Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101761784G>ACA6746362GNPTABc.2716-21C>T (n.2716-21C>T)
c.2635-21C>T (n.2635-21C>T)
c.2500-21C>T (n.2500-21C>T)
c.1489-21C>T (n.1489-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101761784G>CCA682784333GNPTABc.2716-21C>G (n.2716-21C>G)
c.2635-21C>G (n.2635-21C>G)
c.2500-21C>G (n.2500-21C>G)
c.1489-21C>G (n.1489-21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761784G=CA2058953311GNPTABc.2716-21C= (n.2716-21C=)
c.2635-21C= (n.2635-21C=)
c.2500-21C= (n.2500-21C=)
c.1489-21C= (n.1489-21C=)
12g.101761784G>TCA2620444172GNPTABc.2716-21C>A (n.2716-21C>A)
c.2635-21C>A (n.2635-21C>A)
c.2500-21C>A (n.2500-21C>A)
c.1489-21C>A (n.1489-21C>A)
 gnomAD v4
12g.101761785T>ACA2620444173GNPTABc.2716-22A>T (n.2716-22A>T)
c.2635-22A>T (n.2635-22A>T)
c.2500-22A>T (n.2500-22A>T)
c.1489-22A>T (n.1489-22A>T)
 gnomAD v4
12g.101761785T>CCA2620444174GNPTABc.2716-22A>G (n.2716-22A>G)
c.2635-22A>G (n.2635-22A>G)
c.2500-22A>G (n.2500-22A>G)
c.1489-22A>G (n.1489-22A>G)
 gnomAD v4
12g.101761788C>TCA2620444175GNPTABc.2716-25G>A (n.2716-25G>A)
c.2635-25G>A (n.2635-25G>A)
c.2500-25G>A (n.2500-25G>A)
c.1489-25G>A (n.1489-25G>A)
 gnomAD v4
12g.101761789T>CCA2620444176GNPTABc.2716-26A>G (n.2716-26A>G)
c.2635-26A>G (n.2635-26A>G)
c.2500-26A>G (n.2500-26A>G)
c.1489-26A>G (n.1489-26A>G)
 gnomAD v4
12g.101761789T>GCA2620444177GNPTABc.2716-26A>C (n.2716-26A>C)
c.2635-26A>C (n.2635-26A>C)
c.2500-26A>C (n.2500-26A>C)
c.1489-26A>C (n.1489-26A>C)
 gnomAD v4
12g.101761790C=CA2058953313GNPTABc.2716-27G= (n.2716-27G=)
c.2635-27G= (n.2635-27G=)
c.2500-27G= (n.2500-27G=)
c.1489-27G= (n.1489-27G=)
12g.101761790C>GCA6746363GNPTABc.2716-27G>C (n.2716-27G>C)
c.2635-27G>C (n.2635-27G>C)
c.2500-27G>C (n.2500-27G>C)
c.1489-27G>C (n.1489-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761791A=CA2058953315GNPTABc.2716-28T= (n.2716-28T=)
c.2635-28T= (n.2635-28T=)
c.2500-28T= (n.2500-28T=)
c.1489-28T= (n.1489-28T=)
12g.101761791A>GCA607153497GNPTABc.2716-28T>C (n.2716-28T>C)
c.2635-28T>C (n.2635-28T>C)
c.2500-28T>C (n.2500-28T>C)
c.1489-28T>C (n.1489-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761791A>TCA2528610480GNPTABc.2716-28T>A (n.2716-28T>A)
c.2635-28T>A (n.2635-28T>A)
c.2500-28T>A (n.2500-28T>A)
c.1489-28T>A (n.1489-28T>A)
12g.101761792G>ACA682784343GNPTABc.2716-29C>T (n.2716-29C>T)
c.2635-29C>T (n.2635-29C>T)
c.2500-29C>T (n.2500-29C>T)
c.1489-29C>T (n.1489-29C>T)
 dbSNP
12g.101761792G=CA2058953317GNPTABc.2716-29C= (n.2716-29C=)
c.2635-29C= (n.2635-29C=)
c.2500-29C= (n.2500-29C=)
c.1489-29C= (n.1489-29C=)
12g.101761792G>TCA2575264954GNPTABc.2716-29C>A (n.2716-29C>A)
c.2635-29C>A (n.2635-29C>A)
c.2500-29C>A (n.2500-29C>A)
c.1489-29C>A (n.1489-29C>A)
 gnomAD v4
12g.101761793C>ACA2513448696GNPTABc.2716-30G>T (n.2716-30G>T)
c.2635-30G>T (n.2635-30G>T)
c.2500-30G>T (n.2500-30G>T)
c.1489-30G>T (n.1489-30G>T)
 gnomAD v4
12g.101761794A=CA2058953319GNPTABc.2716-31T= (n.2716-31T=)
c.2635-31T= (n.2635-31T=)
c.2500-31T= (n.2500-31T=)
c.1489-31T= (n.1489-31T=)
12g.101761794A>GCA951174733GNPTABc.2716-31T>C (n.2716-31T>C)
c.2635-31T>C (n.2635-31T>C)
c.2500-31T>C (n.2500-31T>C)
c.1489-31T>C (n.1489-31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761795T>ACA607153498GNPTABc.2716-32A>T (n.2716-32A>T)
c.2635-32A>T (n.2635-32A>T)
c.2500-32A>T (n.2500-32A>T)
