Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.101757936G>ACA353877339CEP97c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
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3g.101757936G>CCA353877337CEP97c.*965G>C (n.*965G>C)
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c.982G>T (p.Glu328Ter)
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3g.101757937A>CCA353877340CEP97c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
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n.1824A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
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n.1685A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1048+741A>C (n.1048+741A>C)
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3g.101757937A>GCA353877341CEP97c.*966A>G (n.*966A>G)
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3g.101757937A>TCA353877342CEP97c.*966A>T (n.*966A>T)
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3g.101757938A>CCA353877343CEP97c.*967A>C (n.*967A>C)
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c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1825A>C
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c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.1686A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1048+742A>C (n.1048+742A>C)
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3g.101757938A>GCA434873145CEP97c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
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n.1825A>G
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n.1686A>G
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c.984A>G (p.Glu328=)
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n.1314A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
3g.101757938A>TCA353877344CEP97c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
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n.1825A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.1686A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1048+742A>T (n.1048+742A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
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3g.101757939A>CCA353877345CEP97c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
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c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
n.1687A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1048+743A>C (n.1048+743A>C)
c.948A>C (n.948A>C)
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3g.101757939A>GCA353877346CEP97c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
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3g.101757939A>TCA353877347CEP97c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
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c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.1048+743A>T (n.1048+743A>T)
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n.1315A>T
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3g.101757940G>ACA353877348CEP97c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
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c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1827G>A
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c.1328G>A (p.Ser443Asn)
n.1688G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1048+744G>A (n.1048+744G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
n.1316G>A
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757940G>CCA353877349CEP97c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
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n.1688G>C
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c.1048+744G>C (n.1048+744G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
n.1316G>C
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
3g.101757940G=CA1388867479CEP97c.*969G= (n.*969G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.1334G= (p.Ser445=)
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n.1827G=
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c.1328G= (p.Ser443=)
n.1688G=
c.1118G= (p.Ser373=)
c.986G= (p.Ser329=)
c.1048+744G= (n.1048+744G=)
c.949G= (n.949G=)
n.1316G=
c.1157G= (p.Ser386=)
3g.101757940G>TCA353877350CEP97c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1827G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
n.1688G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.1048+744G>T (n.1048+744G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
n.1316G>T
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
3g.101757941C>ACA353877351CEP97c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1828C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
n.1689C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.1048+745C>A (n.1048+745C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
n.1317C>A
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
3g.101757941C>GCA353877352CEP97c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1828C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
n.1689C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.1048+745C>G (n.1048+745C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
n.1317C>G
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
3g.101757941C>TCA434873150CEP97c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1828C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.1689C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.1048+745C>T (n.1048+745C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
n.1317C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
 gnomAD v4
3g.101757942C>ACA353877353CEP97c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1829C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1690C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1048+746C>A (n.1048+746C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
n.1318C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
3g.101757942C=CA1388867480CEP97c.*971C= (n.*971C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1057C= (p.Gln353=)
n.1829C=
c.850C= (p.Gln284=)
c.1330C= (p.Gln444=)
n.1690C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.1048+746C= (n.1048+746C=)
c.951C= (n.951C=)
n.1318C=
c.1159C= (p.Gln387=)
3g.101757942C>GCA353877354CEP97c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1829C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1690C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1048+746C>G (n.1048+746C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
n.1318C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
3g.101757942C>TCA79768905CEP97c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1829C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1690C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1048+746C>T (n.1048+746C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
n.1318C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757943A>CCA353877355CEP97c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1830A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1691A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1048+747A>C (n.1048+747A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
n.1319A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
3g.101757943A>GCA353877356CEP97c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1830A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1691A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1048+747A>G (n.1048+747A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
n.1319A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
3g.101757943A>TCA353877357CEP97c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1830A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1691A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1048+747A>T (n.1048+747A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
n.1319A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
3g.101757944G>ACA434873151CEP97c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 ClinVar
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c.*427T>C (n.*427T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.101757947G=CA1388867482CEP97c.*976G= (n.*976G=)
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c.*428G>T (n.*428G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757948T>ACA353877365CEP97c.*977T>A (n.*977T>A)
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n.1324T>A
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3g.101757948T>CCA434873158CEP97c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
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3g.101757949T>CCA353877369CEP97c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
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n.1836T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
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n.1697T>C
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c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.1048+753T>C (n.1048+753T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
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3g.101757949T>GCA353877368CEP97c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
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3g.101757950G>ACA434873163CEP97c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
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n.1837G>A
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c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1698G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1048+754G>A (n.1048+754G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.1326G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
3g.101757950G>CCA353877370CEP97c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
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n.1326G>C
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3g.101757950G>TCA353877371CEP97c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1837G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
n.1698G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.1048+754G>T (n.1048+754G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
n.1326G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
