A>C)
c.1192+30A>C (n.1192+30A>C)
c.181+30A>C (n.181+30A>C)
12g.101768007T=CA2058956949GNPTABc.1408+30A= (n.1408+30A=)
c.1438A= (p.Ile480=)
n.67+30A=
c.1327+30A= (n.1327+30A=)
c.1192+30A= (n.1192+30A=)
c.181+30A= (n.181+30A=)
12g.101768008G>CCA386301563GNPTABc.1408+29C>G (n.1408+29C>G)
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
n.67+29C>G
c.1327+29C>G (n.1327+29C>G)
c.1192+29C>G (n.1192+29C>G)
c.181+29C>G (n.181+29C>G)
12g.101768008G>TCA386301564GNPTABc.1408+29C>A (n.1408+29C>A)
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
n.67+29C>A
c.1327+29C>A (n.1327+29C>A)
c.1192+29C>A (n.1192+29C>A)
c.181+29C>A (n.181+29C>A)
 gnomAD v4
12g.101768009A>CCA386301565GNPTABc.1408+28T>G (n.1408+28T>G)
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
n.67+28T>G
c.1327+28T>G (n.1327+28T>G)
c.1192+28T>G (n.1192+28T>G)
c.181+28T>G (n.181+28T>G)
12g.101768009A>GCA386301566GNPTABc.1408+28T>C (n.1408+28T>C)
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
n.67+28T>C
c.1327+28T>C (n.1327+28T>C)
c.1192+28T>C (n.1192+28T>C)
c.181+28T>C (n.181+28T>C)
12g.101768009A>TCA386301567GNPTABc.1408+28T>A (n.1408+28T>A)
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
n.67+28T>A
c.1327+28T>A (n.1327+28T>A)
c.1192+28T>A (n.1192+28T>A)
c.181+28T>A (n.181+28T>A)
12g.101768010A>CCA386301568GNPTABc.1408+27T>G (n.1408+27T>G)
c.1435T>G (p.Phe479Val)
n.67+27T>G
c.1327+27T>G (n.1327+27T>G)
c.1192+27T>G (n.1192+27T>G)
c.181+27T>G (n.181+27T>G)
12g.101768010A>GCA386301570GNPTABc.1408+27T>C (n.1408+27T>C)
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
n.67+27T>C
c.1327+27T>C (n.1327+27T>C)
c.1192+27T>C (n.1192+27T>C)
c.181+27T>C (n.181+27T>C)
12g.101768010A>TCA386301572GNPTABc.1408+27T>A (n.1408+27T>A)
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
n.67+27T>A
c.1327+27T>A (n.1327+27T>A)
c.1192+27T>A (n.1192+27T>A)
c.181+27T>A (n.181+27T>A)
12g.101768011C>ACA607597953GNPTABc.1408+26G>T (n.1408+26G>T)
c.1434G>T (p.Ser478=)
n.67+26G>T
c.1327+26G>T (n.1327+26G>T)
c.1192+26G>T (n.1192+26G>T)
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768011C=CA2058956950GNPTABc.1408+26G= (n.1408+26G=)
c.1434G= (p.Ser478=)
n.67+26G=
c.1327+26G= (n.1327+26G=)
c.1192+26G= (n.1192+26G=)
c.181+26G= (n.181+26G=)
12g.101768011C>TCA6746635GNPTABc.1408+26G>A (n.1408+26G>A)
c.1434G>A (p.Ser478=)
n.67+26G>A
c.1327+26G>A (n.1327+26G>A)
c.1192+26G>A (n.1192+26G>A)
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768012G>ACA6746636GNPTABc.1408+25C>T (n.1408+25C>T)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
n.67+25C>T
c.1327+25C>T (n.1327+25C>T)
c.1192+25C>T (n.1192+25C>T)
c.181+25C>T (n.181+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768012G>CCA386301575GNPTABc.1408+25C>G (n.1408+25C>G)
c.1433C>G (p.Ser478Trp)
n.67+25C>G
c.1327+25C>G (n.1327+25C>G)
c.1192+25C>G (n.1192+25C>G)
c.181+25C>G (n.181+25C>G)
12g.101768012G=CA2058956951GNPTABc.1408+25C= (n.1408+25C=)
c.1433C= (p.Ser478=)
n.67+25C=
c.1327+25C= (n.1327+25C=)
c.1192+25C= (n.1192+25C=)
c.181+25C= (n.181+25C=)
12g.101768012G>TCA386301577GNPTABc.1408+25C>A (n.1408+25C>A)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
n.67+25C>A
c.1327+25C>A (n.1327+25C>A)
c.1192+25C>A (n.1192+25C>A)
c.181+25C>A (n.181+25C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101768013A=CA2058956952GNPTABc.1408+24T= (n.1408+24T=)
c.1432T= (p.Ser478=)
n.67+24T=
c.1327+24T= (n.1327+24T=)
c.1192+24T= (n.1192+24T=)
c.181+24T= (n.181+24T=)
