Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.101758004G>A	CA353877495	CEP97	c.1033G>A (n.1033G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.1891G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.1752G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1048+808G>A (n.1048+808G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) n.1380G>A c.1221G>A (p.Met407Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758004G>C	CA353877496	CEP97	c.1033G>C (n.1033G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.1891G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.1752G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1048+808G>C (n.1048+808G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) n.1380G>C c.1221G>C (p.Met407Ile)	gnomAD v4
3	g.101758004G=	CA1388867498	CEP97	c.1033G= (n.1033G=) c.485G= (n.485G=) c.1398G= (p.Met466=) c.1296G= (p.Met432=) c.1119G= (p.Met373=) n.1891G= c.912G= (p.Met304=) c.1392G= (p.Met464=) n.1752G= c.1182G= (p.Met394=) c.1050G= (p.Met350=) c.1048+808G= (n.1048+808G=) c.1013G= (n.1013G=) n.1380G= c.1221G= (p.Met407=)
3	g.101758004G>T	CA353877497	CEP97	c.1033G>T (n.1033G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.1891G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.1752G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1048+808G>T (n.1048+808G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) n.1380G>T c.1221G>T (p.Met407Ile)
3	g.101758005A=	CA1388867499	CEP97	c.1034A= (n.1034A=) c.486A= (n.486A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1297A= (p.Met433=) c.1120A= (p.Met374=) n.1892A= c.913A= (p.Met305=) c.1393A= (p.Met465=) n.1753A= c.1183A= (p.Met395=) c.1051A= (p.Met351=) c.1048+809A= (n.1048+809A=) c.1014A= (n.1014A=) n.1381A= c.1222A= (p.Met408=)
3	g.101758005A>C	CA353877500	CEP97	c.1034A>C (n.1034A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1892A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.1393A>C (p.Met465Leu) n.1753A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1048+809A>C (n.1048+809A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) n.1381A>C c.1222A>C (p.Met408Leu)
3	g.101758005A>G	CA353877498	CEP97	c.1034A>G (n.1034A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1892A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.1393A>G (p.Met465Val) n.1753A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.1048+809A>G (n.1048+809A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) n.1381A>G c.1222A>G (p.Met408Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758005A>T	CA353877499	CEP97	c.1034A>T (n.1034A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1892A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.1393A>T (p.Met465Leu) n.1753A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1048+809A>T (n.1048+809A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.1381A>T c.1222A>T (p.Met408Leu)
3	g.101758006T>A	CA2522121	CEP97	c.1035T>A (n.1035T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1893T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.1394T>A (p.Met465Lys) n.1754T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1048+810T>A (n.1048+810T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1382T>A c.1223T>A (p.Met408Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758006T>C	CA353877501	CEP97	c.1035T>C (n.1035T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1893T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.1394T>C (p.Met465Thr) n.1754T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1048+810T>C (n.1048+810T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1382T>C c.1223T>C (p.Met408Thr)	ClinVar gnomAD v4
3	g.101758006T>G	CA2522122	CEP97	c.1035T>G (n.1035T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1893T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.1394T>G (p.Met465Arg) n.1754T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1048+810T>G (n.1048+810T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1382T>G c.1223T>G (p.Met408Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758006T=	CA1388867500	CEP97	c.1035T= (n.1035T=) c.487T= (n.487T=) c.1400T= (p.Met467=) c.1298T= (p.Met433=) c.1121T= (p.Met374=) n.1893T= c.914T= (p.Met305=) c.1394T= (p.Met465=) n.1754T= c.1184T= (p.Met395=) c.1052T= (p.Met351=) c.1048+810T= (n.1048+810T=) c.1015T= (n.1015T=) n.1382T= c.1223T= (p.Met408=)
3	g.101758007G>A	CA353877502	CEP97	c.1036G>A (n.1036G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1894G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.1395G>A (p.Met465Ile) n.1755G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1048+811G>A (n.1048+811G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1383G>A c.1224G>A (p.Met408Ile)	dbSNP
3	g.101758007G>C	CA353877503	CEP97	c.1036G>C (n.1036G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1894G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.1395G>C (p.Met465Ile) n.1755G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1048+811G>C (n.1048+811G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) n.1383G>C c.1224G>C (p.Met408Ile)
3	g.101758007G=	CA1388867501	CEP97	c.1036G= (n.1036G=) c.488G= (n.488G=) c.1401G= (p.Met467=) c.1299G= (p.Met433=) c.1122G= (p.Met374=) n.1894G= c.915G= (p.Met305=) c.1395G= (p.Met465=) n.1755G= c.1185G= (p.Met395=) c.1053G= (p.Met351=) c.1048+811G= (n.1048+811G=) c.1016G= (n.1016G=) n.1383G= c.1224G= (p.Met408=)
3	g.101758007G>T	CA353877504	CEP97	c.1036G>T (n.1036G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1894G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.1395G>T (p.Met465Ile) n.1755G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1048+811G>T (n.1048+811G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1383G>T c.1224G>T (p.Met408Ile)
3	g.101758008A>C	CA434873254	CEP97	c.1037A>C (n.1037A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1895A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.1396A>C (p.Arg466=) n.1756A>C c.1186A>C (p.Arg396=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.1048+812A>C (n.1048+812A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1384A>C c.1225A>C (p.Arg409=)
3	g.101758008A>G	CA353877505	CEP97	c.1037A>G (n.1037A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1895A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.1756A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1048+812A>G (n.1048+812A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1384A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly)
3	g.101758008A>T	CA353877506	CEP97	c.1037A>T (n.1037A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1123A>T (p.Arg375Ter) n.1895A>T c.916A>T (p.Arg306Ter) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.1756A>T c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1048+812A>T (n.1048+812A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) n.1384A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter)
3	g.101758009G>A	CA353877507	CEP97	c.1038G>A (n.1038G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1896G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.1757G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1048+813G>A (n.1048+813G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.1385G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys)
3	g.101758009G>C	CA353877508	CEP97	c.1038G>C (n.1038G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1896G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.1757G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1048+813G>C (n.1048+813G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.1385G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr)
3	g.101758009G=	CA1388867502	CEP97	c.1038G= (n.1038G=) c.490G= (n.490G=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1896G= c.917G= (p.Arg306=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1757G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1048+813G= (n.1048+813G=) c.1018G= (n.1018G=) n.1385G= c.1226G= (p.Arg409=)
3	g.101758009G>T	CA2522123	CEP97	c.1038G>T (n.1038G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1124G>T (p.Arg375Ile) n.1896G>T c.917G>T (p.Arg306Ile) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.1757G>T c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1048+813G>T (n.1048+813G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) n.1385G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758010A>C	CA353877509	CEP97	c.1039A>C (n.1039A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1125A>C (p.Arg375Ser) n.1897A>C c.918A>C (p.Arg306Ser) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.1758A>C c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1048+814A>C (n.1048+814A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) n.1386A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser)
3	g.101758010A>G	CA434873258	CEP97	c.1039A>G (n.1039A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1897A>G c.918A>G (p.Arg306=) c.1398A>G (p.Arg466=) n.1758A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1048+814A>G (n.1048+814A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) n.1386A>G c.1227A>G (p.Arg409=)
3	g.101758010A>T	CA353877510	CEP97	c.1039A>T (n.1039A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) n.1897A>T c.918A>T (p.Arg306Ser) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.1758A>T c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1048+814A>T (n.1048+814A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) n.1386A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser)
3	g.101758011A>C	CA353877511	CEP97	c.1040A>C (n.1040A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1898A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1759A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1048+815A>C (n.1048+815A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.1387A>C c.1228A>C (p.Ser410Arg)	gnomAD v4
3	g.101758011A>G	CA353877512	CEP97	c.1040A>G (n.1040A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1898A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1759A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1048+815A>G (n.1048+815A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1387A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly)
3	g.101758011A>T	CA353877513	CEP97	c.1040A>T (n.1040A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1898A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1759A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1048+815A>T (n.1048+815A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.1387A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys)
3	g.101758012G>A	CA353877514	CEP97	c.1041G>A (n.1041G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1899G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1760G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1048+816G>A (n.1048+816G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.1388G>A c.1229G>A (p.Ser410Asn)
3	g.101758012G>C	CA353877516	CEP97	c.1041G>C (n.1041G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1899G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1760G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1048+816G>C (n.1048+816G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.1388G>C c.1229G>C (p.Ser410Thr)
3	g.101758012G>T	CA353877515	CEP97	c.1041G>T (n.1041G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1899G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1760G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1048+816G>T (n.1048+816G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.1388G>T c.1229G>T (p.Ser410Ile)	COSMIC COSMIC
3	g.101758013T>A	CA353877517	CEP97	c.1042T>A (n.1042T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) n.1900T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) n.1761T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.1048+817T>A (n.1048+817T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.1389T>A c.1230T>A (p.Ser410Arg)
3	g.101758013T>C	CA434873262	CEP97	c.1042T>C (n.1042T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1900T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1401T>C (p.Ser467=) n.1761T>C c.1191T>C (p.Ser397=) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1048+817T>C (n.1048+817T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.1389T>C c.1230T>C (p.Ser410=)
3	g.101758013T>G	CA353877518	CEP97	c.1042T>G (n.1042T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) n.1900T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) n.1761T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.1048+817T>G (n.1048+817T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) n.1389T>G c.1230T>G (p.Ser410Arg)
3	g.101758014G>A	CA353877519	CEP97	c.1043G>A (n.1043G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1901G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1762G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1048+818G>A (n.1048+818G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1390G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys)
3	g.101758014G>C	CA353877520	CEP97	c.1043G>C (n.1043G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1901G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1762G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1048+818G>C (n.1048+818G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1390G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln)
3	g.101758014G>T	CA353877521	CEP97	c.1043G>T (n.1043G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1901G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1762G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1048+818G>T (n.1048+818G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.1390G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter)
3	g.101758015A>C	CA353877522	CEP97	c.1044A>C (n.1044A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1902A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1763A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1048+819A>C (n.1048+819A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) n.1391A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala)
3	g.101758015A>G	CA353877523	CEP97	c.1044A>G (n.1044A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1902A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1763A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1048+819A>G (n.1048+819A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) n.1391A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly)
3	g.101758015A>T	CA353877524	CEP97	c.1044A>T (n.1044A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1902A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1763A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1048+819A>T (n.1048+819A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) n.1391A>T c.1232A>T (p.Glu411Val)
3	g.101758016A>C	CA353877525	CEP97	c.1045A>C (n.1045A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1903A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1764A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1048+820A>C (n.1048+820A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) n.1392A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp)
3	g.101758016A>G	CA434873266	CEP97	c.1045A>G (n.1045A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1903A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1404A>G (p.Glu468=) n.1764A>G c.1194A>G (p.Glu398=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1048+820A>G (n.1048+820A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) n.1392A>G c.1233A>G (p.Glu411=)
3	g.101758016A>T	CA353877526	CEP97	c.1045A>T (n.1045A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1903A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1764A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1048+820A>T (n.1048+820A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) n.1392A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp)
3	g.101758017A>C	CA353877529	CEP97	c.1046A>C (n.1046A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1904A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1765A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1048+821A>C (n.1048+821A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.1393A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu)
3	g.101758017A>G	CA353877528	CEP97	c.1046A>G (n.1046A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1904A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1765A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1048+821A>G (n.1048+821A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.1393A>G c.1234A>G (p.Ile412Val)	gnomAD v4
3	g.101758017A>T	CA353877527	CEP97	c.1046A>T (n.1046A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.1904A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1765A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1048+821A>T (n.1048+821A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.1393A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe)	gnomAD v4
3	g.101758018T>A	CA353877532	CEP97	c.1047T>A (n.1047T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.1905T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1766T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1048+822T>A (n.1048+822T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) n.1394T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn)	ClinVar gnomAD v4
3	g.101758018T>C	CA353877530	CEP97	c.1047T>C (n.1047T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1905T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1766T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1048+822T>C (n.1048+822T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) n.1394T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr)
3	g.101758018T>G	CA353877531	CEP97	c.1047T>G (n.1047T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.1905T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1766T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1048+822T>G (n.1048+822T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) n.1394T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser)
3	g.101758019C>A	CA434873269	CEP97	c.1048C>A (n.1048C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.1906C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.1767C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.1048+823C>A (n.1048+823C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1395C>A c.1236C>A (p.Ile412=)
3	g.101758019C>G	CA353877533	CEP97	c.1048C>G (n.1048C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.1906C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1767C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1048+823C>G (n.1048+823C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) n.1395C>G c.1236C>G (p.Ile412Met)
3	g.101758019C>T	CA434873267	CEP97	c.1048C>T (n.1048C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.1906C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.1767C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.1048+823C>T (n.1048+823C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1395C>T c.1236C>T (p.Ile412=)	gnomAD v4
3	g.101758020A>C	CA353877534	CEP97	c.1049A>C (n.1049A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1907A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.1408A>C (p.Asn470His) n.1768A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1048+824A>C (n.1048+824A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) n.1396A>C c.1237A>C (p.Asn413His)
3	g.101758020A>G	CA353877535	CEP97	c.1049A>G (n.1049A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1907A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.1768A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1048+824A>G (n.1048+824A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1396A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp)
3	g.101758020A>T	CA353877536	CEP97	c.1049A>T (n.1049A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1907A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.1768A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1048+824A>T (n.1048+824A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) n.1396A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
3	g.101758021A>C	CA353877539	CEP97	c.1050A>C (n.1050A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1908A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.1769A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1048+825A>C (n.1048+825A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) n.1397A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr)
3	g.101758021A>G	CA353877537	CEP97	c.1050A>G (n.1050A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1908A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.1769A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1048+825A>G (n.1048+825A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) n.1397A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser)
3	g.101758021A>T	CA353877538	CEP97	c.1050A>T (n.1050A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1908A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.1769A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1048+825A>T (n.1048+825A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) n.1397A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile)
3	g.101758022T>A	CA353877540	CEP97	c.1051T>A (n.1051T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1909T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) n.1770T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1048+826T>A (n.1048+826T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) n.1398T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys)
3	g.101758022T>C	CA434873271	CEP97	c.1051T>C (n.1051T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1314T>C (p.Asn438=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1909T>C c.930T>C (p.Asn310=) c.1410T>C (p.Asn470=) n.1770T>C c.1200T>C (p.Asn400=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.1048+826T>C (n.1048+826T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) n.1398T>C c.1239T>C (p.Asn413=)
3	g.101758022T>G	CA353877541	CEP97	c.1051T>G (n.1051T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1909T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) n.1770T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1048+826T>G (n.1048+826T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) n.1398T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys)
3	g.101758023A>C	CA353877542	CEP97	c.1052A>C (n.1052A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1910A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.1771A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1048+827A>C (n.1048+827A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) n.1399A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro)
3	g.101758023A>G	CA353877543	CEP97	c.1052A>G (n.1052A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1910A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.1771A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1048+827A>G (n.1048+827A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) n.1399A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala)	COSMIC COSMIC
3	g.101758023A>T	CA353877544	CEP97	c.1052A>T (n.1052A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1910A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.1771A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1048+827A>T (n.1048+827A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) n.1399A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser)
3	g.101758024_101758025del	CA2666802930	CEP97	c.1053_1054del (n.1053_1054del) c.505_506del (n.505_506del) c.1418_1419del (p.Thr473ArgfsTer4) c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4) c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer4) n.1911_1912del c.932_933del (p.Thr311ArgfsTer4) c.1412_1413del (p.Thr471ArgfsTer4) n.1772_1773del c.1202_1203del (p.Thr401ArgfsTer4) c.1070_1071del (p.Thr357ArgfsTer4) c.1048+828_1048+829del (n.1048+828_1048+829del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) n.1400_1401del c.1241_1242del (p.Thr414ArgfsTer4)	gnomAD v4
3	g.101758024C>A	CA353877545	CEP97	c.1053C>A (n.1053C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1911C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) n.1772C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1048+828C>A (n.1048+828C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1400C>A c.1241C>A (p.Thr414Lys)
3	g.101758024C>G	CA353877547	CEP97	c.1053C>G (n.1053C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1911C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) n.1772C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1048+828C>G (n.1048+828C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1400C>G c.1241C>G (p.Thr414Arg)
3	g.101758024C>T	CA353877546	CEP97	c.1053C>T (n.1053C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1911C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.1772C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1048+828C>T (n.1048+828C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.1400C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile)	gnomAD v4
3	g.101758025A=	CA1388867503	CEP97	c.1054A= (n.1054A=) c.506A= (n.506A=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1317A= (p.Thr439=) c.1140A= (p.Thr380=) n.1912A= c.933A= (p.Thr311=) c.1413A= (p.Thr471=) n.1773A= c.1203A= (p.Thr401=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1048+829A= (n.1048+829A=) c.1034A= (n.1034A=) n.1401A= c.1242A= (p.Thr414=)
3	g.101758025A>C	CA434873273	CEP97	c.1054A>C (n.1054A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.1912A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1413A>C (p.Thr471=) n.1773A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1048+829A>C (n.1048+829A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) n.1401A>C c.1242A>C (p.Thr414=)	gnomAD v4
3	g.101758025A>G	CA434873275	CEP97	c.1054A>G (n.1054A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.1912A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1413A>G (p.Thr471=) n.1773A>G c.1203A>G (p.Thr401=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1048+829A>G (n.1048+829A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) n.1401A>G c.1242A>G (p.Thr414=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758025A>T	CA434873277	CEP97	c.1054A>T (n.1054A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.1912A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1413A>T (p.Thr471=) n.1773A>T c.1203A>T (p.Thr401=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1048+829A>T (n.1048+829A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) n.1401A>T c.1242A>T (p.Thr414=)
3	g.101758026G>A	CA353877548	CEP97	c.1055G>A (n.1055G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1913G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1774G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1048+830G>A (n.1048+830G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1402G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys)
3	g.101758026G>C	CA353877549	CEP97	c.1055G>C (n.1055G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1913G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1774G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1048+830G>C (n.1048+830G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) n.1402G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln)
3	g.101758026G>T	CA353877550	CEP97	c.1055G>T (n.1055G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1913G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1774G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1048+830G>T (n.1048+830G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1402G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter)
3	g.101758027A>C	CA353877551	CEP97	c.1056A>C (n.1056A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1914A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1775A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1048+831A>C (n.1048+831A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1403A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala)
3	g.101758027A>G	CA353877552	CEP97	c.1056A>G (n.1056A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1914A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1775A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1048+831A>G (n.1048+831A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1403A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly)
3	g.101758027A>T	CA353877553	CEP97	c.1056A>T (n.1056A>T) c.508A>T (n.508A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1914A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1775A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1048+831A>T (n.1048+831A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) n.1403A>T c.1244A>T (p.Glu415Val)
3	g.101758028G>A	CA434873286	CEP97	c.1057G>A (n.1057G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.1915G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.1776G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1048+832G>A (n.1048+832G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) n.1404G>A c.1245G>A (p.Glu415=)	gnomAD v4
3	g.101758028G>C	CA353877554	CEP97	c.1057G>C (n.1057G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1915G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.1776G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1048+832G>C (n.1048+832G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) n.1404G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp)	gnomAD v4
3	g.101758028G>T	CA353877555	CEP97	c.1057G>T (n.1057G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1915G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.1776G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1048+832G>T (n.1048+832G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) n.1404G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp)
3	g.101758029G>A	CA2522124	CEP97	c.1058G>A (n.1058G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.1916G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1777G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1048+833G>A (n.1048+833G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) n.1405G>A c.1246G>A (p.Val416Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758029G>C	CA353877556	CEP97	c.1058G>C (n.1058G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1916G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1777G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048+833G>C (n.1048+833G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) n.1405G>C c.1246G>C (p.Val416Leu)
3	g.101758029G=	CA1388867504	CEP97	c.1058G= (n.1058G=) c.510G= (n.510G=) c.1423G= (p.Val475=) c.1321G= (p.Val441=) c.1144G= (p.Val382=) n.1916G= c.937G= (p.Val313=) c.1417G= (p.Val473=) n.1777G= c.1207G= (p.Val403=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048+833G= (n.1048+833G=) c.1038G= (n.1038G=) n.1405G= c.1246G= (p.Val416=)
3	g.101758029G>T	CA353877557	CEP97	c.1058G>T (n.1058G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.1916G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1777G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048+833G>T (n.1048+833G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) n.1405G>T c.1246G>T (p.Val416Leu)
3	g.101758030T>A	CA353877559	CEP97	c.1059T>A (n.1059T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.1917T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1778T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1048+834T>A (n.1048+834T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) n.1406T>A c.1247T>A (p.Val416Glu)
3	g.101758030T>C	CA353877560	CEP97	c.1059T>C (n.1059T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1917T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1778T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1048+834T>C (n.1048+834T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1406T>C c.1247T>C (p.Val416Ala)
3	g.101758030T>G	CA353877558	CEP97	c.1059T>G (n.1059T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1917T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1778T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1048+834T>G (n.1048+834T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) n.1406T>G c.1247T>G (p.Val416Gly)
3	g.101758031A>C	CA434873291	CEP97	c.1060A>C (n.1060A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1425A>C (p.Val475=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1146A>C (p.Val382=) n.1918A>C c.939A>C (p.Val313=) c.1419A>C (p.Val473=) n.1779A>C c.1209A>C (p.Val403=) c.1077A>C (p.Val359=) c.1048+835A>C (n.1048+835A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) n.1407A>C c.1248A>C (p.Val416=)
3	g.101758031A>G	CA434873294	CEP97	c.1060A>G (n.1060A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.1425A>G (p.Val475=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1146A>G (p.Val382=) n.1918A>G c.939A>G (p.Val313=) c.1419A>G (p.Val473=) n.1779A>G c.1209A>G (p.Val403=) c.1077A>G (p.Val359=) c.1048+835A>G (n.1048+835A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) n.1407A>G c.1248A>G (p.Val416=)
3	g.101758031A>T	CA434873296	CEP97	c.1060A>T (n.1060A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1425A>T (p.Val475=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1146A>T (p.Val382=) n.1918A>T c.939A>T (p.Val313=) c.1419A>T (p.Val473=) n.1779A>T c.1209A>T (p.Val403=) c.1077A>T (p.Val359=) c.1048+835A>T (n.1048+835A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) n.1407A>T c.1248A>T (p.Val416=)
3	g.101758032A>C	CA353877561	CEP97	c.1061A>C (n.1061A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1147A>C (p.Asn383His) n.1919A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.1780A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1048+836A>C (n.1048+836A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) n.1408A>C c.1249A>C (p.Asn417His)
3	g.101758032A>G	CA353877563	CEP97	c.1061A>G (n.1061A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1919A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.1780A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1048+836A>G (n.1048+836A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.1408A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp)
3	g.101758032A>T	CA353877562	CEP97	c.1061A>T (n.1061A>T) c.513A>T (n.513A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1919A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.1780A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1048+836A>T (n.1048+836A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.1408A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
3	g.101758033A=	CA1388867505	CEP97	c.1062A= (n.1062A=) c.514A= (n.514A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1148A= (p.Asn383=) n.1920A= c.941A= (p.Asn314=) c.1421A= (p.Asn474=) n.1781A= c.1211A= (p.Asn404=) c.1079A= (p.Asn360=) c.1048+837A= (n.1048+837A=) c.1042A= (n.1042A=) n.1409A= c.1250A= (p.Asn417=)
3	g.101758033A>C	CA353877564	CEP97	c.1062A>C (n.1062A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1920A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.1781A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1048+837A>C (n.1048+837A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) n.1409A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr)
3	g.101758033A>G	CA353877566	CEP97	c.1062A>G (n.1062A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1920A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.1781A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1048+837A>G (n.1048+837A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) n.1409A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758033A>T	CA353877565	CEP97	c.1062A>T (n.1062A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1920A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.1781A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1048+837A>T (n.1048+837A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) n.1409A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile)
3	g.101758034T>A	CA353877567	CEP97	c.1063T>A (n.1063T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1921T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.1782T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.1048+838T>A (n.1048+838T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) n.1410T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys)
3	g.101758034T>C	CA434873302	CEP97	c.1063T>C (n.1063T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.1428T>C (p.Asn476=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1149T>C (p.Asn383=) n.1921T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.1422T>C (p.Asn474=) n.1782T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.1048+838T>C (n.1048+838T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) n.1410T>C c.1251T>C (p.Asn417=)
3	g.101758034T>G	CA79768978	CEP97	c.1063T>G (n.1063T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1921T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.1782T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.1048+838T>G (n.1048+838T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) n.1410T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101758035G>C	CA353877569	CEP97	c.1064G>C (n.1064G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1922G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1783G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1048+839G>C (n.1048+839G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) n.1411G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln)
3	g.101758035G>T	CA353877570	CEP97	c.1064G>T (n.1064G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1922G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1783G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1048+839G>T (n.1048+839G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) n.1411G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter)
3	g.101758036A>C	CA353877571	CEP97	c.1065A>C (n.1065A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1923A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1784A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1048+840A>C (n.1048+840A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.1412A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala)
3	g.101758036A>G	CA353877572	CEP97	c.1065A>G (n.1065A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1923A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1784A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1048+840A>G (n.1048+840A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.1412A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly)
3	g.101758036A>T	CA353877573	CEP97	c.1065A>T (n.1065A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1923A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1784A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1048+840A>T (n.1048+840A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) n.1412A>T c.1253A>T (p.Glu418Val)
3	g.101758037G>A	CA434873309	CEP97	c.1066G>A (n.1066G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1924G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1785G>A c.1215G>A (p.Glu405=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1048+841G>A (n.1048+841G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) n.1413G>A c.1254G>A (p.Glu418=)
3	g.101758037G>C	CA353877574	CEP97	c.1066G>C (n.1066G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1924G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1785G>C c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1048+841G>C (n.1048+841G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) n.1413G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp)	gnomAD v4
3	g.101758037G>T	CA353877575	CEP97	c.1066G>T (n.1066G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1924G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1785G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1048+841G>T (n.1048+841G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) n.1413G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp)
3	g.101758038A=	CA1388867507	CEP97	c.1067A= (n.1067A=) c.519A= (n.519A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1153A= (p.Lys385=) n.1925A= c.946A= (p.Lys316=) c.1426A= (p.Lys476=) n.1786A= c.1216A= (p.Lys406=) c.1084A= (p.Lys362=) c.1048+842A= (n.1048+842A=) c.1047A= (n.1047A=) n.1414A= c.1255A= (p.Lys419=)
3	g.101758038A>C	CA353877578	CEP97	c.1067A>C (n.1067A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1925A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1786A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1048+842A>C (n.1048+842A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) n.1414A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758038A>G	CA353877577	CEP97	c.1067A>G (n.1067A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1925A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1786A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1048+842A>G (n.1048+842A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.1414A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu)
3	g.101758038A>T	CA353877576	CEP97	c.1067A>T (n.1067A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1925A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1786A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1048+842A>T (n.1048+842A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.1414A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter)
3	g.101758039A>C	CA353877579	CEP97	c.1068A>C (n.1068A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1926A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1787A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1048+843A>C (n.1048+843A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) n.1415A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr)
3	g.101758039A>G	CA353877580	CEP97	c.1068A>G (n.1068A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1926A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1787A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1048+843A>G (n.1048+843A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) n.1415A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg)
3	g.101758039A>T	CA353877581	CEP97	c.1068A>T (n.1068A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1926A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) n.1787A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1048+843A>T (n.1048+843A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) n.1415A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile)
3	g.101758040A>C	CA353877582	CEP97	c.1069A>C (n.1069A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.1927A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) n.1788A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1048+844A>C (n.1048+844A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) n.1416A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn)
3	g.101758040A>G	CA434873320	CEP97	c.1069A>G (n.1069A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1155A>G (p.Lys385=) n.1927A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.1428A>G (p.Lys476=) n.1788A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.1086A>G (p.Lys362=) c.1048+844A>G (n.1048+844A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) n.1416A>G c.1257A>G (p.Lys419=)	COSMIC COSMIC
3	g.101758040A>T	CA353877583	CEP97	c.1069A>T (n.1069A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.1927A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) n.1788A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1048+844A>T (n.1048+844A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) n.1416A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn)
3	g.101758041G>A	CA353877584	CEP97	c.1070G>A (n.1070G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1928G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.1789G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1048+845G>A (n.1048+845G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) n.1417G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr)
3	g.101758041G>C	CA353877585	CEP97	c.1070G>C (n.1070G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1928G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.1789G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1048+845G>C (n.1048+845G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) n.1417G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro)
3	g.101758041G>T	CA353877586	CEP97	c.1070G>T (n.1070G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1928G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.1789G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1048+845G>T (n.1048+845G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) n.1417G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser)
3	g.101758042C>A	CA353877587	CEP97	c.1071C>A (n.1071C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1929C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) n.1790C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1048+846C>A (n.1048+846C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) n.1418C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp)
3	g.101758042C=	CA1388867508	CEP97	c.1071C= (n.1071C=) c.523C= (n.523C=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1157C= (p.Ala386=) n.1929C= c.950C= (p.Ala317=) c.1430C= (p.Ala477=) n.1790C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1048+846C= (n.1048+846C=) c.1051C= (n.1051C=) n.1418C= c.1259C= (p.Ala420=)
3	g.101758042C>G	CA353877588	CEP97	c.1071C>G (n.1071C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1929C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.1790C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1048+846C>G (n.1048+846C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) n.1418C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly)
3	g.101758042C>T	CA2522125	CEP97	c.1071C>T (n.1071C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1929C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) n.1790C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1048+846C>T (n.1048+846C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) n.1418C>T c.1259C>T (p.Ala420Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758043T>A	CA434873330	CEP97	c.1072T>A (n.1072T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1158T>A (p.Ala386=) n.1930T>A c.951T>A (p.Ala317=) c.1431T>A (p.Ala477=) n.1791T>A c.1221T>A (p.Ala407=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1048+847T>A (n.1048+847T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) n.1419T>A c.1260T>A (p.Ala420=)
3	g.101758043T>C	CA434873332	CEP97	c.1072T>C (n.1072T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1158T>C (p.Ala386=) n.1930T>C c.951T>C (p.Ala317=) c.1431T>C (p.Ala477=) n.1791T>C c.1221T>C (p.Ala407=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1048+847T>C (n.1048+847T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) n.1419T>C c.1260T>C (p.Ala420=)
3	g.101758043T>G	CA434873334	CEP97	c.1072T>G (n.1072T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1158T>G (p.Ala386=) n.1930T>G c.951T>G (p.Ala317=) c.1431T>G (p.Ala477=) n.1791T>G c.1221T>G (p.Ala407=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1048+847T>G (n.1048+847T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) n.1419T>G c.1260T>G (p.Ala420=)
3	g.101758044G>A	CA353877590	CEP97	c.1073G>A (n.1073G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1931G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1792G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1048+848G>A (n.1048+848G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1420G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg)
3	g.101758044G>C	CA353877591	CEP97	c.1073G>C (n.1073G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1931G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1792G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1048+848G>C (n.1048+848G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) n.1420G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg)	dbSNP gnomAD v2
3	g.101758044G=	CA1388867509	CEP97	c.1073G= (n.1073G=) c.525G= (n.525G=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1159G= (p.Gly387=) n.1931G= c.952G= (p.Gly318=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1792G= c.1222G= (p.Gly408=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1048+848G= (n.1048+848G=) c.1053G= (n.1053G=) n.1420G= c.1261G= (p.Gly421=)
3	g.101758044G>T	CA353877589	CEP97	c.1073G>T (n.1073G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1931G>T c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.1792G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.1048+848G>T (n.1048+848G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1420G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter)
3	g.101758045G>A	CA353877592	CEP97	c.1074G>A (n.1074G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1932G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1793G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1048+849G>A (n.1048+849G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) n.1421G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu)
3	g.101758045G>C	CA2522126	CEP97	c.1074G>C (n.1074G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1932G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1793G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1048+849G>C (n.1048+849G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) n.1421G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758045G=	CA1388867510	CEP97	c.1074G= (n.1074G=) c.526G= (n.526G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1160G= (p.Gly387=) n.1932G= c.953G= (p.Gly318=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1793G= c.1223G= (p.Gly408=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1048+849G= (n.1048+849G=) c.1054G= (n.1054G=) n.1421G= c.1262G= (p.Gly421=)
3	g.101758045G>T	CA353877593	CEP97	c.1074G>T (n.1074G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1932G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1793G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1048+849G>T (n.1048+849G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) n.1421G>T c.1262G>T (p.Gly421Val)
3	g.101758046A>C	CA434873343	CEP97	c.1075A>C (n.1075A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.1933A>C c.954A>C (p.Gly318=) c.1434A>C (p.Gly478=) n.1794A>C c.1224A>C (p.Gly408=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.1048+850A>C (n.1048+850A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) n.1422A>C c.1263A>C (p.Gly421=)
3	g.101758046A>G	CA434873346	CEP97	c.1075A>G (n.1075A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.1933A>G c.954A>G (p.Gly318=) c.1434A>G (p.Gly478=) n.1794A>G c.1224A>G (p.Gly408=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.1048+850A>G (n.1048+850A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) n.1422A>G c.1263A>G (p.Gly421=)
3	g.101758046A>T	CA434873347	CEP97	c.1075A>T (n.1075A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.1933A>T c.954A>T (p.Gly318=) c.1434A>T (p.Gly478=) n.1794A>T c.1224A>T (p.Gly408=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.1048+850A>T (n.1048+850A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) n.1422A>T c.1263A>T (p.Gly421=)
3	g.101758047C>A	CA353877595	CEP97	c.1076C>A (n.1076C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1934C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.1795C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1048+851C>A (n.1048+851C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) n.1423C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile)
3	g.101758047C=	CA1388867511	CEP97	c.1076C= (n.1076C=) c.528C= (n.528C=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1162C= (p.Leu388=) n.1934C= c.955C= (p.Leu319=) c.1435C= (p.Leu479=) n.1795C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1048+851C= (n.1048+851C=) c.1056C= (n.1056C=) n.1423C= c.1264C= (p.Leu422=)
3	g.101758047C>G	CA353877596	CEP97	c.1076C>G (n.1076C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1934C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1795C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1048+851C>G (n.1048+851C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) n.1423C>G c.1264C>G (p.Leu422Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758047C>T	CA434873352	CEP97	c.1076C>T (n.1076C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.1934C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.1795C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1048+851C>T (n.1048+851C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) n.1423C>T c.1264C>T (p.Leu422=)
3	g.101758048T>A	CA353877597	CEP97	c.1077T>A (n.1077T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1935T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1796T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1048+852T>A (n.1048+852T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1424T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln)
3	g.101758048T>C	CA353877598	CEP97	c.1077T>C (n.1077T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1935T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1796T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1048+852T>C (n.1048+852T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1424T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro)
3	g.101758048T>G	CA353877599	CEP97	c.1077T>G (n.1077T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1935T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1796T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1048+852T>G (n.1048+852T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) n.1424T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg)
3	g.101758049A=	CA1388867512	CEP97	c.1078A= (n.1078A=) c.530A= (n.530A=) c.1443A= (p.Leu481=) c.1341A= (p.Leu447=) c.1164A= (p.Leu388=) n.1936A= c.957A= (p.Leu319=) c.1437A= (p.Leu479=) n.1797A= c.1227A= (p.Leu409=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1048+853A= (n.1048+853A=) c.1058A= (n.1058A=) n.1425A= c.1266A= (p.Leu422=)
3	g.101758049A>C	CA434873358	CEP97	c.1078A>C (n.1078A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.1443A>C (p.Leu481=) c.1341A>C (p.Leu447=) c.1164A>C (p.Leu388=) n.1936A>C c.957A>C (p.Leu319=) c.1437A>C (p.Leu479=) n.1797A>C c.1227A>C (p.Leu409=) c.1095A>C (p.Leu365=) c.1048+853A>C (n.1048+853A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) n.1425A>C c.1266A>C (p.Leu422=)
3	g.101758049A>G	CA2522127	CEP97	c.1078A>G (n.1078A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.1443A>G (p.Leu481=) c.1341A>G (p.Leu447=) c.1164A>G (p.Leu388=) n.1936A>G c.957A>G (p.Leu319=) c.1437A>G (p.Leu479=) n.1797A>G c.1227A>G (p.Leu409=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1048+853A>G (n.1048+853A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) n.1425A>G c.1266A>G (p.Leu422=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758049A>T	CA434873359	CEP97	c.1078A>T (n.1078A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.1443A>T (p.Leu481=) c.1341A>T (p.Leu447=) c.1164A>T (p.Leu388=) n.1936A>T c.957A>T (p.Leu319=) c.1437A>T (p.Leu479=) n.1797A>T c.1227A>T (p.Leu409=) c.1095A>T (p.Leu365=) c.1048+853A>T (n.1048+853A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) n.1425A>T c.1266A>T (p.Leu422=)
3	g.101758050T>A	CA353877600	CEP97	c.1079T>A (n.1079T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.1165T>A (p.Leu389Ile) n.1937T>A c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1438T>A (p.Leu480Ile) n.1798T>A c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.1048+854T>A (n.1048+854T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1426T>A c.1267T>A (p.Leu423Ile)
3	g.101758050T>C	CA434873362	CEP97	c.1079T>C (n.1079T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1165T>C (p.Leu389=) n.1937T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.1438T>C (p.Leu480=) n.1798T>C c.1228T>C (p.Leu410=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1048+854T>C (n.1048+854T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1426T>C c.1267T>C (p.Leu423=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758050T>G	CA353877601	CEP97	c.1079T>G (n.1079T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) n.1937T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.1798T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1048+854T>G (n.1048+854T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1426T>G c.1267T>G (p.Leu423Val)
3	g.101758050T=	CA1388867513	CEP97	c.1079T= (n.1079T=) c.531T= (n.531T=) c.1444T= (p.Leu482=) c.1342T= (p.Leu448=) c.1165T= (p.Leu389=) n.1937T= c.958T= (p.Leu320=) c.1438T= (p.Leu480=) n.1798T= c.1228T= (p.Leu410=) c.1096T= (p.Leu366=) c.1048+854T= (n.1048+854T=) c.1059T= (n.1059T=) n.1426T= c.1267T= (p.Leu423=)
3	g.101758051T>A	CA353877603	CEP97	c.1080T>A (n.1080T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.1938T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.1799T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1048+855T>A (n.1048+855T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) n.1427T>A c.1268T>A (p.Leu423Ter)
3	g.101758051T>C	CA353877604	CEP97	c.1080T>C (n.1080T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.1938T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.1799T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1048+855T>C (n.1048+855T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) n.1427T>C c.1268T>C (p.Leu423Ser)
3	g.101758051T>G	CA353877602	CEP97	c.1080T>G (n.1080T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) n.1938T>G c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1439T>G (p.Leu480Ter) n.1799T>G c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.1048+855T>G (n.1048+855T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.1427T>G c.1268T>G (p.Leu423Ter)
3	g.101758052A>C	CA353877605	CEP97	c.1081A>C (n.1081A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.1167A>C (p.Leu389Phe) n.1939A>C c.960A>C (p.Leu320Phe) c.1440A>C (p.Leu480Phe) n.1800A>C c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.1048+856A>C (n.1048+856A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1428A>C c.1269A>C (p.Leu423Phe)
3	g.101758052A>G	CA434873372	CEP97	c.1081A>G (n.1081A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1446A>G (p.Leu482=) c.1344A>G (p.Leu448=) c.1167A>G (p.Leu389=) n.1939A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.1440A>G (p.Leu480=) n.1800A>G c.1230A>G (p.Leu410=) c.1098A>G (p.Leu366=) c.1048+856A>G (n.1048+856A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1428A>G c.1269A>G (p.Leu423=)	gnomAD v4
3	g.101758052A>T	CA353877606	CEP97	c.1081A>T (n.1081A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.1167A>T (p.Leu389Phe) n.1939A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1440A>T (p.Leu480Phe) n.1800A>T c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.1048+856A>T (n.1048+856A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) n.1428A>T c.1269A>T (p.Leu423Phe)
3	g.101758053C>A	CA353877607	CEP97	c.1082C>A (n.1082C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1940C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1801C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1048+857C>A (n.1048+857C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) n.1429C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr)	gnomAD v4
3	g.101758053C=	CA1388867514	CEP97	c.1082C= (n.1082C=) c.534C= (n.534C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1940C= c.961C= (p.Pro321=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1801C= c.1231C= (p.Pro411=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1048+857C= (n.1048+857C=) c.1062C= (n.1062C=) n.1429C= c.1270C= (p.Pro424=)
3	g.101758053C>G	CA353877608	CEP97	c.1082C>G (n.1082C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1940C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1801C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1048+857C>G (n.1048+857C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) n.1429C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala)
3	g.101758053C>T	CA353877609	CEP97	c.1082C>T (n.1082C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1940C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1801C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1048+857C>T (n.1048+857C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) n.1429C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101758054C>A	CA353877611	CEP97	c.1083C>A (n.1083C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1169C>A (p.Pro390His) n.1941C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.1442C>A (p.Pro481His) n.1802C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1048+858C>A (n.1048+858C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) n.1430C>A c.1271C>A (p.Pro424His)
3	g.101758054C=	CA1388867515	CEP97	c.1083C= (n.1083C=) c.535C= (n.535C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1169C= (p.Pro390=) n.1941C= c.962C= (p.Pro321=) c.1442C= (p.Pro481=) n.1802C= c.1232C= (p.Pro411=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1048+858C= (n.1048+858C=) c.1063C= (n.1063C=) n.1430C= c.1271C= (p.Pro424=)
3	g.101758054C>G	CA353877610	CEP97	c.1083C>G (n.1083C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1941C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1802C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1048+858C>G (n.1048+858C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) n.1430C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg)
3	g.101758054C>T	CA2522128	CEP97	c.1083C>T (n.1083C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1941C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1802C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1048+858C>T (n.1048+858C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) n.1430C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758055T>A	CA434873382	CEP97	c.1084T>A (n.1084T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1170T>A (p.Pro390=) n.1942T>A c.963T>A (p.Pro321=) c.1443T>A (p.Pro481=) n.1803T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.1048+859T>A (n.1048+859T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) n.1431T>A c.1272T>A (p.Pro424=)
3	g.101758055T>C	CA434873384	CEP97	c.1084T>C (n.1084T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1170T>C (p.Pro390=) n.1942T>C c.963T>C (p.Pro321=) c.1443T>C (p.Pro481=) n.1803T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.1048+859T>C (n.1048+859T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) n.1431T>C c.1272T>C (p.Pro424=)
3	g.101758055T>G	CA434873386	CEP97	c.1084T>G (n.1084T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1170T>G (p.Pro390=) n.1942T>G c.963T>G (p.Pro321=) c.1443T>G (p.Pro481=) n.1803T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.1048+859T>G (n.1048+859T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) n.1431T>G c.1272T>G (p.Pro424=)
3	g.101758056T>A	CA353877612	CEP97	c.1085T>A (n.1085T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1943T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.1804T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1048+860T>A (n.1048+860T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) n.1432T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser)
3	g.101758056T>C	CA353877613	CEP97	c.1085T>C (n.1085T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1943T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.1804T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1048+860T>C (n.1048+860T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) n.1432T>C c.1273T>C (p.Cys425Arg)
3	g.101758056T>G	CA353877614	CEP97	c.1085T>G (n.1085T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1943T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1804T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1048+860T>G (n.1048+860T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) n.1432T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly)
3	g.101758057G>A	CA353877615	CEP97	c.1086G>A (n.1086G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1944G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.1805G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1048+861G>A (n.1048+861G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) n.1433G>A c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
3	g.101758057G>C	CA353877616	CEP97	c.1086G>C (n.1086G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1944G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.1805G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1048+861G>C (n.1048+861G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) n.1433G>C c.1274G>C (p.Cys425Ser)	gnomAD v4
3	g.101758057G=	CA1388867516	CEP97	c.1086G= (n.1086G=) c.538G= (n.538G=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1349G= (p.Cys450=) c.1172G= (p.Cys391=) n.1944G= c.965G= (p.Cys322=) c.1445G= (p.Cys482=) n.1805G= c.1235G= (p.Cys412=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1048+861G= (n.1048+861G=) c.1066G= (n.1066G=) n.1433G= c.1274G= (p.Cys425=)
3	g.101758057G>T	CA2522129	CEP97	c.1086G>T (n.1086G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1944G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1805G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1048+861G>T (n.1048+861G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) n.1433G>T c.1274G>T (p.Cys425Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758058T>A	CA353877618	CEP97	c.1087T>A (n.1087T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.1173T>A (p.Cys391Ter) n.1945T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) c.1446T>A (p.Cys482Ter) n.1806T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1048+862T>A (n.1048+862T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) n.1434T>A c.1275T>A (p.Cys425Ter)
3	g.101758058T>C	CA434873396	CEP97	c.1087T>C (n.1087T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.1452T>C (p.Cys484=) c.1350T>C (p.Cys450=) c.1173T>C (p.Cys391=) n.1945T>C c.966T>C (p.Cys322=) c.1446T>C (p.Cys482=) n.1806T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.1104T>C (p.Cys368=) c.1048+862T>C (n.1048+862T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) n.1434T>C c.1275T>C (p.Cys425=)
3	g.101758058T>G	CA353877617	CEP97	c.1087T>G (n.1087T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.1173T>G (p.Cys391Trp) n.1945T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) c.1446T>G (p.Cys482Trp) n.1806T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1048+862T>G (n.1048+862T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) n.1434T>G c.1275T>G (p.Cys425Trp)
3	g.101758059C>A	CA353877619	CEP97	c.1088C>A (n.1088C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1946C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1807C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1048+863C>A (n.1048+863C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1435C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr)
3	g.101758059C>G	CA353877620	CEP97	c.1088C>G (n.1088C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1946C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1807C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1048+863C>G (n.1048+863C>G) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1435C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala)
3	g.101758059C>T	CA353877621	CEP97	c.1088C>T (n.1088C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1946C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1807C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1048+863C>T (n.1048+863C>T) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1435C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser)
3	g.101758060C>A	CA353877622	CEP97	c.1089C>A (n.1089C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.1947C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1808C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1048+864C>A (n.1048+864C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1436C>A c.1277C>A (p.Pro426His)
3	g.101758060C>G	CA353877623	CEP97	c.1089C>G (n.1089C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1947C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1808C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1048+864C>G (n.1048+864C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) n.1436C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg)
3	g.101758060C>T	CA353877624	CEP97	c.1089C>T (n.1089C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1947C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1808C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1048+864C>T (n.1048+864C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) n.1436C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu)
3	g.101758061T>A	CA434873399	CEP97	c.1090T>A (n.1090T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1176T>A (p.Pro392=) n.1948T>A c.969T>A (p.Pro323=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.1809T>A c.1239T>A (p.Pro413=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1048+865T>A (n.1048+865T>A) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1437T>A c.1278T>A (p.Pro426=)
3	g.101758061T>C	CA434873397	CEP97	c.1090T>C (n.1090T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1176T>C (p.Pro392=) n.1948T>C c.969T>C (p.Pro323=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.1809T>C c.1239T>C (p.Pro413=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1048+865T>C (n.1048+865T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1437T>C c.1278T>C (p.Pro426=)	gnomAD v4
3	g.101758061T>G	CA434873398	CEP97	c.1090T>G (n.1090T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1176T>G (p.Pro392=) n.1948T>G c.969T>G (p.Pro323=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.1809T>G c.1239T>G (p.Pro413=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1048+865T>G (n.1048+865T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1437T>G c.1278T>G (p.Pro426=)
3	g.101758062G>A	CA353877627	CEP97	c.1091G>A (n.1091G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1949G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1810G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1048+866G>A (n.1048+866G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) n.1438G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys)	COSMIC
3	g.101758062G>C	CA353877626	CEP97	c.1091G>C (n.1091G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1949G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1810G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1048+866G>C (n.1048+866G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) n.1438G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln)
3	g.101758062G>T	CA353877625	CEP97	c.1091G>T (n.1091G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1949G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1810G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1048+866G>T (n.1048+866G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) n.1438G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter)
3	g.101758063A=	CA1388867517	CEP97	c.1092A= (n.1092A=) c.544A= (n.544A=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1178A= (p.Glu393=) n.1950A= c.971A= (p.Glu324=) c.1451A= (p.Glu484=) n.1811A= c.1241A= (p.Glu414=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1048+867A= (n.1048+867A=) c.1072A= (n.1072A=) n.1439A= c.1280A= (p.Glu427=)
3	g.101758063A>C	CA353877628	CEP97	c.1092A>C (n.1092A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1950A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1811A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1048+867A>C (n.1048+867A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) n.1439A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala)
3	g.101758063A>G	CA353877629	CEP97	c.1092A>G (n.1092A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1950A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1811A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1048+867A>G (n.1048+867A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) n.1439A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758063A>T	CA353877630	CEP97	c.1092A>T (n.1092A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1950A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1811A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1048+867A>T (n.1048+867A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) n.1439A>T c.1280A>T (p.Glu427Val)
3	g.101758064G>A	CA2522130	CEP97	c.1093G>A (n.1093G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1951G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1812G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1048+868G>A (n.1048+868G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) n.1440G>A c.1281G>A (p.Glu427=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758064G>C	CA353877631	CEP97	c.1093G>C (n.1093G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1951G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1812G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1048+868G>C (n.1048+868G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) n.1440G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp)
3	g.101758064G=	CA1388867518	CEP97	c.1093G= (n.1093G=) c.545G= (n.545G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1179G= (p.Glu393=) n.1951G= c.972G= (p.Glu324=) c.1452G= (p.Glu484=) n.1812G= c.1242G= (p.Glu414=) c.1110G= (p.Glu370=) c.1048+868G= (n.1048+868G=) c.1073G= (n.1073G=) n.1440G= c.1281G= (p.Glu427=)
3	g.101758064G>T	CA353877632	CEP97	c.1093G>T (n.1093G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1951G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1812G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1048+868G>T (n.1048+868G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) n.1440G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp)
3	g.101758065C>A	CA353877633	CEP97	c.1094C>A (n.1094C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.1952C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1813C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1048+869C>A (n.1048+869C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) n.1441C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr)
3	g.101758065C=	CA1388867519	CEP97	c.1094C= (n.1094C=) c.546C= (n.546C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1180C= (p.Pro394=) n.1952C= c.973C= (p.Pro325=) c.1453C= (p.Pro485=) n.1813C= c.1243C= (p.Pro415=) c.1111C= (p.Pro371=) c.1048+869C= (n.1048+869C=) c.1074C= (n.1074C=) n.1441C= c.1282C= (p.Pro428=)
3	g.101758065C>G	CA353877634	CEP97	c.1094C>G (n.1094C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.1952C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1813C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1048+869C>G (n.1048+869C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) n.1441C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala)
3	g.101758065C>T	CA2522131	CEP97	c.1094C>T (n.1094C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.1952C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1813C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1048+869C>T (n.1048+869C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) n.1441C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758066C>A	CA353877635	CEP97	c.1095C>A (n.1095C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.1953C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1814C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1048+870C>A (n.1048+870C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) n.1442C>A c.1283C>A (p.Pro428Gln)
3	g.101758066C>G	CA353877636	CEP97	c.1095C>G (n.1095C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.1953C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1814C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1048+870C>G (n.1048+870C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) n.1442C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg)
3	g.101758066C>T	CA353877637	CEP97	c.1095C>T (n.1095C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.1953C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1814C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1048+870C>T (n.1048+870C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) n.1442C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu)
3	g.101758067A>C	CA434873413	CEP97	c.1096A>C (n.1096A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.1182A>C (p.Pro394=) n.1954A>C c.975A>C (p.Pro325=) c.1455A>C (p.Pro485=) n.1815A>C c.1245A>C (p.Pro415=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1048+871A>C (n.1048+871A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1443A>C c.1284A>C (p.Pro428=)
3	g.101758067A>G	CA434873414	CEP97	c.1096A>G (n.1096A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.1182A>G (p.Pro394=) n.1954A>G c.975A>G (p.Pro325=) c.1455A>G (p.Pro485=) n.1815A>G c.1245A>G (p.Pro415=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1048+871A>G (n.1048+871A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1443A>G c.1284A>G (p.Pro428=)
3	g.101758067A>T	CA434873415	CEP97	c.1096A>T (n.1096A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.1182A>T (p.Pro394=) n.1954A>T c.975A>T (p.Pro325=) c.1455A>T (p.Pro485=) n.1815A>T c.1245A>T (p.Pro415=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1048+871A>T (n.1048+871A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1443A>T c.1284A>T (p.Pro428=)
3	g.101758068A>C	CA353877638	CEP97	c.1097A>C (n.1097A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1955A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1816A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1048+872A>C (n.1048+872A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1444A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro)
3	g.101758068A>G	CA353877639	CEP97	c.1097A>G (n.1097A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1955A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1816A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1048+872A>G (n.1048+872A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1444A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala)
3	g.101758068A>T	CA353877640	CEP97	c.1097A>T (n.1097A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1955A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1816A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1048+872A>T (n.1048+872A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1444A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser)
3	g.101758069C>A	CA2522132	CEP97	c.1098C>A (n.1098C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.1956C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1817C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1048+873C>A (n.1048+873C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) n.1445C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758069C=	CA1388867520	CEP97	c.1098C= (n.1098C=) c.550C= (n.550C=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1184C= (p.Thr395=) n.1956C= c.977C= (p.Thr326=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1817C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1048+873C= (n.1048+873C=) c.1078C= (n.1078C=) n.1445C= c.1286C= (p.Thr429=)
3	g.101758069C>G	CA353877641	CEP97	c.1098C>G (n.1098C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.1956C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1817C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1048+873C>G (n.1048+873C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) n.1445C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758069C>T	CA353877642	CEP97	c.1098C>T (n.1098C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1956C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1817C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1048+873C>T (n.1048+873C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) n.1445C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile)
3	g.101758070A=	CA1388867521	CEP97	c.1099A= (n.1099A=) c.551A= (n.551A=) c.1464A= (p.Thr488=) c.1362A= (p.Thr454=) c.1185A= (p.Thr395=) n.1957A= c.978A= (p.Thr326=) c.1458A= (p.Thr486=) n.1818A= c.1248A= (p.Thr416=) c.1116A= (p.Thr372=) c.1048+874A= (n.1048+874A=) c.1079A= (n.1079A=) n.1446A= c.1287A= (p.Thr429=)
3	g.101758070A>C	CA434873421	CEP97	c.1099A>C (n.1099A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.1464A>C (p.Thr488=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.1957A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.1458A>C (p.Thr486=) n.1818A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1048+874A>C (n.1048+874A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) n.1446A>C c.1287A>C (p.Thr429=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758070A>G	CA434873422	CEP97	c.1099A>G (n.1099A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.1464A>G (p.Thr488=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.1957A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.1458A>G (p.Thr486=) n.1818A>G c.1248A>G (p.Thr416=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1048+874A>G (n.1048+874A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) n.1446A>G c.1287A>G (p.Thr429=)	dbSNP
3	g.101758070A>T	CA434873423	CEP97	c.1099A>T (n.1099A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.1464A>T (p.Thr488=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.1957A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.1458A>T (p.Thr486=) n.1818A>T c.1248A>T (p.Thr416=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1048+874A>T (n.1048+874A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) n.1446A>T c.1287A>T (p.Thr429=)
3	g.101758071A>C	CA353877643	CEP97	c.1100A>C (n.1100A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1958A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.1819A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1048+875A>C (n.1048+875A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) n.1447A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu)
3	g.101758071A>G	CA353877644	CEP97	c.1100A>G (n.1100A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1958A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.1819A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1048+875A>G (n.1048+875A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.1447A>G c.1288A>G (p.Ile430Val)	gnomAD v4
3	g.101758071A>T	CA353877645	CEP97	c.1100A>T (n.1100A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.1465A>T (p.Ile489Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1186A>T (p.Ile396Leu) n.1958A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1459A>T (p.Ile487Leu) n.1819A>T c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.1048+875A>T (n.1048+875A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1447A>T c.1288A>T (p.Ile430Leu)
3	g.101758072T>A	CA353877646	CEP97	c.1101T>A (n.1101T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1466T>A (p.Ile489Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1187T>A (p.Ile396Lys) n.1959T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1460T>A (p.Ile487Lys) n.1820T>A c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.1048+876T>A (n.1048+876T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) n.1448T>A c.1289T>A (p.Ile430Lys)
3	g.101758072T>C	CA2522133	CEP97	c.1101T>C (n.1101T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1959T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.1820T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1048+876T>C (n.1048+876T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) n.1448T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758072T>G	CA353877647	CEP97	c.1101T>G (n.1101T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1466T>G (p.Ile489Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1187T>G (p.Ile396Arg) n.1959T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1460T>G (p.Ile487Arg) n.1820T>G c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.1048+876T>G (n.1048+876T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) n.1448T>G c.1289T>G (p.Ile430Arg)
3	g.101758072T=	CA1388867522	CEP97	c.1101T= (n.1101T=) c.553T= (n.553T=) c.1466T= (p.Ile489=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1187T= (p.Ile396=) n.1959T= c.980T= (p.Ile327=) c.1460T= (p.Ile487=) n.1820T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1048+876T= (n.1048+876T=) c.1081T= (n.1081T=) n.1448T= c.1289T= (p.Ile430=)
3	g.101758073A>C	CA434873426	CEP97	c.1102A>C (n.1102A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1467A>C (p.Ile489=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1188A>C (p.Ile396=) n.1960A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1461A>C (p.Ile487=) n.1821A>C c.1251A>C (p.Ile417=) c.1119A>C (p.Ile373=) c.1048+877A>C (n.1048+877A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) n.1449A>C c.1290A>C (p.Ile430=)
3	g.101758073A>G	CA353877648	CEP97	c.1102A>G (n.1102A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1467A>G (p.Ile489Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1188A>G (p.Ile396Met) n.1960A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1461A>G (p.Ile487Met) n.1821A>G c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) c.1048+877A>G (n.1048+877A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1449A>G c.1290A>G (p.Ile430Met)
3	g.101758073A>T	CA434873430	CEP97	c.1102A>T (n.1102A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1467A>T (p.Ile489=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1188A>T (p.Ile396=) n.1960A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1461A>T (p.Ile487=) n.1821A>T c.1251A>T (p.Ile417=) c.1119A>T (p.Ile373=) c.1048+877A>T (n.1048+877A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) n.1449A>T c.1290A>T (p.Ile430=)	COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>C	CA353877649	CEP97	c.1103A>C (n.1103A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1961A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1822A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1048+878A>C (n.1048+878A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) n.1450A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu)
3	g.101758074A>G	CA353877650	CEP97	c.1103A>G (n.1103A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1961A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1822A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1048+878A>G (n.1048+878A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1450A>G c.1291A>G (p.Ile431Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>T	CA353877651	CEP97	c.1103A>T (n.1103A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1961A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1822A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1048+878A>T (n.1048+878A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) n.1450A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe)
3	g.101758075T>A	CA353877652	CEP97	c.1104T>A (n.1104T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1962T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1823T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1048+879T>A (n.1048+879T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.1451T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn)
3	g.101758075T>C	CA353877653	CEP97	c.1104T>C (n.1104T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1962T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1823T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1048+879T>C (n.1048+879T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.1451T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr)
3	g.101758075T>G	CA353877654	CEP97	c.1104T>G (n.1104T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1962T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1823T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1048+879T>G (n.1048+879T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) n.1451T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser)
3	g.101758076C>A	CA434873436	CEP97	c.1105C>A (n.1105C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1963C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.1824C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.1048+880C>A (n.1048+880C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) n.1452C>A c.1293C>A (p.Ile431=)
3	g.101758076C=	CA1388867523	CEP97	c.1105C= (n.1105C=) c.557C= (n.557C=) c.1470C= (p.Ile490=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1191C= (p.Ile397=) n.1963C= c.984C= (p.Ile328=) c.1464C= (p.Ile488=) n.1824C= c.1254C= (p.Ile418=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1048+880C= (n.1048+880C=) c.1085C= (n.1085C=) n.1452C= c.1293C= (p.Ile431=)
3	g.101758076C>G	CA353877655	CEP97	c.1105C>G (n.1105C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1963C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.1824C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1048+880C>G (n.1048+880C>G) c.1085C>G (n.1085C>G) n.1452C>G c.1293C>G (p.Ile431Met)	gnomAD v4
3	g.101758076C>T	CA79768997	CEP97	c.1105C>T (n.1105C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1963C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.1824C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1048+880C>T (n.1048+880C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) n.1452C>T c.1293C>T (p.Ile431=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758077A=	CA1388867524	CEP97	c.1106A= (n.1106A=) c.558A= (n.558A=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1369A= (p.Ser457=) c.1192A= (p.Ser398=) n.1964A= c.985A= (p.Ser329=) c.1465A= (p.Ser489=) n.1825A= c.1255A= (p.Ser419=) c.1123A= (p.Ser375=) c.1048+881A= (n.1048+881A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1453A= c.1294A= (p.Ser432=)
3	g.101758077A>C	CA353877656	CEP97	c.1106A>C (n.1106A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1964A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.1825A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1048+881A>C (n.1048+881A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1453A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg)
3	g.101758077A>G	CA353877657	CEP97	c.1106A>G (n.1106A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1964A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.1825A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1048+881A>G (n.1048+881A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1453A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758077A>T	CA353877658	CEP97	c.1106A>T (n.1106A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1964A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.1825A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1048+881A>T (n.1048+881A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1453A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys)
3	g.101758078G>A	CA353877659	CEP97	c.1107G>A (n.1107G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1965G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.1826G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1048+882G>A (n.1048+882G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1454G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn)
3	g.101758078G>C	CA353877660	CEP97	c.1107G>C (n.1107G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1965G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.1826G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1048+882G>C (n.1048+882G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) n.1454G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr)
3	g.101758078G>T	CA353877661	CEP97	c.1107G>T (n.1107G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1965G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.1826G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1048+882G>T (n.1048+882G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) n.1454G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile)
3	g.101758079T>A	CA353877662	CEP97	c.1108T>A (n.1108T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1966T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) n.1827T>A c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.1048+883T>A (n.1048+883T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1455T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T>C	CA2522134	CEP97	c.1108T>C (n.1108T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1966T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.1467T>C (p.Ser489=) n.1827T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1048+883T>C (n.1048+883T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1455T>C c.1296T>C (p.Ser432=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758079T>G	CA353877663	CEP97	c.1108T>G (n.1108T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1966T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) n.1827T>G c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.1048+883T>G (n.1048+883T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1455T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T=	CA1388867525	CEP97	c.1108T= (n.1108T=) c.560T= (n.560T=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1966T= c.987T= (p.Ser329=) c.1467T= (p.Ser489=) n.1827T= c.1257T= (p.Ser419=) c.1125T= (p.Ser375=) c.1048+883T= (n.1048+883T=) c.1088T= (n.1088T=) n.1455T= c.1296T= (p.Ser432=)
3	g.101758080G>A	CA353877664	CEP97	c.1109G>A (n.1109G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1967G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1828G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1048+884G>A (n.1048+884G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.1456G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr)	gnomAD v4
3	g.101758080G>C	CA353877665	CEP97	c.1109G>C (n.1109G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1967G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1828G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1048+884G>C (n.1048+884G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.1456G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro)
3	g.101758080G>T	CA353877666	CEP97	c.1109G>T (n.1109G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1967G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1828G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1048+884G>T (n.1048+884G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.1456G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser)
3	g.101758081C>A	CA353877667	CEP97	c.1110C>A (n.1110C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.1968C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1469C>A (p.Ala490Asp) n.1829C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1048+885C>A (n.1048+885C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.1457C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp)
3	g.101758081C>G	CA353877668	CEP97	c.1110C>G (n.1110C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1968C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) n.1829C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1048+885C>G (n.1048+885C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.1457C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly)
3	g.101758081C>T	CA353877669	CEP97	c.1110C>T (n.1110C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1968C>T c.989C>T (p.Ala330Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) n.1829C>T c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1048+885C>T (n.1048+885C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.1457C>T c.1298C>T (p.Ala433Val)
3	g.101758082T>A	CA434873448	CEP97	c.1111T>A (n.1111T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1197T>A (p.Ala399=) n.1969T>A c.990T>A (p.Ala330=) c.1470T>A (p.Ala490=) n.1830T>A c.1260T>A (p.Ala420=) c.1128T>A (p.Ala376=) c.1048+886T>A (n.1048+886T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) n.1458T>A c.1299T>A (p.Ala433=)
3	g.101758082T>C	CA2522135	CEP97	c.1111T>C (n.1111T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1197T>C (p.Ala399=) n.1969T>C c.990T>C (p.Ala330=) c.1470T>C (p.Ala490=) n.1830T>C c.1260T>C (p.Ala420=) c.1128T>C (p.Ala376=) c.1048+886T>C (n.1048+886T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) n.1458T>C c.1299T>C (p.Ala433=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758082T>G	CA434873449	CEP97	c.1111T>G (n.1111T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1197T>G (p.Ala399=) n.1969T>G c.990T>G (p.Ala330=) c.1470T>G (p.Ala490=) n.1830T>G c.1260T>G (p.Ala420=) c.1128T>G (p.Ala376=) c.1048+886T>G (n.1048+886T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) n.1458T>G c.1299T>G (p.Ala433=)
3	g.101758082T=	CA1388867526	CEP97	c.1111T= (n.1111T=) c.563T= (n.563T=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1374T= (p.Ala458=) c.1197T= (p.Ala399=) n.1969T= c.990T= (p.Ala330=) c.1470T= (p.Ala490=) n.1830T= c.1260T= (p.Ala420=) c.1128T= (p.Ala376=) c.1048+886T= (n.1048+886T=) c.1091T= (n.1091T=) n.1458T= c.1299T= (p.Ala433=)
3	g.101758083A=	CA1388867527	CEP97	c.1112A= (n.1112A=) c.564A= (n.564A=) c.1477A= (p.Ile493=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1198A= (p.Ile400=) n.1970A= c.991A= (p.Ile331=) c.1471A= (p.Ile491=) n.1831A= c.1261A= (p.Ile421=) c.1129A= (p.Ile377=) c.1048+887A= (n.1048+887A=) c.1092A= (n.1092A=) n.1459A= c.1300A= (p.Ile434=)
3	g.101758083A>C	CA353877670	CEP97	c.1112A>C (n.1112A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.1970A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1831A>C c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1048+887A>C (n.1048+887A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) n.1459A>C c.1300A>C (p.Ile434Leu)
3	g.101758083A>G	CA2522136	CEP97	c.1112A>G (n.1112A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.1970A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1831A>G c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1048+887A>G (n.1048+887A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) n.1459A>G c.1300A>G (p.Ile434Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758083A>T	CA353877671	CEP97	c.1112A>T (n.1112A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.1970A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1831A>T c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1048+887A>T (n.1048+887A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) n.1459A>T c.1300A>T (p.Ile434Phe)
3	g.101758084T>A	CA353877672	CEP97	c.1113T>A (n.1113T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.1971T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1832T>A c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1048+888T>A (n.1048+888T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) n.1460T>A c.1301T>A (p.Ile434Asn)
3	g.101758084T>C	CA353877674	CEP97	c.1113T>C (n.1113T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.1971T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1832T>C c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1048+888T>C (n.1048+888T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) n.1460T>C c.1301T>C (p.Ile434Thr)
3	g.101758084T>G	CA353877673	CEP97	c.1113T>G (n.1113T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.1971T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1832T>G c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1048+888T>G (n.1048+888T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) n.1460T>G c.1301T>G (p.Ile434Ser)
3	g.101758085C>A	CA434872959	CEP97	c.1114C>A (n.1114C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.1479C>A (p.Ile493=) c.1377C>A (p.Ile459=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.1972C>A c.993C>A (p.Ile331=) c.1473C>A (p.Ile491=) n.1833C>A c.1263C>A (p.Ile421=) c.1131C>A (p.Ile377=) c.1048+889C>A (n.1048+889C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) n.1461C>A c.1302C>A (p.Ile434=)
3	g.101758085C=	CA1388867528	CEP97	c.1114C= (n.1114C=) c.566C= (n.566C=) c.1479C= (p.Ile493=) c.1377C= (p.Ile459=) c.1200C= (p.Ile400=) n.1972C= c.993C= (p.Ile331=) c.1473C= (p.Ile491=) n.1833C= c.1263C= (p.Ile421=) c.1131C= (p.Ile377=) c.1048+889C= (n.1048+889C=) c.1094C= (n.1094C=) n.1461C= c.1302C= (p.Ile434=)
3	g.101758085C>G	CA353877675	CEP97	c.1114C>G (n.1114C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.1479C>G (p.Ile493Met) c.1377C>G (p.Ile459Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.1972C>G c.993C>G (p.Ile331Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) n.1833C>G c.1263C>G (p.Ile421Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1048+889C>G (n.1048+889C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) n.1461C>G c.1302C>G (p.Ile434Met)
3	g.101758085C>T	CA79769014	CEP97	c.1114C>T (n.1114C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.1479C>T (p.Ile493=) c.1377C>T (p.Ile459=) c.1200C>T (p.Ile400=) n.1972C>T c.993C>T (p.Ile331=) c.1473C>T (p.Ile491=) n.1833C>T c.1263C>T (p.Ile421=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1048+889C>T (n.1048+889C>T) c.1094C>T (n.1094C>T) n.1461C>T c.1302C>T (p.Ile434=)	dbSNP
3	g.101758086T>A	CA353877677	CEP97	c.1115T>A (n.1115T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.1480T>A (p.Leu494Met) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1201T>A (p.Leu401Met) n.1973T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.1474T>A (p.Leu492Met) n.1834T>A c.1264T>A (p.Leu422Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) c.1048+890T>A (n.1048+890T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) n.1462T>A c.1303T>A (p.Leu435Met)
3	g.101758086T>C	CA434872966	CEP97	c.1115T>C (n.1115T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.1480T>C (p.Leu494=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1201T>C (p.Leu401=) n.1973T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.1474T>C (p.Leu492=) n.1834T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.1048+890T>C (n.1048+890T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) n.1462T>C c.1303T>C (p.Leu435=)	gnomAD v4
3	g.101758086T>G	CA353877676	CEP97	c.1115T>G (n.1115T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.1480T>G (p.Leu494Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1973T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.1474T>G (p.Leu492Val) n.1834T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.1048+890T>G (n.1048+890T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) n.1462T>G c.1303T>G (p.Leu435Val)
3	g.101758087T>A	CA353877678	CEP97	c.1116T>A (n.1116T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1481T>A (p.Leu494Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1202T>A (p.Leu401Ter) n.1974T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1475T>A (p.Leu492Ter) n.1835T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.1048+891T>A (n.1048+891T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) n.1463T>A c.1304T>A (p.Leu435Ter)
3	g.101758087T>C	CA353877679	CEP97	c.1116T>C (n.1116T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.1481T>C (p.Leu494Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1974T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1475T>C (p.Leu492Ser) n.1835T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.1048+891T>C (n.1048+891T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) n.1463T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser)
3	g.101758087T>G	CA353877680	CEP97	c.1116T>G (n.1116T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.1481T>G (p.Leu494Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1202T>G (p.Leu401Trp) n.1974T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1475T>G (p.Leu492Trp) n.1835T>G c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) c.1048+891T>G (n.1048+891T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) n.1463T>G c.1304T>G (p.Leu435Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758087T=	CA1388867529	CEP97	c.1116T= (n.1116T=) c.568T= (n.568T=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1379T= (p.Leu460=) c.1202T= (p.Leu401=) n.1974T= c.995T= (p.Leu332=) c.1475T= (p.Leu492=) n.1835T= c.1265T= (p.Leu422=) c.1133T= (p.Leu378=) c.1048+891T= (n.1048+891T=) c.1096T= (n.1096T=) n.1463T= c.1304T= (p.Leu435=)
3	g.101758088G>A	CA434872970	CEP97	c.1117G>A (n.1117G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.1975G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.1836G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1048+892G>A (n.1048+892G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) n.1464G>A c.1305G>A (p.Leu435=)
3	g.101758088G>C	CA353877681	CEP97	c.1117G>C (n.1117G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.1482G>C (p.Leu494Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1203G>C (p.Leu401Phe) n.1975G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1476G>C (p.Leu492Phe) n.1836G>C c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) c.1048+892G>C (n.1048+892G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) n.1464G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe)
3	g.101758088G>T	CA353877682	CEP97	c.1117G>T (n.1117G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.1482G>T (p.Leu494Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1203G>T (p.Leu401Phe) n.1975G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1476G>T (p.Leu492Phe) n.1836G>T c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) c.1048+892G>T (n.1048+892G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) n.1464G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe)
3	g.101758089A>C	CA353877683	CEP97	c.1118A>C (n.1118A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1976A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1837A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1048+893A>C (n.1048+893A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) n.1465A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln)
3	g.101758089A>G	CA353877684	CEP97	c.1118A>G (n.1118A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1976A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1837A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1048+893A>G (n.1048+893A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) n.1465A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu)
3	g.101758089A>T	CA353877685	CEP97	c.1118A>T (n.1118A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1976A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1837A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1048+893A>T (n.1048+893A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) n.1465A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter)
3	g.101758090A>C	CA353877686	CEP97	c.1119A>C (n.1119A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1977A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1838A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1048+894A>C (n.1048+894A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) n.1466A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr)
3	g.101758090A>G	CA353877687	CEP97	c.1119A>G (n.1119A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1977A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1838A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1048+894A>G (n.1048+894A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) n.1466A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg)
3	g.101758090A>T	CA353877688	CEP97	c.1119A>T (n.1119A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) n.1977A>T c.998A>T (p.Lys333Met) c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1838A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1048+894A>T (n.1048+894A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) n.1466A>T c.1307A>T (p.Lys436Met)
3	g.101758091G>A	CA434872981	CEP97	c.1120G>A (n.1120G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1206G>A (p.Lys402=) n.1978G>A c.999G>A (p.Lys333=) c.1479G>A (p.Lys493=) n.1839G>A c.1269G>A (p.Lys423=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1048+895G>A (n.1048+895G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) n.1467G>A c.1308G>A (p.Lys436=)
3	g.101758091G>C	CA353877689	CEP97	c.1120G>C (n.1120G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) n.1978G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1839G>C c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1048+895G>C (n.1048+895G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) n.1467G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn)
3	g.101758091G>T	CA353877690	CEP97	c.1120G>T (n.1120G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) n.1978G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1839G>T c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1048+895G>T (n.1048+895G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) n.1467G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn)
3	g.101758091_101758094delinsGGAT	CA1388867530	CEP97	c.1120_1123delinsGGAT (n.1120_1123delinsGGAT) c.572_575delinsGGAT (n.572_575delinsGGAT) c.1485_1488delinsGGAT (p.Lys495=) c.1383_1386delinsGGAT (p.Lys461=) c.1206_1209delinsGGAT (p.Lys402=) n.1978_1981delinsGGAT c.999_1002delinsGGAT (p.Lys333=) c.1479_1482delinsGGAT (p.Lys493=) n.1839_1842delinsGGAT c.1269_1272delinsGGAT (p.Lys423=) c.1137_1140delinsGGAT (p.Lys379=) c.1048+895_1048+898delinsGGAT (n.1048+895_1048+898delinsGGAT) c.1100_1103delinsGGAT (n.1100_1103delinsGGAT) n.1467_1470delinsGGAT c.1308_1311delinsGGAT (p.Lys436=)
3	g.101758092G>A	CA353877693	CEP97	c.1121G>A (n.1121G>A) c.573G>A (n.573G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1979G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) n.1840G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.1048+896G>A (n.1048+896G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) n.1468G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758092G>C	CA353877692	CEP97	c.1121G>C (n.1121G>C) c.573G>C (n.573G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1207G>C (p.Asp403His) n.1979G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.1480G>C (p.Asp494His) n.1840G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1048+896G>C (n.1048+896G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) n.1468G>C c.1309G>C (p.Asp437His)
3	g.101758092G=	CA1388867532	CEP97	c.1121G= (n.1121G=) c.573G= (n.573G=) c.1486G= (p.Asp496=) c.1384G= (p.Asp462=) c.1207G= (p.Asp403=) n.1979G= c.1000G= (p.Asp334=) c.1480G= (p.Asp494=) n.1840G= c.1270G= (p.Asp424=) c.1138G= (p.Asp380=) c.1048+896G= (n.1048+896G=) c.1101G= (n.1101G=) n.1468G= c.1309G= (p.Asp437=)
3	g.101758092G>T	CA353877691	CEP97	c.1121G>T (n.1121G>T) c.573G>T (n.573G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1979G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) n.1840G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.1048+896G>T (n.1048+896G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) n.1468G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
3	g.101758095_101758097del	CA1388867531	CEP97	c.1124_1126del (n.1124_1126del) c.576_578del (n.576_578del) c.1489_1491del (p.Asp497del) c.1387_1389del (p.Asp463del) c.1210_1212del (p.Asp404del) n.1982_1984del c.1003_1005del (p.Asp335del) c.1483_1485del (p.Asp495del) n.1843_1845del c.1273_1275del (p.Asp425del) c.1141_1143del (p.Asp381del) c.1048+899_1048+901del (n.1048+899_1048+901del) c.1104_1106del (n.1104_1106del) n.1471_1473del c.1312_1314del (p.Asp438del)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758093A=	CA1388867533	CEP97	c.1122A= (n.1122A=) c.574A= (n.574A=) c.1487A= (p.Asp496=) c.1385A= (p.Asp462=) c.1208A= (p.Asp403=) n.1980A= c.1001A= (p.Asp334=) c.1481A= (p.Asp494=) n.1841A= c.1271A= (p.Asp424=) c.1139A= (p.Asp380=) c.1048+897A= (n.1048+897A=) c.1102A= (n.1102A=) n.1469A= c.1310A= (p.Asp437=)
3	g.101758093A>C	CA353877694	CEP97	c.1122A>C (n.1122A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1980A>C c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) n.1841A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1048+897A>C (n.1048+897A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) n.1469A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala)
3	g.101758093A>G	CA353877695	CEP97	c.1122A>G (n.1122A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1980A>G c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) n.1841A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1048+897A>G (n.1048+897A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) n.1469A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly)	gnomAD v4
3	g.101758093A>T	CA2522137	CEP97	c.1122A>T (n.1122A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1980A>T c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) n.1841A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1048+897A>T (n.1048+897A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) n.1469A>T c.1310A>T (p.Asp437Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758094T>A	CA353877696	CEP97	c.1123T>A (n.1123T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1981T>A c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1482T>A (p.Asp494Glu) n.1842T>A c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1140T>A (p.Asp380Glu) c.1048+898T>A (n.1048+898T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) n.1470T>A c.1311T>A (p.Asp437Glu)	dbSNP
3	g.101758094T>C	CA434872990	CEP97	c.1123T>C (n.1123T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) c.1386T>C (p.Asp462=) c.1209T>C (p.Asp403=) n.1981T>C c.1002T>C (p.Asp334=) c.1482T>C (p.Asp494=) n.1842T>C c.1272T>C (p.Asp424=) c.1140T>C (p.Asp380=) c.1048+898T>C (n.1048+898T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) n.1470T>C c.1311T>C (p.Asp437=)
3	g.101758094T>G	CA353877697	CEP97	c.1123T>G (n.1123T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1981T>G c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1482T>G (p.Asp494Glu) n.1842T>G c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1140T>G (p.Asp380Glu) c.1048+898T>G (n.1048+898T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) n.1470T>G c.1311T>G (p.Asp437Glu)
3	g.101758094T=	CA1388867534	CEP97	c.1123T= (n.1123T=) c.575T= (n.575T=) c.1488T= (p.Asp496=) c.1386T= (p.Asp462=) c.1209T= (p.Asp403=) n.1981T= c.1002T= (p.Asp334=) c.1482T= (p.Asp494=) n.1842T= c.1272T= (p.Asp424=) c.1140T= (p.Asp380=) c.1048+898T= (n.1048+898T=) c.1103T= (n.1103T=) n.1470T= c.1311T= (p.Asp437=)
3	g.101758095G>A	CA353877698	CEP97	c.1124G>A (n.1124G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1982G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1843G>A c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1048+899G>A (n.1048+899G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) n.1471G>A c.1312G>A (p.Asp438Asn)	dbSNP
3	g.101758095G>C	CA353877699	CEP97	c.1124G>C (n.1124G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.1982G>C c.1003G>C (p.Asp335His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1843G>C c.1273G>C (p.Asp425His) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1048+899G>C (n.1048+899G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) n.1471G>C c.1312G>C (p.Asp438His)
3	g.101758095G>T	CA353877700	CEP97	c.1124G>T (n.1124G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1982G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1843G>T c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1048+899G>T (n.1048+899G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) n.1471G>T c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
3	g.101758096A=	CA1388867535	CEP97	c.1125A= (n.1125A=) c.577A= (n.577A=) c.1490A= (p.Asp497=) c.1388A= (p.Asp463=) c.1211A= (p.Asp404=) n.1983A= c.1004A= (p.Asp335=) c.1484A= (p.Asp495=) n.1844A= c.1274A= (p.Asp425=) c.1142A= (p.Asp381=) c.1048+900A= (n.1048+900A=) c.1105A= (n.1105A=) n.1472A= c.1313A= (p.Asp438=)
3	g.101758096A>C	CA353877701	CEP97	c.1125A>C (n.1125A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1983A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1844A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1048+900A>C (n.1048+900A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) n.1472A>C c.1313A>C (p.Asp438Ala)	dbSNP
3	g.101758096A>G	CA353877702	CEP97	c.1125A>G (n.1125A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1983A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1844A>G c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1048+900A>G (n.1048+900A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1472A>G c.1313A>G (p.Asp438Gly)	gnomAD v4
3	g.101758096A>T	CA353877703	CEP97	c.1125A>T (n.1125A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1983A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1844A>T c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1048+900A>T (n.1048+900A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) n.1472A>T c.1313A>T (p.Asp438Val)	gnomAD v4
3	g.101758097T>A	CA353877704	CEP97	c.1126T>A (n.1126T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.1984T>A c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1845T>A c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1048+901T>A (n.1048+901T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) n.1473T>A c.1314T>A (p.Asp438Glu)
3	g.101758097T>C	CA2522138	CEP97	c.1126T>C (n.1126T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1212T>C (p.Asp404=) n.1984T>C c.1005T>C (p.Asp335=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1845T>C c.1275T>C (p.Asp425=) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1048+901T>C (n.1048+901T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) n.1473T>C c.1314T>C (p.Asp438=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758097T>G	CA353877705	CEP97	c.1126T>G (n.1126T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.1984T>G c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1845T>G c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1048+901T>G (n.1048+901T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) n.1473T>G c.1314T>G (p.Asp438Glu)
3	g.101758097T=	CA1388867536	CEP97	c.1126T= (n.1126T=) c.578T= (n.578T=) c.1491T= (p.Asp497=) c.1389T= (p.Asp463=) c.1212T= (p.Asp404=) n.1984T= c.1005T= (p.Asp335=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1845T= c.1275T= (p.Asp425=) c.1143T= (p.Asp381=) c.1048+901T= (n.1048+901T=) c.1106T= (n.1106T=) n.1473T= c.1314T= (p.Asp438=)
3	g.101758098A>C	CA353877707	CEP97	c.1127A>C (n.1127A>C) c.579A>C (n.579A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1985A>C c.1006A>C (p.Asn336His) c.1486A>C (p.Asn496His) n.1846A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1144A>C (p.Asn382His) c.1048+902A>C (n.1048+902A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) n.1474A>C c.1315A>C (p.Asn439His)	ClinVar
3	g.101758098A>G	CA353877708	CEP97	c.1127A>G (n.1127A>G) c.579A>G (n.579A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1985A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1846A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1048+902A>G (n.1048+902A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) n.1474A>G c.1315A>G (p.Asn439Asp)
3	g.101758098A>T	CA353877706	CEP97	c.1127A>T (n.1127A>T) c.579A>T (n.579A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1985A>T c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1846A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1048+902A>T (n.1048+902A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1474A>T c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
3	g.101758099A>C	CA353877709	CEP97	c.1128A>C (n.1128A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1986A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1847A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1048+903A>C (n.1048+903A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) n.1475A>C c.1316A>C (p.Asn439Thr)
3	g.101758099A>G	CA353877710	CEP97	c.1128A>G (n.1128A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1986A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1847A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1048+903A>G (n.1048+903A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) n.1475A>G c.1316A>G (p.Asn439Ser)
3	g.101758099A>T	CA353877711	CEP97	c.1128A>T (n.1128A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1986A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1847A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1048+903A>T (n.1048+903A>T) c.1108A>T (n.1108A>T) n.1475A>T c.1316A>T (p.Asn439Ile)
3	g.101758100C>A	CA353877712	CEP97	c.1129C>A (n.1129C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.1987C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.1848C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.1048+904C>A (n.1048+904C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) n.1476C>A c.1317C>A (p.Asn439Lys)
3	g.101758100C=	CA1388867537	CEP97	c.1129C= (n.1129C=) c.581C= (n.581C=) c.1494C= (p.Asn498=) c.1392C= (p.Asn464=) c.1215C= (p.Asn405=) n.1987C= c.1008C= (p.Asn336=) c.1488C= (p.Asn496=) n.1848C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1146C= (p.Asn382=) c.1048+904C= (n.1048+904C=) c.1109C= (n.1109C=) n.1476C= c.1317C= (p.Asn439=)
3	g.101758100C>G	CA353877713	CEP97	c.1129C>G (n.1129C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.1987C>G c.1008C>G (p.Asn336Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.1848C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1146C>G (p.Asn382Lys) c.1048+904C>G (n.1048+904C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) n.1476C>G c.1317C>G (p.Asn439Lys)
3	g.101758100C>T	CA2522139	CEP97	c.1129C>T (n.1129C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.1494C>T (p.Asn498=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.1215C>T (p.Asn405=) n.1987C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.1488C>T (p.Asn496=) n.1848C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1146C>T (p.Asn382=) c.1048+904C>T (n.1048+904C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) n.1476C>T c.1317C>T (p.Asn439=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758101C>A	CA353877716	CEP97	c.1130C>A (n.1130C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) n.1988C>A c.1009C>A (p.His337Asn) c.1489C>A (p.His497Asn) n.1849C>A c.1279C>A (p.His427Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1048+905C>A (n.1048+905C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.1477C>A c.1318C>A (p.His440Asn)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758101C=	CA1388867538	CEP97	c.1130C= (n.1130C=) c.582C= (n.582C=) c.1495C= (p.His499=) c.1393C= (p.His465=) c.1216C= (p.His406=) n.1988C= c.1009C= (p.His337=) c.1489C= (p.His497=) n.1849C= c.1279C= (p.His427=) c.1147C= (p.His383=) c.1048+905C= (n.1048+905C=) c.1110C= (n.1110C=) n.1477C= c.1318C= (p.His440=)
3	g.101758101C>G	CA353877714	CEP97	c.1130C>G (n.1130C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) n.1988C>G c.1009C>G (p.His337Asp) c.1489C>G (p.His497Asp) n.1849C>G c.1279C>G (p.His427Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1048+905C>G (n.1048+905C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) n.1477C>G c.1318C>G (p.His440Asp)
3	g.101758101C>T	CA353877715	CEP97	c.1130C>T (n.1130C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1988C>T c.1009C>T (p.His337Tyr) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.1849C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1048+905C>T (n.1048+905C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.1477C>T c.1318C>T (p.His440Tyr)	gnomAD v4
3	g.101758102A>C	CA353877717	CEP97	c.1131A>C (n.1131A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.1989A>C c.1010A>C (p.His337Pro) c.1490A>C (p.His497Pro) n.1850A>C c.1280A>C (p.His427Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1048+906A>C (n.1048+906A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) n.1478A>C c.1319A>C (p.His440Pro)
3	g.101758102A>G	CA353877718	CEP97	c.1131A>G (n.1131A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.1989A>G c.1010A>G (p.His337Arg) c.1490A>G (p.His497Arg) n.1850A>G c.1280A>G (p.His427Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1048+906A>G (n.1048+906A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) n.1478A>G c.1319A>G (p.His440Arg)
3	g.101758102A>T	CA353877719	CEP97	c.1131A>T (n.1131A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.1989A>T c.1010A>T (p.His337Leu) c.1490A>T (p.His497Leu) n.1850A>T c.1280A>T (p.His427Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1048+906A>T (n.1048+906A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) n.1478A>T c.1319A>T (p.His440Leu)
3	g.101758103C>A	CA353877720	CEP97	c.1132C>A (n.1132C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.1497C>A (p.His499Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) n.1990C>A c.1011C>A (p.His337Gln) c.1491C>A (p.His497Gln) n.1851C>A c.1281C>A (p.His427Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1048+907C>A (n.1048+907C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) n.1479C>A c.1320C>A (p.His440Gln)
3	g.101758103C=	CA1388867539	CEP97	c.1132C= (n.1132C=) c.584C= (n.584C=) c.1497C= (p.His499=) c.1395C= (p.His465=) c.1218C= (p.His406=) n.1990C= c.1011C= (p.His337=) c.1491C= (p.His497=) n.1851C= c.1281C= (p.His427=) c.1149C= (p.His383=) c.1048+907C= (n.1048+907C=) c.1112C= (n.1112C=) n.1479C= c.1320C= (p.His440=)
3	g.101758103C>G	CA353877721	CEP97	c.1132C>G (n.1132C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.1497C>G (p.His499Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) n.1990C>G c.1011C>G (p.His337Gln) c.1491C>G (p.His497Gln) n.1851C>G c.1281C>G (p.His427Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1048+907C>G (n.1048+907C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) n.1479C>G c.1320C>G (p.His440Gln)
3	g.101758103C>T	CA434873009	CEP97	c.1132C>T (n.1132C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.1497C>T (p.His499=) c.1395C>T (p.His465=) c.1218C>T (p.His406=) n.1990C>T c.1011C>T (p.His337=) c.1491C>T (p.His497=) n.1851C>T c.1281C>T (p.His427=) c.1149C>T (p.His383=) c.1048+907C>T (n.1048+907C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1479C>T c.1320C>T (p.His440=)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.101758104A>G	CA353877724	CEP97	c.1133A>G (n.1133A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1219A>G (p.Ser407Gly) n.1991A>G c.1012A>G (p.Ser338Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.1852A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.1048+908A>G (n.1048+908A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1480A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly)
3	g.101758104A>T	CA353877723	CEP97	c.1133A>T (n.1133A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1219A>T (p.Ser407Cys) n.1991A>T c.1012A>T (p.Ser338Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.1852A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.1048+908A>T (n.1048+908A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1480A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys)

Number of alleles fetched