c.1489-32A>T (n.1489-32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761795T=CA2058953321GNPTABc.2716-32A= (n.2716-32A=)
c.2635-32A= (n.2635-32A=)
c.2500-32A= (n.2500-32A=)
c.1489-32A= (n.1489-32A=)
12g.101761796T>ACA2620444179GNPTABc.2716-33A>T (n.2716-33A>T)
c.2635-33A>T (n.2635-33A>T)
c.2500-33A>T (n.2500-33A>T)
c.1489-33A>T (n.1489-33A>T)
 gnomAD v4
12g.101761796T>CCA682784360GNPTABc.2716-33A>G (n.2716-33A>G)
c.2635-33A>G (n.2635-33A>G)
c.2500-33A>G (n.2500-33A>G)
c.1489-33A>G (n.1489-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761796T=CA2058953323GNPTABc.2716-33A= (n.2716-33A=)
c.2635-33A= (n.2635-33A=)
c.2500-33A= (n.2500-33A=)
c.1489-33A= (n.1489-33A=)
12g.101761797A>GCA2620444181GNPTABc.2716-34T>C (n.2716-34T>C)
c.2635-34T>C (n.2635-34T>C)
c.2500-34T>C (n.2500-34T>C)
c.1489-34T>C (n.1489-34T>C)
 gnomAD v4
12g.101761798T>ACA2620444184GNPTABc.2716-35A>T (n.2716-35A>T)
c.2635-35A>T (n.2635-35A>T)
c.2500-35A>T (n.2500-35A>T)
c.1489-35A>T (n.1489-35A>T)
 gnomAD v4
12g.101761798T>CCA481319016GNPTABc.2716-35A>G (n.2716-35A>G)
c.2635-35A>G (n.2635-35A>G)
c.2500-35A>G (n.2500-35A>G)
c.1489-35A>G (n.1489-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761798T=CA2058953325GNPTABc.2716-35A= (n.2716-35A=)
c.2635-35A= (n.2635-35A=)
c.2500-35A= (n.2500-35A=)
c.1489-35A= (n.1489-35A=)
12g.101761799G>ACA6746364GNPTABc.2716-36C>T (n.2716-36C>T)
c.2635-36C>T (n.2635-36C>T)
c.2500-36C>T (n.2500-36C>T)
c.1489-36C>T (n.1489-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761799G=CA2058953327GNPTABc.2716-36C= (n.2716-36C=)
c.2635-36C= (n.2635-36C=)
c.2500-36C= (n.2500-36C=)
c.1489-36C= (n.1489-36C=)
12g.101761799G>TCA2620444188GNPTABc.2716-36C>A (n.2716-36C>A)
c.2635-36C>A (n.2635-36C>A)
c.2500-36C>A (n.2500-36C>A)
c.1489-36C>A (n.1489-36C>A)
 gnomAD v4
12g.101761803A>GCA2575264955GNPTABc.2716-40T>C (n.2716-40T>C)
c.2635-40T>C (n.2635-40T>C)
c.2500-40T>C (n.2500-40T>C)
c.1489-40T>C (n.1489-40T>C)
 gnomAD v4
12g.101761804G>ACA607153500GNPTABc.2716-41C>T (n.2716-41C>T)
c.2635-41C>T (n.2635-41C>T)
c.2500-41C>T (n.2500-41C>T)
c.1489-41C>T (n.1489-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761804G=CA2058953329GNPTABc.2716-41C= (n.2716-41C=)
c.2635-41C= (n.2635-41C=)
c.2500-41C= (n.2500-41C=)
c.1489-41C= (n.1489-41C=)
12g.101761805_101761806insACACTTGTCA2620444190GNPTABc.2716-41_2716-40insAAGTGTAC (n.2716-41_2716-40insAAGTGTAC)
c.2635-41_2635-40insAAGTGTAC (n.2635-41_2635-40insAAGTGTAC)
c.2500-41_2500-40insAAGTGTAC (n.2500-41_2500-40insAAGTGTAC)
c.1489-41_1489-40insAAGTGTAC (n.1489-41_1489-40insAAGTGTAC)
 gnomAD v4
12g.101761805T>CCA607153501GNPTABc.2716-42A>G (n.2716-42A>G)
c.2635-42A>G (n.2635-42A>G)
c.2500-42A>G (n.2500-42A>G)
c.1489-42A>G (n.1489-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761805T>GCA2620444194GNPTABc.2716-42A>C (n.2716-42A>C)
c.2635-42A>C (n.2635-42A>C)
c.2500-42A>C (n.2500-42A>C)
c.1489-42A>C (n.1489-42A>C)
 gnomAD v4
12g.101761805T=CA2058953331GNPTABc.2716-42A= (n.2716-42A=)
c.2635-42A= (n.2635-42A=)
c.2500-42A= (n.2500-42A=)
c.1489-42A= (n.1489-42A=)
12g.101761806G>ACA607153502GNPTABc.2716-43C>T (n.2716-43C>T)
c.2635-43C>T (n.2635-43C>T)
c.2500-43C>T (n.2500-43C>T)
c.1489-43C>T (n.1489-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761806G=CA2058953335GNPTABc.2716-43C= (n.2716-43C=)
c.2635-43C= (n.2635-43C=)
c.2500-43C= (n.2500-43C=)
c.1489-43C= (n.1489-43C=)
12g.101761806G>TCA2575264956GNPTABc.2716-43C>A (n.2716-43C>A)
