Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.101757939A>C | CA353877345 | CEP97 | c.*968A>C (n.*968A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1826A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.1327A>C (p.Ser443Arg) n.1687A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) c.1048+743A>C (n.1048+743A>C) c.948A>C (n.948A>C) n.1315A>C c.1156A>C (p.Ser386Arg) | |
3 | g.101757939A>G | CA353877346 | CEP97 | c.*968A>G (n.*968A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1826A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.1327A>G (p.Ser443Gly) n.1687A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) c.1048+743A>G (n.1048+743A>G) c.948A>G (n.948A>G) n.1315A>G c.1156A>G (p.Ser386Gly) | |
3 | g.101757939A>T | CA353877347 | CEP97 | c.*968A>T (n.*968A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1826A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.1327A>T (p.Ser443Cys) n.1687A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) c.1048+743A>T (n.1048+743A>T) c.948A>T (n.948A>T) n.1315A>T c.1156A>T (p.Ser386Cys) | |
3 | g.101757940G>A | CA353877348 | CEP97 | c.*969G>A (n.*969G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1827G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) c.1328G>A (p.Ser443Asn) n.1688G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) c.1048+744G>A (n.1048+744G>A) c.949G>A (n.949G>A) n.1316G>A c.1157G>A (p.Ser386Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757940G>C | CA353877349 | CEP97 | c.*969G>C (n.*969G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1827G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) c.1328G>C (p.Ser443Thr) n.1688G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) c.1048+744G>C (n.1048+744G>C) c.949G>C (n.949G>C) n.1316G>C c.1157G>C (p.Ser386Thr) | |
3 | g.101757940G= | CA1388867479 | CEP97 | c.*969G= (n.*969G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1334G= (p.Ser445=) c.1232G= (p.Ser411=) c.1055G= (p.Ser352=) n.1827G= c.848G= (p.Ser283=) c.1328G= (p.Ser443=) n.1688G= c.1118G= (p.Ser373=) c.986G= (p.Ser329=) c.1048+744G= (n.1048+744G=) c.949G= (n.949G=) n.1316G= c.1157G= (p.Ser386=) | |
3 | g.101757940G>T | CA353877350 | CEP97 | c.*969G>T (n.*969G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1827G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) n.1688G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) c.1048+744G>T (n.1048+744G>T) c.949G>T (n.949G>T) n.1316G>T c.1157G>T (p.Ser386Ile) | |
3 | g.101757941C>A | CA353877351 | CEP97 | c.*970C>A (n.*970C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1828C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) c.1329C>A (p.Ser443Arg) n.1689C>A c.1119C>A (p.Ser373Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) c.1048+745C>A (n.1048+745C>A) c.950C>A (n.950C>A) n.1317C>A c.1158C>A (p.Ser386Arg) | |
3 | g.101757941C>G | CA353877352 | CEP97 | c.*970C>G (n.*970C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1828C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) c.1329C>G (p.Ser443Arg) n.1689C>G c.1119C>G (p.Ser373Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) c.1048+745C>G (n.1048+745C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.1317C>G c.1158C>G (p.Ser386Arg) | |
3 | g.101757941C>T | CA434873150 | CEP97 | c.*970C>T (n.*970C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1828C>T c.849C>T (p.Ser283=) c.1329C>T (p.Ser443=) n.1689C>T c.1119C>T (p.Ser373=) c.987C>T (p.Ser329=) c.1048+745C>T (n.1048+745C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.1317C>T c.1158C>T (p.Ser386=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757942C>A | CA353877353 | CEP97 | c.*971C>A (n.*971C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1829C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1690C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.1048+746C>A (n.1048+746C>A) c.951C>A (n.951C>A) n.1318C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) | |
3 | g.101757942C= | CA1388867480 | CEP97 | c.*971C= (n.*971C=) c.*423C= (n.*423C=) c.1336C= (p.Gln446=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1057C= (p.Gln353=) n.1829C= c.850C= (p.Gln284=) c.1330C= (p.Gln444=) n.1690C= c.1120C= (p.Gln374=) c.988C= (p.Gln330=) c.1048+746C= (n.1048+746C=) c.951C= (n.951C=) n.1318C= c.1159C= (p.Gln387=) | |
3 | g.101757942C>G | CA353877354 | CEP97 | c.*971C>G (n.*971C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1829C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1690C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.1048+746C>G (n.1048+746C>G) c.951C>G (n.951C>G) n.1318C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) | |
3 | g.101757942C>T | CA79768905 | CEP97 | c.*971C>T (n.*971C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1829C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1690C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.1048+746C>T (n.1048+746C>T) c.951C>T (n.951C>T) n.1318C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757943A>C | CA353877355 | CEP97 | c.*972A>C (n.*972A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1830A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1691A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.989A>C (p.Gln330Pro) c.1048+747A>C (n.1048+747A>C) c.952A>C (n.952A>C) n.1319A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) | |
3 | g.101757943A>G | CA353877356 | CEP97 | c.*972A>G (n.*972A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1830A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1691A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.1048+747A>G (n.1048+747A>G) c.952A>G (n.952A>G) n.1319A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) | |
3 | g.101757943A>T | CA353877357 | CEP97 | c.*972A>T (n.*972A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1830A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1691A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.1048+747A>T (n.1048+747A>T) c.952A>T (n.952A>T) n.1319A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) | |
3 | g.101757944G>A | CA434873151 | CEP97 | c.*973G>A (n.*973G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1059G>A (p.Gln353=) n.1831G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.1332G>A (p.Gln444=) n.1692G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.990G>A (p.Gln330=) c.1048+748G>A (n.1048+748G>A) c.953G>A (n.953G>A) n.1320G>A c.1161G>A (p.Gln387=) | |
3 | g.101757944G>C | CA2522109 | CEP97 | c.*973G>C (n.*973G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1059G>C (p.Gln353His) n.1831G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.1332G>C (p.Gln444His) n.1692G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.990G>C (p.Gln330His) c.1048+748G>C (n.1048+748G>C) c.953G>C (n.953G>C) n.1320G>C c.1161G>C (p.Gln387His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.101757944G= | CA1388867481 | CEP97 | c.*973G= (n.*973G=) c.*425G= (n.*425G=) c.1338G= (p.Gln446=) c.1236G= (p.Gln412=) c.1059G= (p.Gln353=) n.1831G= c.852G= (p.Gln284=) c.1332G= (p.Gln444=) n.1692G= c.1122G= (p.Gln374=) c.990G= (p.Gln330=) c.1048+748G= (n.1048+748G=) c.953G= (n.953G=) n.1320G= c.1161G= (p.Gln387=) | |
3 | g.101757944G>T | CA353877358 | CEP97 | c.*973G>T (n.*973G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1059G>T (p.Gln353His) n.1831G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.1332G>T (p.Gln444His) n.1692G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.990G>T (p.Gln330His) c.1048+748G>T (n.1048+748G>T) c.953G>T (n.953G>T) n.1320G>T c.1161G>T (p.Gln387His) | |
3 | g.101757945G>A | CA353877359 | CEP97 | c.*974G>A (n.*974G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1339G>A (p.Val447Met) c.1237G>A (p.Val413Met) c.1060G>A (p.Val354Met) n.1832G>A c.853G>A (p.Val285Met) c.1333G>A (p.Val445Met) n.1693G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.1048+749G>A (n.1048+749G>A) c.954G>A (n.954G>A) n.1321G>A c.1162G>A (p.Val388Met) | ClinVar |
3 | g.101757945G>C | CA353877360 | CEP97 | c.*974G>C (n.*974G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1832G>C c.853G>C (p.Val285Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) n.1693G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.1048+749G>C (n.1048+749G>C) c.954G>C (n.954G>C) n.1321G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) | |
3 | g.101757945G>T | CA353877361 | CEP97 | c.*974G>T (n.*974G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1832G>T c.853G>T (p.Val285Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) n.1693G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.1048+749G>T (n.1048+749G>T) c.954G>T (n.954G>T) n.1321G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) | |
3 | g.101757946T>A | CA353877362 | CEP97 | c.*975T>A (n.*975T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1833T>A c.854T>A (p.Val285Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) n.1694T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.1048+750T>A (n.1048+750T>A) c.955T>A (n.955T>A) n.1322T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) | |
3 | g.101757946T>C | CA353877363 | CEP97 | c.*975T>C (n.*975T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1833T>C c.854T>C (p.Val285Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) n.1694T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.1048+750T>C (n.1048+750T>C) c.955T>C (n.955T>C) n.1322T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) | |
3 | g.101757946T>G | CA353877364 | CEP97 | c.*975T>G (n.*975T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1833T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) n.1694T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.1048+750T>G (n.1048+750T>G) c.955T>G (n.955T>G) n.1322T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) | |
3 | g.101757946dup | CA2577840977 | CEP97 | c.*975dup (n.*975dup) c.*427dup (n.*427dup) c.1340dup (p.Leu448ValfsTer3) c.1238dup (p.Leu414ValfsTer3) c.1061dup (p.Leu355ValfsTer3) n.1833dup c.854dup (p.Leu286ValfsTer3) c.1334dup (p.Leu446ValfsTer3) n.1694dup c.1124dup (p.Leu376ValfsTer3) c.992dup (p.Leu332ValfsTer3) c.1048+750dup (n.1048+750dup) c.955dup (n.955dup) n.1322dup c.1163dup (p.Leu389ValfsTer3) | |
3 | g.101757947G>A | CA434873155 | CEP97 | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.1341G>A (p.Val447=) c.1239G>A (p.Val413=) c.1062G>A (p.Val354=) n.1834G>A c.855G>A (p.Val285=) c.1335G>A (p.Val445=) n.1695G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.993G>A (p.Val331=) c.1048+751G>A (n.1048+751G>A) c.956G>A (n.956G>A) n.1323G>A c.1164G>A (p.Val388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757947G>C | CA434873154 | CEP97 | c.*976G>C (n.*976G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.1341G>C (p.Val447=) c.1239G>C (p.Val413=) c.1062G>C (p.Val354=) n.1834G>C c.855G>C (p.Val285=) c.1335G>C (p.Val445=) n.1695G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.993G>C (p.Val331=) c.1048+751G>C (n.1048+751G>C) c.956G>C (n.956G>C) n.1323G>C c.1164G>C (p.Val388=) | |
3 | g.101757947G= | CA1388867482 | CEP97 | c.*976G= (n.*976G=) c.*428G= (n.*428G=) c.1341G= (p.Val447=) c.1239G= (p.Val413=) c.1062G= (p.Val354=) n.1834G= c.855G= (p.Val285=) c.1335G= (p.Val445=) n.1695G= c.1125G= (p.Val375=) c.993G= (p.Val331=) c.1048+751G= (n.1048+751G=) c.956G= (n.956G=) n.1323G= c.1164G= (p.Val388=) | |
3 | g.101757947G>T | CA434873153 | CEP97 | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.1341G>T (p.Val447=) c.1239G>T (p.Val413=) c.1062G>T (p.Val354=) n.1834G>T c.855G>T (p.Val285=) c.1335G>T (p.Val445=) n.1695G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.993G>T (p.Val331=) c.1048+751G>T (n.1048+751G>T) c.956G>T (n.956G>T) n.1323G>T c.1164G>T (p.Val388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757948T>A | CA353877365 | CEP97 | c.*977T>A (n.*977T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1063T>A (p.Leu355Met) n.1835T>A c.856T>A (p.Leu286Met) c.1336T>A (p.Leu446Met) n.1696T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.1048+752T>A (n.1048+752T>A) c.957T>A (n.957T>A) n.1324T>A c.1165T>A (p.Leu389Met) | |
3 | g.101757948T>C | CA434873158 | CEP97 | c.*977T>C (n.*977T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1063T>C (p.Leu355=) n.1835T>C c.856T>C (p.Leu286=) c.1336T>C (p.Leu446=) n.1696T>C c.1126T>C (p.Leu376=) c.994T>C (p.Leu332=) c.1048+752T>C (n.1048+752T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.1324T>C c.1165T>C (p.Leu389=) | |
3 | g.101757948T>G | CA353877366 | CEP97 | c.*977T>G (n.*977T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1063T>G (p.Leu355Val) n.1835T>G c.856T>G (p.Leu286Val) c.1336T>G (p.Leu446Val) n.1696T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.1048+752T>G (n.1048+752T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.1324T>G c.1165T>G (p.Leu389Val) | |
3 | g.101757949T>A | CA353877367 | CEP97 | c.*978T>A (n.*978T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.1836T>A c.857T>A (p.Leu286Ter) c.1337T>A (p.Leu446Ter) n.1697T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1048+753T>A (n.1048+753T>A) c.958T>A (n.958T>A) n.1325T>A c.1166T>A (p.Leu389Ter) | |
3 | g.101757949T>C | CA353877369 | CEP97 | c.*978T>C (n.*978T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.1836T>C c.857T>C (p.Leu286Ser) c.1337T>C (p.Leu446Ser) n.1697T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1048+753T>C (n.1048+753T>C) c.958T>C (n.958T>C) n.1325T>C c.1166T>C (p.Leu389Ser) | |
3 | g.101757949T>G | CA353877368 | CEP97 | c.*978T>G (n.*978T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.1836T>G c.857T>G (p.Leu286Trp) c.1337T>G (p.Leu446Trp) n.1697T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1048+753T>G (n.1048+753T>G) c.958T>G (n.958T>G) n.1325T>G c.1166T>G (p.Leu389Trp) | |
3 | g.101757950G>A | CA434873163 | CEP97 | c.*979G>A (n.*979G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1065G>A (p.Leu355=) n.1837G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.1698G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.996G>A (p.Leu332=) c.1048+754G>A (n.1048+754G>A) c.959G>A (n.959G>A) n.1326G>A c.1167G>A (p.Leu389=) | |
3 | g.101757950G>C | CA353877370 | CEP97 | c.*979G>C (n.*979G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1065G>C (p.Leu355Phe) n.1837G>C c.858G>C (p.Leu286Phe) c.1338G>C (p.Leu446Phe) n.1698G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1048+754G>C (n.1048+754G>C) c.959G>C (n.959G>C) n.1326G>C c.1167G>C (p.Leu389Phe) | |
3 | g.101757950G>T | CA353877371 | CEP97 | c.*979G>T (n.*979G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1065G>T (p.Leu355Phe) n.1837G>T c.858G>T (p.Leu286Phe) c.1338G>T (p.Leu446Phe) n.1698G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1048+754G>T (n.1048+754G>T) c.959G>T (n.959G>T) n.1326G>T c.1167G>T (p.Leu389Phe) | |
3 | g.101757951G>A | CA353877372 | CEP97 | c.*980G>A (n.*980G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1838G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) n.1699G>A c.1129G>A (p.Asp377Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.1048+755G>A (n.1048+755G>A) c.960G>A (n.960G>A) n.1327G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) | |
3 | g.101757951G>C | CA353877373 | CEP97 | c.*980G>C (n.*980G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1243G>C (p.Asp415His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1838G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.1339G>C (p.Asp447His) n.1699G>C c.1129G>C (p.Asp377His) c.997G>C (p.Asp333His) c.1048+755G>C (n.1048+755G>C) c.960G>C (n.960G>C) n.1327G>C c.1168G>C (p.Asp390His) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757951G>T | CA353877374 | CEP97 | c.*980G>T (n.*980G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1838G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) n.1699G>T c.1129G>T (p.Asp377Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.1048+755G>T (n.1048+755G>T) c.960G>T (n.960G>T) n.1327G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) | |
