Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.101757896A=CA1388867465CEP97c.*925A= (n.*925A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.1290A= (p.Leu430=)
c.1188A= (p.Leu396=)
c.1011A= (p.Leu337=)
n.1783A=
c.804A= (p.Leu268=)
c.1284A= (p.Leu428=)
n.1644A=
c.1074A= (p.Leu358=)
c.942A= (p.Leu314=)
c.1048+700A= (n.1048+700A=)
c.905A= (n.905A=)
n.1272A=
c.1113A= (p.Leu371=)
3g.101757896A>CCA434873076CEP97c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.1290A>C (p.Leu430=)
c.1188A>C (p.Leu396=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
n.1783A>C
c.804A>C (p.Leu268=)
c.1284A>C (p.Leu428=)
n.1644A>C
c.1074A>C (p.Leu358=)
c.942A>C (p.Leu314=)
c.1048+700A>C (n.1048+700A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
n.1272A>C
c.1113A>C (p.Leu371=)
3g.101757896A>GCA434873079CEP97c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.1290A>G (p.Leu430=)
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
n.1783A>G
c.804A>G (p.Leu268=)
c.1284A>G (p.Leu428=)
n.1644A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.1048+700A>G (n.1048+700A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
n.1272A>G
c.1113A>G (p.Leu371=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757896A>TCA434873081CEP97c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.1290A>T (p.Leu430=)
c.1188A>T (p.Leu396=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
n.1783A>T
c.804A>T (p.Leu268=)
c.1284A>T (p.Leu428=)
n.1644A>T
c.1074A>T (p.Leu358=)
c.942A>T (p.Leu314=)
c.1048+700A>T (n.1048+700A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
n.1272A>T
c.1113A>T (p.Leu371=)
3g.101757897G>ACA353877253CEP97c.*926G>A (n.*926G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1784G>A
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.1645G>A
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.1048+701G>A (n.1048+701G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
n.1273G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
3g.101757897G>CCA353877254CEP97c.*926G>C (n.*926G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1784G>C
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.1645G>C
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.1048+701G>C (n.1048+701G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
n.1273G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
3g.101757897G>TCA353877255CEP97c.*926G>T (n.*926G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1784G>T
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.1645G>T
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.1048+701G>T (n.1048+701G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
n.1273G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
3g.101757898A>CCA353877256CEP97c.*927A>C (n.*927A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
n.1785A>C
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.1646A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.1048+702A>C (n.1048+702A>C)
c.907A>C (n.907A>C)
n.1274A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
3g.101757898A>GCA353877257CEP97c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
n.1785A>G
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.1646A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.1048+702A>G (n.1048+702A>G)
c.907A>G (n.907A>G)
n.1274A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
3g.101757898A>TCA353877258CEP97c.*927A>T (n.*927A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
n.1785A>T
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
n.1646A>T
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.1048+702A>T (n.1048+702A>T)
c.907A>T (n.907A>T)
n.1274A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
3g.101757899A>CCA353877259CEP97c.*928A>C (n.*928A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1293A>C (p.Glu431Asp)
c.1191A>C (p.Glu397Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1786A>C
c.807A>C (p.Glu269Asp)
c.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.1647A>C
c.1077A>C (p.Glu359Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.1048+703A>C (n.1048+703A>C)
c.908A>C (n.908A>C)
n.1275A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
3g.101757899A>GCA434873084CEP97c.*928A>G (n.*928A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1293A>G (p.Glu431=)
c.1191A>G (p.Glu397=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
n.1786A>G
c.807A>G (p.Glu269=)
c.1287A>G (p.Glu429=)
n.1647A>G
c.1077A>G (p.Glu359=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.1048+703A>G (n.1048+703A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
n.1275A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
3g.101757899A>TCA353877260CEP97c.*928A>T (n.*928A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1293A>T (p.Glu431Asp)
c.1191A>T (p.Glu397Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
n.1786A>T
c.807A>T (p.Glu269Asp)
c.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.1647A>T
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.1048+703A>T (n.1048+703A>T)
c.908A>T (n.908A>T)
n.1275A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
3g.101757900G>ACA353877263CEP97c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1294G>A (p.Asp432Asn)
c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.1015G>A (p.Asp339Asn)
n.1787G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1648G>A
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.1048+704G>A (n.1048+704G>A)
c.909G>A (n.909G>A)
n.1276G>A
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
3g.101757900G>CCA353877262CEP97c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1294G>C (p.Asp432His)
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1015G>C (p.Asp339His)
n.1787G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1648G>C
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.1048+704G>C (n.1048+704G>C)
c.909G>C (n.909G>C)
n.1276G>C
c.1117G>C (p.Asp373His)
3g.101757900G>TCA353877261CEP97c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1294G>T (p.Asp432Tyr)
c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.1015G>T (p.Asp339Tyr)
n.1787G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1648G>T
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.1048+704G>T (n.1048+704G>T)
c.909G>T (n.909G>T)
n.1276G>T
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
3g.101757901A>CCA353877264CEP97c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1295A>C (p.Asp432Ala)
c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.1016A>C (p.Asp339Ala)
n.1788A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1649A>C
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.1048+705A>C (n.1048+705A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
n.1277A>C
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
3g.101757901A>GCA353877266CEP97c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.1295A>G (p.Asp432Gly)
c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.1016A>G (p.Asp339Gly)
n.1788A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1649A>G
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.1048+705A>G (n.1048+705A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
n.1277A>G
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
3g.101757901A>TCA353877265CEP97c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1295A>T (p.Asp432Val)
c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.1016A>T (p.Asp339Val)
n.1788A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1649A>T
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.1048+705A>T (n.1048+705A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
n.1277A>T
c.1118A>T (p.Asp373Val)
 gnomAD v4
3g.101757902T>ACA353877267CEP97c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1296T>A (p.Asp432Glu)
c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.1017T>A (p.Asp339Glu)
n.1789T>A
c.810T>A (p.Asp270Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1650T>A
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.1048+706T>A (n.1048+706T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
n.1278T>A
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
3g.101757902T>CCA434873089CEP97c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1296T>C (p.Asp432=)
c.1194T>C (p.Asp398=)
c.1017T>C (p.Asp339=)
n.1789T>C
c.810T>C (p.Asp270=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.1650T>C
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.1048+706T>C (n.1048+706T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
n.1278T>C
c.1119T>C (p.Asp373=)
 COSMIC
3g.101757902T>GCA353877268CEP97c.*931T>G (n.*931T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1296T>G (p.Asp432Glu)
c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.1017T>G (p.Asp339Glu)
n.1789T>G
c.810T>G (p.Asp270Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1650T>G
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.1048+706T>G (n.1048+706T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
n.1278T>G
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
3g.101757903G>ACA2522103CEP97c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.1790G>A
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.1651G>A
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.1048+707G>A (n.1048+707G>A)
c.912G>A (n.912G>A)
n.1279G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757903G>CCA353877269CEP97c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
n.1790G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.1651G>C
c.1081G>C (p.Asp361His)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.1048+707G>C (n.1048+707G>C)
c.912G>C (n.912G>C)
n.1279G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
3g.101757903G=CA1388867466CEP97c.*932G= (n.*932G=)
c.*384G= (n.*384G=)
c.1297G= (p.Asp433=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.1018G= (p.Asp340=)
n.1790G=
c.811G= (p.Asp271=)
c.1291G= (p.Asp431=)
n.1651G=
c.1081G= (p.Asp361=)
c.949G= (p.Asp317=)
c.1048+707G= (n.1048+707G=)
c.912G= (n.912G=)
n.1279G=
c.1120G= (p.Asp374=)
3g.101757903G>TCA353877270CEP97c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.1790G>T
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.1651G>T
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.1048+707G>T (n.1048+707G>T)
c.912G>T (n.912G>T)
n.1279G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
3g.101757904A=CA1388867467CEP97c.*933A= (n.*933A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.1298A= (p.Asp433=)
c.1196A= (p.Asp399=)
c.1019A= (p.Asp340=)
n.1791A=
c.812A= (p.Asp271=)
c.1292A= (p.Asp431=)
n.1652A=
c.1082A= (p.Asp361=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.1048+708A= (n.1048+708A=)
c.913A= (n.913A=)
n.1280A=
c.1121A= (p.Asp374=)
3g.101757904A>CCA353877271CEP97c.*933A>C (n.*933A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.1791A>C
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.1652A>C
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.1048+708A>C (n.1048+708A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
n.1280A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
3g.101757904A>GCA2522104CEP97c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.1791A>G
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.1652A>G
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.1048+708A>G (n.1048+708A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
n.1280A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757904A>TCA353877272CEP97c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
n.1791A>T
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.1652A>T
c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.1048+708A>T (n.1048+708A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
n.1280A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
3g.101757905T>ACA353877273CEP97c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1020T>A (p.Asp340Glu)
n.1792T>A
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.1293T>A (p.Asp431Glu)
n.1653T>A
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.1048+709T>A (n.1048+709T>A)
c.914T>A (n.914T>A)
n.1281T>A
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
3g.101757905T>CCA434873092CEP97c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.1299T>C (p.Asp433=)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1020T>C (p.Asp340=)
n.1792T>C
c.813T>C (p.Asp271=)
c.1293T>C (p.Asp431=)
n.1653T>C
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.951T>C (p.Asp317=)
c.1048+709T>C (n.1048+709T>C)
c.914T>C (n.914T>C)
n.1281T>C
c.1122T>C (p.Asp374=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757905T>GCA353877274CEP97c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.1020T>G (p.Asp340Glu)
n.1792T>G
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.1293T>G (p.Asp431Glu)
n.1653T>G
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.1048+709T>G (n.1048+709T>G)
c.914T>G (n.914T>G)
n.1281T>G
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
3g.101757905T=CA1388867468CEP97c.*934T= (n.*934T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.1299T= (p.Asp433=)
c.1197T= (p.Asp399=)
c.1020T= (p.Asp340=)
n.1792T=
c.813T= (p.Asp271=)
c.1293T= (p.Asp431=)
n.1653T=
c.1083T= (p.Asp361=)
c.951T= (p.Asp317=)
c.1048+709T= (n.1048+709T=)
c.914T= (n.914T=)
n.1281T=
c.1122T= (p.Asp374=)
3g.101757905_101757906delCA2666802927CEP97c.*934_*935del (n.*934_*935del)
c.*386_*387del (n.*386_*387del)
c.1299_1300del (p.Asp433GlufsTer5)
c.1197_1198del (p.Asp399GlufsTer5)
c.1020_1021del (p.Asp340GlufsTer5)
n.1792_1793del
c.813_814del (p.Asp271GlufsTer5)
c.1293_1294del (p.Asp431GlufsTer5)
n.1653_1654del
c.1083_1084del (p.Asp361GlufsTer5)
c.951_952del (p.Asp317GlufsTer5)
c.1048+709_1048+710del (n.1048+709_1048+710del)
c.914_915del (n.914_915del)
n.1281_1282del
c.1122_1123del (p.Asp374GlufsTer5)
 gnomAD v4
3g.101757906G>ACA353877277CEP97c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.1793G>A
c.814G>A (p.Gly272Ser)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1654G>A
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1048+710G>A (n.1048+710G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
n.1282G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
3g.101757906G>CCA353877276CEP97c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1793G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1654G>C
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1048+710G>C (n.1048+710G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
n.1282G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
3g.101757906G>TCA353877275CEP97c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.1793G>T
c.814G>T (p.Gly272Cys)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1654G>T
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1048+710G>T (n.1048+710G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
n.1282G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
3g.101757907G>ACA353877278CEP97c.*936G>A (n.*936G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.1794G>A
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1655G>A
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1048+711G>A (n.1048+711G>A)
c.916G>A (n.916G>A)
n.1283G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
3g.101757907G>CCA353877279CEP97c.*936G>C (n.*936G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1794G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1655G>C
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1048+711G>C (n.1048+711G>C)
c.916G>C (n.916G>C)
n.1283G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
3g.101757907G>TCA353877280CEP97c.*936G>T (n.*936G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1794G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1655G>T
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1048+711G>T (n.1048+711G>T)
c.916G>T (n.916G>T)
n.1283G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
 gnomAD v4
3g.101757907_101757910delinsGTGTCA1388867469CEP97c.*936_*939delinsGTGT (n.*936_*939delinsGTGT)
c.*388_*391delinsGTGT (n.*388_*391delinsGTGT)
c.1301_1304delinsGTGT (p.Gly434=)
c.1199_1202delinsGTGT (p.Gly400=)
c.1022_1025delinsGTGT (p.Gly341=)
n.1794_1797delinsGTGT
c.815_818delinsGTGT (p.Gly272=)
c.1295_1298delinsGTGT (p.Gly432=)
n.1655_1658delinsGTGT
c.1085_1088delinsGTGT (p.Gly362=)
c.953_956delinsGTGT (p.Gly318=)
c.1048+711_1048+714delinsGTGT (n.1048+711_1048+714delinsGTGT)
c.916_919delinsGTGT (n.916_919delinsGTGT)
n.1283_1286delinsGTGT
c.1124_1127delinsGTGT (p.Gly375=)
3g.101757908T>ACA434873097CEP97c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
c.1023T>A (p.Gly341=)
n.1795T>A
c.816T>A (p.Gly272=)
c.1296T>A (p.Gly432=)
n.1656T>A
c.1086T>A (p.Gly362=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.1048+712T>A (n.1048+712T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
n.1284T>A
c.1125T>A (p.Gly375=)
3g.101757908T>CCA434873098CEP97c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.1023T>C (p.Gly341=)
n.1795T>C
c.816T>C (p.Gly272=)
c.1296T>C (p.Gly432=)
n.1656T>C
c.1086T>C (p.Gly362=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.1048+712T>C (n.1048+712T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
n.1284T>C
c.1125T>C (p.Gly375=)
3g.101757908T>GCA434873096CEP97c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.1023T>G (p.Gly341=)
n.1795T>G
c.816T>G (p.Gly272=)
c.1296T>G (p.Gly432=)
n.1656T>G
c.1086T>G (p.Gly362=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.1048+712T>G (n.1048+712T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
n.1284T>G
c.1125T>G (p.Gly375=)
3g.101757910_101757912delCA545494819CEP97c.*939_*941del (n.*939_*941del)
c.*391_*393del (n.*391_*393del)
c.1304_1306del (p.Val435del)
c.1202_1204del (p.Val401del)
c.1025_1027del (p.Val342del)
n.1797_1799del
c.818_820del (p.Val273del)
c.1298_1300del (p.Val433del)
n.1658_1660del
c.1088_1090del (p.Val363del)
c.956_958del (p.Val319del)
c.1048+714_1048+716del (n.1048+714_1048+716del)
c.919_921del (n.919_921del)
n.1286_1288del
c.1127_1129del (p.Val376del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757909G>ACA353877281CEP97c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
n.1796G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
n.1657G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.1048+713G>A (n.1048+713G>A)
c.918G>A (n.918G>A)
n.1285G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757909G>CCA353877282CEP97c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
n.1796G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.1657G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.1048+713G>C (n.1048+713G>C)
c.918G>C (n.918G>C)
n.1285G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
3g.101757909G=CA1388867470CEP97c.*938G= (n.*938G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.1303G= (p.Val435=)
c.1201G= (p.Val401=)
c.1024G= (p.Val342=)
n.1796G=
c.817G= (p.Val273=)
c.1297G= (p.Val433=)
n.1657G=
c.1087G= (p.Val363=)
c.955G= (p.Val319=)
c.1048+713G= (n.1048+713G=)
c.918G= (n.918G=)
n.1285G=
c.1126G= (p.Val376=)
3g.101757909G>TCA353877283CEP97c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.1024G>T (p.Val342Phe)
n.1796G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.1297G>T (p.Val433Phe)
n.1657G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.1048+713G>T (n.1048+713G>T)
c.918G>T (n.918G>T)
n.1285G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
3g.101757910T>ACA353877284CEP97c.*939T>A (n.*939T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.1025T>A (p.Val342Asp)
n.1797T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.1298T>A (p.Val433Asp)
n.1658T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.1048+714T>A (n.1048+714T>A)
c.919T>A (n.919T>A)
n.1286T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
3g.101757910T>CCA353877285CEP97c.*939T>C (n.*939T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
n.1797T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.1658T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.1048+714T>C (n.1048+714T>C)
c.919T>C (n.919T>C)
n.1286T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
3g.101757910T>GCA353877286CEP97c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
n.1797T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.1658T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.1048+714T>G (n.1048+714T>G)
c.919T>G (n.919T>G)
n.1286T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
3g.101757911T>ACA434873101CEP97c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1305T>A (p.Val435=)
c.1203T>A (p.Val401=)
c.1026T>A (p.Val342=)
n.1798T>A
c.819T>A (p.Val273=)
c.1299T>A (p.Val433=)
n.1659T>A
c.1089T>A (p.Val363=)
c.957T>A (p.Val319=)
c.1048+715T>A (n.1048+715T>A)
c.920T>A (n.920T>A)
n.1287T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
3g.101757911T>CCA434873102CEP97c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1305T>C (p.Val435=)
c.1203T>C (p.Val401=)
c.1026T>C (p.Val342=)
n.1798T>C
c.819T>C (p.Val273=)
c.1299T>C (p.Val433=)
n.1659T>C
c.1089T>C (p.Val363=)
c.957T>C (p.Val319=)
c.1048+715T>C (n.1048+715T>C)
c.920T>C (n.920T>C)
n.1287T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
3g.101757911T>GCA434873103CEP97c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1305T>G (p.Val435=)
c.1203T>G (p.Val401=)
c.1026T>G (p.Val342=)
n.1798T>G
c.819T>G (p.Val273=)
c.1299T>G (p.Val433=)
n.1659T>G
c.1089T>G (p.Val363=)
c.957T>G (p.Val319=)
c.1048+715T>G (n.1048+715T>G)
c.920T>G (n.920T>G)
n.1287T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
3g.101757912G>ACA353877287CEP97c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.1799G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1660G>A
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1048+716G>A (n.1048+716G>A)
c.921G>A (n.921G>A)
n.1288G>A
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
3g.101757912G>CCA353877288CEP97c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.1799G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1660G>C
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1048+716G>C (n.1048+716G>C)
c.921G>C (n.921G>C)
n.1288G>C
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
3g.101757912G>TCA353877289CEP97c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.1799G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1660G>T
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1048+716G>T (n.1048+716G>T)
c.921G>T (n.921G>T)
n.1288G>T
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
3g.101757913C>ACA353877291CEP97c.*942C>A (n.*942C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
n.1800C>A
c.821C>A (p.Ala274Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
n.1661C>A
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
c.959C>A (p.Ala320Glu)
c.1048+717C>A (n.1048+717C>A)
c.922C>A (n.922C>A)
n.1289C>A
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
3g.101757913C=CA1388867471CEP97c.*942C= (n.*942C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1205C= (p.Ala402=)