c.2635-43C>A (n.2635-43C>A)
c.2500-43C>A (n.2500-43C>A)
c.1489-43C>A (n.1489-43C>A)
 gnomAD v4
12g.101761806_101761807delinsGCCA2058953333GNPTABc.2716-44_2716-43delinsGC (n.2716-44_2716-43delinsGC)
c.2635-44_2635-43delinsGC (n.2635-44_2635-43delinsGC)
c.2500-44_2500-43delinsGC (n.2500-44_2500-43delinsGC)
c.1489-44_1489-43delinsGC (n.1489-44_1489-43delinsGC)
12g.101761807delCA6746365GNPTABc.2716-44del (n.2716-44del)
c.2635-44del (n.2635-44del)
c.2500-44del (n.2500-44del)
c.1489-44del (n.1489-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761807C>ACA2620444205GNPTABc.2716-44G>T (n.2716-44G>T)
c.2635-44G>T (n.2635-44G>T)
c.2500-44G>T (n.2500-44G>T)
c.1489-44G>T (n.1489-44G>T)
 gnomAD v4
12g.101761807C=CA2058953337GNPTABc.2716-44G= (n.2716-44G=)
c.2635-44G= (n.2635-44G=)
c.2500-44G= (n.2500-44G=)
c.1489-44G= (n.1489-44G=)
12g.101761807C>TCA607153504GNPTABc.2716-44G>A (n.2716-44G>A)
c.2635-44G>A (n.2635-44G>A)
c.2500-44G>A (n.2500-44G>A)
c.1489-44G>A (n.1489-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101761808A>GCA2575264957GNPTABc.2716-45T>C (n.2716-45T>C)
c.2635-45T>C (n.2635-45T>C)
c.2500-45T>C (n.2500-45T>C)
c.1489-45T>C (n.1489-45T>C)
12g.101761809C=CA2058953339GNPTABc.2716-46G= (n.2716-46G=)
c.2635-46G= (n.2635-46G=)
c.2500-46G= (n.2500-46G=)
c.1489-46G= (n.1489-46G=)
12g.101761809C>TCA2058953341GNPTABc.2716-46G>A (n.2716-46G>A)
c.2635-46G>A (n.2635-46G>A)
c.2500-46G>A (n.2500-46G>A)
c.1489-46G>A (n.1489-46G>A)
 dbSNP
12g.101761809_101761810insTACA2620444210GNPTABc.2716-47_2716-46insTA (n.2716-47_2716-46insTA)
c.2635-47_2635-46insTA (n.2635-47_2635-46insTA)
c.2500-47_2500-46insTA (n.2500-47_2500-46insTA)
c.1489-47_1489-46insTA (n.1489-47_1489-46insTA)
 gnomAD v4
12g.101761810A>TCA2620444208GNPTABc.2716-47T>A (n.2716-47T>A)
c.2635-47T>A (n.2635-47T>A)
c.2500-47T>A (n.2500-47T>A)
c.1489-47T>A (n.1489-47T>A)
 gnomAD v4
12g.101761811A>GCA2620444214GNPTABc.2716-48T>C (n.2716-48T>C)
c.2635-48T>C (n.2635-48T>C)
c.2500-48T>C (n.2500-48T>C)
c.1489-48T>C (n.1489-48T>C)
 gnomAD v4
12g.101761811A>TCA2620444215GNPTABc.2716-48T>A (n.2716-48T>A)
c.2635-48T>A (n.2635-48T>A)
c.2500-48T>A (n.2500-48T>A)
c.1489-48T>A (n.1489-48T>A)
 gnomAD v4
12g.101761812G>ACA6746366GNPTABc.2716-49C>T (n.2716-49C>T)
c.2635-49C>T (n.2635-49C>T)
c.2500-49C>T (n.2500-49C>T)
c.1489-49C>T (n.1489-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761812G>CCA2620444219GNPTABc.2716-49C>G (n.2716-49C>G)
c.2635-49C>G (n.2635-49C>G)
c.2500-49C>G (n.2500-49C>G)
c.1489-49C>G (n.1489-49C>G)
 gnomAD v4
12g.101761812G=CA2058953344GNPTABc.2716-49C= (n.2716-49C=)
c.2635-49C= (n.2635-49C=)
c.2500-49C= (n.2500-49C=)
c.1489-49C= (n.1489-49C=)
12g.101761813T>ACA6746367GNPTABc.2716-50A>T (n.2716-50A>T)
c.2635-50A>T (n.2635-50A>T)
c.2500-50A>T (n.2500-50A>T)
c.1489-50A>T (n.1489-50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761813T>CCA2575264958GNPTABc.2716-50A>G (n.2716-50A>G)
c.2635-50A>G (n.2635-50A>G)
c.2500-50A>G (n.2500-50A>G)
c.1489-50A>G (n.1489-50A>G)
12g.101761813T=CA2058953347GNPTABc.2716-50A= (n.2716-50A=)
c.2635-50A= (n.2635-50A=)
c.2500-50A= (n.2500-50A=)
c.1489-50A= (n.1489-50A=)
12g.101761814G>TCA2620444223GNPTABc.2716-51C>A (n.2716-51C>A)
c.2635-51C>A (n.2635-51C>A)
c.2500-51C>A (n.2500-51C>A)
c.1489-51C>A (n.1489-51C>A)
 gnomAD v4
12g.101761815T>ACA2620444224GNPTABc.2716-52A>T (n.2716-52A>T)
c.2635-52A>T (n.2635-52A>T)
c.2500-52A>T (n.2500-52A>T)
c.1489-52A>T (n.1489-52A>T)
 gnomAD v4
12g.101761815T>CCA2620444225GNPTABc.2716-52A>G (n.2716-52A>G)
c.2635-52A>G (n.2635-52A>G)
c.2500-52A>G (n.2500-52A>G)
c.1489-52A>G (n.1489-52A>G)
 gnomAD v4
12g.101761817C>TCA2620444230GNPTABc.2716-54G>A (n.2716-54G>A)
c.2635-54G>A (n.2635-54G>A)
c.2500-54G>A (n.2500-54G>A)
c.1489-54G>A (n.1489-54G>A)
 gnomAD v4
12g.101761818T>ACA2620444232GNPTABc.2716-55A>T (n.2716-55A>T)
c.2635-55A>T (n.2635-55A>T)
c.2500-55A>T (n.2500-55A>T)
c.1489-55A>T (n.1489-55A>T)
 gnomAD v4
12g.101761819_101761825delCA2620444233GNPTABc.2716-62_2716-56del (n.2716-62_2716-56del)
c.2635-62_2635-56del (n.2635-62_2635-56del)
c.2500-62_2500-56del (n.2500-62_2500-56del)
c.1489-62_1489-56del (n.1489-62_1489-56del)
 gnomAD v4
12g.101761821G>TCA2575264959GNPTABc.2716-58C>A (n.2716-58C>A)
c.2635-58C>A (n.2635-58C>A)
c.2500-58C>A (n.2500-58C>A)
c.1489-58C>A (n.1489-58C>A)
 gnomAD v4
12g.101761822T>CCA2620444238GNPTABc.2716-59A>G (n.2716-59A>G)
c.2635-59A>G (n.2635-59A>G)
c.2500-59A>G (n.2500-59A>G)
c.1489-59A>G (n.1489-59A>G)
 gnomAD v4
12g.101761822T>GCA2797214283GNPTABc.2716-59A>C (n.2716-59A>C)
c.2635-59A>C (n.2635-59A>C)
c.2500-59A>C (n.2500-59A>C)
c.1489-59A>C (n.1489-59A>C)
12g.101761824A=CA2058953352GNPTABc.2716-61T= (n.2716-61T=)
c.2635-61T= (n.2635-61T=)
c.2500-61T= (n.2500-61T=)
c.1489-61T= (n.1489-61T=)
12g.101761824A>GCA607153506GNPTABc.2716-61T>C (n.2716-61T>C)
c.2635-61T>C (n.2635-61T>C)
c.2500-61T>C (n.2500-61T>C)
c.1489-61T>C (n.1489-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761824A>TCA682784410GNPTABc.2716-61T>A (n.2716-61T>A)
c.2635-61T>A (n.2635-61T>A)
c.2500-61T>A (n.2500-61T>A)
c.1489-61T>A (n.1489-61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761827_101761831delCA2620444242GNPTABc.2716-65_2716-61del (n.2716-65_2716-61del)
c.2635-65_2635-61del (n.2635-65_2635-61del)
c.2500-65_2500-61del (n.2500-65_2500-61del)
c.1489-65_1489-61del (n.1489-65_1489-61del)
 gnomAD v4
12g.101761825C>TCA2620444244GNPTABc.2716-62G>A (n.2716-62G>A)
c.2635-62G>A (n.2635-62G>A)
c.2500-62G>A (n.2500-62G>A)
c.1489-62G>A (n.1489-62G>A)
 gnomAD v4
12g.101761826A>GCA2620444247GNPTABc.2716-63T>C (n.2716-63T>C)
c.2635-63T>C (n.2635-63T>C)
c.2500-63T>C (n.2500-63T>C)
c.1489-63T>C (n.1489-63T>C)
 gnomAD v4
12g.101761827A>TCA2620444248GNPTABc.2716-64T>A (n.2716-64T>A)
c.2635-64T>A (n.2635-64T>A)
c.2500-64T>A (n.2500-64T>A)
c.1489-64T>A (n.1489-64T>A)
 gnomAD v4
12g.101761828delCA2620444253GNPTABc.2716-65del (n.2716-65del)
c.2635-65del (n.2635-65del)
c.2500-65del (n.2500-65del)
c.1489-65del (n.1489-65del)
 gnomAD v4
12g.101761828G>ACA2575264960GNPTABc.2716-65C>T (n.2716-65C>T)
c.2635-65C>T (n.2635-65C>T)
c.2500-65C>T (n.2500-65C>T)
c.1489-65C>T (n.1489-65C>T)
12g.101761828G>TCA2620444255GNPTABc.2716-65C>A (n.2716-65C>A)
c.2635-65C>A (n.2635-65C>A)
c.2500-65C>A (n.2500-65C>A)
c.1489-65C>A (n.1489-65C>A)
 gnomAD v4
12g.101761832T>CCA2620444257GNPTABc.2716-69A>G (n.2716-69A>G)
c.2635-69A>G (n.2635-69A>G)
c.2500-69A>G (n.2500-69A>G)
c.1489-69A>G (n.1489-69A>G)
 gnomAD v4
12g.101761835delCA2575264961GNPTABc.2716-69del (n.2716-69del)
c.2635-69del (n.2635-69del)
c.2500-69del (n.2500-69del)
c.1489-69del (n.1489-69del)
12g.101761834T>ACA2575264962GNPTABc.2716-71A>T (n.2716-71A>T)
c.2635-71A>T (n.2635-71A>T)
c.2500-71A>T (n.2500-71A>T)
c.1489-71A>T (n.1489-71A>T)
 gnomAD v4
12g.101761835_101761861delinsTATATAATGTGGTAATAACTAGTCACGCA2058953355GNPTABc.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
12g.101761836A>GCA2620444263GNPTABc.2716-73T>C (n.2716-73T>C)
c.2635-73T>C (n.2635-73T>C)
c.2500-73T>C (n.2500-73T>C)
c.1489-73T>C (n.1489-73T>C)
 gnomAD v4
12g.101761837_101761862delCA951174741GNPTABc.2716-98_2716-73del (n.2716-98_2716-73del)
c.2635-98_2635-73del (n.2635-98_2635-73del)
c.2500-98_2500-73del (n.2500-98_2500-73del)
c.1489-98_1489-73del (n.1489-98_1489-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761837T>CCA682784416GNPTABc.2716-74A>G (n.2716-74A>G)
c.2635-74A>G (n.2635-74A>G)
c.2500-74A>G (n.2500-74A>G)
c.1489-74A>G (n.1489-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761837T=CA2058953357GNPTABc.2716-74A= (n.2716-74A=)
c.2635-74A= (n.2635-74A=)
c.2500-74A= (n.2500-74A=)
c.1489-74A= (n.1489-74A=)
12g.101761838A=CA2058953359GNPTABc.2716-75T= (n.2716-75T=)
c.2635-75T= (n.2635-75T=)
c.2500-75T= (n.2500-75T=)
c.1489-75T= (n.1489-75T=)
12g.101761838A>GCA242454451GNPTABc.2716-75T>C (n.2716-75T>C)
c.2635-75T>C (n.2635-75T>C)
c.2500-75T>C (n.2500-75T>C)
c.1489-75T>C (n.1489-75T>C)
 dbSNP
12g.101761839T>ACA2575264963GNPTABc.2716-76A>T (n.2716-76A>T)
c.2635-76A>T (n.2635-76A>T)
c.2500-76A>T (n.2500-76A>T)
c.1489-76A>T (n.1489-76A>T)
 gnomAD v4
12g.101761841A>CCA2620444266GNPTABc.2716-78T>G (n.2716-78T>G)
c.2635-78T>G (n.2635-78T>G)
c.2500-78T>G (n.2500-78T>G)
c.1489-78T>G (n.1489-78T>G)
 gnomAD v4
12g.101761842T>CCA2620444268GNPTABc.2716-79A>G (n.2716-79A>G)
c.2635-79A>G (n.2635-79A>G)
c.2500-79A>G (n.2500-79A>G)
c.1489-79A>G (n.1489-79A>G)
 gnomAD v4
12g.101761843G>TCA2620444273GNPTABc.2716-80C>A (n.2716-80C>A)
c.2635-80C>A (n.2635-80C>A)
c.2500-80C>A (n.2500-80C>A)
c.1489-80C>A (n.1489-80C>A)
 gnomAD v4
12g.101761845_101761847delCA2620444272GNPTABc.2716-82_2716-80del (n.2716-82_2716-80del)
c.2635-82_2635-80del (n.2635-82_2635-80del)
c.2500-82_2500-80del (n.2500-82_2500-80del)
c.1489-82_1489-80del (n.1489-82_1489-80del)
 gnomAD v4
12g.101761844T>CCA242454455GNPTABc.2716-81A>G (n.2716-81A>G)
c.2635-81A>G (n.2635-81A>G)
c.2500-81A>G (n.2500-81A>G)
c.1489-81A>G (n.1489-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761844T=CA2058953362GNPTABc.2716-81A= (n.2716-81A=)
c.2635-81A= (n.2635-81A=)
c.2500-81A= (n.2500-81A=)
c.1489-81A= (n.1489-81A=)
12g.101761844_101761845insCTTCA2620444276GNPTABc.2716-81_2716-80insAGA (n.2716-81_2716-80insAGA)
c.2635-81_2635-80insAGA (n.2635-81_2635-80insAGA)
c.2500-81_2500-80insAGA (n.2500-81_2500-80insAGA)
c.1489-81_1489-80insAGA (n.1489-81_1489-80insAGA)
 gnomAD v4
12g.101761845G>CCA2575264964GNPTABc.2716-82C>G (n.2716-82C>G)
c.2635-82C>G (n.2635-82C>G)
c.2500-82C>G (n.2500-82C>G)
c.1489-82C>G (n.1489-82C>G)
12g.101761845G>TCA2575264965GNPTABc.2716-82C>A (n.2716-82C>A)
c.2635-82C>A (n.2635-82C>A)
c.2500-82C>A (n.2500-82C>A)
c.1489-82C>A (n.1489-82C>A)
 gnomAD v4
12g.101761845_101761852delCA2620444283GNPTABc.2716-89_2716-82del (n.2716-89_2716-82del)
c.2635-89_2635-82del (n.2635-89_2635-82del)
c.2500-89_2500-82del (n.2500-89_2500-82del)
c.1489-89_1489-82del (n.1489-89_1489-82del)
 gnomAD v4
12g.101761846G>TCA2620444290GNPTABc.2716-83C>A (n.2716-83C>A)
c.2635-83C>A (n.2635-83C>A)
c.2500-83C>A (n.2500-83C>A)
c.1489-83C>A (n.1489-83C>A)
 gnomAD v4
12g.101761847T>ACA2620444293GNPTABc.2716-84A>T (n.2716-84A>T)
c.2635-84A>T (n.2635-84A>T)
c.2500-84A>T (n.2500-84A>T)
c.1489-84A>T (n.1489-84A>T)
 gnomAD v4
12g.101761849A>TCA2620444295GNPTABc.2716-86T>A (n.2716-86T>A)
c.2635-86T>A (n.2635-86T>A)
c.2500-86T>A (n.2500-86T>A)
c.1489-86T>A (n.1489-86T>A)
 gnomAD v4
12g.101761850T>CCA2620444324GNPTABc.2716-87A>G (n.2716-87A>G)
c.2635-87A>G (n.2635-87A>G)
c.2500-87A>G (n.2500-87A>G)
c.1489-87A>G (n.1489-87A>G)
 gnomAD v4
12g.101761850_101761853delinsTAACCA2058953364GNPTABc.2716-90_2716-87delinsGTTA (n.2716-90_2716-87delinsGTTA)
c.2635-90_2635-87delinsGTTA (n.2635-90_2635-87delinsGTTA)
c.2500-90_2500-87delinsGTTA (n.2500-90_2500-87delinsGTTA)
c.1489-90_1489-87delinsGTTA (n.1489-90_1489-87delinsGTTA)
12g.101761851A>GCA2620444328GNPTABc.2716-88T>C (n.2716-88T>C)
c.2635-88T>C (n.2635-88T>C)
c.2500-88T>C (n.2500-88T>C)
c.1489-88T>C (n.1489-88T>C)
 gnomAD v4
12g.101761851_101761853delCA2058953365GNPTABc.2716-90_2716-88del (n.2716-90_2716-88del)
c.2635-90_2635-88del (n.2635-90_2635-88del)
c.2500-90_2500-88del (n.2500-90_2500-88del)
c.1489-90_1489-88del (n.1489-90_1489-88del)
 dbSNP
12g.101761852A=CA2058953367GNPTABc.2716-89T= (n.2716-89T=)
c.2635-89T= (n.2635-89T=)
c.2500-89T= (n.2500-89T=)
c.1489-89T= (n.1489-89T=)
12g.101761852A>CCA242454458GNPTABc.2716-89T>G (n.2716-89T>G)
c.2635-89T>G (n.2635-89T>G)
c.2500-89T>G (n.2500-89T>G)
c.1489-89T>G (n.1489-89T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761854T>ACA2620444336GNPTABc.2716-91A>T (n.2716-91A>T)
c.2635-91A>T (n.2635-91A>T)
c.2500-91A>T (n.2500-91A>T)
c.1489-91A>T (n.1489-91A>T)
 gnomAD v4
12g.101761855A>TCA2620444337GNPTABc.2716-92T>A (n.2716-92T>A)
c.2635-92T>A (n.2635-92T>A)
c.2500-92T>A (n.2500-92T>A)
c.1489-92T>A (n.1489-92T>A)
 gnomAD v4
12g.101761856G>CCA654946643GNPTABc.2716-93C>G (n.2716-93C>G)
c.2635-93C>G (n.2635-93C>G)
c.2500-93C>G (n.2500-93C>G)
c.1489-93C>G (n.1489-93C>G)
 COSMIC
12g.101761856G>TCA2620444343GNPTABc.2716-93C>A (n.2716-93C>A)
c.2635-93C>A (n.2635-93C>A)
c.2500-93C>A (n.2500-93C>A)
c.1489-93C>A (n.1489-93C>A)
 gnomAD v4
12g.101761857T>ACA682784420GNPTABc.2716-94A>T (n.2716-94A>T)
c.2635-94A>T (n.2635-94A>T)
c.2500-94A>T (n.2500-94A>T)
c.1489-94A>T (n.1489-94A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761857T>CCA2620444346GNPTABc.2716-94A>G (n.2716-94A>G)
c.2635-94A>G (n.2635-94A>G)
c.2500-94A>G (n.2500-94A>G)
c.1489-94A>G (n.1489-94A>G)
 gnomAD v4
12g.101761857T=CA2058953369GNPTABc.2716-94A= (n.2716-94A=)
c.2635-94A= (n.2635-94A=)
c.2500-94A= (n.2500-94A=)
c.1489-94A= (n.1489-94A=)
12g.101761858C>ACA2575264966GNPTABc.2716-95G>T (n.2716-95G>T)
c.2635-95G>T (n.2635-95G>T)
c.2500-95G>T (n.2500-95G>T)
c.1489-95G>T (n.1489-95G>T)
 gnomAD v4
12g.101761858C>GCA2620444348GNPTABc.2716-95G>C (n.2716-95G>C)
c.2635-95G>C (n.2635-95G>C)
c.2500-95G>C (n.2500-95G>C)
c.1489-95G>C (n.1489-95G>C)
 gnomAD v4
12g.101761860C>ACA607153507GNPTABc.2716-97G>T (n.2716-97G>T)
c.2635-97G>T (n.2635-97G>T)
c.2500-97G>T (n.2500-97G>T)
c.1489-97G>T (n.1489-97G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761860C=CA2058953374GNPTABc.2716-97G= (n.2716-97G=)
c.2635-97G= (n.2635-97G=)
c.2500-97G= (n.2500-97G=)
c.1489-97G= (n.1489-97G=)
12g.101761860C>GCA2058953372GNPTABc.2716-97G>C (n.2716-97G>C)
c.2635-97G>C (n.2635-97G>C)
c.2500-97G>C (n.2500-97G>C)
c.1489-97G>C (n.1489-97G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761860C>TCA607153508GNPTABc.2716-97G>A (n.2716-97G>A)
c.2635-97G>A (n.2635-97G>A)
c.2500-97G>A (n.2500-97G>A)
c.1489-97G>A (n.1489-97G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761861G>ACA242454463GNPTABc.2716-98C>T (n.2716-98C>T)
c.2635-98C>T (n.2635-98C>T)
c.2500-98C>T (n.2500-98C>T)
c.1489-98C>T (n.1489-98C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761861G=CA2058953377GNPTABc.2716-98C= (n.2716-98C=)
c.2635-98C= (n.2635-98C=)
c.2500-98C= (n.2500-98C=)
c.1489-98C= (n.1489-98C=)
12g.101761861G>TCA2620444362GNPTABc.2716-98C>A (n.2716-98C>A)
c.2635-98C>A (n.2635-98C>A)
c.2500-98C>A (n.2500-98C>A)
c.1489-98C>A (n.1489-98C>A)
 gnomAD v4
12g.101761863A>CCA2620444365GNPTABc.2716-100T>G (n.2716-100T>G)
c.2635-100T>G (n.2635-100T>G)
c.2500-100T>G (n.2500-100T>G)
c.1489-100T>G (n.1489-100T>G)
 gnomAD v4
12g.101761863A>GCA2620444367GNPTABc.2716-100T>C (n.2716-100T>C)
c.2635-100T>C (n.2635-100T>C)
c.2500-100T>C (n.2500-100T>C)
c.1489-100T>C (n.1489-100T>C)
 gnomAD v4
12g.101761864C=CA2058953379GNPTABc.2716-101G= (n.2716-101G=)
c.2635-101G= (n.2635-101G=)
c.2500-101G= (n.2500-101G=)
c.1489-101G= (n.1489-101G=)
12g.101761864C>TCA242454467GNPTABc.2716-101G>A (n.2716-101G>A)
c.2635-101G>A (n.2635-101G>A)
c.2500-101G>A (n.2500-101G>A)
c.1489-101G>A (n.1489-101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761864_101761867delinsCTCTCA2058953380GNPTABc.2716-104_2716-101delinsAGAG (n.2716-104_2716-101delinsAGAG)
c.2635-104_2635-101delinsAGAG (n.2635-104_2635-101delinsAGAG)
c.2500-104_2500-101delinsAGAG (n.2500-104_2500-101delinsAGAG)
c.1489-104_1489-101delinsAGAG (n.1489-104_1489-101delinsAGAG)
12g.101761867_101761869delCA682784428GNPTABc.2716-104_2716-102del (n.2716-104_2716-102del)
c.2635-104_2635-102del (n.2635-104_2635-102del)
c.2500-104_2500-102del (n.2500-104_2500-102del)
c.1489-104_1489-102del (n.1489-104_1489-102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761866C>ACA2620444369GNPTABc.2716-103G>T (n.2716-103G>T)
c.2635-103G>T (n.2635-103G>T)
c.2500-103G>T (n.2500-103G>T)
c.1489-103G>T (n.1489-103G>T)
 gnomAD v4
12g.101761869C>ACA2620444371GNPTABc.2716-106G>T (n.2716-106G>T)
c.2635-106G>T (n.2635-106G>T)
c.2500-106G>T (n.2500-106G>T)
c.1489-106G>T (n.1489-106G>T)
 gnomAD v4
12g.101761872T>ACA2620444372GNPTABc.2716-109A>T (n.2716-109A>T)
c.2635-109A>T (n.2635-109A>T)
c.2500-109A>T (n.2500-109A>T)
c.1489-109A>T (n.1489-109A>T)
 gnomAD v4
12g.101761872_101761873insTGCTCCTAATGCA2620444374GNPTABc.2716-110_2716-109insCATTAGGAGCA (n.2716-110_2716-109insCATTAGGAGCA)
c.2635-110_2635-109insCATTAGGAGCA (n.2635-110_2635-109insCATTAGGAGCA)
c.2500-110_2500-109insCATTAGGAGCA (n.2500-110_2500-109insCATTAGGAGCA)
c.1489-110_1489-109insCATTAGGAGCA (n.1489-110_1489-109insCATTAGGAGCA)
 gnomAD v4
12g.101761873A>TCA2620444375GNPTABc.2716-110T>A (n.2716-110T>A)
c.2635-110T>A (n.2635-110T>A)
c.2500-110T>A (n.2500-110T>A)
c.1489-110T>A (n.1489-110T>A)
 gnomAD v4
12g.101761874G>ACA2058953385GNPTABc.2716-111C>T (n.2716-111C>T)
c.2635-111C>T (n.2635-111C>T)
c.2500-111C>T (n.2500-111C>T)
c.1489-111C>T (n.1489-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761874G=CA2058953383GNPTABc.2716-111C= (n.2716-111C=)
c.2635-111C= (n.2635-111C=)
c.2500-111C= (n.2500-111C=)
c.1489-111C= (n.1489-111C=)
12g.101761874G>TCA2620444378GNPTABc.2716-111C>A (n.2716-111C>A)
c.2635-111C>A (n.2635-111C>A)
c.2500-111C>A (n.2500-111C>A)
c.1489-111C>A (n.1489-111C>A)
 gnomAD v4
12g.101761875G>ACA2620444381GNPTABc.2716-112C>T (n.2716-112C>T)
c.2635-112C>T (n.2635-112C>T)
c.2500-112C>T (n.2500-112C>T)
c.1489-112C>T (n.1489-112C>T)
 gnomAD v4
12g.101761875G>CCA2620444380GNPTABc.2716-112C>G (n.2716-112C>G)
c.2635-112C>G (n.2635-112C>G)
c.2500-112C>G (n.2500-112C>G)
c.1489-112C>G (n.1489-112C>G)
 gnomAD v4
12g.101761875G=CA2058953386GNPTABc.2716-112C= (n.2716-112C=)
c.2635-112C= (n.2635-112C=)
c.2500-112C= (n.2500-112C=)
c.1489-112C= (n.1489-112C=)
12g.101761875G>TCA607153510GNPTABc.2716-112C>A (n.2716-112C>A)
c.2635-112C>A (n.2635-112C>A)
c.2500-112C>A (n.2500-112C>A)
c.1489-112C>A (n.1489-112C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761876A>GCA2620444384GNPTABc.2716-113T>C (n.2716-113T>C)
c.2635-113T>C (n.2635-113T>C)
c.2500-113T>C (n.2500-113T>C)
c.1489-113T>C (n.1489-113T>C)
 gnomAD v4
12g.101761876A>TCA2620444386GNPTABc.2716-113T>A (n.2716-113T>A)
c.2635-113T>A (n.2635-113T>A)
c.2500-113T>A (n.2500-113T>A)
c.1489-113T>A (n.1489-113T>A)
 gnomAD v4
12g.101761877G>ACA2058953389GNPTABc.2716-114C>T (n.2716-114C>T)
c.2635-114C>T (n.2635-114C>T)
c.2500-114C>T (n.2500-114C>T)
c.1489-114C>T (n.1489-114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761877G>CCA2620444388GNPTABc.2716-114C>G (n.2716-114C>G)
c.2635-114C>G (n.2635-114C>G)
c.2500-114C>G (n.2500-114C>G)
c.1489-114C>G (n.1489-114C>G)
 gnomAD v4
12g.101761877G=CA2058953388GNPTABc.2716-114C= (n.2716-114C=)
c.2635-114C= (n.2635-114C=)
c.2500-114C= (n.2500-114C=)
c.1489-114C= (n.1489-114C=)
12g.101761877G>TCA2620444390GNPTABc.2716-114C>A (n.2716-114C>A)
c.2635-114C>A (n.2635-114C>A)
c.2500-114C>A (n.2500-114C>A)
c.1489-114C>A (n.1489-114C>A)
 gnomAD v4
12g.101761878C>ACA2620444397GNPTABc.2716-115G>T (n.2716-115G>T)
c.2635-115G>T (n.2635-115G>T)
c.2500-115G>T (n.2500-115G>T)
c.1489-115G>T (n.1489-115G>T)
 gnomAD v4
12g.101761878C=CA2058953391GNPTABc.2716-115G= (n.2716-115G=)
c.2635-115G= (n.2635-115G=)
c.2500-115G= (n.2500-115G=)
c.1489-115G= (n.1489-115G=)
12g.101761878C>TCA951174749GNPTABc.2716-115G>A (n.2716-115G>A)
c.2635-115G>A (n.2635-115G>A)
c.2500-115G>A (n.2500-115G>A)
c.1489-115G>A (n.1489-115G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761879A=CA2058953393GNPTABc.2716-116T= (n.2716-116T=)
c.2635-116T= (n.2635-116T=)
c.2500-116T= (n.2500-116T=)
c.1489-116T= (n.1489-116T=)
12g.101761879A>CCA2058953394GNPTABc.2716-116T>G (n.2716-116T>G)
c.2635-116T>G (n.2635-116T>G)
c.2500-116T>G (n.2500-116T>G)
c.1489-116T>G (n.1489-116T>G)
 dbSNP
12g.101761879A>TCA2620444398GNPTABc.2716-116T>A (n.2716-116T>A)
c.2635-116T>A (n.2635-116T>A)
c.2500-116T>A (n.2500-116T>A)
c.1489-116T>A (n.1489-116T>A)
 gnomAD v4
12g.101761880A>GCA2620444399GNPTABc.2716-117T>C (n.2716-117T>C)
c.2635-117T>C (n.2635-117T>C)
c.2500-117T>C (n.2500-117T>C)
c.1489-117T>C (n.1489-117T>C)
 gnomAD v4
12g.101761882T>CCA242454474GNPTABc.2716-119A>G (n.2716-119A>G)
c.2635-119A>G (n.2635-119A>G)
c.2500-119A>G (n.2500-119A>G)
c.1489-119A>G (n.1489-119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761882T=CA2058953397GNPTABc.2716-119A= (n.2716-119A=)
c.2635-119A= (n.2635-119A=)
c.2500-119A= (n.2500-119A=)
c.1489-119A= (n.1489-119A=)
12g.101761884A>CCA2620444400GNPTABc.2716-121T>G (n.2716-121T>G)
c.2635-121T>G (n.2635-121T>G)
c.2500-121T>G (n.2500-121T>G)
c.1489-121T>G (n.1489-121T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched