Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.101758067A>C	CA434873413	CEP97	c.1096A>C (n.1096A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.1182A>C (p.Pro394=) n.1954A>C c.975A>C (p.Pro325=) c.1455A>C (p.Pro485=) n.1815A>C c.1245A>C (p.Pro415=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1048+871A>C (n.1048+871A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1443A>C c.1284A>C (p.Pro428=)
3	g.101758067A>G	CA434873414	CEP97	c.1096A>G (n.1096A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.1182A>G (p.Pro394=) n.1954A>G c.975A>G (p.Pro325=) c.1455A>G (p.Pro485=) n.1815A>G c.1245A>G (p.Pro415=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1048+871A>G (n.1048+871A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1443A>G c.1284A>G (p.Pro428=)
3	g.101758067A>T	CA434873415	CEP97	c.1096A>T (n.1096A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.1182A>T (p.Pro394=) n.1954A>T c.975A>T (p.Pro325=) c.1455A>T (p.Pro485=) n.1815A>T c.1245A>T (p.Pro415=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1048+871A>T (n.1048+871A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1443A>T c.1284A>T (p.Pro428=)
3	g.101758068A>C	CA353877638	CEP97	c.1097A>C (n.1097A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1955A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1816A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1048+872A>C (n.1048+872A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1444A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro)
3	g.101758068A>G	CA353877639	CEP97	c.1097A>G (n.1097A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1955A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1816A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1048+872A>G (n.1048+872A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1444A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala)
3	g.101758068A>T	CA353877640	CEP97	c.1097A>T (n.1097A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1955A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1816A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1048+872A>T (n.1048+872A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1444A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser)
3	g.101758069C>A	CA2522132	CEP97	c.1098C>A (n.1098C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.1956C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1817C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1048+873C>A (n.1048+873C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) n.1445C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758069C=	CA1388867520	CEP97	c.1098C= (n.1098C=) c.550C= (n.550C=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1184C= (p.Thr395=) n.1956C= c.977C= (p.Thr326=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1817C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1048+873C= (n.1048+873C=) c.1078C= (n.1078C=) n.1445C= c.1286C= (p.Thr429=)
3	g.101758069C>G	CA353877641	CEP97	c.1098C>G (n.1098C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.1956C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1817C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1048+873C>G (n.1048+873C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) n.1445C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758069C>T	CA353877642	CEP97	c.1098C>T (n.1098C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1956C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1817C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1048+873C>T (n.1048+873C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) n.1445C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile)
3	g.101758070A=	CA1388867521	CEP97	c.1099A= (n.1099A=) c.551A= (n.551A=) c.1464A= (p.Thr488=) c.1362A= (p.Thr454=) c.1185A= (p.Thr395=) n.1957A= c.978A= (p.Thr326=) c.1458A= (p.Thr486=) n.1818A= c.1248A= (p.Thr416=) c.1116A= (p.Thr372=) c.1048+874A= (n.1048+874A=) c.1079A= (n.1079A=) n.1446A= c.1287A= (p.Thr429=)
3	g.101758070A>C	CA434873421	CEP97	c.1099A>C (n.1099A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.1464A>C (p.Thr488=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.1957A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.1458A>C (p.Thr486=) n.1818A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1048+874A>C (n.1048+874A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) n.1446A>C c.1287A>C (p.Thr429=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758070A>G	CA434873422	CEP97	c.1099A>G (n.1099A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.1464A>G (p.Thr488=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.1957A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.1458A>G (p.Thr486=) n.1818A>G c.1248A>G (p.Thr416=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1048+874A>G (n.1048+874A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) n.1446A>G c.1287A>G (p.Thr429=)	dbSNP
3	g.101758070A>T	CA434873423	CEP97	c.1099A>T (n.1099A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.1464A>T (p.Thr488=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.1957A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.1458A>T (p.Thr486=) n.1818A>T c.1248A>T (p.Thr416=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1048+874A>T (n.1048+874A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) n.1446A>T c.1287A>T (p.Thr429=)
3	g.101758071A>C	CA353877643	CEP97	c.1100A>C (n.1100A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1958A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.1819A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1048+875A>C (n.1048+875A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) n.1447A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu)
3	g.101758071A>G	CA353877644	CEP97	c.1100A>G (n.1100A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1958A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.1819A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1048+875A>G (n.1048+875A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.1447A>G c.1288A>G (p.Ile430Val)	gnomAD v4
3	g.101758071A>T	CA353877645	CEP97	c.1100A>T (n.1100A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.1465A>T (p.Ile489Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1186A>T (p.Ile396Leu) n.1958A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1459A>T (p.Ile487Leu) n.1819A>T c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.1048+875A>T (n.1048+875A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1447A>T c.1288A>T (p.Ile430Leu)
3	g.101758072T>A	CA353877646	CEP97	c.1101T>A (n.1101T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1466T>A (p.Ile489Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1187T>A (p.Ile396Lys) n.1959T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1460T>A (p.Ile487Lys) n.1820T>A c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.1048+876T>A (n.1048+876T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) n.1448T>A c.1289T>A (p.Ile430Lys)
3	g.101758072T>C	CA2522133	CEP97	c.1101T>C (n.1101T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1959T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.1820T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1048+876T>C (n.1048+876T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) n.1448T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758072T>G	CA353877647	CEP97	c.1101T>G (n.1101T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1466T>G (p.Ile489Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1187T>G (p.Ile396Arg) n.1959T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1460T>G (p.Ile487Arg) n.1820T>G c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.1048+876T>G (n.1048+876T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) n.1448T>G c.1289T>G (p.Ile430Arg)
3	g.101758072T=	CA1388867522	CEP97	c.1101T= (n.1101T=) c.553T= (n.553T=) c.1466T= (p.Ile489=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1187T= (p.Ile396=) n.1959T= c.980T= (p.Ile327=) c.1460T= (p.Ile487=) n.1820T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1048+876T= (n.1048+876T=) c.1081T= (n.1081T=) n.1448T= c.1289T= (p.Ile430=)
3	g.101758073A>C	CA434873426	CEP97	c.1102A>C (n.1102A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1467A>C (p.Ile489=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1188A>C (p.Ile396=) n.1960A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1461A>C (p.Ile487=) n.1821A>C c.1251A>C (p.Ile417=) c.1119A>C (p.Ile373=) c.1048+877A>C (n.1048+877A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) n.1449A>C c.1290A>C (p.Ile430=)
3	g.101758073A>G	CA353877648	CEP97	c.1102A>G (n.1102A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1467A>G (p.Ile489Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1188A>G (p.Ile396Met) n.1960A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1461A>G (p.Ile487Met) n.1821A>G c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) c.1048+877A>G (n.1048+877A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1449A>G c.1290A>G (p.Ile430Met)
3	g.101758073A>T	CA434873430	CEP97	c.1102A>T (n.1102A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1467A>T (p.Ile489=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1188A>T (p.Ile396=) n.1960A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1461A>T (p.Ile487=) n.1821A>T c.1251A>T (p.Ile417=) c.1119A>T (p.Ile373=) c.1048+877A>T (n.1048+877A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) n.1449A>T c.1290A>T (p.Ile430=)	COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>C	CA353877649	CEP97	c.1103A>C (n.1103A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1961A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1822A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1048+878A>C (n.1048+878A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) n.1450A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu)
3	g.101758074A>G	CA353877650	CEP97	c.1103A>G (n.1103A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1961A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1822A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1048+878A>G (n.1048+878A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1450A>G c.1291A>G (p.Ile431Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>T	CA353877651	CEP97	c.1103A>T (n.1103A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1961A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1822A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1048+878A>T (n.1048+878A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) n.1450A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe)
3	g.101758075T>A	CA353877652	CEP97	c.1104T>A (n.1104T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1962T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1823T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1048+879T>A (n.1048+879T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.1451T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn)
3	g.101758075T>C	CA353877653	CEP97	c.1104T>C (n.1104T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1962T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1823T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1048+879T>C (n.1048+879T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.1451T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr)
3	g.101758075T>G	CA353877654	CEP97	c.1104T>G (n.1104T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1962T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1823T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1048+879T>G (n.1048+879T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) n.1451T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser)
3	g.101758076C>A	CA434873436	CEP97	c.1105C>A (n.1105C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1963C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.1824C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.1048+880C>A (n.1048+880C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) n.1452C>A c.1293C>A (p.Ile431=)
3	g.101758076C=	CA1388867523	CEP97	c.1105C= (n.1105C=) c.557C= (n.557C=) c.1470C= (p.Ile490=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1191C= (p.Ile397=) n.1963C= c.984C= (p.Ile328=) c.1464C= (p.Ile488=) n.1824C= c.1254C= (p.Ile418=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1048+880C= (n.1048+880C=) c.1085C= (n.1085C=) n.1452C= c.1293C= (p.Ile431=)
3	g.101758076C>G	CA353877655	CEP97	c.1105C>G (n.1105C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1963C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.1824C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1048+880C>G (n.1048+880C>G) c.1085C>G (n.1085C>G) n.1452C>G c.1293C>G (p.Ile431Met)	gnomAD v4
3	g.101758076C>T	CA79768997	CEP97	c.1105C>T (n.1105C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1963C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.1824C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1048+880C>T (n.1048+880C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) n.1452C>T c.1293C>T (p.Ile431=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758077A=	CA1388867524	CEP97	c.1106A= (n.1106A=) c.558A= (n.558A=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1369A= (p.Ser457=) c.1192A= (p.Ser398=) n.1964A= c.985A= (p.Ser329=) c.1465A= (p.Ser489=) n.1825A= c.1255A= (p.Ser419=) c.1123A= (p.Ser375=) c.1048+881A= (n.1048+881A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1453A= c.1294A= (p.Ser432=)
3	g.101758077A>C	CA353877656	CEP97	c.1106A>C (n.1106A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1964A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.1825A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1048+881A>C (n.1048+881A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1453A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg)
3	g.101758077A>G	CA353877657	CEP97	c.1106A>G (n.1106A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1964A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.1825A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1048+881A>G (n.1048+881A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1453A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758077A>T	CA353877658	CEP97	c.1106A>T (n.1106A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1964A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.1825A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1048+881A>T (n.1048+881A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1453A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys)
3	g.101758078G>A	CA353877659	CEP97	c.1107G>A (n.1107G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1965G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.1826G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1048+882G>A (n.1048+882G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1454G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn)
3	g.101758078G>C	CA353877660	CEP97	c.1107G>C (n.1107G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1965G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.1826G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1048+882G>C (n.1048+882G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) n.1454G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr)
3	g.101758078G>T	CA353877661	CEP97	c.1107G>T (n.1107G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1965G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.1826G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1048+882G>T (n.1048+882G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) n.1454G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile)
3	g.101758079T>A	CA353877662	CEP97	c.1108T>A (n.1108T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1966T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) n.1827T>A c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.1048+883T>A (n.1048+883T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1455T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T>C	CA2522134	CEP97	c.1108T>C (n.1108T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1966T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.1467T>C (p.Ser489=) n.1827T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1048+883T>C (n.1048+883T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1455T>C c.1296T>C (p.Ser432=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758079T>G	CA353877663	CEP97	c.1108T>G (n.1108T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1966T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) n.1827T>G c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.1048+883T>G (n.1048+883T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1455T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T=	CA1388867525	CEP97	c.1108T= (n.1108T=) c.560T= (n.560T=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1966T= c.987T= (p.Ser329=) c.1467T= (p.Ser489=) n.1827T= c.1257T= (p.Ser419=) c.1125T= (p.Ser375=) c.1048+883T= (n.1048+883T=) c.1088T= (n.1088T=) n.1455T= c.1296T= (p.Ser432=)
3	g.101758080G>A	CA353877664	CEP97	c.1109G>A (n.1109G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1967G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1828G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1048+884G>A (n.1048+884G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.1456G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr)	gnomAD v4
3	g.101758080G>C	CA353877665	CEP97	c.1109G>C (n.1109G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1967G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1828G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1048+884G>C (n.1048+884G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.1456G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro)
3	g.101758080G>T	CA353877666	CEP97	c.1109G>T (n.1109G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1967G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1828G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1048+884G>T (n.1048+884G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.1456G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser)
3	g.101758081C>A	CA353877667	CEP97	c.1110C>A (n.1110C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1968C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1829C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1048+885C>A (n.1048+885C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.1457C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp)
3	g.101758081C>G	CA353877668	CEP97	c.1110C>G (n.1110C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1968C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1829C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1048+885C>G (n.1048+885C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.1457C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly)
3	g.101758081C>T	CA353877669	CEP97	c.1110C>T (n.1110C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1968C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1829C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1048+885C>T (n.1048+885C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.1457C>T c.1298C>T (p.Ala433Val)
3	g.101758082T>A	CA434873448	CEP97	c.1111T>A (n.1111T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1197T>A (p.Ala399=) n.1969T>A c.990T>A (p.Ala330=) c.1470T>A (p.Ala490=) n.1830T>A c.1260T>A (p.Ala420=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1048+886T>A (n.1048+886T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) n.1458T>A c.1299T>A (p.Ala433=)
3	g.101758082T>C	CA2522135	CEP97	c.1111T>C (n.1111T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1197T>C (p.Ala399=) n.1969T>C c.990T>C (p.Ala330=) c.1470T>C (p.Ala490=) n.1830T>C c.1260T>C (p.Ala420=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1048+886T>C (n.1048+886T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) n.1458T>C c.1299T>C (p.Ala433=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758082T>G	CA434873449	CEP97	c.1111T>G (n.1111T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1197T>G (p.Ala399=) n.1969T>G c.990T>G (p.Ala330=) c.1470T>G (p.Ala490=) n.1830T>G c.1260T>G (p.Ala420=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1048+886T>G (n.1048+886T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) n.1458T>G c.1299T>G (p.Ala433=)
3	g.101758082T=	CA1388867526	CEP97	c.1111T= (n.1111T=) c.563T= (n.563T=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1374T= (p.Ala458=) c.1197T= (p.Ala399=) n.1969T= c.990T= (p.Ala330=) c.1470T= (p.Ala490=) n.1830T= c.1260T= (p.Ala420=) c.1128T= (p.Ala376=) c.1048+886T= (n.1048+886T=) c.1091T= (n.1091T=) n.1458T= c.1299T= (p.Ala433=)
3	g.101758083A=	CA1388867527	CEP97	c.1112A= (n.1112A=) c.564A= (n.564A=) c.1477A= (p.Ile493=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1198A= (p.Ile400=) n.1970A= c.991A= (p.Ile331=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1831A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1129A= (p.Ile377=) c.1048+887A= (n.1048+887A=) c.1092A= (n.1092A=) n.1459A= c.1300A= (p.Ile434=)
3	g.101758083A>C	CA353877670	CEP97	c.1112A>C (n.1112A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1970A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1831A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1048+887A>C (n.1048+887A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) n.1459A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu)
3	g.101758083A>G	CA2522136	CEP97	c.1112A>G (n.1112A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1970A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1831A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1048+887A>G (n.1048+887A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) n.1459A>G c.1300A>G (p.Ile434Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758083A>T	CA353877671	CEP97	c.1112A>T (n.1112A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1970A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1831A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1048+887A>T (n.1048+887A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) n.1459A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe)
3	g.101758084T>A	CA353877672	CEP97	c.1113T>A (n.1113T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1971T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1832T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1048+888T>A (n.1048+888T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) n.1460T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn)
3	g.101758084T>C	CA353877674	CEP97	c.1113T>C (n.1113T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1971T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1832T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1048+888T>C (n.1048+888T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) n.1460T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr)
3	g.101758084T>G	CA353877673	CEP97	c.1113T>G (n.1113T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1971T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1832T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1048+888T>G (n.1048+888T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) n.1460T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser)
3	g.101758085C>A	CA434872959	CEP97	c.1114C>A (n.1114C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.1479C>A (p.Ile493=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.1972C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1833C>A c.1263C>A (p.Ile421=) c.1131C>A (p.Ile377=) c.1048+889C>A (n.1048+889C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) n.1461C>A c.1302C>A (p.Ile434=)
3	g.101758085C=	CA1388867528	CEP97	c.1114C= (n.1114C=) c.566C= (n.566C=) c.1479C= (p.Ile493=) c.1377C= (p.Ile459=) c.1200C= (p.Ile400=) n.1972C= c.993C= (p.Ile331=) c.1473C= (p.Ile491=) n.1833C= c.1263C= (p.Ile421=) c.1131C= (p.Ile377=) c.1048+889C= (n.1048+889C=) c.1094C= (n.1094C=) n.1461C= c.1302C= (p.Ile434=)
3	g.101758085C>G	CA353877675	CEP97	c.1114C>G (n.1114C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.1479C>G (p.Ile493Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1972C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1833C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1048+889C>G (n.1048+889C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) n.1461C>G c.1302C>G (p.Ile434Met)
3	g.101758085C>T	CA79769014	CEP97	c.1114C>T (n.1114C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.1479C>T (p.Ile493=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.1200C>T (p.Ile400=) n.1972C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1833C>T c.1263C>T (p.Ile421=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1048+889C>T (n.1048+889C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) n.1461C>T c.1302C>T (p.Ile434=)	dbSNP
3	g.101758086T>A	CA353877677	CEP97	c.1115T>A (n.1115T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) n.1973T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.1474T>A (p.Leu492Met) n.1834T>A c.1264T>A (p.Leu422Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.1048+890T>A (n.1048+890T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) n.1462T>A c.1303T>A (p.Leu435Met)
3	g.101758086T>C	CA434872966	CEP97	c.1115T>C (n.1115T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1201T>C (p.Leu401=) n.1973T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.1474T>C (p.Leu492=) n.1834T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.1048+890T>C (n.1048+890T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) n.1462T>C c.1303T>C (p.Leu435=)	gnomAD v4
3	g.101758086T>G	CA353877676	CEP97	c.1115T>G (n.1115T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1973T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.1834T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1048+890T>G (n.1048+890T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) n.1462T>G c.1303T>G (p.Leu435Val)
3	g.101758087T>A	CA353877678	CEP97	c.1116T>A (n.1116T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) n.1974T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.1835T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1048+891T>A (n.1048+891T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) n.1463T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter)
3	g.101758087T>C	CA353877679	CEP97	c.1116T>C (n.1116T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1974T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.1835T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1048+891T>C (n.1048+891T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1463T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser)
3	g.101758087T>G	CA353877680	CEP97	c.1116T>G (n.1116T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) n.1974T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1475T>G (p.Leu492Trp) n.1835T>G c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1048+891T>G (n.1048+891T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) n.1463T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758087T=	CA1388867529	CEP97	c.1116T= (n.1116T=) c.568T= (n.568T=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1379T= (p.Leu460=) c.1202T= (p.Leu401=) n.1974T= c.995T= (p.Leu332=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1835T= c.1265T= (p.Leu422=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1048+891T= (n.1048+891T=) c.1096T= (n.1096T=) n.1463T= c.1304T= (p.Leu435=)
3	g.101758088G>A	CA434872970	CEP97	c.1117G>A (n.1117G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1975G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1836G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1048+892G>A (n.1048+892G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) n.1464G>A c.1305G>A (p.Leu435=)
3	g.101758088G>C	CA353877681	CEP97	c.1117G>C (n.1117G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) n.1975G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1476G>C (p.Leu492Phe) n.1836G>C c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1048+892G>C (n.1048+892G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) n.1464G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe)
3	g.101758088G>T	CA353877682	CEP97	c.1117G>T (n.1117G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) n.1975G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1476G>T (p.Leu492Phe) n.1836G>T c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.1048+892G>T (n.1048+892G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) n.1464G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe)
3	g.101758089A>C	CA353877683	CEP97	c.1118A>C (n.1118A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1976A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1837A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1048+893A>C (n.1048+893A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) n.1465A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln)
3	g.101758089A>G	CA353877684	CEP97	c.1118A>G (n.1118A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1976A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1837A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1048+893A>G (n.1048+893A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) n.1465A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu)
3	g.101758089A>T	CA353877685	CEP97	c.1118A>T (n.1118A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1976A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1837A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1048+893A>T (n.1048+893A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) n.1465A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter)
3	g.101758090A>C	CA353877686	CEP97	c.1119A>C (n.1119A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1977A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1838A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1048+894A>C (n.1048+894A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) n.1466A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr)
3	g.101758090A>G	CA353877687	CEP97	c.1119A>G (n.1119A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1977A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1838A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1048+894A>G (n.1048+894A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) n.1466A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg)
3	g.101758090A>T	CA353877688	CEP97	c.1119A>T (n.1119A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) n.1977A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1838A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1048+894A>T (n.1048+894A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) n.1466A>T c.1307A>T (p.Lys436Met)
3	g.101758091G>A	CA434872981	CEP97	c.1120G>A (n.1120G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1206G>A (p.Lys402=) n.1978G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.1839G>A c.1269G>A (p.Lys423=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1048+895G>A (n.1048+895G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) n.1467G>A c.1308G>A (p.Lys436=)
3	g.101758091G>C	CA353877689	CEP97	c.1120G>C (n.1120G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.1978G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1839G>C c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1048+895G>C (n.1048+895G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) n.1467G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn)
3	g.101758091G>T	CA353877690	CEP97	c.1120G>T (n.1120G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.1978G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1839G>T c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1048+895G>T (n.1048+895G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) n.1467G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn)
3	g.101758091_101758094delinsGGAT	CA1388867530	CEP97	c.1120_1123delinsGGAT (n.1120_1123delinsGGAT) c.572_575delinsGGAT (n.572_575delinsGGAT) c.1485_1488delinsGGAT (p.Lys495=) c.1383_1386delinsGGAT (p.Lys461=) c.1206_1209delinsGGAT (p.Lys402=) n.1978_1981delinsGGAT c.999_1002delinsGGAT (p.Lys333=) c.1479_1482delinsGGAT (p.Lys493=) n.1839_1842delinsGGAT c.1269_1272delinsGGAT (p.Lys423=) c.1137_1140delinsGGAT (p.Lys379=) c.1048+895_1048+898delinsGGAT (n.1048+895_1048+898delinsGGAT) c.1100_1103delinsGGAT (n.1100_1103delinsGGAT) n.1467_1470delinsGGAT c.1308_1311delinsGGAT (p.Lys436=)
3	g.101758092G>A	CA353877693	CEP97	c.1121G>A (n.1121G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1979G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1840G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1048+896G>A (n.1048+896G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) n.1468G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758092G>C	CA353877692	CEP97	c.1121G>C (n.1121G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.1979G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.1840G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1048+896G>C (n.1048+896G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) n.1468G>C c.1309G>C (p.Asp437His)
3	g.101758092G=	CA1388867532	CEP97	c.1121G= (n.1121G=) c.573G= (n.573G=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1207G= (p.Asp403=) n.1979G= c.1000G= (p.Asp334=) c.1480G= (p.Asp494=) n.1840G= c.1270G= (p.Asp424=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1048+896G= (n.1048+896G=) c.1101G= (n.1101G=) n.1468G= c.1309G= (p.Asp437=)
3	g.101758092G>T	CA353877691	CEP97	c.1121G>T (n.1121G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1979G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1840G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1048+896G>T (n.1048+896G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) n.1468G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
3	g.101758095_101758097del	CA1388867531	CEP97	c.1124_1126del (n.1124_1126del) c.576_578del (n.576_578del) c.1489_1491del (p.Asp497del) c.1387_1389del (p.Asp463del) c.1210_1212del (p.Asp404del) n.1982_1984del c.1003_1005del (p.Asp335del) c.1483_1485del (p.Asp495del) n.1843_1845del c.1273_1275del (p.Asp425del) c.1141_1143del (p.Asp381del) c.1048+899_1048+901del (n.1048+899_1048+901del) c.1104_1106del (n.1104_1106del) n.1471_1473del c.1312_1314del (p.Asp438del)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758093A=	CA1388867533	CEP97	c.1122A= (n.1122A=) c.574A= (n.574A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1385A= (p.Asp462=) c.1208A= (p.Asp403=) n.1980A= c.1001A= (p.Asp334=) c.1481A= (p.Asp494=) n.1841A= c.1271A= (p.Asp424=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1048+897A= (n.1048+897A=) c.1102A= (n.1102A=) n.1469A= c.1310A= (p.Asp437=)
3	g.101758093A>C	CA353877694	CEP97	c.1122A>C (n.1122A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1980A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.1841A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1048+897A>C (n.1048+897A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1469A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala)
3	g.101758093A>G	CA353877695	CEP97	c.1122A>G (n.1122A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1980A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.1841A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1048+897A>G (n.1048+897A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1469A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly)	gnomAD v4
3	g.101758093A>T	CA2522137	CEP97	c.1122A>T (n.1122A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1980A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.1841A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1048+897A>T (n.1048+897A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) n.1469A>T c.1310A>T (p.Asp437Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758094T>A	CA353877696	CEP97	c.1123T>A (n.1123T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1981T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1482T>A (p.Asp494Glu) n.1842T>A c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1048+898T>A (n.1048+898T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) n.1470T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu)	dbSNP
3	g.101758094T>C	CA434872990	CEP97	c.1123T>C (n.1123T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1386T>C (p.Asp462=) c.1209T>C (p.Asp403=) n.1981T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.1482T>C (p.Asp494=) n.1842T>C c.1272T>C (p.Asp424=) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1048+898T>C (n.1048+898T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) n.1470T>C c.1311T>C (p.Asp437=)
3	g.101758094T>G	CA353877697	CEP97	c.1123T>G (n.1123T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1981T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1482T>G (p.Asp494Glu) n.1842T>G c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1048+898T>G (n.1048+898T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) n.1470T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu)
3	g.101758094T=	CA1388867534	CEP97	c.1123T= (n.1123T=) c.575T= (n.575T=) c.1488T= (p.Asp496=) c.1386T= (p.Asp462=) c.1209T= (p.Asp403=) n.1981T= c.1002T= (p.Asp334=) c.1482T= (p.Asp494=) n.1842T= c.1272T= (p.Asp424=) c.1140T= (p.Asp380=) c.1048+898T= (n.1048+898T=) c.1103T= (n.1103T=) n.1470T= c.1311T= (p.Asp437=)
3	g.101758095G>A	CA353877698	CEP97	c.1124G>A (n.1124G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1982G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1843G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1048+899G>A (n.1048+899G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) n.1471G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn)	dbSNP
3	g.101758095G>C	CA353877699	CEP97	c.1124G>C (n.1124G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.1982G>C c.1003G>C (p.Asp335His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1843G>C c.1273G>C (p.Asp425His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1048+899G>C (n.1048+899G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) n.1471G>C c.1312G>C (p.Asp438His)
3	g.101758095G>T	CA353877700	CEP97	c.1124G>T (n.1124G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1982G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1843G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1048+899G>T (n.1048+899G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) n.1471G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
3	g.101758096A=	CA1388867535	CEP97	c.1125A= (n.1125A=) c.577A= (n.577A=) c.1490A= (p.Asp497=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1211A= (p.Asp404=) n.1983A= c.1004A= (p.Asp335=) c.1484A= (p.Asp495=) n.1844A= c.1274A= (p.Asp425=) c.1142A= (p.Asp381=) c.1048+900A= (n.1048+900A=) c.1105A= (n.1105A=) n.1472A= c.1313A= (p.Asp438=)
3	g.101758096A>C	CA353877701	CEP97	c.1125A>C (n.1125A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1983A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1844A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1048+900A>C (n.1048+900A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) n.1472A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala)	dbSNP
3	g.101758096A>G	CA353877702	CEP97	c.1125A>G (n.1125A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1983A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1844A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1048+900A>G (n.1048+900A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1472A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly)	gnomAD v4
3	g.101758096A>T	CA353877703	CEP97	c.1125A>T (n.1125A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1983A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1844A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1048+900A>T (n.1048+900A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) n.1472A>T c.1313A>T (p.Asp438Val)	gnomAD v4
3	g.101758097T>A	CA353877704	CEP97	c.1126T>A (n.1126T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.1984T>A c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1845T>A c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1048+901T>A (n.1048+901T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) n.1473T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu)
3	g.101758097T>C	CA2522138	CEP97	c.1126T>C (n.1126T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1212T>C (p.Asp404=) n.1984T>C c.1005T>C (p.Asp335=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1845T>C c.1275T>C (p.Asp425=) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1048+901T>C (n.1048+901T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) n.1473T>C c.1314T>C (p.Asp438=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758097T>G	CA353877705	CEP97	c.1126T>G (n.1126T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.1984T>G c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1845T>G c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1048+901T>G (n.1048+901T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) n.1473T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu)
3	g.101758097T=	CA1388867536	CEP97	c.1126T= (n.1126T=) c.578T= (n.578T=) c.1491T= (p.Asp497=) c.1389T= (p.Asp463=) c.1212T= (p.Asp404=) n.1984T= c.1005T= (p.Asp335=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1845T= c.1275T= (p.Asp425=) c.1143T= (p.Asp381=) c.1048+901T= (n.1048+901T=) c.1106T= (n.1106T=) n.1473T= c.1314T= (p.Asp438=)
3	g.101758098A>C	CA353877707	CEP97	c.1127A>C (n.1127A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1985A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.1486A>C (p.Asn496His) n.1846A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1048+902A>C (n.1048+902A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) n.1474A>C c.1315A>C (p.Asn439His)	ClinVar
3	g.101758098A>G	CA353877708	CEP97	c.1127A>G (n.1127A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1985A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1846A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1048+902A>G (n.1048+902A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) n.1474A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp)
3	g.101758098A>T	CA353877706	CEP97	c.1127A>T (n.1127A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1985A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1846A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1048+902A>T (n.1048+902A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1474A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
3	g.101758099A>C	CA353877709	CEP97	c.1128A>C (n.1128A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1986A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1847A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1048+903A>C (n.1048+903A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) n.1475A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr)
3	g.101758099A>G	CA353877710	CEP97	c.1128A>G (n.1128A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1986A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1847A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1048+903A>G (n.1048+903A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) n.1475A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser)
3	g.101758099A>T	CA353877711	CEP97	c.1128A>T (n.1128A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1986A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1847A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1048+903A>T (n.1048+903A>T) c.1108A>T (n.1108A>T) n.1475A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile)
3	g.101758100C>A	CA353877712	CEP97	c.1129C>A (n.1129C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1987C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.1848C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.1048+904C>A (n.1048+904C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1476C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys)
3	g.101758100C=	CA1388867537	CEP97	c.1129C= (n.1129C=) c.581C= (n.581C=) c.1494C= (p.Asn498=) c.1392C= (p.Asn464=) c.1215C= (p.Asn405=) n.1987C= c.1008C= (p.Asn336=) c.1488C= (p.Asn496=) n.1848C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1146C= (p.Asn382=) c.1048+904C= (n.1048+904C=) c.1109C= (n.1109C=) n.1476C= c.1317C= (p.Asn439=)
3	g.101758100C>G	CA353877713	CEP97	c.1129C>G (n.1129C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1987C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.1848C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.1048+904C>G (n.1048+904C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) n.1476C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys)
3	g.101758100C>T	CA2522139	CEP97	c.1129C>T (n.1129C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.1494C>T (p.Asn498=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.1987C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.1488C>T (p.Asn496=) n.1848C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.1048+904C>T (n.1048+904C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1476C>T c.1317C>T (p.Asn439=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758101C>A	CA353877716	CEP97	c.1130C>A (n.1130C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) n.1988C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.1849C>A c.1279C>A (p.His427Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1048+905C>A (n.1048+905C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.1477C>A c.1318C>A (p.His440Asn)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758101C=	CA1388867538	CEP97	c.1130C= (n.1130C=) c.582C= (n.582C=) c.1495C= (p.His499=) c.1393C= (p.His465=) c.1216C= (p.His406=) n.1988C= c.1009C= (p.His337=) c.1489C= (p.His497=) n.1849C= c.1279C= (p.His427=) c.1147C= (p.His383=) c.1048+905C= (n.1048+905C=) c.1110C= (n.1110C=) n.1477C= c.1318C= (p.His440=)
3	g.101758101C>G	CA353877714	CEP97	c.1130C>G (n.1130C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) n.1988C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) n.1849C>G c.1279C>G (p.His427Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1048+905C>G (n.1048+905C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) n.1477C>G c.1318C>G (p.His440Asp)
3	g.101758101C>T	CA353877715	CEP97	c.1130C>T (n.1130C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1988C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.1849C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1048+905C>T (n.1048+905C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.1477C>T c.1318C>T (p.His440Tyr)	gnomAD v4
3	g.101758102A>C	CA353877717	CEP97	c.1131A>C (n.1131A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.1989A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) n.1850A>C c.1280A>C (p.His427Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1048+906A>C (n.1048+906A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) n.1478A>C c.1319A>C (p.His440Pro)
3	g.101758102A>G	CA353877718	CEP97	c.1131A>G (n.1131A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.1989A>G c.1010A>G (p.His337Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) n.1850A>G c.1280A>G (p.His427Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1048+906A>G (n.1048+906A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) n.1478A>G c.1319A>G (p.His440Arg)
3	g.101758102A>T	CA353877719	CEP97	c.1131A>T (n.1131A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.1989A>T c.1010A>T (p.His337Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) n.1850A>T c.1280A>T (p.His427Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1048+906A>T (n.1048+906A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) n.1478A>T c.1319A>T (p.His440Leu)
3	g.101758103C>A	CA353877720	CEP97	c.1132C>A (n.1132C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) n.1990C>A c.1011C>A (p.His337Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) n.1851C>A c.1281C>A (p.His427Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1048+907C>A (n.1048+907C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) n.1479C>A c.1320C>A (p.His440Gln)
3	g.101758103C=	CA1388867539	CEP97	c.1132C= (n.1132C=) c.584C= (n.584C=) c.1497C= (p.His499=) c.1395C= (p.His465=) c.1218C= (p.His406=) n.1990C= c.1011C= (p.His337=) c.1491C= (p.His497=) n.1851C= c.1281C= (p.His427=) c.1149C= (p.His383=) c.1048+907C= (n.1048+907C=) c.1112C= (n.1112C=) n.1479C= c.1320C= (p.His440=)
3	g.101758103C>G	CA353877721	CEP97	c.1132C>G (n.1132C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) n.1990C>G c.1011C>G (p.His337Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) n.1851C>G c.1281C>G (p.His427Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1048+907C>G (n.1048+907C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) n.1479C>G c.1320C>G (p.His440Gln)
3	g.101758103C>T	CA434873009	CEP97	c.1132C>T (n.1132C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.1497C>T (p.His499=) c.1395C>T (p.His465=) c.1218C>T (p.His406=) n.1990C>T c.1011C>T (p.His337=) c.1491C>T (p.His497=) n.1851C>T c.1281C>T (p.His427=) c.1149C>T (p.His383=) c.1048+907C>T (n.1048+907C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1479C>T c.1320C>T (p.His440=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758104A>C	CA353877722	CEP97	c.1133A>C (n.1133A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1219A>C (p.Ser407Arg) n.1991A>C c.1012A>C (p.Ser338Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.1852A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.1048+908A>C (n.1048+908A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1480A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg)
3	g.101758104A>G	CA353877724	CEP97	c.1133A>G (n.1133A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1991A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1852A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1048+908A>G (n.1048+908A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1480A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly)
3	g.101758104A>T	CA353877723	CEP97	c.1133A>T (n.1133A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1991A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1852A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1048+908A>T (n.1048+908A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1480A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys)
3	g.101758105G>A	CA353877725	CEP97	c.1134G>A (n.1134G>A) c.586G>A (n.586G>A) c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1220G>A (p.Ser407Asn) n.1992G>A c.1013G>A (p.Ser338Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.1853G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.1048+909G>A (n.1048+909G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) n.1481G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn)	COSMIC COSMIC
3	g.101758105G>C	CA353877726	CEP97	c.1134G>C (n.1134G>C) c.586G>C (n.586G>C) c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) n.1992G>C c.1013G>C (p.Ser338Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.1853G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.1048+909G>C (n.1048+909G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.1481G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr)
3	g.101758105G>T	CA353877727	CEP97	c.1134G>T (n.1134G>T) c.586G>T (n.586G>T) c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) n.1992G>T c.1013G>T (p.Ser338Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.1853G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.1048+909G>T (n.1048+909G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.1481G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile)
3	g.101758106T>A	CA353877728	CEP97	c.1135T>A (n.1135T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.1500T>A (p.Ser500Arg) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1221T>A (p.Ser407Arg) n.1993T>A c.1014T>A (p.Ser338Arg) c.1494T>A (p.Ser498Arg) n.1854T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.1152T>A (p.Ser384Arg) c.1048+910T>A (n.1048+910T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) n.1482T>A c.1323T>A (p.Ser441Arg)
3	g.101758106T>C	CA434873014	CEP97	c.1135T>C (n.1135T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.1500T>C (p.Ser500=) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1221T>C (p.Ser407=) n.1993T>C c.1014T>C (p.Ser338=) c.1494T>C (p.Ser498=) n.1854T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.1152T>C (p.Ser384=) c.1048+910T>C (n.1048+910T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) n.1482T>C c.1323T>C (p.Ser441=)
3	g.101758106T>G	CA353877729	CEP97	c.1135T>G (n.1135T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.1500T>G (p.Ser500Arg) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1221T>G (p.Ser407Arg) n.1993T>G c.1014T>G (p.Ser338Arg) c.1494T>G (p.Ser498Arg) n.1854T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.1152T>G (p.Ser384Arg) c.1048+910T>G (n.1048+910T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) n.1482T>G c.1323T>G (p.Ser441Arg)
3	g.101758107C>A	CA353877730	CEP97	c.1136C>A (n.1136C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.1501C>A (p.Leu501Ile) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1994C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.1855C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.1048+911C>A (n.1048+911C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) n.1483C>A c.1324C>A (p.Leu442Ile)
3	g.101758107C>G	CA353877731	CEP97	c.1136C>G (n.1136C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1994C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1855C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.1048+911C>G (n.1048+911C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) n.1483C>G c.1324C>G (p.Leu442Val)
3	g.101758107C>T	CA353877732	CEP97	c.1136C>T (n.1136C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.1501C>T (p.Leu501Phe) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1994C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1855C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.1048+911C>T (n.1048+911C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) n.1483C>T c.1324C>T (p.Leu442Phe)
3	g.101758108T>A	CA353877733	CEP97	c.1137T>A (n.1137T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1502T>A (p.Leu501His) c.1400T>A (p.Leu467His) c.1223T>A (p.Leu408His) n.1995T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.1856T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.1154T>A (p.Leu385His) c.1048+912T>A (n.1048+912T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) n.1484T>A c.1325T>A (p.Leu442His)
3	g.101758108T>C	CA2522140	CEP97	c.1137T>C (n.1137T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1995T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1856T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.1048+912T>C (n.1048+912T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) n.1484T>C c.1325T>C (p.Leu442Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758108T>G	CA353877734	CEP97	c.1137T>G (n.1137T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1995T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1856T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.1048+912T>G (n.1048+912T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) n.1484T>G c.1325T>G (p.Leu442Arg)
3	g.101758108T=	CA1388867540	CEP97	c.1137T= (n.1137T=) c.589T= (n.589T=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1400T= (p.Leu467=) c.1223T= (p.Leu408=) n.1995T= c.1016T= (p.Leu339=) c.1496T= (p.Leu499=) n.1856T= c.1286T= (p.Leu429=) c.1154T= (p.Leu385=) c.1048+912T= (n.1048+912T=) c.1117T= (n.1117T=) n.1484T= c.1325T= (p.Leu442=)
3	g.101758109T>A	CA434873016	CEP97	c.1138T>A (n.1138T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.1503T>A (p.Leu501=) c.1401T>A (p.Leu467=) c.1224T>A (p.Leu408=) n.1996T>A c.1017T>A (p.Leu339=) c.1497T>A (p.Leu499=) n.1857T>A c.1287T>A (p.Leu429=) c.1155T>A (p.Leu385=) c.1048+913T>A (n.1048+913T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1485T>A c.1326T>A (p.Leu442=)
3	g.101758109T>C	CA434873017	CEP97	c.1138T>C (n.1138T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.1503T>C (p.Leu501=) c.1401T>C (p.Leu467=) c.1224T>C (p.Leu408=) n.1996T>C c.1017T>C (p.Leu339=) c.1497T>C (p.Leu499=) n.1857T>C c.1287T>C (p.Leu429=) c.1155T>C (p.Leu385=) c.1048+913T>C (n.1048+913T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) n.1485T>C c.1326T>C (p.Leu442=)	gnomAD v4
3	g.101758109T>G	CA434873019	CEP97	c.1138T>G (n.1138T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.1503T>G (p.Leu501=) c.1401T>G (p.Leu467=) c.1224T>G (p.Leu408=) n.1996T>G c.1017T>G (p.Leu339=) c.1497T>G (p.Leu499=) n.1857T>G c.1287T>G (p.Leu429=) c.1155T>G (p.Leu385=) c.1048+913T>G (n.1048+913T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1485T>G c.1326T>G (p.Leu442=)	gnomAD v4
3	g.101758109_101758110dup	CA2577840978	CEP97	c.1138_1139dup (n.1138_1139dup) c.590_591dup (n.590_591dup) c.1503_1504dup (p.Thr502IlefsTer15) c.1401_1402dup (p.Thr468IlefsTer15) c.1224_1225dup (p.Thr409IlefsTer15) n.1996_1997dup c.1017_1018dup (p.Thr340IlefsTer15) c.1497_1498dup (p.Thr500IlefsTer15) n.1857_1858dup c.1287_1288dup (p.Thr430IlefsTer15) c.1155_1156dup (p.Thr386IlefsTer15) c.1048+913_1048+914dup (n.1048+913_1048+914dup) c.1118_1119dup (n.1118_1119dup) n.1485_1486dup c.1326_1327dup (p.Thr443IlefsTer15)
3	g.101758110A>C	CA353877735	CEP97	c.1139A>C (n.1139A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) n.1997A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.1858A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1048+914A>C (n.1048+914A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) n.1486A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro)
3	g.101758110A>G	CA353877737	CEP97	c.1139A>G (n.1139A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) n.1997A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.1858A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1048+914A>G (n.1048+914A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) n.1486A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala)	gnomAD v4
3	g.101758110A>T	CA353877736	CEP97	c.1139A>T (n.1139A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) n.1997A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.1858A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1048+914A>T (n.1048+914A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) n.1486A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser)
3	g.101758111C>A	CA353877738	CEP97	c.1140C>A (n.1140C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1226C>A (p.Thr409Lys) n.1998C>A c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.1499C>A (p.Thr500Lys) n.1859C>A c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.1048+915C>A (n.1048+915C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) n.1487C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys)	gnomAD v4
3	g.101758111C>G	CA353877740	CEP97	c.1140C>G (n.1140C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1226C>G (p.Thr409Arg) n.1998C>G c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.1499C>G (p.Thr500Arg) n.1859C>G c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.1048+915C>G (n.1048+915C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) n.1487C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg)
3	g.101758111C>T	CA353877739	CEP97	c.1140C>T (n.1140C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) n.1998C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.1859C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1048+915C>T (n.1048+915C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) n.1487C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile)
3	g.101758112A=	CA1388867541	CEP97	c.1141A= (n.1141A=) c.593A= (n.593A=) c.1506A= (p.Thr502=) c.1404A= (p.Thr468=) c.1227A= (p.Thr409=) n.1999A= c.1020A= (p.Thr340=) c.1500A= (p.Thr500=) n.1860A= c.1290A= (p.Thr430=) c.1158A= (p.Thr386=) c.1048+916A= (n.1048+916A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1488A= c.1329A= (p.Thr443=)
3	g.101758112A>C	CA434873026	CEP97	c.1141A>C (n.1141A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.1506A>C (p.Thr502=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.1227A>C (p.Thr409=) n.1999A>C c.1020A>C (p.Thr340=) c.1500A>C (p.Thr500=) n.1860A>C c.1290A>C (p.Thr430=) c.1158A>C (p.Thr386=) c.1048+916A>C (n.1048+916A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) n.1488A>C c.1329A>C (p.Thr443=)
3	g.101758112A>G	CA434873025	CEP97	c.1141A>G (n.1141A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.1506A>G (p.Thr502=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.1227A>G (p.Thr409=) n.1999A>G c.1020A>G (p.Thr340=) c.1500A>G (p.Thr500=) n.1860A>G c.1290A>G (p.Thr430=) c.1158A>G (p.Thr386=) c.1048+916A>G (n.1048+916A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1488A>G c.1329A>G (p.Thr443=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758112A>T	CA434873024	CEP97	c.1141A>T (n.1141A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.1506A>T (p.Thr502=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.1227A>T (p.Thr409=) n.1999A>T c.1020A>T (p.Thr340=) c.1500A>T (p.Thr500=) n.1860A>T c.1290A>T (p.Thr430=) c.1158A>T (p.Thr386=) c.1048+916A>T (n.1048+916A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1488A>T c.1329A>T (p.Thr443=)	dbSNP
3	g.101758113T>A	CA353877741	CEP97	c.1142T>A (n.1142T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.2000T>A c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1861T>A c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1048+917T>A (n.1048+917T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) n.1489T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile)
3	g.101758113T>C	CA353877742	CEP97	c.1142T>C (n.1142T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.2000T>C c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1861T>C c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1048+917T>C (n.1048+917T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1489T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu)
3	g.101758113T>G	CA353877743	CEP97	c.1142T>G (n.1142T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.2000T>G c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1861T>G c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1048+917T>G (n.1048+917T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) n.1489T>G c.1330T>G (p.Phe444Val)
3	g.101758118del	CA645514425	CEP97	c.1147del (n.1147del) c.599del (n.599del) c.1512del (p.Pro505LeufsTer11) c.1410del (p.Pro471LeufsTer11) c.1233del (p.Pro412LeufsTer11) n.2005del c.1026del (p.Pro343LeufsTer11) c.1506del (p.Pro503LeufsTer11) n.1866del c.1296del (p.Pro433LeufsTer11) c.1164del (p.Pro389LeufsTer11) c.1048+922del (n.1048+922del) c.1127del (n.1127del) n.1494del c.1335del (p.Pro446LeufsTer11)	COSMIC COSMIC
3	g.101758114T>A	CA353877744	CEP97	c.1143T>A (n.1143T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.2001T>A c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1862T>A c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1048+918T>A (n.1048+918T>A) c.1123T>A (n.1123T>A) n.1490T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
3	g.101758114T>C	CA353877745	CEP97	c.1143T>C (n.1143T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.2001T>C c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1862T>C c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1048+918T>C (n.1048+918T>C) c.1123T>C (n.1123T>C) n.1490T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser)
3	g.101758114T>G	CA2522141	CEP97	c.1143T>G (n.1143T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.2001T>G c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1862T>G c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1048+918T>G (n.1048+918T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) n.1490T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758114T=	CA1388867542	CEP97	c.1143T= (n.1143T=) c.595T= (n.595T=) c.1508T= (p.Phe503=) c.1406T= (p.Phe469=) c.1229T= (p.Phe410=) n.2001T= c.1022T= (p.Phe341=) c.1502T= (p.Phe501=) n.1862T= c.1292T= (p.Phe431=) c.1160T= (p.Phe387=) c.1048+918T= (n.1048+918T=) c.1123T= (n.1123T=) n.1490T= c.1331T= (p.Phe444=)
3	g.101758115T>A	CA353877747	CEP97	c.1144T>A (n.1144T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) n.2002T>A c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1863T>A c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1161T>A (p.Phe387Leu) c.1048+919T>A (n.1048+919T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) n.1491T>A c.1332T>A (p.Phe444Leu)	COSMIC COSMIC
3	g.101758115T>C	CA434873031	CEP97	c.1144T>C (n.1144T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1509T>C (p.Phe503=) c.1407T>C (p.Phe469=) c.1230T>C (p.Phe410=) n.2002T>C c.1023T>C (p.Phe341=) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1863T>C c.1293T>C (p.Phe431=) c.1161T>C (p.Phe387=) c.1048+919T>C (n.1048+919T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) n.1491T>C c.1332T>C (p.Phe444=)
3	g.101758115T>G	CA353877748	CEP97	c.1144T>G (n.1144T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) n.2002T>G c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1863T>G c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1161T>G (p.Phe387Leu) c.1048+919T>G (n.1048+919T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) n.1491T>G c.1332T>G (p.Phe444Leu)
3	g.101758116T>A	CA353877749	CEP97	c.1145T>A (n.1145T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.2003T>A c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.1504T>A (p.Phe502Ile) n.1864T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1048+920T>A (n.1048+920T>A) c.1125T>A (n.1125T>A) n.1492T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile)
3	g.101758116T>C	CA353877750	CEP97	c.1145T>C (n.1145T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.2003T>C c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.1504T>C (p.Phe502Leu) n.1864T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1048+920T>C (n.1048+920T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) n.1492T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu)
3	g.101758116T>G	CA353877751	CEP97	c.1145T>G (n.1145T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) n.2003T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) c.1504T>G (p.Phe502Val) n.1864T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1048+920T>G (n.1048+920T>G) c.1125T>G (n.1125T>G) n.1492T>G c.1333T>G (p.Phe445Val)
3	g.101758117T>A	CA353877754	CEP97	c.1146T>A (n.1146T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1409T>A (p.Phe470Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.2004T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) n.1865T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1048+921T>A (n.1048+921T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) n.1493T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
3	g.101758117T>C	CA353877753	CEP97	c.1146T>C (n.1146T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1409T>C (p.Phe470Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.2004T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.1505T>C (p.Phe502Ser) n.1865T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1048+921T>C (n.1048+921T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) n.1493T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser)
3	g.101758117T>G	CA353877752	CEP97	c.1146T>G (n.1146T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1409T>G (p.Phe470Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.2004T>G c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.1505T>G (p.Phe502Cys) n.1865T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1048+921T>G (n.1048+921T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) n.1493T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys)
3	g.101758118T>A	CA353877755	CEP97	c.1147T>A (n.1147T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.1512T>A (p.Phe504Leu) c.1410T>A (p.Phe470Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.2005T>A c.1026T>A (p.Phe342Leu) c.1506T>A (p.Phe502Leu) n.1866T>A c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1048+922T>A (n.1048+922T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) n.1494T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu)
3	g.101758118T>C	CA434873036	CEP97	c.1147T>C (n.1147T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.1512T>C (p.Phe504=) c.1410T>C (p.Phe470=) c.1233T>C (p.Phe411=) n.2005T>C c.1026T>C (p.Phe342=) c.1506T>C (p.Phe502=) n.1866T>C c.1296T>C (p.Phe432=) c.1164T>C (p.Phe388=) c.1048+922T>C (n.1048+922T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) n.1494T>C c.1335T>C (p.Phe445=)
3	g.101758118T>G	CA353877756	CEP97	c.1147T>G (n.1147T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.1512T>G (p.Phe504Leu) c.1410T>G (p.Phe470Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.2005T>G c.1026T>G (p.Phe342Leu) c.1506T>G (p.Phe502Leu) n.1866T>G c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1048+922T>G (n.1048+922T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) n.1494T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu)
3	g.101758119C>A	CA353877757	CEP97	c.1148C>A (n.1148C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.2006C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) n.1867C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1048+923C>A (n.1048+923C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1495C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr)
3	g.101758119C>G	CA353877758	CEP97	c.1148C>G (n.1148C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.2006C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) n.1867C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1048+923C>G (n.1048+923C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1495C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala)
3	g.101758119C>T	CA353877759	CEP97	c.1148C>T (n.1148C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.2006C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) n.1867C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1048+923C>T (n.1048+923C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) n.1495C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser)	gnomAD v4
3	g.101758119_101758128delinsCCTGAGTCAA	CA1388867543	CEP97	c.1148_1157delinsCCTGAGTCAA (n.1148_1157delinsCCTGAGTCAA) c.600_609delinsCCTGAGTCAA (n.600_609delinsCCTGAGTCAA) c.1513_1522delinsCCTGAGTCAA (p.Pro505=) c.1411_1420delinsCCTGAGTCAA (p.Pro471=) c.1234_1243delinsCCTGAGTCAA (p.Pro412=) n.2006_2015delinsCCTGAGTCAA c.1027_1036delinsCCTGAGTCAA (p.Pro343=) c.1507_1516delinsCCTGAGTCAA (p.Pro503=) n.1867_1876delinsCCTGAGTCAA c.1297_1306delinsCCTGAGTCAA (p.Pro433=) c.1165_1174delinsCCTGAGTCAA (p.Pro389=) c.1048+923_1048+932delinsCCTGAGTCAA (n.1048+923_1048+932delinsCCTGAGTCAA) c.1128_1137delinsCCTGAGTCAA (n.1128_1137delinsCCTGAGTCAA) n.1495_1504delinsCCTGAGTCAA c.1336_1345delinsCCTGAGTCAA (p.Pro446=)
3	g.101758120C>A	CA353877760	CEP97	c.1149C>A (n.1149C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1235C>A (p.Pro412His) n.2007C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.1508C>A (p.Pro503His) n.1868C>A c.1298C>A (p.Pro433His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1048+924C>A (n.1048+924C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) n.1496C>A c.1337C>A (p.Pro446His)
3	g.101758120C>G	CA353877761	CEP97	c.1149C>G (n.1149C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.2007C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) n.1868C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1048+924C>G (n.1048+924C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) n.1496C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg)
3	g.101758120C>T	CA353877762	CEP97	c.1149C>T (n.1149C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.2007C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) n.1868C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1048+924C>T (n.1048+924C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) n.1496C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu)
3	g.101758125_101758133del	CA545494827	CEP97	c.1154_1162del (n.1154_1162del) c.606_614del (n.606_614del) c.1519_1527del (p.Ser507_Glu509del) c.1417_1425del (p.Ser473_Glu475del) c.1240_1248del (p.Ser414_Glu416del) n.2012_2020del c.1033_1041del (p.Ser345_Glu347del) c.1513_1521del (p.Ser505_Glu507del) n.1873_1881del c.1303_1311del (p.Ser435_Glu437del) c.1171_1179del (p.Ser391_Glu393del) c.1048+929_1048+937del (n.1048+929_1048+937del) c.1134_1142del (n.1134_1142del) n.1501_1509del c.1342_1350del (p.Ser448_Glu450del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758121T>A	CA434873042	CEP97	c.1150T>A (n.1150T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1515T>A (p.Pro505=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.1236T>A (p.Pro412=) n.2008T>A c.1029T>A (p.Pro343=) c.1509T>A (p.Pro503=) n.1869T>A c.1299T>A (p.Pro433=) c.1167T>A (p.Pro389=) c.1048+925T>A (n.1048+925T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) n.1497T>A c.1338T>A (p.Pro446=)
3	g.101758121T>C	CA434873044	CEP97	c.1150T>C (n.1150T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1515T>C (p.Pro505=) c.1413T>C (p.Pro471=) c.1236T>C (p.Pro412=) n.2008T>C c.1029T>C (p.Pro343=) c.1509T>C (p.Pro503=) n.1869T>C c.1299T>C (p.Pro433=) c.1167T>C (p.Pro389=) c.1048+925T>C (n.1048+925T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.1497T>C c.1338T>C (p.Pro446=)
3	g.101758121T>G	CA434873047	CEP97	c.1150T>G (n.1150T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.1515T>G (p.Pro505=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.1236T>G (p.Pro412=) n.2008T>G c.1029T>G (p.Pro343=) c.1509T>G (p.Pro503=) n.1869T>G c.1299T>G (p.Pro433=) c.1167T>G (p.Pro389=) c.1048+925T>G (n.1048+925T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) n.1497T>G c.1338T>G (p.Pro446=)	gnomAD v4
3	g.101758122G>A	CA353877763	CEP97	c.1151G>A (n.1151G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.2009G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1870G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1048+926G>A (n.1048+926G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) n.1498G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys)
3	g.101758122G>C	CA353877764	CEP97	c.1151G>C (n.1151G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.2009G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1870G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1048+926G>C (n.1048+926G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) n.1498G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln)
3	g.101758122G>T	CA353877765	CEP97	c.1151G>T (n.1151G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.2009G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1870G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1048+926G>T (n.1048+926G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) n.1498G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter)
3	g.101758123A=	CA1388867544	CEP97	c.1152A= (n.1152A=) c.604A= (n.604A=) c.1517A= (p.Glu506=) c.1415A= (p.Glu472=) c.1238A= (p.Glu413=) n.2010A= c.1031A= (p.Glu344=) c.1511A= (p.Glu504=) n.1871A= c.1301A= (p.Glu434=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1048+927A= (n.1048+927A=) c.1132A= (n.1132A=) n.1499A= c.1340A= (p.Glu447=)
3	g.101758123A>C	CA353877768	CEP97	c.1152A>C (n.1152A>C) c.604A>C (n.604A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.2010A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1871A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1048+927A>C (n.1048+927A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.1499A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala)
3	g.101758123A>G	CA353877767	CEP97	c.1152A>G (n.1152A>G) c.604A>G (n.604A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.2010A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1871A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1048+927A>G (n.1048+927A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.1499A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758123A>T	CA353877766	CEP97	c.1152A>T (n.1152A>T) c.604A>T (n.604A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.2010A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1871A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1048+927A>T (n.1048+927A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.1499A>T c.1340A>T (p.Glu447Val)
3	g.101758124G>A	CA434873050	CEP97	c.1153G>A (n.1153G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1416G>A (p.Glu472=) c.1239G>A (p.Glu413=) n.2011G>A c.1032G>A (p.Glu344=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1872G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1048+928G>A (n.1048+928G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1500G>A c.1341G>A (p.Glu447=)	gnomAD v4
3	g.101758124G>C	CA353877769	CEP97	c.1153G>C (n.1153G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.2011G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1872G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1048+928G>C (n.1048+928G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1500G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp)
3	g.101758124G>T	CA353877770	CEP97	c.1153G>T (n.1153G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.2011G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1872G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1048+928G>T (n.1048+928G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1500G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp)
3	g.101758125T>A	CA353877771	CEP97	c.1154T>A (n.1154T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.2012T>A c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.1873T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1048+929T>A (n.1048+929T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) n.1501T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr)
3	g.101758125T>C	CA353877772	CEP97	c.1154T>C (n.1154T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.2012T>C c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.1873T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1048+929T>C (n.1048+929T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) n.1501T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro)
3	g.101758125T>G	CA353877773	CEP97	c.1154T>G (n.1154T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.2012T>G c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.1873T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1048+929T>G (n.1048+929T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) n.1501T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala)
3	g.101758126C>A	CA353877776	CEP97	c.1155C>A (n.1155C>A) c.607C>A (n.607C>A) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.1418C>A (p.Ser473Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) n.2013C>A c.1034C>A (p.Ser345Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.1874C>A c.1304C>A (p.Ser435Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.1048+930C>A (n.1048+930C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1502C>A c.1343C>A (p.Ser448Ter)
3	g.101758126C=	CA1388867545	CEP97	c.1155C= (n.1155C=) c.607C= (n.607C=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1418C= (p.Ser473=) c.1241C= (p.Ser414=) n.2013C= c.1034C= (p.Ser345=) c.1514C= (p.Ser505=) n.1874C= c.1304C= (p.Ser435=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1048+930C= (n.1048+930C=) c.1135C= (n.1135C=) n.1502C= c.1343C= (p.Ser448=)
3	g.101758126C>G	CA353877775	CEP97	c.1155C>G (n.1155C>G) c.607C>G (n.607C>G) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.1418C>G (p.Ser473Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) n.2013C>G c.1034C>G (p.Ser345Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) n.1874C>G c.1304C>G (p.Ser435Ter) c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.1048+930C>G (n.1048+930C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1502C>G c.1343C>G (p.Ser448Ter)	gnomAD v4
3	g.101758126C>T	CA353877774	CEP97	c.1155C>T (n.1155C>T) c.607C>T (n.607C>T) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.1418C>T (p.Ser473Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) n.2013C>T c.1034C>T (p.Ser345Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.1874C>T c.1304C>T (p.Ser435Leu) c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.1048+930C>T (n.1048+930C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1502C>T c.1343C>T (p.Ser448Leu)	dbSNP
3	g.101758127A>C	CA434873057	CEP97	c.1156A>C (n.1156A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1521A>C (p.Ser507=) c.1419A>C (p.Ser473=) c.1242A>C (p.Ser414=) n.2014A>C c.1035A>C (p.Ser345=) c.1515A>C (p.Ser505=) n.1875A>C c.1305A>C (p.Ser435=) c.1173A>C (p.Ser391=) c.1048+931A>C (n.1048+931A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) n.1503A>C c.1344A>C (p.Ser448=)
3	g.101758127A>G	CA434873058	CEP97	c.1156A>G (n.1156A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1521A>G (p.Ser507=) c.1419A>G (p.Ser473=) c.1242A>G (p.Ser414=) n.2014A>G c.1035A>G (p.Ser345=) c.1515A>G (p.Ser505=) n.1875A>G c.1305A>G (p.Ser435=) c.1173A>G (p.Ser391=) c.1048+931A>G (n.1048+931A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) n.1503A>G c.1344A>G (p.Ser448=)
3	g.101758127A>T	CA434873059	CEP97	c.1156A>T (n.1156A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1521A>T (p.Ser507=) c.1419A>T (p.Ser473=) c.1242A>T (p.Ser414=) n.2014A>T c.1035A>T (p.Ser345=) c.1515A>T (p.Ser505=) n.1875A>T c.1305A>T (p.Ser435=) c.1173A>T (p.Ser391=) c.1048+931A>T (n.1048+931A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) n.1503A>T c.1344A>T (p.Ser448=)
3	g.101758128A=	CA1388867546	CEP97	c.1157A= (n.1157A=) c.609A= (n.609A=) c.1522A= (p.Thr508=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1243A= (p.Thr415=) n.2015A= c.1036A= (p.Thr346=) c.1516A= (p.Thr506=) n.1876A= c.1306A= (p.Thr436=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1048+932A= (n.1048+932A=) c.1137A= (n.1137A=) n.1504A= c.1345A= (p.Thr449=)
3	g.101758128A>C	CA353877777	CEP97	c.1157A>C (n.1157A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.2015A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) n.1876A>C c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1048+932A>C (n.1048+932A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1504A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro)
3	g.101758128A>G	CA79769021	CEP97	c.1157A>G (n.1157A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.2015A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) n.1876A>G c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1048+932A>G (n.1048+932A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1504A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758128A>T	CA353877778	CEP97	c.1157A>T (n.1157A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.2015A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) n.1876A>T c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1048+932A>T (n.1048+932A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1504A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser)	gnomAD v4
3	g.101758129C>A	CA353877779	CEP97	c.1158C>A (n.1158C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.2016C>A c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) n.1877C>A c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1048+933C>A (n.1048+933C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1505C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn)	gnomAD v4
3	g.101758129C>G	CA353877780	CEP97	c.1158C>G (n.1158C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.2016C>G c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) n.1877C>G c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1048+933C>G (n.1048+933C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1505C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser)
3	g.101758129C>T	CA353877781	CEP97	c.1158C>T (n.1158C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.2016C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) n.1877C>T c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1048+933C>T (n.1048+933C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1505C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile)
3	g.101758130T>A	CA434873063	CEP97	c.1159T>A (n.1159T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.1524T>A (p.Thr508=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1245T>A (p.Thr415=) n.2017T>A c.1038T>A (p.Thr346=) c.1518T>A (p.Thr506=) n.1878T>A c.1308T>A (p.Thr436=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1048+934T>A (n.1048+934T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) n.1506T>A c.1347T>A (p.Thr449=)
3	g.101758130T>C	CA434873064	CEP97	c.1159T>C (n.1159T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.1524T>C (p.Thr508=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1245T>C (p.Thr415=) n.2017T>C c.1038T>C (p.Thr346=) c.1518T>C (p.Thr506=) n.1878T>C c.1308T>C (p.Thr436=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.1048+934T>C (n.1048+934T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) n.1506T>C c.1347T>C (p.Thr449=)
3	g.101758130T>G	CA434873066	CEP97	c.1159T>G (n.1159T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1524T>G (p.Thr508=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1245T>G (p.Thr415=) n.2017T>G c.1038T>G (p.Thr346=) c.1518T>G (p.Thr506=) n.1878T>G c.1308T>G (p.Thr436=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.1048+934T>G (n.1048+934T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) n.1506T>G c.1347T>G (p.Thr449=)
3	g.101758131G>A	CA353877782	CEP97	c.1160G>A (n.1160G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) n.2018G>A c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1879G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.1048+935G>A (n.1048+935G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1507G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys)
3	g.101758131G>C	CA353877784	CEP97	c.1160G>C (n.1160G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) n.2018G>C c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1879G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.1048+935G>C (n.1048+935G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1507G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln)
3	g.101758131G>T	CA353877783	CEP97	c.1160G>T (n.1160G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) n.2018G>T c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1879G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.1048+935G>T (n.1048+935G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1507G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter)	gnomAD v4
3	g.101758132A>C	CA353877785	CEP97	c.1161A>C (n.1161A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) n.2019A>C c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1880A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.1048+936A>C (n.1048+936A>C) c.1141A>C (n.1141A>C) n.1508A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala)
3	g.101758132A>G	CA353877786	CEP97	c.1161A>G (n.1161A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) n.2019A>G c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1880A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.1048+936A>G (n.1048+936A>G) c.1141A>G (n.1141A>G) n.1508A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly)
3	g.101758132A>T	CA353877787	CEP97	c.1161A>T (n.1161A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) n.2019A>T c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1880A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.1048+936A>T (n.1048+936A>T) c.1141A>T (n.1141A>T) n.1508A>T c.1349A>T (p.Glu450Val)	gnomAD v4
3	g.101758133del	CA2666802931	CEP97	c.1162del (n.1162del) c.614del (n.614del) c.1527del (p.Glu509AspfsTer7) c.1425del (p.Glu475AspfsTer7) c.1248del (p.Glu416AspfsTer7) n.2020del c.1041del (p.Glu347AspfsTer7) c.1521del (p.Glu507AspfsTer7) n.1881del c.1311del (p.Glu437AspfsTer7) c.1179del (p.Glu393AspfsTer7) c.1048+937del (n.1048+937del) c.1142del (n.1142del) n.1509del c.1350del (p.Glu450AspfsTer7)	gnomAD v4
3	g.101758133G>A	CA434873068	CEP97	c.1162G>A (n.1162G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.1248G>A (p.Glu416=) n.2020G>A c.1041G>A (p.Glu347=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1881G>A c.1311G>A (p.Glu437=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.1048+937G>A (n.1048+937G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1509G>A c.1350G>A (p.Glu450=)	dbSNP
3	g.101758133G>C	CA353877788	CEP97	c.1162G>C (n.1162G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1248G>C (p.Glu416Asp) n.2020G>C c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1881G>C c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.1048+937G>C (n.1048+937G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1509G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp)
3	g.101758133G>T	CA353877789	CEP97	c.1162G>T (n.1162G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1248G>T (p.Glu416Asp) n.2020G>T c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1881G>T c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.1048+937G>T (n.1048+937G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1509G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp)
3	g.101758134C>A	CA353877790	CEP97	c.1163C>A (n.1163C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.2021C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.1882C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1048+938C>A (n.1048+938C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) n.1510C>A c.1351C>A (p.Gln451Lys)
3	g.101758134C=	CA1388867547	CEP97	c.1163C= (n.1163C=) c.615C= (n.615C=) c.1528C= (p.Gln510=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1249C= (p.Gln417=) n.2021C= c.1042C= (p.Gln348=) c.1522C= (p.Gln508=) n.1882C= c.1312C= (p.Gln438=) c.1180C= (p.Gln394=) c.1048+938C= (n.1048+938C=) c.1143C= (n.1143C=) n.1510C= c.1351C= (p.Gln451=)
3	g.101758134C>G	CA353877791	CEP97	c.1163C>G (n.1163C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.2021C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.1882C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1048+938C>G (n.1048+938C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) n.1510C>G c.1351C>G (p.Gln451Glu)
3	g.101758134C>T	CA79769027	CEP97	c.1163C>T (n.1163C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) n.2021C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.1882C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1048+938C>T (n.1048+938C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) n.1510C>T c.1351C>T (p.Gln451Ter)	dbSNP
3	g.101758135A>C	CA353877792	CEP97	c.1164A>C (n.1164A>C) c.616A>C (n.616A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) n.2022A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.1883A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1048+939A>C (n.1048+939A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) n.1511A>C c.1352A>C (p.Gln451Pro)
3	g.101758135A>G	CA353877793	CEP97	c.1164A>G (n.1164A>G) c.616A>G (n.616A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) n.2022A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1883A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1048+939A>G (n.1048+939A>G) c.1144A>G (n.1144A>G) n.1511A>G c.1352A>G (p.Gln451Arg)	gnomAD v4
3	g.101758135A>T	CA353877794	CEP97	c.1164A>T (n.1164A>T) c.616A>T (n.616A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) n.2022A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.1883A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1048+939A>T (n.1048+939A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) n.1511A>T c.1352A>T (p.Gln451Leu)
3	g.101758136G>A	CA434873071	CEP97	c.1165G>A (n.1165G>A) c.617G>A (n.617G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1251G>A (p.Gln417=) n.2023G>A c.1044G>A (p.Gln348=) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1884G>A c.1314G>A (p.Gln438=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1048+940G>A (n.1048+940G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1512G>A c.1353G>A (p.Gln451=)
3	g.101758136G>C	CA353877796	CEP97	c.1165G>C (n.1165G>C) c.617G>C (n.617G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1251G>C (p.Gln417His) n.2023G>C c.1044G>C (p.Gln348His) c.1524G>C (p.Gln508His) n.1884G>C c.1314G>C (p.Gln438His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1048+940G>C (n.1048+940G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1512G>C c.1353G>C (p.Gln451His)
3	g.101758136G>T	CA353877795	CEP97	c.1165G>T (n.1165G>T) c.617G>T (n.617G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1251G>T (p.Gln417His) n.2023G>T c.1044G>T (p.Gln348His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1884G>T c.1314G>T (p.Gln438His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1048+940G>T (n.1048+940G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1512G>T c.1353G>T (p.Gln451His)
3	g.101758137A=	CA1388867548	CEP97	c.1166A= (n.1166A=) c.618A= (n.618A=) c.1531A= (p.Lys511=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1252A= (p.Lys418=) n.2024A= c.1045A= (p.Lys349=) c.1525A= (p.Lys509=) n.1885A= c.1315A= (p.Lys439=) c.1183A= (p.Lys395=) c.1048+941A= (n.1048+941A=) c.1146A= (n.1146A=) n.1513A= c.1354A= (p.Lys452=)
3	g.101758137A>C	CA353877797	CEP97	c.1166A>C (n.1166A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) n.2024A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1885A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.1048+941A>C (n.1048+941A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1513A>C c.1354A>C (p.Lys452Gln)
3	g.101758137A>G	CA353877799	CEP97	c.1166A>G (n.1166A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) n.2024A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1885A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.1048+941A>G (n.1048+941A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1513A>G c.1354A>G (p.Lys452Glu)	dbSNP
3	g.101758137A>T	CA353877798	CEP97	c.1166A>T (n.1166A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) n.2024A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1885A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.1048+941A>T (n.1048+941A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1513A>T c.1354A>T (p.Lys452Ter)	gnomAD v4
3	g.101758138A=	CA1388867549	CEP97	c.1167A= (n.1167A=) c.619A= (n.619A=) c.1532A= (p.Lys511=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1253A= (p.Lys418=) n.2025A= c.1046A= (p.Lys349=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1886A= c.1316A= (p.Lys439=) c.1184A= (p.Lys395=) c.1048+942A= (n.1048+942A=) c.1147A= (n.1147A=) n.1514A= c.1355A= (p.Lys452=)
3	g.101758138A>C	CA79769031	CEP97	c.1167A>C (n.1167A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) n.2025A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1886A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.1048+942A>C (n.1048+942A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) n.1514A>C c.1355A>C (p.Lys452Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758138A>G	CA353877801	CEP97	c.1167A>G (n.1167A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) n.2025A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1886A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.1048+942A>G (n.1048+942A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) n.1514A>G c.1355A>G (p.Lys452Arg)
3	g.101758138A>T	CA353877800	CEP97	c.1167A>T (n.1167A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.1532A>T (p.Lys511Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.1253A>T (p.Lys418Ile) n.2025A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1886A>T c.1316A>T (p.Lys439Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.1048+942A>T (n.1048+942A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) n.1514A>T c.1355A>T (p.Lys452Ile)
3	g.101758139A=	CA1388867550	CEP97	c.1168A= (n.1168A=) c.620A= (n.620A=) c.1533A= (p.Lys511=) c.1431A= (p.Lys477=) c.1254A= (p.Lys418=) n.2026A= c.1047A= (p.Lys349=) c.1527A= (p.Lys509=) n.1887A= c.1317A= (p.Lys439=) c.1185A= (p.Lys395=) c.1048+943A= (n.1048+943A=) c.1148A= (n.1148A=) n.1515A= c.1356A= (p.Lys452=)
3	g.101758139A>C	CA353877802	CEP97	c.1168A>C (n.1168A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1533A>C (p.Lys511Asn) c.1431A>C (p.Lys477Asn) c.1254A>C (p.Lys418Asn) n.2026A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.1887A>C c.1317A>C (p.Lys439Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.1048+943A>C (n.1048+943A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) n.1515A>C c.1356A>C (p.Lys452Asn)
3	g.101758139A>G	CA434873078	CEP97	c.1168A>G (n.1168A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1533A>G (p.Lys511=) c.1431A>G (p.Lys477=) c.1254A>G (p.Lys418=) n.2026A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1527A>G (p.Lys509=) n.1887A>G c.1317A>G (p.Lys439=) c.1185A>G (p.Lys395=) c.1048+943A>G (n.1048+943A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) n.1515A>G c.1356A>G (p.Lys452=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758139A>T	CA353877803	CEP97	c.1168A>T (n.1168A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1533A>T (p.Lys511Asn) c.1431A>T (p.Lys477Asn) c.1254A>T (p.Lys418Asn) n.2026A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.1887A>T c.1317A>T (p.Lys439Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.1048+943A>T (n.1048+943A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) n.1515A>T c.1356A>T (p.Lys452Asn)
3	g.101758140C>A	CA353877804	CEP97	c.1169C>A (n.1169C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1534C>A (p.Gln512Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.2027C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) n.1888C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1048+944C>A (n.1048+944C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) n.1516C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys)
3	g.101758140C=	CA1388867551	CEP97	c.1169C= (n.1169C=) c.621C= (n.621C=) c.1534C= (p.Gln512=) c.1432C= (p.Gln478=) c.1255C= (p.Gln419=) n.2027C= c.1048C= (p.Gln350=) c.1528C= (p.Gln510=) n.1888C= c.1318C= (p.Gln440=) c.1186C= (p.Gln396=) c.1048+944C= (n.1048+944C=) c.1149C= (n.1149C=) n.1516C= c.1357C= (p.Gln453=)
3	g.101758140C>G	CA353877805	CEP97	c.1169C>G (n.1169C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1534C>G (p.Gln512Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.2027C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.1888C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1048+944C>G (n.1048+944C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) n.1516C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758140C>T	CA353877806	CEP97	c.1169C>T (n.1169C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1534C>T (p.Gln512Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.2027C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.1888C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1048+944C>T (n.1048+944C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) n.1516C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter)
3	g.101758141A>C	CA353877807	CEP97	c.1170A>C (n.1170A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1535A>C (p.Gln512Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.2028A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.1889A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1048+945A>C (n.1048+945A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) n.1517A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro)
3	g.101758141A>G	CA353877808	CEP97	c.1170A>G (n.1170A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.1535A>G (p.Gln512Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.2028A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.1889A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1048+945A>G (n.1048+945A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) n.1517A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg)
3	g.101758141A>T	CA353877809	CEP97	c.1170A>T (n.1170A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.1535A>T (p.Gln512Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.2028A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.1889A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1048+945A>T (n.1048+945A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) n.1517A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu)
3	g.101758142A>C	CA353877810	CEP97	c.1171A>C (n.1171A>C) c.623A>C (n.623A>C) c.1536A>C (p.Gln512His) c.1434A>C (p.Gln478His) c.1257A>C (p.Gln419His) n.2029A>C c.1050A>C (p.Gln350His) c.1530A>C (p.Gln510His) n.1890A>C c.1320A>C (p.Gln440His) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1048+946A>C (n.1048+946A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1518A>C c.1359A>C (p.Gln453His)
3	g.101758142A>G	CA434873083	CEP97	c.1171A>G (n.1171A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.1536A>G (p.Gln512=) c.1434A>G (p.Gln478=) c.1257A>G (p.Gln419=) n.2029A>G c.1050A>G (p.Gln350=) c.1530A>G (p.Gln510=) n.1890A>G c.1320A>G (p.Gln440=) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1048+946A>G (n.1048+946A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.1518A>G c.1359A>G (p.Gln453=)	gnomAD v4
3	g.101758142A>T	CA353877811	CEP97	c.1171A>T (n.1171A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.1536A>T (p.Gln512His) c.1434A>T (p.Gln478His) c.1257A>T (p.Gln419His) n.2029A>T c.1050A>T (p.Gln350His) c.1530A>T (p.Gln510His) n.1890A>T c.1320A>T (p.Gln440His) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1048+946A>T (n.1048+946A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.1518A>T c.1359A>T (p.Gln453His)
3	g.101758143T>A	CA353877812	CEP97	c.1172T>A (n.1172T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) n.2030T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) n.1891T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1048+947T>A (n.1048+947T>A) c.1152T>A (n.1152T>A) n.1519T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr)
3	g.101758143T>C	CA353877813	CEP97	c.1172T>C (n.1172T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) n.2030T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) n.1891T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1048+947T>C (n.1048+947T>C) c.1152T>C (n.1152T>C) n.1519T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro)
3	g.101758143T>G	CA353877814	CEP97	c.1172T>G (n.1172T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) n.2030T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) n.1891T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1048+947T>G (n.1048+947T>G) c.1152T>G (n.1152T>G) n.1519T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala)	gnomAD v4
3	g.101758144C>A	CA353877815	CEP97	c.1173C>A (n.1173C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.1538C>A (p.Ser513Ter) c.1436C>A (p.Ser479Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) n.2031C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter) c.1532C>A (p.Ser511Ter) n.1892C>A c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1048+948C>A (n.1048+948C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) n.1520C>A c.1361C>A (p.Ser454Ter)
3	g.101758144C>G	CA353877817	CEP97	c.1173C>G (n.1173C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.1538C>G (p.Ser513Ter) c.1436C>G (p.Ser479Ter) c.1259C>G (p.Ser420Ter) n.2031C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter) c.1532C>G (p.Ser511Ter) n.1892C>G c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1048+948C>G (n.1048+948C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) n.1520C>G c.1361C>G (p.Ser454Ter)
3	g.101758144C>T	CA353877816	CEP97	c.1173C>T (n.1173C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.1538C>T (p.Ser513Leu) c.1436C>T (p.Ser479Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) n.2031C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu) c.1532C>T (p.Ser511Leu) n.1892C>T c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1048+948C>T (n.1048+948C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) n.1520C>T c.1361C>T (p.Ser454Leu)	gnomAD v4
3	g.101758145A>C	CA434873085	CEP97	c.1174A>C (n.1174A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.1539A>C (p.Ser513=) c.1437A>C (p.Ser479=) c.1260A>C (p.Ser420=) n.2032A>C c.1053A>C (p.Ser351=) c.1533A>C (p.Ser511=) n.1893A>C c.1323A>C (p.Ser441=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1048+949A>C (n.1048+949A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) n.1521A>C c.1362A>C (p.Ser454=)
3	g.101758145A>G	CA434873086	CEP97	c.1174A>G (n.1174A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.1539A>G (p.Ser513=) c.1437A>G (p.Ser479=) c.1260A>G (p.Ser420=) n.2032A>G c.1053A>G (p.Ser351=) c.1533A>G (p.Ser511=) n.1893A>G c.1323A>G (p.Ser441=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1048+949A>G (n.1048+949A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) n.1521A>G c.1362A>G (p.Ser454=)
3	g.101758145A>T	CA434873087	CEP97	c.1174A>T (n.1174A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.1539A>T (p.Ser513=) c.1437A>T (p.Ser479=) c.1260A>T (p.Ser420=) n.2032A>T c.1053A>T (p.Ser351=) c.1533A>T (p.Ser511=) n.1893A>T c.1323A>T (p.Ser441=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1048+949A>T (n.1048+949A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) n.1521A>T c.1362A>T (p.Ser454=)
3	g.101758146G>A	CA353877818	CEP97	c.1175G>A (n.1175G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.1540G>A (p.Asp514Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.2033G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) n.1894G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1048+950G>A (n.1048+950G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) n.1522G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn)
3	g.101758146G>C	CA353877819	CEP97	c.1175G>C (n.1175G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.1540G>C (p.Asp514His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1261G>C (p.Asp421His) n.2033G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1534G>C (p.Asp512His) n.1894G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1048+950G>C (n.1048+950G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) n.1522G>C c.1363G>C (p.Asp455His)
3	g.101758146G>T	CA353877820	CEP97	c.1175G>T (n.1175G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.1540G>T (p.Asp514Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.2033G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) n.1894G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1048+950G>T (n.1048+950G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) n.1522G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr)	gnomAD v4
3	g.101758147A>C	CA353877821	CEP97	c.1176A>C (n.1176A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.1541A>C (p.Asp514Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) n.2034A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) n.1895A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1048+951A>C (n.1048+951A>C) c.1156A>C (n.1156A>C) n.1523A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala)
3	g.101758147A>G	CA353877822	CEP97	c.1176A>G (n.1176A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.1541A>G (p.Asp514Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) n.2034A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) n.1895A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1048+951A>G (n.1048+951A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) n.1523A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly)	gnomAD v4
3	g.101758147A>T	CA353877823	CEP97	c.1176A>T (n.1176A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.1541A>T (p.Asp514Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) n.2034A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) n.1895A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1048+951A>T (n.1048+951A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) n.1523A>T c.1364A>T (p.Asp455Val)
3	g.101758148del	CA2666802932	CEP97	c.1177del (n.1177del) c.629del (n.629del) c.1542del (p.Asp514GlufsTer2) c.1440del (p.Asp480GlufsTer2) c.1263del (p.Asp421GlufsTer2) n.2035del c.1056del (p.Asp352GlufsTer2) c.1536del (p.Asp512GlufsTer2) n.1896del c.1326del (p.Asp442GlufsTer2) c.1194del (p.Asp398GlufsTer2) c.1048+952del (n.1048+952del) c.1157del (n.1157del) n.1524del c.1365del (p.Asp455GlufsTer2)	gnomAD v4
3	g.101758148C>A	CA353877824	CEP97	c.1177C>A (n.1177C>A) c.629C>A (n.629C>A) c.1542C>A (p.Asp514Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) n.2035C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) n.1896C>A c.1326C>A (p.Asp442Glu) c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1048+952C>A (n.1048+952C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1524C>A c.1365C>A (p.Asp455Glu)
3	g.101758148C=	CA1388867552	CEP97	c.1177C= (n.1177C=) c.629C= (n.629C=) c.1542C= (p.Asp514=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1263C= (p.Asp421=) n.2035C= c.1056C= (p.Asp352=) c.1536C= (p.Asp512=) n.1896C= c.1326C= (p.Asp442=) c.1194C= (p.Asp398=) c.1048+952C= (n.1048+952C=) c.1157C= (n.1157C=) n.1524C= c.1365C= (p.Asp455=)
3	g.101758148C>G	CA353877825	CEP97	c.1177C>G (n.1177C>G) c.629C>G (n.629C>G) c.1542C>G (p.Asp514Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) n.2035C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) n.1896C>G c.1326C>G (p.Asp442Glu) c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1048+952C>G (n.1048+952C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1524C>G c.1365C>G (p.Asp455Glu)	gnomAD v4
3	g.101758148C>T	CA2522142	CEP97	c.1177C>T (n.1177C>T) c.629C>T (n.629C>T) c.1542C>T (p.Asp514=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1263C>T (p.Asp421=) n.2035C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1536C>T (p.Asp512=) n.1896C>T c.1326C>T (p.Asp442=) c.1194C>T (p.Asp398=) c.1048+952C>T (n.1048+952C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) n.1524C>T c.1365C>T (p.Asp455=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758149A=	CA1388867553	CEP97	c.1178A= (n.1178A=) c.630A= (n.630A=) c.1543A= (p.Ile515=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1264A= (p.Ile422=) n.2036A= c.1057A= (p.Ile353=) c.1537A= (p.Ile513=) n.1897A= c.1327A= (p.Ile443=) c.1195A= (p.Ile399=) c.1048+953A= (n.1048+953A=) c.1158A= (n.1158A=) n.1525A= c.1366A= (p.Ile456=)
3	g.101758149A>C	CA353877826	CEP97	c.1178A>C (n.1178A>C) c.630A>C (n.630A>C) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.2036A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1897A>C c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1048+953A>C (n.1048+953A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) n.1525A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu)
3	g.101758149A>G	CA2522143	CEP97	c.1178A>G (n.1178A>G) c.630A>G (n.630A>G) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.2036A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1897A>G c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1048+953A>G (n.1048+953A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) n.1525A>G c.1366A>G (p.Ile456Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758149A>T	CA79769040	CEP97	c.1178A>T (n.1178A>T) c.630A>T (n.630A>T) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) n.2036A>T c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.1537A>T (p.Ile513Leu) n.1897A>T c.1327A>T (p.Ile443Leu) c.1195A>T (p.Ile399Leu) c.1048+953A>T (n.1048+953A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) n.1525A>T c.1366A>T (p.Ile456Leu)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758150T>A	CA353877827	CEP97	c.1179T>A (n.1179T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) n.2037T>A c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.1538T>A (p.Ile513Lys) n.1898T>A c.1328T>A (p.Ile443Lys) c.1196T>A (p.Ile399Lys) c.1048+954T>A (n.1048+954T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) n.1526T>A c.1367T>A (p.Ile456Lys)
3	g.101758150T>C	CA353877828	CEP97	c.1179T>C (n.1179T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.2037T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1898T>C c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1048+954T>C (n.1048+954T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1526T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr)
3	g.101758150T>G	CA353877829	CEP97	c.1179T>G (n.1179T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) n.2037T>G c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.1538T>G (p.Ile513Arg) n.1898T>G c.1328T>G (p.Ile443Arg) c.1196T>G (p.Ile399Arg) c.1048+954T>G (n.1048+954T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) n.1526T>G c.1367T>G (p.Ile456Arg)
3	g.101758150_101758154delinsTAAAG	CA1388867554	CEP97	c.1179_1183delinsTAAAG (n.1179_1183delinsTAAAG) c.631_635delinsTAAAG (n.631_635delinsTAAAG) c.1544_1548delinsTAAAG (p.Ile515=) c.1442_1446delinsTAAAG (p.Ile481=) c.1265_1269delinsTAAAG (p.Ile422=) n.2037_2041delinsTAAAG c.1058_1062delinsTAAAG (p.Ile353=) c.1538_1542delinsTAAAG (p.Ile513=) n.1898_1902delinsTAAAG c.1328_1332delinsTAAAG (p.Ile443=) c.1196_1200delinsTAAAG (p.Ile399=) c.1048+954_1048+958delinsTAAAG (n.1048+954_1048+958delinsTAAAG) c.1159_1163delinsTAAAG (n.1159_1163delinsTAAAG) n.1526_1530delinsTAAAG c.1367_1371delinsTAAAG (p.Ile456=)
3	g.101758151A=	CA1388867555	CEP97	c.1180A= (n.1180A=) c.632A= (n.632A=) c.1545A= (p.Ile515=) c.1443A= (p.Ile481=) c.1266A= (p.Ile422=) n.2038A= c.1059A= (p.Ile353=) c.1539A= (p.Ile513=) n.1899A= c.1329A= (p.Ile443=) c.1197A= (p.Ile399=) c.1048+955A= (n.1048+955A=) c.1160A= (n.1160A=) n.1527A= c.1368A= (p.Ile456=)
3	g.101758151A>C	CA434873090	CEP97	c.1180A>C (n.1180A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1545A>C (p.Ile515=) c.1443A>C (p.Ile481=) c.1266A>C (p.Ile422=) n.2038A>C c.1059A>C (p.Ile353=) c.1539A>C (p.Ile513=) n.1899A>C c.1329A>C (p.Ile443=) c.1197A>C (p.Ile399=) c.1048+955A>C (n.1048+955A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) n.1527A>C c.1368A>C (p.Ile456=)
3	g.101758151A>G	CA79769041	CEP97	c.1180A>G (n.1180A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1545A>G (p.Ile515Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) n.2038A>G c.1059A>G (p.Ile353Met) c.1539A>G (p.Ile513Met) n.1899A>G c.1329A>G (p.Ile443Met) c.1197A>G (p.Ile399Met) c.1048+955A>G (n.1048+955A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) n.1527A>G c.1368A>G (p.Ile456Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758151A>T	CA434873091	CEP97	c.1180A>T (n.1180A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.1545A>T (p.Ile515=) c.1443A>T (p.Ile481=) c.1266A>T (p.Ile422=) n.2038A>T c.1059A>T (p.Ile353=) c.1539A>T (p.Ile513=) n.1899A>T c.1329A>T (p.Ile443=) c.1197A>T (p.Ile399=) c.1048+955A>T (n.1048+955A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) n.1527A>T c.1368A>T (p.Ile456=)
3	g.101758154_101758157del	CA545494828	CEP97	c.1183_1186del (n.1183_1186del) c.635_638del (n.635_638del) c.1548_1551del (p.Lys516AsnfsTer23) c.1446_1449del (p.Lys482AsnfsTer23) c.1269_1272del (p.Lys423AsnfsTer23) n.2041_2044del c.1062_1065del (p.Lys354AsnfsTer23) c.1542_1545del (p.Lys514AsnfsTer23) n.1902_1905del c.1332_1335del (p.Lys444AsnfsTer23) c.1200_1203del (p.Lys400AsnfsTer23) c.1048+958_1048+961del (n.1048+958_1048+961del) c.1163_1166del (n.1163_1166del) n.1530_1533del c.1371_1374del (p.Lys457AsnfsTer23)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758152A>C	CA353877830	CEP97	c.1181A>C (n.1181A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.2039A>C c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1900A>C c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1048+956A>C (n.1048+956A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) n.1528A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln)
3	g.101758152A>G	CA353877831	CEP97	c.1181A>G (n.1181A>G) c.633A>G (n.633A>G) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.2039A>G c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1900A>G c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1048+956A>G (n.1048+956A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) n.1528A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu)
3	g.101758152A>T	CA353877832	CEP97	c.1181A>T (n.1181A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.2039A>T c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1900A>T c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1048+956A>T (n.1048+956A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) n.1528A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter)
3	g.101758153A>C	CA353877833	CEP97	c.1182A>C (n.1182A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.2040A>C c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1901A>C c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1048+957A>C (n.1048+957A>C) c.1162A>C (n.1162A>C) n.1529A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr)
3	g.101758153A>G	CA353877834	CEP97	c.1182A>G (n.1182A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.2040A>G c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1901A>G c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1048+957A>G (n.1048+957A>G) c.1162A>G (n.1162A>G) n.1529A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg)
3	g.101758153A>T	CA353877835	CEP97	c.1182A>T (n.1182A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1547A>T (p.Lys516Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) n.2040A>T c.1061A>T (p.Lys354Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) n.1901A>T c.1331A>T (p.Lys444Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1048+957A>T (n.1048+957A>T) c.1162A>T (n.1162A>T) n.1529A>T c.1370A>T (p.Lys457Met)
3	g.101758154G>A	CA434873095	CEP97	c.1183G>A (n.1183G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1548G>A (p.Lys516=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1269G>A (p.Lys423=) n.2041G>A c.1062G>A (p.Lys354=) c.1542G>A (p.Lys514=) n.1902G>A c.1332G>A (p.Lys444=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.1048+958G>A (n.1048+958G>A) c.1163G>A (n.1163G>A) n.1530G>A c.1371G>A (p.Lys457=)
3	g.101758154G>C	CA353877836	CEP97	c.1183G>C (n.1183G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.1548G>C (p.Lys516Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) n.2041G>C c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) n.1902G>C c.1332G>C (p.Lys444Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1048+958G>C (n.1048+958G>C) c.1163G>C (n.1163G>C) n.1530G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn)
3	g.101758154G>T	CA353877837	CEP97	c.1183G>T (n.1183G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1548G>T (p.Lys516Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) n.2041G>T c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) n.1902G>T c.1332G>T (p.Lys444Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1048+958G>T (n.1048+958G>T) c.1163G>T (n.1163G>T) n.1530G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn)
3	g.101758154_101758169delinsGAAACCAGAAAATACA	CA1388867556	CEP97	c.1183_1198delinsGAAACCAGAAAATACA (n.1183_1198delinsGAAACCAGAAAATACA) c.635_650delinsGAAACCAGAAAATACA (n.635_650delinsGAAACCAGAAAATACA) c.1548_1563delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys516=) c.1446_1461delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys482=) c.1269_1284delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys423=) n.2041_2056delinsGAAACCAGAAAATACA c.1062_1077delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys354=) c.1542_1557delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys514=) n.1902_1917delinsGAAACCAGAAAATACA c.1332_1347delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys444=) c.1200_1215delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys400=) c.1048+958_1048+973delinsGAAACCAGAAAATACA (n.1048+958_1048+973delinsGAAACCAGAAAATACA) c.1163_1178delinsGAAACCAGAAAATACA (n.1163_1178delinsGAAACCAGAAAATACA) n.1530_1545delinsGAAACCAGAAAATACA c.1371_1386delinsGAAACCAGAAAATACA (p.Lys457=)
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3	g.101758155A>C	CA353877840	CEP97	c.1184A>C (n.1184A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.2042A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.1903A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1048+959A>C (n.1048+959A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) n.1531A>C c.1372A>C (p.Lys458Gln)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758155A>G	CA353877838	CEP97	c.1184A>G (n.1184A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.2042A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.1903A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1048+959A>G (n.1048+959A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) n.1531A>G c.1372A>G (p.Lys458Glu)
3	g.101758155A>T	CA353877839	CEP97	c.1184A>T (n.1184A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.2042A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.1903A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1048+959A>T (n.1048+959A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) n.1531A>T c.1372A>T (p.Lys458Ter)	gnomAD v4
3	g.101758155_101758169del	CA1051553542	CEP97	c.1184_1198del (n.1184_1198del) c.636_650del (n.636_650del) c.1549_1563del (p.Lys517_Thr521del) c.1447_1461del (p.Lys483_Thr487del) c.1270_1284del (p.Lys424_Thr428del) n.2042_2056del c.1063_1077del (p.Lys355_Thr359del) c.1543_1557del (p.Lys515_Thr519del) n.1903_1917del c.1333_1347del (p.Lys445_Thr449del) c.1201_1215del (p.Lys401_Thr405del) c.1048+959_1048+973del (n.1048+959_1048+973del) c.1164_1178del (n.1164_1178del) n.1531_1545del c.1372_1386del (p.Lys458_Thr462del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758155_101758170delinsAAACCAGAAAATACAC	CA1388867558	CEP97	c.1184_1199delinsAAACCAGAAAATACAC (n.1184_1199delinsAAACCAGAAAATACAC) c.636_651delinsAAACCAGAAAATACAC (n.636_651delinsAAACCAGAAAATACAC) c.1549_1564delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys517=) c.1447_1462delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys483=) c.1270_1285delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys424=) n.2042_2057delinsAAACCAGAAAATACAC c.1063_1078delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys355=) c.1543_1558delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys515=) n.1903_1918delinsAAACCAGAAAATACAC c.1333_1348delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys445=) c.1201_1216delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys401=) c.1048+959_1048+974delinsAAACCAGAAAATACAC (n.1048+959_1048+974delinsAAACCAGAAAATACAC) c.1164_1179delinsAAACCAGAAAATACAC (n.1164_1179delinsAAACCAGAAAATACAC) n.1531_1546delinsAAACCAGAAAATACAC c.1372_1387delinsAAACCAGAAAATACAC (p.Lys458=)
3	g.101758156A>C	CA353877841	CEP97	c.1185A>C (n.1185A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.2043A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.1904A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1048+960A>C (n.1048+960A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) n.1532A>C c.1373A>C (p.Lys458Thr)
3	g.101758156A>G	CA353877842	CEP97	c.1185A>G (n.1185A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.2043A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.1904A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1048+960A>G (n.1048+960A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) n.1532A>G c.1373A>G (p.Lys458Arg)
3	g.101758156A>T	CA353877843	CEP97	c.1185A>T (n.1185A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.2043A>T c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) n.1904A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1048+960A>T (n.1048+960A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) n.1532A>T c.1373A>T (p.Lys458Ile)
3	g.101758168_101758182del	CA545494829	CEP97	c.1197_1211del (n.1197_1211del) c.649_663del (n.649_663del) c.1562_1576del (p.Thr521_Asn525del) c.1460_1474del (p.Thr487_Asn491del) c.1283_1297del (p.Thr428_Asn432del) n.2055_2069del c.1076_1090del (p.Thr359_Asn363del) c.1556_1570del (p.Thr519_Asn523del) n.1916_1930del c.1346_1360del (p.Thr449_Asn453del) c.1214_1228del (p.Thr405_Asn409del) c.1048+972_1048+986del (n.1048+972_1048+986del) c.1177_1191del (n.1177_1191del) n.1544_1558del c.1385_1399del (p.Thr462_Asn466del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758157A>C	CA353877844	CEP97	c.1186A>C (n.1186A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.2044A>C c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) n.1905A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1048+961A>C (n.1048+961A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) n.1533A>C c.1374A>C (p.Lys458Asn)
3	g.101758157A>G	CA434873100	CEP97	c.1186A>G (n.1186A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.1551A>G (p.Lys517=) c.1449A>G (p.Lys483=) c.1272A>G (p.Lys424=) n.2044A>G c.1065A>G (p.Lys355=) c.1545A>G (p.Lys515=) n.1905A>G c.1335A>G (p.Lys445=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.1048+961A>G (n.1048+961A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) n.1533A>G c.1374A>G (p.Lys458=)
3	g.101758157A>T	CA353877845	CEP97	c.1186A>T (n.1186A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.2044A>T c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) n.1905A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1048+961A>T (n.1048+961A>T) c.1166A>T (n.1166A>T) n.1533A>T c.1374A>T (p.Lys458Asn)
3	g.101758158C>A	CA353877846	CEP97	c.1187C>A (n.1187C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.2045C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1906C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1048+962C>A (n.1048+962C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) n.1534C>A c.1375C>A (p.Pro459Thr)
3	g.101758158C>G	CA353877847	CEP97	c.1187C>G (n.1187C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.2045C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1906C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1048+962C>G (n.1048+962C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) n.1534C>G c.1375C>G (p.Pro459Ala)
3	g.101758158C>T	CA353877848	CEP97	c.1187C>T (n.1187C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.2045C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1906C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1048+962C>T (n.1048+962C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) n.1534C>T c.1375C>T (p.Pro459Ser)
3	g.101758159del	CA2757692545	CEP97	c.1188del (n.1188del) c.640del (n.640del) c.1553del (p.Pro518GlnfsTer22) c.1451del (p.Pro484GlnfsTer22) c.1274del (p.Pro425GlnfsTer22) n.2046del c.1067del (p.Pro356GlnfsTer22) c.1547del (p.Pro516GlnfsTer22) n.1907del c.1337del (p.Pro446GlnfsTer22) c.1205del (p.Pro402GlnfsTer22) c.1048+963del (n.1048+963del) c.1168del (n.1168del) n.1535del c.1376del (p.Pro459GlnfsTer22)
3	g.101758159C>A	CA353877849	CEP97	c.1188C>A (n.1188C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.1553C>A (p.Pro518Gln) c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.1274C>A (p.Pro425Gln) n.2046C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) n.1907C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.1048+963C>A (n.1048+963C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) n.1535C>A c.1376C>A (p.Pro459Gln)
3	g.101758159C>G	CA353877850	CEP97	c.1188C>G (n.1188C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.2046C>G c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1907C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1048+963C>G (n.1048+963C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.1535C>G c.1376C>G (p.Pro459Arg)
3	g.101758159C>T	CA353877851	CEP97	c.1188C>T (n.1188C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.2046C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1907C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1048+963C>T (n.1048+963C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.1535C>T c.1376C>T (p.Pro459Leu)
3	g.101758160A=	CA1388867559	CEP97	c.1189A= (n.1189A=) c.641A= (n.641A=) c.1554A= (p.Pro518=) c.1452A= (p.Pro484=) c.1275A= (p.Pro425=) n.2047A= c.1068A= (p.Pro356=) c.1548A= (p.Pro516=) n.1908A= c.1338A= (p.Pro446=) c.1206A= (p.Pro402=) c.1048+964A= (n.1048+964A=) c.1169A= (n.1169A=) n.1536A= c.1377A= (p.Pro459=)
3	g.101758160A>C	CA434873104	CEP97	c.1189A>C (n.1189A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.1554A>C (p.Pro518=) c.1452A>C (p.Pro484=) c.1275A>C (p.Pro425=) n.2047A>C c.1068A>C (p.Pro356=) c.1548A>C (p.Pro516=) n.1908A>C c.1338A>C (p.Pro446=) c.1206A>C (p.Pro402=) c.1048+964A>C (n.1048+964A>C) c.1169A>C (n.1169A>C) n.1536A>C c.1377A>C (p.Pro459=)
3	g.101758160A>G	CA2522144	CEP97	c.1189A>G (n.1189A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.1554A>G (p.Pro518=) c.1452A>G (p.Pro484=) c.1275A>G (p.Pro425=) n.2047A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.1548A>G (p.Pro516=) n.1908A>G c.1338A>G (p.Pro446=) c.1206A>G (p.Pro402=) c.1048+964A>G (n.1048+964A>G) c.1169A>G (n.1169A>G) n.1536A>G c.1377A>G (p.Pro459=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758160A>T	CA434873106	CEP97	c.1189A>T (n.1189A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.1554A>T (p.Pro518=) c.1452A>T (p.Pro484=) c.1275A>T (p.Pro425=) n.2047A>T c.1068A>T (p.Pro356=) c.1548A>T (p.Pro516=) n.1908A>T c.1338A>T (p.Pro446=) c.1206A>T (p.Pro402=) c.1048+964A>T (n.1048+964A>T) c.1169A>T (n.1169A>T) n.1536A>T c.1377A>T (p.Pro459=)
3	g.101758161G>A	CA353877854	CEP97	c.1190G>A (n.1190G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.2048G>A c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.1909G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1048+965G>A (n.1048+965G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) n.1537G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys)
3	g.101758161G>C	CA353877853	CEP97	c.1190G>C (n.1190G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.2048G>C c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.1909G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1048+965G>C (n.1048+965G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) n.1537G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln)
3	g.101758161G>T	CA353877852	CEP97	c.1190G>T (n.1190G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.2048G>T c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.1909G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1048+965G>T (n.1048+965G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) n.1537G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter)
3	g.101758162A>C	CA353877857	CEP97	c.1191A>C (n.1191A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.2049A>C c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.1910A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1048+966A>C (n.1048+966A>C) c.1171A>C (n.1171A>C) n.1538A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala)
3	g.101758162A>G	CA353877855	CEP97	c.1191A>G (n.1191A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.2049A>G c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.1910A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1048+966A>G (n.1048+966A>G) c.1171A>G (n.1171A>G) n.1538A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly)
3	g.101758162A>T	CA353877856	CEP97	c.1191A>T (n.1191A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) n.2049A>T c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) n.1910A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1048+966A>T (n.1048+966A>T) c.1171A>T (n.1171A>T) n.1538A>T c.1379A>T (p.Glu460Val)
3	g.101758163A>C	CA353877858	CEP97	c.1192A>C (n.1192A>C) c.644A>C (n.644A>C) c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) n.2050A>C c.1071A>C (p.Glu357Asp) c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.1911A>C c.1341A>C (p.Glu447Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1048+967A>C (n.1048+967A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1539A>C c.1380A>C (p.Glu460Asp)
3	g.101758163A>G	CA434873111	CEP97	c.1192A>G (n.1192A>G) c.644A>G (n.644A>G) c.1557A>G (p.Glu519=) c.1455A>G (p.Glu485=) c.1278A>G (p.Glu426=) n.2050A>G c.1071A>G (p.Glu357=) c.1551A>G (p.Glu517=) n.1911A>G c.1341A>G (p.Glu447=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1048+967A>G (n.1048+967A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1539A>G c.1380A>G (p.Glu460=)
3	g.101758163A>T	CA353877859	CEP97	c.1192A>T (n.1192A>T) c.644A>T (n.644A>T) c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) n.2050A>T c.1071A>T (p.Glu357Asp) c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.1911A>T c.1341A>T (p.Glu447Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1048+967A>T (n.1048+967A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1539A>T c.1380A>T (p.Glu460Asp)
3	g.101758164A>C	CA353877860	CEP97	c.1193A>C (n.1193A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.1558A>C (p.Asn520His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.1279A>C (p.Asn427His) n.2051A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.1552A>C (p.Asn518His) n.1912A>C c.1342A>C (p.Asn448His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1048+968A>C (n.1048+968A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) n.1540A>C c.1381A>C (p.Asn461His)
3	g.101758164A>G	CA353877861	CEP97	c.1193A>G (n.1193A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) n.2051A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1912A>G c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1048+968A>G (n.1048+968A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) n.1540A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp)
3	g.101758164A>T	CA353877862	CEP97	c.1193A>T (n.1193A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) n.2051A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1912A>T c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1048+968A>T (n.1048+968A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) n.1540A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr)
3	g.101758165A>C	CA353877863	CEP97	c.1194A>C (n.1194A>C) c.646A>C (n.646A>C) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) n.2052A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1913A>C c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1048+969A>C (n.1048+969A>C) c.1174A>C (n.1174A>C) n.1541A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr)
3	g.101758165A>G	CA353877864	CEP97	c.1194A>G (n.1194A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) n.2052A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1913A>G c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1048+969A>G (n.1048+969A>G) c.1174A>G (n.1174A>G) n.1541A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser)
3	g.101758165A>T	CA353877865	CEP97	c.1194A>T (n.1194A>T) c.646A>T (n.646A>T) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) n.2052A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1913A>T c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1048+969A>T (n.1048+969A>T) c.1174A>T (n.1174A>T) n.1541A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile)
3	g.101758166T>A	CA353877866	CEP97	c.1195T>A (n.1195T>A) c.647T>A (n.647T>A) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.1281T>A (p.Asn427Lys) n.2053T>A c.1074T>A (p.Asn358Lys) c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1914T>A c.1344T>A (p.Asn448Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1048+970T>A (n.1048+970T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) n.1542T>A c.1383T>A (p.Asn461Lys)
3	g.101758166T>C	CA434873114	CEP97	c.1195T>C (n.1195T>C) c.647T>C (n.647T>C) c.1560T>C (p.Asn520=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.1281T>C (p.Asn427=) n.2053T>C c.1074T>C (p.Asn358=) c.1554T>C (p.Asn518=) n.1914T>C c.1344T>C (p.Asn448=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.1048+970T>C (n.1048+970T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.1542T>C c.1383T>C (p.Asn461=)
3	g.101758166T>G	CA353877867	CEP97	c.1195T>G (n.1195T>G) c.647T>G (n.647T>G) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.1281T>G (p.Asn427Lys) n.2053T>G c.1074T>G (p.Asn358Lys) c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1914T>G c.1344T>G (p.Asn448Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1048+970T>G (n.1048+970T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) n.1542T>G c.1383T>G (p.Asn461Lys)
3	g.101758166T=	CA1388867560	CEP97	c.1195T= (n.1195T=) c.647T= (n.647T=) c.1560T= (p.Asn520=) c.1458T= (p.Asn486=) c.1281T= (p.Asn427=) n.2053T= c.1074T= (p.Asn358=) c.1554T= (p.Asn518=) n.1914T= c.1344T= (p.Asn448=) c.1212T= (p.Asn404=) c.1048+970T= (n.1048+970T=) c.1175T= (n.1175T=) n.1542T= c.1383T= (p.Asn461=)
3	g.101758167A=	CA1388867561	CEP97	c.1196A= (n.1196A=) c.648A= (n.648A=) c.1561A= (p.Thr521=) c.1459A= (p.Thr487=) c.1282A= (p.Thr428=) n.2054A= c.1075A= (p.Thr359=) c.1555A= (p.Thr519=) n.1915A= c.1345A= (p.Thr449=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1048+971A= (n.1048+971A=) c.1176A= (n.1176A=) n.1543A= c.1384A= (p.Thr462=)
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