c.1028C= (p.Ala343=)
n.1800C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.1301C= (p.Ala434=)
n.1661C=
c.1091C= (p.Ala364=)
c.959C= (p.Ala320=)
c.1048+717C= (n.1048+717C=)
c.922C= (n.922C=)
n.1289C=
c.1130C= (p.Ala377=)
3g.101757913C>GCA353877292CEP97c.*942C>G (n.*942C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.1800C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1661C>G
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1048+717C>G (n.1048+717C>G)
c.922C>G (n.922C>G)
n.1289C>G
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
3g.101757913C>TCA353877290CEP97c.*942C>T (n.*942C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
n.1800C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1661C>T
c.1091C>T (p.Ala364Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1048+717C>T (n.1048+717C>T)
c.922C>T (n.922C>T)
n.1289C>T
c.1130C>T (p.Ala377Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757914A=CA1388867472CEP97c.*943A= (n.*943A=)
c.*395A= (n.*395A=)
c.1308A= (p.Ala436=)
c.1206A= (p.Ala402=)
c.1029A= (p.Ala343=)
n.1801A=
c.822A= (p.Ala274=)
c.1302A= (p.Ala434=)
n.1662A=
c.1092A= (p.Ala364=)
c.960A= (p.Ala320=)
c.1048+718A= (n.1048+718A=)
c.923A= (n.923A=)
n.1290A=
c.1131A= (p.Ala377=)
3g.101757914A>CCA434873105CEP97c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.1308A>C (p.Ala436=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
n.1801A>C
c.822A>C (p.Ala274=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
n.1662A>C
c.1092A>C (p.Ala364=)
c.960A>C (p.Ala320=)
c.1048+718A>C (n.1048+718A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
n.1290A>C
c.1131A>C (p.Ala377=)
 gnomAD v4
3g.101757914A>GCA2522105CEP97c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.1308A>G (p.Ala436=)
c.1206A>G (p.Ala402=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
n.1801A>G
c.822A>G (p.Ala274=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
n.1662A>G
c.1092A>G (p.Ala364=)
c.960A>G (p.Ala320=)
c.1048+718A>G (n.1048+718A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
n.1290A>G
c.1131A>G (p.Ala377=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757914A>TCA434873107CEP97c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.1308A>T (p.Ala436=)
c.1206A>T (p.Ala402=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
n.1801A>T
c.822A>T (p.Ala274=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
n.1662A>T
c.1092A>T (p.Ala364=)
c.960A>T (p.Ala320=)
c.1048+718A>T (n.1048+718A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
n.1290A>T
c.1131A>T (p.Ala377=)
3g.101757915G>ACA353877293CEP97c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1802G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1663G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1048+719G>A (n.1048+719G>A)
c.924G>A (n.924G>A)
n.1291G>A
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
 gnomAD v4
3g.101757915G>CCA353877294CEP97c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1802G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1663G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1048+719G>C (n.1048+719G>C)
c.924G>C (n.924G>C)
n.1291G>C
c.1132G>C (p.Asp378His)
3g.101757915G=CA1388867473CEP97c.*944G= (n.*944G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.1309G= (p.Asp437=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.1030G= (p.Asp344=)
n.1802G=
c.823G= (p.Asp275=)
c.1303G= (p.Asp435=)
n.1663G=
c.1093G= (p.Asp365=)
c.961G= (p.Asp321=)
c.1048+719G= (n.1048+719G=)
c.924G= (n.924G=)
n.1291G=
c.1132G= (p.Asp378=)
3g.101757915G>TCA2522106CEP97c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1802G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1663G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1048+719G>T (n.1048+719G>T)
c.924G>T (n.924G>T)
n.1291G>T
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757916A=CA1388867474CEP97c.*945A= (n.*945A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1208A= (p.Asp403=)
c.1031A= (p.Asp344=)
n.1803A=
c.824A= (p.Asp275=)
c.1304A= (p.Asp435=)
n.1664A=
c.1094A= (p.Asp365=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.1048+720A= (n.1048+720A=)
c.925A= (n.925A=)
n.1292A=
c.1133A= (p.Asp378=)
3g.101757916A>CCA353877295CEP97c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1803A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1664A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1048+720A>C (n.1048+720A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
n.1292A>C
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757916A>GCA353877296CEP97c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1803A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1664A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1048+720A>G (n.1048+720A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
n.1292A>G
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
3g.101757916A>TCA2522107CEP97c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1803A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1664A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.1048+720A>T (n.1048+720A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
n.1292A>T
c.1133A>T (p.Asp378Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757917T>ACA353877297CEP97c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
n.1804T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.1665T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
c.1048+721T>A (n.1048+721T>A)
c.926T>A (n.926T>A)
n.1293T>A
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
3g.101757917T>CCA434873112CEP97c.*946T>C (n.*946T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.1032T>C (p.Asp344=)
n.1804T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.1665T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.963T>C (p.Asp321=)
c.1048+721T>C (n.1048+721T>C)
c.926T>C (n.926T>C)
n.1293T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
3g.101757917T>GCA353877298CEP97c.*946T>G (n.*946T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
n.1804T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.1665T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
c.1048+721T>G (n.1048+721T>G)
c.926T>G (n.926T>G)
n.1293T>G
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
3g.101757918G>ACA353877299CEP97c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
n.1805G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1666G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1048+722G>A (n.1048+722G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
n.1294G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
3g.101757918G>CCA353877300CEP97c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
n.1805G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1666G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1048+722G>C (n.1048+722G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
n.1294G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
 dbSNP
3g.101757918G=CA1388867475CEP97c.*947G= (n.*947G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.1312G= (p.Glu438=)
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1033G= (p.Glu345=)
n.1805G=
c.826G= (p.Glu276=)
c.1306G= (p.Glu436=)
n.1666G=
c.1096G= (p.Glu366=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1048+722G= (n.1048+722G=)
c.927G= (n.927G=)
n.1294G=
c.1135G= (p.Glu379=)
3g.101757918G>TCA353877301CEP97c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
n.1805G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1666G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1048+722G>T (n.1048+722G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
n.1294G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
3g.101757919A>CCA353877303CEP97c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
n.1806A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1667A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1048+723A>C (n.1048+723A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
n.1295A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
3g.101757919A>GCA353877304CEP97c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
n.1806A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1667A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1048+723A>G (n.1048+723A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
n.1295A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
3g.101757919A>TCA353877302CEP97c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
n.1806A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1667A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1048+723A>T (n.1048+723A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
n.1295A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
3g.101757920A=CA1388867476CEP97c.*949A= (n.*949A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.1314A= (p.Glu438=)
c.1212A= (p.Glu404=)
c.1035A= (p.Glu345=)
n.1807A=
c.828A= (p.Glu276=)
c.1308A= (p.Glu436=)
n.1668A=
c.1098A= (p.Glu366=)
c.966A= (p.Glu322=)
c.1048+724A= (n.1048+724A=)
c.929A= (n.929A=)
n.1296A=
c.1137A= (p.Glu379=)
3g.101757920A>CCA353877305CEP97c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.1035A>C (p.Glu345Asp)
n.1807A>C
c.828A>C (p.Glu276Asp)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
n.1668A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.1048+724A>C (n.1048+724A>C)
c.929A>C (n.929A>C)
n.1296A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
 ClinVar gnomAD v4
3g.101757920A>GCA434873113CEP97c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
n.1807A>G
c.828A>G (p.Glu276=)
c.1308A>G (p.Glu436=)
n.1668A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.1048+724A>G (n.1048+724A>G)
c.929A>G (n.929A>G)
n.1296A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
3g.101757920A>TCA2522108CEP97c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
n.1807A>T
c.828A>T (p.Glu276Asp)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
n.1668A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.1048+724A>T (n.1048+724A>T)
c.929A>T (n.929A>T)
n.1296A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757921T>ACA353877306CEP97c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1808T>A
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
n.1669T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.1048+725T>A (n.1048+725T>A)
c.930T>A (n.930T>A)
n.1297T>A
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
3g.101757921T>CCA353877307CEP97c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1808T>C
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
n.1669T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.1048+725T>C (n.1048+725T>C)
c.930T>C (n.930T>C)
n.1297T>C
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
3g.101757921T>GCA353877308CEP97c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1808T>G
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
n.1669T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.1048+725T>G (n.1048+725T>G)
c.930T>G (n.930T>G)
n.1297T>G
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
3g.101757922C>ACA353877311CEP97c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1809C>A
c.830C>A (p.Ser277Tyr)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
n.1670C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.1048+726C>A (n.1048+726C>A)
c.931C>A (n.931C>A)
n.1298C>A
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
