Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101761798T>A | CA2620444184 | GNPTAB | c.2716-35A>T (n.2716-35A>T) c.2635-35A>T (n.2635-35A>T) c.2500-35A>T (n.2500-35A>T) c.1489-35A>T (n.1489-35A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761798T>C | CA481319016 | GNPTAB | c.2716-35A>G (n.2716-35A>G) c.2635-35A>G (n.2635-35A>G) c.2500-35A>G (n.2500-35A>G) c.1489-35A>G (n.1489-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761798T= | CA2058953325 | GNPTAB | c.2716-35A= (n.2716-35A=) c.2635-35A= (n.2635-35A=) c.2500-35A= (n.2500-35A=) c.1489-35A= (n.1489-35A=) | |
12 | g.101761799G>A | CA6746364 | GNPTAB | c.2716-36C>T (n.2716-36C>T) c.2635-36C>T (n.2635-36C>T) c.2500-36C>T (n.2500-36C>T) c.1489-36C>T (n.1489-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761799G= | CA2058953327 | GNPTAB | c.2716-36C= (n.2716-36C=) c.2635-36C= (n.2635-36C=) c.2500-36C= (n.2500-36C=) c.1489-36C= (n.1489-36C=) | |
12 | g.101761799G>T | CA2620444188 | GNPTAB | c.2716-36C>A (n.2716-36C>A) c.2635-36C>A (n.2635-36C>A) c.2500-36C>A (n.2500-36C>A) c.1489-36C>A (n.1489-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761803A>G | CA2575264955 | GNPTAB | c.2716-40T>C (n.2716-40T>C) c.2635-40T>C (n.2635-40T>C) c.2500-40T>C (n.2500-40T>C) c.1489-40T>C (n.1489-40T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761804G>A | CA607153500 | GNPTAB | c.2716-41C>T (n.2716-41C>T) c.2635-41C>T (n.2635-41C>T) c.2500-41C>T (n.2500-41C>T) c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761804G= | CA2058953329 | GNPTAB | c.2716-41C= (n.2716-41C=) c.2635-41C= (n.2635-41C=) c.2500-41C= (n.2500-41C=) c.1489-41C= (n.1489-41C=) | |
12 | g.101761805_101761806insACACTTGT | CA2620444190 | GNPTAB | c.2716-41_2716-40insAAGTGTAC (n.2716-41_2716-40insAAGTGTAC) c.2635-41_2635-40insAAGTGTAC (n.2635-41_2635-40insAAGTGTAC) c.2500-41_2500-40insAAGTGTAC (n.2500-41_2500-40insAAGTGTAC) c.1489-41_1489-40insAAGTGTAC (n.1489-41_1489-40insAAGTGTAC) | gnomAD v4 |
12 | g.101761805T>C | CA607153501 | GNPTAB | c.2716-42A>G (n.2716-42A>G) c.2635-42A>G (n.2635-42A>G) c.2500-42A>G (n.2500-42A>G) c.1489-42A>G (n.1489-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761805T>G | CA2620444194 | GNPTAB | c.2716-42A>C (n.2716-42A>C) c.2635-42A>C (n.2635-42A>C) c.2500-42A>C (n.2500-42A>C) c.1489-42A>C (n.1489-42A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761805T= | CA2058953331 | GNPTAB | c.2716-42A= (n.2716-42A=) c.2635-42A= (n.2635-42A=) c.2500-42A= (n.2500-42A=) c.1489-42A= (n.1489-42A=) | |
12 | g.101761806G>A | CA607153502 | GNPTAB | c.2716-43C>T (n.2716-43C>T) c.2635-43C>T (n.2635-43C>T) c.2500-43C>T (n.2500-43C>T) c.1489-43C>T (n.1489-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761806G= | CA2058953335 | GNPTAB | c.2716-43C= (n.2716-43C=) c.2635-43C= (n.2635-43C=) c.2500-43C= (n.2500-43C=) c.1489-43C= (n.1489-43C=) | |
12 | g.101761806G>T | CA2575264956 | GNPTAB | c.2716-43C>A (n.2716-43C>A) c.2635-43C>A (n.2635-43C>A) c.2500-43C>A (n.2500-43C>A) c.1489-43C>A (n.1489-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761806_101761807delinsGC | CA2058953333 | GNPTAB | c.2716-44_2716-43delinsGC (n.2716-44_2716-43delinsGC) c.2635-44_2635-43delinsGC (n.2635-44_2635-43delinsGC) c.2500-44_2500-43delinsGC (n.2500-44_2500-43delinsGC) c.1489-44_1489-43delinsGC (n.1489-44_1489-43delinsGC) | |
12 | g.101761807del | CA6746365 | GNPTAB | c.2716-44del (n.2716-44del) c.2635-44del (n.2635-44del) c.2500-44del (n.2500-44del) c.1489-44del (n.1489-44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761807C>A | CA2620444205 | GNPTAB | c.2716-44G>T (n.2716-44G>T) c.2635-44G>T (n.2635-44G>T) c.2500-44G>T (n.2500-44G>T) c.1489-44G>T (n.1489-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761807C= | CA2058953337 | GNPTAB | c.2716-44G= (n.2716-44G=) c.2635-44G= (n.2635-44G=) c.2500-44G= (n.2500-44G=) c.1489-44G= (n.1489-44G=) | |
12 | g.101761807C>T | CA607153504 | GNPTAB | c.2716-44G>A (n.2716-44G>A) c.2635-44G>A (n.2635-44G>A) c.2500-44G>A (n.2500-44G>A) c.1489-44G>A (n.1489-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101761808A>G | CA2575264957 | GNPTAB | c.2716-45T>C (n.2716-45T>C) c.2635-45T>C (n.2635-45T>C) c.2500-45T>C (n.2500-45T>C) c.1489-45T>C (n.1489-45T>C) | |
12 | g.101761809C= | CA2058953339 | GNPTAB | c.2716-46G= (n.2716-46G=) c.2635-46G= (n.2635-46G=) c.2500-46G= (n.2500-46G=) c.1489-46G= (n.1489-46G=) | |
12 | g.101761809C>T | CA2058953341 | GNPTAB | c.2716-46G>A (n.2716-46G>A) c.2635-46G>A (n.2635-46G>A) c.2500-46G>A (n.2500-46G>A) c.1489-46G>A (n.1489-46G>A) | dbSNP |
12 | g.101761809_101761810insTA | CA2620444210 | GNPTAB | c.2716-47_2716-46insTA (n.2716-47_2716-46insTA) c.2635-47_2635-46insTA (n.2635-47_2635-46insTA) c.2500-47_2500-46insTA (n.2500-47_2500-46insTA) c.1489-47_1489-46insTA (n.1489-47_1489-46insTA) | gnomAD v4 |
12 | g.101761810A>T | CA2620444208 | GNPTAB | c.2716-47T>A (n.2716-47T>A) c.2635-47T>A (n.2635-47T>A) c.2500-47T>A (n.2500-47T>A) c.1489-47T>A (n.1489-47T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761811A>G | CA2620444214 | GNPTAB | c.2716-48T>C (n.2716-48T>C) c.2635-48T>C (n.2635-48T>C) c.2500-48T>C (n.2500-48T>C) c.1489-48T>C (n.1489-48T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761811A>T | CA2620444215 | GNPTAB | c.2716-48T>A (n.2716-48T>A) c.2635-48T>A (n.2635-48T>A) c.2500-48T>A (n.2500-48T>A) c.1489-48T>A (n.1489-48T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761812G>A | CA6746366 | GNPTAB | c.2716-49C>T (n.2716-49C>T) c.2635-49C>T (n.2635-49C>T) c.2500-49C>T (n.2500-49C>T) c.1489-49C>T (n.1489-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761812G>C | CA2620444219 | GNPTAB | c.2716-49C>G (n.2716-49C>G) c.2635-49C>G (n.2635-49C>G) c.2500-49C>G (n.2500-49C>G) c.1489-49C>G (n.1489-49C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761812G= | CA2058953344 | GNPTAB | c.2716-49C= (n.2716-49C=) c.2635-49C= (n.2635-49C=) c.2500-49C= (n.2500-49C=) c.1489-49C= (n.1489-49C=) | |
12 | g.101761813T>A | CA6746367 | GNPTAB | c.2716-50A>T (n.2716-50A>T) c.2635-50A>T (n.2635-50A>T) c.2500-50A>T (n.2500-50A>T) c.1489-50A>T (n.1489-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101761813T>C | CA2575264958 | GNPTAB | c.2716-50A>G (n.2716-50A>G) c.2635-50A>G (n.2635-50A>G) c.2500-50A>G (n.2500-50A>G) c.1489-50A>G (n.1489-50A>G) | |
12 | g.101761813T= | CA2058953347 | GNPTAB | c.2716-50A= (n.2716-50A=) c.2635-50A= (n.2635-50A=) c.2500-50A= (n.2500-50A=) c.1489-50A= (n.1489-50A=) | |
12 | g.101761814G>T | CA2620444223 | GNPTAB | c.2716-51C>A (n.2716-51C>A) c.2635-51C>A (n.2635-51C>A) c.2500-51C>A (n.2500-51C>A) c.1489-51C>A (n.1489-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761815T>A | CA2620444224 | GNPTAB | c.2716-52A>T (n.2716-52A>T) c.2635-52A>T (n.2635-52A>T) c.2500-52A>T (n.2500-52A>T) c.1489-52A>T (n.1489-52A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761815T>C | CA2620444225 | GNPTAB | c.2716-52A>G (n.2716-52A>G) c.2635-52A>G (n.2635-52A>G) c.2500-52A>G (n.2500-52A>G) c.1489-52A>G (n.1489-52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761817C>T | CA2620444230 | GNPTAB | c.2716-54G>A (n.2716-54G>A) c.2635-54G>A (n.2635-54G>A) c.2500-54G>A (n.2500-54G>A) c.1489-54G>A (n.1489-54G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761818T>A | CA2620444232 | GNPTAB | c.2716-55A>T (n.2716-55A>T) c.2635-55A>T (n.2635-55A>T) c.2500-55A>T (n.2500-55A>T) c.1489-55A>T (n.1489-55A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761819_101761825del | CA2620444233 | GNPTAB | c.2716-62_2716-56del (n.2716-62_2716-56del) c.2635-62_2635-56del (n.2635-62_2635-56del) c.2500-62_2500-56del (n.2500-62_2500-56del) c.1489-62_1489-56del (n.1489-62_1489-56del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761821G>T | CA2575264959 | GNPTAB | c.2716-58C>A (n.2716-58C>A) c.2635-58C>A (n.2635-58C>A) c.2500-58C>A (n.2500-58C>A) c.1489-58C>A (n.1489-58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761822T>C | CA2620444238 | GNPTAB | c.2716-59A>G (n.2716-59A>G) c.2635-59A>G (n.2635-59A>G) c.2500-59A>G (n.2500-59A>G) c.1489-59A>G (n.1489-59A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761822T>G | CA2797214283 | GNPTAB | c.2716-59A>C (n.2716-59A>C) c.2635-59A>C (n.2635-59A>C) c.2500-59A>C (n.2500-59A>C) c.1489-59A>C (n.1489-59A>C) | |
12 | g.101761824A= | CA2058953352 | GNPTAB | c.2716-61T= (n.2716-61T=) c.2635-61T= (n.2635-61T=) c.2500-61T= (n.2500-61T=) c.1489-61T= (n.1489-61T=) | |
12 | g.101761824A>G | CA607153506 | GNPTAB | c.2716-61T>C (n.2716-61T>C) c.2635-61T>C (n.2635-61T>C) c.2500-61T>C (n.2500-61T>C) c.1489-61T>C (n.1489-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761824A>T | CA682784410 | GNPTAB | c.2716-61T>A (n.2716-61T>A) c.2635-61T>A (n.2635-61T>A) c.2500-61T>A (n.2500-61T>A) c.1489-61T>A (n.1489-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761827_101761831del | CA2620444242 | GNPTAB | c.2716-65_2716-61del (n.2716-65_2716-61del) c.2635-65_2635-61del (n.2635-65_2635-61del) c.2500-65_2500-61del (n.2500-65_2500-61del) c.1489-65_1489-61del (n.1489-65_1489-61del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761825C>T | CA2620444244 | GNPTAB | c.2716-62G>A (n.2716-62G>A) c.2635-62G>A (n.2635-62G>A) c.2500-62G>A (n.2500-62G>A) c.1489-62G>A (n.1489-62G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761826A>G | CA2620444247 | GNPTAB | c.2716-63T>C (n.2716-63T>C) c.2635-63T>C (n.2635-63T>C) c.2500-63T>C (n.2500-63T>C) c.1489-63T>C (n.1489-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761827A>T | CA2620444248 | GNPTAB | c.2716-64T>A (n.2716-64T>A) c.2635-64T>A (n.2635-64T>A) c.2500-64T>A (n.2500-64T>A) c.1489-64T>A (n.1489-64T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761828del | CA2620444253 | GNPTAB | c.2716-65del (n.2716-65del) c.2635-65del (n.2635-65del) c.2500-65del (n.2500-65del) c.1489-65del (n.1489-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761828G>A | CA2575264960 | GNPTAB | c.2716-65C>T (n.2716-65C>T) c.2635-65C>T (n.2635-65C>T) c.2500-65C>T (n.2500-65C>T) c.1489-65C>T (n.1489-65C>T) | |
12 | g.101761828G>T | CA2620444255 | GNPTAB | c.2716-65C>A (n.2716-65C>A) c.2635-65C>A (n.2635-65C>A) c.2500-65C>A (n.2500-65C>A) c.1489-65C>A (n.1489-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761832T>C | CA2620444257 | GNPTAB | c.2716-69A>G (n.2716-69A>G) c.2635-69A>G (n.2635-69A>G) c.2500-69A>G (n.2500-69A>G) c.1489-69A>G (n.1489-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761835del | CA2575264961 | GNPTAB | c.2716-69del (n.2716-69del) c.2635-69del (n.2635-69del) c.2500-69del (n.2500-69del) c.1489-69del (n.1489-69del) | |
12 | g.101761834T>A | CA2575264962 | GNPTAB | c.2716-71A>T (n.2716-71A>T) c.2635-71A>T (n.2635-71A>T) c.2500-71A>T (n.2500-71A>T) c.1489-71A>T (n.1489-71A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761835_101761861delinsTATATAATGTGGTAATAACTAGTCACG | CA2058953355 | GNPTAB | c.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA) c.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA) c.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA) c.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA) | |
12 | g.101761836A>G | CA2620444263 | GNPTAB | c.2716-73T>C (n.2716-73T>C) c.2635-73T>C (n.2635-73T>C) c.2500-73T>C (n.2500-73T>C) c.1489-73T>C (n.1489-73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761837_101761862del | CA951174741 | GNPTAB | c.2716-98_2716-73del (n.2716-98_2716-73del) c.2635-98_2635-73del (n.2635-98_2635-73del) c.2500-98_2500-73del (n.2500-98_2500-73del) c.1489-98_1489-73del (n.1489-98_1489-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761837T>C | CA682784416 | GNPTAB | c.2716-74A>G (n.2716-74A>G) c.2635-74A>G (n.2635-74A>G) c.2500-74A>G (n.2500-74A>G) c.1489-74A>G (n.1489-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761837T= | CA2058953357 | GNPTAB | c.2716-74A= (n.2716-74A=) c.2635-74A= (n.2635-74A=) c.2500-74A= (n.2500-74A=) c.1489-74A= (n.1489-74A=) | |
12 | g.101761838A= | CA2058953359 | GNPTAB | c.2716-75T= (n.2716-75T=) c.2635-75T= (n.2635-75T=) c.2500-75T= (n.2500-75T=) c.1489-75T= (n.1489-75T=) | |
12 | g.101761838A>G | CA242454451 | GNPTAB | c.2716-75T>C (n.2716-75T>C) c.2635-75T>C (n.2635-75T>C) c.2500-75T>C (n.2500-75T>C) c.1489-75T>C (n.1489-75T>C) | dbSNP |
12 | g.101761839T>A | CA2575264963 | GNPTAB | c.2716-76A>T (n.2716-76A>T) c.2635-76A>T (n.2635-76A>T) c.2500-76A>T (n.2500-76A>T) c.1489-76A>T (n.1489-76A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761841A>C | CA2620444266 | GNPTAB | c.2716-78T>G (n.2716-78T>G) c.2635-78T>G (n.2635-78T>G) c.2500-78T>G (n.2500-78T>G) c.1489-78T>G (n.1489-78T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761842T>C | CA2620444268 | GNPTAB | c.2716-79A>G (n.2716-79A>G) c.2635-79A>G (n.2635-79A>G) c.2500-79A>G (n.2500-79A>G) c.1489-79A>G (n.1489-79A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761843G>T | CA2620444273 | GNPTAB | c.2716-80C>A (n.2716-80C>A) c.2635-80C>A (n.2635-80C>A) c.2500-80C>A (n.2500-80C>A) c.1489-80C>A (n.1489-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761845_101761847del | CA2620444272 | GNPTAB | c.2716-82_2716-80del (n.2716-82_2716-80del) c.2635-82_2635-80del (n.2635-82_2635-80del) c.2500-82_2500-80del (n.2500-82_2500-80del) c.1489-82_1489-80del (n.1489-82_1489-80del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761844T>C | CA242454455 | GNPTAB | c.2716-81A>G (n.2716-81A>G) c.2635-81A>G (n.2635-81A>G) c.2500-81A>G (n.2500-81A>G) c.1489-81A>G (n.1489-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761844T= | CA2058953362 | GNPTAB | c.2716-81A= (n.2716-81A=) c.2635-81A= (n.2635-81A=) c.2500-81A= (n.2500-81A=) c.1489-81A= (n.1489-81A=) | |
12 | g.101761844_101761845insCTT | CA2620444276 | GNPTAB | c.2716-81_2716-80insAGA (n.2716-81_2716-80insAGA) c.2635-81_2635-80insAGA (n.2635-81_2635-80insAGA) c.2500-81_2500-80insAGA (n.2500-81_2500-80insAGA) c.1489-81_1489-80insAGA (n.1489-81_1489-80insAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.101761845G>C | CA2575264964 | GNPTAB | c.2716-82C>G (n.2716-82C>G) c.2635-82C>G (n.2635-82C>G) c.2500-82C>G (n.2500-82C>G) c.1489-82C>G (n.1489-82C>G) | |
12 | g.101761845G>T | CA2575264965 | GNPTAB | c.2716-82C>A (n.2716-82C>A) c.2635-82C>A (n.2635-82C>A) c.2500-82C>A (n.2500-82C>A) c.1489-82C>A (n.1489-82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761845_101761852del | CA2620444283 | GNPTAB | c.2716-89_2716-82del (n.2716-89_2716-82del) c.2635-89_2635-82del (n.2635-89_2635-82del) c.2500-89_2500-82del (n.2500-89_2500-82del) c.1489-89_1489-82del (n.1489-89_1489-82del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761846G>T | CA2620444290 | GNPTAB | c.2716-83C>A (n.2716-83C>A) c.2635-83C>A (n.2635-83C>A) c.2500-83C>A (n.2500-83C>A) c.1489-83C>A (n.1489-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761847T>A | CA2620444293 | GNPTAB | c.2716-84A>T (n.2716-84A>T) c.2635-84A>T (n.2635-84A>T) c.2500-84A>T (n.2500-84A>T) c.1489-84A>T (n.1489-84A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761849A>T | CA2620444295 | GNPTAB | c.2716-86T>A (n.2716-86T>A) c.2635-86T>A (n.2635-86T>A) c.2500-86T>A (n.2500-86T>A) c.1489-86T>A (n.1489-86T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761850T>C | CA2620444324 | GNPTAB | c.2716-87A>G (n.2716-87A>G) c.2635-87A>G (n.2635-87A>G) c.2500-87A>G (n.2500-87A>G) c.1489-87A>G (n.1489-87A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761850_101761853delinsTAAC | CA2058953364 | GNPTAB | c.2716-90_2716-87delinsGTTA (n.2716-90_2716-87delinsGTTA) c.2635-90_2635-87delinsGTTA (n.2635-90_2635-87delinsGTTA) c.2500-90_2500-87delinsGTTA (n.2500-90_2500-87delinsGTTA) c.1489-90_1489-87delinsGTTA (n.1489-90_1489-87delinsGTTA) | |
12 | g.101761851A>G | CA2620444328 | GNPTAB | c.2716-88T>C (n.2716-88T>C) c.2635-88T>C (n.2635-88T>C) c.2500-88T>C (n.2500-88T>C) c.1489-88T>C (n.1489-88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761851_101761853del | CA2058953365 | GNPTAB | c.2716-90_2716-88del (n.2716-90_2716-88del) c.2635-90_2635-88del (n.2635-90_2635-88del) c.2500-90_2500-88del (n.2500-90_2500-88del) c.1489-90_1489-88del (n.1489-90_1489-88del) | dbSNP |
12 | g.101761852A= | CA2058953367 | GNPTAB | c.2716-89T= (n.2716-89T=) c.2635-89T= (n.2635-89T=) c.2500-89T= (n.2500-89T=) c.1489-89T= (n.1489-89T=) | |
12 | g.101761852A>C | CA242454458 | GNPTAB | c.2716-89T>G (n.2716-89T>G) c.2635-89T>G (n.2635-89T>G) c.2500-89T>G (n.2500-89T>G) c.1489-89T>G (n.1489-89T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761854T>A | CA2620444336 | GNPTAB | c.2716-91A>T (n.2716-91A>T) c.2635-91A>T (n.2635-91A>T) c.2500-91A>T (n.2500-91A>T) c.1489-91A>T (n.1489-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761855A>T | CA2620444337 | GNPTAB | c.2716-92T>A (n.2716-92T>A) c.2635-92T>A (n.2635-92T>A) c.2500-92T>A (n.2500-92T>A) c.1489-92T>A (n.1489-92T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761856G>C | CA654946643 | GNPTAB | c.2716-93C>G (n.2716-93C>G) c.2635-93C>G (n.2635-93C>G) c.2500-93C>G (n.2500-93C>G) c.1489-93C>G (n.1489-93C>G) | COSMIC |
12 | g.101761856G>T | CA2620444343 | GNPTAB | c.2716-93C>A (n.2716-93C>A) c.2635-93C>A (n.2635-93C>A) c.2500-93C>A (n.2500-93C>A) c.1489-93C>A (n.1489-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761857T>A | CA682784420 | GNPTAB | c.2716-94A>T (n.2716-94A>T) c.2635-94A>T (n.2635-94A>T) c.2500-94A>T (n.2500-94A>T) c.1489-94A>T (n.1489-94A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761857T>C | CA2620444346 | GNPTAB | c.2716-94A>G (n.2716-94A>G) c.2635-94A>G (n.2635-94A>G) c.2500-94A>G (n.2500-94A>G) c.1489-94A>G (n.1489-94A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761857T= | CA2058953369 | GNPTAB | c.2716-94A= (n.2716-94A=) c.2635-94A= (n.2635-94A=) c.2500-94A= (n.2500-94A=) c.1489-94A= (n.1489-94A=) | |
12 | g.101761858C>A | CA2575264966 | GNPTAB | c.2716-95G>T (n.2716-95G>T) c.2635-95G>T (n.2635-95G>T) c.2500-95G>T (n.2500-95G>T) c.1489-95G>T (n.1489-95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761858C>G | CA2620444348 | GNPTAB | c.2716-95G>C (n.2716-95G>C) c.2635-95G>C (n.2635-95G>C) c.2500-95G>C (n.2500-95G>C) c.1489-95G>C (n.1489-95G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761860C>A | CA607153507 | GNPTAB | c.2716-97G>T (n.2716-97G>T) c.2635-97G>T (n.2635-97G>T) c.2500-97G>T (n.2500-97G>T) c.1489-97G>T (n.1489-97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761860C= | CA2058953374 | GNPTAB | c.2716-97G= (n.2716-97G=) c.2635-97G= (n.2635-97G=) c.2500-97G= (n.2500-97G=) c.1489-97G= (n.1489-97G=) | |
12 | g.101761860C>G | CA2058953372 | GNPTAB | c.2716-97G>C (n.2716-97G>C) c.2635-97G>C (n.2635-97G>C) c.2500-97G>C (n.2500-97G>C) c.1489-97G>C (n.1489-97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761860C>T | CA607153508 | GNPTAB | c.2716-97G>A (n.2716-97G>A) c.2635-97G>A (n.2635-97G>A) c.2500-97G>A (n.2500-97G>A) c.1489-97G>A (n.1489-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761861G>A | CA242454463 | GNPTAB | c.2716-98C>T (n.2716-98C>T) c.2635-98C>T (n.2635-98C>T) c.2500-98C>T (n.2500-98C>T) c.1489-98C>T (n.1489-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761861G= | CA2058953377 | GNPTAB | c.2716-98C= (n.2716-98C=) c.2635-98C= (n.2635-98C=) c.2500-98C= (n.2500-98C=) c.1489-98C= (n.1489-98C=) | |
12 | g.101761861G>T | CA2620444362 | GNPTAB | c.2716-98C>A (n.2716-98C>A) c.2635-98C>A (n.2635-98C>A) c.2500-98C>A (n.2500-98C>A) c.1489-98C>A (n.1489-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761863A>C | CA2620444365 | GNPTAB | c.2716-100T>G (n.2716-100T>G) c.2635-100T>G (n.2635-100T>G) c.2500-100T>G (n.2500-100T>G) c.1489-100T>G (n.1489-100T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761863A>G | CA2620444367 | GNPTAB | c.2716-100T>C (n.2716-100T>C) c.2635-100T>C (n.2635-100T>C) c.2500-100T>C (n.2500-100T>C) c.1489-100T>C (n.1489-100T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761864C= | CA2058953379 | GNPTAB | c.2716-101G= (n.2716-101G=) c.2635-101G= (n.2635-101G=) c.2500-101G= (n.2500-101G=) c.1489-101G= (n.1489-101G=) | |
12 | g.101761864C>T | CA242454467 | GNPTAB | c.2716-101G>A (n.2716-101G>A) c.2635-101G>A (n.2635-101G>A) c.2500-101G>A (n.2500-101G>A) c.1489-101G>A (n.1489-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761864_101761867delinsCTCT | CA2058953380 | GNPTAB | c.2716-104_2716-101delinsAGAG (n.2716-104_2716-101delinsAGAG) c.2635-104_2635-101delinsAGAG (n.2635-104_2635-101delinsAGAG) c.2500-104_2500-101delinsAGAG (n.2500-104_2500-101delinsAGAG) c.1489-104_1489-101delinsAGAG (n.1489-104_1489-101delinsAGAG) | |
12 | g.101761867_101761869del | CA682784428 | GNPTAB | c.2716-104_2716-102del (n.2716-104_2716-102del) c.2635-104_2635-102del (n.2635-104_2635-102del) c.2500-104_2500-102del (n.2500-104_2500-102del) c.1489-104_1489-102del (n.1489-104_1489-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761866C>A | CA2620444369 | GNPTAB | c.2716-103G>T (n.2716-103G>T) c.2635-103G>T (n.2635-103G>T) c.2500-103G>T (n.2500-103G>T) c.1489-103G>T (n.1489-103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761869C>A | CA2620444371 | GNPTAB | c.2716-106G>T (n.2716-106G>T) c.2635-106G>T (n.2635-106G>T) c.2500-106G>T (n.2500-106G>T) c.1489-106G>T (n.1489-106G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761872T>A | CA2620444372 | GNPTAB | c.2716-109A>T (n.2716-109A>T) c.2635-109A>T (n.2635-109A>T) c.2500-109A>T (n.2500-109A>T) c.1489-109A>T (n.1489-109A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761872_101761873insTGCTCCTAATG | CA2620444374 | GNPTAB | c.2716-110_2716-109insCATTAGGAGCA (n.2716-110_2716-109insCATTAGGAGCA) c.2635-110_2635-109insCATTAGGAGCA (n.2635-110_2635-109insCATTAGGAGCA) c.2500-110_2500-109insCATTAGGAGCA (n.2500-110_2500-109insCATTAGGAGCA) c.1489-110_1489-109insCATTAGGAGCA (n.1489-110_1489-109insCATTAGGAGCA) | gnomAD v4 |
12 | g.101761873A>T | CA2620444375 | GNPTAB | c.2716-110T>A (n.2716-110T>A) c.2635-110T>A (n.2635-110T>A) c.2500-110T>A (n.2500-110T>A) c.1489-110T>A (n.1489-110T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761874G>A | CA2058953385 | GNPTAB | c.2716-111C>T (n.2716-111C>T) c.2635-111C>T (n.2635-111C>T) c.2500-111C>T (n.2500-111C>T) c.1489-111C>T (n.1489-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761874G= | CA2058953383 | GNPTAB | c.2716-111C= (n.2716-111C=) c.2635-111C= (n.2635-111C=) c.2500-111C= (n.2500-111C=) c.1489-111C= (n.1489-111C=) | |
12 | g.101761874G>T | CA2620444378 | GNPTAB | c.2716-111C>A (n.2716-111C>A) c.2635-111C>A (n.2635-111C>A) c.2500-111C>A (n.2500-111C>A) c.1489-111C>A (n.1489-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761875G>A | CA2620444381 | GNPTAB | c.2716-112C>T (n.2716-112C>T) c.2635-112C>T (n.2635-112C>T) c.2500-112C>T (n.2500-112C>T) c.1489-112C>T (n.1489-112C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761875G>C | CA2620444380 | GNPTAB | c.2716-112C>G (n.2716-112C>G) c.2635-112C>G (n.2635-112C>G) c.2500-112C>G (n.2500-112C>G) c.1489-112C>G (n.1489-112C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761875G= | CA2058953386 | GNPTAB | c.2716-112C= (n.2716-112C=) c.2635-112C= (n.2635-112C=) c.2500-112C= (n.2500-112C=) c.1489-112C= (n.1489-112C=) | |
12 | g.101761875G>T | CA607153510 | GNPTAB | c.2716-112C>A (n.2716-112C>A) c.2635-112C>A (n.2635-112C>A) c.2500-112C>A (n.2500-112C>A) c.1489-112C>A (n.1489-112C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761876A>G | CA2620444384 | GNPTAB | c.2716-113T>C (n.2716-113T>C) c.2635-113T>C (n.2635-113T>C) c.2500-113T>C (n.2500-113T>C) c.1489-113T>C (n.1489-113T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761876A>T | CA2620444386 | GNPTAB | c.2716-113T>A (n.2716-113T>A) c.2635-113T>A (n.2635-113T>A) c.2500-113T>A (n.2500-113T>A) c.1489-113T>A (n.1489-113T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761877G>A | CA2058953389 | GNPTAB | c.2716-114C>T (n.2716-114C>T) c.2635-114C>T (n.2635-114C>T) c.2500-114C>T (n.2500-114C>T) c.1489-114C>T (n.1489-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761877G>C | CA2620444388 | GNPTAB | c.2716-114C>G (n.2716-114C>G) c.2635-114C>G (n.2635-114C>G) c.2500-114C>G (n.2500-114C>G) c.1489-114C>G (n.1489-114C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761877G= | CA2058953388 | GNPTAB | c.2716-114C= (n.2716-114C=) c.2635-114C= (n.2635-114C=) c.2500-114C= (n.2500-114C=) c.1489-114C= (n.1489-114C=) | |
12 | g.101761877G>T | CA2620444390 | GNPTAB | c.2716-114C>A (n.2716-114C>A) c.2635-114C>A (n.2635-114C>A) c.2500-114C>A (n.2500-114C>A) c.1489-114C>A (n.1489-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761878C>A | CA2620444397 | GNPTAB | c.2716-115G>T (n.2716-115G>T) c.2635-115G>T (n.2635-115G>T) c.2500-115G>T (n.2500-115G>T) c.1489-115G>T (n.1489-115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761878C= | CA2058953391 | GNPTAB | c.2716-115G= (n.2716-115G=) c.2635-115G= (n.2635-115G=) c.2500-115G= (n.2500-115G=) c.1489-115G= (n.1489-115G=) | |
12 | g.101761878C>T | CA951174749 | GNPTAB | c.2716-115G>A (n.2716-115G>A) c.2635-115G>A (n.2635-115G>A) c.2500-115G>A (n.2500-115G>A) c.1489-115G>A (n.1489-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761879A= | CA2058953393 | GNPTAB | c.2716-116T= (n.2716-116T=) c.2635-116T= (n.2635-116T=) c.2500-116T= (n.2500-116T=) c.1489-116T= (n.1489-116T=) | |
12 | g.101761879A>C | CA2058953394 | GNPTAB | c.2716-116T>G (n.2716-116T>G) c.2635-116T>G (n.2635-116T>G) c.2500-116T>G (n.2500-116T>G) c.1489-116T>G (n.1489-116T>G) | dbSNP |
12 | g.101761879A>T | CA2620444398 | GNPTAB | c.2716-116T>A (n.2716-116T>A) c.2635-116T>A (n.2635-116T>A) c.2500-116T>A (n.2500-116T>A) c.1489-116T>A (n.1489-116T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761880A>G | CA2620444399 | GNPTAB | c.2716-117T>C (n.2716-117T>C) c.2635-117T>C (n.2635-117T>C) c.2500-117T>C (n.2500-117T>C) c.1489-117T>C (n.1489-117T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761882T>C | CA242454474 | GNPTAB | c.2716-119A>G (n.2716-119A>G) c.2635-119A>G (n.2635-119A>G) c.2500-119A>G (n.2500-119A>G) c.1489-119A>G (n.1489-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761882T= | CA2058953397 | GNPTAB | c.2716-119A= (n.2716-119A=) c.2635-119A= (n.2635-119A=) c.2500-119A= (n.2500-119A=) c.1489-119A= (n.1489-119A=) | |
12 | g.101761884A>C | CA2620444400 | GNPTAB | c.2716-121T>G (n.2716-121T>G) c.2635-121T>G (n.2635-121T>G) c.2500-121T>G (n.2500-121T>G) c.1489-121T>G (n.1489-121T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761885_101761886insG | CA2620444401 | GNPTAB | c.2716-123_2716-122insC (n.2716-123_2716-122insC) c.2635-123_2635-122insC (n.2635-123_2635-122insC) c.2500-123_2500-122insC (n.2500-123_2500-122insC) c.1489-123_1489-122insC (n.1489-123_1489-122insC) | gnomAD v4 |
12 | g.101761886A>G | CA2620444402 | GNPTAB | c.2716-123T>C (n.2716-123T>C) c.2635-123T>C (n.2635-123T>C) c.2500-123T>C (n.2500-123T>C) c.1489-123T>C (n.1489-123T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761887T>C | CA242454476 | GNPTAB | c.2716-124A>G (n.2716-124A>G) c.2635-124A>G (n.2635-124A>G) c.2500-124A>G (n.2500-124A>G) c.1489-124A>G (n.1489-124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761887T= | CA2058953401 | GNPTAB | c.2716-124A= (n.2716-124A=) c.2635-124A= (n.2635-124A=) c.2500-124A= (n.2500-124A=) c.1489-124A= (n.1489-124A=) | |
12 | g.101761888A>G | CA2620444403 | GNPTAB | c.2716-125T>C (n.2716-125T>C) c.2635-125T>C (n.2635-125T>C) c.2500-125T>C (n.2500-125T>C) c.1489-125T>C (n.1489-125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101761889C>A | CA2620444407 | GNPTAB | c.2716-126G>T (n.2716-126G>T) c.2635-126G>T (n.2635-126G>T) c.2500-126G>T (n.2500-126G>T) c.1489-126G>T (n.1489-126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761889C>T | CA2544318208 | GNPTAB | c.2716-126G>A (n.2716-126G>A) c.2635-126G>A (n.2635-126G>A) c.2500-126G>A (n.2500-126G>A) c.1489-126G>A (n.1489-126G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761890del | CA2620444410 | GNPTAB | c.2716-127del (n.2716-127del) c.2635-127del (n.2635-127del) c.2500-127del (n.2500-127del) c.1489-127del (n.1489-127del) | gnomAD v4 |
12 | g.101761890A>C | CA2620444411 | GNPTAB | c.2716-127T>G (n.2716-127T>G) c.2635-127T>G (n.2635-127T>G) c.2500-127T>G (n.2500-127T>G) c.1489-127T>G (n.1489-127T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101761892G>A | CA2620444413 | GNPTAB | c.2716-129C>T (n.2716-129C>T) c.2635-129C>T (n.2635-129C>T) c.2500-129C>T (n.2500-129C>T) c.1489-129C>T (n.1489-129C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761892G>T | CA2620444415 | GNPTAB | c.2716-129C>A (n.2716-129C>A) c.2635-129C>A (n.2635-129C>A) c.2500-129C>A (n.2500-129C>A) c.1489-129C>A (n.1489-129C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101761896A>G | CA2620444416 | GNPTAB | c.2716-133T>C (n.2716-133T>C) c.2635-133T>C (n.2635-133T>C) c.2500-133T>C (n.2500-133T>C) c.1489-133T>C (n.1489-133T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101761897C>A | CA2620444419 | GNPTAB | c.2716-134G>T (n.2716-134G>T) c.2635-134G>T (n.2635-134G>T) c.2500-134G>T (n.2500-134G>T) c.1489-134G>T (n.1489-134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101761897C= | CA2058953404 | GNPTAB | c.2716-134G= (n.2716-134G=) c.2635-134G= (n.2635-134G=) c.2500-134G= (n.2500-134G=) c.1489-134G= (n.1489-134G=) | |
12 | g.101761897C>T | CA242454479 | GNPTAB | c.2716-134G>A (n.2716-134G>A) c.2635-134G>A (n.2635-134G>A) c.2500-134G>A (n.2500-134G>A) c.1489-134G>A (n.1489-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761898G>A | CA682784448 | GNPTAB | c.2716-135C>T (n.2716-135C>T) c.2635-135C>T (n.2635-135C>T) c.2500-135C>T (n.2500-135C>T) c.1489-135C>T (n.1489-135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101761898G= | CA2058953406 | GNPTAB | c.2716-135C= (n.2716-135C=) c.2635-135C= (n.2635-135C=) c.2500-135C= (n.2500-135C=) c.1489-135C= (n.1489-135C=) | |
12 | g.101761898G>T | CA2620444422 | GNPTAB | c.2716-135C>A (n.2716-135C>A) c.2635-135C>A (n.2635-135C>A) c.2500-135C>A (n.2500-135C>A) c.1489-135C>A (n.1489-135C>A) | gnomAD v4 |