12g.101768013A>CCA6746637GNPTABc.1408+24T>G (n.1408+24T>G)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.67+24T>G
c.1327+24T>G (n.1327+24T>G)
c.1192+24T>G (n.1192+24T>G)
c.181+24T>G (n.181+24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768013A>GCA386301579GNPTABc.1408+24T>C (n.1408+24T>C)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.67+24T>C
c.1327+24T>C (n.1327+24T>C)
c.1192+24T>C (n.1192+24T>C)
c.181+24T>C (n.181+24T>C)
12g.101768013A>TCA386301581GNPTABc.1408+24T>A (n.1408+24T>A)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.67+24T>A
c.1327+24T>A (n.1327+24T>A)
c.1192+24T>A (n.1192+24T>A)
c.181+24T>A (n.181+24T>A)
12g.101768014A>CCA386301583GNPTABc.1408+23T>G (n.1408+23T>G)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
n.67+23T>G
c.1327+23T>G (n.1327+23T>G)
c.1192+23T>G (n.1192+23T>G)
c.181+23T>G (n.181+23T>G)
12g.101768014A>TCA386301585GNPTABc.1408+23T>A (n.1408+23T>A)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
n.67+23T>A
c.1327+23T>A (n.1327+23T>A)
c.1192+23T>A (n.1192+23T>A)
c.181+23T>A (n.181+23T>A)
12g.101768015T>ACA386301587GNPTABc.1408+22A>T (n.1408+22A>T)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.67+22A>T
c.1327+22A>T (n.1327+22A>T)
c.1192+22A>T (n.1192+22A>T)
c.181+22A>T (n.181+22A>T)
12g.101768015T>CCA386301589GNPTABc.1408+22A>G (n.1408+22A>G)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.67+22A>G
c.1327+22A>G (n.1327+22A>G)
c.1192+22A>G (n.1192+22A>G)
c.181+22A>G (n.181+22A>G)
12g.101768015T>GCA386301591GNPTABc.1408+22A>C (n.1408+22A>C)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.67+22A>C
c.1327+22A>C (n.1327+22A>C)
c.1192+22A>C (n.1192+22A>C)
c.181+22A>C (n.181+22A>C)
12g.101768016T>ACA386301593GNPTABc.1408+21A>T (n.1408+21A>T)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.67+21A>T
c.1327+21A>T (n.1327+21A>T)
c.1192+21A>T (n.1192+21A>T)
c.181+21A>T (n.181+21A>T)
 dbSNP
12g.101768016T>CCA386301595GNPTABc.1408+21A>G (n.1408+21A>G)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.67+21A>G
c.1327+21A>G (n.1327+21A>G)
c.1192+21A>G (n.1192+21A>G)
c.181+21A>G (n.181+21A>G)
12g.101768016T>GCA386301597GNPTABc.1408+21A>C (n.1408+21A>C)
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.67+21A>C
c.1327+21A>C (n.1327+21A>C)
c.1192+21A>C (n.1192+21A>C)
c.181+21A>C (n.181+21A>C)
12g.101768016T=CA2058956954GNPTABc.1408+21A= (n.1408+21A=)
c.1429A= (p.Asn477=)
n.67+21A=
c.1327+21A= (n.1327+21A=)
c.1192+21A= (n.1192+21A=)
c.181+21A= (n.181+21A=)
12g.101768016_101768018delinsTACCA2058956953GNPTABc.1408+19_1408+21delinsGTA (n.1408+19_1408+21delinsGTA)
c.1427_1429delinsGTA (p.Cys476=)
n.67+19_67+21delinsGTA
c.1327+19_1327+21delinsGTA (n.1327+19_1327+21delinsGTA)
c.1192+19_1192+21delinsGTA (n.1192+19_1192+21delinsGTA)
c.181+19_181+21delinsGTA (n.181+19_181+21delinsGTA)
12g.101768017A>CCA386301602GNPTABc.1408+20T>G (n.1408+20T>G)
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
n.67+20T>G
c.1327+20T>G (n.1327+20T>G)
c.1192+20T>G (n.1192+20T>G)
c.181+20T>G (n.181+20T>G)
12g.101768017A>TCA386301599GNPTABc.1408+20T>A (n.1408+20T>A)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
n.67+20T>A
c.1327+20T>A (n.1327+20T>A)
c.1192+20T>A (n.1192+20T>A)
c.181+20T>A (n.181+20T>A)
12g.101768018_101768019delCA6746638GNPTABc.1408+19_1408+20del (n.1408+19_1408+20del)
c.1427_1428del (p.Cys476Ter)
n.67+19_67+20del
c.1327+19_1327+20del (n.1327+19_1327+20del)
c.1192+19_1192+20del (n.1192+19_1192+20del)
c.181+19_181+20del (n.181+19_181+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768018C>ACA386301604GNPTABc.1408+19G>T (n.1408+19G>T)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
n.67+19G>T
c.1327+19G>T (n.1327+19G>T)
c.1192+19G>T (n.1192+19G>T)
c.181+19G>T (n.181+19G>T)
12g.101768018C=CA2058956955GNPTABc.1408+19G= (n.1408+19G=)
c.1427G= (p.Cys476=)
n.67+19G=
c.1327+19G= (n.1327+19G=)
c.1192+19G= (n.1192+19G=)
c.181+19G= (n.181+19G=)
12g.101768018C>GCA386301606GNPTABc.1408+19G>C (n.1408+19G>C)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
n.67+19G>C
c.1327+19G>C (n.1327+19G>C)
c.1192+19G>C (n.1192+19G>C)
c.181+19G>C (n.181+19G>C)
12g.101768018C>TCA6746639GNPTABc.1408+19G>A (n.1408+19G>A)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
n.67+19G>A
c.1327+19G>A (n.1327+19G>A)
c.1192+19G>A (n.1192+19G>A)
c.181+19G>A (n.181+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768019A=CA2058956956GNPTABc.1408+18T= (n.1408+18T=)
c.1426T= (p.Cys476=)
n.67+18T=
c.1327+18T= (n.1327+18T=)
c.1192+18T= (n.1192+18T=)
c.181+18T= (n.181+18T=)
12g.101768019A>CCA6746640GNPTABc.1408+18T>G (n.1408+18T>G)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
n.67+18T>G
c.1327+18T>G (n.1327+18T>G)
c.1192+18T>G (n.1192+18T>G)
c.181+18T>G (n.181+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768019A>GCA386301610GNPTABc.1408+18T>C (n.1408+18T>C)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
n.67+18T>C
c.1327+18T>C (n.1327+18T>C)
c.1192+18T>C (n.1192+18T>C)
c.181+18T>C (n.181+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101768019A>TCA386301612GNPTABc.1408+18T>A (n.1408+18T>A)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
n.67+18T>A
c.1327+18T>A (n.1327+18T>A)
c.1192+18T>A (n.1192+18T>A)
c.181+18T>A (n.181+18T>A)
12g.101768020G>ACA607597954GNPTABc.1408+17C>T (n.1408+17C>T)
c.1425C>T (p.Asn475=)
n.67+17C>T
c.1327+17C>T (n.1327+17C>T)
c.1192+17C>T (n.1192+17C>T)
c.181+17C>T (n.181+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768020G>CCA386301615GNPTABc.1408+17C>G (n.1408+17C>G)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
n.67+17C>G
c.1327+17C>G (n.1327+17C>G)
c.1192+17C>G (n.1192+17C>G)
c.181+17C>G (n.181+17C>G)
12g.101768020G=CA2058956957GNPTABc.1408+17C= (n.1408+17C=)
c.1425C= (p.Asn475=)
n.67+17C=
c.1327+17C= (n.1327+17C=)
c.1192+17C= (n.1192+17C=)
c.181+17C= (n.181+17C=)
12g.101768020G>TCA386301617GNPTABc.1408+17C>A (n.1408+17C>A)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
n.67+17C>A
c.1327+17C>A (n.1327+17C>A)
c.1192+17C>A (n.1192+17C>A)
c.181+17C>A (n.181+17C>A)
12g.101768021T>ACA386301618GNPTABc.1408+16A>T (n.1408+16A>T)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
n.67+16A>T
c.1327+16A>T (n.1327+16A>T)
c.1192+16A>T (n.1192+16A>T)
c.181+16A>T (n.181+16A>T)
12g.101768021T>CCA386301620GNPTABc.1408+16A>G (n.1408+16A>G)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
n.67+16A>G
c.1327+16A>G (n.1327+16A>G)
c.1192+16A>G (n.1192+16A>G)
c.181+16A>G (n.181+16A>G)
12g.101768021T>GCA386301622GNPTABc.1408+16A>C (n.1408+16A>C)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
n.67+16A>C
c.1327+16A>C (n.1327+16A>C)
c.1192+16A>C (n.1192+16A>C)
c.181+16A>C (n.181+16A>C)
12g.101768023delCA2620450297GNPTABc.1408+16del (n.1408+16del)
c.1424del (p.Asn475ThrfsTer21)
n.67+16del
c.1327+16del (n.1327+16del)
c.1192+16del (n.1192+16del)
c.181+16del (n.181+16del)
 gnomAD v4
12g.101768022T>ACA386301624GNPTABc.1408+15A>T (n.1408+15A>T)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
n.67+15A>T
c.1327+15A>T (n.1327+15A>T)
c.1192+15A>T (n.1192+15A>T)
c.181+15A>T (n.181+15A>T)
12g.101768022T>CCA386301626GNPTABc.1408+15A>G (n.1408+15A>G)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
n.67+15A>G
c.1327+15A>G (n.1327+15A>G)
c.1192+15A>G (n.1192+15A>G)
c.181+15A>G (n.181+15A>G)
12g.101768022T>GCA386301628GNPTABc.1408+15A>C (n.1408+15A>C)
c.1423A>C (p.Asn475His)
n.67+15A>C
c.1327+15A>C (n.1327+15A>C)
c.1192+15A>C (n.1192+15A>C)
c.181+15A>C (n.181+15A>C)
12g.101768022T=CA2058956958GNPTABc.1408+15A= (n.1408+15A=)
c.1423A= (p.Asn475=)
n.67+15A=
c.1327+15A= (n.1327+15A=)
c.1192+15A= (n.1192+15A=)
c.181+15A= (n.181+15A=)
12g.101768023T>ACA386301632GNPTABc.1408+14A>T (n.1408+14A>T)
c.1422A>T (p.Leu474Phe)
n.67+14A>T
c.1327+14A>T (n.1327+14A>T)
c.1192+14A>T (n.1192+14A>T)
c.181+14A>T (n.181+14A>T)
12g.101768023T>GCA386301630GNPTABc.1408+14A>C (n.1408+14A>C)
c.1422A>C (p.Leu474Phe)
n.67+14A>C
c.1327+14A>C (n.1327+14A>C)
c.1192+14A>C (n.1192+14A>C)
c.181+14A>C (n.181+14A>C)
12g.101768023_101768107dupCA951152237GNPTABc.1338_1408+14dup
c.1338_1422dup (p.Asn475AspfsTer2)
c.1257_1327+14dup
c.1122_1192+14dup
c.111_181+14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768024A>CCA386301633GNPTABc.1408+13T>G (n.1408+13T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Ter)
n.67+13T>G
c.1327+13T>G (n.1327+13T>G)
c.1192+13T>G (n.1192+13T>G)
c.181+13T>G (n.181+13T>G)
12g.101768024A>GCA386301635GNPTABc.1408+13T>C (n.1408+13T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.67+13T>C
c.1327+13T>C (n.1327+13T>C)
c.1192+13T>C (n.1192+13T>C)
c.181+13T>C (n.181+13T>C)
12g.101768024A>TCA386301637GNPTABc.1408+13T>A (n.1408+13T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.67+13T>A
c.1327+13T>A (n.1327+13T>A)
c.1192+13T>A (n.1192+13T>A)
c.181+13T>A (n.181+13T>A)
12g.101768025A>CCA386301639GNPTABc.1408+12T>G (n.1408+12T>G)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
n.67+12T>G
c.1327+12T>G (n.1327+12T>G)
c.1192+12T>G (n.1192+12T>G)
c.181+12T>G (n.181+12T>G)
12g.101768025A>TCA386301641GNPTABc.1408+12T>A (n.1408+12T>A)
c.1420T>A (p.Leu474Ile)
n.67+12T>A
c.1327+12T>A (n.1327+12T>A)
c.1192+12T>A (n.1192+12T>A)
c.181+12T>A (n.181+12T>A)
12g.101768026C>TCA2620450299GNPTABc.1408+11G>A (n.1408+11G>A)
c.1419G>A (p.Val473=)
n.67+11G>A
c.1327+11G>A (n.1327+11G>A)
c.1192+11G>A (n.1192+11G>A)
c.181+11G>A (n.181+11G>A)
 gnomAD v4
12g.101768027A>CCA386301643GNPTABc.1408+10T>G (n.1408+10T>G)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.67+10T>G
c.1327+10T>G (n.1327+10T>G)
c.1192+10T>G (n.1192+10T>G)
c.181+10T>G (n.181+10T>G)
12g.101768027A>GCA386301645GNPTABc.1408+10T>C (n.1408+10T>C)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.67+10T>C
c.1327+10T>C (n.1327+10T>C)
c.1192+10T>C (n.1192+10T>C)
c.181+10T>C (n.181+10T>C)
12g.101768027A>TCA386301647GNPTABc.1408+10T>A (n.1408+10T>A)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
n.67+10T>A
c.1327+10T>A (n.1327+10T>A)
c.1192+10T>A (n.1192+10T>A)
c.181+10T>A (n.181+10T>A)
12g.101768028C>ACA386301649GNPTABc.1408+9G>T (n.1408+9G>T)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.67+9G>T
c.1327+9G>T (n.1327+9G>T)
c.1192+9G>T (n.1192+9G>T)
c.181+9G>T (n.181+9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768028C=CA2058956959GNPTABc.1408+9G= (n.1408+9G=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.67+9G=
c.1327+9G= (n.1327+9G=)
c.1192+9G= (n.1192+9G=)
c.181+9G= (n.181+9G=)
12g.101768028C>GCA386301650GNPTABc.1408+9G>C (n.1408+9G>C)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.67+9G>C
c.1327+9G>C (n.1327+9G>C)
c.1192+9G>C (n.1192+9G>C)
c.181+9G>C (n.181+9G>C)
12g.101768028C>TCA386301652GNPTABc.1408+9G>A (n.1408+9G>A)
c.1417G>A (p.Val473Met)
n.67+9G>A
c.1327+9G>A (n.1327+9G>A)
c.1192+9G>A (n.1192+9G>A)
c.181+9G>A (n.181+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768029A=CA2058956960GNPTABc.1408+8T= (n.1408+8T=)
c.1416T= (p.Asp472=)
n.67+8T=
c.1327+8T= (n.1327+8T=)
c.1192+8T= (n.1192+8T=)
c.181+8T= (n.181+8T=)
12g.101768029A>CCA386301654GNPTABc.1408+8T>G (n.1408+8T>G)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.67+8T>G
c.1327+8T>G (n.1327+8T>G)
c.1192+8T>G (n.1192+8T>G)
c.181+8T>G (n.181+8T>G)
12g.101768029A>GCA2058956961GNPTABc.1408+8T>C (n.1408+8T>C)
c.1416T>C (p.Asp472=)
n.67+8T>C
c.1327+8T>C (n.1327+8T>C)
c.1192+8T>C (n.1192+8T>C)
c.181+8T>C (n.181+8T>C)
 dbSNP
12g.101768029A>TCA386301656GNPTABc.1408+8T>A (n.1408+8T>A)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.67+8T>A
c.1327+8T>A (n.1327+8T>A)
c.1192+8T>A (n.1192+8T>A)
c.181+8T>A (n.181+8T>A)
12g.101768030T>ACA386301662GNPTABc.1408+7A>T (n.1408+7A>T)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.67+7A>T
c.1327+7A>T (n.1327+7A>T)
c.1192+7A>T (n.1192+7A>T)
c.181+7A>T (n.181+7A>T)
 ClinVar
12g.101768030T>CCA386301659GNPTABc.1408+7A>G (n.1408+7A>G)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.67+7A>G
c.1327+7A>G (n.1327+7A>G)
c.1192+7A>G (n.1192+7A>G)
c.181+7A>G (n.181+7A>G)
12g.101768030T>GCA386301660GNPTABc.1408+7A>C (n.1408+7A>C)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.67+7A>C
c.1327+7A>C (n.1327+7A>C)
c.1192+7A>C (n.1192+7A>C)
c.181+7A>C (n.181+7A>C)
12g.101768031C>ACA386301665GNPTABc.1408+6G>T (n.1408+6G>T)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.67+6G>T
c.1327+6G>T (n.1327+6G>T)
c.1192+6G>T (n.1192+6G>T)
c.181+6G>T (n.181+6G>T)
12g.101768031C>GCA386301667GNPTABc.1408+6G>C (n.1408+6G>C)
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.67+6G>C
c.1327+6G>C (n.1327+6G>C)
c.1192+6G>C (n.1192+6G>C)
c.181+6G>C (n.181+6G>C)
12g.101768031C>TCA386301668GNPTABc.1408+6G>A (n.1408+6G>A)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.67+6G>A
c.1327+6G>A (n.1327+6G>A)
c.1192+6G>A (n.1192+6G>A)
c.181+6G>A (n.181+6G>A)
12g.101768032C>ACA386301670GNPTABc.1408+5G>T (n.1408+5G>T)
c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.67+5G>T
c.1327+5G>T (n.1327+5G>T)
c.1192+5G>T (n.1192+5G>T)
c.181+5G>T (n.181+5G>T)
12g.101768032C=CA2058956962GNPTABc.1408+5G= (n.1408+5G=)
c.1413G= (p.Lys471=)
n.67+5G=
c.1327+5G= (n.1327+5G=)
c.1192+5G= (n.1192+5G=)
c.181+5G= (n.181+5G=)
12g.101768032C>GCA6746641GNPTABc.1408+5G>C (n.1408+5G>C)
c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.67+5G>C
c.1327+5G>C (n.1327+5G>C)
c.1192+5G>C (n.1192+5G>C)
c.181+5G>C (n.181+5G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768033T>ACA386301674GNPTABc.1408+4A>T (n.1408+4A>T)
c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.67+4A>T
c.1327+4A>T (n.1327+4A>T)
c.1192+4A>T (n.1192+4A>T)
c.181+4A>T (n.181+4A>T)
12g.101768033T>CCA386301676GNPTABc.1408+4A>G (n.1408+4A>G)
c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.67+4A>G
c.1327+4A>G (n.1327+4A>G)
c.1192+4A>G (n.1192+4A>G)
c.181+4A>G (n.181+4A>G)
12g.101768033T>GCA386301678GNPTABc.1408+4A>C (n.1408+4A>C)
c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.67+4A>C
c.1327+4A>C (n.1327+4A>C)
c.1192+4A>C (n.1192+4A>C)
c.181+4A>C (n.181+4A>C)
12g.101768034T>ACA386301680GNPTABc.1408+3A>T (n.1408+3A>T)
c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.67+3A>T
c.1327+3A>T (n.1327+3A>T)