3g.101757922C>GCA353877309CEP97c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1809C>G
c.830C>G (p.Ser277Cys)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
n.1670C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.1048+726C>G (n.1048+726C>G)
c.931C>G (n.931C>G)
n.1298C>G
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
3g.101757922C>TCA353877310CEP97c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1809C>T
c.830C>T (p.Ser277Phe)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
n.1670C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.1048+726C>T (n.1048+726C>T)
c.931C>T (n.931C>T)
n.1298C>T
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
 gnomAD v4
3g.101757923T>ACA434873118CEP97c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.1215T>A (p.Ser405=)
c.1038T>A (p.Ser346=)
n.1810T>A
c.831T>A (p.Ser277=)
c.1311T>A (p.Ser437=)
n.1671T>A
c.1101T>A (p.Ser367=)
c.969T>A (p.Ser323=)
c.1048+727T>A (n.1048+727T>A)
c.932T>A (n.932T>A)
n.1299T>A
c.1140T>A (p.Ser380=)
3g.101757923T>CCA434873117CEP97c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.1215T>C (p.Ser405=)
c.1038T>C (p.Ser346=)
n.1810T>C
c.831T>C (p.Ser277=)
c.1311T>C (p.Ser437=)
n.1671T>C
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.1048+727T>C (n.1048+727T>C)
c.932T>C (n.932T>C)
n.1299T>C
c.1140T>C (p.Ser380=)
 gnomAD v4
3g.101757923T>GCA434873116CEP97c.*952T>G (n.*952T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.1215T>G (p.Ser405=)
c.1038T>G (p.Ser346=)
n.1810T>G
c.831T>G (p.Ser277=)
c.1311T>G (p.Ser437=)
n.1671T>G
c.1101T>G (p.Ser367=)
c.969T>G (p.Ser323=)
c.1048+727T>G (n.1048+727T>G)
c.932T>G (n.932T>G)
n.1299T>G
c.1140T>G (p.Ser380=)
3g.101757924G>ACA353877312CEP97c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.1318G>A (p.Val440Met)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
n.1811G>A
c.832G>A (p.Val278Met)
c.1312G>A (p.Val438Met)
n.1672G>A
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.970G>A (p.Val324Met)
c.1048+728G>A (n.1048+728G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
n.1300G>A
c.1141G>A (p.Val381Met)
 gnomAD v4
3g.101757924G>CCA353877313CEP97c.*953G>C (n.*953G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1811G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.1672G>C
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1048+728G>C (n.1048+728G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
n.1300G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
3g.101757924G>TCA353877314CEP97c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.1811G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
n.1672G>T
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.970G>T (p.Val324Leu)
c.1048+728G>T (n.1048+728G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
n.1300G>T
c.1141G>T (p.Val381Leu)
3g.101757925T>ACA353877315CEP97c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
n.1812T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
n.1673T>A
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.971T>A (p.Val324Glu)
c.1048+729T>A (n.1048+729T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
n.1301T>A
c.1142T>A (p.Val381Glu)
3g.101757925T>CCA353877316CEP97c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1812T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.1673T>C
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1048+729T>C (n.1048+729T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
n.1301T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
3g.101757925T>GCA353877317CEP97c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1812T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.1673T>G
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1048+729T>G (n.1048+729T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
n.1301T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
3g.101757926G>ACA434873124CEP97c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.1320G>A (p.Val440=)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1041G>A (p.Val347=)
n.1813G>A
c.834G>A (p.Val278=)
c.1314G>A (p.Val438=)
n.1674G>A
c.1104G>A (p.Val368=)
c.972G>A (p.Val324=)
c.1048+730G>A (n.1048+730G>A)
c.935G>A (n.935G>A)
n.1302G>A
c.1143G>A (p.Val381=)
 gnomAD v4
3g.101757926G>CCA434873126CEP97c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.1320G>C (p.Val440=)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1041G>C (p.Val347=)
n.1813G>C
c.834G>C (p.Val278=)
c.1314G>C (p.Val438=)
n.1674G>C
c.1104G>C (p.Val368=)
c.972G>C (p.Val324=)
c.1048+730G>C (n.1048+730G>C)
c.935G>C (n.935G>C)
n.1302G>C
c.1143G>C (p.Val381=)
3g.101757926G>TCA434873125CEP97c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.1320G>T (p.Val440=)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1041G>T (p.Val347=)
n.1813G>T
c.834G>T (p.Val278=)
c.1314G>T (p.Val438=)
n.1674G>T
c.1104G>T (p.Val368=)
c.972G>T (p.Val324=)
c.1048+730G>T (n.1048+730G>T)
c.935G>T (n.935G>T)
n.1302G>T
c.1143G>T (p.Val381=)
3g.101757927A>CCA353877320CEP97c.*956A>C (n.*956A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1814A>C
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
n.1675A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1048+731A>C (n.1048+731A>C)
c.936A>C (n.936A>C)
n.1303A>C
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
3g.101757927A>GCA353877319CEP97c.*956A>G (n.*956A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1814A>G
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
n.1675A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1048+731A>G (n.1048+731A>G)
c.936A>G (n.936A>G)
n.1303A>G
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
3g.101757927A>TCA353877318CEP97c.*956A>T (n.*956A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1814A>T
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
n.1675A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1048+731A>T (n.1048+731A>T)
c.936A>T (n.936A>T)
n.1303A>T
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
3g.101757928A>CCA353877322CEP97c.*957A>C (n.*957A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1815A>C
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
n.1676A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1048+732A>C (n.1048+732A>C)
c.937A>C (n.937A>C)
n.1304A>C
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
3g.101757928A>GCA353877321CEP97c.*957A>G (n.*957A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1815A>G
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
n.1676A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1048+732A>G (n.1048+732A>G)
c.937A>G (n.937A>G)
n.1304A>G
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
3g.101757928A>TCA353877323CEP97c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Ile)
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.1815A>T
c.836A>T (p.Lys279Ile)
c.1316A>T (p.Lys439Ile)
n.1676A>T
c.1106A>T (p.Lys369Ile)
c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.1048+732A>T (n.1048+732A>T)
c.937A>T (n.937A>T)
n.1304A>T
c.1145A>T (p.Lys382Ile)
3g.101757929A>CCA353877324CEP97c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.1816A>C
c.837A>C (p.Lys279Asn)
c.1317A>C (p.Lys439Asn)
n.1677A>C
c.1107A>C (p.Lys369Asn)
c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.1048+733A>C (n.1048+733A>C)
c.938A>C (n.938A>C)
n.1305A>C
c.1146A>C (p.Lys382Asn)
 gnomAD v4
3g.101757929A>GCA434873129CEP97c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1323A>G (p.Lys441=)
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.1816A>G
c.837A>G (p.Lys279=)
c.1317A>G (p.Lys439=)
n.1677A>G
c.1107A>G (p.Lys369=)
c.975A>G (p.Lys325=)
c.1048+733A>G (n.1048+733A>G)
c.938A>G (n.938A>G)
n.1305A>G
c.1146A>G (p.Lys382=)
3g.101757929A>TCA353877325CEP97c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1323A>T (p.Lys441Asn)
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.1816A>T
c.837A>T (p.Lys279Asn)
c.1317A>T (p.Lys439Asn)
n.1677A>T
c.1107A>T (p.Lys369Asn)
c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.1048+733A>T (n.1048+733A>T)
c.938A>T (n.938A>T)
n.1305A>T
c.1146A>T (p.Lys382Asn)
3g.101757930G>ACA353877326CEP97c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1817G>A
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
n.1678G>A
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.1048+734G>A (n.1048+734G>A)
c.939G>A (n.939G>A)
n.1306G>A
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757930G>CCA353877327CEP97c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1817G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.1678G>C
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1048+734G>C (n.1048+734G>C)
c.939G>C (n.939G>C)
n.1306G>C
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
 dbSNP
3g.101757930G=CA1388867477CEP97c.*959G= (n.*959G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.1045G= (p.Gly349=)
n.1817G=
c.838G= (p.Gly280=)
c.1318G= (p.Gly440=)
n.1678G=
c.1108G= (p.Gly370=)
c.976G= (p.Gly326=)
c.1048+734G= (n.1048+734G=)
c.939G= (n.939G=)
n.1306G=
c.1147G= (p.Gly383=)
3g.101757930G>TCA353877328CEP97c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Trp)
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
c.1045G>T (p.Gly349Trp)
n.1817G>T
c.838G>T (p.Gly280Trp)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
n.1678G>T
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.1048+734G>T (n.1048+734G>T)
c.939G>T (n.939G>T)
n.1306G>T
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
3g.101757931G>ACA353877331CEP97c.*960G>A (n.*960G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1818G>A
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
n.1679G>A
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.1048+735G>A (n.1048+735G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
n.1307G>A
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
3g.101757931G>CCA353877330CEP97c.*960G>C (n.*960G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1818G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.1679G>C
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1048+735G>C (n.1048+735G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
n.1307G>C
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
3g.101757931G>TCA353877329CEP97c.*960G>T (n.*960G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1818G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.1679G>T
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1048+735G>T (n.1048+735G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
n.1307G>T
c.1148G>T (p.Gly383Val)
3g.101757932G>ACA79768902CEP97c.*961G>A (n.*961G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1326G>A (p.Gly442=)
c.1224G>A (p.Gly408=)
c.1047G>A (p.Gly349=)
n.1819G>A
c.840G>A (p.Gly280=)
c.1320G>A (p.Gly440=)
n.1680G>A
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.978G>A (p.Gly326=)
c.1048+736G>A (n.1048+736G>A)
c.941G>A (n.941G>A)
n.1308G>A
c.1149G>A (p.Gly383=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757932G>CCA434873135CEP97c.*961G>C (n.*961G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1326G>C (p.Gly442=)
c.1224G>C (p.Gly408=)
c.1047G>C (p.Gly349=)
n.1819G>C
c.840G>C (p.Gly280=)
c.1320G>C (p.Gly440=)
n.1680G>C
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.978G>C (p.Gly326=)
c.1048+736G>C (n.1048+736G>C)
c.941G>C (n.941G>C)
n.1308G>C
c.1149G>C (p.Gly383=)
3g.101757932G=CA1388867478CEP97c.*961G= (n.*961G=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.1326G= (p.Gly442=)
c.1224G= (p.Gly408=)
c.1047G= (p.Gly349=)
n.1819G=
c.840G= (p.Gly280=)
c.1320G= (p.Gly440=)
n.1680G=
c.1110G= (p.Gly370=)
c.978G= (p.Gly326=)
c.1048+736G= (n.1048+736G=)
c.941G= (n.941G=)
n.1308G=
c.1149G= (p.Gly383=)
3g.101757932G>TCA434873136CEP97c.*961G>T (n.*961G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1326G>T (p.Gly442=)
c.1224G>T (p.Gly408=)
c.1047G>T (p.Gly349=)
n.1819G>T
c.840G>T (p.Gly280=)
c.1320G>T (p.Gly440=)
n.1680G>T
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.978G>T (p.Gly326=)
c.1048+736G>T (n.1048+736G>T)
c.941G>T (n.941G>T)
n.1308G>T
c.1149G>T (p.Gly383=)
3g.101757933C>ACA353877332CEP97c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
n.1820C>A
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.1321C>A (p.Leu441Met)
n.1681C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.1048+737C>A (n.1048+737C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
n.1309C>A
c.1150C>A (p.Leu384Met)
3g.101757933C>GCA353877333CEP97c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
n.1820C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.1321C>G (p.Leu441Val)
n.1681C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1048+737C>G (n.1048+737C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
n.1309C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
3g.101757933C>TCA434873138CEP97c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1327C>T (p.Leu443=)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
n.1820C>T
c.841C>T (p.Leu281=)
c.1321C>T (p.Leu441=)
n.1681C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1048+737C>T (n.1048+737C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
n.1309C>T
c.1150C>T (p.Leu384=)
3g.101757934delCA2666802928CEP97c.*963del (n.*963del)
c.*415del (n.*415del)
c.1328del (p.Leu443ArgfsTer24)
c.1226del (p.Leu409ArgfsTer24)
c.1049del (p.Leu350ArgfsTer24)
n.1821del
c.842del (p.Leu281ArgfsTer24)
c.1322del (p.Leu441ArgfsTer24)
n.1682del
c.1112del (p.Leu371ArgfsTer24)
c.980del (p.Leu327ArgfsTer24)
c.1048+738del (n.1048+738del)
c.943del (n.943del)
n.1310del
c.1151del (p.Leu384ArgfsTer24)
 gnomAD v4
3g.101757934T>ACA353877334CEP97c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
n.1821T>A
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
n.1682T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1048+738T>A (n.1048+738T>A)
c.943T>A (n.943T>A)
n.1310T>A
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
3g.101757934T>CCA353877335CEP97c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
n.1821T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
n.1682T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1048+738T>C (n.1048+738T>C)
c.943T>C (n.943T>C)
n.1310T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
3g.101757934T>GCA353877336CEP97c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
n.1821T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
n.1682T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1048+738T>G (n.1048+738T>G)
c.943T>G (n.943T>G)
n.1310T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
3g.101757935G>ACA434873142CEP97c.*964G>A (n.*964G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1329G>A (p.Leu443=)
c.1227G>A (p.Leu409=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
n.1822G>A
c.843G>A (p.Leu281=)
c.1323G>A (p.Leu441=)
n.1683G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1048+739G>A (n.1048+739G>A)
c.944G>A (n.944G>A)
n.1311G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
3g.101757935G>CCA434873143CEP97c.*964G>C (n.*964G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1329G>C (p.Leu443=)
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
n.1822G>C
c.843G>C (p.Leu281=)
c.1323G>C (p.Leu441=)
n.1683G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.1048+739G>C (n.1048+739G>C)
c.944G>C (n.944G>C)
n.1311G>C
c.1152G>C (p.Leu384=)
3g.101757935G>TCA434873144CEP97c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1329G>T (p.Leu443=)
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
n.1822G>T
c.843G>T (p.Leu281=)
c.1323G>T (p.Leu441=)
n.1683G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.1048+739G>T (n.1048+739G>T)
c.944G>T (n.944G>T)
n.1311G>T
c.1152G>T (p.Leu384=)
3g.101757936G>ACA353877339CEP97c.*965G>A (n.*965G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.1823G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1684G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1048+740G>A (n.1048+740G>A)
c.945G>A (n.945G>A)
n.1312G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
3g.101757936G>CCA353877337CEP97c.*965G>C (n.*965G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.1823G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1684G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1048+740G>C (n.1048+740G>C)
c.945G>C (n.945G>C)
n.1312G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
3g.101757936G>TCA353877338CEP97c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.1823G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1684G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1048+740G>T (n.1048+740G>T)
c.945G>T (n.945G>T)
n.1312G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
3g.101757937A>CCA353877340CEP97c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.1824A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1685A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1048+741A>C (n.1048+741A>C)
c.946A>C (n.946A>C)
n.1313A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
3g.101757937A>GCA353877341CEP97c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.1824A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1685A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1048+741A>G (n.1048+741A>G)
c.946A>G (n.946A>G)
n.1313A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
3g.101757937A>TCA353877342CEP97c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.1824A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1685A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1048+741A>T (n.1048+741A>T)
c.946A>T (n.946A>T)
n.1313A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
3g.101757938A>CCA353877343CEP97c.*967A>C (n.*967A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
c.1230A>C (p.Glu410Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.1825A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.1686A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1048+742A>C (n.1048+742A>C)
c.947A>C (n.947A>C)
n.1314A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
3g.101757938A>GCA434873145CEP97c.*967A>G (n.*967A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
c.1230A>G (p.Glu410=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
n.1825A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
n.1686A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1048+742A>G (n.1048+742A>G)
c.947A>G (n.947A>G)
n.1314A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
3g.101757938A>TCA353877344CEP97c.*967A>T (n.*967A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.1825A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.1686A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1048+742A>T (n.1048+742A>T)
c.947A>T (n.947A>T)
n.1314A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
3g.101757939A>CCA353877345CEP97c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
n.1826A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
n.1687A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
c.1048+743A>C (n.1048+743A>C)
c.948A>C (n.948A>C)
n.1315A>C
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
3g.101757939A>GCA353877346CEP97c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
n.1826A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
n.1687A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
c.1048+743A>G (n.1048+743A>G)
c.948A>G (n.948A>G)
n.1315A>G
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
3g.101757939A>TCA353877347CEP97c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
n.1826A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
n.1687A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
c.1048+743A>T (n.1048+743A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
n.1315A>T
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
3g.101757940G>ACA353877348CEP97c.*969G>A (n.*969G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
n.1827G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
n.1688G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
c.1048+744G>A (n.1048+744G>A)
c.949G>A (n.949G>A)
n.1316G>A
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757940G>CCA353877349CEP97c.*969G>C (n.*969G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
n.1827G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
n.1688G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
c.1048+744G>C (n.1048+744G>C)
c.949G>C (n.949G>C)
n.1316G>C
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
3g.101757940G=CA1388867479CEP97c.*969G= (n.*969G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.1334G= (p.Ser445=)
c.1232G= (p.Ser411=)
c.1055G= (p.Ser352=)
n.1827G=
c.848G= (p.Ser283=)
c.1328G= (p.Ser443=)
n.1688G=
c.1118G= (p.Ser373=)
c.986G= (p.Ser329=)
c.1048+744G= (n.1048+744G=)
c.949G= (n.949G=)
n.1316G=
c.1157G= (p.Ser386=)
3g.101757940G>TCA353877350CEP97c.*969G>T (n.*969G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
n.1827G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
n.1688G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
c.1048+744G>T (n.1048+744G>T)
c.949G>T (n.949G>T)
n.1316G>T
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
3g.101757941C>ACA353877351CEP97c.*970C>A (n.*970C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.1335C>A (p.Ser445Arg)
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
n.1828C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
n.1689C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
c.1048+745C>A (n.1048+745C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
n.1317C>A
c.1158C>A (p.Ser386Arg)
3g.101757941C>GCA353877352CEP97c.*970C>G (n.*970C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.1335C>G (p.Ser445Arg)
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
n.1828C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
n.1689C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
c.1048+745C>G (n.1048+745C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
n.1317C>G
c.1158C>G (p.Ser386Arg)
3g.101757941C>TCA434873150CEP97c.*970C>T (n.*970C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1828C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.1689C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
c.987C>T (p.Ser329=)
c.1048+745C>T (n.1048+745C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
n.1317C>T
c.1158C>T (p.Ser386=)
 gnomAD v4
3g.101757942C>ACA353877353CEP97c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1829C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
n.1690C>A
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.1048+746C>A (n.1048+746C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
n.1318C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
3g.101757942C=CA1388867480CEP97c.*971C= (n.*971C=)
c.*423C= (n.*423C=)
c.1336C= (p.Gln446=)
c.1234C= (p.Gln412=)
c.1057C= (p.Gln353=)
n.1829C=
c.850C= (p.Gln284=)
c.1330C= (p.Gln444=)
n.1690C=
c.1120C= (p.Gln374=)
c.988C= (p.Gln330=)
c.1048+746C= (n.1048+746C=)
c.951C= (n.951C=)
n.1318C=
c.1159C= (p.Gln387=)
3g.101757942C>GCA353877354CEP97c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1829C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
n.1690C>G
c.1120C>G (p.Gln374Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.1048+746C>G (n.1048+746C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
n.1318C>G
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
3g.101757942C>TCA79768905CEP97c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1829C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
n.1690C>T
c.1120C>T (p.Gln374Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.1048+746C>T (n.1048+746C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
n.1318C>T
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757943A>CCA353877355CEP97c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1830A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
n.1691A>C
c.1121A>C (p.Gln374Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.1048+747A>C (n.1048+747A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
n.1319A>C
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
3g.101757943A>GCA353877356CEP97c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1830A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
n.1691A>G
c.1121A>G (p.Gln374Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.1048+747A>G (n.1048+747A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
n.1319A>G
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
3g.101757943A>TCA353877357CEP97c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1830A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
n.1691A>T
c.1121A>T (p.Gln374Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.1048+747A>T (n.1048+747A>T)
c.952A>T (n.952A>T)
n.1319A>T
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
3g.101757944G>ACA434873151CEP97c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1831G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
c.1332G>A (p.Gln444=)
n.1692G>A
c.1122G>A (p.Gln374=)
c.990G>A (p.Gln330=)
c.1048+748G>A (n.1048+748G>A)
c.953G>A (n.953G>A)
n.1320G>A
c.1161G>A (p.Gln387=)
3g.101757944G>CCA2522109CEP97c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1831G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
c.1332G>C (p.Gln444His)
n.1692G>C
c.1122G>C (p.Gln374His)
c.990G>C (p.Gln330His)
c.1048+748G>C (n.1048+748G>C)
c.953G>C (n.953G>C)
n.1320G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.101757944G=CA1388867481CEP97c.*973G= (n.*973G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.1338G= (p.Gln446=)
c.1236G= (p.Gln412=)
c.1059G= (p.Gln353=)
n.1831G=
c.852G= (p.Gln284=)
c.1332G= (p.Gln444=)
n.1692G=
c.1122G= (p.Gln374=)
c.990G= (p.Gln330=)
c.1048+748G= (n.1048+748G=)
c.953G= (n.953G=)
n.1320G=
c.1161G= (p.Gln387=)
3g.101757944G>TCA353877358CEP97c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1831G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
c.1332G>T (p.Gln444His)
n.1692G>T
c.1122G>T (p.Gln374His)
c.990G>T (p.Gln330His)
c.1048+748G>T (n.1048+748G>T)
c.953G>T (n.953G>T)
n.1320G>T
c.1161G>T (p.Gln387His)
3g.101757945G>ACA353877359CEP97c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
n.1832G>A
c.853G>A (p.Val285Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
n.1693G>A
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.1048+749G>A (n.1048+749G>A)
c.954G>A (n.954G>A)
n.1321G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
 ClinVar
3g.101757945G>CCA353877360CEP97c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1832G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1693G>C
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1048+749G>C (n.1048+749G>C)
c.954G>C (n.954G>C)
n.1321G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
3g.101757945G>TCA353877361CEP97c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
n.1832G>T
c.853G>T (p.Val285Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1693G>T
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.1048+749G>T (n.1048+749G>T)
c.954G>T (n.954G>T)
n.1321G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
3g.101757946T>ACA353877362CEP97c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
n.1833T>A
c.854T>A (p.Val285Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1694T>A
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.1048+750T>A (n.1048+750T>A)
c.955T>A (n.955T>A)
n.1322T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
3g.101757946T>CCA353877363CEP97c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1833T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1694T>C
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1048+750T>C (n.1048+750T>C)
c.955T>C (n.955T>C)
n.1322T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
3g.101757946T>GCA353877364CEP97c.*975T>G (n.*975T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1833T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1694T>G
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1048+750T>G (n.1048+750T>G)
c.955T>G (n.955T>G)
n.1322T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
3g.101757946dupCA2577840977CEP97c.*975dup (n.*975dup)
c.*427dup (n.*427dup)
c.1340dup (p.Leu448ValfsTer3)
c.1238dup (p.Leu414ValfsTer3)
c.1061dup (p.Leu355ValfsTer3)
n.1833dup
c.854dup (p.Leu286ValfsTer3)
c.1334dup (p.Leu446ValfsTer3)
n.1694dup
c.1124dup (p.Leu376ValfsTer3)
c.992dup (p.Leu332ValfsTer3)
c.1048+750dup (n.1048+750dup)
c.955dup (n.955dup)
n.1322dup
c.1163dup (p.Leu389ValfsTer3)
3g.101757947G>ACA434873155CEP97c.*976G>A (n.*976G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1062G>A (p.Val354=)
n.1834G>A
c.855G>A (p.Val285=)
c.1335G>A (p.Val445=)
n.1695G>A
c.1125G>A (p.Val375=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.1048+751G>A (n.1048+751G>A)
c.956G>A (n.956G>A)
n.1323G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757947G>CCA434873154CEP97c.*976G>C (n.*976G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1062G>C (p.Val354=)
n.1834G>C
c.855G>C (p.Val285=)
c.1335G>C (p.Val445=)
n.1695G>C
c.1125G>C (p.Val375=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.1048+751G>C (n.1048+751G>C)
c.956G>C (n.956G>C)
n.1323G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
3g.101757947G=CA1388867482CEP97c.*976G= (n.*976G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.1341G= (p.Val447=)
c.1239G= (p.Val413=)
c.1062G= (p.Val354=)
n.1834G=
c.855G= (p.Val285=)
c.1335G= (p.Val445=)
n.1695G=
c.1125G= (p.Val375=)
c.993G= (p.Val331=)
c.1048+751G= (n.1048+751G=)
c.956G= (n.956G=)
n.1323G=
c.1164G= (p.Val388=)
3g.101757947G>TCA434873153CEP97c.*976G>T (n.*976G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1062G>T (p.Val354=)
n.1834G>T
c.855G>T (p.Val285=)
c.1335G>T (p.Val445=)
n.1695G>T
c.1125G>T (p.Val375=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.1048+751G>T (n.1048+751G>T)
c.956G>T (n.956G>T)
n.1323G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757948T>ACA353877365CEP97c.*977T>A (n.*977T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1342T>A (p.Leu448Met)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.1835T>A
c.856T>A (p.Leu286Met)
c.1336T>A (p.Leu446Met)
n.1696T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
c.1048+752T>A (n.1048+752T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
n.1324T>A
c.1165T>A (p.Leu389Met)
3g.101757948T>CCA434873158CEP97c.*977T>C (n.*977T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1342T>C (p.Leu448=)
c.1240T>C (p.Leu414=)
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.1835T>C
c.856T>C (p.Leu286=)
c.1336T>C (p.Leu446=)
n.1696T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.994T>C (p.Leu332=)
c.1048+752T>C (n.1048+752T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
n.1324T>C
c.1165T>C (p.Leu389=)
3g.101757948T>GCA353877366CEP97c.*977T>G (n.*977T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1342T>G (p.Leu448Val)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.1835T>G
c.856T>G (p.Leu286Val)
c.1336T>G (p.Leu446Val)
n.1696T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
c.1048+752T>G (n.1048+752T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
n.1324T>G
c.1165T>G (p.Leu389Val)
3g.101757949T>ACA353877367CEP97c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1343T>A (p.Leu448Ter)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.1836T>A
c.857T>A (p.Leu286Ter)
c.1337T>A (p.Leu446Ter)
n.1697T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
c.1048+753T>A (n.1048+753T>A)
c.958T>A (n.958T>A)
n.1325T>A
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
3g.101757949T>CCA353877369CEP97c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1343T>C (p.Leu448Ser)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.1836T>C
c.857T>C (p.Leu286Ser)
c.1337T>C (p.Leu446Ser)
n.1697T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
c.1048+753T>C (n.1048+753T>C)
c.958T>C (n.958T>C)
n.1325T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
3g.101757949T>GCA353877368CEP97c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1343T>G (p.Leu448Trp)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.1836T>G
c.857T>G (p.Leu286Trp)
c.1337T>G (p.Leu446Trp)
n.1697T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
c.1048+753T>G (n.1048+753T>G)
c.958T>G (n.958T>G)
n.1325T>G
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
3g.101757950G>ACA434873163CEP97c.*979G>A (n.*979G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1837G>A
c.858G>A (p.Leu286=)
c.1338G>A (p.Leu446=)
n.1698G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.1048+754G>A (n.1048+754G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
n.1326G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
3g.101757950G>CCA353877370CEP97c.*979G>C (n.*979G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.1344G>C (p.Leu448Phe)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.1837G>C
c.858G>C (p.Leu286Phe)
c.1338G>C (p.Leu446Phe)
n.1698G>C
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
c.1048+754G>C (n.1048+754G>C)
c.959G>C (n.959G>C)
n.1326G>C
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
3g.101757950G>TCA353877371CEP97c.*979G>T (n.*979G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.1344G>T (p.Leu448Phe)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1837G>T
c.858G>T (p.Leu286Phe)
c.1338G>T (p.Leu446Phe)
n.1698G>T
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
c.1048+754G>T (n.1048+754G>T)
c.959G>T (n.959G>T)
n.1326G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
3g.101757951G>ACA353877372CEP97c.*980G>A (n.*980G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
n.1838G>A
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1699G>A
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1048+755G>A (n.1048+755G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
n.1327G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
3g.101757951G>CCA353877373CEP97c.*980G>C (n.*980G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
n.1838G>C
c.859G>C (p.Asp287His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1699G>C
c.1129G>C (p.Asp377His)
c.997G>C (p.Asp333His)
c.1048+755G>C (n.1048+755G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
n.1327G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
 COSMIC COSMIC
3g.101757951G>TCA353877374CEP97c.*980G>T (n.*980G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
n.1838G>T
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.1699G>T
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1048+755G>T (n.1048+755G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
n.1327G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
3g.101757952A>CCA353877375CEP97c.*981A>C (n.*981A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1839A>C
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1700A>C
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1048+756A>C (n.1048+756A>C)
c.961A>C (n.961A>C)
n.1328A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
3g.101757952A>GCA353877376CEP97c.*981A>G (n.*981A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1839A>G
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1700A>G
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1048+756A>G (n.1048+756A>G)
c.961A>G (n.961A>G)
n.1328A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
 gnomAD v4
3g.101757952A>TCA353877377CEP97c.*981A>T (n.*981A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1839A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1700A>T
c.1130A>T (p.Asp377Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1048+756A>T (n.1048+756A>T)
c.961A>T (n.961A>T)
n.1328A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
3g.101757953T>ACA353877378CEP97c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1840T>A
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.1701T>A
c.1131T>A (p.Asp377Glu)
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.1048+757T>A (n.1048+757T>A)
c.962T>A (n.962T>A)
n.1329T>A
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
3g.101757953T>CCA434873166CEP97c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1245T>C (p.Asp415=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1840T>C
c.861T>C (p.Asp287=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.1701T>C
c.1131T>C (p.Asp377=)
c.999T>C (p.Asp333=)
c.1048+757T>C (n.1048+757T>C)
c.962T>C (n.962T>C)
n.1329T>C
c.1170T>C (p.Asp390=)
3g.101757953T>GCA353877379CEP97c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1840T>G
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.1701T>G
c.1131T>G (p.Asp377Glu)
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.1048+757T>G (n.1048+757T>G)
c.962T>G (n.962T>G)
n.1329T>G
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
3g.101757954A>CCA353877382CEP97c.*983A>C (n.*983A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.1841A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.1702A>C
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1048+758A>C (n.1048+758A>C)
c.963A>C (n.963A>C)
n.1330A>C
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
3g.101757954A>GCA353877381CEP97c.*983A>G (n.*983A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.1841A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.1702A>G
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1048+758A>G (n.1048+758A>G)
c.963A>G (n.963A>G)
n.1330A>G
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
3g.101757954A>TCA353877380CEP97c.*983A>T (n.*983A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
n.1841A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.1702A>T
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1048+758A>T (n.1048+758A>T)
c.963A>T (n.963A>T)
n.1330A>T
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
3g.101757955A=CA1388867483CEP97c.*984A= (n.*984A=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.1349A= (p.Lys450=)
c.1247A= (p.Lys416=)
c.1070A= (p.Lys357=)
n.1842A=
c.863A= (p.Lys288=)
c.1343A= (p.Lys448=)
n.1703A=
c.1133A= (p.Lys378=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.1048+759A= (n.1048+759A=)
c.964A= (n.964A=)
n.1331A=
c.1172A= (p.Lys391=)
3g.101757955A>CCA353877383CEP97c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.1842A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1343A>C (p.Lys448Thr)
n.1703A>C
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1048+759A>C (n.1048+759A>C)
c.964A>C (n.964A>C)
n.1331A>C
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
3g.101757955A>GCA353877384CEP97c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.1842A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.1343A>G (p.Lys448Arg)
n.1703A>G
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1048+759A>G (n.1048+759A>G)
c.964A>G (n.964A>G)
n.1331A>G
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757955A>TCA2522110CEP97c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.1247A>T (p.Lys416Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
n.1842A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.1343A>T (p.Lys448Met)
n.1703A>T
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
c.1048+759A>T (n.1048+759A>T)
c.964A>T (n.964A>T)
n.1331A>T
c.1172A>T (p.Lys391Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757956G>ACA434873171CEP97c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.1248G>A (p.Lys416=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
n.1843G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
c.1344G>A (p.Lys448=)
n.1704G>A
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
c.1048+760G>A (n.1048+760G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
n.1332G>A
c.1173G>A (p.Lys391=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757956G>CCA353877385CEP97c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.1248G>C (p.Lys416Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
n.1843G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.1344G>C (p.Lys448Asn)
n.1704G>C
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
c.1048+760G>C (n.1048+760G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
n.1332G>C
c.1173G>C (p.Lys391Asn)
3g.101757956G=CA1388867484CEP97c.*985G= (n.*985G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.1350G= (p.Lys450=)
c.1248G= (p.Lys416=)
c.1071G= (p.Lys357=)
n.1843G=
c.864G= (p.Lys288=)
c.1344G= (p.Lys448=)
n.1704G=
c.1134G= (p.Lys378=)
c.1002G= (p.Lys334=)
c.1048+760G= (n.1048+760G=)
c.965G= (n.965G=)
n.1332G=
c.1173G= (p.Lys391=)
3g.101757956G>TCA353877386CEP97c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
n.1843G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.1344G>T (p.Lys448Asn)
n.1704G>T
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
c.1048+760G>T (n.1048+760G>T)
c.965G>T (n.965G>T)
n.1332G>T
c.1173G>T (p.Lys391Asn)
3g.101757957G>ACA2522111CEP97c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1844G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1705G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.1048+761G>A (n.1048+761G>A)
c.966G>A (n.966G>A)
n.1333G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757957G>CCA353877387CEP97c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1844G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1705G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.1048+761G>C (n.1048+761G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
n.1333G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
3g.101757957G=CA1388867485CEP97c.*986G= (n.*986G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.1351G= (p.Glu451=)
c.1249G= (p.Glu417=)
c.1072G= (p.Glu358=)
n.1844G=
c.865G= (p.Glu289=)
c.1345G= (p.Glu449=)
n.1705G=
c.1135G= (p.Glu379=)
c.1003G= (p.Glu335=)
c.1048+761G= (n.1048+761G=)
c.966G= (n.966G=)
n.1333G=
c.1174G= (p.Glu392=)
3g.101757957G>TCA353877388CEP97c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1844G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1705G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.1048+761G>T (n.1048+761G>T)
c.966G>T (n.966G>T)
n.1333G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
3g.101757958A>CCA353877389CEP97c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1845A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1706A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.1048+762A>C (n.1048+762A>C)
c.967A>C (n.967A>C)
n.1334A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
3g.101757958A>GCA353877390CEP97c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1845A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1706A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.1048+762A>G (n.1048+762A>G)
c.967A>G (n.967A>G)
n.1334A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
3g.101757958A>TCA353877391CEP97c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1845A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1706A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.1048+762A>T (n.1048+762A>T)
c.967A>T (n.967A>T)
n.1334A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
3g.101757959A>CCA353877392CEP97c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.1251A>C (p.Glu417Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
n.1846A>C
c.867A>C (p.Glu289Asp)
c.1347A>C (p.Glu449Asp)
n.1707A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.1048+763A>C (n.1048+763A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
n.1335A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
3g.101757959A>GCA434873174CEP97c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.1251A>G (p.Glu417=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
n.1846A>G
c.867A>G (p.Glu289=)
c.1347A>G (p.Glu449=)
n.1707A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.1048+763A>G (n.1048+763A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
n.1335A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
3g.101757959A>TCA353877393CEP97c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.1251A>T (p.Glu417Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
n.1846A>T
c.867A>T (p.Glu289Asp)
c.1347A>T (p.Glu449Asp)
n.1707A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.1048+763A>T (n.1048+763A>T)
c.968A>T (n.968A>T)
n.1335A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
3g.101757960G>ACA353877394CEP97c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
n.1847G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
n.1708G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.1048+764G>A (n.1048+764G>A)
c.969G>A (n.969G>A)
n.1336G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
3g.101757960G>CCA2522112CEP97c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
n.1847G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
n.1708G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.1048+764G>C (n.1048+764G>C)
c.969G>C (n.969G>C)
n.1336G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757960G=CA1388867486CEP97c.*989G= (n.*989G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1075G= (p.Glu359=)
n.1847G=
c.868G= (p.Glu290=)
c.1348G= (p.Glu450=)
n.1708G=
c.1138G= (p.Glu380=)
c.1006G= (p.Glu336=)
c.1048+764G= (n.1048+764G=)
c.969G= (n.969G=)
n.1336G=
c.1177G= (p.Glu393=)
3g.101757960G>TCA353877395CEP97c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
n.1847G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.1708G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.1048+764G>T (n.1048+764G>T)
c.969G>T (n.969G>T)
n.1336G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
3g.101757961A=CA1388867488CEP97c.*990A= (n.*990A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.1355A= (p.Glu452=)
c.1253A= (p.Glu418=)
c.1076A= (p.Glu359=)
n.1848A=
c.869A= (p.Glu290=)
c.1349A= (p.Glu450=)
n.1709A=
c.1139A= (p.Glu380=)
c.1007A= (p.Glu336=)
c.1048+765A= (n.1048+765A=)
c.970A= (n.970A=)
n.1337A=
c.1178A= (p.Glu393=)
3g.101757961A>CCA353877396CEP97c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.1848A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.1709A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1048+765A>C (n.1048+765A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
