Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101761746_101761752delCA912973313GNPTABc.2728_2734del (p.Leu910HisfsTer16)
c.2647_2653del (p.Leu883HisfsTer16)
c.2512_2518del (p.Leu838HisfsTer16)
c.1501_1507del (p.Leu501HisfsTer16)
12g.101761746_101761752delinsCTTCAATCA2058953233GNPTABc.2727_2733delinsATTGAAG (p.Ser909=)
c.2646_2652delinsATTGAAG (p.Ser882=)
c.2511_2517delinsATTGAAG (p.Ser837=)
c.1500_1506delinsATTGAAG (p.Ser500=)
12g.101761747_101761752delCA6746352GNPTABc.2727_2732del (p.Leu910_Lys911del)
c.2646_2651del (p.Leu883_Lys884del)
c.2511_2516del (p.Leu838_Lys839del)
c.1500_1505del (p.Leu501_Lys502del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761750A>CCA386296490GNPTABc.2729T>G (p.Leu910Trp)
c.2648T>G (p.Leu883Trp)
c.2513T>G (p.Leu838Trp)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
12g.101761750A>GCA386296491GNPTABc.2729T>C (p.Leu910Ser)
c.2648T>C (p.Leu883Ser)
c.2513T>C (p.Leu838Ser)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
12g.101761750A>TCA386296492GNPTABc.2729T>A (p.Leu910Ter)
c.2648T>A (p.Leu883Ter)
c.2513T>A (p.Leu838Ter)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
12g.101761751A=CA2058953242GNPTABc.2728T= (p.Leu910=)
c.2647T= (p.Leu883=)
c.2512T= (p.Leu838=)
c.1501T= (p.Leu501=)
12g.101761751A>CCA386296493GNPTABc.2728T>G (p.Leu910Val)
c.2647T>G (p.Leu883Val)
c.2512T>G (p.Leu838Val)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
12g.101761751A>GCA481576851GNPTABc.2728T>C (p.Leu910=)
c.2647T>C (p.Leu883=)
c.2512T>C (p.Leu838=)
c.1501T>C (p.Leu501=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761751A>TCA386296494GNPTABc.2728T>A (p.Leu910Met)
c.2647T>A (p.Leu883Met)
c.2512T>A (p.Leu838Met)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
12g.101761752T>ACA481576852GNPTABc.2727A>T (p.Ser909=)
c.2646A>T (p.Ser882=)
c.2511A>T (p.Ser837=)
c.1500A>T (p.Ser500=)
12g.101761752T>CCA6746353GNPTABc.2727A>G (p.Ser909=)
c.2646A>G (p.Ser882=)
c.2511A>G (p.Ser837=)
c.1500A>G (p.Ser500=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761752T>GCA481576853GNPTABc.2727A>C (p.Ser909=)
c.2646A>C (p.Ser882=)
c.2511A>C (p.Ser837=)
c.1500A>C (p.Ser500=)
12g.101761752T=CA2058953246GNPTABc.2727A= (p.Ser909=)
c.2646A= (p.Ser882=)
c.2511A= (p.Ser837=)
c.1500A= (p.Ser500=)
12g.101761753G>ACA386296495GNPTABc.2726C>T (p.Ser909Leu)
c.2645C>T (p.Ser882Leu)
c.2510C>T (p.Ser837Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761753G>CCA386296496GNPTABc.2726C>G (p.Ser909Ter)
c.2645C>G (p.Ser882Ter)
c.2510C>G (p.Ser837Ter)
c.1499C>G (p.Ser500Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761753G=CA2058953252GNPTABc.2726C= (p.Ser909=)
c.2645C= (p.Ser882=)
c.2510C= (p.Ser837=)
c.1499C= (p.Ser500=)
12g.101761753G>TCA386296497GNPTABc.2726C>A (p.Ser909Ter)
c.2645C>A (p.Ser882Ter)
c.2510C>A (p.Ser837Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
12g.101761754A=CA2058953257GNPTABc.2725T= (p.Ser909=)
c.2644T= (p.Ser882=)
c.2509T= (p.Ser837=)
c.1498T= (p.Ser500=)
12g.101761754A>CCA386296498GNPTABc.2725T>G (p.Ser909Ala)
c.2644T>G (p.Ser882Ala)
c.2509T>G (p.Ser837Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761754A>GCA386296499GNPTABc.2725T>C (p.Ser909Pro)
c.2644T>C (p.Ser882Pro)
c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
12g.101761754A>TCA386296500GNPTABc.2725T>A (p.Ser909Thr)
c.2644T>A (p.Ser882Thr)
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
12g.101761755C>ACA386296502GNPTABc.2724G>T (p.Glu908Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2508G>T (p.Glu836Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
12g.101761755C>GCA386296501GNPTABc.2724G>C (p.Glu908Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2508G>C (p.Glu836Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
12g.101761755C>TCA481576854GNPTABc.2724G>A (p.Glu908=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2508G>A (p.Glu836=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
 gnomAD v4
12g.101761756delCA2575264952GNPTABc.2723del (p.Glu908GlyfsTer3)
c.2642del (p.Glu881GlyfsTer3)
c.2507del (p.Glu836GlyfsTer3)
c.1496del (p.Glu499GlyfsTer3)
12g.101761756T>ACA386296503GNPTABc.2723A>T (p.Glu908Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2507A>T (p.Glu836Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
12g.101761756T>CCA386296504GNPTABc.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2507A>G (p.Glu836Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
12g.101761756T>GCA386296505GNPTABc.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2507A>C (p.Glu836Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
12g.101761757C>ACA386296506GNPTABc.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2506G>T (p.Glu836Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
12g.101761757C=CA2058953261GNPTABc.2722G= (p.Glu908=)
c.2641G= (p.Glu881=)
c.2506G= (p.Glu836=)
c.1495G= (p.Glu499=)
12g.101761757C>GCA386296507GNPTABc.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2506G>C (p.Glu836Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
12g.101761757C>TCA386296508GNPTABc.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761758T>ACA386296509GNPTABc.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.2640A>T (p.Glu880Asp)
c.2505A>T (p.Glu835Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
12g.101761758T>CCA481576855GNPTABc.2721A>G (p.Glu907=)
c.2640A>G (p.Glu880=)
c.2505A>G (p.Glu835=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
12g.101761758T>GCA386296510GNPTABc.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.2640A>C (p.Glu880Asp)
c.2505A>C (p.Glu835Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
12g.101761758_101761759delCA2575264953GNPTABc.2720_2721del (p.Glu907GlyfsTer12)
c.2639_2640del (p.Glu880GlyfsTer12)
c.2504_2505del (p.Glu835GlyfsTer12)
c.1493_1494del (p.Glu498GlyfsTer12)
12g.101761759T>ACA386296511GNPTABc.2720A>T (p.Glu907Val)
c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2504A>T (p.Glu835Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
12g.101761759T>CCA386296512GNPTABc.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2504A>G (p.Glu835Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
12g.101761759T>GCA386296513GNPTABc.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2504A>C (p.Glu835Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
12g.101761760C>ACA386296514GNPTABc.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2503G>T (p.Glu835Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
12g.101761760C>GCA386296515GNPTABc.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2503G>C (p.Glu835Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
12g.101761760C>TCA386296516GNPTABc.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2503G>A (p.Glu835Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
12g.101761761T>ACA386296517GNPTABc.2718A>T (p.Glu906Asp)
c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.2502A>T (p.Glu834Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
12g.101761761T>CCA481576856GNPTABc.2718A>G (p.Glu906=)
c.2637A>G (p.Glu879=)
c.2502A>G (p.Glu834=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761761T>GCA386296518GNPTABc.2718A>C (p.Glu906Asp)
c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.2502A>C (p.Glu834Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
12g.101761761T=CA2058953263GNPTABc.2718A= (p.Glu906=)
c.2637A= (p.Glu879=)
c.2502A= (p.Glu834=)
c.1491A= (p.Glu497=)
12g.101761762T>ACA386296519GNPTABc.2717A>T (p.Glu906Val)
c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.2501A>T (p.Glu834Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
12g.101761762T>CCA386296521GNPTABc.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.2501A>G (p.Glu834Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
12g.101761762T>GCA386296520GNPTABc.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.2501A>C (p.Glu834Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761762T=CA2058953265GNPTABc.2717A= (p.Glu906=)
c.2636A= (p.Glu879=)
c.2501A= (p.Glu834=)
c.1490A= (p.Glu497=)
12g.101761763C>ACA386296522GNPTABc.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.2500G>T (p.Glu834Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
12g.101761763C=CA2058953269GNPTABc.2716G= (p.Glu906=)
c.2635G= (p.Glu879=)
c.2500G= (p.Glu834=)
c.1489G= (p.Glu497=)
12g.101761763C>GCA386296523GNPTABc.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.2500G>C (p.Glu834Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
12g.101761763C>TCA386296524GNPTABc.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.2500G>A (p.Glu834Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
12g.101761763_101761764insGTCA6746354GNPTABc.2716-1_2716insAC (n.2716-1_2716insAC)
c.2635-1_2635insAC (n.2635-1_2635insAC)
c.2500-1_2500insAC (n.2500-1_2500insAC)
c.1489-1_1489insAC (n.1489-1_1489insAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761763_101761764insGTCGAGAAGATCA6746355GNPTABc.2716-1_2716insATCTTCTCGAC (n.2716-1_2716insATCTTCTCGAC)
c.2635-1_2635insATCTTCTCGAC (n.2635-1_2635insATCTTCTCGAC)
c.2500-1_2500insATCTTCTCGAC (n.2500-1_2500insATCTTCTCGAC)
c.1489-1_1489insATCTTCTCGAC (n.1489-1_1489insATCTTCTCGAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101761764C>ACA386296525GNPTABc.2716-1G>T (n.2716-1G>T)
c.2635-1G>T (n.2635-1G>T)
c.2500-1G>T (n.2500-1G>T)
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
12g.101761764C=CA2058953274GNPTABc.2716-1G= (n.2716-1G=)
c.2635-1G= (n.2635-1G=)
c.2500-1G= (n.2500-1G=)
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
12g.101761764C>GCA242454413GNPTABc.2716-1G>C (n.2716-1G>C)
c.2635-1G>C (n.2635-1G>C)
c.2500-1G>C (n.2500-1G>C)
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
 dbSNP
12g.101761764C>TCA386296526GNPTABc.2716-1G>A (n.2716-1G>A)
c.2635-1G>A (n.2635-1G>A)
c.2500-1G>A (n.2500-1G>A)
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
12g.101761764_101761765insGAGAAGATCTCA6746356GNPTABc.2716-2_2716-1insAGATCTTCTC (n.2716-2_2716-1insAGATCTTCTC)
c.2635-2_2635-1insAGATCTTCTC (n.2635-2_2635-1insAGATCTTCTC)
c.2500-2_2500-1insAGATCTTCTC (n.2500-2_2500-1insAGATCTTCTC)
c.1489-2_1489-1insAGATCTTCTC (n.1489-2_1489-1insAGATCTTCTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761765T>ACA386296527GNPTABc.2716-2A>T (n.2716-2A>T)
c.2635-2A>T (n.2635-2A>T)
c.2500-2A>T (n.2500-2A>T)
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
12g.101761765T>CCA386296528GNPTABc.2716-2A>G (n.2716-2A>G)
c.2635-2A>G (n.2635-2A>G)
c.2500-2A>G (n.2500-2A>G)
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
 gnomAD v4
12g.101761765T>GCA386296529GNPTABc.2716-2A>C (n.2716-2A>C)
c.2635-2A>C (n.2635-2A>C)
c.2500-2A>C (n.2500-2A>C)
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
12g.101761765T=CA2058953278GNPTABc.2716-2A= (n.2716-2A=)
c.2635-2A= (n.2635-2A=)
c.2500-2A= (n.2500-2A=)
c.1489-2A= (n.1489-2A=)
12g.101761765_101761766insCCA242454418GNPTABc.2716-3_2716-2insG (n.2716-3_2716-2insG)
c.2635-3_2635-2insG (n.2635-3_2635-2insG)
c.2500-3_2500-2insG (n.2500-3_2500-2insG)
c.1489-3_1489-2insG (n.1489-3_1489-2insG)
 dbSNP
12g.101761765_101761766insTGCA6746357GNPTABc.2716-3_2716-2insCA (n.2716-3_2716-2insCA)
c.2635-3_2635-2insCA (n.2635-3_2635-2insCA)
c.2500-3_2500-2insCA (n.2500-3_2500-2insCA)
c.1489-3_1489-2insCA (n.1489-3_1489-2insCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.101761766G=CA2058953283GNPTABc.2716-3C= (n.2716-3C=)
c.2635-3C= (n.2635-3C=)
c.2500-3C= (n.2500-3C=)
c.1489-3C= (n.1489-3C=)
12g.101761766G>TCA2620428762GNPTABc.2716-3C>A (n.2716-3C>A)
c.2635-3C>A (n.2635-3C>A)
c.2500-3C>A (n.2500-3C>A)
c.1489-3C>A (n.1489-3C>A)
 gnomAD v4
12g.101761766_101761768delinsGAACA2058953281GNPTABc.2716-5_2716-3delinsTTC (n.2716-5_2716-3delinsTTC)
c.2635-5_2635-3delinsTTC (n.2635-5_2635-3delinsTTC)
c.2500-5_2500-3delinsTTC (n.2500-5_2500-3delinsTTC)
c.1489-5_1489-3delinsTTC (n.1489-5_1489-3delinsTTC)
12g.101761766_101761767insGAAATACTTTTTTTTCTCCCATGGCCA6746358GNPTABc.2716-4_2716-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2716-4_2716-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.2635-4_2635-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2635-4_2635-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.2500-4_2500-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2500-4_2500-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.1489-4_1489-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.1489-4_1489-3insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761766_101761767insGAAATACTTTTTTTTCTCCCATGGCACA6746359GNPTABc.2716-4_2716-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2716-4_2716-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.2635-4_2635-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2635-4_2635-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.2500-4_2500-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.2500-4_2500-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
c.1489-4_1489-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC (n.1489-4_1489-3insTGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATTTC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761770dupCA2620428763GNPTABc.2716-4dup (n.2716-4dup)
c.2635-4dup (n.2635-4dup)
c.2500-4dup (n.2500-4dup)
c.1489-4dup (n.1489-4dup)
 gnomAD v4
12g.101761769_101761770delCA2058953287GNPTABc.2716-5_2716-4del (n.2716-5_2716-4del)
c.2635-5_2635-4del (n.2635-5_2635-4del)
c.2500-5_2500-4del (n.2500-5_2500-4del)
c.1489-5_1489-4del (n.1489-5_1489-4del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761769_101761770insTACTTTTTTTTCTCCCATGGCAACA2620428764GNPTABc.2716-5_2716-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT (n.2716-5_2716-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT)
c.2635-5_2635-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT (n.2635-5_2635-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT)
c.2500-5_2500-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT (n.2500-5_2500-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT)
c.1489-5_1489-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT (n.1489-5_1489-4insGCCATGGGAGAAAAAAAAGTATT)
 gnomAD v4
12g.101761769A>TCA2797214280GNPTABc.2716-6T>A (n.2716-6T>A)
c.2635-6T>A (n.2635-6T>A)
c.2500-6T>A (n.2500-6T>A)
c.1489-6T>A (n.1489-6T>A)
12g.101761770A>GCA2620428765GNPTABc.2716-7T>C (n.2716-7T>C)
c.2635-7T>C (n.2635-7T>C)
c.2500-7T>C (n.2500-7T>C)
c.1489-7T>C (n.1489-7T>C)
 gnomAD v4
12g.101761771G>TCA2620428766GNPTABc.2716-8C>A (n.2716-8C>A)
c.2635-8C>A (n.2635-8C>A)
c.2500-8C>A (n.2500-8C>A)
c.1489-8C>A (n.1489-8C>A)
 gnomAD v4
12g.101761773G=CA2058953290GNPTABc.2716-10C= (n.2716-10C=)
c.2635-10C= (n.2635-10C=)
c.2500-10C= (n.2500-10C=)
c.1489-10C= (n.1489-10C=)
12g.101761773G>TCA682784296GNPTABc.2716-10C>A (n.2716-10C>A)
c.2635-10C>A (n.2635-10C>A)
c.2500-10C>A (n.2500-10C>A)
c.1489-10C>A (n.1489-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761775delCA2620428767GNPTABc.2716-11del (n.2716-11del)
c.2635-11del (n.2635-11del)
c.2500-11del (n.2500-11del)
c.1489-11del (n.1489-11del)
 gnomAD v4
12g.101761776T>ACA607153490GNPTABc.2716-13A>T (n.2716-13A>T)
c.2635-13A>T (n.2635-13A>T)
c.2500-13A>T (n.2500-13A>T)
c.1489-13A>T (n.1489-13A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761776T>GCA242454428GNPTABc.2716-13A>C (n.2716-13A>C)
c.2635-13A>C (n.2635-13A>C)
c.2500-13A>C (n.2500-13A>C)
c.1489-13A>C (n.1489-13A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761776T=CA2058953292GNPTABc.2716-13A= (n.2716-13A=)
c.2635-13A= (n.2635-13A=)
c.2500-13A= (n.2500-13A=)
c.1489-13A= (n.1489-13A=)
12g.101761778C>TCA2620428768GNPTABc.2716-15G>A (n.2716-15G>A)
c.2635-15G>A (n.2635-15G>A)
c.2500-15G>A (n.2500-15G>A)
c.1489-15G>A (n.1489-15G>A)
 gnomAD v4
12g.101761780A=CA2058953296GNPTABc.2716-17T= (n.2716-17T=)
c.2635-17T= (n.2635-17T=)
c.2500-17T= (n.2500-17T=)
c.1489-17T= (n.1489-17T=)
12g.101761780A>GCA2058953295GNPTABc.2716-17T>C (n.2716-17T>C)
c.2635-17T>C (n.2635-17T>C)
c.2500-17T>C (n.2500-17T>C)
c.1489-17T>C (n.1489-17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761781C=CA2058953299GNPTABc.2716-18G= (n.2716-18G=)
c.2635-18G= (n.2635-18G=)
c.2500-18G= (n.2500-18G=)
c.1489-18G= (n.1489-18G=)
12g.101761781C>TCA6746360GNPTABc.2716-18G>A (n.2716-18G>A)
c.2635-18G>A (n.2635-18G>A)
c.2500-18G>A (n.2500-18G>A)
c.1489-18G>A (n.1489-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761782A=CA2058953302GNPTABc.2716-19T= (n.2716-19T=)
c.2635-19T= (n.2635-19T=)
c.2500-19T= (n.2500-19T=)
c.1489-19T= (n.1489-19T=)
12g.101761782A>CCA607153491GNPTABc.2716-19T>G (n.2716-19T>G)
c.2635-19T>G (n.2635-19T>G)
c.2500-19T>G (n.2500-19T>G)
c.1489-19T>G (n.1489-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761782A>GCA607153492GNPTABc.2716-19T>C (n.2716-19T>C)
c.2635-19T>C (n.2635-19T>C)
c.2500-19T>C (n.2500-19T>C)
c.1489-19T>C (n.1489-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761783delCA2620444153GNPTABc.2716-20del (n.2716-20del)
c.2635-20del (n.2635-20del)
c.2500-20del (n.2500-20del)
c.1489-20del (n.1489-20del)
 gnomAD v4
12g.101761783T>ACA6746361GNPTABc.2716-20A>T (n.2716-20A>T)
c.2635-20A>T (n.2635-20A>T)
c.2500-20A>T (n.2500-20A>T)
c.1489-20A>T (n.1489-20A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761783T>CCA682784328GNPTABc.2716-20A>G (n.2716-20A>G)
c.2635-20A>G (n.2635-20A>G)
c.2500-20A>G (n.2500-20A>G)
c.1489-20A>G (n.1489-20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101761783T=CA2058953306GNPTABc.2716-20A= (n.2716-20A=)
c.2635-20A= (n.2635-20A=)
c.2500-20A= (n.2500-20A=)
c.1489-20A= (n.1489-20A=)
12g.101761784G>ACA6746362GNPTABc.2716-21C>T (n.2716-21C>T)
c.2635-21C>T (n.2635-21C>T)
c.2500-21C>T (n.2500-21C>T)
c.1489-21C>T (n.1489-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101761784G>CCA682784333GNPTABc.2716-21C>G (n.2716-21C>G)
c.2635-21C>G (n.2635-21C>G)
c.2500-21C>G (n.2500-21C>G)
c.1489-21C>G (n.1489-21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761784G=CA2058953311GNPTABc.2716-21C= (n.2716-21C=)
c.2635-21C= (n.2635-21C=)
c.2500-21C= (n.2500-21C=)
c.1489-21C= (n.1489-21C=)
12g.101761784G>TCA2620444172GNPTABc.2716-21C>A (n.2716-21C>A)
c.2635-21C>A (n.2635-21C>A)
c.2500-21C>A (n.2500-21C>A)
c.1489-21C>A (n.1489-21C>A)
 gnomAD v4
12g.101761785T>ACA2620444173GNPTABc.2716-22A>T (n.2716-22A>T)
c.2635-22A>T (n.2635-22A>T)
c.2500-22A>T (n.2500-22A>T)
c.1489-22A>T (n.1489-22A>T)
 gnomAD v4
12g.101761785T>CCA2620444174GNPTABc.2716-22A>G (n.2716-22A>G)
c.2635-22A>G (n.2635-22A>G)
c.2500-22A>G (n.2500-22A>G)
c.1489-22A>G (n.1489-22A>G)
 gnomAD v4
12g.101761788C>TCA2620444175GNPTABc.2716-25G>A (n.2716-25G>A)
c.2635-25G>A (n.2635-25G>A)
c.2500-25G>A (n.2500-25G>A)
c.1489-25G>A (n.1489-25G>A)
 gnomAD v4
12g.101761789T>CCA2620444176GNPTABc.2716-26A>G (n.2716-26A>G)
c.2635-26A>G (n.2635-26A>G)
c.2500-26A>G (n.2500-26A>G)
c.1489-26A>G (n.1489-26A>G)
 gnomAD v4
12g.101761789T>GCA2620444177GNPTABc.2716-26A>C (n.2716-26A>C)
c.2635-26A>C (n.2635-26A>C)
c.2500-26A>C (n.2500-26A>C)
c.1489-26A>C (n.1489-26A>C)
 gnomAD v4
12g.101761790C=CA2058953313GNPTABc.2716-27G= (n.2716-27G=)
c.2635-27G= (n.2635-27G=)
c.2500-27G= (n.2500-27G=)
c.1489-27G= (n.1489-27G=)
12g.101761790C>GCA6746363GNPTABc.2716-27G>C (n.2716-27G>C)
c.2635-27G>C (n.2635-27G>C)
c.2500-27G>C (n.2500-27G>C)
c.1489-27G>C (n.1489-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761791A=CA2058953315GNPTABc.2716-28T= (n.2716-28T=)
c.2635-28T= (n.2635-28T=)
c.2500-28T= (n.2500-28T=)
c.1489-28T= (n.1489-28T=)
12g.101761791A>GCA607153497GNPTABc.2716-28T>C (n.2716-28T>C)
c.2635-28T>C (n.2635-28T>C)
c.2500-28T>C (n.2500-28T>C)
c.1489-28T>C (n.1489-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761791A>TCA2528610480GNPTABc.2716-28T>A (n.2716-28T>A)
c.2635-28T>A (n.2635-28T>A)
c.2500-28T>A (n.2500-28T>A)
c.1489-28T>A (n.1489-28T>A)
12g.101761792G>ACA682784343GNPTABc.2716-29C>T (n.2716-29C>T)
c.2635-29C>T (n.2635-29C>T)
c.2500-29C>T (n.2500-29C>T)
c.1489-29C>T (n.1489-29C>T)
 dbSNP
12g.101761792G=CA2058953317GNPTABc.2716-29C= (n.2716-29C=)
c.2635-29C= (n.2635-29C=)
c.2500-29C= (n.2500-29C=)
c.1489-29C= (n.1489-29C=)
12g.101761792G>TCA2575264954GNPTABc.2716-29C>A (n.2716-29C>A)
c.2635-29C>A (n.2635-29C>A)
c.2500-29C>A (n.2500-29C>A)
c.1489-29C>A (n.1489-29C>A)
 gnomAD v4
12g.101761793C>ACA2513448696GNPTABc.2716-30G>T (n.2716-30G>T)
c.2635-30G>T (n.2635-30G>T)
c.2500-30G>T (n.2500-30G>T)
c.1489-30G>T (n.1489-30G>T)
 gnomAD v4
12g.101761794A=CA2058953319GNPTABc.2716-31T= (n.2716-31T=)
c.2635-31T= (n.2635-31T=)
c.2500-31T= (n.2500-31T=)
c.1489-31T= (n.1489-31T=)
12g.101761794A>GCA951174733GNPTABc.2716-31T>C (n.2716-31T>C)
c.2635-31T>C (n.2635-31T>C)
c.2500-31T>C (n.2500-31T>C)
c.1489-31T>C (n.1489-31T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761795T>ACA607153498GNPTABc.2716-32A>T (n.2716-32A>T)
c.2635-32A>T (n.2635-32A>T)
c.2500-32A>T (n.2500-32A>T)
c.1489-32A>T (n.1489-32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761795T=CA2058953321GNPTABc.2716-32A= (n.2716-32A=)
c.2635-32A= (n.2635-32A=)
c.2500-32A= (n.2500-32A=)
c.1489-32A= (n.1489-32A=)
12g.101761796T>ACA2620444179GNPTABc.2716-33A>T (n.2716-33A>T)
c.2635-33A>T (n.2635-33A>T)
c.2500-33A>T (n.2500-33A>T)
c.1489-33A>T (n.1489-33A>T)
 gnomAD v4
12g.101761796T>CCA682784360GNPTABc.2716-33A>G (n.2716-33A>G)
c.2635-33A>G (n.2635-33A>G)
c.2500-33A>G (n.2500-33A>G)
c.1489-33A>G (n.1489-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761796T=CA2058953323GNPTABc.2716-33A= (n.2716-33A=)
c.2635-33A= (n.2635-33A=)
c.2500-33A= (n.2500-33A=)
c.1489-33A= (n.1489-33A=)
12g.101761797A>GCA2620444181GNPTABc.2716-34T>C (n.2716-34T>C)
c.2635-34T>C (n.2635-34T>C)
c.2500-34T>C (n.2500-34T>C)
c.1489-34T>C (n.1489-34T>C)
 gnomAD v4
12g.101761798T>ACA2620444184GNPTABc.2716-35A>T (n.2716-35A>T)
c.2635-35A>T (n.2635-35A>T)
c.2500-35A>T (n.2500-35A>T)
c.1489-35A>T (n.1489-35A>T)
 gnomAD v4
12g.101761798T>CCA481319016GNPTABc.2716-35A>G (n.2716-35A>G)
c.2635-35A>G (n.2635-35A>G)
c.2500-35A>G (n.2500-35A>G)
c.1489-35A>G (n.1489-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761798T=CA2058953325GNPTABc.2716-35A= (n.2716-35A=)
c.2635-35A= (n.2635-35A=)
c.2500-35A= (n.2500-35A=)
c.1489-35A= (n.1489-35A=)
12g.101761799G>ACA6746364GNPTABc.2716-36C>T (n.2716-36C>T)
c.2635-36C>T (n.2635-36C>T)
c.2500-36C>T (n.2500-36C>T)
c.1489-36C>T (n.1489-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761799G=CA2058953327GNPTABc.2716-36C= (n.2716-36C=)
c.2635-36C= (n.2635-36C=)
c.2500-36C= (n.2500-36C=)
c.1489-36C= (n.1489-36C=)
12g.101761799G>TCA2620444188GNPTABc.2716-36C>A (n.2716-36C>A)
c.2635-36C>A (n.2635-36C>A)
c.2500-36C>A (n.2500-36C>A)
c.1489-36C>A (n.1489-36C>A)
 gnomAD v4
12g.101761803A>GCA2575264955GNPTABc.2716-40T>C (n.2716-40T>C)
c.2635-40T>C (n.2635-40T>C)
c.2500-40T>C (n.2500-40T>C)
c.1489-40T>C (n.1489-40T>C)
 gnomAD v4
12g.101761804G>ACA607153500GNPTABc.2716-41C>T (n.2716-41C>T)
c.2635-41C>T (n.2635-41C>T)
c.2500-41C>T (n.2500-41C>T)
c.1489-41C>T (n.1489-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761804G=CA2058953329GNPTABc.2716-41C= (n.2716-41C=)
c.2635-41C= (n.2635-41C=)
c.2500-41C= (n.2500-41C=)
c.1489-41C= (n.1489-41C=)
12g.101761805_101761806insACACTTGTCA2620444190GNPTABc.2716-41_2716-40insAAGTGTAC (n.2716-41_2716-40insAAGTGTAC)
c.2635-41_2635-40insAAGTGTAC (n.2635-41_2635-40insAAGTGTAC)
c.2500-41_2500-40insAAGTGTAC (n.2500-41_2500-40insAAGTGTAC)
c.1489-41_1489-40insAAGTGTAC (n.1489-41_1489-40insAAGTGTAC)
 gnomAD v4
12g.101761805T>CCA607153501GNPTABc.2716-42A>G (n.2716-42A>G)
c.2635-42A>G (n.2635-42A>G)
c.2500-42A>G (n.2500-42A>G)
c.1489-42A>G (n.1489-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761805T>GCA2620444194GNPTABc.2716-42A>C (n.2716-42A>C)
c.2635-42A>C (n.2635-42A>C)
c.2500-42A>C (n.2500-42A>C)
c.1489-42A>C (n.1489-42A>C)
 gnomAD v4
12g.101761805T=CA2058953331GNPTABc.2716-42A= (n.2716-42A=)
c.2635-42A= (n.2635-42A=)
c.2500-42A= (n.2500-42A=)
c.1489-42A= (n.1489-42A=)
12g.101761806G>ACA607153502GNPTABc.2716-43C>T (n.2716-43C>T)
c.2635-43C>T (n.2635-43C>T)
c.2500-43C>T (n.2500-43C>T)
c.1489-43C>T (n.1489-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761806G=CA2058953335GNPTABc.2716-43C= (n.2716-43C=)
c.2635-43C= (n.2635-43C=)
c.2500-43C= (n.2500-43C=)
c.1489-43C= (n.1489-43C=)
12g.101761806G>TCA2575264956GNPTABc.2716-43C>A (n.2716-43C>A)
c.2635-43C>A (n.2635-43C>A)
c.2500-43C>A (n.2500-43C>A)
c.1489-43C>A (n.1489-43C>A)
 gnomAD v4
12g.101761806_101761807delinsGCCA2058953333GNPTABc.2716-44_2716-43delinsGC (n.2716-44_2716-43delinsGC)
c.2635-44_2635-43delinsGC (n.2635-44_2635-43delinsGC)
c.2500-44_2500-43delinsGC (n.2500-44_2500-43delinsGC)
c.1489-44_1489-43delinsGC (n.1489-44_1489-43delinsGC)
12g.101761807delCA6746365GNPTABc.2716-44del (n.2716-44del)
c.2635-44del (n.2635-44del)
c.2500-44del (n.2500-44del)
c.1489-44del (n.1489-44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761807C>ACA2620444205GNPTABc.2716-44G>T (n.2716-44G>T)
c.2635-44G>T (n.2635-44G>T)
c.2500-44G>T (n.2500-44G>T)
c.1489-44G>T (n.1489-44G>T)
 gnomAD v4
12g.101761807C=CA2058953337GNPTABc.2716-44G= (n.2716-44G=)
c.2635-44G= (n.2635-44G=)
c.2500-44G= (n.2500-44G=)
c.1489-44G= (n.1489-44G=)
12g.101761807C>TCA607153504GNPTABc.2716-44G>A (n.2716-44G>A)
c.2635-44G>A (n.2635-44G>A)
c.2500-44G>A (n.2500-44G>A)
c.1489-44G>A (n.1489-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101761808A>GCA2575264957GNPTABc.2716-45T>C (n.2716-45T>C)
c.2635-45T>C (n.2635-45T>C)
c.2500-45T>C (n.2500-45T>C)
c.1489-45T>C (n.1489-45T>C)
12g.101761809C=CA2058953339GNPTABc.2716-46G= (n.2716-46G=)
c.2635-46G= (n.2635-46G=)
c.2500-46G= (n.2500-46G=)
c.1489-46G= (n.1489-46G=)
12g.101761809C>TCA2058953341GNPTABc.2716-46G>A (n.2716-46G>A)
c.2635-46G>A (n.2635-46G>A)
c.2500-46G>A (n.2500-46G>A)
c.1489-46G>A (n.1489-46G>A)
 dbSNP
12g.101761809_101761810insTACA2620444210GNPTABc.2716-47_2716-46insTA (n.2716-47_2716-46insTA)
c.2635-47_2635-46insTA (n.2635-47_2635-46insTA)
c.2500-47_2500-46insTA (n.2500-47_2500-46insTA)
c.1489-47_1489-46insTA (n.1489-47_1489-46insTA)
 gnomAD v4
12g.101761810A>TCA2620444208GNPTABc.2716-47T>A (n.2716-47T>A)
c.2635-47T>A (n.2635-47T>A)
c.2500-47T>A (n.2500-47T>A)
c.1489-47T>A (n.1489-47T>A)
 gnomAD v4
12g.101761811A>GCA2620444214GNPTABc.2716-48T>C (n.2716-48T>C)
c.2635-48T>C (n.2635-48T>C)
c.2500-48T>C (n.2500-48T>C)
c.1489-48T>C (n.1489-48T>C)
 gnomAD v4
12g.101761811A>TCA2620444215GNPTABc.2716-48T>A (n.2716-48T>A)
c.2635-48T>A (n.2635-48T>A)
c.2500-48T>A (n.2500-48T>A)
c.1489-48T>A (n.1489-48T>A)
 gnomAD v4
12g.101761812G>ACA6746366GNPTABc.2716-49C>T (n.2716-49C>T)
c.2635-49C>T (n.2635-49C>T)
c.2500-49C>T (n.2500-49C>T)
c.1489-49C>T (n.1489-49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761812G>CCA2620444219GNPTABc.2716-49C>G (n.2716-49C>G)
c.2635-49C>G (n.2635-49C>G)
c.2500-49C>G (n.2500-49C>G)
c.1489-49C>G (n.1489-49C>G)
 gnomAD v4
12g.101761812G=CA2058953344GNPTABc.2716-49C= (n.2716-49C=)
c.2635-49C= (n.2635-49C=)
c.2500-49C= (n.2500-49C=)
c.1489-49C= (n.1489-49C=)
12g.101761813T>ACA6746367GNPTABc.2716-50A>T (n.2716-50A>T)
c.2635-50A>T (n.2635-50A>T)
c.2500-50A>T (n.2500-50A>T)
c.1489-50A>T (n.1489-50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101761813T>CCA2575264958GNPTABc.2716-50A>G (n.2716-50A>G)
c.2635-50A>G (n.2635-50A>G)
c.2500-50A>G (n.2500-50A>G)
c.1489-50A>G (n.1489-50A>G)
12g.101761813T=CA2058953347GNPTABc.2716-50A= (n.2716-50A=)
c.2635-50A= (n.2635-50A=)
c.2500-50A= (n.2500-50A=)
c.1489-50A= (n.1489-50A=)
12g.101761814G>TCA2620444223GNPTABc.2716-51C>A (n.2716-51C>A)
c.2635-51C>A (n.2635-51C>A)
c.2500-51C>A (n.2500-51C>A)
c.1489-51C>A (n.1489-51C>A)
 gnomAD v4
12g.101761815T>ACA2620444224GNPTABc.2716-52A>T (n.2716-52A>T)
c.2635-52A>T (n.2635-52A>T)
c.2500-52A>T (n.2500-52A>T)
c.1489-52A>T (n.1489-52A>T)
 gnomAD v4
12g.101761815T>CCA2620444225GNPTABc.2716-52A>G (n.2716-52A>G)
c.2635-52A>G (n.2635-52A>G)
c.2500-52A>G (n.2500-52A>G)
c.1489-52A>G (n.1489-52A>G)
 gnomAD v4
12g.101761817C>TCA2620444230GNPTABc.2716-54G>A (n.2716-54G>A)
c.2635-54G>A (n.2635-54G>A)
c.2500-54G>A (n.2500-54G>A)
c.1489-54G>A (n.1489-54G>A)
 gnomAD v4
12g.101761818T>ACA2620444232GNPTABc.2716-55A>T (n.2716-55A>T)
c.2635-55A>T (n.2635-55A>T)
c.2500-55A>T (n.2500-55A>T)
c.1489-55A>T (n.1489-55A>T)
 gnomAD v4
12g.101761819_101761825delCA2620444233GNPTABc.2716-62_2716-56del (n.2716-62_2716-56del)
c.2635-62_2635-56del (n.2635-62_2635-56del)
c.2500-62_2500-56del (n.2500-62_2500-56del)
c.1489-62_1489-56del (n.1489-62_1489-56del)
 gnomAD v4
12g.101761821G>TCA2575264959GNPTABc.2716-58C>A (n.2716-58C>A)
c.2635-58C>A (n.2635-58C>A)
c.2500-58C>A (n.2500-58C>A)
c.1489-58C>A (n.1489-58C>A)
 gnomAD v4
12g.101761822T>CCA2620444238GNPTABc.2716-59A>G (n.2716-59A>G)
c.2635-59A>G (n.2635-59A>G)
c.2500-59A>G (n.2500-59A>G)
c.1489-59A>G (n.1489-59A>G)
 gnomAD v4
12g.101761822T>GCA2797214283GNPTABc.2716-59A>C (n.2716-59A>C)
c.2635-59A>C (n.2635-59A>C)
c.2500-59A>C (n.2500-59A>C)
c.1489-59A>C (n.1489-59A>C)
12g.101761824A=CA2058953352GNPTABc.2716-61T= (n.2716-61T=)
c.2635-61T= (n.2635-61T=)
c.2500-61T= (n.2500-61T=)
c.1489-61T= (n.1489-61T=)
12g.101761824A>GCA607153506GNPTABc.2716-61T>C (n.2716-61T>C)
c.2635-61T>C (n.2635-61T>C)
c.2500-61T>C (n.2500-61T>C)
c.1489-61T>C (n.1489-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761824A>TCA682784410GNPTABc.2716-61T>A (n.2716-61T>A)
c.2635-61T>A (n.2635-61T>A)
c.2500-61T>A (n.2500-61T>A)
c.1489-61T>A (n.1489-61T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761827_101761831delCA2620444242GNPTABc.2716-65_2716-61del (n.2716-65_2716-61del)
c.2635-65_2635-61del (n.2635-65_2635-61del)
c.2500-65_2500-61del (n.2500-65_2500-61del)
c.1489-65_1489-61del (n.1489-65_1489-61del)
 gnomAD v4
12g.101761825C>TCA2620444244GNPTABc.2716-62G>A (n.2716-62G>A)
c.2635-62G>A (n.2635-62G>A)
c.2500-62G>A (n.2500-62G>A)
c.1489-62G>A (n.1489-62G>A)
 gnomAD v4
12g.101761826A>GCA2620444247GNPTABc.2716-63T>C (n.2716-63T>C)
c.2635-63T>C (n.2635-63T>C)
c.2500-63T>C (n.2500-63T>C)
c.1489-63T>C (n.1489-63T>C)
 gnomAD v4
12g.101761827A>TCA2620444248GNPTABc.2716-64T>A (n.2716-64T>A)
c.2635-64T>A (n.2635-64T>A)
c.2500-64T>A (n.2500-64T>A)
c.1489-64T>A (n.1489-64T>A)
 gnomAD v4
12g.101761828delCA2620444253GNPTABc.2716-65del (n.2716-65del)
c.2635-65del (n.2635-65del)
c.2500-65del (n.2500-65del)
c.1489-65del (n.1489-65del)
 gnomAD v4
12g.101761828G>ACA2575264960GNPTABc.2716-65C>T (n.2716-65C>T)
c.2635-65C>T (n.2635-65C>T)
c.2500-65C>T (n.2500-65C>T)
c.1489-65C>T (n.1489-65C>T)
12g.101761828G>TCA2620444255GNPTABc.2716-65C>A (n.2716-65C>A)
c.2635-65C>A (n.2635-65C>A)
c.2500-65C>A (n.2500-65C>A)
c.1489-65C>A (n.1489-65C>A)
 gnomAD v4
12g.101761832T>CCA2620444257GNPTABc.2716-69A>G (n.2716-69A>G)
c.2635-69A>G (n.2635-69A>G)
c.2500-69A>G (n.2500-69A>G)
c.1489-69A>G (n.1489-69A>G)
 gnomAD v4
12g.101761835delCA2575264961GNPTABc.2716-69del (n.2716-69del)
c.2635-69del (n.2635-69del)
c.2500-69del (n.2500-69del)
c.1489-69del (n.1489-69del)
12g.101761834T>ACA2575264962GNPTABc.2716-71A>T (n.2716-71A>T)
c.2635-71A>T (n.2635-71A>T)
c.2500-71A>T (n.2500-71A>T)
c.1489-71A>T (n.1489-71A>T)
 gnomAD v4
12g.101761835_101761861delinsTATATAATGTGGTAATAACTAGTCACGCA2058953355GNPTABc.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2716-98_2716-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2635-98_2635-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.2500-98_2500-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
c.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA (n.1489-98_1489-72delinsCGTGACTAGTTATTACCACATTATATA)
12g.101761836A>GCA2620444263GNPTABc.2716-73T>C (n.2716-73T>C)
c.2635-73T>C (n.2635-73T>C)
c.2500-73T>C (n.2500-73T>C)
c.1489-73T>C (n.1489-73T>C)
 gnomAD v4
12g.101761837_101761862delCA951174741GNPTABc.2716-98_2716-73del (n.2716-98_2716-73del)
c.2635-98_2635-73del (n.2635-98_2635-73del)
c.2500-98_2500-73del (n.2500-98_2500-73del)
c.1489-98_1489-73del (n.1489-98_1489-73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761837T>CCA682784416GNPTABc.2716-74A>G (n.2716-74A>G)
c.2635-74A>G (n.2635-74A>G)
c.2500-74A>G (n.2500-74A>G)
c.1489-74A>G (n.1489-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101761837T=CA2058953357GNPTABc.2716-74A= (n.2716-74A=)
c.2635-74A= (n.2635-74A=)
c.2500-74A= (n.2500-74A=)
c.1489-74A= (n.1489-74A=)
12g.101761838A=CA2058953359GNPTABc.2716-75T= (n.2716-75T=)
c.2635-75T= (n.2635-75T=)
c.2500-75T= (n.2500-75T=)
c.1489-75T= (n.1489-75T=)
12g.101761838A>GCA242454451GNPTABc.2716-75T>C (n.2716-75T>C)
c.2635-75T>C (n.2635-75T>C)
c.2500-75T>C (n.2500-75T>C)
c.1489-75T>C (n.1489-75T>C)
 dbSNP
12g.101761839T>ACA2575264963GNPTABc.2716-76A>T (n.2716-76A>T)
c.2635-76A>T (n.2635-76A>T)
c.2500-76A>T (n.2500-76A>T)
c.1489-76A>T (n.1489-76A>T)
 gnomAD v4
12g.101761841A>CCA2620444266GNPTABc.2716-78T>G (n.2716-78T>G)
c.2635-78T>G (n.2635-78T>G)
c.2500-78T>G (n.2500-78T>G)
c.1489-78T>G (n.1489-78T>G)
 gnomAD v4
12g.101761842T>CCA2620444268GNPTABc.2716-79A>G (n.2716-79A>G)
c.2635-79A>G (n.2635-79A>G)
c.2500-79A>G (n.2500-79A>G)
c.1489-79A>G (n.1489-79A>G)
 gnomAD v4
12g.101761843G>TCA2620444273GNPTABc.2716-80C>A (n.2716-80C>A)
c.2635-80C>A (n.2635-80C>A)
c.2500-80C>A (n.2500-80C>A)
c.1489-80C>A (n.1489-80C>A)
 gnomAD v4
12g.101761845_101761847delCA2620444272GNPTABc.2716-82_2716-80del (n.2716-82_2716-80del)
c.2635-82_2635-80del (n.2635-82_2635-80del)
c.2500-82_2500-80del (n.2500-82_2500-80del)
c.1489-82_1489-80del (n.1489-82_1489-80del)
 gnomAD v4
12g.101761844T>CCA242454455GNPTABc.2716-81A>G (n.2716-81A>G)
c.2635-81A>G (n.2635-81A>G)
c.2500-81A>G (n.2500-81A>G)
c.1489-81A>G (n.1489-81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101761844T=CA2058953362GNPTABc.2716-81A= (n.2716-81A=)
c.2635-81A= (n.2635-81A=)
c.2500-81A= (n.2500-81A=)
c.1489-81A= (n.1489-81A=)
12g.101761844_101761845insCTTCA2620444276GNPTABc.2716-81_2716-80insAGA (n.2716-81_2716-80insAGA)
c.2635-81_2635-80insAGA (n.2635-81_2635-80insAGA)
c.2500-81_2500-80insAGA (n.2500-81_2500-80insAGA)
c.1489-81_1489-80insAGA (n.1489-81_1489-80insAGA)
 gnomAD v4
12g.101761845G>CCA2575264964GNPTABc.2716-82C>G (n.2716-82C>G)
c.2635-82C>G (n.2635-82C>G)
c.2500-82C>G (n.2500-82C>G)
c.1489-82C>G (n.1489-82C>G)
12g.101761845G>TCA2575264965GNPTABc.2716-82C>A (n.2716-82C>A)
c.2635-82C>A (n.2635-82C>A)
c.2500-82C>A (n.2500-82C>A)
c.1489-82C>A (n.1489-82C>A)
 gnomAD v4
12g.101761845_101761852delCA2620444283GNPTABc.2716-89_2716-82del (n.2716-89_2716-82del)
c.2635-89_2635-82del (n.2635-89_2635-82del)
c.2500-89_2500-82del (n.2500-89_2500-82del)
c.1489-89_1489-82del (n.1489-89_1489-82del)
 gnomAD v4
12g.101761846G>TCA2620444290GNPTABc.2716-83C>A (n.2716-83C>A)
c.2635-83C>A (n.2635-83C>A)
c.2500-83C>A (n.2500-83C>A)
c.1489-83C>A (n.1489-83C>A)
 gnomAD v4
12g.101761847T>ACA2620444293GNPTABc.2716-84A>T (n.2716-84A>T)
c.2635-84A>T (n.2635-84A>T)
c.2500-84A>T (n.2500-84A>T)
c.1489-84A>T (n.1489-84A>T)
 gnomAD v4
12g.101761849A>TCA2620444295GNPTABc.2716-86T>A (n.2716-86T>A)
c.2635-86T>A (n.2635-86T>A)
c.2500-86T>A (n.2500-86T>A)
c.1489-86T>A (n.1489-86T>A)
 gnomAD v4
12g.101761850T>CCA2620444324GNPTABc.2716-87A>G (n.2716-87A>G)
c.2635-87A>G (n.2635-87A>G)
c.2500-87A>G (n.2500-87A>G)
c.1489-87A>G (n.1489-87A>G)
 gnomAD v4
12g.101761850_101761853delinsTAACCA2058953364GNPTABc.2716-90_2716-87delinsGTTA (n.2716-90_2716-87delinsGTTA)
c.2635-90_2635-87delinsGTTA (n.2635-90_2635-87delinsGTTA)
c.2500-90_2500-87delinsGTTA (n.2500-90_2500-87delinsGTTA)
c.1489-90_1489-87delinsGTTA (n.1489-90_1489-87delinsGTTA)

Number of alleles fetched