c.1192+3A>T (n.1192+3A>T)
c.181+3A>T (n.181+3A>T)
12g.101768034T>CCA386301681GNPTABc.1408+3A>G (n.1408+3A>G)
c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.67+3A>G
c.1327+3A>G (n.1327+3A>G)
c.1192+3A>G (n.1192+3A>G)
c.181+3A>G (n.181+3A>G)
12g.101768034T>GCA386301683GNPTABc.1408+3A>C (n.1408+3A>C)
c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.67+3A>C
c.1327+3A>C (n.1327+3A>C)
c.1192+3A>C (n.1192+3A>C)
c.181+3A>C (n.181+3A>C)
12g.101768035A>CCA386301685GNPTABc.1408+2T>G (n.1408+2T>G)
c.1410T>G (p.Gly470=)
n.67+2T>G
c.1327+2T>G (n.1327+2T>G)
c.1192+2T>G (n.1192+2T>G)
c.181+2T>G (n.181+2T>G)
12g.101768035A>GCA386301686GNPTABc.1408+2T>C (n.1408+2T>C)
c.1410T>C (p.Gly470=)
n.67+2T>C
c.1327+2T>C (n.1327+2T>C)
c.1192+2T>C (n.1192+2T>C)
c.181+2T>C (n.181+2T>C)
 COSMIC COSMIC
12g.101768035A>TCA386301689GNPTABc.1408+2T>A (n.1408+2T>A)
c.1410T>A (p.Gly470=)
n.67+2T>A
c.1327+2T>A (n.1327+2T>A)
c.1192+2T>A (n.1192+2T>A)
c.181+2T>A (n.181+2T>A)
12g.101768036C>ACA16609432GNPTABc.1408+1G>T (n.1408+1G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.67+1G>T
c.1327+1G>T (n.1327+1G>T)
c.1192+1G>T (n.1192+1G>T)
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101768036C=CA2058956963GNPTABc.1408+1G= (n.1408+1G=)
c.1409G= (p.Gly470=)
n.67+1G=
c.1327+1G= (n.1327+1G=)
c.1192+1G= (n.1192+1G=)
c.181+1G= (n.181+1G=)
12g.101768036C>GCA386301693GNPTABc.1408+1G>C (n.1408+1G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.67+1G>C
c.1327+1G>C (n.1327+1G>C)
c.1192+1G>C (n.1192+1G>C)
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
12g.101768036C>TCA386301692GNPTABc.1408+1G>A (n.1408+1G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
n.67+1G>A
c.1327+1G>A (n.1327+1G>A)
c.1192+1G>A (n.1192+1G>A)
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768037C>ACA386301697GNPTABc.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
n.67G>T
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1192G>T (p.Gly398Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
12g.101768037C>GCA386301699GNPTABc.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.67G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
12g.101768037C>TCA386301700GNPTABc.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
n.67G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1192G>A (p.Gly398Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
12g.101768038A>CCA481320334GNPTABc.1407T>G (p.Ser469=)
n.66T>G
c.1326T>G (p.Ser442=)
c.1191T>G (p.Ser397=)
c.180T>G (p.Ser60=)
12g.101768038A>GCA481320338GNPTABc.1407T>C (p.Ser469=)
n.66T>C
c.1326T>C (p.Ser442=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.180T>C (p.Ser60=)
12g.101768038A>TCA481320339GNPTABc.1407T>A (p.Ser469=)
n.66T>A
c.1326T>A (p.Ser442=)
c.1191T>A (p.Ser397=)
c.180T>A (p.Ser60=)
12g.101768039G>ACA386301702GNPTABc.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.65C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.1190C>T (p.Ser397Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
12g.101768039G>CCA386301703GNPTABc.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.65C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.1190C>G (p.Ser397Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
 COSMIC COSMIC
12g.101768039G>TCA386301705GNPTABc.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.65C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.1190C>A (p.Ser397Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
12g.101768040A=CA2058956964GNPTABc.1405T= (p.Ser469=)
n.64T=
c.1324T= (p.Ser442=)
c.1189T= (p.Ser397=)
c.178T= (p.Ser60=)
12g.101768040A>CCA386301708GNPTABc.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.64T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
12g.101768040A>GCA386301709GNPTABc.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.64T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768040A>TCA386301710GNPTABc.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.64T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
12g.101768041G>ACA481320344GNPTABc.1404C>T (p.Cys468=)
n.63C>T
c.1323C>T (p.Cys441=)
c.1188C>T (p.Cys396=)
c.177C>T (p.Cys59=)
 gnomAD v4
12g.101768041G>CCA386301712GNPTABc.1404C>G (p.Cys468Trp)
n.63C>G
c.1323C>G (p.Cys441Trp)
c.1188C>G (p.Cys396Trp)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
12g.101768041G>TCA386301713GNPTABc.1404C>A (p.Cys468Ter)
n.63C>A
c.1323C>A (p.Cys441Ter)
c.1188C>A (p.Cys396Ter)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
12g.101768042C>ACA386301715GNPTABc.1403G>T (p.Cys468Phe)
n.62G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
12g.101768042C>GCA386301717GNPTABc.1403G>C (p.Cys468Ser)
n.62G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
12g.101768042C>TCA386301719GNPTABc.1403G>A (p.Cys468Tyr)
n.62G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
12g.101768043A=CA2058956965GNPTABc.1402T= (p.Cys468=)
n.61T=
c.1321T= (p.Cys441=)
c.1186T= (p.Cys396=)
c.175T= (p.Cys59=)
12g.101768043A>CCA386301721GNPTABc.1402T>G (p.Cys468Gly)
n.61T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
12g.101768043A>GCA386301723GNPTABc.1402T>C (p.Cys468Arg)
n.61T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
12g.101768043A>TCA344270GNPTABc.1402T>A (p.Cys468Ser)
n.61T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768044A>CCA386301725GNPTABc.1401T>G (p.Asp467Glu)
n.60T>G
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
12g.101768044A>GCA481320351GNPTABc.1401T>C (p.Asp467=)
n.60T>C
c.1320T>C (p.Asp440=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.174T>C (p.Asp58=)
12g.101768044A>TCA386301726GNPTABc.1401T>A (p.Asp467Glu)
n.60T>A
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
12g.101768045T>ACA386301727GNPTABc.1400A>T (p.Asp467Val)
n.59A>T
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
12g.101768045T>CCA6746642GNPTABc.1400A>G (p.Asp467Gly)
n.59A>G
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768045T>GCA386301730GNPTABc.1400A>C (p.Asp467Ala)
n.59A>C
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
12g.101768045T=CA2058956966GNPTABc.1400A= (p.Asp467=)
n.59A=
c.1319A= (p.Asp440=)
c.1184A= (p.Asp395=)
c.173A= (p.Asp58=)
12g.101768045_101768046delinsTCCA2058956967GNPTABc.1399_1400delinsGA (p.Asp467=)
n.58_59delinsGA
c.1318_1319delinsGA (p.Asp440=)
c.1183_1184delinsGA (p.Asp395=)
c.172_173delinsGA (p.Asp58=)
12g.101768046C>ACA386301733GNPTABc.1399G>T (p.Asp467Tyr)
n.58G>T
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
12g.101768046C=CA2058956968GNPTABc.1399G= (p.Asp467=)
n.58G=
c.1318G= (p.Asp440=)
c.1183G= (p.Asp395=)
c.172G= (p.Asp58=)
12g.101768046C>GCA386301736GNPTABc.1399G>C (p.Asp467His)
n.58G>C
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.172G>C (p.Asp58His)
 dbSNP
12g.101768046C>TCA386301738GNPTABc.1399G>A (p.Asp467Asn)
n.58G>A
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
12g.101768049delCA343349GNPTABc.1399del (p.Asp467IlefsTer?)
c.1399del (p.Asp467IlefsTer8)
n.58del
c.1318del (p.Asp440IlefsTer?)
c.1183del (p.Asp395IlefsTer?)
c.172del (p.Asp58IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768047C>ACA481320357GNPTABc.1398G>T (p.Gly466=)
n.57G>T
c.1317G>T (p.Gly439=)
c.1182G>T (p.Gly394=)
c.171G>T (p.Gly57=)
12g.101768047C>GCA481320359GNPTABc.1398G>C (p.Gly466=)
n.57G>C
c.1317G>C (p.Gly439=)
c.1182G>C (p.Gly394=)
c.171G>C (p.Gly57=)
12g.101768047C>TCA481320358GNPTABc.1398G>A (p.Gly466=)
n.57G>A
c.1317G>A (p.Gly439=)
c.1182G>A (p.Gly394=)
c.171G>A (p.Gly57=)
 gnomAD v4
12g.101768048C>ACA386301742GNPTABc.1397G>T (p.Gly466Val)
n.56G>T
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
12g.101768048C=CA2058956969GNPTABc.1397G= (p.Gly466=)
n.56G=
c.1316G= (p.Gly439=)
c.1181G= (p.Gly394=)
c.170G= (p.Gly57=)
12g.101768048C>GCA6746643GNPTABc.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.56G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101768048C>TCA386301745GNPTABc.1397G>A (p.Gly466Glu)
n.56G>A
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
 gnomAD v4
12g.101768049C>ACA386301750GNPTABc.1396G>T (p.Gly466Trp)
n.55G>T
c.1315G>T (p.Gly439Trp)
c.1180G>T (p.Gly394Trp)
c.169G>T (p.Gly57Trp)
12g.101768049C=CA2058956970GNPTABc.1396G= (p.Gly466=)
n.55G=
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1180G= (p.Gly394=)
c.169G= (p.Gly57=)
12g.101768049C>GCA386301748GNPTABc.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.55G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
 gnomAD v4
12g.101768049C>TCA386301749GNPTABc.1396G>A (p.Gly466Arg)
n.55G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768050A>CCA481320368GNPTABc.1395T>G (p.Gly465=)
n.54T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.1179T>G (p.Gly393=)
c.168T>G (p.Gly56=)
12g.101768050A>GCA481320369GNPTABc.1395T>C (p.Gly465=)
n.54T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.1179T>C (p.Gly393=)
c.168T>C (p.Gly56=)
 gnomAD v4
12g.101768050A>TCA481320370GNPTABc.1395T>A (p.Gly465=)
n.54T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.1179T>A (p.Gly393=)
c.168T>A (p.Gly56=)
12g.101768051C>ACA6746644GNPTABc.1394G>T (p.Gly465Val)
n.53G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101768051C=CA2058956971GNPTABc.1394G= (p.Gly465=)
n.53G=
c.1313G= (p.Gly438=)
c.1178G= (p.Gly393=)
c.167G= (p.Gly56=)
12g.101768051C>GCA386301753GNPTABc.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.53G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
12g.101768051C>TCA386301755GNPTABc.1394G>A (p.Gly465Asp)
n.53G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
12g.101768052C>ACA386301757GNPTABc.1393G>T (p.Gly465Cys)
n.52G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
12g.101768052C=CA2058956972GNPTABc.1393G= (p.Gly465=)
n.52G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.166G= (p.Gly56=)
12g.101768052C>GCA386301758GNPTABc.1393G>C (p.Gly465Arg)
n.52G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
12g.101768052C>TCA6746645GNPTABc.1393G>A (p.Gly465Ser)
n.52G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101768053A>CCA386301760GNPTABc.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.51T>G
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
12g.101768053A>GCA481320377GNPTABc.1392T>C (p.Asp464=)
n.51T>C
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.165T>C (p.Asp55=)
12g.101768053A>TCA386301762GNPTABc.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.51T>A
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
12g.101768054T>ACA386301764GNPTABc.1391A>T (p.Asp464Val)
n.50A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
 gnomAD v4
12g.101768054T>CCA386301766GNPTABc.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.50A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
12g.101768054T>GCA386301768GNPTABc.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.50A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
12g.101768054_101768056delCA912973323GNPTABc.1389_1391del (p.Trp463_Asp464delinsCys)
n.48_50del
c.1308_1310del (p.Trp436_Asp437delinsCys)
c.1173_1175del (p.Trp391_Asp392delinsCys)
c.162_164del (p.Trp54_Asp55delinsCys)
12g.101768054_101768056delinsTCCCA2058956973GNPTABc.1389_1391delinsGGA (p.Trp463=)
n.48_50delinsGGA
c.1308_1310delinsGGA (p.Trp436=)
c.1173_1175delinsGGA (p.Trp391=)
c.162_164delinsGGA (p.Trp54=)
12g.101768055C>ACA386301770GNPTABc.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.49G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
12g.101768055C>GCA386301775GNPTABc.1390G>C (p.Asp464His)
n.49G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.163G>C (p.Asp55His)
12g.101768055C>TCA386301773GNPTABc.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.49G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
12g.101768056_101768057delCA658822544GNPTABc.1389_1390del (p.Trp463Ter)
n.48_49del
c.1308_1309del (p.Trp436Ter)
c.1173_1174del (p.Trp391Ter)
c.162_163del (p.Trp54Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched