Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.101757980T>A	CA434873206	CEP97	c.1009T>A (n.1009T>A) c.461T>A (n.461T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1095T>A (p.Ala365=) n.1867T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.1368T>A (p.Ala456=) n.1728T>A c.1158T>A (p.Ala386=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.1048+784T>A (n.1048+784T>A) c.989T>A (n.989T>A) n.1356T>A c.1197T>A (p.Ala399=)
3	g.101757980T>C	CA434873207	CEP97	c.1009T>C (n.1009T>C) c.461T>C (n.461T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1095T>C (p.Ala365=) n.1867T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.1368T>C (p.Ala456=) n.1728T>C c.1158T>C (p.Ala386=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1048+784T>C (n.1048+784T>C) c.989T>C (n.989T>C) n.1356T>C c.1197T>C (p.Ala399=)
3	g.101757980T>G	CA434873208	CEP97	c.1009T>G (n.1009T>G) c.461T>G (n.461T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1095T>G (p.Ala365=) n.1867T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.1368T>G (p.Ala456=) n.1728T>G c.1158T>G (p.Ala386=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.1048+784T>G (n.1048+784T>G) c.989T>G (n.989T>G) n.1356T>G c.1197T>G (p.Ala399=)
3	g.101757981G>A	CA353877442	CEP97	c.1010G>A (n.1010G>A) c.462G>A (n.462G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1868G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1729G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1048+785G>A (n.1048+785G>A) c.990G>A (n.990G>A) n.1357G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr)
3	g.101757981G>C	CA353877443	CEP97	c.1010G>C (n.1010G>C) c.462G>C (n.462G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1868G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1729G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1048+785G>C (n.1048+785G>C) c.990G>C (n.990G>C) n.1357G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro)
3	g.101757981G=	CA1388867494	CEP97	c.1010G= (n.1010G=) c.462G= (n.462G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1868G= c.889G= (p.Ala297=) c.1369G= (p.Ala457=) n.1729G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1048+785G= (n.1048+785G=) c.990G= (n.990G=) n.1357G= c.1198G= (p.Ala400=)
3	g.101757981G>T	CA353877444	CEP97	c.1010G>T (n.1010G>T) c.462G>T (n.462G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1868G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1729G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1048+785G>T (n.1048+785G>T) c.990G>T (n.990G>T) n.1357G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser)	dbSNP
3	g.101757982C>A	CA353877445	CEP97	c.1011C>A (n.1011C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1869C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.1730C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1048+786C>A (n.1048+786C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.1358C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu)
3	g.101757982C>G	CA353877446	CEP97	c.1011C>G (n.1011C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1869C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1730C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1048+786C>G (n.1048+786C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.1358C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly)
3	g.101757982C>T	CA353877447	CEP97	c.1011C>T (n.1011C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1869C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1730C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1048+786C>T (n.1048+786C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.1358C>T c.1199C>T (p.Ala400Val)
3	g.101757983A>C	CA434873209	CEP97	c.1012A>C (n.1012A>C) c.464A>C (n.464A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) c.1275A>C (p.Ala425=) c.1098A>C (p.Ala366=) n.1870A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.1371A>C (p.Ala457=) n.1731A>C c.1161A>C (p.Ala387=) c.1029A>C (p.Ala343=) c.1048+787A>C (n.1048+787A>C) c.992A>C (n.992A>C) n.1359A>C c.1200A>C (p.Ala400=)
3	g.101757983A>G	CA434873210	CEP97	c.1012A>G (n.1012A>G) c.464A>G (n.464A>G) c.1377A>G (p.Ala459=) c.1275A>G (p.Ala425=) c.1098A>G (p.Ala366=) n.1870A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.1371A>G (p.Ala457=) n.1731A>G c.1161A>G (p.Ala387=) c.1029A>G (p.Ala343=) c.1048+787A>G (n.1048+787A>G) c.992A>G (n.992A>G) n.1359A>G c.1200A>G (p.Ala400=)	gnomAD v4
3	g.101757983A>T	CA434873212	CEP97	c.1012A>T (n.1012A>T) c.464A>T (n.464A>T) c.1377A>T (p.Ala459=) c.1275A>T (p.Ala425=) c.1098A>T (p.Ala366=) n.1870A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.1371A>T (p.Ala457=) n.1731A>T c.1161A>T (p.Ala387=) c.1029A>T (p.Ala343=) c.1048+787A>T (n.1048+787A>T) c.992A>T (n.992A>T) n.1359A>T c.1200A>T (p.Ala400=)
3	g.101757984A>C	CA353877450	CEP97	c.1013A>C (n.1013A>C) c.465A>C (n.465A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.1871A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1732A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1048+788A>C (n.1048+788A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.1360A>C c.1201A>C (p.Asn401His)
3	g.101757984A>G	CA353877448	CEP97	c.1013A>G (n.1013A>G) c.465A>G (n.465A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1871A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1732A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1048+788A>G (n.1048+788A>G) c.993A>G (n.993A>G) n.1360A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp)
3	g.101757984A>T	CA353877449	CEP97	c.1013A>T (n.1013A>T) c.465A>T (n.465A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1871A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1732A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1048+788A>T (n.1048+788A>T) c.993A>T (n.993A>T) n.1360A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
3	g.101757985A>C	CA353877451	CEP97	c.1014A>C (n.1014A>C) c.466A>C (n.466A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1872A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1733A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1048+789A>C (n.1048+789A>C) c.994A>C (n.994A>C) n.1361A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr)
3	g.101757985A>G	CA353877452	CEP97	c.1014A>G (n.1014A>G) c.466A>G (n.466A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1872A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1733A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1048+789A>G (n.1048+789A>G) c.994A>G (n.994A>G) n.1361A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser)
3	g.101757985A>T	CA353877453	CEP97	c.1014A>T (n.1014A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1872A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1733A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1048+789A>T (n.1048+789A>T) c.994A>T (n.994A>T) n.1361A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile)
3	g.101757986T>A	CA353877454	CEP97	c.1015T>A (n.1015T>A) c.467T>A (n.467T>A) c.1380T>A (p.Asn460Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.1873T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.1734T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.1048+790T>A (n.1048+790T>A) c.995T>A (n.995T>A) n.1362T>A c.1203T>A (p.Asn401Lys)
3	g.101757986T>C	CA434873217	CEP97	c.1015T>C (n.1015T>C) c.467T>C (n.467T>C) c.1380T>C (p.Asn460=) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.1873T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.1734T>C c.1164T>C (p.Asn388=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.1048+790T>C (n.1048+790T>C) c.995T>C (n.995T>C) n.1362T>C c.1203T>C (p.Asn401=)
3	g.101757986T>G	CA353877455	CEP97	c.1015T>G (n.1015T>G) c.467T>G (n.467T>G) c.1380T>G (p.Asn460Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.1873T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.1734T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1048+790T>G (n.1048+790T>G) c.995T>G (n.995T>G) n.1362T>G c.1203T>G (p.Asn401Lys)
3	g.101757987G>A	CA353877456	CEP97	c.1016G>A (n.1016G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1874G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1735G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1048+791G>A (n.1048+791G>A) c.996G>A (n.996G>A) n.1363G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys)	ClinVar
3	g.101757987G>C	CA353877458	CEP97	c.1016G>C (n.1016G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1874G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1735G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1048+791G>C (n.1048+791G>C) c.996G>C (n.996G>C) n.1363G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln)
3	g.101757987G>T	CA353877457	CEP97	c.1016G>T (n.1016G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1874G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1735G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1048+791G>T (n.1048+791G>T) c.996G>T (n.996G>T) n.1363G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter)
3	g.101757988A>C	CA353877459	CEP97	c.1017A>C (n.1017A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1875A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1736A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1048+792A>C (n.1048+792A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1364A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala)
3	g.101757988A>G	CA353877460	CEP97	c.1017A>G (n.1017A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1875A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1736A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1048+792A>G (n.1048+792A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1364A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly)	COSMIC COSMIC
3	g.101757988A>T	CA353877461	CEP97	c.1017A>T (n.1017A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1875A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1736A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1048+792A>T (n.1048+792A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.1364A>T c.1205A>T (p.Glu402Val)
3	g.101757989G>A	CA434873224	CEP97	c.1018G>A (n.1018G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.1876G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1737G>A c.1167G>A (p.Glu389=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1048+793G>A (n.1048+793G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1365G>A c.1206G>A (p.Glu402=)
3	g.101757989G>C	CA353877462	CEP97	c.1018G>C (n.1018G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1876G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1737G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1048+793G>C (n.1048+793G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.1365G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp)
3	g.101757989G>T	CA353877463	CEP97	c.1018G>T (n.1018G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1876G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1737G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1048+793G>T (n.1048+793G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.1365G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp)	COSMIC COSMIC
3	g.101757990A=	CA1388867495	CEP97	c.1019A= (n.1019A=) c.471A= (n.471A=) c.1384A= (p.Asn462=) c.1282A= (p.Asn428=) c.1105A= (p.Asn369=) n.1877A= c.898A= (p.Asn300=) c.1378A= (p.Asn460=) n.1738A= c.1168A= (p.Asn390=) c.1036A= (p.Asn346=) c.1048+794A= (n.1048+794A=) c.999A= (n.999A=) n.1366A= c.1207A= (p.Asn403=)
3	g.101757990A>C	CA2522118	CEP97	c.1019A>C (n.1019A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.1384A>C (p.Asn462His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1877A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.1738A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1048+794A>C (n.1048+794A>C) c.999A>C (n.999A>C) n.1366A>C c.1207A>C (p.Asn403His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757990A>G	CA353877464	CEP97	c.1019A>G (n.1019A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1877A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1738A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1048+794A>G (n.1048+794A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.1366A>G c.1207A>G (p.Asn403Asp)
3	g.101757990A>T	CA353877465	CEP97	c.1019A>T (n.1019A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1877A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1738A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1048+794A>T (n.1048+794A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.1366A>T c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
3	g.101757991A>C	CA353877466	CEP97	c.1020A>C (n.1020A>C) c.472A>C (n.472A>C) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1878A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1739A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1048+795A>C (n.1048+795A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.1367A>C c.1208A>C (p.Asn403Thr)
3	g.101757991A>G	CA353877467	CEP97	c.1020A>G (n.1020A>G) c.472A>G (n.472A>G) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1878A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1739A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1048+795A>G (n.1048+795A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.1367A>G c.1208A>G (p.Asn403Ser)
3	g.101757991A>T	CA353877468	CEP97	c.1020A>T (n.1020A>T) c.472A>T (n.472A>T) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1878A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1739A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1048+795A>T (n.1048+795A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.1367A>T c.1208A>T (p.Asn403Ile)
3	g.101757992T>A	CA353877470	CEP97	c.1021T>A (n.1021T>A) c.473T>A (n.473T>A) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.1879T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.1740T>A c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.1048+796T>A (n.1048+796T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) n.1368T>A c.1209T>A (p.Asn403Lys)
3	g.101757992T>C	CA434873227	CEP97	c.1021T>C (n.1021T>C) c.473T>C (n.473T>C) c.1386T>C (p.Asn462=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1107T>C (p.Asn369=) n.1879T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.1380T>C (p.Asn460=) n.1740T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.1048+796T>C (n.1048+796T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) n.1368T>C c.1209T>C (p.Asn403=)
3	g.101757992T>G	CA353877469	CEP97	c.1021T>G (n.1021T>G) c.473T>G (n.473T>G) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.1879T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.1740T>G c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.1048+796T>G (n.1048+796T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) n.1368T>G c.1209T>G (p.Asn403Lys)
3	g.101757993T>A	CA353877471	CEP97	c.1022T>A (n.1022T>A) c.474T>A (n.474T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1880T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1741T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1048+797T>A (n.1048+797T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.1369T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr)
3	g.101757993T>C	CA353877472	CEP97	c.1022T>C (n.1022T>C) c.474T>C (n.474T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1880T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1741T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1048+797T>C (n.1048+797T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.1369T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro)
3	g.101757993T>G	CA353877473	CEP97	c.1022T>G (n.1022T>G) c.474T>G (n.474T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1880T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1741T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1048+797T>G (n.1048+797T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) n.1369T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala)
3	g.101757994C>A	CA353877474	CEP97	c.1023C>A (n.1023C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1881C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1742C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1048+798C>A (n.1048+798C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1370C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
3	g.101757994C>G	CA353877475	CEP97	c.1023C>G (n.1023C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1881C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1742C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1048+798C>G (n.1048+798C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.1370C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys)
3	g.101757994C>T	CA353877476	CEP97	c.1023C>T (n.1023C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1881C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1742C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1048+798C>T (n.1048+798C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.1370C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe)	COSMIC COSMIC
3	g.101757995T>A	CA434873230	CEP97	c.1024T>A (n.1024T>A) c.476T>A (n.476T>A) c.1389T>A (p.Ser463=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1110T>A (p.Ser370=) n.1882T>A c.903T>A (p.Ser301=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.1743T>A c.1173T>A (p.Ser391=) c.1041T>A (p.Ser347=) c.1048+799T>A (n.1048+799T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.1371T>A c.1212T>A (p.Ser404=)
3	g.101757995T>C	CA434873232	CEP97	c.1024T>C (n.1024T>C) c.476T>C (n.476T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1110T>C (p.Ser370=) n.1882T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1743T>C c.1173T>C (p.Ser391=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1048+799T>C (n.1048+799T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.1371T>C c.1212T>C (p.Ser404=)
3	g.101757995T>G	CA434873231	CEP97	c.1024T>G (n.1024T>G) c.476T>G (n.476T>G) c.1389T>G (p.Ser463=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1110T>G (p.Ser370=) n.1882T>G c.903T>G (p.Ser301=) c.1383T>G (p.Ser461=) n.1743T>G c.1173T>G (p.Ser391=) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1048+799T>G (n.1048+799T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.1371T>G c.1212T>G (p.Ser404=)
3	g.101757996G>A	CA353877479	CEP97	c.1025G>A (n.1025G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1883G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1744G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1048+800G>A (n.1048+800G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1372G>A c.1213G>A (p.Val405Ile)
3	g.101757996G>C	CA353877478	CEP97	c.1025G>C (n.1025G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1883G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1744G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1048+800G>C (n.1048+800G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) n.1372G>C c.1213G>C (p.Val405Leu)	gnomAD v4
3	g.101757996G>T	CA353877477	CEP97	c.1025G>T (n.1025G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1883G>T c.904G>T (p.Val302Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1744G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.1048+800G>T (n.1048+800G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1372G>T c.1213G>T (p.Val405Phe)
3	g.101757997T>A	CA353877480	CEP97	c.1026T>A (n.1026T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1884T>A c.905T>A (p.Val302Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1745T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1048+801T>A (n.1048+801T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) n.1373T>A c.1214T>A (p.Val405Asp)
3	g.101757997T>C	CA353877481	CEP97	c.1026T>C (n.1026T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1884T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1745T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1048+801T>C (n.1048+801T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) n.1373T>C c.1214T>C (p.Val405Ala)
3	g.101757997T>G	CA353877482	CEP97	c.1026T>G (n.1026T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1884T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1745T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1048+801T>G (n.1048+801T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) n.1373T>G c.1214T>G (p.Val405Gly)
3	g.101757998T>A	CA434873238	CEP97	c.1027T>A (n.1027T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1290T>A (p.Val430=) c.1113T>A (p.Val371=) n.1885T>A c.906T>A (p.Val302=) c.1386T>A (p.Val462=) n.1746T>A c.1176T>A (p.Val392=) c.1044T>A (p.Val348=) c.1048+802T>A (n.1048+802T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.1374T>A c.1215T>A (p.Val405=)
3	g.101757998T>C	CA434873239	CEP97	c.1027T>C (n.1027T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1290T>C (p.Val430=) c.1113T>C (p.Val371=) n.1885T>C c.906T>C (p.Val302=) c.1386T>C (p.Val462=) n.1746T>C c.1176T>C (p.Val392=) c.1044T>C (p.Val348=) c.1048+802T>C (n.1048+802T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.1374T>C c.1215T>C (p.Val405=)
3	g.101757998T>G	CA434873240	CEP97	c.1027T>G (n.1027T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1290T>G (p.Val430=) c.1113T>G (p.Val371=) n.1885T>G c.906T>G (p.Val302=) c.1386T>G (p.Val462=) n.1746T>G c.1176T>G (p.Val392=) c.1044T>G (p.Val348=) c.1048+802T>G (n.1048+802T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.1374T>G c.1215T>G (p.Val405=)
3	g.101757999C>A	CA353877483	CEP97	c.1028C>A (n.1028C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1886C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1747C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1048+803C>A (n.1048+803C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.1375C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys)
3	g.101757999C>G	CA353877484	CEP97	c.1028C>G (n.1028C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1886C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1747C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1048+803C>G (n.1048+803C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) n.1375C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu)
3	g.101757999C>T	CA353877485	CEP97	c.1028C>T (n.1028C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1886C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1747C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1048+803C>T (n.1048+803C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.1375C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter)
3	g.101758000A=	CA1388867496	CEP97	c.1029A= (n.1029A=) c.481A= (n.481A=) c.1394A= (p.Gln465=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1115A= (p.Gln372=) n.1887A= c.908A= (p.Gln303=) c.1388A= (p.Gln463=) n.1748A= c.1178A= (p.Gln393=) c.1046A= (p.Gln349=) c.1048+804A= (n.1048+804A=) c.1009A= (n.1009A=) n.1376A= c.1217A= (p.Gln406=)
3	g.101758000A>C	CA353877486	CEP97	c.1029A>C (n.1029A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1887A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1748A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1048+804A>C (n.1048+804A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) n.1376A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro)
3	g.101758000A>G	CA353877488	CEP97	c.1029A>G (n.1029A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1887A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1748A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1048+804A>G (n.1048+804A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1376A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758000A>T	CA353877487	CEP97	c.1029A>T (n.1029A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1887A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1748A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1048+804A>T (n.1048+804A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) n.1376A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu)
3	g.101758001A=	CA1388867497	CEP97	c.1030A= (n.1030A=) c.482A= (n.482A=) c.1395A= (p.Gln465=) c.1293A= (p.Gln431=) c.1116A= (p.Gln372=) n.1888A= c.909A= (p.Gln303=) c.1389A= (p.Gln463=) n.1749A= c.1179A= (p.Gln393=) c.1047A= (p.Gln349=) c.1048+805A= (n.1048+805A=) c.1010A= (n.1010A=) n.1377A= c.1218A= (p.Gln406=)
3	g.101758001A>C	CA79768933	CEP97	c.1030A>C (n.1030A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.1395A>C (p.Gln465His) c.1293A>C (p.Gln431His) c.1116A>C (p.Gln372His) n.1888A>C c.909A>C (p.Gln303His) c.1389A>C (p.Gln463His) n.1749A>C c.1179A>C (p.Gln393His) c.1047A>C (p.Gln349His) c.1048+805A>C (n.1048+805A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) n.1377A>C c.1218A>C (p.Gln406His)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758001A>G	CA2522119	CEP97	c.1030A>G (n.1030A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.1395A>G (p.Gln465=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.1116A>G (p.Gln372=) n.1888A>G c.909A>G (p.Gln303=) c.1389A>G (p.Gln463=) n.1749A>G c.1179A>G (p.Gln393=) c.1047A>G (p.Gln349=) c.1048+805A>G (n.1048+805A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) n.1377A>G c.1218A>G (p.Gln406=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758001A>T	CA2522120	CEP97	c.1030A>T (n.1030A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.1395A>T (p.Gln465His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.1116A>T (p.Gln372His) n.1888A>T c.909A>T (p.Gln303His) c.1389A>T (p.Gln463His) n.1749A>T c.1179A>T (p.Gln393His) c.1047A>T (p.Gln349His) c.1048+805A>T (n.1048+805A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) n.1377A>T c.1218A>T (p.Gln406His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758002A>C	CA353877489	CEP97	c.1031A>C (n.1031A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.1889A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.1750A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1048+806A>C (n.1048+806A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.1378A>C c.1219A>C (p.Met407Leu)
3	g.101758002A>G	CA353877490	CEP97	c.1031A>G (n.1031A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.1396A>G (p.Met466Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.1889A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.1750A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.1048+806A>G (n.1048+806A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.1378A>G c.1219A>G (p.Met407Val)	gnomAD v4
3	g.101758002A>T	CA353877491	CEP97	c.1031A>T (n.1031A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.1889A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.1750A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1048+806A>T (n.1048+806A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.1378A>T c.1219A>T (p.Met407Leu)	gnomAD v4
3	g.101758003T>A	CA353877492	CEP97	c.1032T>A (n.1032T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.1890T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.1751T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1048+807T>A (n.1048+807T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) n.1379T>A c.1220T>A (p.Met407Lys)
3	g.101758003T>C	CA353877493	CEP97	c.1032T>C (n.1032T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.1890T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.1751T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1048+807T>C (n.1048+807T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) n.1379T>C c.1220T>C (p.Met407Thr)	gnomAD v4
3	g.101758003T>G	CA353877494	CEP97	c.1032T>G (n.1032T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.1890T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.1751T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1048+807T>G (n.1048+807T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) n.1379T>G c.1220T>G (p.Met407Arg)
3	g.101758004G>A	CA353877495	CEP97	c.1033G>A (n.1033G>A) c.485G>A (n.485G>A) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.1891G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.1752G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1048+808G>A (n.1048+808G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) n.1380G>A c.1221G>A (p.Met407Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758004G>C	CA353877496	CEP97	c.1033G>C (n.1033G>C) c.485G>C (n.485G>C) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.1891G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.1752G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1048+808G>C (n.1048+808G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) n.1380G>C c.1221G>C (p.Met407Ile)	gnomAD v4
3	g.101758004G=	CA1388867498	CEP97	c.1033G= (n.1033G=) c.485G= (n.485G=) c.1398G= (p.Met466=) c.1296G= (p.Met432=) c.1119G= (p.Met373=) n.1891G= c.912G= (p.Met304=) c.1392G= (p.Met464=) n.1752G= c.1182G= (p.Met394=) c.1050G= (p.Met350=) c.1048+808G= (n.1048+808G=) c.1013G= (n.1013G=) n.1380G= c.1221G= (p.Met407=)
3	g.101758004G>T	CA353877497	CEP97	c.1033G>T (n.1033G>T) c.485G>T (n.485G>T) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.1891G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.1752G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1048+808G>T (n.1048+808G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) n.1380G>T c.1221G>T (p.Met407Ile)
3	g.101758005A=	CA1388867499	CEP97	c.1034A= (n.1034A=) c.486A= (n.486A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1297A= (p.Met433=) c.1120A= (p.Met374=) n.1892A= c.913A= (p.Met305=) c.1393A= (p.Met465=) n.1753A= c.1183A= (p.Met395=) c.1051A= (p.Met351=) c.1048+809A= (n.1048+809A=) c.1014A= (n.1014A=) n.1381A= c.1222A= (p.Met408=)
3	g.101758005A>C	CA353877500	CEP97	c.1034A>C (n.1034A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1892A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.1393A>C (p.Met465Leu) n.1753A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1048+809A>C (n.1048+809A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) n.1381A>C c.1222A>C (p.Met408Leu)
3	g.101758005A>G	CA353877498	CEP97	c.1034A>G (n.1034A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1892A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.1393A>G (p.Met465Val) n.1753A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.1048+809A>G (n.1048+809A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) n.1381A>G c.1222A>G (p.Met408Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758005A>T	CA353877499	CEP97	c.1034A>T (n.1034A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1892A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.1393A>T (p.Met465Leu) n.1753A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1048+809A>T (n.1048+809A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.1381A>T c.1222A>T (p.Met408Leu)
3	g.101758006T>A	CA2522121	CEP97	c.1035T>A (n.1035T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1893T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.1394T>A (p.Met465Lys) n.1754T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1048+810T>A (n.1048+810T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1382T>A c.1223T>A (p.Met408Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758006T>C	CA353877501	CEP97	c.1035T>C (n.1035T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1893T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.1394T>C (p.Met465Thr) n.1754T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1048+810T>C (n.1048+810T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1382T>C c.1223T>C (p.Met408Thr)	ClinVar gnomAD v4
3	g.101758006T>G	CA2522122	CEP97	c.1035T>G (n.1035T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1893T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.1394T>G (p.Met465Arg) n.1754T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1048+810T>G (n.1048+810T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1382T>G c.1223T>G (p.Met408Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758006T=	CA1388867500	CEP97	c.1035T= (n.1035T=) c.487T= (n.487T=) c.1400T= (p.Met467=) c.1298T= (p.Met433=) c.1121T= (p.Met374=) n.1893T= c.914T= (p.Met305=) c.1394T= (p.Met465=) n.1754T= c.1184T= (p.Met395=) c.1052T= (p.Met351=) c.1048+810T= (n.1048+810T=) c.1015T= (n.1015T=) n.1382T= c.1223T= (p.Met408=)
3	g.101758007G>A	CA353877502	CEP97	c.1036G>A (n.1036G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1894G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.1395G>A (p.Met465Ile) n.1755G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1048+811G>A (n.1048+811G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1383G>A c.1224G>A (p.Met408Ile)	dbSNP
3	g.101758007G>C	CA353877503	CEP97	c.1036G>C (n.1036G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1894G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.1395G>C (p.Met465Ile) n.1755G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1048+811G>C (n.1048+811G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) n.1383G>C c.1224G>C (p.Met408Ile)
3	g.101758007G=	CA1388867501	CEP97	c.1036G= (n.1036G=) c.488G= (n.488G=) c.1401G= (p.Met467=) c.1299G= (p.Met433=) c.1122G= (p.Met374=) n.1894G= c.915G= (p.Met305=) c.1395G= (p.Met465=) n.1755G= c.1185G= (p.Met395=) c.1053G= (p.Met351=) c.1048+811G= (n.1048+811G=) c.1016G= (n.1016G=) n.1383G= c.1224G= (p.Met408=)
3	g.101758007G>T	CA353877504	CEP97	c.1036G>T (n.1036G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1894G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.1395G>T (p.Met465Ile) n.1755G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1048+811G>T (n.1048+811G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1383G>T c.1224G>T (p.Met408Ile)
3	g.101758008A>C	CA434873254	CEP97	c.1037A>C (n.1037A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1895A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.1396A>C (p.Arg466=) n.1756A>C c.1186A>C (p.Arg396=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.1048+812A>C (n.1048+812A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1384A>C c.1225A>C (p.Arg409=)
3	g.101758008A>G	CA353877505	CEP97	c.1037A>G (n.1037A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1895A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.1756A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1048+812A>G (n.1048+812A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1384A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly)
3	g.101758008A>T	CA353877506	CEP97	c.1037A>T (n.1037A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1123A>T (p.Arg375Ter) n.1895A>T c.916A>T (p.Arg306Ter) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.1756A>T c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1048+812A>T (n.1048+812A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) n.1384A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter)
3	g.101758009G>A	CA353877507	CEP97	c.1038G>A (n.1038G>A) c.490G>A (n.490G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1896G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.1757G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1048+813G>A (n.1048+813G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.1385G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys)
3	g.101758009G>C	CA353877508	CEP97	c.1038G>C (n.1038G>C) c.490G>C (n.490G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1896G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.1757G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1048+813G>C (n.1048+813G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.1385G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr)
3	g.101758009G=	CA1388867502	CEP97	c.1038G= (n.1038G=) c.490G= (n.490G=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1896G= c.917G= (p.Arg306=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1757G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1048+813G= (n.1048+813G=) c.1018G= (n.1018G=) n.1385G= c.1226G= (p.Arg409=)
3	g.101758009G>T	CA2522123	CEP97	c.1038G>T (n.1038G>T) c.490G>T (n.490G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1124G>T (p.Arg375Ile) n.1896G>T c.917G>T (p.Arg306Ile) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.1757G>T c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1048+813G>T (n.1048+813G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) n.1385G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758010A>C	CA353877509	CEP97	c.1039A>C (n.1039A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1125A>C (p.Arg375Ser) n.1897A>C c.918A>C (p.Arg306Ser) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.1758A>C c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1048+814A>C (n.1048+814A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) n.1386A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser)
3	g.101758010A>G	CA434873258	CEP97	c.1039A>G (n.1039A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1897A>G c.918A>G (p.Arg306=) c.1398A>G (p.Arg466=) n.1758A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1048+814A>G (n.1048+814A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) n.1386A>G c.1227A>G (p.Arg409=)
3	g.101758010A>T	CA353877510	CEP97	c.1039A>T (n.1039A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) n.1897A>T c.918A>T (p.Arg306Ser) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.1758A>T c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1048+814A>T (n.1048+814A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) n.1386A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser)
3	g.101758011A>C	CA353877511	CEP97	c.1040A>C (n.1040A>C) c.492A>C (n.492A>C) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1898A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1759A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1048+815A>C (n.1048+815A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.1387A>C c.1228A>C (p.Ser410Arg)	gnomAD v4
3	g.101758011A>G	CA353877512	CEP97	c.1040A>G (n.1040A>G) c.492A>G (n.492A>G) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1898A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1759A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1048+815A>G (n.1048+815A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1387A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly)
3	g.101758011A>T	CA353877513	CEP97	c.1040A>T (n.1040A>T) c.492A>T (n.492A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1898A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1759A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1048+815A>T (n.1048+815A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.1387A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys)
3	g.101758012G>A	CA353877514	CEP97	c.1041G>A (n.1041G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1899G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1760G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1048+816G>A (n.1048+816G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.1388G>A c.1229G>A (p.Ser410Asn)
3	g.101758012G>C	CA353877516	CEP97	c.1041G>C (n.1041G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1899G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1760G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1048+816G>C (n.1048+816G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.1388G>C c.1229G>C (p.Ser410Thr)
3	g.101758012G>T	CA353877515	CEP97	c.1041G>T (n.1041G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1899G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1760G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1048+816G>T (n.1048+816G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.1388G>T c.1229G>T (p.Ser410Ile)	COSMIC COSMIC
3	g.101758013T>A	CA353877517	CEP97	c.1042T>A (n.1042T>A) c.494T>A (n.494T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) n.1900T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) n.1761T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.1048+817T>A (n.1048+817T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.1389T>A c.1230T>A (p.Ser410Arg)
3	g.101758013T>C	CA434873262	CEP97	c.1042T>C (n.1042T>C) c.494T>C (n.494T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1900T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1401T>C (p.Ser467=) n.1761T>C c.1191T>C (p.Ser397=) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1048+817T>C (n.1048+817T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.1389T>C c.1230T>C (p.Ser410=)
3	g.101758013T>G	CA353877518	CEP97	c.1042T>G (n.1042T>G) c.494T>G (n.494T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) n.1900T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) n.1761T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.1048+817T>G (n.1048+817T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) n.1389T>G c.1230T>G (p.Ser410Arg)
3	g.101758014G>A	CA353877519	CEP97	c.1043G>A (n.1043G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1901G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1762G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1048+818G>A (n.1048+818G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1390G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys)
3	g.101758014G>C	CA353877520	CEP97	c.1043G>C (n.1043G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1901G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1762G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1048+818G>C (n.1048+818G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1390G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln)
3	g.101758014G>T	CA353877521	CEP97	c.1043G>T (n.1043G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1901G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1762G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1048+818G>T (n.1048+818G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.1390G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter)
3	g.101758015A>C	CA353877522	CEP97	c.1044A>C (n.1044A>C) c.496A>C (n.496A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1902A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1763A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1048+819A>C (n.1048+819A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) n.1391A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala)
3	g.101758015A>G	CA353877523	CEP97	c.1044A>G (n.1044A>G) c.496A>G (n.496A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1902A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1763A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1048+819A>G (n.1048+819A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) n.1391A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly)
3	g.101758015A>T	CA353877524	CEP97	c.1044A>T (n.1044A>T) c.496A>T (n.496A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1902A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1763A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1048+819A>T (n.1048+819A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) n.1391A>T c.1232A>T (p.Glu411Val)
3	g.101758016A>C	CA353877525	CEP97	c.1045A>C (n.1045A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1903A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1764A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1048+820A>C (n.1048+820A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) n.1392A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp)
3	g.101758016A>G	CA434873266	CEP97	c.1045A>G (n.1045A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1903A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1404A>G (p.Glu468=) n.1764A>G c.1194A>G (p.Glu398=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1048+820A>G (n.1048+820A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) n.1392A>G c.1233A>G (p.Glu411=)
3	g.101758016A>T	CA353877526	CEP97	c.1045A>T (n.1045A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1903A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1764A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1048+820A>T (n.1048+820A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) n.1392A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp)
3	g.101758017A>C	CA353877529	CEP97	c.1046A>C (n.1046A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1904A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1765A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1048+821A>C (n.1048+821A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.1393A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu)
3	g.101758017A>G	CA353877528	CEP97	c.1046A>G (n.1046A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1904A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1765A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1048+821A>G (n.1048+821A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.1393A>G c.1234A>G (p.Ile412Val)	gnomAD v4
3	g.101758017A>T	CA353877527	CEP97	c.1046A>T (n.1046A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.1904A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1765A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1048+821A>T (n.1048+821A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.1393A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe)	gnomAD v4
3	g.101758018T>A	CA353877532	CEP97	c.1047T>A (n.1047T>A) c.499T>A (n.499T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.1905T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1766T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1048+822T>A (n.1048+822T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) n.1394T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn)	ClinVar gnomAD v4
3	g.101758018T>C	CA353877530	CEP97	c.1047T>C (n.1047T>C) c.499T>C (n.499T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1905T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1766T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1048+822T>C (n.1048+822T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) n.1394T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr)
3	g.101758018T>G	CA353877531	CEP97	c.1047T>G (n.1047T>G) c.499T>G (n.499T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.1905T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1766T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1048+822T>G (n.1048+822T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) n.1394T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser)
3	g.101758019C>A	CA434873269	CEP97	c.1048C>A (n.1048C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.1906C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.1767C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.1048+823C>A (n.1048+823C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1395C>A c.1236C>A (p.Ile412=)
3	g.101758019C>G	CA353877533	CEP97	c.1048C>G (n.1048C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.1906C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1767C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1048+823C>G (n.1048+823C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) n.1395C>G c.1236C>G (p.Ile412Met)
3	g.101758019C>T	CA434873267	CEP97	c.1048C>T (n.1048C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.1906C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.1767C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.1048+823C>T (n.1048+823C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1395C>T c.1236C>T (p.Ile412=)	gnomAD v4
3	g.101758020A>C	CA353877534	CEP97	c.1049A>C (n.1049A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1907A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.1408A>C (p.Asn470His) n.1768A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1048+824A>C (n.1048+824A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) n.1396A>C c.1237A>C (p.Asn413His)
3	g.101758020A>G	CA353877535	CEP97	c.1049A>G (n.1049A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1907A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.1768A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1048+824A>G (n.1048+824A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1396A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp)
3	g.101758020A>T	CA353877536	CEP97	c.1049A>T (n.1049A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1907A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.1768A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1048+824A>T (n.1048+824A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) n.1396A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
3	g.101758021A>C	CA353877539	CEP97	c.1050A>C (n.1050A>C) c.502A>C (n.502A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1908A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.1769A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1048+825A>C (n.1048+825A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) n.1397A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr)
3	g.101758021A>G	CA353877537	CEP97	c.1050A>G (n.1050A>G) c.502A>G (n.502A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1908A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.1769A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1048+825A>G (n.1048+825A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) n.1397A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser)
3	g.101758021A>T	CA353877538	CEP97	c.1050A>T (n.1050A>T) c.502A>T (n.502A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1908A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.1769A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1048+825A>T (n.1048+825A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) n.1397A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile)
3	g.101758022T>A	CA353877540	CEP97	c.1051T>A (n.1051T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1909T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) n.1770T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1048+826T>A (n.1048+826T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) n.1398T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys)
3	g.101758022T>C	CA434873271	CEP97	c.1051T>C (n.1051T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1314T>C (p.Asn438=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1909T>C c.930T>C (p.Asn310=) c.1410T>C (p.Asn470=) n.1770T>C c.1200T>C (p.Asn400=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.1048+826T>C (n.1048+826T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) n.1398T>C c.1239T>C (p.Asn413=)
3	g.101758022T>G	CA353877541	CEP97	c.1051T>G (n.1051T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1909T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) n.1770T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1048+826T>G (n.1048+826T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) n.1398T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys)
3	g.101758023A>C	CA353877542	CEP97	c.1052A>C (n.1052A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1910A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.1771A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1048+827A>C (n.1048+827A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) n.1399A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro)
3	g.101758023A>G	CA353877543	CEP97	c.1052A>G (n.1052A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1910A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.1771A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1048+827A>G (n.1048+827A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) n.1399A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala)	COSMIC COSMIC
3	g.101758023A>T	CA353877544	CEP97	c.1052A>T (n.1052A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1910A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.1771A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1048+827A>T (n.1048+827A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) n.1399A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser)
3	g.101758024_101758025del	CA2666802930	CEP97	c.1053_1054del (n.1053_1054del) c.505_506del (n.505_506del) c.1418_1419del (p.Thr473ArgfsTer4) c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4) c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer4) n.1911_1912del c.932_933del (p.Thr311ArgfsTer4) c.1412_1413del (p.Thr471ArgfsTer4) n.1772_1773del c.1202_1203del (p.Thr401ArgfsTer4) c.1070_1071del (p.Thr357ArgfsTer4) c.1048+828_1048+829del (n.1048+828_1048+829del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) n.1400_1401del c.1241_1242del (p.Thr414ArgfsTer4)	gnomAD v4
3	g.101758024C>A	CA353877545	CEP97	c.1053C>A (n.1053C>A) c.505C>A (n.505C>A) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1911C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) n.1772C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1048+828C>A (n.1048+828C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1400C>A c.1241C>A (p.Thr414Lys)
3	g.101758024C>G	CA353877547	CEP97	c.1053C>G (n.1053C>G) c.505C>G (n.505C>G) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1911C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) n.1772C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1048+828C>G (n.1048+828C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1400C>G c.1241C>G (p.Thr414Arg)
3	g.101758024C>T	CA353877546	CEP97	c.1053C>T (n.1053C>T) c.505C>T (n.505C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1911C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.1772C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1048+828C>T (n.1048+828C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.1400C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile)	gnomAD v4
3	g.101758025A=	CA1388867503	CEP97	c.1054A= (n.1054A=) c.506A= (n.506A=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1317A= (p.Thr439=) c.1140A= (p.Thr380=) n.1912A= c.933A= (p.Thr311=) c.1413A= (p.Thr471=) n.1773A= c.1203A= (p.Thr401=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1048+829A= (n.1048+829A=) c.1034A= (n.1034A=) n.1401A= c.1242A= (p.Thr414=)
3	g.101758025A>C	CA434873273	CEP97	c.1054A>C (n.1054A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.1912A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1413A>C (p.Thr471=) n.1773A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1048+829A>C (n.1048+829A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) n.1401A>C c.1242A>C (p.Thr414=)	gnomAD v4
3	g.101758025A>G	CA434873275	CEP97	c.1054A>G (n.1054A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.1912A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1413A>G (p.Thr471=) n.1773A>G c.1203A>G (p.Thr401=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1048+829A>G (n.1048+829A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) n.1401A>G c.1242A>G (p.Thr414=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758025A>T	CA434873277	CEP97	c.1054A>T (n.1054A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.1912A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1413A>T (p.Thr471=) n.1773A>T c.1203A>T (p.Thr401=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1048+829A>T (n.1048+829A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) n.1401A>T c.1242A>T (p.Thr414=)
3	g.101758026G>A	CA353877548	CEP97	c.1055G>A (n.1055G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1913G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1774G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1048+830G>A (n.1048+830G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1402G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys)
3	g.101758026G>C	CA353877549	CEP97	c.1055G>C (n.1055G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1913G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1774G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1048+830G>C (n.1048+830G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) n.1402G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln)
3	g.101758026G>T	CA353877550	CEP97	c.1055G>T (n.1055G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1913G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1774G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1048+830G>T (n.1048+830G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1402G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter)
3	g.101758027A>C	CA353877551	CEP97	c.1056A>C (n.1056A>C) c.508A>C (n.508A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1914A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1775A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1048+831A>C (n.1048+831A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1403A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala)
3	g.101758027A>G	CA353877552	CEP97	c.1056A>G (n.1056A>G) c.508A>G (n.508A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1914A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1775A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1048+831A>G (n.1048+831A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1403A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly)
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3	g.101758028G>A	CA434873286	CEP97	c.1057G>A (n.1057G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.1915G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.1776G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1048+832G>A (n.1048+832G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) n.1404G>A c.1245G>A (p.Glu415=)	gnomAD v4
3	g.101758028G>C	CA353877554	CEP97	c.1057G>C (n.1057G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1915G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.1776G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1048+832G>C (n.1048+832G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) n.1404G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp)	gnomAD v4
3	g.101758028G>T	CA353877555	CEP97	c.1057G>T (n.1057G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1915G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.1776G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1048+832G>T (n.1048+832G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) n.1404G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp)
3	g.101758029G>A	CA2522124	CEP97	c.1058G>A (n.1058G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.1916G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1777G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1048+833G>A (n.1048+833G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) n.1405G>A c.1246G>A (p.Val416Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758029G>C	CA353877556	CEP97	c.1058G>C (n.1058G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1916G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1777G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048+833G>C (n.1048+833G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) n.1405G>C c.1246G>C (p.Val416Leu)
3	g.101758029G=	CA1388867504	CEP97	c.1058G= (n.1058G=) c.510G= (n.510G=) c.1423G= (p.Val475=) c.1321G= (p.Val441=) c.1144G= (p.Val382=) n.1916G= c.937G= (p.Val313=) c.1417G= (p.Val473=) n.1777G= c.1207G= (p.Val403=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048+833G= (n.1048+833G=) c.1038G= (n.1038G=) n.1405G= c.1246G= (p.Val416=)
3	g.101758029G>T	CA353877557	CEP97	c.1058G>T (n.1058G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.1916G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1777G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048+833G>T (n.1048+833G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) n.1405G>T c.1246G>T (p.Val416Leu)
3	g.101758030T>A	CA353877559	CEP97	c.1059T>A (n.1059T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.1917T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1778T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1048+834T>A (n.1048+834T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) n.1406T>A c.1247T>A (p.Val416Glu)
3	g.101758030T>C	CA353877560	CEP97	c.1059T>C (n.1059T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1917T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1778T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1048+834T>C (n.1048+834T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1406T>C c.1247T>C (p.Val416Ala)
3	g.101758030T>G	CA353877558	CEP97	c.1059T>G (n.1059T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1917T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1778T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1048+834T>G (n.1048+834T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) n.1406T>G c.1247T>G (p.Val416Gly)
3	g.101758031A>C	CA434873291	CEP97	c.1060A>C (n.1060A>C) c.512A>C (n.512A>C) c.1425A>C (p.Val475=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1146A>C (p.Val382=) n.1918A>C c.939A>C (p.Val313=) c.1419A>C (p.Val473=) n.1779A>C c.1209A>C (p.Val403=) c.1077A>C (p.Val359=) c.1048+835A>C (n.1048+835A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) n.1407A>C c.1248A>C (p.Val416=)
3	g.101758031A>G	CA434873294	CEP97	c.1060A>G (n.1060A>G) c.512A>G (n.512A>G) c.1425A>G (p.Val475=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1146A>G (p.Val382=) n.1918A>G c.939A>G (p.Val313=) c.1419A>G (p.Val473=) n.1779A>G c.1209A>G (p.Val403=) c.1077A>G (p.Val359=) c.1048+835A>G (n.1048+835A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) n.1407A>G c.1248A>G (p.Val416=)
3	g.101758031A>T	CA434873296	CEP97	c.1060A>T (n.1060A>T) c.512A>T (n.512A>T) c.1425A>T (p.Val475=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1146A>T (p.Val382=) n.1918A>T c.939A>T (p.Val313=) c.1419A>T (p.Val473=) n.1779A>T c.1209A>T (p.Val403=) c.1077A>T (p.Val359=) c.1048+835A>T (n.1048+835A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) n.1407A>T c.1248A>T (p.Val416=)
3	g.101758032A>C	CA353877561	CEP97	c.1061A>C (n.1061A>C) c.513A>C (n.513A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1147A>C (p.Asn383His) n.1919A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.1780A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1048+836A>C (n.1048+836A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) n.1408A>C c.1249A>C (p.Asn417His)
3	g.101758032A>G	CA353877563	CEP97	c.1061A>G (n.1061A>G) c.513A>G (n.513A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1919A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.1780A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1048+836A>G (n.1048+836A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.1408A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp)
3	g.101758032A>T	CA353877562	CEP97	c.1061A>T (n.1061A>T) c.513A>T (n.513A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1919A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.1780A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1048+836A>T (n.1048+836A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.1408A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
3	g.101758033A=	CA1388867505	CEP97	c.1062A= (n.1062A=) c.514A= (n.514A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1148A= (p.Asn383=) n.1920A= c.941A= (p.Asn314=) c.1421A= (p.Asn474=) n.1781A= c.1211A= (p.Asn404=) c.1079A= (p.Asn360=) c.1048+837A= (n.1048+837A=) c.1042A= (n.1042A=) n.1409A= c.1250A= (p.Asn417=)
3	g.101758033A>C	CA353877564	CEP97	c.1062A>C (n.1062A>C) c.514A>C (n.514A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1920A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.1781A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1048+837A>C (n.1048+837A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) n.1409A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr)
3	g.101758033A>G	CA353877566	CEP97	c.1062A>G (n.1062A>G) c.514A>G (n.514A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1920A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.1781A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1048+837A>G (n.1048+837A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) n.1409A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758033A>T	CA353877565	CEP97	c.1062A>T (n.1062A>T) c.514A>T (n.514A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1920A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.1781A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1048+837A>T (n.1048+837A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) n.1409A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile)
3	g.101758034T>A	CA353877567	CEP97	c.1063T>A (n.1063T>A) c.515T>A (n.515T>A) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1921T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.1782T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.1048+838T>A (n.1048+838T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) n.1410T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys)
3	g.101758034T>C	CA434873302	CEP97	c.1063T>C (n.1063T>C) c.515T>C (n.515T>C) c.1428T>C (p.Asn476=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1149T>C (p.Asn383=) n.1921T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.1422T>C (p.Asn474=) n.1782T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.1048+838T>C (n.1048+838T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) n.1410T>C c.1251T>C (p.Asn417=)
3	g.101758034T>G	CA79768978	CEP97	c.1063T>G (n.1063T>G) c.515T>G (n.515T>G) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1921T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.1782T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.1048+838T>G (n.1048+838T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) n.1410T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101758035G>T	CA353877570	CEP97	c.1064G>T (n.1064G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1922G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1783G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1048+839G>T (n.1048+839G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) n.1411G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter)
3	g.101758036A>C	CA353877571	CEP97	c.1065A>C (n.1065A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1923A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1784A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1048+840A>C (n.1048+840A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.1412A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala)
3	g.101758036A>G	CA353877572	CEP97	c.1065A>G (n.1065A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1923A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1784A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1048+840A>G (n.1048+840A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.1412A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly)
3	g.101758036A>T	CA353877573	CEP97	c.1065A>T (n.1065A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1923A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1784A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1048+840A>T (n.1048+840A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) n.1412A>T c.1253A>T (p.Glu418Val)
3	g.101758037G>A	CA434873309	CEP97	c.1066G>A (n.1066G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1924G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1785G>A c.1215G>A (p.Glu405=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1048+841G>A (n.1048+841G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) n.1413G>A c.1254G>A (p.Glu418=)
3	g.101758037G>C	CA353877574	CEP97	c.1066G>C (n.1066G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1924G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1785G>C c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1048+841G>C (n.1048+841G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) n.1413G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp)	gnomAD v4
3	g.101758037G>T	CA353877575	CEP97	c.1066G>T (n.1066G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1924G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1785G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1048+841G>T (n.1048+841G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) n.1413G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp)
3	g.101758038A=	CA1388867507	CEP97	c.1067A= (n.1067A=) c.519A= (n.519A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1153A= (p.Lys385=) n.1925A= c.946A= (p.Lys316=) c.1426A= (p.Lys476=) n.1786A= c.1216A= (p.Lys406=) c.1084A= (p.Lys362=) c.1048+842A= (n.1048+842A=) c.1047A= (n.1047A=) n.1414A= c.1255A= (p.Lys419=)
3	g.101758038A>C	CA353877578	CEP97	c.1067A>C (n.1067A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1925A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1786A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1048+842A>C (n.1048+842A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) n.1414A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758038A>G	CA353877577	CEP97	c.1067A>G (n.1067A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1925A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1786A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1048+842A>G (n.1048+842A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.1414A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu)
3	g.101758038A>T	CA353877576	CEP97	c.1067A>T (n.1067A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1925A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1786A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1048+842A>T (n.1048+842A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.1414A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter)
3	g.101758039A>C	CA353877579	CEP97	c.1068A>C (n.1068A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1926A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1787A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1048+843A>C (n.1048+843A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) n.1415A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr)
3	g.101758039A>G	CA353877580	CEP97	c.1068A>G (n.1068A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1926A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1787A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1048+843A>G (n.1048+843A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) n.1415A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg)
3	g.101758039A>T	CA353877581	CEP97	c.1068A>T (n.1068A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1926A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) n.1787A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1048+843A>T (n.1048+843A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) n.1415A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile)
3	g.101758040A>C	CA353877582	CEP97	c.1069A>C (n.1069A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.1927A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) c.1428A>C (p.Lys476Asn) n.1788A>C c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.1048+844A>C (n.1048+844A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) n.1416A>C c.1257A>C (p.Lys419Asn)
3	g.101758040A>G	CA434873320	CEP97	c.1069A>G (n.1069A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1155A>G (p.Lys385=) n.1927A>G c.948A>G (p.Lys316=) c.1428A>G (p.Lys476=) n.1788A>G c.1218A>G (p.Lys406=) c.1086A>G (p.Lys362=) c.1048+844A>G (n.1048+844A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) n.1416A>G c.1257A>G (p.Lys419=)	COSMIC COSMIC
3	g.101758040A>T	CA353877583	CEP97	c.1069A>T (n.1069A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.1927A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) c.1428A>T (p.Lys476Asn) n.1788A>T c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.1048+844A>T (n.1048+844A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) n.1416A>T c.1257A>T (p.Lys419Asn)
3	g.101758041G>A	CA353877584	CEP97	c.1070G>A (n.1070G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1928G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.1789G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1048+845G>A (n.1048+845G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) n.1417G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr)
3	g.101758041G>C	CA353877585	CEP97	c.1070G>C (n.1070G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1928G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.1789G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1048+845G>C (n.1048+845G>C) c.1050G>C (n.1050G>C) n.1417G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro)
3	g.101758041G>T	CA353877586	CEP97	c.1070G>T (n.1070G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1928G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.1789G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1048+845G>T (n.1048+845G>T) c.1050G>T (n.1050G>T) n.1417G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser)
3	g.101758042C>A	CA353877587	CEP97	c.1071C>A (n.1071C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) n.1929C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) n.1790C>A c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1048+846C>A (n.1048+846C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) n.1418C>A c.1259C>A (p.Ala420Asp)
3	g.101758042C=	CA1388867508	CEP97	c.1071C= (n.1071C=) c.523C= (n.523C=) c.1436C= (p.Ala479=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1157C= (p.Ala386=) n.1929C= c.950C= (p.Ala317=) c.1430C= (p.Ala477=) n.1790C= c.1220C= (p.Ala407=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1048+846C= (n.1048+846C=) c.1051C= (n.1051C=) n.1418C= c.1259C= (p.Ala420=)
3	g.101758042C>G	CA353877588	CEP97	c.1071C>G (n.1071C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1929C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.1790C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1048+846C>G (n.1048+846C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) n.1418C>G c.1259C>G (p.Ala420Gly)
3	g.101758042C>T	CA2522125	CEP97	c.1071C>T (n.1071C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1929C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) n.1790C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1048+846C>T (n.1048+846C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) n.1418C>T c.1259C>T (p.Ala420Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758043T>A	CA434873330	CEP97	c.1072T>A (n.1072T>A) c.524T>A (n.524T>A) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1158T>A (p.Ala386=) n.1930T>A c.951T>A (p.Ala317=) c.1431T>A (p.Ala477=) n.1791T>A c.1221T>A (p.Ala407=) c.1089T>A (p.Ala363=) c.1048+847T>A (n.1048+847T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) n.1419T>A c.1260T>A (p.Ala420=)
3	g.101758043T>C	CA434873332	CEP97	c.1072T>C (n.1072T>C) c.524T>C (n.524T>C) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1158T>C (p.Ala386=) n.1930T>C c.951T>C (p.Ala317=) c.1431T>C (p.Ala477=) n.1791T>C c.1221T>C (p.Ala407=) c.1089T>C (p.Ala363=) c.1048+847T>C (n.1048+847T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) n.1419T>C c.1260T>C (p.Ala420=)
3	g.101758043T>G	CA434873334	CEP97	c.1072T>G (n.1072T>G) c.524T>G (n.524T>G) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1158T>G (p.Ala386=) n.1930T>G c.951T>G (p.Ala317=) c.1431T>G (p.Ala477=) n.1791T>G c.1221T>G (p.Ala407=) c.1089T>G (p.Ala363=) c.1048+847T>G (n.1048+847T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) n.1419T>G c.1260T>G (p.Ala420=)
3	g.101758044G>A	CA353877590	CEP97	c.1073G>A (n.1073G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) n.1931G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1792G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1090G>A (p.Gly364Arg) c.1048+848G>A (n.1048+848G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) n.1420G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg)
3	g.101758044G>C	CA353877591	CEP97	c.1073G>C (n.1073G>C) c.525G>C (n.525G>C) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.1931G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1792G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1090G>C (p.Gly364Arg) c.1048+848G>C (n.1048+848G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) n.1420G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg)	dbSNP gnomAD v2
3	g.101758044G=	CA1388867509	CEP97	c.1073G= (n.1073G=) c.525G= (n.525G=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1336G= (p.Gly446=) c.1159G= (p.Gly387=) n.1931G= c.952G= (p.Gly318=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1792G= c.1222G= (p.Gly408=) c.1090G= (p.Gly364=) c.1048+848G= (n.1048+848G=) c.1053G= (n.1053G=) n.1420G= c.1261G= (p.Gly421=)
3	g.101758044G>T	CA353877589	CEP97	c.1073G>T (n.1073G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.1159G>T (p.Gly387Ter) n.1931G>T c.952G>T (p.Gly318Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) n.1792G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1090G>T (p.Gly364Ter) c.1048+848G>T (n.1048+848G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) n.1420G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter)
3	g.101758045G>A	CA353877592	CEP97	c.1074G>A (n.1074G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) n.1932G>A c.953G>A (p.Gly318Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1793G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1048+849G>A (n.1048+849G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) n.1421G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu)
3	g.101758045G>C	CA2522126	CEP97	c.1074G>C (n.1074G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.1932G>C c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1793G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1048+849G>C (n.1048+849G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) n.1421G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758045G=	CA1388867510	CEP97	c.1074G= (n.1074G=) c.526G= (n.526G=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1337G= (p.Gly446=) c.1160G= (p.Gly387=) n.1932G= c.953G= (p.Gly318=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1793G= c.1223G= (p.Gly408=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1048+849G= (n.1048+849G=) c.1054G= (n.1054G=) n.1421G= c.1262G= (p.Gly421=)
3	g.101758045G>T	CA353877593	CEP97	c.1074G>T (n.1074G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.1932G>T c.953G>T (p.Gly318Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1793G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1048+849G>T (n.1048+849G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) n.1421G>T c.1262G>T (p.Gly421Val)
3	g.101758046A>C	CA434873343	CEP97	c.1075A>C (n.1075A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1338A>C (p.Gly446=) c.1161A>C (p.Gly387=) n.1933A>C c.954A>C (p.Gly318=) c.1434A>C (p.Gly478=) n.1794A>C c.1224A>C (p.Gly408=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.1048+850A>C (n.1048+850A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) n.1422A>C c.1263A>C (p.Gly421=)
3	g.101758046A>G	CA434873346	CEP97	c.1075A>G (n.1075A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1338A>G (p.Gly446=) c.1161A>G (p.Gly387=) n.1933A>G c.954A>G (p.Gly318=) c.1434A>G (p.Gly478=) n.1794A>G c.1224A>G (p.Gly408=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.1048+850A>G (n.1048+850A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) n.1422A>G c.1263A>G (p.Gly421=)
3	g.101758046A>T	CA434873347	CEP97	c.1075A>T (n.1075A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1338A>T (p.Gly446=) c.1161A>T (p.Gly387=) n.1933A>T c.954A>T (p.Gly318=) c.1434A>T (p.Gly478=) n.1794A>T c.1224A>T (p.Gly408=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.1048+850A>T (n.1048+850A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) n.1422A>T c.1263A>T (p.Gly421=)
3	g.101758047C>A	CA353877595	CEP97	c.1076C>A (n.1076C>A) c.528C>A (n.528C>A) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1162C>A (p.Leu388Ile) n.1934C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.1795C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1048+851C>A (n.1048+851C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) n.1423C>A c.1264C>A (p.Leu422Ile)
3	g.101758047C=	CA1388867511	CEP97	c.1076C= (n.1076C=) c.528C= (n.528C=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1162C= (p.Leu388=) n.1934C= c.955C= (p.Leu319=) c.1435C= (p.Leu479=) n.1795C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1093C= (p.Leu365=) c.1048+851C= (n.1048+851C=) c.1056C= (n.1056C=) n.1423C= c.1264C= (p.Leu422=)
3	g.101758047C>G	CA353877596	CEP97	c.1076C>G (n.1076C>G) c.528C>G (n.528C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.1934C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.1795C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1048+851C>G (n.1048+851C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) n.1423C>G c.1264C>G (p.Leu422Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758047C>T	CA434873352	CEP97	c.1076C>T (n.1076C>T) c.528C>T (n.528C>T) c.1441C>T (p.Leu481=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.1934C>T c.955C>T (p.Leu319=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.1795C>T c.1225C>T (p.Leu409=) c.1093C>T (p.Leu365=) c.1048+851C>T (n.1048+851C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) n.1423C>T c.1264C>T (p.Leu422=)
3	g.101758048T>A	CA353877597	CEP97	c.1077T>A (n.1077T>A) c.529T>A (n.529T>A) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.1935T>A c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.1796T>A c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.1048+852T>A (n.1048+852T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1424T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln)
3	g.101758048T>C	CA353877598	CEP97	c.1077T>C (n.1077T>C) c.529T>C (n.529T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.1935T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.1796T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1048+852T>C (n.1048+852T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1424T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro)
3	g.101758048T>G	CA353877599	CEP97	c.1077T>G (n.1077T>G) c.529T>G (n.529T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.1935T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.1796T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1048+852T>G (n.1048+852T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) n.1424T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg)
3	g.101758049A=	CA1388867512	CEP97	c.1078A= (n.1078A=) c.530A= (n.530A=) c.1443A= (p.Leu481=) c.1341A= (p.Leu447=) c.1164A= (p.Leu388=) n.1936A= c.957A= (p.Leu319=) c.1437A= (p.Leu479=) n.1797A= c.1227A= (p.Leu409=) c.1095A= (p.Leu365=) c.1048+853A= (n.1048+853A=) c.1058A= (n.1058A=) n.1425A= c.1266A= (p.Leu422=)
3	g.101758049A>C	CA434873358	CEP97	c.1078A>C (n.1078A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.1443A>C (p.Leu481=) c.1341A>C (p.Leu447=) c.1164A>C (p.Leu388=) n.1936A>C c.957A>C (p.Leu319=) c.1437A>C (p.Leu479=) n.1797A>C c.1227A>C (p.Leu409=) c.1095A>C (p.Leu365=) c.1048+853A>C (n.1048+853A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) n.1425A>C c.1266A>C (p.Leu422=)
3	g.101758049A>G	CA2522127	CEP97	c.1078A>G (n.1078A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.1443A>G (p.Leu481=) c.1341A>G (p.Leu447=) c.1164A>G (p.Leu388=) n.1936A>G c.957A>G (p.Leu319=) c.1437A>G (p.Leu479=) n.1797A>G c.1227A>G (p.Leu409=) c.1095A>G (p.Leu365=) c.1048+853A>G (n.1048+853A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) n.1425A>G c.1266A>G (p.Leu422=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758049A>T	CA434873359	CEP97	c.1078A>T (n.1078A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.1443A>T (p.Leu481=) c.1341A>T (p.Leu447=) c.1164A>T (p.Leu388=) n.1936A>T c.957A>T (p.Leu319=) c.1437A>T (p.Leu479=) n.1797A>T c.1227A>T (p.Leu409=) c.1095A>T (p.Leu365=) c.1048+853A>T (n.1048+853A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) n.1425A>T c.1266A>T (p.Leu422=)
3	g.101758050T>A	CA353877600	CEP97	c.1079T>A (n.1079T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.1444T>A (p.Leu482Ile) c.1342T>A (p.Leu448Ile) c.1165T>A (p.Leu389Ile) n.1937T>A c.958T>A (p.Leu320Ile) c.1438T>A (p.Leu480Ile) n.1798T>A c.1228T>A (p.Leu410Ile) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.1048+854T>A (n.1048+854T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1426T>A c.1267T>A (p.Leu423Ile)
3	g.101758050T>C	CA434873362	CEP97	c.1079T>C (n.1079T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1165T>C (p.Leu389=) n.1937T>C c.958T>C (p.Leu320=) c.1438T>C (p.Leu480=) n.1798T>C c.1228T>C (p.Leu410=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.1048+854T>C (n.1048+854T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1426T>C c.1267T>C (p.Leu423=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758050T>G	CA353877601	CEP97	c.1079T>G (n.1079T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) n.1937T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) n.1798T>G c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.1048+854T>G (n.1048+854T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1426T>G c.1267T>G (p.Leu423Val)
3	g.101758050T=	CA1388867513	CEP97	c.1079T= (n.1079T=) c.531T= (n.531T=) c.1444T= (p.Leu482=) c.1342T= (p.Leu448=) c.1165T= (p.Leu389=) n.1937T= c.958T= (p.Leu320=) c.1438T= (p.Leu480=) n.1798T= c.1228T= (p.Leu410=) c.1096T= (p.Leu366=) c.1048+854T= (n.1048+854T=) c.1059T= (n.1059T=) n.1426T= c.1267T= (p.Leu423=)
3	g.101758051T>A	CA353877603	CEP97	c.1080T>A (n.1080T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.1938T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.1439T>A (p.Leu480Ter) n.1799T>A c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.1048+855T>A (n.1048+855T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) n.1427T>A c.1268T>A (p.Leu423Ter)
3	g.101758051T>C	CA353877604	CEP97	c.1080T>C (n.1080T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.1938T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) n.1799T>C c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.1048+855T>C (n.1048+855T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) n.1427T>C c.1268T>C (p.Leu423Ser)
3	g.101758051T>G	CA353877602	CEP97	c.1080T>G (n.1080T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.1445T>G (p.Leu482Ter) c.1343T>G (p.Leu448Ter) c.1166T>G (p.Leu389Ter) n.1938T>G c.959T>G (p.Leu320Ter) c.1439T>G (p.Leu480Ter) n.1799T>G c.1229T>G (p.Leu410Ter) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.1048+855T>G (n.1048+855T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.1427T>G c.1268T>G (p.Leu423Ter)
3	g.101758052A>C	CA353877605	CEP97	c.1081A>C (n.1081A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1446A>C (p.Leu482Phe) c.1344A>C (p.Leu448Phe) c.1167A>C (p.Leu389Phe) n.1939A>C c.960A>C (p.Leu320Phe) c.1440A>C (p.Leu480Phe) n.1800A>C c.1230A>C (p.Leu410Phe) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.1048+856A>C (n.1048+856A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1428A>C c.1269A>C (p.Leu423Phe)
3	g.101758052A>G	CA434873372	CEP97	c.1081A>G (n.1081A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1446A>G (p.Leu482=) c.1344A>G (p.Leu448=) c.1167A>G (p.Leu389=) n.1939A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.1440A>G (p.Leu480=) n.1800A>G c.1230A>G (p.Leu410=) c.1098A>G (p.Leu366=) c.1048+856A>G (n.1048+856A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1428A>G c.1269A>G (p.Leu423=)	gnomAD v4
3	g.101758052A>T	CA353877606	CEP97	c.1081A>T (n.1081A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1446A>T (p.Leu482Phe) c.1344A>T (p.Leu448Phe) c.1167A>T (p.Leu389Phe) n.1939A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.1440A>T (p.Leu480Phe) n.1800A>T c.1230A>T (p.Leu410Phe) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.1048+856A>T (n.1048+856A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) n.1428A>T c.1269A>T (p.Leu423Phe)
3	g.101758053C>A	CA353877607	CEP97	c.1082C>A (n.1082C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1940C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1801C>A c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.1048+857C>A (n.1048+857C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) n.1429C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr)	gnomAD v4
3	g.101758053C=	CA1388867514	CEP97	c.1082C= (n.1082C=) c.534C= (n.534C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1168C= (p.Pro390=) n.1940C= c.961C= (p.Pro321=) c.1441C= (p.Pro481=) n.1801C= c.1231C= (p.Pro411=) c.1099C= (p.Pro367=) c.1048+857C= (n.1048+857C=) c.1062C= (n.1062C=) n.1429C= c.1270C= (p.Pro424=)
3	g.101758053C>G	CA353877608	CEP97	c.1082C>G (n.1082C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1940C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1801C>G c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.1048+857C>G (n.1048+857C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) n.1429C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala)
3	g.101758053C>T	CA353877609	CEP97	c.1082C>T (n.1082C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1940C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1801C>T c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.1048+857C>T (n.1048+857C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) n.1429C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101758054C>A	CA353877611	CEP97	c.1083C>A (n.1083C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.1346C>A (p.Pro449His) c.1169C>A (p.Pro390His) n.1941C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.1442C>A (p.Pro481His) n.1802C>A c.1232C>A (p.Pro411His) c.1100C>A (p.Pro367His) c.1048+858C>A (n.1048+858C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) n.1430C>A c.1271C>A (p.Pro424His)
3	g.101758054C=	CA1388867515	CEP97	c.1083C= (n.1083C=) c.535C= (n.535C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.1346C= (p.Pro449=) c.1169C= (p.Pro390=) n.1941C= c.962C= (p.Pro321=) c.1442C= (p.Pro481=) n.1802C= c.1232C= (p.Pro411=) c.1100C= (p.Pro367=) c.1048+858C= (n.1048+858C=) c.1063C= (n.1063C=) n.1430C= c.1271C= (p.Pro424=)
3	g.101758054C>G	CA353877610	CEP97	c.1083C>G (n.1083C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1941C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1802C>G c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.1048+858C>G (n.1048+858C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) n.1430C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg)
3	g.101758054C>T	CA2522128	CEP97	c.1083C>T (n.1083C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1941C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1802C>T c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.1048+858C>T (n.1048+858C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) n.1430C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758055T>A	CA434873382	CEP97	c.1084T>A (n.1084T>A) c.536T>A (n.536T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) c.1347T>A (p.Pro449=) c.1170T>A (p.Pro390=) n.1942T>A c.963T>A (p.Pro321=) c.1443T>A (p.Pro481=) n.1803T>A c.1233T>A (p.Pro411=) c.1101T>A (p.Pro367=) c.1048+859T>A (n.1048+859T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) n.1431T>A c.1272T>A (p.Pro424=)
3	g.101758055T>C	CA434873384	CEP97	c.1084T>C (n.1084T>C) c.536T>C (n.536T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) c.1347T>C (p.Pro449=) c.1170T>C (p.Pro390=) n.1942T>C c.963T>C (p.Pro321=) c.1443T>C (p.Pro481=) n.1803T>C c.1233T>C (p.Pro411=) c.1101T>C (p.Pro367=) c.1048+859T>C (n.1048+859T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) n.1431T>C c.1272T>C (p.Pro424=)
3	g.101758055T>G	CA434873386	CEP97	c.1084T>G (n.1084T>G) c.536T>G (n.536T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) c.1347T>G (p.Pro449=) c.1170T>G (p.Pro390=) n.1942T>G c.963T>G (p.Pro321=) c.1443T>G (p.Pro481=) n.1803T>G c.1233T>G (p.Pro411=) c.1101T>G (p.Pro367=) c.1048+859T>G (n.1048+859T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) n.1431T>G c.1272T>G (p.Pro424=)
3	g.101758056T>A	CA353877612	CEP97	c.1085T>A (n.1085T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.1943T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.1804T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1102T>A (p.Cys368Ser) c.1048+860T>A (n.1048+860T>A) c.1065T>A (n.1065T>A) n.1432T>A c.1273T>A (p.Cys425Ser)
3	g.101758056T>C	CA353877613	CEP97	c.1085T>C (n.1085T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.1943T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.1804T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1102T>C (p.Cys368Arg) c.1048+860T>C (n.1048+860T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) n.1432T>C c.1273T>C (p.Cys425Arg)
3	g.101758056T>G	CA353877614	CEP97	c.1085T>G (n.1085T>G) c.537T>G (n.537T>G) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.1943T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.1804T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1102T>G (p.Cys368Gly) c.1048+860T>G (n.1048+860T>G) c.1065T>G (n.1065T>G) n.1432T>G c.1273T>G (p.Cys425Gly)
3	g.101758057G>A	CA353877615	CEP97	c.1086G>A (n.1086G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.1944G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.1805G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) c.1048+861G>A (n.1048+861G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) n.1433G>A c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
3	g.101758057G>C	CA353877616	CEP97	c.1086G>C (n.1086G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.1944G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.1805G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1103G>C (p.Cys368Ser) c.1048+861G>C (n.1048+861G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) n.1433G>C c.1274G>C (p.Cys425Ser)	gnomAD v4
3	g.101758057G=	CA1388867516	CEP97	c.1086G= (n.1086G=) c.538G= (n.538G=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1349G= (p.Cys450=) c.1172G= (p.Cys391=) n.1944G= c.965G= (p.Cys322=) c.1445G= (p.Cys482=) n.1805G= c.1235G= (p.Cys412=) c.1103G= (p.Cys368=) c.1048+861G= (n.1048+861G=) c.1066G= (n.1066G=) n.1433G= c.1274G= (p.Cys425=)
3	g.101758057G>T	CA2522129	CEP97	c.1086G>T (n.1086G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.1944G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.1805G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1103G>T (p.Cys368Phe) c.1048+861G>T (n.1048+861G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) n.1433G>T c.1274G>T (p.Cys425Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758058T>A	CA353877618	CEP97	c.1087T>A (n.1087T>A) c.539T>A (n.539T>A) c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.1173T>A (p.Cys391Ter) n.1945T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) c.1446T>A (p.Cys482Ter) n.1806T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.1104T>A (p.Cys368Ter) c.1048+862T>A (n.1048+862T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) n.1434T>A c.1275T>A (p.Cys425Ter)
3	g.101758058T>C	CA434873396	CEP97	c.1087T>C (n.1087T>C) c.539T>C (n.539T>C) c.1452T>C (p.Cys484=) c.1350T>C (p.Cys450=) c.1173T>C (p.Cys391=) n.1945T>C c.966T>C (p.Cys322=) c.1446T>C (p.Cys482=) n.1806T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.1104T>C (p.Cys368=) c.1048+862T>C (n.1048+862T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) n.1434T>C c.1275T>C (p.Cys425=)
3	g.101758058T>G	CA353877617	CEP97	c.1087T>G (n.1087T>G) c.539T>G (n.539T>G) c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.1173T>G (p.Cys391Trp) n.1945T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) c.1446T>G (p.Cys482Trp) n.1806T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.1104T>G (p.Cys368Trp) c.1048+862T>G (n.1048+862T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) n.1434T>G c.1275T>G (p.Cys425Trp)
3	g.101758059C>A	CA353877619	CEP97	c.1088C>A (n.1088C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1453C>A (p.Pro485Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) n.1946C>A c.967C>A (p.Pro323Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.1807C>A c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1048+863C>A (n.1048+863C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1435C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr)
3	g.101758059C>G	CA353877620	CEP97	c.1088C>G (n.1088C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1453C>G (p.Pro485Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) n.1946C>G c.967C>G (p.Pro323Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.1807C>G c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1048+863C>G (n.1048+863C>G) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1435C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala)
3	g.101758059C>T	CA353877621	CEP97	c.1088C>T (n.1088C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1453C>T (p.Pro485Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) n.1946C>T c.967C>T (p.Pro323Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.1807C>T c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1048+863C>T (n.1048+863C>T) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1435C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser)
3	g.101758060C>A	CA353877622	CEP97	c.1089C>A (n.1089C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.1454C>A (p.Pro485His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1175C>A (p.Pro392His) n.1947C>A c.968C>A (p.Pro323His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.1808C>A c.1238C>A (p.Pro413His) c.1106C>A (p.Pro369His) c.1048+864C>A (n.1048+864C>A) c.1069C>A (n.1069C>A) n.1436C>A c.1277C>A (p.Pro426His)
3	g.101758060C>G	CA353877623	CEP97	c.1089C>G (n.1089C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.1454C>G (p.Pro485Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) n.1947C>G c.968C>G (p.Pro323Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.1808C>G c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1048+864C>G (n.1048+864C>G) c.1069C>G (n.1069C>G) n.1436C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg)
3	g.101758060C>T	CA353877624	CEP97	c.1089C>T (n.1089C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.1454C>T (p.Pro485Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) n.1947C>T c.968C>T (p.Pro323Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.1808C>T c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1048+864C>T (n.1048+864C>T) c.1069C>T (n.1069C>T) n.1436C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu)
3	g.101758061T>A	CA434873399	CEP97	c.1090T>A (n.1090T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1455T>A (p.Pro485=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.1176T>A (p.Pro392=) n.1948T>A c.969T>A (p.Pro323=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.1809T>A c.1239T>A (p.Pro413=) c.1107T>A (p.Pro369=) c.1048+865T>A (n.1048+865T>A) c.1070T>A (n.1070T>A) n.1437T>A c.1278T>A (p.Pro426=)
3	g.101758061T>C	CA434873397	CEP97	c.1090T>C (n.1090T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1455T>C (p.Pro485=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.1176T>C (p.Pro392=) n.1948T>C c.969T>C (p.Pro323=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.1809T>C c.1239T>C (p.Pro413=) c.1107T>C (p.Pro369=) c.1048+865T>C (n.1048+865T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) n.1437T>C c.1278T>C (p.Pro426=)	gnomAD v4
3	g.101758061T>G	CA434873398	CEP97	c.1090T>G (n.1090T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1455T>G (p.Pro485=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.1176T>G (p.Pro392=) n.1948T>G c.969T>G (p.Pro323=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.1809T>G c.1239T>G (p.Pro413=) c.1107T>G (p.Pro369=) c.1048+865T>G (n.1048+865T>G) c.1070T>G (n.1070T>G) n.1437T>G c.1278T>G (p.Pro426=)
3	g.101758062G>A	CA353877627	CEP97	c.1091G>A (n.1091G>A) c.543G>A (n.543G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1949G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) n.1810G>A c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1048+866G>A (n.1048+866G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) n.1438G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys)	COSMIC
3	g.101758062G>C	CA353877626	CEP97	c.1091G>C (n.1091G>C) c.543G>C (n.543G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1949G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) n.1810G>C c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1048+866G>C (n.1048+866G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) n.1438G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln)
3	g.101758062G>T	CA353877625	CEP97	c.1091G>T (n.1091G>T) c.543G>T (n.543G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1949G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) n.1810G>T c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1048+866G>T (n.1048+866G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) n.1438G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter)
3	g.101758063A=	CA1388867517	CEP97	c.1092A= (n.1092A=) c.544A= (n.544A=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1178A= (p.Glu393=) n.1950A= c.971A= (p.Glu324=) c.1451A= (p.Glu484=) n.1811A= c.1241A= (p.Glu414=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1048+867A= (n.1048+867A=) c.1072A= (n.1072A=) n.1439A= c.1280A= (p.Glu427=)
3	g.101758063A>C	CA353877628	CEP97	c.1092A>C (n.1092A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1950A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) n.1811A>C c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1048+867A>C (n.1048+867A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) n.1439A>C c.1280A>C (p.Glu427Ala)
3	g.101758063A>G	CA353877629	CEP97	c.1092A>G (n.1092A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1950A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) n.1811A>G c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1048+867A>G (n.1048+867A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) n.1439A>G c.1280A>G (p.Glu427Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758063A>T	CA353877630	CEP97	c.1092A>T (n.1092A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1950A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) n.1811A>T c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1048+867A>T (n.1048+867A>T) c.1072A>T (n.1072A>T) n.1439A>T c.1280A>T (p.Glu427Val)
3	g.101758064G>A	CA2522130	CEP97	c.1093G>A (n.1093G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1951G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.1452G>A (p.Glu484=) n.1812G>A c.1242G>A (p.Glu414=) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1048+868G>A (n.1048+868G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) n.1440G>A c.1281G>A (p.Glu427=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758064G>C	CA353877631	CEP97	c.1093G>C (n.1093G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1951G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1452G>C (p.Glu484Asp) n.1812G>C c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1048+868G>C (n.1048+868G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) n.1440G>C c.1281G>C (p.Glu427Asp)
3	g.101758064G=	CA1388867518	CEP97	c.1093G= (n.1093G=) c.545G= (n.545G=) c.1458G= (p.Glu486=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1179G= (p.Glu393=) n.1951G= c.972G= (p.Glu324=) c.1452G= (p.Glu484=) n.1812G= c.1242G= (p.Glu414=) c.1110G= (p.Glu370=) c.1048+868G= (n.1048+868G=) c.1073G= (n.1073G=) n.1440G= c.1281G= (p.Glu427=)
3	g.101758064G>T	CA353877632	CEP97	c.1093G>T (n.1093G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1951G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1452G>T (p.Glu484Asp) n.1812G>T c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1048+868G>T (n.1048+868G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) n.1440G>T c.1281G>T (p.Glu427Asp)
3	g.101758065C>A	CA353877633	CEP97	c.1094C>A (n.1094C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.1952C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.1813C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1048+869C>A (n.1048+869C>A) c.1074C>A (n.1074C>A) n.1441C>A c.1282C>A (p.Pro428Thr)
3	g.101758065C=	CA1388867519	CEP97	c.1094C= (n.1094C=) c.546C= (n.546C=) c.1459C= (p.Pro487=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1180C= (p.Pro394=) n.1952C= c.973C= (p.Pro325=) c.1453C= (p.Pro485=) n.1813C= c.1243C= (p.Pro415=) c.1111C= (p.Pro371=) c.1048+869C= (n.1048+869C=) c.1074C= (n.1074C=) n.1441C= c.1282C= (p.Pro428=)
3	g.101758065C>G	CA353877634	CEP97	c.1094C>G (n.1094C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.1952C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.1813C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1048+869C>G (n.1048+869C>G) c.1074C>G (n.1074C>G) n.1441C>G c.1282C>G (p.Pro428Ala)
3	g.101758065C>T	CA2522131	CEP97	c.1094C>T (n.1094C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.1952C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.1813C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1048+869C>T (n.1048+869C>T) c.1074C>T (n.1074C>T) n.1441C>T c.1282C>T (p.Pro428Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758066C>A	CA353877635	CEP97	c.1095C>A (n.1095C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.1953C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) c.1454C>A (p.Pro485Gln) n.1814C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) c.1048+870C>A (n.1048+870C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) n.1442C>A c.1283C>A (p.Pro428Gln)
3	g.101758066C>G	CA353877636	CEP97	c.1095C>G (n.1095C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.1953C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.1814C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1048+870C>G (n.1048+870C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) n.1442C>G c.1283C>G (p.Pro428Arg)
3	g.101758066C>T	CA353877637	CEP97	c.1095C>T (n.1095C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.1953C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.1814C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1048+870C>T (n.1048+870C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) n.1442C>T c.1283C>T (p.Pro428Leu)
3	g.101758067A>C	CA434873413	CEP97	c.1096A>C (n.1096A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1461A>C (p.Pro487=) c.1359A>C (p.Pro453=) c.1182A>C (p.Pro394=) n.1954A>C c.975A>C (p.Pro325=) c.1455A>C (p.Pro485=) n.1815A>C c.1245A>C (p.Pro415=) c.1113A>C (p.Pro371=) c.1048+871A>C (n.1048+871A>C) c.1076A>C (n.1076A>C) n.1443A>C c.1284A>C (p.Pro428=)
3	g.101758067A>G	CA434873414	CEP97	c.1096A>G (n.1096A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1461A>G (p.Pro487=) c.1359A>G (p.Pro453=) c.1182A>G (p.Pro394=) n.1954A>G c.975A>G (p.Pro325=) c.1455A>G (p.Pro485=) n.1815A>G c.1245A>G (p.Pro415=) c.1113A>G (p.Pro371=) c.1048+871A>G (n.1048+871A>G) c.1076A>G (n.1076A>G) n.1443A>G c.1284A>G (p.Pro428=)
3	g.101758067A>T	CA434873415	CEP97	c.1096A>T (n.1096A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1461A>T (p.Pro487=) c.1359A>T (p.Pro453=) c.1182A>T (p.Pro394=) n.1954A>T c.975A>T (p.Pro325=) c.1455A>T (p.Pro485=) n.1815A>T c.1245A>T (p.Pro415=) c.1113A>T (p.Pro371=) c.1048+871A>T (n.1048+871A>T) c.1076A>T (n.1076A>T) n.1443A>T c.1284A>T (p.Pro428=)
3	g.101758068A>C	CA353877638	CEP97	c.1097A>C (n.1097A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1955A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1816A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.1048+872A>C (n.1048+872A>C) c.1077A>C (n.1077A>C) n.1444A>C c.1285A>C (p.Thr429Pro)
3	g.101758068A>G	CA353877639	CEP97	c.1097A>G (n.1097A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1955A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1816A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.1048+872A>G (n.1048+872A>G) c.1077A>G (n.1077A>G) n.1444A>G c.1285A>G (p.Thr429Ala)
3	g.101758068A>T	CA353877640	CEP97	c.1097A>T (n.1097A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1955A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1816A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.1048+872A>T (n.1048+872A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) n.1444A>T c.1285A>T (p.Thr429Ser)
3	g.101758069C>A	CA2522132	CEP97	c.1098C>A (n.1098C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1184C>A (p.Thr395Lys) n.1956C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1457C>A (p.Thr486Lys) n.1817C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.1048+873C>A (n.1048+873C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) n.1445C>A c.1286C>A (p.Thr429Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758069C=	CA1388867520	CEP97	c.1098C= (n.1098C=) c.550C= (n.550C=) c.1463C= (p.Thr488=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1184C= (p.Thr395=) n.1956C= c.977C= (p.Thr326=) c.1457C= (p.Thr486=) n.1817C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1115C= (p.Thr372=) c.1048+873C= (n.1048+873C=) c.1078C= (n.1078C=) n.1445C= c.1286C= (p.Thr429=)
3	g.101758069C>G	CA353877641	CEP97	c.1098C>G (n.1098C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1184C>G (p.Thr395Arg) n.1956C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.1817C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.1048+873C>G (n.1048+873C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) n.1445C>G c.1286C>G (p.Thr429Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758069C>T	CA353877642	CEP97	c.1098C>T (n.1098C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1956C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1817C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) c.1048+873C>T (n.1048+873C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) n.1445C>T c.1286C>T (p.Thr429Ile)
3	g.101758070A=	CA1388867521	CEP97	c.1099A= (n.1099A=) c.551A= (n.551A=) c.1464A= (p.Thr488=) c.1362A= (p.Thr454=) c.1185A= (p.Thr395=) n.1957A= c.978A= (p.Thr326=) c.1458A= (p.Thr486=) n.1818A= c.1248A= (p.Thr416=) c.1116A= (p.Thr372=) c.1048+874A= (n.1048+874A=) c.1079A= (n.1079A=) n.1446A= c.1287A= (p.Thr429=)
3	g.101758070A>C	CA434873421	CEP97	c.1099A>C (n.1099A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.1464A>C (p.Thr488=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1185A>C (p.Thr395=) n.1957A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.1458A>C (p.Thr486=) n.1818A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1116A>C (p.Thr372=) c.1048+874A>C (n.1048+874A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) n.1446A>C c.1287A>C (p.Thr429=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758070A>G	CA434873422	CEP97	c.1099A>G (n.1099A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.1464A>G (p.Thr488=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1185A>G (p.Thr395=) n.1957A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.1458A>G (p.Thr486=) n.1818A>G c.1248A>G (p.Thr416=) c.1116A>G (p.Thr372=) c.1048+874A>G (n.1048+874A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) n.1446A>G c.1287A>G (p.Thr429=)	dbSNP
3	g.101758070A>T	CA434873423	CEP97	c.1099A>T (n.1099A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.1464A>T (p.Thr488=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1185A>T (p.Thr395=) n.1957A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.1458A>T (p.Thr486=) n.1818A>T c.1248A>T (p.Thr416=) c.1116A>T (p.Thr372=) c.1048+874A>T (n.1048+874A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) n.1446A>T c.1287A>T (p.Thr429=)
3	g.101758071A>C	CA353877643	CEP97	c.1100A>C (n.1100A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1186A>C (p.Ile396Leu) n.1958A>C c.979A>C (p.Ile327Leu) c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.1819A>C c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1048+875A>C (n.1048+875A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) n.1447A>C c.1288A>C (p.Ile430Leu)
3	g.101758071A>G	CA353877644	CEP97	c.1100A>G (n.1100A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1186A>G (p.Ile396Val) n.1958A>G c.979A>G (p.Ile327Val) c.1459A>G (p.Ile487Val) n.1819A>G c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1048+875A>G (n.1048+875A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.1447A>G c.1288A>G (p.Ile430Val)	gnomAD v4
3	g.101758071A>T	CA353877645	CEP97	c.1100A>T (n.1100A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.1465A>T (p.Ile489Leu) c.1363A>T (p.Ile455Leu) c.1186A>T (p.Ile396Leu) n.1958A>T c.979A>T (p.Ile327Leu) c.1459A>T (p.Ile487Leu) n.1819A>T c.1249A>T (p.Ile417Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.1048+875A>T (n.1048+875A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1447A>T c.1288A>T (p.Ile430Leu)
3	g.101758072T>A	CA353877646	CEP97	c.1101T>A (n.1101T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1466T>A (p.Ile489Lys) c.1364T>A (p.Ile455Lys) c.1187T>A (p.Ile396Lys) n.1959T>A c.980T>A (p.Ile327Lys) c.1460T>A (p.Ile487Lys) n.1820T>A c.1250T>A (p.Ile417Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.1048+876T>A (n.1048+876T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) n.1448T>A c.1289T>A (p.Ile430Lys)
3	g.101758072T>C	CA2522133	CEP97	c.1101T>C (n.1101T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1187T>C (p.Ile396Thr) n.1959T>C c.980T>C (p.Ile327Thr) c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.1820T>C c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1048+876T>C (n.1048+876T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) n.1448T>C c.1289T>C (p.Ile430Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758072T>G	CA353877647	CEP97	c.1101T>G (n.1101T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1466T>G (p.Ile489Arg) c.1364T>G (p.Ile455Arg) c.1187T>G (p.Ile396Arg) n.1959T>G c.980T>G (p.Ile327Arg) c.1460T>G (p.Ile487Arg) n.1820T>G c.1250T>G (p.Ile417Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.1048+876T>G (n.1048+876T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) n.1448T>G c.1289T>G (p.Ile430Arg)
3	g.101758072T=	CA1388867522	CEP97	c.1101T= (n.1101T=) c.553T= (n.553T=) c.1466T= (p.Ile489=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1187T= (p.Ile396=) n.1959T= c.980T= (p.Ile327=) c.1460T= (p.Ile487=) n.1820T= c.1250T= (p.Ile417=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1048+876T= (n.1048+876T=) c.1081T= (n.1081T=) n.1448T= c.1289T= (p.Ile430=)
3	g.101758073A>C	CA434873426	CEP97	c.1102A>C (n.1102A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1467A>C (p.Ile489=) c.1365A>C (p.Ile455=) c.1188A>C (p.Ile396=) n.1960A>C c.981A>C (p.Ile327=) c.1461A>C (p.Ile487=) n.1821A>C c.1251A>C (p.Ile417=) c.1119A>C (p.Ile373=) c.1048+877A>C (n.1048+877A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) n.1449A>C c.1290A>C (p.Ile430=)
3	g.101758073A>G	CA353877648	CEP97	c.1102A>G (n.1102A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1467A>G (p.Ile489Met) c.1365A>G (p.Ile455Met) c.1188A>G (p.Ile396Met) n.1960A>G c.981A>G (p.Ile327Met) c.1461A>G (p.Ile487Met) n.1821A>G c.1251A>G (p.Ile417Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) c.1048+877A>G (n.1048+877A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) n.1449A>G c.1290A>G (p.Ile430Met)
3	g.101758073A>T	CA434873430	CEP97	c.1102A>T (n.1102A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1467A>T (p.Ile489=) c.1365A>T (p.Ile455=) c.1188A>T (p.Ile396=) n.1960A>T c.981A>T (p.Ile327=) c.1461A>T (p.Ile487=) n.1821A>T c.1251A>T (p.Ile417=) c.1119A>T (p.Ile373=) c.1048+877A>T (n.1048+877A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) n.1449A>T c.1290A>T (p.Ile430=)	COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>C	CA353877649	CEP97	c.1103A>C (n.1103A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) n.1961A>C c.982A>C (p.Ile328Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.1822A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1048+878A>C (n.1048+878A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) n.1450A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu)
3	g.101758074A>G	CA353877650	CEP97	c.1103A>G (n.1103A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) n.1961A>G c.982A>G (p.Ile328Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.1822A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1048+878A>G (n.1048+878A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) n.1450A>G c.1291A>G (p.Ile431Val)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101758074A>T	CA353877651	CEP97	c.1103A>T (n.1103A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) n.1961A>T c.982A>T (p.Ile328Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.1822A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1048+878A>T (n.1048+878A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) n.1450A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe)
3	g.101758075T>A	CA353877652	CEP97	c.1104T>A (n.1104T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) n.1962T>A c.983T>A (p.Ile328Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.1823T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1048+879T>A (n.1048+879T>A) c.1084T>A (n.1084T>A) n.1451T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn)
3	g.101758075T>C	CA353877653	CEP97	c.1104T>C (n.1104T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) n.1962T>C c.983T>C (p.Ile328Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.1823T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1048+879T>C (n.1048+879T>C) c.1084T>C (n.1084T>C) n.1451T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr)
3	g.101758075T>G	CA353877654	CEP97	c.1104T>G (n.1104T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) n.1962T>G c.983T>G (p.Ile328Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.1823T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1121T>G (p.Ile374Ser) c.1048+879T>G (n.1048+879T>G) c.1084T>G (n.1084T>G) n.1451T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser)
3	g.101758076C>A	CA434873436	CEP97	c.1105C>A (n.1105C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1191C>A (p.Ile397=) n.1963C>A c.984C>A (p.Ile328=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.1824C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1122C>A (p.Ile374=) c.1048+880C>A (n.1048+880C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) n.1452C>A c.1293C>A (p.Ile431=)
3	g.101758076C=	CA1388867523	CEP97	c.1105C= (n.1105C=) c.557C= (n.557C=) c.1470C= (p.Ile490=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1191C= (p.Ile397=) n.1963C= c.984C= (p.Ile328=) c.1464C= (p.Ile488=) n.1824C= c.1254C= (p.Ile418=) c.1122C= (p.Ile374=) c.1048+880C= (n.1048+880C=) c.1085C= (n.1085C=) n.1452C= c.1293C= (p.Ile431=)
3	g.101758076C>G	CA353877655	CEP97	c.1105C>G (n.1105C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) n.1963C>G c.984C>G (p.Ile328Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.1824C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1122C>G (p.Ile374Met) c.1048+880C>G (n.1048+880C>G) c.1085C>G (n.1085C>G) n.1452C>G c.1293C>G (p.Ile431Met)	gnomAD v4
3	g.101758076C>T	CA79768997	CEP97	c.1105C>T (n.1105C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1191C>T (p.Ile397=) n.1963C>T c.984C>T (p.Ile328=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.1824C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1122C>T (p.Ile374=) c.1048+880C>T (n.1048+880C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) n.1452C>T c.1293C>T (p.Ile431=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101758077A=	CA1388867524	CEP97	c.1106A= (n.1106A=) c.558A= (n.558A=) c.1471A= (p.Ser491=) c.1369A= (p.Ser457=) c.1192A= (p.Ser398=) n.1964A= c.985A= (p.Ser329=) c.1465A= (p.Ser489=) n.1825A= c.1255A= (p.Ser419=) c.1123A= (p.Ser375=) c.1048+881A= (n.1048+881A=) c.1086A= (n.1086A=) n.1453A= c.1294A= (p.Ser432=)
3	g.101758077A>C	CA353877656	CEP97	c.1106A>C (n.1106A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1964A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1465A>C (p.Ser489Arg) n.1825A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1048+881A>C (n.1048+881A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) n.1453A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg)
3	g.101758077A>G	CA353877657	CEP97	c.1106A>G (n.1106A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1964A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1465A>G (p.Ser489Gly) n.1825A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1048+881A>G (n.1048+881A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) n.1453A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101758077A>T	CA353877658	CEP97	c.1106A>T (n.1106A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1964A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1465A>T (p.Ser489Cys) n.1825A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1048+881A>T (n.1048+881A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) n.1453A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys)
3	g.101758078G>A	CA353877659	CEP97	c.1107G>A (n.1107G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1965G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1466G>A (p.Ser489Asn) n.1826G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1048+882G>A (n.1048+882G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.1454G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn)
3	g.101758078G>C	CA353877660	CEP97	c.1107G>C (n.1107G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1965G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1466G>C (p.Ser489Thr) n.1826G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1048+882G>C (n.1048+882G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) n.1454G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr)
3	g.101758078G>T	CA353877661	CEP97	c.1107G>T (n.1107G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1965G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1466G>T (p.Ser489Ile) n.1826G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1048+882G>T (n.1048+882G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) n.1454G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile)
3	g.101758079T>A	CA353877662	CEP97	c.1108T>A (n.1108T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1966T>A c.987T>A (p.Ser329Arg) c.1467T>A (p.Ser489Arg) n.1827T>A c.1257T>A (p.Ser419Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.1048+883T>A (n.1048+883T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1455T>A c.1296T>A (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T>C	CA2522134	CEP97	c.1108T>C (n.1108T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1371T>C (p.Ser457=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1966T>C c.987T>C (p.Ser329=) c.1467T>C (p.Ser489=) n.1827T>C c.1257T>C (p.Ser419=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.1048+883T>C (n.1048+883T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1455T>C c.1296T>C (p.Ser432=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101758079T>G	CA353877663	CEP97	c.1108T>G (n.1108T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.1473T>G (p.Ser491Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1966T>G c.987T>G (p.Ser329Arg) c.1467T>G (p.Ser489Arg) n.1827T>G c.1257T>G (p.Ser419Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.1048+883T>G (n.1048+883T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1455T>G c.1296T>G (p.Ser432Arg)
3	g.101758079T=	CA1388867525	CEP97	c.1108T= (n.1108T=) c.560T= (n.560T=) c.1473T= (p.Ser491=) c.1371T= (p.Ser457=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1966T= c.987T= (p.Ser329=) c.1467T= (p.Ser489=) n.1827T= c.1257T= (p.Ser419=) c.1125T= (p.Ser375=) c.1048+883T= (n.1048+883T=) c.1088T= (n.1088T=) n.1455T= c.1296T= (p.Ser432=)
3	g.101758080G>A	CA353877664	CEP97	c.1109G>A (n.1109G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1967G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) n.1828G>A c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1048+884G>A (n.1048+884G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.1456G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr)	gnomAD v4
3	g.101758080G>C	CA353877665	CEP97	c.1109G>C (n.1109G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1967G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) n.1828G>C c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1048+884G>C (n.1048+884G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.1456G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro)
3	g.101758080G>T	CA353877666	CEP97	c.1109G>T (n.1109G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1967G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) n.1828G>T c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1048+884G>T (n.1048+884G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.1456G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser)

Number of alleles fetched