3g.101757951G>ACA353877372CEP97c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1838G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1699G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1048+755G>A (n.1048+755G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1327G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
3g.101757951G>CCA353877373CEP97c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1838G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1699G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.1048+755G>C (n.1048+755G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1327G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
 COSMIC COSMIC
3g.101757951G>TCA353877374CEP97c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
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n.1838G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
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n.1699G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1048+755G>T (n.1048+755G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1327G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
3g.101757952A>CCA353877375CEP97c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1839A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1700A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1048+756A>C (n.1048+756A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
n.1328A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
3g.101757952A>GCA353877376CEP97c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1839A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1700A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1048+756A>G (n.1048+756A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
n.1328A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
 gnomAD v4
3g.101757952A>TCA353877377CEP97c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1839A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1700A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1048+756A>T (n.1048+756A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
n.1328A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
3g.101757953T>ACA353877378CEP97c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1840T>A
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.1701T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.1048+757T>A (n.1048+757T>A)
c.962T>A (n.962T>A)
n.1329T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
3g.101757953T>CCA434873166CEP97c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1840T>C
c.861T>C (p.Asp287=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.1701T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.999T>C (p.Asp333=)
c.1048+757T>C (n.1048+757T>C)
c.962T>C (n.962T>C)
n.1329T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
3g.101757953T>GCA353877379CEP97c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
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c.861T>G (p.Asp287Glu)
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n.1701T>G
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c.999T>G (p.Asp333Glu)
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n.1329T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
3g.101757954A>CCA353877382CEP97c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.1841A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.1702A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1048+758A>C (n.1048+758A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
n.1330A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
3g.101757954A>GCA353877381CEP97c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.1841A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.1702A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1048+758A>G (n.1048+758A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
n.1330A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
3g.101757954A>TCA353877380CEP97c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.1841A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.1702A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1048+758A>T (n.1048+758A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
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c.1171A>T (p.Lys391Ter)
3g.101757955A=CA1388867483CEP97c.*984A= (n.*984A=)
c.*436A= (n.*436A=)
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n.1331A=
c.1172A= (p.Lys391=)
3g.101757955A>CCA353877383CEP97c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
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c.863A>C (p.Lys288Thr)
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n.1703A>C
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n.1331A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
3g.101757955A>GCA353877384CEP97c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
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n.1703A>G
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c.1048+759A>G (n.1048+759A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
n.1331A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757955A>TCA2522110CEP97c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
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c.863A>T (p.Lys288Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
n.1703A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.1048+759A>T (n.1048+759A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
n.1331A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757956G>ACA434873171CEP97c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
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c.1002G>A (p.Lys334=)
c.1048+760G>A (n.1048+760G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
n.1332G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757956G>CCA353877385CEP97c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
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n.1843G>C
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c.1344G>C (p.Lys448Asn)
n.1704G>C
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c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.1048+760G>C (n.1048+760G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
n.1332G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
3g.101757956G=CA1388867484CEP97c.*985G= (n.*985G=)
c.*437G= (n.*437G=)
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c.965G= (n.965G=)
n.1332G=
c.1173G= (p.Lys391=)
3g.101757956G>TCA353877386CEP97c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.1843G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
n.1704G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.1048+760G>T (n.1048+760G>T)
c.965G>T (n.965G>T)
n.1332G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
3g.101757957G>ACA2522111CEP97c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1844G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1705G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1048+761G>A (n.1048+761G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.1333G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757957G>CCA353877387CEP97c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1844G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1705G>C
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c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1048+761G>C (n.1048+761G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
n.1333G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
3g.101757957G=CA1388867485CEP97c.*986G= (n.*986G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1072G= (p.Glu358=)
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c.865G= (p.Glu289=)
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c.1135G= (p.Glu379=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.1048+761G= (n.1048+761G=)
c.966G= (n.966G=)
n.1333G=
c.1174G= (p.Glu392=)
3g.101757957G>TCA353877388CEP97c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1844G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1705G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1048+761G>T (n.1048+761G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
n.1333G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
3g.101757958A>CCA353877389CEP97c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1845A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1706A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1048+762A>C (n.1048+762A>C)
c.967A>C (n.967A>C)
n.1334A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
3g.101757958A>GCA353877390CEP97c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
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n.1845A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1706A>G
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c.1004A>G (p.Glu335Gly)
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c.967A>G (n.967A>G)
n.1334A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
3g.101757958A>TCA353877391CEP97c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
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c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1706A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1048+762A>T (n.1048+762A>T)
c.967A>T (n.967A>T)
n.1334A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
3g.101757959A>CCA353877392CEP97c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.1846A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.1707A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.1048+763A>C (n.1048+763A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
n.1335A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
3g.101757959A>GCA434873174CEP97c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
n.1846A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.1707A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.1048+763A>G (n.1048+763A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
n.1335A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
3g.101757959A>TCA353877393CEP97c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
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3g.101757960G>CCA2522112CEP97c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
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n.1847G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.1708G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.1709A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
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3g.101757961A>GCA2522113CEP97c.*990A>G (n.*990A>G)
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n.1337A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.101757961A>TCA353877397CEP97c.*990A>T (n.*990A>T)
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3g.101757961_101757962delinsAGCA1388867487CEP97c.*990_*991delinsAG (n.*990_*991delinsAG)
c.*442_*443delinsAG (n.*442_*443delinsAG)
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c.1178_1179delinsAG (p.Glu393=)
3g.101757962G>ACA2522115CEP97c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
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n.1849G>A
c.870G>A (p.Glu290=)
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n.1710G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1048+766G>A (n.1048+766G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
n.1338G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757962G>CCA353877398CEP97c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
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c.1179G>C (p.Glu393Asp)
3g.101757962G=CA1388867489CEP97c.*991G= (n.*991G=)
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c.1179G= (p.Glu393=)
3g.101757962G>TCA353877399CEP97c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
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c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.1710G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
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n.1338G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
3g.101757963delCA2522114CEP97c.*992del (n.*992del)
c.*444del (n.*444del)
c.1357del (p.Glu453AsnfsTer14)
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n.1711del
c.1141del (p.Glu381AsnfsTer14)
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c.1048+767del (n.1048+767del)
c.972del (n.972del)
n.1339del
c.1180del (p.Glu394AsnfsTer14)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757963G>ACA353877400CEP97c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
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n.1339G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
 gnomAD v4
3g.101757963G>CCA353877401CEP97c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
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n.1850G>C
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c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1711G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1048+767G>C (n.1048+767G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
n.1339G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
3g.101757963G>TCA353877402CEP97c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
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c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1711G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1048+767G>T (n.1048+767G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
n.1339G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
3g.101757963_101757964dupCA2666802929CEP97c.*992_*993dup (n.*992_*993dup)
c.*444_*445dup (n.*444_*445dup)
c.1357_1358dup (p.Gln454AsnfsTer14)
c.1255_1256dup (p.Gln420AsnfsTer14)
c.1078_1079dup (p.Gln361AsnfsTer14)
n.1850_1851dup
c.871_872dup (p.Gln292AsnfsTer14)
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n.1711_1712dup
c.1141_1142dup (p.Gln382AsnfsTer14)
c.1009_1010dup (p.Gln338AsnfsTer14)
c.1048+767_1048+768dup (n.1048+767_1048+768dup)
c.972_973dup (n.972_973dup)
n.1339_1340dup
c.1180_1181dup (p.Gln395AsnfsTer14)
 gnomAD v4
3g.101757964A>CCA353877403CEP97c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1851A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1712A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1048+768A>C (n.1048+768A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
n.1340A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
3g.101757964A>GCA353877404CEP97c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
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n.1712A>G
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c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1048+768A>G (n.1048+768A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
n.1340A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
3g.101757964A>TCA353877405CEP97c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
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c.872A>T (p.Glu291Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1712A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1048+768A>T (n.1048+768A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
n.1340A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
3g.101757965A>CCA353877407CEP97c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1852A>C
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1713A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1048+769A>C (n.1048+769A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
n.1341A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
3g.101757965A>GCA434873183CEP97c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
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n.1713A>G
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c.1011A>G (p.Glu337=)
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n.1341A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
3g.101757965A>TCA353877406CEP97c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1852A>T
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1713A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1048+769A>T (n.1048+769A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
n.1341A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
3g.101757966C>ACA353877408CEP97c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1853C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1714C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.101757970C>ACA353877419CEP97c.*999C>A (n.*999C>A)
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n.1718C>A
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1048+774C>A (n.1048+774C>A)
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3g.101757970C>GCA353877420CEP97c.*999C>G (n.*999C>G)
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n.1719T>A
c.1149T>A (p.Pro383=)
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3g.101757971T>CCA434873191CEP97c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1365T>C (p.Pro455=)
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n.1858T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.1719T>C
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1048+775T>C (n.1048+775T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1347T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
3g.101757971T>GCA434873192CEP97c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
n.1858T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.1719T>G
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1048+775T>G (n.1048+775T>G)
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c.1189T>A (p.Leu397Ile)
3g.101757972T>CCA434873194CEP97c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
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n.1720T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.1048+776T>C (n.1048+776T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
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3g.101757972T>GCA353877422CEP97c.*1001T>G (n.*1001T>G)
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c.1087T>G (p.Leu363Val)
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c.880T>G (p.Leu294Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.1720T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
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c.1048+776T>G (n.1048+776T>G)
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3g.101757973T>ACA353877424CEP97c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
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c.1190T>A (p.Leu397Ter)
3g.101757973T>CCA2522116CEP97c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
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n.1349T>C
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757973T>GCA353877425CEP97c.*1002T>G (n.*1002T>G)
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3g.101757973T=CA1388867490CEP97c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*454T= (n.*454T=)
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3g.101757974A>CCA353877426CEP97c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
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3g.101757974A>GCA434873195CEP97c.*1003A>G (n.*1003A>G)
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c.1020A>G (p.Leu340=)
c.1048+778A>G (n.1048+778A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
n.1350A>G
c.1191A>G (p.Leu397=)
 gnomAD v4
3g.101757974A>TCA353877427CEP97c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
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n.1861A>T
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n.1722A>T
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.1048+778A>T (n.1048+778A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
n.1350A>T
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
3g.101757975T>ACA353877428CEP97c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
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3g.101757975T>CCA353877429CEP97c.*1004T>C (n.*1004T>C)
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c.1369T>C (p.Trp457Arg)
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c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.1048+779T>C (n.1048+779T>C)
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3g.101757975T>GCA353877430CEP97c.*1004T>G (n.*1004T>G)
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3g.101757976G>CCA353877432CEP97c.*1005G>C (n.*1005G>C)
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 dbSNP
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c.1194G= (p.Trp398=)
3g.101757977G>TCA353877436CEP97c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
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c.1269G>T (p.Trp423Cys)
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3g.101757978G>ACA353877438CEP97c.*1007G>A (n.*1007G>A)
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3g.101757978G>CCA2522117CEP97c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*459G>T (n.*459G>T)
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c.1195G>T (p.Ala399Ser)
3g.101757979C>ACA353877439CEP97c.*1008C>A (n.*1008C>A)
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c.1196C>A (p.Ala399Asp)
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3g.101757979C>GCA353877441CEP97c.*1008C>G (n.*1008C>G)
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n.1355C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757979C>TCA353877440CEP97c.*1008C>T (n.*1008C>T)
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n.1356T>C
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3g.101757980T>GCA434873208CEP97c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
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3g.101757981G>ACA353877442CEP97c.*1010G>A (n.*1010G>A)
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3g.101757981G=CA1388867494CEP97c.*1010G= (n.*1010G=)
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3g.101757981G>TCA353877444CEP97c.*1010G>T (n.*1010G>T)
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 gnomAD v4
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3g.101757987G>ACA353877456CEP97c.*1016G>A (n.*1016G>A)
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c.1204G>A (p.Glu402Lys)
 ClinVar
3g.101757987G>CCA353877458CEP97c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
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c.996G>C (n.996G>C)
n.1363G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
3g.101757987G>TCA353877457CEP97c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
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c.1048+791G>T (n.1048+791G>T)
c.996G>T (n.996G>T)
n.1363G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
3g.101757988A>CCA353877459CEP97c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
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c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1736A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1048+792A>C (n.1048+792A>C)
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n.1364A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
3g.101757988A>GCA353877460CEP97c.*1017A>G (n.*1017A>G)
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 COSMIC COSMIC
3g.101757988A>TCA353877461CEP97c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
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c.1205A>T (p.Glu402Val)
3g.101757989G>ACA434873224CEP97c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
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c.1206G>A (p.Glu402=)
3g.101757989G>CCA353877462CEP97c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
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c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1048+793G>C (n.1048+793G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
n.1365G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
3g.101757989G>TCA353877463CEP97c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
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c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1737G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
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c.998G>T (n.998G>T)
n.1365G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
 COSMIC COSMIC
3g.101757990A=CA1388867495CEP97c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*471A= (n.*471A=)
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3g.101757990A>CCA2522118CEP97c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
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c.1207A>C (p.Asn403His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757990A>GCA353877464CEP97c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1877A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.1738A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1048+794A>G (n.1048+794A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
n.1366A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
3g.101757990A>TCA353877465CEP97c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1877A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.1738A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1048+794A>T (n.1048+794A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
n.1366A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
3g.101757991A>CCA353877466CEP97c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1878A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.1739A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1048+795A>C (n.1048+795A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.1367A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
3g.101757991A>GCA353877467CEP97c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1878A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.1739A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1048+795A>G (n.1048+795A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
n.1367A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
3g.101757991A>TCA353877468CEP97c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1878A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.1739A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1048+795A>T (n.1048+795A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.1367A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
3g.101757992T>ACA353877470CEP97c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
n.1879T>A
c.900T>A (p.Asn300Lys)
c.1380T>A (p.Asn460Lys)
n.1740T>A
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.1048+796T>A (n.1048+796T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
n.1368T>A
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
3g.101757992T>CCA434873227CEP97c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
n.1879T>C
c.900T>C (p.Asn300=)
c.1380T>C (p.Asn460=)
n.1740T>C
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.1048+796T>C (n.1048+796T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
n.1368T>C
c.1209T>C (p.Asn403=)
3g.101757992T>GCA353877469CEP97c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
n.1879T>G
c.900T>G (p.Asn300Lys)
c.1380T>G (p.Asn460Lys)
n.1740T>G
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.1048+796T>G (n.1048+796T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
n.1368T>G
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
3g.101757993T>ACA353877471CEP97c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1880T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1741T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1048+797T>A (n.1048+797T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.1369T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
3g.101757993T>CCA353877472CEP97c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1880T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1741T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1048+797T>C (n.1048+797T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.1369T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
3g.101757993T>GCA353877473CEP97c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1880T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1741T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1048+797T>G (n.1048+797T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
n.1369T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
3g.101757994C>ACA353877474CEP97c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1881C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.1742C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1048+798C>A (n.1048+798C>A)
c.1003C>A (n.1003C>A)
n.1370C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
3g.101757994C>GCA353877475CEP97c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1881C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.1742C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1048+798C>G (n.1048+798C>G)
c.1003C>G (n.1003C>G)
n.1370C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
3g.101757994C>TCA353877476CEP97c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1881C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.1742C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1048+798C>T (n.1048+798C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
n.1370C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
 COSMIC COSMIC
3g.101757995T>ACA434873230CEP97c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
n.1882T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
n.1743T>A
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1048+799T>A (n.1048+799T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
n.1371T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
3g.101757995T>CCA434873232CEP97c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1882T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.1743T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1048+799T>C (n.1048+799T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
n.1371T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
3g.101757995T>GCA434873231CEP97c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
n.1882T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
n.1743T>G
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1048+799T>G (n.1048+799T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
n.1371T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
3g.101757996G>ACA353877479CEP97c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.1883G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1744G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1048+800G>A (n.1048+800G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
n.1372G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
3g.101757996G>CCA353877478CEP97c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1883G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1744G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1048+800G>C (n.1048+800G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
n.1372G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
 gnomAD v4
3g.101757996G>TCA353877477CEP97c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.1883G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1744G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1048+800G>T (n.1048+800G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
n.1372G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
3g.101757997T>ACA353877480CEP97c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.1391T>A (p.Val464Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1112T>A (p.Val371Asp)
n.1884T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.1385T>A (p.Val462Asp)
n.1745T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1048+801T>A (n.1048+801T>A)
c.1006T>A (n.1006T>A)
n.1373T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
3g.101757997T>CCA353877481CEP97c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.1884T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1745T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1048+801T>C (n.1048+801T>C)
c.1006T>C (n.1006T>C)
n.1373T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
3g.101757997T>GCA353877482CEP97c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.1884T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1745T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1048+801T>G (n.1048+801T>G)
c.1006T>G (n.1006T>G)
n.1373T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
3g.101757998T>ACA434873238CEP97c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.1392T>A (p.Val464=)
c.1290T>A (p.Val430=)
c.1113T>A (p.Val371=)
n.1885T>A
c.906T>A (p.Val302=)
c.1386T>A (p.Val462=)
n.1746T>A
c.1176T>A (p.Val392=)
c.1044T>A (p.Val348=)
c.1048+802T>A (n.1048+802T>A)
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.1374T>A
c.1215T>A (p.Val405=)
3g.101757998T>CCA434873239CEP97c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.1392T>C (p.Val464=)
c.1290T>C (p.Val430=)
c.1113T>C (p.Val371=)
n.1885T>C
c.906T>C (p.Val302=)
c.1386T>C (p.Val462=)
n.1746T>C
c.1176T>C (p.Val392=)
c.1044T>C (p.Val348=)
c.1048+802T>C (n.1048+802T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.1374T>C
c.1215T>C (p.Val405=)
3g.101757998T>GCA434873240CEP97c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.1392T>G (p.Val464=)
c.1290T>G (p.Val430=)
c.1113T>G (p.Val371=)
n.1885T>G
c.906T>G (p.Val302=)
c.1386T>G (p.Val462=)
n.1746T>G
c.1176T>G (p.Val392=)
c.1044T>G (p.Val348=)
c.1048+802T>G (n.1048+802T>G)
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.1374T>G
c.1215T>G (p.Val405=)
3g.101757999C>ACA353877483CEP97c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
n.1886C>A
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.1747C>A
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1048+803C>A (n.1048+803C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.1375C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
3g.101757999C>GCA353877484CEP97c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
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c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.1747C>G
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c.1045C>G (p.Gln349Glu)
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c.1008C>G (n.1008C>G)
n.1375C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
3g.101757999C>TCA353877485CEP97c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
n.1886C>T
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.1747C>T
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1048+803C>T (n.1048+803C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
n.1375C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
3g.101758000A=CA1388867496CEP97c.*1029A= (n.*1029A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.1394A= (p.Gln465=)
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c.908A= (p.Gln303=)
c.1388A= (p.Gln463=)
n.1748A=
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1046A= (p.Gln349=)
c.1048+804A= (n.1048+804A=)
c.1009A= (n.1009A=)
n.1376A=
c.1217A= (p.Gln406=)
3g.101758000A>CCA353877486CEP97c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
n.1887A>C
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.1748A>C
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1048+804A>C (n.1048+804A>C)
c.1009A>C (n.1009A>C)
n.1376A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
3g.101758000A>GCA353877488CEP97c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
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n.1887A>G
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.1748A>G
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1048+804A>G (n.1048+804A>G)
c.1009A>G (n.1009A>G)
n.1376A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758000A>TCA353877487CEP97c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
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n.1887A>T
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.1748A>T
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1048+804A>T (n.1048+804A>T)
c.1009A>T (n.1009A>T)
n.1376A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
3g.101758001A=CA1388867497CEP97c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*482A= (n.*482A=)
c.1395A= (p.Gln465=)
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n.1888A=
c.909A= (p.Gln303=)
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n.1749A=
c.1179A= (p.Gln393=)
c.1047A= (p.Gln349=)
c.1048+805A= (n.1048+805A=)
c.1010A= (n.1010A=)
n.1377A=
c.1218A= (p.Gln406=)
3g.101758001A>CCA79768933CEP97c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.1395A>C (p.Gln465His)
c.1293A>C (p.Gln431His)
c.1116A>C (p.Gln372His)
n.1888A>C
c.909A>C (p.Gln303His)
c.1389A>C (p.Gln463His)
n.1749A>C
c.1179A>C (p.Gln393His)
c.1047A>C (p.Gln349His)
c.1048+805A>C (n.1048+805A>C)
c.1010A>C (n.1010A>C)
n.1377A>C
c.1218A>C (p.Gln406His)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101758001A>GCA2522119CEP97c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.1395A>G (p.Gln465=)
c.1293A>G (p.Gln431=)
c.1116A>G (p.Gln372=)
n.1888A>G
c.909A>G (p.Gln303=)
c.1389A>G (p.Gln463=)
n.1749A>G
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1047A>G (p.Gln349=)
c.1048+805A>G (n.1048+805A>G)
c.1010A>G (n.1010A>G)
n.1377A>G
c.1218A>G (p.Gln406=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758001A>TCA2522120CEP97c.*1030A>T (n.*1030A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.1395A>T (p.Gln465His)
c.1293A>T (p.Gln431His)
c.1116A>T (p.Gln372His)
n.1888A>T
c.909A>T (p.Gln303His)
c.1389A>T (p.Gln463His)
n.1749A>T
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1047A>T (p.Gln349His)
c.1048+805A>T (n.1048+805A>T)
c.1010A>T (n.1010A>T)
n.1377A>T
c.1218A>T (p.Gln406His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758002A>CCA353877489CEP97c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1294A>C (p.Met432Leu)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
n.1889A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
c.1390A>C (p.Met464Leu)
n.1750A>C
c.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.1048+806A>C (n.1048+806A>C)
c.1011A>C (n.1011A>C)
n.1378A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
3g.101758002A>GCA353877490CEP97c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1294A>G (p.Met432Val)
c.1117A>G (p.Met373Val)
n.1889A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
c.1390A>G (p.Met464Val)
n.1750A>G
c.1180A>G (p.Met394Val)
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.1048+806A>G (n.1048+806A>G)
c.1011A>G (n.1011A>G)
n.1378A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
 gnomAD v4
3g.101758002A>TCA353877491CEP97c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1294A>T (p.Met432Leu)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
n.1889A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
c.1390A>T (p.Met464Leu)
n.1750A>T
c.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.1048+806A>T (n.1048+806A>T)
c.1011A>T (n.1011A>T)
n.1378A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
 gnomAD v4
3g.101758003T>ACA353877492CEP97c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1295T>A (p.Met432Lys)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
n.1890T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
n.1751T>A
c.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.1048+807T>A (n.1048+807T>A)
c.1012T>A (n.1012T>A)
n.1379T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
3g.101758003T>CCA353877493CEP97c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1295T>C (p.Met432Thr)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
n.1890T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
n.1751T>C
c.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.1048+807T>C (n.1048+807T>C)
c.1012T>C (n.1012T>C)
n.1379T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
 gnomAD v4
3g.101758003T>GCA353877494CEP97c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1295T>G (p.Met432Arg)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
n.1890T>G
c.911T>G (p.Met304Arg)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
n.1751T>G
c.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.1048+807T>G (n.1048+807T>G)
c.1012T>G (n.1012T>G)
n.1379T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
3g.101758004G>ACA353877495CEP97c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1296G>A (p.Met432Ile)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
n.1891G>A
c.912G>A (p.Met304Ile)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
n.1752G>A
c.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.1048+808G>A (n.1048+808G>A)
c.1013G>A (n.1013G>A)
n.1380G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758004G>CCA353877496CEP97c.*1033G>C (n.*1033G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1296G>C (p.Met432Ile)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
n.1891G>C
c.912G>C (p.Met304Ile)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
n.1752G>C
c.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.1048+808G>C (n.1048+808G>C)
c.1013G>C (n.1013G>C)
n.1380G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
 gnomAD v4
3g.101758004G=CA1388867498CEP97c.*1033G= (n.*1033G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.1398G= (p.Met466=)
c.1296G= (p.Met432=)
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c.912G= (p.Met304=)
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c.1182G= (p.Met394=)
c.1050G= (p.Met350=)
c.1048+808G= (n.1048+808G=)
c.1013G= (n.1013G=)
n.1380G=
c.1221G= (p.Met407=)
3g.101758004G>TCA353877497CEP97c.*1033G>T (n.*1033G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1296G>T (p.Met432Ile)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
n.1891G>T
c.912G>T (p.Met304Ile)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
n.1752G>T
c.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.1048+808G>T (n.1048+808G>T)
c.1013G>T (n.1013G>T)
n.1380G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
3g.101758005A=CA1388867499CEP97c.*1034A= (n.*1034A=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.1399A= (p.Met467=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.1120A= (p.Met374=)
n.1892A=
c.913A= (p.Met305=)
c.1393A= (p.Met465=)
n.1753A=
c.1183A= (p.Met395=)
c.1051A= (p.Met351=)
c.1048+809A= (n.1048+809A=)
c.1014A= (n.1014A=)
n.1381A=
c.1222A= (p.Met408=)
3g.101758005A>CCA353877500CEP97c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.1120A>C (p.Met374Leu)
n.1892A>C
c.913A>C (p.Met305Leu)
c.1393A>C (p.Met465Leu)
n.1753A>C
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.1048+809A>C (n.1048+809A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
n.1381A>C
c.1222A>C (p.Met408Leu)
3g.101758005A>GCA353877498CEP97c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
c.1120A>G (p.Met374Val)
n.1892A>G
c.913A>G (p.Met305Val)
c.1393A>G (p.Met465Val)
n.1753A>G
c.1183A>G (p.Met395Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.1048+809A>G (n.1048+809A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
n.1381A>G
c.1222A>G (p.Met408Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758005A>TCA353877499CEP97c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
c.1120A>T (p.Met374Leu)
n.1892A>T
c.913A>T (p.Met305Leu)
c.1393A>T (p.Met465Leu)
n.1753A>T
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.1048+809A>T (n.1048+809A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
n.1381A>T
c.1222A>T (p.Met408Leu)
3g.101758006T>ACA2522121CEP97c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
c.1121T>A (p.Met374Lys)
n.1893T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.1394T>A (p.Met465Lys)
n.1754T>A
c.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.1048+810T>A (n.1048+810T>A)
c.1015T>A (n.1015T>A)
n.1382T>A
c.1223T>A (p.Met408Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758006T>CCA353877501CEP97c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
c.1121T>C (p.Met374Thr)
n.1893T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.1394T>C (p.Met465Thr)
n.1754T>C
c.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.1048+810T>C (n.1048+810T>C)
c.1015T>C (n.1015T>C)
n.1382T>C
c.1223T>C (p.Met408Thr)
 ClinVar gnomAD v4
3g.101758006T>GCA2522122CEP97c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.1121T>G (p.Met374Arg)
n.1893T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.1394T>G (p.Met465Arg)
n.1754T>G
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c.1048+810T>G (n.1048+810T>G)
c.1015T>G (n.1015T>G)
n.1382T>G
c.1223T>G (p.Met408Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101758006T=CA1388867500CEP97c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.1400T= (p.Met467=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.1121T= (p.Met374=)
n.1893T=
c.914T= (p.Met305=)
c.1394T= (p.Met465=)
n.1754T=
c.1184T= (p.Met395=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.1048+810T= (n.1048+810T=)
c.1015T= (n.1015T=)
n.1382T=
c.1223T= (p.Met408=)
3g.101758007G>ACA353877502CEP97c.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.1122G>A (p.Met374Ile)
n.1894G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.1395G>A (p.Met465Ile)
n.1755G>A
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c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.1048+811G>A (n.1048+811G>A)
c.1016G>A (n.1016G>A)
n.1383G>A
c.1224G>A (p.Met408Ile)
 dbSNP
3g.101758007G>CCA353877503CEP97c.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.1122G>C (p.Met374Ile)
n.1894G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.1395G>C (p.Met465Ile)
n.1755G>C
c.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.1048+811G>C (n.1048+811G>C)
c.1016G>C (n.1016G>C)
n.1383G>C
c.1224G>C (p.Met408Ile)
3g.101758007G=CA1388867501CEP97c.*1036G= (n.*1036G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.1401G= (p.Met467=)
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c.915G= (p.Met305=)
c.1395G= (p.Met465=)
n.1755G=
c.1185G= (p.Met395=)
c.1053G= (p.Met351=)
c.1048+811G= (n.1048+811G=)
c.1016G= (n.1016G=)
n.1383G=
c.1224G= (p.Met408=)
3g.101758007G>TCA353877504CEP97c.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.1122G>T (p.Met374Ile)
n.1894G>T
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c.1395G>T (p.Met465Ile)
n.1755G>T
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.1048+811G>T (n.1048+811G>T)
c.1016G>T (n.1016G>T)
n.1383G>T
c.1224G>T (p.Met408Ile)
3g.101758008A>CCA434873254CEP97c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
n.1895A>C
c.916A>C (p.Arg306=)
c.1396A>C (p.Arg466=)
n.1756A>C
c.1186A>C (p.Arg396=)
c.1054A>C (p.Arg352=)
c.1048+812A>C (n.1048+812A>C)
c.1017A>C (n.1017A>C)
n.1384A>C
c.1225A>C (p.Arg409=)
3g.101758008A>GCA353877505CEP97c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
n.1895A>G
c.916A>G (p.Arg306Gly)
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
n.1756A>G
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.1048+812A>G (n.1048+812A>G)
c.1017A>G (n.1017A>G)
n.1384A>G
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
3g.101758008A>TCA353877506CEP97c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.1123A>T (p.Arg375Ter)
n.1895A>T
c.916A>T (p.Arg306Ter)
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
n.1756A>T
c.1186A>T (p.Arg396Ter)
c.1054A>T (p.Arg352Ter)
c.1048+812A>T (n.1048+812A>T)
c.1017A>T (n.1017A>T)
n.1384A>T
c.1225A>T (p.Arg409Ter)
3g.101758009G>ACA353877507CEP97c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
n.1896G>A
c.917G>A (p.Arg306Lys)
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
n.1757G>A
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.1048+813G>A (n.1048+813G>A)
c.1018G>A (n.1018G>A)
n.1385G>A
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
3g.101758009G>CCA353877508CEP97c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
n.1896G>C
c.917G>C (p.Arg306Thr)
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
n.1757G>C
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.1048+813G>C (n.1048+813G>C)
c.1018G>C (n.1018G>C)
n.1385G>C
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
3g.101758009G=CA1388867502CEP97c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.1403G= (p.Arg468=)
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n.1896G=
c.917G= (p.Arg306=)
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n.1757G=
c.1187G= (p.Arg396=)
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c.1018G= (n.1018G=)
n.1385G=
c.1226G= (p.Arg409=)
3g.101758009G>TCA2522123CEP97c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.1124G>T (p.Arg375Ile)
n.1896G>T
c.917G>T (p.Arg306Ile)
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
n.1757G>T
c.1187G>T (p.Arg396Ile)
c.1055G>T (p.Arg352Ile)
c.1048+813G>T (n.1048+813G>T)
c.1018G>T (n.1018G>T)
n.1385G>T
c.1226G>T (p.Arg409Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758010A>CCA353877509CEP97c.*1039A>C (n.*1039A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.1125A>C (p.Arg375Ser)
n.1897A>C
c.918A>C (p.Arg306Ser)
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
n.1758A>C
c.1188A>C (p.Arg396Ser)
c.1056A>C (p.Arg352Ser)
c.1048+814A>C (n.1048+814A>C)
c.1019A>C (n.1019A>C)
n.1386A>C
c.1227A>C (p.Arg409Ser)
3g.101758010A>GCA434873258CEP97c.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1125A>G (p.Arg375=)
n.1897A>G
c.918A>G (p.Arg306=)
c.1398A>G (p.Arg466=)
n.1758A>G
c.1188A>G (p.Arg396=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
c.1048+814A>G (n.1048+814A>G)
c.1019A>G (n.1019A>G)
n.1386A>G
c.1227A>G (p.Arg409=)
3g.101758010A>TCA353877510CEP97c.*1039A>T (n.*1039A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.1125A>T (p.Arg375Ser)
n.1897A>T
c.918A>T (p.Arg306Ser)
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
n.1758A>T
c.1188A>T (p.Arg396Ser)
c.1056A>T (p.Arg352Ser)
c.1048+814A>T (n.1048+814A>T)
c.1019A>T (n.1019A>T)
n.1386A>T
c.1227A>T (p.Arg409Ser)
3g.101758011A>CCA353877511CEP97c.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1898A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1759A>C
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1048+815A>C (n.1048+815A>C)
c.1020A>C (n.1020A>C)
n.1387A>C
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
 gnomAD v4
3g.101758011A>GCA353877512CEP97c.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1898A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1759A>G
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1048+815A>G (n.1048+815A>G)
c.1020A>G (n.1020A>G)
n.1387A>G
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
3g.101758011A>TCA353877513CEP97c.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1898A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1759A>T
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1048+815A>T (n.1048+815A>T)
c.1020A>T (n.1020A>T)
n.1387A>T
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
3g.101758012G>ACA353877514CEP97c.*1041G>A (n.*1041G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1899G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1760G>A
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1048+816G>A (n.1048+816G>A)
c.1021G>A (n.1021G>A)
n.1388G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
3g.101758012G>CCA353877516CEP97c.*1041G>C (n.*1041G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1899G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1760G>C
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1048+816G>C (n.1048+816G>C)
c.1021G>C (n.1021G>C)
n.1388G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
3g.101758012G>TCA353877515CEP97c.*1041G>T (n.*1041G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1899G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1760G>T
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1048+816G>T (n.1048+816G>T)
c.1021G>T (n.1021G>T)
n.1388G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
 COSMIC COSMIC
3g.101758013T>ACA353877517CEP97c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1407T>A (p.Ser469Arg)
c.1305T>A (p.Ser435Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
n.1900T>A
c.921T>A (p.Ser307Arg)
c.1401T>A (p.Ser467Arg)
n.1761T>A
c.1191T>A (p.Ser397Arg)
c.1059T>A (p.Ser353Arg)
c.1048+817T>A (n.1048+817T>A)
c.1022T>A (n.1022T>A)
n.1389T>A
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
3g.101758013T>CCA434873262CEP97c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
n.1900T>C
c.921T>C (p.Ser307=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
n.1761T>C
c.1191T>C (p.Ser397=)
c.1059T>C (p.Ser353=)
c.1048+817T>C (n.1048+817T>C)
c.1022T>C (n.1022T>C)
n.1389T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
3g.101758013T>GCA353877518CEP97c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1407T>G (p.Ser469Arg)
c.1305T>G (p.Ser435Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
n.1900T>G
c.921T>G (p.Ser307Arg)
c.1401T>G (p.Ser467Arg)
n.1761T>G
c.1191T>G (p.Ser397Arg)
c.1059T>G (p.Ser353Arg)
c.1048+817T>G (n.1048+817T>G)
c.1022T>G (n.1022T>G)
n.1389T>G
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
3g.101758014G>ACA353877519CEP97c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.1901G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
n.1762G>A
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1048+818G>A (n.1048+818G>A)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.1390G>A
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
3g.101758014G>CCA353877520CEP97c.*1043G>C (n.*1043G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.1901G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
n.1762G>C
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1048+818G>C (n.1048+818G>C)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.1390G>C
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
3g.101758014G>TCA353877521CEP97c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.1901G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
n.1762G>T
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1048+818G>T (n.1048+818G>T)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.1390G>T
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
3g.101758015A>CCA353877522CEP97c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.1902A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
n.1763A>C
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1048+819A>C (n.1048+819A>C)
c.1024A>C (n.1024A>C)
n.1391A>C
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
3g.101758015A>GCA353877523CEP97c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.1902A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
n.1763A>G
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1048+819A>G (n.1048+819A>G)
c.1024A>G (n.1024A>G)
n.1391A>G
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
3g.101758015A>TCA353877524CEP97c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.1902A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
n.1763A>T
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1048+819A>T (n.1048+819A>T)
c.1024A>T (n.1024A>T)
n.1391A>T
c.1232A>T (p.Glu411Val)
3g.101758016A>CCA353877525CEP97c.*1045A>C (n.*1045A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.1903A>C
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
n.1764A>C
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1062A>C (p.Glu354Asp)
c.1048+820A>C (n.1048+820A>C)
c.1025A>C (n.1025A>C)
n.1392A>C
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
3g.101758016A>GCA434873266CEP97c.*1045A>G (n.*1045A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1410A>G (p.Glu470=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.1903A>G
c.924A>G (p.Glu308=)
c.1404A>G (p.Glu468=)
n.1764A>G
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1062A>G (p.Glu354=)
c.1048+820A>G (n.1048+820A>G)
c.1025A>G (n.1025A>G)
n.1392A>G
c.1233A>G (p.Glu411=)
3g.101758016A>TCA353877526CEP97c.*1045A>T (n.*1045A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.1903A>T
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
n.1764A>T
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1062A>T (p.Glu354Asp)
c.1048+820A>T (n.1048+820A>T)
c.1025A>T (n.1025A>T)
n.1392A>T
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
3g.101758017A>CCA353877529CEP97c.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.1904A>C
c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
n.1765A>C
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.1063A>C (p.Ile355Leu)
c.1048+821A>C (n.1048+821A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
n.1393A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
3g.101758017A>GCA353877528CEP97c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.1904A>G
c.925A>G (p.Ile309Val)
c.1405A>G (p.Ile469Val)
n.1765A>G
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.1063A>G (p.Ile355Val)
c.1048+821A>G (n.1048+821A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
n.1393A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
 gnomAD v4
3g.101758017A>TCA353877527CEP97c.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.1904A>T
c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
n.1765A>T
c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.1048+821A>T (n.1048+821A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
n.1393A>T
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
 gnomAD v4
3g.101758018T>ACA353877532CEP97c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.1905T>A
c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
n.1766T>A
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1048+822T>A (n.1048+822T>A)
c.1027T>A (n.1027T>A)
n.1394T>A
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
 ClinVar gnomAD v4
3g.101758018T>CCA353877530CEP97c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.1905T>C
c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
n.1766T>C
c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1048+822T>C (n.1048+822T>C)
c.1027T>C (n.1027T>C)
n.1394T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
3g.101758018T>GCA353877531CEP97c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.1905T>G
c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
n.1766T>G
c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.1064T>G (p.Ile355Ser)
c.1048+822T>G (n.1048+822T>G)
c.1027T>G (n.1027T>G)
n.1394T>G
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
3g.101758019C>ACA434873269CEP97c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1134C>A (p.Ile378=)
n.1906C>A
c.927C>A (p.Ile309=)
c.1407C>A (p.Ile469=)
n.1767C>A
c.1197C>A (p.Ile399=)
c.1065C>A (p.Ile355=)
c.1048+823C>A (n.1048+823C>A)
c.1028C>A (n.1028C>A)
n.1395C>A
c.1236C>A (p.Ile412=)
3g.101758019C>GCA353877533CEP97c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
n.1906C>G
c.927C>G (p.Ile309Met)
c.1407C>G (p.Ile469Met)
n.1767C>G
c.1197C>G (p.Ile399Met)
c.1065C>G (p.Ile355Met)
c.1048+823C>G (n.1048+823C>G)
c.1028C>G (n.1028C>G)
n.1395C>G
c.1236C>G (p.Ile412Met)
3g.101758019C>TCA434873267CEP97c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1134C>T (p.Ile378=)
n.1906C>T
c.927C>T (p.Ile309=)
c.1407C>T (p.Ile469=)
n.1767C>T
c.1197C>T (p.Ile399=)
c.1065C>T (p.Ile355=)
c.1048+823C>T (n.1048+823C>T)
c.1028C>T (n.1028C>T)
n.1395C>T
c.1236C>T (p.Ile412=)
 gnomAD v4
3g.101758020A>CCA353877534CEP97c.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1907A>C
c.928A>C (p.Asn310His)
c.1408A>C (p.Asn470His)
n.1768A>C
c.1198A>C (p.Asn400His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.1048+824A>C (n.1048+824A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
n.1396A>C
c.1237A>C (p.Asn413His)
3g.101758020A>GCA353877535CEP97c.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1907A>G
c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.1768A>G
c.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.1048+824A>G (n.1048+824A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
n.1396A>G
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
3g.101758020A>TCA353877536CEP97c.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1907A>T
c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.1768A>T
c.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.1048+824A>T (n.1048+824A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
n.1396A>T
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
3g.101758021A>CCA353877539CEP97c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1908A>C
c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.1409A>C (p.Asn470Thr)
n.1769A>C
c.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.1048+825A>C (n.1048+825A>C)
c.1030A>C (n.1030A>C)
n.1397A>C
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
3g.101758021A>GCA353877537CEP97c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1908A>G
c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.1409A>G (p.Asn470Ser)
n.1769A>G
c.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1048+825A>G (n.1048+825A>G)
c.1030A>G (n.1030A>G)
n.1397A>G
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
3g.101758021A>TCA353877538CEP97c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1908A>T
c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.1409A>T (p.Asn470Ile)
n.1769A>T
c.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1048+825A>T (n.1048+825A>T)
c.1030A>T (n.1030A>T)
n.1397A>T
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
3g.101758022T>ACA353877540CEP97c.*1051T>A (n.*1051T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1416T>A (p.Asn472Lys)
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
n.1909T>A
c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.1410T>A (p.Asn470Lys)
n.1770T>A
c.1200T>A (p.Asn400Lys)
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.1048+826T>A (n.1048+826T>A)
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.1398T>A
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
3g.101758022T>CCA434873271CEP97c.*1051T>C (n.*1051T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1416T>C (p.Asn472=)
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.1137T>C (p.Asn379=)
n.1909T>C
c.930T>C (p.Asn310=)
c.1410T>C (p.Asn470=)
n.1770T>C
c.1200T>C (p.Asn400=)
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.1048+826T>C (n.1048+826T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.1398T>C
c.1239T>C (p.Asn413=)
3g.101758022T>GCA353877541CEP97c.*1051T>G (n.*1051T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1416T>G (p.Asn472Lys)
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
n.1909T>G
c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.1410T>G (p.Asn470Lys)
n.1770T>G
c.1200T>G (p.Asn400Lys)
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.1048+826T>G (n.1048+826T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.1398T>G
c.1239T>G (p.Asn413Lys)
3g.101758023A>CCA353877542CEP97c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1910A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.1771A>C
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1048+827A>C (n.1048+827A>C)
c.1032A>C (n.1032A>C)
n.1399A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
3g.101758023A>GCA353877543CEP97c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1910A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.1771A>G
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1048+827A>G (n.1048+827A>G)
c.1032A>G (n.1032A>G)
n.1399A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
 COSMIC COSMIC
3g.101758023A>TCA353877544CEP97c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1910A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.1771A>T
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1048+827A>T (n.1048+827A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
n.1399A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
3g.101758024_101758025delCA2666802930CEP97c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
c.*505_*506del (n.*505_*506del)
c.1418_1419del (p.Thr473ArgfsTer4)
c.1316_1317del (p.Thr439ArgfsTer4)
c.1139_1140del (p.Thr380ArgfsTer4)
n.1911_1912del
c.932_933del (p.Thr311ArgfsTer4)
c.1412_1413del (p.Thr471ArgfsTer4)
n.1772_1773del
c.1202_1203del (p.Thr401ArgfsTer4)
c.1070_1071del (p.Thr357ArgfsTer4)
c.1048+828_1048+829del (n.1048+828_1048+829del)
c.1033_1034del (n.1033_1034del)
n.1400_1401del
c.1241_1242del (p.Thr414ArgfsTer4)
 gnomAD v4
3g.101758024C>ACA353877545CEP97c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1911C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.1412C>A (p.Thr471Lys)
n.1772C>A
c.1202C>A (p.Thr401Lys)
c.1070C>A (p.Thr357Lys)
c.1048+828C>A (n.1048+828C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.1400C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
3g.101758024C>GCA353877547CEP97c.*1053C>G (n.*1053C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1911C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.1412C>G (p.Thr471Arg)
n.1772C>G
c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.1070C>G (p.Thr357Arg)
c.1048+828C>G (n.1048+828C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.1400C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
3g.101758024C>TCA353877546CEP97c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1911C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.1772C>T
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1048+828C>T (n.1048+828C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.1400C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
 gnomAD v4
3g.101758025A=CA1388867503CEP97c.*1054A= (n.*1054A=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.1419A= (p.Thr473=)
c.1317A= (p.Thr439=)
c.1140A= (p.Thr380=)
n.1912A=
c.933A= (p.Thr311=)
c.1413A= (p.Thr471=)
n.1773A=
c.1203A= (p.Thr401=)
c.1071A= (p.Thr357=)
c.1048+829A= (n.1048+829A=)
c.1034A= (n.1034A=)
n.1401A=
c.1242A= (p.Thr414=)
3g.101758025A>CCA434873273CEP97c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1317A>C (p.Thr439=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.1912A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
c.1413A>C (p.Thr471=)
n.1773A>C
c.1203A>C (p.Thr401=)
c.1071A>C (p.Thr357=)
c.1048+829A>C (n.1048+829A>C)
c.1034A>C (n.1034A>C)
n.1401A>C
c.1242A>C (p.Thr414=)
 gnomAD v4
3g.101758025A>GCA434873275CEP97c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.1419A>G (p.Thr473=)
c.1317A>G (p.Thr439=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.1912A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
c.1413A>G (p.Thr471=)
n.1773A>G
c.1203A>G (p.Thr401=)
c.1071A>G (p.Thr357=)
c.1048+829A>G (n.1048+829A>G)
c.1034A>G (n.1034A>G)
n.1401A>G
c.1242A>G (p.Thr414=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101758025A>TCA434873277CEP97c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.1419A>T (p.Thr473=)
c.1317A>T (p.Thr439=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.1912A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
c.1413A>T (p.Thr471=)
n.1773A>T
c.1203A>T (p.Thr401=)
c.1071A>T (p.Thr357=)
c.1048+829A>T (n.1048+829A>T)
c.1034A>T (n.1034A>T)
n.1401A>T
c.1242A>T (p.Thr414=)
3g.101758026G>ACA353877548CEP97c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1913G>A
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1774G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1048+830G>A (n.1048+830G>A)
c.1035G>A (n.1035G>A)
n.1402G>A
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
3g.101758026G>CCA353877549CEP97c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1913G>C
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1774G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1048+830G>C (n.1048+830G>C)
c.1035G>C (n.1035G>C)
n.1402G>C
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
3g.101758026G>TCA353877550CEP97c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1913G>T
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1774G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1048+830G>T (n.1048+830G>T)
c.1035G>T (n.1035G>T)
n.1402G>T
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
3g.101758027A>CCA353877551CEP97c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1914A>C
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1775A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1048+831A>C (n.1048+831A>C)
c.1036A>C (n.1036A>C)
n.1403A>C
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
3g.101758027A>GCA353877552CEP97c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1914A>G
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1775A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1048+831A>G (n.1048+831A>G)
c.1036A>G (n.1036A>G)
n.1403A>G
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
3g.101758027A>TCA353877553CEP97c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1914A>T
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1775A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1048+831A>T (n.1048+831A>T)
c.1036A>T (n.1036A>T)
n.1403A>T
c.1244A>T (p.Glu415Val)
3g.101758028G>ACA434873286CEP97c.*1057G>A (n.*1057G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1320G>A (p.Glu440=)
c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1915G>A
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.1776G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1048+832G>A (n.1048+832G>A)
c.1037G>A (n.1037G>A)
n.1404G>A
c.1245G>A (p.Glu415=)
 gnomAD v4
3g.101758028G>CCA353877554CEP97c.*1057G>C (n.*1057G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1915G>C
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.1776G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1048+832G>C (n.1048+832G>C)
c.1037G>C (n.1037G>C)
n.1404G>C
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
 gnomAD v4
3g.101758028G>TCA353877555CEP97c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1915G>T
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.1776G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1048+832G>T (n.1048+832G>T)
c.1037G>T (n.1037G>T)
n.1404G>T
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
3g.101758029G>ACA2522124CEP97c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
n.1916G>A
c.937G>A (p.Val313Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.1777G>A
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1048+833G>A (n.1048+833G>A)
c.1038G>A (n.1038G>A)
n.1405G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101758029G>CCA353877556CEP97c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
n.1916G>C
c.937G>C (p.Val313Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.1777G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1048+833G>C (n.1048+833G>C)
c.1038G>C (n.1038G>C)
n.1405G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
3g.101758029G=CA1388867504CEP97c.*1058G= (n.*1058G=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.1423G= (p.Val475=)
c.1321G= (p.Val441=)
c.1144G= (p.Val382=)
n.1916G=
c.937G= (p.Val313=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.1777G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1048+833G= (n.1048+833G=)
c.1038G= (n.1038G=)
n.1405G=
c.1246G= (p.Val416=)
3g.101758029G>TCA353877557CEP97c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
c.1144G>T (p.Val382Leu)
n.1916G>T
c.937G>T (p.Val313Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
n.1777G>T
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1048+833G>T (n.1048+833G>T)
c.1038G>T (n.1038G>T)
n.1405G>T
c.1246G>T (p.Val416Leu)
3g.101758030T>ACA353877559CEP97c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
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c.*511T>C (n.*511T>C)
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c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1048+834T>C (n.1048+834T>C)
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n.1406T>C
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n.1779A>C
c.1209A>C (p.Val403=)
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c.1048+835A>C (n.1048+835A>C)
c.1040A>C (n.1040A>C)
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c.*512A>G (n.*512A>G)
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c.1419A>G (p.Val473=)
n.1779A>G
c.1209A>G (p.Val403=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1251T= (p.Asn417=)
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3g.101758035G>CCA353877569CEP97c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
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c.*517A>C (n.*517A>C)
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3g.101758036A>GCA353877572CEP97c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
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c.1424A>G (p.Glu475Gly)
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c.1082A>G (p.Glu361Gly)
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c.1253A>G (p.Glu418Gly)
3g.101758036A>TCA353877573CEP97c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.1328A>T (p.Glu443Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1923A>T
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c.1424A>T (p.Glu475Val)
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c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1048+840A>T (n.1048+840A>T)
c.1045A>T (n.1045A>T)
n.1412A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)

Number of alleles fetched