3 | g.101757952A>C | CA353877375 | CEP97 | c.*981A>C (n.*981A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1839A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) n.1700A>C c.1130A>C (p.Asp377Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.1048+756A>C (n.1048+756A>C) c.961A>C (n.961A>C) n.1328A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) | |
3 | g.101757952A>G | CA353877376 | CEP97 | c.*981A>G (n.*981A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1839A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) n.1700A>G c.1130A>G (p.Asp377Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.1048+756A>G (n.1048+756A>G) c.961A>G (n.961A>G) n.1328A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.101757952A>T | CA353877377 | CEP97 | c.*981A>T (n.*981A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1839A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) n.1700A>T c.1130A>T (p.Asp377Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.1048+756A>T (n.1048+756A>T) c.961A>T (n.961A>T) n.1328A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) | |
3 | g.101757953T>A | CA353877378 | CEP97 | c.*982T>A (n.*982T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.1347T>A (p.Asp449Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) n.1840T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) n.1701T>A c.1131T>A (p.Asp377Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.1048+757T>A (n.1048+757T>A) c.962T>A (n.962T>A) n.1329T>A c.1170T>A (p.Asp390Glu) | |
3 | g.101757953T>C | CA434873166 | CEP97 | c.*982T>C (n.*982T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.1347T>C (p.Asp449=) c.1245T>C (p.Asp415=) c.1068T>C (p.Asp356=) n.1840T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.1341T>C (p.Asp447=) n.1701T>C c.1131T>C (p.Asp377=) c.999T>C (p.Asp333=) c.1048+757T>C (n.1048+757T>C) c.962T>C (n.962T>C) n.1329T>C c.1170T>C (p.Asp390=) | |
3 | g.101757953T>G | CA353877379 | CEP97 | c.*982T>G (n.*982T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.1347T>G (p.Asp449Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) n.1840T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) n.1701T>G c.1131T>G (p.Asp377Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.1048+757T>G (n.1048+757T>G) c.962T>G (n.962T>G) n.1329T>G c.1170T>G (p.Asp390Glu) | |
3 | g.101757954A>C | CA353877382 | CEP97 | c.*983A>C (n.*983A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) n.1841A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1702A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1048+758A>C (n.1048+758A>C) c.963A>C (n.963A>C) n.1330A>C c.1171A>C (p.Lys391Gln) | |
3 | g.101757954A>G | CA353877381 | CEP97 | c.*983A>G (n.*983A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) n.1841A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1702A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1048+758A>G (n.1048+758A>G) c.963A>G (n.963A>G) n.1330A>G c.1171A>G (p.Lys391Glu) | |
3 | g.101757954A>T | CA353877380 | CEP97 | c.*983A>T (n.*983A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) n.1841A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1702A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1048+758A>T (n.1048+758A>T) c.963A>T (n.963A>T) n.1330A>T c.1171A>T (p.Lys391Ter) | |
3 | g.101757955A= | CA1388867483 | CEP97 | c.*984A= (n.*984A=) c.*436A= (n.*436A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1247A= (p.Lys416=) c.1070A= (p.Lys357=) n.1842A= c.863A= (p.Lys288=) c.1343A= (p.Lys448=) n.1703A= c.1133A= (p.Lys378=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1048+759A= (n.1048+759A=) c.964A= (n.964A=) n.1331A= c.1172A= (p.Lys391=) | |
3 | g.101757955A>C | CA353877383 | CEP97 | c.*984A>C (n.*984A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) n.1842A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) n.1703A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1048+759A>C (n.1048+759A>C) c.964A>C (n.964A>C) n.1331A>C c.1172A>C (p.Lys391Thr) | |
3 | g.101757955A>G | CA353877384 | CEP97 | c.*984A>G (n.*984A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) n.1842A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1703A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1048+759A>G (n.1048+759A>G) c.964A>G (n.964A>G) n.1331A>G c.1172A>G (p.Lys391Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757955A>T | CA2522110 | CEP97 | c.*984A>T (n.*984A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) n.1842A>T c.863A>T (p.Lys288Met) c.1343A>T (p.Lys448Met) n.1703A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1048+759A>T (n.1048+759A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.1331A>T c.1172A>T (p.Lys391Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757956G>A | CA434873171 | CEP97 | c.*985G>A (n.*985G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1350G>A (p.Lys450=) c.1248G>A (p.Lys416=) c.1071G>A (p.Lys357=) n.1843G>A c.864G>A (p.Lys288=) c.1344G>A (p.Lys448=) n.1704G>A c.1134G>A (p.Lys378=) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1048+760G>A (n.1048+760G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.1332G>A c.1173G>A (p.Lys391=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757956G>C | CA353877385 | CEP97 | c.*985G>C (n.*985G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1843G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1704G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1048+760G>C (n.1048+760G>C) c.965G>C (n.965G>C) n.1332G>C c.1173G>C (p.Lys391Asn) | |
3 | g.101757956G= | CA1388867484 | CEP97 | c.*985G= (n.*985G=) c.*437G= (n.*437G=) c.1350G= (p.Lys450=) c.1248G= (p.Lys416=) c.1071G= (p.Lys357=) n.1843G= c.864G= (p.Lys288=) c.1344G= (p.Lys448=) n.1704G= c.1134G= (p.Lys378=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1048+760G= (n.1048+760G=) c.965G= (n.965G=) n.1332G= c.1173G= (p.Lys391=) | |
3 | g.101757956G>T | CA353877386 | CEP97 | c.*985G>T (n.*985G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1843G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1704G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1048+760G>T (n.1048+760G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.1332G>T c.1173G>T (p.Lys391Asn) | |
3 | g.101757957G>A | CA2522111 | CEP97 | c.*986G>A (n.*986G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) n.1844G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.1705G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1048+761G>A (n.1048+761G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.1333G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757957G>C | CA353877387 | CEP97 | c.*986G>C (n.*986G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) n.1844G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.1705G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1048+761G>C (n.1048+761G>C) c.966G>C (n.966G>C) n.1333G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) | |
3 | g.101757957G= | CA1388867485 | CEP97 | c.*986G= (n.*986G=) c.*438G= (n.*438G=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1072G= (p.Glu358=) n.1844G= c.865G= (p.Glu289=) c.1345G= (p.Glu449=) n.1705G= c.1135G= (p.Glu379=) c.1003G= (p.Glu335=) c.1048+761G= (n.1048+761G=) c.966G= (n.966G=) n.1333G= c.1174G= (p.Glu392=) | |
3 | g.101757957G>T | CA353877388 | CEP97 | c.*986G>T (n.*986G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) n.1844G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.1705G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1048+761G>T (n.1048+761G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.1333G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) | |
3 | g.101757958A>C | CA353877389 | CEP97 | c.*987A>C (n.*987A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) n.1845A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.1706A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1048+762A>C (n.1048+762A>C) c.967A>C (n.967A>C) n.1334A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) | |
3 | g.101757958A>G | CA353877390 | CEP97 | c.*987A>G (n.*987A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) n.1845A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.1706A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1048+762A>G (n.1048+762A>G) c.967A>G (n.967A>G) n.1334A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) | |
3 | g.101757958A>T | CA353877391 | CEP97 | c.*987A>T (n.*987A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) n.1845A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.1706A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1048+762A>T (n.1048+762A>T) c.967A>T (n.967A>T) n.1334A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) | |
3 | g.101757959A>C | CA353877392 | CEP97 | c.*988A>C (n.*988A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.1251A>C (p.Glu417Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) n.1846A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.1347A>C (p.Glu449Asp) n.1707A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1048+763A>C (n.1048+763A>C) c.968A>C (n.968A>C) n.1335A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) | |
3 | g.101757959A>G | CA434873174 | CEP97 | c.*988A>G (n.*988A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1353A>G (p.Glu451=) c.1251A>G (p.Glu417=) c.1074A>G (p.Glu358=) n.1846A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.1347A>G (p.Glu449=) n.1707A>G c.1137A>G (p.Glu379=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1048+763A>G (n.1048+763A>G) c.968A>G (n.968A>G) n.1335A>G c.1176A>G (p.Glu392=) | |
3 | g.101757959A>T | CA353877393 | CEP97 | c.*988A>T (n.*988A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.1251A>T (p.Glu417Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) n.1846A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.1347A>T (p.Glu449Asp) n.1707A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1048+763A>T (n.1048+763A>T) c.968A>T (n.968A>T) n.1335A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) | |
3 | g.101757960G>A | CA353877394 | CEP97 | c.*989G>A (n.*989G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.1847G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.1708G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1048+764G>A (n.1048+764G>A) c.969G>A (n.969G>A) n.1336G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) | |
3 | g.101757960G>C | CA2522112 | CEP97 | c.*989G>C (n.*989G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.1847G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.1708G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1048+764G>C (n.1048+764G>C) c.969G>C (n.969G>C) n.1336G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757960G= | CA1388867486 | CEP97 | c.*989G= (n.*989G=) c.*441G= (n.*441G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1075G= (p.Glu359=) n.1847G= c.868G= (p.Glu290=) c.1348G= (p.Glu450=) n.1708G= c.1138G= (p.Glu380=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1048+764G= (n.1048+764G=) c.969G= (n.969G=) n.1336G= c.1177G= (p.Glu393=) | |
3 | g.101757960G>T | CA353877395 | CEP97 | c.*989G>T (n.*989G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.1847G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.1708G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1048+764G>T (n.1048+764G>T) c.969G>T (n.969G>T) n.1336G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) | |
3 | g.101757961A= | CA1388867488 | CEP97 | c.*990A= (n.*990A=) c.*442A= (n.*442A=) c.1355A= (p.Glu452=) c.1253A= (p.Glu418=) c.1076A= (p.Glu359=) n.1848A= c.869A= (p.Glu290=) c.1349A= (p.Glu450=) n.1709A= c.1139A= (p.Glu380=) c.1007A= (p.Glu336=) c.1048+765A= (n.1048+765A=) c.970A= (n.970A=) n.1337A= c.1178A= (p.Glu393=) | |
3 | g.101757961A>C | CA353877396 | CEP97 | c.*990A>C (n.*990A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.1848A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.1709A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1048+765A>C (n.1048+765A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.1337A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) | |
3 | g.101757961A>G | CA2522113 | CEP97 | c.*990A>G (n.*990A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.1848A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.1709A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1048+765A>G (n.1048+765A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.1337A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.101757961A>T | CA353877397 | CEP97 | c.*990A>T (n.*990A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) n.1848A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) n.1709A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1048+765A>T (n.1048+765A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.1337A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) | |
3 | g.101757961_101757962delinsAG | CA1388867487 | CEP97 | c.*990_*991delinsAG (n.*990_*991delinsAG) c.*442_*443delinsAG (n.*442_*443delinsAG) c.1355_1356delinsAG (p.Glu452=) c.1253_1254delinsAG (p.Glu418=) c.1076_1077delinsAG (p.Glu359=) n.1848_1849delinsAG c.869_870delinsAG (p.Glu290=) c.1349_1350delinsAG (p.Glu450=) n.1709_1710delinsAG c.1139_1140delinsAG (p.Glu380=) c.1007_1008delinsAG (p.Glu336=) c.1048+765_1048+766delinsAG (n.1048+765_1048+766delinsAG) c.970_971delinsAG (n.970_971delinsAG) n.1337_1338delinsAG c.1178_1179delinsAG (p.Glu393=) | |
3 | g.101757962G>A | CA2522115 | CEP97 | c.*991G>A (n.*991G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1077G>A (p.Glu359=) n.1849G>A c.870G>A (p.Glu290=) c.1350G>A (p.Glu450=) n.1710G>A c.1140G>A (p.Glu380=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1048+766G>A (n.1048+766G>A) c.971G>A (n.971G>A) n.1338G>A c.1179G>A (p.Glu393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757962G>C | CA353877398 | CEP97 | c.*991G>C (n.*991G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.1849G>C c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) n.1710G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1048+766G>C (n.1048+766G>C) c.971G>C (n.971G>C) n.1338G>C c.1179G>C (p.Glu393Asp) | |
3 | g.101757962G= | CA1388867489 | CEP97 | c.*991G= (n.*991G=) c.*443G= (n.*443G=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1254G= (p.Glu418=) c.1077G= (p.Glu359=) n.1849G= c.870G= (p.Glu290=) c.1350G= (p.Glu450=) n.1710G= c.1140G= (p.Glu380=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1048+766G= (n.1048+766G=) c.971G= (n.971G=) n.1338G= c.1179G= (p.Glu393=) | |
3 | g.101757962G>T | CA353877399 | CEP97 | c.*991G>T (n.*991G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.1849G>T c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) n.1710G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1048+766G>T (n.1048+766G>T) c.971G>T (n.971G>T) n.1338G>T c.1179G>T (p.Glu393Asp) | |
3 | g.101757963del | CA2522114 | CEP97 | c.*992del (n.*992del) c.*444del (n.*444del) c.1357del (p.Glu453AsnfsTer14) c.1255del (p.Glu419AsnfsTer14) c.1078del (p.Glu360AsnfsTer14) n.1850del c.871del (p.Glu291AsnfsTer14) c.1351del (p.Glu451AsnfsTer14) n.1711del c.1141del (p.Glu381AsnfsTer14) c.1009del (p.Glu337AsnfsTer14) c.1048+767del (n.1048+767del) c.972del (n.972del) n.1339del c.1180del (p.Glu394AsnfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757963G>A | CA353877400 | CEP97 | c.*992G>A (n.*992G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1850G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1711G>A c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1048+767G>A (n.1048+767G>A) c.972G>A (n.972G>A) n.1339G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.101757963G>C | CA353877401 | CEP97 | c.*992G>C (n.*992G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1850G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1711G>C c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1048+767G>C (n.1048+767G>C) c.972G>C (n.972G>C) n.1339G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) | |
3 | g.101757963G>T | CA353877402 | CEP97 | c.*992G>T (n.*992G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1850G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1711G>T c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1048+767G>T (n.1048+767G>T) c.972G>T (n.972G>T) n.1339G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
3 | g.101757963_101757964dup | CA2666802929 | CEP97 | c.*992_*993dup (n.*992_*993dup) c.*444_*445dup (n.*444_*445dup) c.1357_1358dup (p.Gln454AsnfsTer14) c.1255_1256dup (p.Gln420AsnfsTer14) c.1078_1079dup (p.Gln361AsnfsTer14) n.1850_1851dup c.871_872dup (p.Gln292AsnfsTer14) c.1351_1352dup (p.Gln452AsnfsTer14) n.1711_1712dup c.1141_1142dup (p.Gln382AsnfsTer14) c.1009_1010dup (p.Gln338AsnfsTer14) c.1048+767_1048+768dup (n.1048+767_1048+768dup) c.972_973dup (n.972_973dup) n.1339_1340dup c.1180_1181dup (p.Gln395AsnfsTer14) | gnomAD v4 |
3 | g.101757964A>C | CA353877403 | CEP97 | c.*993A>C (n.*993A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1851A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1712A>C c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1048+768A>C (n.1048+768A>C) c.973A>C (n.973A>C) n.1340A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) | |
3 | g.101757964A>G | CA353877404 | CEP97 | c.*993A>G (n.*993A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1851A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1712A>G c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1048+768A>G (n.1048+768A>G) c.973A>G (n.973A>G) n.1340A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
3 | g.101757964A>T | CA353877405 | CEP97 | c.*993A>T (n.*993A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1851A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1712A>T c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1048+768A>T (n.1048+768A>T) c.973A>T (n.973A>T) n.1340A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) | |
3 | g.101757965A>C | CA353877407 | CEP97 | c.*994A>C (n.*994A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1852A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.1713A>C c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1048+769A>C (n.1048+769A>C) c.974A>C (n.974A>C) n.1341A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) | |
3 | g.101757965A>G | CA434873183 | CEP97 | c.*994A>G (n.*994A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.1359A>G (p.Glu453=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1852A>G c.873A>G (p.Glu291=) c.1353A>G (p.Glu451=) n.1713A>G c.1143A>G (p.Glu381=) c.1011A>G (p.Glu337=) c.1048+769A>G (n.1048+769A>G) c.974A>G (n.974A>G) n.1341A>G c.1182A>G (p.Glu394=) | |
3 | g.101757965A>T | CA353877406 | CEP97 | c.*994A>T (n.*994A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1852A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.1713A>T c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1048+769A>T (n.1048+769A>T) c.974A>T (n.974A>T) n.1341A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) | |
3 | g.101757966C>A | CA353877408 | CEP97 | c.*995C>A (n.*995C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1853C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1714C>A c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1048+770C>A (n.1048+770C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.1342C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) | dbSNP |
3 | g.101757966C>G | CA353877409 | CEP97 | c.*995C>G (n.*995C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.1081C>G (p.Gln361Glu) n.1853C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1714C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1048+770C>G (n.1048+770C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.1342C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) | |
3 | g.101757966C>T | CA353877410 | CEP97 | c.*995C>T (n.*995C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1853C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1714C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1048+770C>T (n.1048+770C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.1342C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) | |
3 | g.101757967A>C | CA353877411 | CEP97 | c.*996A>C (n.*996A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1854A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1715A>C c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1048+771A>C (n.1048+771A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.1343A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) | |
3 | g.101757967A>G | CA353877412 | CEP97 | c.*996A>G (n.*996A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1854A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1715A>G c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1048+771A>G (n.1048+771A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.1343A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) | |
3 | g.101757967A>T | CA353877413 | CEP97 | c.*996A>T (n.*996A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.1082A>T (p.Gln361Leu) n.1854A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1715A>T c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1048+771A>T (n.1048+771A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.1343A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) | |
3 | g.101757968G>A | CA434873186 | CEP97 | c.*997G>A (n.*997G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) c.1260G>A (p.Gln420=) c.1083G>A (p.Gln361=) n.1855G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.1356G>A (p.Gln452=) n.1716G>A c.1146G>A (p.Gln382=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1048+772G>A (n.1048+772G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.1344G>A c.1185G>A (p.Gln395=) | |
3 | g.101757968G>C | CA353877414 | CEP97 | c.*997G>C (n.*997G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1260G>C (p.Gln420His) c.1083G>C (p.Gln361His) n.1855G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.1356G>C (p.Gln452His) n.1716G>C c.1146G>C (p.Gln382His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1048+772G>C (n.1048+772G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.1344G>C c.1185G>C (p.Gln395His) | |
3 | g.101757968G>T | CA353877415 | CEP97 | c.*997G>T (n.*997G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1260G>T (p.Gln420His) c.1083G>T (p.Gln361His) n.1855G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.1356G>T (p.Gln452His) n.1716G>T c.1146G>T (p.Gln382His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1048+772G>T (n.1048+772G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.1344G>T c.1185G>T (p.Gln395His) | |
3 | g.101757969C>A | CA353877416 | CEP97 | c.*998C>A (n.*998C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1856C>A c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) n.1717C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1048+773C>A (n.1048+773C>A) c.978C>A (n.978C>A) n.1345C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.101757969C>G | CA353877417 | CEP97 | c.*998C>G (n.*998C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1856C>G c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) n.1717C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1048+773C>G (n.1048+773C>G) c.978C>G (n.978C>G) n.1345C>G c.1186C>G (p.Pro396Ala) | |
3 | g.101757969C>T | CA353877418 | CEP97 | c.*998C>T (n.*998C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1856C>T c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) n.1717C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1048+773C>T (n.1048+773C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.1345C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) | |
3 | g.101757970C>A | CA353877419 | CEP97 | c.*999C>A (n.*999C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1262C>A (p.Pro421His) c.1085C>A (p.Pro362His) n.1857C>A c.878C>A (p.Pro293His) c.1358C>A (p.Pro453His) n.1718C>A c.1148C>A (p.Pro383His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1048+774C>A (n.1048+774C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.1346C>A c.1187C>A (p.Pro396His) | |
3 | g.101757970C>G | CA353877420 | CEP97 | c.*999C>G (n.*999C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1857C>G c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) n.1718C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1048+774C>G (n.1048+774C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.1346C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) | |
3 | g.101757970C>T | CA353877421 | CEP97 | c.*999C>T (n.*999C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1857C>T c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) n.1718C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1048+774C>T (n.1048+774C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.1346C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) | |
3 | g.101757971T>A | CA434873190 | CEP97 | c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1365T>A (p.Pro455=) c.1263T>A (p.Pro421=) c.1086T>A (p.Pro362=) n.1858T>A c.879T>A (p.Pro293=) c.1359T>A (p.Pro453=) n.1719T>A c.1149T>A (p.Pro383=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.1048+775T>A (n.1048+775T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.1347T>A c.1188T>A (p.Pro396=) | |
3 | g.101757971T>C | CA434873191 | CEP97 | c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1365T>C (p.Pro455=) c.1263T>C (p.Pro421=) c.1086T>C (p.Pro362=) n.1858T>C c.879T>C (p.Pro293=) c.1359T>C (p.Pro453=) n.1719T>C c.1149T>C (p.Pro383=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.1048+775T>C (n.1048+775T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.1347T>C c.1188T>C (p.Pro396=) | |
3 | g.101757971T>G | CA434873192 | CEP97 | c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1365T>G (p.Pro455=) c.1263T>G (p.Pro421=) c.1086T>G (p.Pro362=) n.1858T>G c.879T>G (p.Pro293=) c.1359T>G (p.Pro453=) n.1719T>G c.1149T>G (p.Pro383=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.1048+775T>G (n.1048+775T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.1347T>G c.1188T>G (p.Pro396=) | |
3 | g.101757972T>A | CA353877423 | CEP97 | c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1366T>A (p.Leu456Ile) c.1264T>A (p.Leu422Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.1859T>A c.880T>A (p.Leu294Ile) c.1360T>A (p.Leu454Ile) n.1720T>A c.1150T>A (p.Leu384Ile) c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.1048+776T>A (n.1048+776T>A) c.981T>A (n.981T>A) n.1348T>A c.1189T>A (p.Leu397Ile) | |
3 | g.101757972T>C | CA434873194 | CEP97 | c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1366T>C (p.Leu456=) c.1264T>C (p.Leu422=) c.1087T>C (p.Leu363=) n.1859T>C c.880T>C (p.Leu294=) c.1360T>C (p.Leu454=) n.1720T>C c.1150T>C (p.Leu384=) c.1018T>C (p.Leu340=) c.1048+776T>C (n.1048+776T>C) c.981T>C (n.981T>C) n.1348T>C c.1189T>C (p.Leu397=) | |
3 | g.101757972T>G | CA353877422 | CEP97 | c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1366T>G (p.Leu456Val) c.1264T>G (p.Leu422Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1859T>G c.880T>G (p.Leu294Val) c.1360T>G (p.Leu454Val) n.1720T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) c.1018T>G (p.Leu340Val) c.1048+776T>G (n.1048+776T>G) c.981T>G (n.981T>G) n.1348T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) | |
3 | g.101757973T>A | CA353877424 | CEP97 | c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1367T>A (p.Leu456Ter) c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1860T>A c.881T>A (p.Leu294Ter) c.1361T>A (p.Leu454Ter) n.1721T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.1048+777T>A (n.1048+777T>A) c.982T>A (n.982T>A) n.1349T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) | |
3 | g.101757973T>C | CA2522116 | CEP97 | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1367T>C (p.Leu456Ser) c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1860T>C c.881T>C (p.Leu294Ser) c.1361T>C (p.Leu454Ser) n.1721T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.1048+777T>C (n.1048+777T>C) c.982T>C (n.982T>C) n.1349T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757973T>G | CA353877425 | CEP97 | c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1367T>G (p.Leu456Ter) c.1265T>G (p.Leu422Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) n.1860T>G c.881T>G (p.Leu294Ter) c.1361T>G (p.Leu454Ter) n.1721T>G c.1151T>G (p.Leu384Ter) c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.1048+777T>G (n.1048+777T>G) c.982T>G (n.982T>G) n.1349T>G c.1190T>G (p.Leu397Ter) | |
3 | g.101757973T= | CA1388867490 | CEP97 | c.*1002T= (n.*1002T=) c.*454T= (n.*454T=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1265T= (p.Leu422=) c.1088T= (p.Leu363=) n.1860T= c.881T= (p.Leu294=) c.1361T= (p.Leu454=) n.1721T= c.1151T= (p.Leu384=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1048+777T= (n.1048+777T=) c.982T= (n.982T=) n.1349T= c.1190T= (p.Leu397=) | |
3 | g.101757974A>C | CA353877426 | CEP97 | c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1368A>C (p.Leu456Phe) c.1266A>C (p.Leu422Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) n.1861A>C c.882A>C (p.Leu294Phe) c.1362A>C (p.Leu454Phe) n.1722A>C c.1152A>C (p.Leu384Phe) c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.1048+778A>C (n.1048+778A>C) c.983A>C (n.983A>C) n.1350A>C c.1191A>C (p.Leu397Phe) | |
3 | g.101757974A>G | CA434873195 | CEP97 | c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1368A>G (p.Leu456=) c.1266A>G (p.Leu422=) c.1089A>G (p.Leu363=) n.1861A>G c.882A>G (p.Leu294=) c.1362A>G (p.Leu454=) n.1722A>G c.1152A>G (p.Leu384=) c.1020A>G (p.Leu340=) c.1048+778A>G (n.1048+778A>G) c.983A>G (n.983A>G) n.1350A>G c.1191A>G (p.Leu397=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757974A>T | CA353877427 | CEP97 | c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1368A>T (p.Leu456Phe) c.1266A>T (p.Leu422Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) n.1861A>T c.882A>T (p.Leu294Phe) c.1362A>T (p.Leu454Phe) n.1722A>T c.1152A>T (p.Leu384Phe) c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.1048+778A>T (n.1048+778A>T) c.983A>T (n.983A>T) n.1350A>T c.1191A>T (p.Leu397Phe) | |
3 | g.101757975T>A | CA353877428 | CEP97 | c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.1090T>A (p.Trp364Arg) n.1862T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) c.1363T>A (p.Trp455Arg) n.1723T>A c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1021T>A (p.Trp341Arg) c.1048+779T>A (n.1048+779T>A) c.984T>A (n.984T>A) n.1351T>A c.1192T>A (p.Trp398Arg) | |
3 | g.101757975T>C | CA353877429 | CEP97 | c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.1090T>C (p.Trp364Arg) n.1862T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) c.1363T>C (p.Trp455Arg) n.1723T>C c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1021T>C (p.Trp341Arg) c.1048+779T>C (n.1048+779T>C) c.984T>C (n.984T>C) n.1351T>C c.1192T>C (p.Trp398Arg) | |
3 | g.101757975T>G | CA353877430 | CEP97 | c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.1090T>G (p.Trp364Gly) n.1862T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) c.1363T>G (p.Trp455Gly) n.1723T>G c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1021T>G (p.Trp341Gly) c.1048+779T>G (n.1048+779T>G) c.984T>G (n.984T>G) n.1351T>G c.1192T>G (p.Trp398Gly) | |
3 | g.101757976G>A | CA353877431 | CEP97 | c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.1091G>A (p.Trp364Ter) n.1863G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) c.1364G>A (p.Trp455Ter) n.1724G>A c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1022G>A (p.Trp341Ter) c.1048+780G>A (n.1048+780G>A) c.985G>A (n.985G>A) n.1352G>A c.1193G>A (p.Trp398Ter) | |
3 | g.101757976G>C | CA353877432 | CEP97 | c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.1091G>C (p.Trp364Ser) n.1863G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) c.1364G>C (p.Trp455Ser) n.1724G>C c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1022G>C (p.Trp341Ser) c.1048+780G>C (n.1048+780G>C) c.985G>C (n.985G>C) n.1352G>C c.1193G>C (p.Trp398Ser) | |
3 | g.101757976G>T | CA353877433 | CEP97 | c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.1091G>T (p.Trp364Leu) n.1863G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) c.1364G>T (p.Trp455Leu) n.1724G>T c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1022G>T (p.Trp341Leu) c.1048+780G>T (n.1048+780G>T) c.985G>T (n.985G>T) n.1352G>T c.1193G>T (p.Trp398Leu) | |
3 | g.101757977G>A | CA353877434 | CEP97 | c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.1092G>A (p.Trp364Ter) n.1864G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) c.1365G>A (p.Trp455Ter) n.1725G>A c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1023G>A (p.Trp341Ter) c.1048+781G>A (n.1048+781G>A) c.986G>A (n.986G>A) n.1353G>A c.1194G>A (p.Trp398Ter) | |
3 | g.101757977G>C | CA353877435 | CEP97 | c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.1092G>C (p.Trp364Cys) n.1864G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) c.1365G>C (p.Trp455Cys) n.1725G>C c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1023G>C (p.Trp341Cys) c.1048+781G>C (n.1048+781G>C) c.986G>C (n.986G>C) n.1353G>C c.1194G>C (p.Trp398Cys) | dbSNP |
3 | g.101757977G= | CA1388867491 | CEP97 | c.*1006G= (n.*1006G=) c.*458G= (n.*458G=) c.1371G= (p.Trp457=) c.1269G= (p.Trp423=) c.1092G= (p.Trp364=) n.1864G= c.885G= (p.Trp295=) c.1365G= (p.Trp455=) n.1725G= c.1155G= (p.Trp385=) c.1023G= (p.Trp341=) c.1048+781G= (n.1048+781G=) c.986G= (n.986G=) n.1353G= c.1194G= (p.Trp398=) | |
3 | g.101757977G>T | CA353877436 | CEP97 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.1092G>T (p.Trp364Cys) n.1864G>T c.885G>T (p.Trp295Cys) c.1365G>T (p.Trp455Cys) n.1725G>T c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1023G>T (p.Trp341Cys) c.1048+781G>T (n.1048+781G>T) c.986G>T (n.986G>T) n.1353G>T c.1194G>T (p.Trp398Cys) | |
3 | g.101757978G>A | CA353877438 | CEP97 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.1865G>A c.886G>A (p.Ala296Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) n.1726G>A c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1048+782G>A (n.1048+782G>A) c.987G>A (n.987G>A) n.1354G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) | |
3 | g.101757978G>C | CA2522117 | CEP97 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.1865G>C c.886G>C (p.Ala296Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) n.1726G>C c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1048+782G>C (n.1048+782G>C) c.987G>C (n.987G>C) n.1354G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757978G= | CA1388867492 | CEP97 | c.*1007G= (n.*1007G=) c.*459G= (n.*459G=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1093G= (p.Ala365=) n.1865G= c.886G= (p.Ala296=) c.1366G= (p.Ala456=) n.1726G= c.1156G= (p.Ala386=) c.1024G= (p.Ala342=) c.1048+782G= (n.1048+782G=) c.987G= (n.987G=) n.1354G= c.1195G= (p.Ala399=) | |
3 | g.101757978G>T | CA353877437 | CEP97 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.1865G>T c.886G>T (p.Ala296Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) n.1726G>T c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1048+782G>T (n.1048+782G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.1354G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) | |
3 | g.101757979C>A | CA353877439 | CEP97 | c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.1866C>A c.887C>A (p.Ala296Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) n.1727C>A c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1048+783C>A (n.1048+783C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.1355C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) | |
3 | g.101757979C= | CA1388867493 | CEP97 | c.*1008C= (n.*1008C=) c.*460C= (n.*460C=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1094C= (p.Ala365=) n.1866C= c.887C= (p.Ala296=) c.1367C= (p.Ala456=) n.1727C= c.1157C= (p.Ala386=) c.1025C= (p.Ala342=) c.1048+783C= (n.1048+783C=) c.988C= (n.988C=) n.1355C= c.1196C= (p.Ala399=) | |
3 | g.101757979C>G | CA353877441 | CEP97 | c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.1866C>G c.887C>G (p.Ala296Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1727C>G c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1048+783C>G (n.1048+783C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.1355C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757979C>T | CA353877440 | CEP97 | c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.1866C>T c.887C>T (p.Ala296Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1727C>T c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1048+783C>T (n.1048+783C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.1355C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) | |
3 | g.101757980T>A | CA434873206 | CEP97 | c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1272T>A (p.Ala424=) c.1095T>A (p.Ala365=) n.1867T>A c.888T>A (p.Ala296=) c.1368T>A (p.Ala456=) n.1728T>A c.1158T>A (p.Ala386=) c.1026T>A (p.Ala342=) c.1048+784T>A (n.1048+784T>A) c.989T>A (n.989T>A) n.1356T>A c.1197T>A (p.Ala399=) | |
3 | g.101757980T>C | CA434873207 | CEP97 | c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1272T>C (p.Ala424=) c.1095T>C (p.Ala365=) n.1867T>C c.888T>C (p.Ala296=) c.1368T>C (p.Ala456=) n.1728T>C c.1158T>C (p.Ala386=) c.1026T>C (p.Ala342=) c.1048+784T>C (n.1048+784T>C) c.989T>C (n.989T>C) n.1356T>C c.1197T>C (p.Ala399=) | |
3 | g.101757980T>G | CA434873208 | CEP97 | c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1272T>G (p.Ala424=) c.1095T>G (p.Ala365=) n.1867T>G c.888T>G (p.Ala296=) c.1368T>G (p.Ala456=) n.1728T>G c.1158T>G (p.Ala386=) c.1026T>G (p.Ala342=) c.1048+784T>G (n.1048+784T>G) c.989T>G (n.989T>G) n.1356T>G c.1197T>G (p.Ala399=) | |
3 | g.101757981G>A | CA353877442 | CEP97 | c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.1868G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) n.1729G>A c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1048+785G>A (n.1048+785G>A) c.990G>A (n.990G>A) n.1357G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) | |
3 | g.101757981G>C | CA353877443 | CEP97 | c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.1868G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) n.1729G>C c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1048+785G>C (n.1048+785G>C) c.990G>C (n.990G>C) n.1357G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) | |
3 | g.101757981G= | CA1388867494 | CEP97 | c.*1010G= (n.*1010G=) c.*462G= (n.*462G=) c.1375G= (p.Ala459=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1096G= (p.Ala366=) n.1868G= c.889G= (p.Ala297=) c.1369G= (p.Ala457=) n.1729G= c.1159G= (p.Ala387=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1048+785G= (n.1048+785G=) c.990G= (n.990G=) n.1357G= c.1198G= (p.Ala400=) | |
3 | g.101757981G>T | CA353877444 | CEP97 | c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.1868G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) n.1729G>T c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1048+785G>T (n.1048+785G>T) c.990G>T (n.990G>T) n.1357G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) | dbSNP |
3 | g.101757982C>A | CA353877445 | CEP97 | c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1376C>A (p.Ala459Glu) c.1274C>A (p.Ala425Glu) c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1869C>A c.890C>A (p.Ala297Glu) c.1370C>A (p.Ala457Glu) n.1730C>A c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) c.1048+786C>A (n.1048+786C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.1358C>A c.1199C>A (p.Ala400Glu) | |
3 | g.101757982C>G | CA353877446 | CEP97 | c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1869C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) n.1730C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1048+786C>G (n.1048+786C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.1358C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) | |
3 | g.101757982C>T | CA353877447 | CEP97 | c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1869C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) n.1730C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1048+786C>T (n.1048+786C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.1358C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) | |
3 | g.101757983A>C | CA434873209 | CEP97 | c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1377A>C (p.Ala459=) c.1275A>C (p.Ala425=) c.1098A>C (p.Ala366=) n.1870A>C c.891A>C (p.Ala297=) c.1371A>C (p.Ala457=) n.1731A>C c.1161A>C (p.Ala387=) c.1029A>C (p.Ala343=) c.1048+787A>C (n.1048+787A>C) c.992A>C (n.992A>C) n.1359A>C c.1200A>C (p.Ala400=) | |
3 | g.101757983A>G | CA434873210 | CEP97 | c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1377A>G (p.Ala459=) c.1275A>G (p.Ala425=) c.1098A>G (p.Ala366=) n.1870A>G c.891A>G (p.Ala297=) c.1371A>G (p.Ala457=) n.1731A>G c.1161A>G (p.Ala387=) c.1029A>G (p.Ala343=) c.1048+787A>G (n.1048+787A>G) c.992A>G (n.992A>G) n.1359A>G c.1200A>G (p.Ala400=) | gnomAD v4 |
3 | g.101757983A>T | CA434873212 | CEP97 | c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1377A>T (p.Ala459=) c.1275A>T (p.Ala425=) c.1098A>T (p.Ala366=) n.1870A>T c.891A>T (p.Ala297=) c.1371A>T (p.Ala457=) n.1731A>T c.1161A>T (p.Ala387=) c.1029A>T (p.Ala343=) c.1048+787A>T (n.1048+787A>T) c.992A>T (n.992A>T) n.1359A>T c.1200A>T (p.Ala400=) | |
3 | g.101757984A>C | CA353877450 | CEP97 | c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1276A>C (p.Asn426His) c.1099A>C (p.Asn367His) n.1871A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.1372A>C (p.Asn458His) n.1732A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1048+788A>C (n.1048+788A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.1360A>C c.1201A>C (p.Asn401His) | |
3 | g.101757984A>G | CA353877448 | CEP97 | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.1871A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) n.1732A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1048+788A>G (n.1048+788A>G) c.993A>G (n.993A>G) n.1360A>G c.1201A>G (p.Asn401Asp) | |
3 | g.101757984A>T | CA353877449 | CEP97 | c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.1871A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) n.1732A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1048+788A>T (n.1048+788A>T) c.993A>T (n.993A>T) n.1360A>T c.1201A>T (p.Asn401Tyr) | |
3 | g.101757985A>C | CA353877451 | CEP97 | c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.1872A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) n.1733A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1048+789A>C (n.1048+789A>C) c.994A>C (n.994A>C) n.1361A>C c.1202A>C (p.Asn401Thr) | |
3 | g.101757985A>G | CA353877452 | CEP97 | c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.1872A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) n.1733A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1048+789A>G (n.1048+789A>G) c.994A>G (n.994A>G) n.1361A>G c.1202A>G (p.Asn401Ser) | |
3 | g.101757985A>T | CA353877453 | CEP97 | c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.1872A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) n.1733A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1048+789A>T (n.1048+789A>T) c.994A>T (n.994A>T) n.1361A>T c.1202A>T (p.Asn401Ile) | |
3 | g.101757986T>A | CA353877454 | CEP97 | c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1380T>A (p.Asn460Lys) c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) n.1873T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) n.1734T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.1048+790T>A (n.1048+790T>A) c.995T>A (n.995T>A) n.1362T>A c.1203T>A (p.Asn401Lys) | |
3 | g.101757986T>C | CA434873217 | CEP97 | c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1380T>C (p.Asn460=) c.1278T>C (p.Asn426=) c.1101T>C (p.Asn367=) n.1873T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.1374T>C (p.Asn458=) n.1734T>C c.1164T>C (p.Asn388=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.1048+790T>C (n.1048+790T>C) c.995T>C (n.995T>C) n.1362T>C c.1203T>C (p.Asn401=) | |
3 | g.101757986T>G | CA353877455 | CEP97 | c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1380T>G (p.Asn460Lys) c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) n.1873T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) n.1734T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.1048+790T>G (n.1048+790T>G) c.995T>G (n.995T>G) n.1362T>G c.1203T>G (p.Asn401Lys) | |
3 | g.101757987G>A | CA353877456 | CEP97 | c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1874G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1735G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1048+791G>A (n.1048+791G>A) c.996G>A (n.996G>A) n.1363G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) | ClinVar |
3 | g.101757987G>C | CA353877458 | CEP97 | c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1874G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1735G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1048+791G>C (n.1048+791G>C) c.996G>C (n.996G>C) n.1363G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) | |
3 | g.101757987G>T | CA353877457 | CEP97 | c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1874G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1735G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1048+791G>T (n.1048+791G>T) c.996G>T (n.996G>T) n.1363G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) | |
3 | g.101757988A>C | CA353877459 | CEP97 | c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1875A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1736A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.1048+792A>C (n.1048+792A>C) c.997A>C (n.997A>C) n.1364A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
3 | g.101757988A>G | CA353877460 | CEP97 | c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1875A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1736A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.1048+792A>G (n.1048+792A>G) c.997A>G (n.997A>G) n.1364A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757988A>T | CA353877461 | CEP97 | c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1875A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1736A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.1048+792A>T (n.1048+792A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.1364A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) | |
3 | g.101757989G>A | CA434873224 | CEP97 | c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.1876G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1737G>A c.1167G>A (p.Glu389=) c.1035G>A (p.Glu345=) c.1048+793G>A (n.1048+793G>A) c.998G>A (n.998G>A) n.1365G>A c.1206G>A (p.Glu402=) | |
3 | g.101757989G>C | CA353877462 | CEP97 | c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1876G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1737G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.1048+793G>C (n.1048+793G>C) c.998G>C (n.998G>C) n.1365G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) | |
3 | g.101757989G>T | CA353877463 | CEP97 | c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1876G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1737G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.1048+793G>T (n.1048+793G>T) c.998G>T (n.998G>T) n.1365G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757990A= | CA1388867495 | CEP97 | c.*1019A= (n.*1019A=) c.*471A= (n.*471A=) c.1384A= (p.Asn462=) c.1282A= (p.Asn428=) c.1105A= (p.Asn369=) n.1877A= c.898A= (p.Asn300=) c.1378A= (p.Asn460=) n.1738A= c.1168A= (p.Asn390=) c.1036A= (p.Asn346=) c.1048+794A= (n.1048+794A=) c.999A= (n.999A=) n.1366A= c.1207A= (p.Asn403=) | |
3 | g.101757990A>C | CA2522118 | CEP97 | c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.1384A>C (p.Asn462His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.1877A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.1378A>C (p.Asn460His) n.1738A>C c.1168A>C (p.Asn390His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.1048+794A>C (n.1048+794A>C) c.999A>C (n.999A>C) n.1366A>C c.1207A>C (p.Asn403His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757990A>G | CA353877464 | CEP97 | c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.1877A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1378A>G (p.Asn460Asp) n.1738A>G c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.1048+794A>G (n.1048+794A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.1366A>G c.1207A>G (p.Asn403Asp) | |
3 | g.101757990A>T | CA353877465 | CEP97 | c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.1877A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) n.1738A>T c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.1048+794A>T (n.1048+794A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.1366A>T c.1207A>T (p.Asn403Tyr) | |
3 | g.101757991A>C | CA353877466 | CEP97 | c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.1878A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1379A>C (p.Asn460Thr) n.1739A>C c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.1048+795A>C (n.1048+795A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.1367A>C c.1208A>C (p.Asn403Thr) | |
3 | g.101757991A>G | CA353877467 | CEP97 | c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.1878A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1379A>G (p.Asn460Ser) n.1739A>G c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.1048+795A>G (n.1048+795A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.1367A>G c.1208A>G (p.Asn403Ser) | |
3 | g.101757991A>T | CA353877468 | CEP97 | c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.1878A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1379A>T (p.Asn460Ile) n.1739A>T c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.1048+795A>T (n.1048+795A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.1367A>T c.1208A>T (p.Asn403Ile) | |
3 | g.101757992T>A | CA353877470 | CEP97 | c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.1879T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1380T>A (p.Asn460Lys) n.1740T>A c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.1048+796T>A (n.1048+796T>A) c.1001T>A (n.1001T>A) n.1368T>A c.1209T>A (p.Asn403Lys) | |
3 | g.101757992T>C | CA434873227 | CEP97 | c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1386T>C (p.Asn462=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.1107T>C (p.Asn369=) n.1879T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.1380T>C (p.Asn460=) n.1740T>C c.1170T>C (p.Asn390=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.1048+796T>C (n.1048+796T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) n.1368T>C c.1209T>C (p.Asn403=) | |
3 | g.101757992T>G | CA353877469 | CEP97 | c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.1879T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1380T>G (p.Asn460Lys) n.1740T>G c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.1048+796T>G (n.1048+796T>G) c.1001T>G (n.1001T>G) n.1368T>G c.1209T>G (p.Asn403Lys) | |
3 | g.101757993T>A | CA353877471 | CEP97 | c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1880T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1741T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1039T>A (p.Ser347Thr) c.1048+797T>A (n.1048+797T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.1369T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) | |
3 | g.101757993T>C | CA353877472 | CEP97 | c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1880T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1741T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) c.1048+797T>C (n.1048+797T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.1369T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) | |
3 | g.101757993T>G | CA353877473 | CEP97 | c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1880T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1741T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) c.1048+797T>G (n.1048+797T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) n.1369T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) | |
3 | g.101757994C>A | CA353877474 | CEP97 | c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1881C>A c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1742C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1040C>A (p.Ser347Tyr) c.1048+798C>A (n.1048+798C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) n.1370C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) | |
3 | g.101757994C>G | CA353877475 | CEP97 | c.*1023C>G (n.*1023C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1881C>G c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1742C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1048+798C>G (n.1048+798C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) n.1370C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) | |
3 | g.101757994C>T | CA353877476 | CEP97 | c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1881C>T c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1742C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1048+798C>T (n.1048+798C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) n.1370C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757995T>A | CA434873230 | CEP97 | c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) c.1389T>A (p.Ser463=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.1110T>A (p.Ser370=) n.1882T>A c.903T>A (p.Ser301=) c.1383T>A (p.Ser461=) n.1743T>A c.1173T>A (p.Ser391=) c.1041T>A (p.Ser347=) c.1048+799T>A (n.1048+799T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.1371T>A c.1212T>A (p.Ser404=) | |
3 | g.101757995T>C | CA434873232 | CEP97 | c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.1389T>C (p.Ser463=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.1110T>C (p.Ser370=) n.1882T>C c.903T>C (p.Ser301=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1743T>C c.1173T>C (p.Ser391=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.1048+799T>C (n.1048+799T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.1371T>C c.1212T>C (p.Ser404=) | |
3 | g.101757995T>G | CA434873231 | CEP97 | c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) c.1389T>G (p.Ser463=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.1110T>G (p.Ser370=) n.1882T>G c.903T>G (p.Ser301=) c.1383T>G (p.Ser461=) n.1743T>G c.1173T>G (p.Ser391=) c.1041T>G (p.Ser347=) c.1048+799T>G (n.1048+799T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.1371T>G c.1212T>G (p.Ser404=) | |
3 | g.101757996G>A | CA353877479 | CEP97 | c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1883G>A c.904G>A (p.Val302Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1744G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.1048+800G>A (n.1048+800G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) n.1372G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) | |
3 | g.101757996G>C | CA353877478 | CEP97 | c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1883G>C c.904G>C (p.Val302Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1744G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.1048+800G>C (n.1048+800G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) n.1372G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.101757996G>T | CA353877477 | CEP97 | c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1883G>T c.904G>T (p.Val302Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1744G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1042G>T (p.Val348Phe) c.1048+800G>T (n.1048+800G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) n.1372G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) | |
3 | g.101757997T>A | CA353877480 | CEP97 | c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1884T>A c.905T>A (p.Val302Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1745T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.1048+801T>A (n.1048+801T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) n.1373T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) | |
3 | g.101757997T>C | CA353877481 | CEP97 | c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1884T>C c.905T>C (p.Val302Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1745T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.1048+801T>C (n.1048+801T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) n.1373T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) | |
3 | g.101757997T>G | CA353877482 | CEP97 | c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1884T>G c.905T>G (p.Val302Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1745T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.1048+801T>G (n.1048+801T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) n.1373T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) | |
3 | g.101757998T>A | CA434873238 | CEP97 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1290T>A (p.Val430=) c.1113T>A (p.Val371=) n.1885T>A c.906T>A (p.Val302=) c.1386T>A (p.Val462=) n.1746T>A c.1176T>A (p.Val392=) c.1044T>A (p.Val348=) c.1048+802T>A (n.1048+802T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.1374T>A c.1215T>A (p.Val405=) | |
3 | g.101757998T>C | CA434873239 | CEP97 | c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1290T>C (p.Val430=) c.1113T>C (p.Val371=) n.1885T>C c.906T>C (p.Val302=) c.1386T>C (p.Val462=) n.1746T>C c.1176T>C (p.Val392=) c.1044T>C (p.Val348=) c.1048+802T>C (n.1048+802T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.1374T>C c.1215T>C (p.Val405=) | |
3 | g.101757998T>G | CA434873240 | CEP97 | c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1290T>G (p.Val430=) c.1113T>G (p.Val371=) n.1885T>G c.906T>G (p.Val302=) c.1386T>G (p.Val462=) n.1746T>G c.1176T>G (p.Val392=) c.1044T>G (p.Val348=) c.1048+802T>G (n.1048+802T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.1374T>G c.1215T>G (p.Val405=) | |
3 | g.101757999C>A | CA353877483 | CEP97 | c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1886C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.1747C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.1048+803C>A (n.1048+803C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) n.1375C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) | |
3 | g.101757999C>G | CA353877484 | CEP97 | c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1886C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.1747C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.1048+803C>G (n.1048+803C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) n.1375C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
3 | g.101757999C>T | CA353877485 | CEP97 | c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1886C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.1747C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.1048+803C>T (n.1048+803C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) n.1375C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) | |
3 | g.101758000A= | CA1388867496 | CEP97 | c.*1029A= (n.*1029A=) c.*481A= (n.*481A=) c.1394A= (p.Gln465=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1115A= (p.Gln372=) n.1887A= c.908A= (p.Gln303=) c.1388A= (p.Gln463=) n.1748A= c.1178A= (p.Gln393=) c.1046A= (p.Gln349=) c.1048+804A= (n.1048+804A=) c.1009A= (n.1009A=) n.1376A= c.1217A= (p.Gln406=) | |
3 | g.101758000A>C | CA353877486 | CEP97 | c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1887A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.1748A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.1048+804A>C (n.1048+804A>C) c.1009A>C (n.1009A>C) n.1376A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
3 | g.101758000A>G | CA353877488 | CEP97 | c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1887A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.1748A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.1048+804A>G (n.1048+804A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) n.1376A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758000A>T | CA353877487 | CEP97 | c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1887A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.1748A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.1048+804A>T (n.1048+804A>T) c.1009A>T (n.1009A>T) n.1376A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
3 | g.101758001A= | CA1388867497 | CEP97 | c.*1030A= (n.*1030A=) c.*482A= (n.*482A=) c.1395A= (p.Gln465=) c.1293A= (p.Gln431=) c.1116A= (p.Gln372=) n.1888A= c.909A= (p.Gln303=) c.1389A= (p.Gln463=) n.1749A= c.1179A= (p.Gln393=) c.1047A= (p.Gln349=) c.1048+805A= (n.1048+805A=) c.1010A= (n.1010A=) n.1377A= c.1218A= (p.Gln406=) | |
3 | g.101758001A>C | CA79768933 | CEP97 | c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.1395A>C (p.Gln465His) c.1293A>C (p.Gln431His) c.1116A>C (p.Gln372His) n.1888A>C c.909A>C (p.Gln303His) c.1389A>C (p.Gln463His) n.1749A>C c.1179A>C (p.Gln393His) c.1047A>C (p.Gln349His) c.1048+805A>C (n.1048+805A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) n.1377A>C c.1218A>C (p.Gln406His) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101758001A>G | CA2522119 | CEP97 | c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.1395A>G (p.Gln465=) c.1293A>G (p.Gln431=) c.1116A>G (p.Gln372=) n.1888A>G c.909A>G (p.Gln303=) c.1389A>G (p.Gln463=) n.1749A>G c.1179A>G (p.Gln393=) c.1047A>G (p.Gln349=) c.1048+805A>G (n.1048+805A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) n.1377A>G c.1218A>G (p.Gln406=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758001A>T | CA2522120 | CEP97 | c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.1395A>T (p.Gln465His) c.1293A>T (p.Gln431His) c.1116A>T (p.Gln372His) n.1888A>T c.909A>T (p.Gln303His) c.1389A>T (p.Gln463His) n.1749A>T c.1179A>T (p.Gln393His) c.1047A>T (p.Gln349His) c.1048+805A>T (n.1048+805A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) n.1377A>T c.1218A>T (p.Gln406His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758002A>C | CA353877489 | CEP97 | c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1396A>C (p.Met466Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) n.1889A>C c.910A>C (p.Met304Leu) c.1390A>C (p.Met464Leu) n.1750A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.1048+806A>C (n.1048+806A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.1378A>C c.1219A>C (p.Met407Leu) | |
3 | g.101758002A>G | CA353877490 | CEP97 | c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1396A>G (p.Met466Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1117A>G (p.Met373Val) n.1889A>G c.910A>G (p.Met304Val) c.1390A>G (p.Met464Val) n.1750A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1048A>G (p.Met350Val) c.1048+806A>G (n.1048+806A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.1378A>G c.1219A>G (p.Met407Val) | gnomAD v4 |
3 | g.101758002A>T | CA353877491 | CEP97 | c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1396A>T (p.Met466Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) n.1889A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.1390A>T (p.Met464Leu) n.1750A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.1048+806A>T (n.1048+806A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.1378A>T c.1219A>T (p.Met407Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.101758003T>A | CA353877492 | CEP97 | c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1397T>A (p.Met466Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) n.1890T>A c.911T>A (p.Met304Lys) c.1391T>A (p.Met464Lys) n.1751T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.1048+807T>A (n.1048+807T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) n.1379T>A c.1220T>A (p.Met407Lys) | |
3 | g.101758003T>C | CA353877493 | CEP97 | c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1397T>C (p.Met466Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) n.1890T>C c.911T>C (p.Met304Thr) c.1391T>C (p.Met464Thr) n.1751T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.1048+807T>C (n.1048+807T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) n.1379T>C c.1220T>C (p.Met407Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.101758003T>G | CA353877494 | CEP97 | c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1397T>G (p.Met466Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) n.1890T>G c.911T>G (p.Met304Arg) c.1391T>G (p.Met464Arg) n.1751T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.1048+807T>G (n.1048+807T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) n.1379T>G c.1220T>G (p.Met407Arg) | |
3 | g.101758004G>A | CA353877495 | CEP97 | c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1398G>A (p.Met466Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) n.1891G>A c.912G>A (p.Met304Ile) c.1392G>A (p.Met464Ile) n.1752G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1050G>A (p.Met350Ile) c.1048+808G>A (n.1048+808G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) n.1380G>A c.1221G>A (p.Met407Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758004G>C | CA353877496 | CEP97 | c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1398G>C (p.Met466Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) n.1891G>C c.912G>C (p.Met304Ile) c.1392G>C (p.Met464Ile) n.1752G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1050G>C (p.Met350Ile) c.1048+808G>C (n.1048+808G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) n.1380G>C c.1221G>C (p.Met407Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.101758004G= | CA1388867498 | CEP97 | c.*1033G= (n.*1033G=) c.*485G= (n.*485G=) c.1398G= (p.Met466=) c.1296G= (p.Met432=) c.1119G= (p.Met373=) n.1891G= c.912G= (p.Met304=) c.1392G= (p.Met464=) n.1752G= c.1182G= (p.Met394=) c.1050G= (p.Met350=) c.1048+808G= (n.1048+808G=) c.1013G= (n.1013G=) n.1380G= c.1221G= (p.Met407=) | |
3 | g.101758004G>T | CA353877497 | CEP97 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1398G>T (p.Met466Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) n.1891G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.1392G>T (p.Met464Ile) n.1752G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1050G>T (p.Met350Ile) c.1048+808G>T (n.1048+808G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) n.1380G>T c.1221G>T (p.Met407Ile) | |
3 | g.101758005A= | CA1388867499 | CEP97 | c.*1034A= (n.*1034A=) c.*486A= (n.*486A=) c.1399A= (p.Met467=) c.1297A= (p.Met433=) c.1120A= (p.Met374=) n.1892A= c.913A= (p.Met305=) c.1393A= (p.Met465=) n.1753A= c.1183A= (p.Met395=) c.1051A= (p.Met351=) c.1048+809A= (n.1048+809A=) c.1014A= (n.1014A=) n.1381A= c.1222A= (p.Met408=) | |
3 | g.101758005A>C | CA353877500 | CEP97 | c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1399A>C (p.Met467Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1120A>C (p.Met374Leu) n.1892A>C c.913A>C (p.Met305Leu) c.1393A>C (p.Met465Leu) n.1753A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.1048+809A>C (n.1048+809A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) n.1381A>C c.1222A>C (p.Met408Leu) | |
3 | g.101758005A>G | CA353877498 | CEP97 | c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1399A>G (p.Met467Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1120A>G (p.Met374Val) n.1892A>G c.913A>G (p.Met305Val) c.1393A>G (p.Met465Val) n.1753A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.1048+809A>G (n.1048+809A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) n.1381A>G c.1222A>G (p.Met408Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758005A>T | CA353877499 | CEP97 | c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1399A>T (p.Met467Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1120A>T (p.Met374Leu) n.1892A>T c.913A>T (p.Met305Leu) c.1393A>T (p.Met465Leu) n.1753A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.1048+809A>T (n.1048+809A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) n.1381A>T c.1222A>T (p.Met408Leu) | |
3 | g.101758006T>A | CA2522121 | CEP97 | c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1400T>A (p.Met467Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1121T>A (p.Met374Lys) n.1893T>A c.914T>A (p.Met305Lys) c.1394T>A (p.Met465Lys) n.1754T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.1048+810T>A (n.1048+810T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) n.1382T>A c.1223T>A (p.Met408Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758006T>C | CA353877501 | CEP97 | c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1400T>C (p.Met467Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1121T>C (p.Met374Thr) n.1893T>C c.914T>C (p.Met305Thr) c.1394T>C (p.Met465Thr) n.1754T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.1048+810T>C (n.1048+810T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) n.1382T>C c.1223T>C (p.Met408Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.101758006T>G | CA2522122 | CEP97 | c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1400T>G (p.Met467Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1121T>G (p.Met374Arg) n.1893T>G c.914T>G (p.Met305Arg) c.1394T>G (p.Met465Arg) n.1754T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.1048+810T>G (n.1048+810T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) n.1382T>G c.1223T>G (p.Met408Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101758006T= | CA1388867500 | CEP97 | c.*1035T= (n.*1035T=) c.*487T= (n.*487T=) c.1400T= (p.Met467=) c.1298T= (p.Met433=) c.1121T= (p.Met374=) n.1893T= c.914T= (p.Met305=) c.1394T= (p.Met465=) n.1754T= c.1184T= (p.Met395=) c.1052T= (p.Met351=) c.1048+810T= (n.1048+810T=) c.1015T= (n.1015T=) n.1382T= c.1223T= (p.Met408=) | |
3 | g.101758007G>A | CA353877502 | CEP97 | c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1401G>A (p.Met467Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1122G>A (p.Met374Ile) n.1894G>A c.915G>A (p.Met305Ile) c.1395G>A (p.Met465Ile) n.1755G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.1048+811G>A (n.1048+811G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) n.1383G>A c.1224G>A (p.Met408Ile) | dbSNP |
3 | g.101758007G>C | CA353877503 | CEP97 | c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1401G>C (p.Met467Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1122G>C (p.Met374Ile) n.1894G>C c.915G>C (p.Met305Ile) c.1395G>C (p.Met465Ile) n.1755G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.1048+811G>C (n.1048+811G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) n.1383G>C c.1224G>C (p.Met408Ile) | |
3 | g.101758007G= | CA1388867501 | CEP97 | c.*1036G= (n.*1036G=) c.*488G= (n.*488G=) c.1401G= (p.Met467=) c.1299G= (p.Met433=) c.1122G= (p.Met374=) n.1894G= c.915G= (p.Met305=) c.1395G= (p.Met465=) n.1755G= c.1185G= (p.Met395=) c.1053G= (p.Met351=) c.1048+811G= (n.1048+811G=) c.1016G= (n.1016G=) n.1383G= c.1224G= (p.Met408=) | |
3 | g.101758007G>T | CA353877504 | CEP97 | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1401G>T (p.Met467Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1122G>T (p.Met374Ile) n.1894G>T c.915G>T (p.Met305Ile) c.1395G>T (p.Met465Ile) n.1755G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.1048+811G>T (n.1048+811G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) n.1383G>T c.1224G>T (p.Met408Ile) | |
3 | g.101758008A>C | CA434873254 | CEP97 | c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1895A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.1396A>C (p.Arg466=) n.1756A>C c.1186A>C (p.Arg396=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.1048+812A>C (n.1048+812A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) n.1384A>C c.1225A>C (p.Arg409=) | |
3 | g.101758008A>G | CA353877505 | CEP97 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1895A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.1396A>G (p.Arg466Gly) n.1756A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.1048+812A>G (n.1048+812A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.1384A>G c.1225A>G (p.Arg409Gly) | |
3 | g.101758008A>T | CA353877506 | CEP97 | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1123A>T (p.Arg375Ter) n.1895A>T c.916A>T (p.Arg306Ter) c.1396A>T (p.Arg466Ter) n.1756A>T c.1186A>T (p.Arg396Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.1048+812A>T (n.1048+812A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) n.1384A>T c.1225A>T (p.Arg409Ter) | |
3 | g.101758009G>A | CA353877507 | CEP97 | c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1896G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.1397G>A (p.Arg466Lys) n.1757G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.1048+813G>A (n.1048+813G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.1385G>A c.1226G>A (p.Arg409Lys) | |
3 | g.101758009G>C | CA353877508 | CEP97 | c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1896G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.1397G>C (p.Arg466Thr) n.1757G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.1048+813G>C (n.1048+813G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.1385G>C c.1226G>C (p.Arg409Thr) | |
3 | g.101758009G= | CA1388867502 | CEP97 | c.*1038G= (n.*1038G=) c.*490G= (n.*490G=) c.1403G= (p.Arg468=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1124G= (p.Arg375=) n.1896G= c.917G= (p.Arg306=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1757G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1048+813G= (n.1048+813G=) c.1018G= (n.1018G=) n.1385G= c.1226G= (p.Arg409=) | |
3 | g.101758009G>T | CA2522123 | CEP97 | c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1124G>T (p.Arg375Ile) n.1896G>T c.917G>T (p.Arg306Ile) c.1397G>T (p.Arg466Ile) n.1757G>T c.1187G>T (p.Arg396Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.1048+813G>T (n.1048+813G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) n.1385G>T c.1226G>T (p.Arg409Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758010A>C | CA353877509 | CEP97 | c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1125A>C (p.Arg375Ser) n.1897A>C c.918A>C (p.Arg306Ser) c.1398A>C (p.Arg466Ser) n.1758A>C c.1188A>C (p.Arg396Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.1048+814A>C (n.1048+814A>C) c.1019A>C (n.1019A>C) n.1386A>C c.1227A>C (p.Arg409Ser) | |
3 | g.101758010A>G | CA434873258 | CEP97 | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1125A>G (p.Arg375=) n.1897A>G c.918A>G (p.Arg306=) c.1398A>G (p.Arg466=) n.1758A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.1048+814A>G (n.1048+814A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) n.1386A>G c.1227A>G (p.Arg409=) | |
3 | g.101758010A>T | CA353877510 | CEP97 | c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1125A>T (p.Arg375Ser) n.1897A>T c.918A>T (p.Arg306Ser) c.1398A>T (p.Arg466Ser) n.1758A>T c.1188A>T (p.Arg396Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.1048+814A>T (n.1048+814A>T) c.1019A>T (n.1019A>T) n.1386A>T c.1227A>T (p.Arg409Ser) | |
3 | g.101758011A>C | CA353877511 | CEP97 | c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.1898A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1759A>C c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.1048+815A>C (n.1048+815A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) n.1387A>C c.1228A>C (p.Ser410Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.101758011A>G | CA353877512 | CEP97 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.1898A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1759A>G c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.1048+815A>G (n.1048+815A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) n.1387A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly) | |
3 | g.101758011A>T | CA353877513 | CEP97 | c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.1898A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1759A>T c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.1048+815A>T (n.1048+815A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) n.1387A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys) | |
3 | g.101758012G>A | CA353877514 | CEP97 | c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.1899G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1760G>A c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.1048+816G>A (n.1048+816G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) n.1388G>A c.1229G>A (p.Ser410Asn) | |
3 | g.101758012G>C | CA353877516 | CEP97 | c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.1899G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1760G>C c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.1048+816G>C (n.1048+816G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) n.1388G>C c.1229G>C (p.Ser410Thr) | |
3 | g.101758012G>T | CA353877515 | CEP97 | c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.1899G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1760G>T c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.1048+816G>T (n.1048+816G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) n.1388G>T c.1229G>T (p.Ser410Ile) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101758013T>A | CA353877517 | CEP97 | c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.1305T>A (p.Ser435Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) n.1900T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) n.1761T>A c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1059T>A (p.Ser353Arg) c.1048+817T>A (n.1048+817T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.1389T>A c.1230T>A (p.Ser410Arg) | |
3 | g.101758013T>C | CA434873262 | CEP97 | c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.1305T>C (p.Ser435=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1900T>C c.921T>C (p.Ser307=) c.1401T>C (p.Ser467=) n.1761T>C c.1191T>C (p.Ser397=) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1048+817T>C (n.1048+817T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.1389T>C c.1230T>C (p.Ser410=) | |
3 | g.101758013T>G | CA353877518 | CEP97 | c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.1305T>G (p.Ser435Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) n.1900T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) n.1761T>G c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1059T>G (p.Ser353Arg) c.1048+817T>G (n.1048+817T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) n.1389T>G c.1230T>G (p.Ser410Arg) | |
3 | g.101758014G>A | CA353877519 | CEP97 | c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.1901G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.1762G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1048+818G>A (n.1048+818G>A) c.1023G>A (n.1023G>A) n.1390G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) | |
3 | g.101758014G>C | CA353877520 | CEP97 | c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.1901G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.1762G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1048+818G>C (n.1048+818G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) n.1390G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) | |
3 | g.101758014G>T | CA353877521 | CEP97 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.1901G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.1762G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1048+818G>T (n.1048+818G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) n.1390G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) | |
3 | g.101758015A>C | CA353877522 | CEP97 | c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.1902A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.1763A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1048+819A>C (n.1048+819A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) n.1391A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) | |
3 | g.101758015A>G | CA353877523 | CEP97 | c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.1902A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.1763A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1048+819A>G (n.1048+819A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) n.1391A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) | |
3 | g.101758015A>T | CA353877524 | CEP97 | c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) n.1902A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) n.1763A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1048+819A>T (n.1048+819A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) n.1391A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) | |
3 | g.101758016A>C | CA353877525 | CEP97 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) n.1903A>C c.924A>C (p.Glu308Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.1764A>C c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1048+820A>C (n.1048+820A>C) c.1025A>C (n.1025A>C) n.1392A>C c.1233A>C (p.Glu411Asp) | |
3 | g.101758016A>G | CA434873266 | CEP97 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.1131A>G (p.Glu377=) n.1903A>G c.924A>G (p.Glu308=) c.1404A>G (p.Glu468=) n.1764A>G c.1194A>G (p.Glu398=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1048+820A>G (n.1048+820A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) n.1392A>G c.1233A>G (p.Glu411=) | |
3 | g.101758016A>T | CA353877526 | CEP97 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) n.1903A>T c.924A>T (p.Glu308Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.1764A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1048+820A>T (n.1048+820A>T) c.1025A>T (n.1025A>T) n.1392A>T c.1233A>T (p.Glu411Asp) | |
3 | g.101758017A>C | CA353877529 | CEP97 | c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.1904A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1405A>C (p.Ile469Leu) n.1765A>C c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1048+821A>C (n.1048+821A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.1393A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) | |
3 | g.101758017A>G | CA353877528 | CEP97 | c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1132A>G (p.Ile378Val) n.1904A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) n.1765A>G c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1048+821A>G (n.1048+821A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.1393A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) | gnomAD v4 |
3 | g.101758017A>T | CA353877527 | CEP97 | c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.1904A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) n.1765A>T c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1048+821A>T (n.1048+821A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.1393A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.101758018T>A | CA353877532 | CEP97 | c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.1905T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) n.1766T>A c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1048+822T>A (n.1048+822T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) n.1394T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.101758018T>C | CA353877530 | CEP97 | c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.1905T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) n.1766T>C c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1048+822T>C (n.1048+822T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) n.1394T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) | |
3 | g.101758018T>G | CA353877531 | CEP97 | c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.1905T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) n.1766T>G c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1048+822T>G (n.1048+822T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) n.1394T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser) | |
3 | g.101758019C>A | CA434873269 | CEP97 | c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1311C>A (p.Ile437=) c.1134C>A (p.Ile378=) n.1906C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.1407C>A (p.Ile469=) n.1767C>A c.1197C>A (p.Ile399=) c.1065C>A (p.Ile355=) c.1048+823C>A (n.1048+823C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) n.1395C>A c.1236C>A (p.Ile412=) | |
3 | g.101758019C>G | CA353877533 | CEP97 | c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1311C>G (p.Ile437Met) c.1134C>G (p.Ile378Met) n.1906C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) n.1767C>G c.1197C>G (p.Ile399Met) c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1048+823C>G (n.1048+823C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) n.1395C>G c.1236C>G (p.Ile412Met) | |
3 | g.101758019C>T | CA434873267 | CEP97 | c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1311C>T (p.Ile437=) c.1134C>T (p.Ile378=) n.1906C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1407C>T (p.Ile469=) n.1767C>T c.1197C>T (p.Ile399=) c.1065C>T (p.Ile355=) c.1048+823C>T (n.1048+823C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) n.1395C>T c.1236C>T (p.Ile412=) | gnomAD v4 |
3 | g.101758020A>C | CA353877534 | CEP97 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1312A>C (p.Asn438His) c.1135A>C (p.Asn379His) n.1907A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.1408A>C (p.Asn470His) n.1768A>C c.1198A>C (p.Asn400His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.1048+824A>C (n.1048+824A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) n.1396A>C c.1237A>C (p.Asn413His) | |
3 | g.101758020A>G | CA353877535 | CEP97 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.1907A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.1768A>G c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.1048+824A>G (n.1048+824A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) n.1396A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) | |
3 | g.101758020A>T | CA353877536 | CEP97 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.1907A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.1768A>T c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.1048+824A>T (n.1048+824A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) n.1396A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) | |
3 | g.101758021A>C | CA353877539 | CEP97 | c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.1136A>C (p.Asn379Thr) n.1908A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.1769A>C c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.1048+825A>C (n.1048+825A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) n.1397A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) | |
3 | g.101758021A>G | CA353877537 | CEP97 | c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.1908A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.1769A>G c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.1048+825A>G (n.1048+825A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) n.1397A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) | |
3 | g.101758021A>T | CA353877538 | CEP97 | c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.1136A>T (p.Asn379Ile) n.1908A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.1769A>T c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.1048+825A>T (n.1048+825A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) n.1397A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) | |
3 | g.101758022T>A | CA353877540 | CEP97 | c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.1137T>A (p.Asn379Lys) n.1909T>A c.930T>A (p.Asn310Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) n.1770T>A c.1200T>A (p.Asn400Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.1048+826T>A (n.1048+826T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) n.1398T>A c.1239T>A (p.Asn413Lys) | |
3 | g.101758022T>C | CA434873271 | CEP97 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1314T>C (p.Asn438=) c.1137T>C (p.Asn379=) n.1909T>C c.930T>C (p.Asn310=) c.1410T>C (p.Asn470=) n.1770T>C c.1200T>C (p.Asn400=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.1048+826T>C (n.1048+826T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) n.1398T>C c.1239T>C (p.Asn413=) | |
3 | g.101758022T>G | CA353877541 | CEP97 | c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.1909T>G c.930T>G (p.Asn310Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) n.1770T>G c.1200T>G (p.Asn400Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.1048+826T>G (n.1048+826T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) n.1398T>G c.1239T>G (p.Asn413Lys) | |
3 | g.101758023A>C | CA353877542 | CEP97 | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1910A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) n.1771A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1048+827A>C (n.1048+827A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) n.1399A>C c.1240A>C (p.Thr414Pro) | |
3 | g.101758023A>G | CA353877543 | CEP97 | c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1910A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) n.1771A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1048+827A>G (n.1048+827A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) n.1399A>G c.1240A>G (p.Thr414Ala) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101758023A>T | CA353877544 | CEP97 | c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1910A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) n.1771A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1048+827A>T (n.1048+827A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) n.1399A>T c.1240A>T (p.Thr414Ser) | |
3 | g.101758024_101758025del | CA2666802930 | CEP97 | c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del) c.*505_*506del (n.*505_*506del) c.1418_1419del (p.Thr473ArgfsTer4) c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4) c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer4) n.1911_1912del c.932_933del (p.Thr311ArgfsTer4) c.1412_1413del (p.Thr471ArgfsTer4) n.1772_1773del c.1202_1203del (p.Thr401ArgfsTer4) c.1070_1071del (p.Thr357ArgfsTer4) c.1048+828_1048+829del (n.1048+828_1048+829del) c.1033_1034del (n.1033_1034del) n.1400_1401del c.1241_1242del (p.Thr414ArgfsTer4) | gnomAD v4 |
3 | g.101758024C>A | CA353877545 | CEP97 | c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1418C>A (p.Thr473Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1911C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1412C>A (p.Thr471Lys) n.1772C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1048+828C>A (n.1048+828C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.1400C>A c.1241C>A (p.Thr414Lys) | |
3 | g.101758024C>G | CA353877547 | CEP97 | c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1418C>G (p.Thr473Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1911C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1412C>G (p.Thr471Arg) n.1772C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1048+828C>G (n.1048+828C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.1400C>G c.1241C>G (p.Thr414Arg) | |
3 | g.101758024C>T | CA353877546 | CEP97 | c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1911C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) n.1772C>T c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1048+828C>T (n.1048+828C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.1400C>T c.1241C>T (p.Thr414Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.101758025A= | CA1388867503 | CEP97 | c.*1054A= (n.*1054A=) c.*506A= (n.*506A=) c.1419A= (p.Thr473=) c.1317A= (p.Thr439=) c.1140A= (p.Thr380=) n.1912A= c.933A= (p.Thr311=) c.1413A= (p.Thr471=) n.1773A= c.1203A= (p.Thr401=) c.1071A= (p.Thr357=) c.1048+829A= (n.1048+829A=) c.1034A= (n.1034A=) n.1401A= c.1242A= (p.Thr414=) | |
3 | g.101758025A>C | CA434873273 | CEP97 | c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1419A>C (p.Thr473=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1140A>C (p.Thr380=) n.1912A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1413A>C (p.Thr471=) n.1773A>C c.1203A>C (p.Thr401=) c.1071A>C (p.Thr357=) c.1048+829A>C (n.1048+829A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) n.1401A>C c.1242A>C (p.Thr414=) | gnomAD v4 |
3 | g.101758025A>G | CA434873275 | CEP97 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1419A>G (p.Thr473=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1140A>G (p.Thr380=) n.1912A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1413A>G (p.Thr471=) n.1773A>G c.1203A>G (p.Thr401=) c.1071A>G (p.Thr357=) c.1048+829A>G (n.1048+829A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) n.1401A>G c.1242A>G (p.Thr414=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758025A>T | CA434873277 | CEP97 | c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1419A>T (p.Thr473=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1140A>T (p.Thr380=) n.1912A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1413A>T (p.Thr471=) n.1773A>T c.1203A>T (p.Thr401=) c.1071A>T (p.Thr357=) c.1048+829A>T (n.1048+829A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) n.1401A>T c.1242A>T (p.Thr414=) | |
3 | g.101758026G>A | CA353877548 | CEP97 | c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1913G>A c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1774G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.1048+830G>A (n.1048+830G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) n.1402G>A c.1243G>A (p.Glu415Lys) | |
3 | g.101758026G>C | CA353877549 | CEP97 | c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1913G>C c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1774G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.1048+830G>C (n.1048+830G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) n.1402G>C c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
3 | g.101758026G>T | CA353877550 | CEP97 | c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1913G>T c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1774G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1048+830G>T (n.1048+830G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) n.1402G>T c.1243G>T (p.Glu415Ter) | |
3 | g.101758027A>C | CA353877551 | CEP97 | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1914A>C c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1775A>C c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1048+831A>C (n.1048+831A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) n.1403A>C c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
3 | g.101758027A>G | CA353877552 | CEP97 | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1914A>G c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1775A>G c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1048+831A>G (n.1048+831A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) n.1403A>G c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
3 | g.101758027A>T | CA353877553 | CEP97 | c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1914A>T c.935A>T (p.Glu312Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1775A>T c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1048+831A>T (n.1048+831A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) n.1403A>T c.1244A>T (p.Glu415Val) | |
3 | g.101758028G>A | CA434873286 | CEP97 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1143G>A (p.Glu381=) n.1915G>A c.936G>A (p.Glu312=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.1776G>A c.1206G>A (p.Glu402=) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1048+832G>A (n.1048+832G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) n.1404G>A c.1245G>A (p.Glu415=) | gnomAD v4 |
3 | g.101758028G>C | CA353877554 | CEP97 | c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) n.1915G>C c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.1776G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1048+832G>C (n.1048+832G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) n.1404G>C c.1245G>C (p.Glu415Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.101758028G>T | CA353877555 | CEP97 | c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) n.1915G>T c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.1776G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1048+832G>T (n.1048+832G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) n.1404G>T c.1245G>T (p.Glu415Asp) | |
3 | g.101758029G>A | CA2522124 | CEP97 | c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1423G>A (p.Val475Ile) c.1321G>A (p.Val441Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) n.1916G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1777G>A c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.1048+833G>A (n.1048+833G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) n.1405G>A c.1246G>A (p.Val416Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101758029G>C | CA353877556 | CEP97 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1916G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1777G>C c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048+833G>C (n.1048+833G>C) c.1038G>C (n.1038G>C) n.1405G>C c.1246G>C (p.Val416Leu) | |
3 | g.101758029G= | CA1388867504 | CEP97 | c.*1058G= (n.*1058G=) c.*510G= (n.*510G=) c.1423G= (p.Val475=) c.1321G= (p.Val441=) c.1144G= (p.Val382=) n.1916G= c.937G= (p.Val313=) c.1417G= (p.Val473=) n.1777G= c.1207G= (p.Val403=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048+833G= (n.1048+833G=) c.1038G= (n.1038G=) n.1405G= c.1246G= (p.Val416=) | |
3 | g.101758029G>T | CA353877557 | CEP97 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.1916G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1777G>T c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048+833G>T (n.1048+833G>T) c.1038G>T (n.1038G>T) n.1405G>T c.1246G>T (p.Val416Leu) | |
3 | g.101758030T>A | CA353877559 | CEP97 | c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.1917T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1778T>A c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1048+834T>A (n.1048+834T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) n.1406T>A c.1247T>A (p.Val416Glu) | |
3 | g.101758030T>C | CA353877560 | CEP97 | c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1917T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1778T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1048+834T>C (n.1048+834T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) n.1406T>C c.1247T>C (p.Val416Ala) | |
3 | g.101758030T>G | CA353877558 | CEP97 | c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1917T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1778T>G c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1048+834T>G (n.1048+834T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) n.1406T>G c.1247T>G (p.Val416Gly) | |
3 | g.101758031A>C | CA434873291 | CEP97 | c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) c.1425A>C (p.Val475=) c.1323A>C (p.Val441=) c.1146A>C (p.Val382=) n.1918A>C c.939A>C (p.Val313=) c.1419A>C (p.Val473=) n.1779A>C c.1209A>C (p.Val403=) c.1077A>C (p.Val359=) c.1048+835A>C (n.1048+835A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) n.1407A>C c.1248A>C (p.Val416=) | |
3 | g.101758031A>G | CA434873294 | CEP97 | c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) c.1425A>G (p.Val475=) c.1323A>G (p.Val441=) c.1146A>G (p.Val382=) n.1918A>G c.939A>G (p.Val313=) c.1419A>G (p.Val473=) n.1779A>G c.1209A>G (p.Val403=) c.1077A>G (p.Val359=) c.1048+835A>G (n.1048+835A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) n.1407A>G c.1248A>G (p.Val416=) | |
3 | g.101758031A>T | CA434873296 | CEP97 | c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) c.1425A>T (p.Val475=) c.1323A>T (p.Val441=) c.1146A>T (p.Val382=) n.1918A>T c.939A>T (p.Val313=) c.1419A>T (p.Val473=) n.1779A>T c.1209A>T (p.Val403=) c.1077A>T (p.Val359=) c.1048+835A>T (n.1048+835A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) n.1407A>T c.1248A>T (p.Val416=) | |
3 | g.101758032A>C | CA353877561 | CEP97 | c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.1426A>C (p.Asn476His) c.1324A>C (p.Asn442His) c.1147A>C (p.Asn383His) n.1919A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.1420A>C (p.Asn474His) n.1780A>C c.1210A>C (p.Asn404His) c.1078A>C (p.Asn360His) c.1048+836A>C (n.1048+836A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) n.1408A>C c.1249A>C (p.Asn417His) | |
3 | g.101758032A>G | CA353877563 | CEP97 | c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.1426A>G (p.Asn476Asp) c.1324A>G (p.Asn442Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1919A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.1780A>G c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1048+836A>G (n.1048+836A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.1408A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) | |
3 | g.101758032A>T | CA353877562 | CEP97 | c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) c.1324A>T (p.Asn442Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1919A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.1780A>T c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1048+836A>T (n.1048+836A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) n.1408A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) | |
3 | g.101758033A= | CA1388867505 | CEP97 | c.*1062A= (n.*1062A=) c.*514A= (n.*514A=) c.1427A= (p.Asn476=) c.1325A= (p.Asn442=) c.1148A= (p.Asn383=) n.1920A= c.941A= (p.Asn314=) c.1421A= (p.Asn474=) n.1781A= c.1211A= (p.Asn404=) c.1079A= (p.Asn360=) c.1048+837A= (n.1048+837A=) c.1042A= (n.1042A=) n.1409A= c.1250A= (p.Asn417=) | |
3 | g.101758033A>C | CA353877564 | CEP97 | c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1427A>C (p.Asn476Thr) c.1325A>C (p.Asn442Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1920A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.1781A>C c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1048+837A>C (n.1048+837A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) n.1409A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) | |
3 | g.101758033A>G | CA353877566 | CEP97 | c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1427A>G (p.Asn476Ser) c.1325A>G (p.Asn442Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1920A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.1781A>G c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1048+837A>G (n.1048+837A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) n.1409A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101758033A>T | CA353877565 | CEP97 | c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1325A>T (p.Asn442Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1920A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.1781A>T c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.1048+837A>T (n.1048+837A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) n.1409A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) | |
3 | g.101758034T>A | CA353877567 | CEP97 | c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1428T>A (p.Asn476Lys) c.1326T>A (p.Asn442Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1921T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.1422T>A (p.Asn474Lys) n.1782T>A c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) c.1048+838T>A (n.1048+838T>A) c.1043T>A (n.1043T>A) n.1410T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) | |
3 | g.101758034T>C | CA434873302 | CEP97 | c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1428T>C (p.Asn476=) c.1326T>C (p.Asn442=) c.1149T>C (p.Asn383=) n.1921T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.1422T>C (p.Asn474=) n.1782T>C c.1212T>C (p.Asn404=) c.1080T>C (p.Asn360=) c.1048+838T>C (n.1048+838T>C) c.1043T>C (n.1043T>C) n.1410T>C c.1251T>C (p.Asn417=) | |
3 | g.101758034T>G | CA79768978 | CEP97 | c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1428T>G (p.Asn476Lys) c.1326T>G (p.Asn442Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1921T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.1422T>G (p.Asn474Lys) n.1782T>G c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) c.1048+838T>G (n.1048+838T>G) c.1043T>G (n.1043T>G) n.1410T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101758034T= | CA1388867506 | CEP97 | c.*1063T= (n.*1063T=) c.*515T= (n.*515T=) c.1428T= (p.Asn476=) c.1326T= (p.Asn442=) c.1149T= (p.Asn383=) n.1921T= c.942T= (p.Asn314=) c.1422T= (p.Asn474=) n.1782T= c.1212T= (p.Asn404=) c.1080T= (p.Asn360=) c.1048+838T= (n.1048+838T=) c.1043T= (n.1043T=) n.1410T= c.1251T= (p.Asn417=) | |
3 | g.101758035G>A | CA353877568 | CEP97 | c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) n.1922G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1783G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1048+839G>A (n.1048+839G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) n.1411G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) | |
3 | g.101758035G>C | CA353877569 | CEP97 | c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*516G>C (n.*516G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) n.1922G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1783G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1048+839G>C (n.1048+839G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) n.1411G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) | |
3 | g.101758035G>T | CA353877570 | CEP97 | c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*516G>T (n.*516G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.1922G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1783G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1048+839G>T (n.1048+839G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) n.1411G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
3 | g.101758036A>C | CA353877571 | CEP97 | c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) n.1923A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1784A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1048+840A>C (n.1048+840A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.1412A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
3 | g.101758036A>G | CA353877572 | CEP97 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) n.1923A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1784A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1048+840A>G (n.1048+840A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.1412A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
3 | g.101758036A>T | CA353877573 | CEP97 | c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) n.1923A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1784A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1048+840A>T (n.1048+840A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) n.1412A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
3 | g.101758037G>A | CA434873309 | CEP97 | c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1329G>A (p.Glu443=) c.1152G>A (p.Glu384=) n.1924G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1785G>A c.1215G>A (p.Glu405=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1048+841G>A (n.1048+841G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) n.1413G>A c.1254G>A (p.Glu418=) | |
3 | g.101758037G>C | CA353877574 | CEP97 | c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) n.1924G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1785G>C c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1048+841G>C (n.1048+841G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) n.1413G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.101758037G>T | CA353877575 | CEP97 | c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) n.1924G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1785G>T c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1048+841G>T (n.1048+841G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) n.1413G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) | |
3 | g.101758038A= | CA1388867507 | CEP97 | c.*1067A= (n.*1067A=) c.*519A= (n.*519A=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1153A= (p.Lys385=) n.1925A= c.946A= (p.Lys316=) c.1426A= (p.Lys476=) n.1786A= c.1216A= (p.Lys406=) c.1084A= (p.Lys362=) c.1048+842A= (n.1048+842A=) c.1047A= (n.1047A=) n.1414A= c.1255A= (p.Lys419=) | |
3 | g.101758038A>C | CA353877578 | CEP97 | c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1925A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) c.1426A>C (p.Lys476Gln) n.1786A>C c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.1048+842A>C (n.1048+842A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) n.1414A>C c.1255A>C (p.Lys419Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101758038A>G | CA353877577 | CEP97 | c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1925A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) c.1426A>G (p.Lys476Glu) n.1786A>G c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1048+842A>G (n.1048+842A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.1414A>G c.1255A>G (p.Lys419Glu) | |
3 | g.101758038A>T | CA353877576 | CEP97 | c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1925A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) c.1426A>T (p.Lys476Ter) n.1786A>T c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1048+842A>T (n.1048+842A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.1414A>T c.1255A>T (p.Lys419Ter) | |
3 | g.101758039A>C | CA353877579 | CEP97 | c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1926A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) c.1427A>C (p.Lys476Thr) n.1787A>C c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1048+843A>C (n.1048+843A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) n.1415A>C c.1256A>C (p.Lys419Thr) | |
3 | g.101758039A>G | CA353877580 | CEP97 | c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1926A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) c.1427A>G (p.Lys476Arg) n.1787A>G c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1048+843A>G (n.1048+843A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) n.1415A>G c.1256A>G (p.Lys419Arg) | |
3 | g.101758039A>T | CA353877581 | CEP97 | c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1926A>T c.947A>T (p.Lys316Ile) c.1427A>T (p.Lys476Ile) n.1787A>T c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.1048+843A>T (n.1048+843A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) n.1415A>T c.1256A>T (p.Lys419Ile) |