n.1337A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
3g.101757961A>GCA2522113CEP97c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.1848A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
n.1709A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1048+765A>G (n.1048+765A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
n.1337A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.101757961A>TCA353877397CEP97c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
n.1848A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.1709A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1048+765A>T (n.1048+765A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
n.1337A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
3g.101757961_101757962delinsAGCA1388867487CEP97c.*990_*991delinsAG (n.*990_*991delinsAG)
c.*442_*443delinsAG (n.*442_*443delinsAG)
c.1355_1356delinsAG (p.Glu452=)
c.1253_1254delinsAG (p.Glu418=)
c.1076_1077delinsAG (p.Glu359=)
n.1848_1849delinsAG
c.869_870delinsAG (p.Glu290=)
c.1349_1350delinsAG (p.Glu450=)
n.1709_1710delinsAG
c.1139_1140delinsAG (p.Glu380=)
c.1007_1008delinsAG (p.Glu336=)
c.1048+765_1048+766delinsAG (n.1048+765_1048+766delinsAG)
c.970_971delinsAG (n.970_971delinsAG)
n.1337_1338delinsAG
c.1178_1179delinsAG (p.Glu393=)
3g.101757962G>ACA2522115CEP97c.*991G>A (n.*991G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
n.1849G>A
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1350G>A (p.Glu450=)
n.1710G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1048+766G>A (n.1048+766G>A)
c.971G>A (n.971G>A)
n.1338G>A
c.1179G>A (p.Glu393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757962G>CCA353877398CEP97c.*991G>C (n.*991G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.1849G>C
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
n.1710G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1048+766G>C (n.1048+766G>C)
c.971G>C (n.971G>C)
n.1338G>C
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
3g.101757962G=CA1388867489CEP97c.*991G= (n.*991G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.1356G= (p.Glu452=)
c.1254G= (p.Glu418=)
c.1077G= (p.Glu359=)
n.1849G=
c.870G= (p.Glu290=)
c.1350G= (p.Glu450=)
n.1710G=
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1008G= (p.Glu336=)
c.1048+766G= (n.1048+766G=)
c.971G= (n.971G=)
n.1338G=
c.1179G= (p.Glu393=)
3g.101757962G>TCA353877399CEP97c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1849G>T
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
n.1710G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1048+766G>T (n.1048+766G>T)
c.971G>T (n.971G>T)
n.1338G>T
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
3g.101757963delCA2522114CEP97c.*992del (n.*992del)
c.*444del (n.*444del)
c.1357del (p.Glu453AsnfsTer14)
c.1255del (p.Glu419AsnfsTer14)
c.1078del (p.Glu360AsnfsTer14)
n.1850del
c.871del (p.Glu291AsnfsTer14)
c.1351del (p.Glu451AsnfsTer14)
n.1711del
c.1141del (p.Glu381AsnfsTer14)
c.1009del (p.Glu337AsnfsTer14)
c.1048+767del (n.1048+767del)
c.972del (n.972del)
n.1339del
c.1180del (p.Glu394AsnfsTer14)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757963G>ACA353877400CEP97c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
n.1850G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1711G>A
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1048+767G>A (n.1048+767G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
n.1339G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
 gnomAD v4
3g.101757963G>CCA353877401CEP97c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
n.1850G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1711G>C
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1048+767G>C (n.1048+767G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
n.1339G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
3g.101757963G>TCA353877402CEP97c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
n.1850G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1711G>T
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1048+767G>T (n.1048+767G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
n.1339G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
3g.101757963_101757964dupCA2666802929CEP97c.*992_*993dup (n.*992_*993dup)
c.*444_*445dup (n.*444_*445dup)
c.1357_1358dup (p.Gln454AsnfsTer14)
c.1255_1256dup (p.Gln420AsnfsTer14)
c.1078_1079dup (p.Gln361AsnfsTer14)
n.1850_1851dup
c.871_872dup (p.Gln292AsnfsTer14)
c.1351_1352dup (p.Gln452AsnfsTer14)
n.1711_1712dup
c.1141_1142dup (p.Gln382AsnfsTer14)
c.1009_1010dup (p.Gln338AsnfsTer14)
c.1048+767_1048+768dup (n.1048+767_1048+768dup)
c.972_973dup (n.972_973dup)
n.1339_1340dup
c.1180_1181dup (p.Gln395AsnfsTer14)
 gnomAD v4
3g.101757964A>CCA353877403CEP97c.*993A>C (n.*993A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
n.1851A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1712A>C
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1048+768A>C (n.1048+768A>C)
c.973A>C (n.973A>C)
n.1340A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
3g.101757964A>GCA353877404CEP97c.*993A>G (n.*993A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
n.1851A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1712A>G
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1048+768A>G (n.1048+768A>G)
c.973A>G (n.973A>G)
n.1340A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
3g.101757964A>TCA353877405CEP97c.*993A>T (n.*993A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
n.1851A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1712A>T
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1048+768A>T (n.1048+768A>T)
c.973A>T (n.973A>T)
n.1340A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
3g.101757965A>CCA353877407CEP97c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1080A>C (p.Glu360Asp)
n.1852A>C
c.873A>C (p.Glu291Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1713A>C
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1048+769A>C (n.1048+769A>C)
c.974A>C (n.974A>C)
n.1341A>C
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
3g.101757965A>GCA434873183CEP97c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1080A>G (p.Glu360=)
n.1852A>G
c.873A>G (p.Glu291=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1713A>G
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1048+769A>G (n.1048+769A>G)
c.974A>G (n.974A>G)
n.1341A>G
c.1182A>G (p.Glu394=)
3g.101757965A>TCA353877406CEP97c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
n.1852A>T
c.873A>T (p.Glu291Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1713A>T
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1048+769A>T (n.1048+769A>T)
c.974A>T (n.974A>T)
n.1341A>T
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
3g.101757966C>ACA353877408CEP97c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1853C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1714C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1048+770C>A (n.1048+770C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
n.1342C>A
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
 dbSNP
3g.101757966C>GCA353877409CEP97c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1081C>G (p.Gln361Glu)
n.1853C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1714C>G
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1048+770C>G (n.1048+770C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
n.1342C>G
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
3g.101757966C>TCA353877410CEP97c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.1081C>T (p.Gln361Ter)
n.1853C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1714C>T
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1048+770C>T (n.1048+770C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
n.1342C>T
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
3g.101757967A>CCA353877411CEP97c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1854A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1715A>C
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1048+771A>C (n.1048+771A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
n.1343A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
3g.101757967A>GCA353877412CEP97c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1854A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1715A>G
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1048+771A>G (n.1048+771A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
n.1343A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
3g.101757967A>TCA353877413CEP97c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.1082A>T (p.Gln361Leu)
n.1854A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1715A>T
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1048+771A>T (n.1048+771A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
n.1343A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
3g.101757968G>ACA434873186CEP97c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1855G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
c.1356G>A (p.Gln452=)
n.1716G>A
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1048+772G>A (n.1048+772G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
n.1344G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
3g.101757968G>CCA353877414CEP97c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1855G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
c.1356G>C (p.Gln452His)
n.1716G>C
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1048+772G>C (n.1048+772G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
n.1344G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
3g.101757968G>TCA353877415CEP97c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1855G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
c.1356G>T (p.Gln452His)
n.1716G>T
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1048+772G>T (n.1048+772G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
n.1344G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
3g.101757969C>ACA353877416CEP97c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1856C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.1717C>A
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.1048+773C>A (n.1048+773C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.1345C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
 gnomAD v4
3g.101757969C>GCA353877417CEP97c.*998C>G (n.*998C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1856C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
n.1717C>G
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.1048+773C>G (n.1048+773C>G)
c.978C>G (n.978C>G)
n.1345C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
3g.101757969C>TCA353877418CEP97c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1856C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
n.1717C>T
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.1048+773C>T (n.1048+773C>T)
c.978C>T (n.978C>T)
n.1345C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
3g.101757970C>ACA353877419CEP97c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
n.1857C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
c.1358C>A (p.Pro453His)
n.1718C>A
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.1048+774C>A (n.1048+774C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.1346C>A
c.1187C>A (p.Pro396His)
3g.101757970C>GCA353877420CEP97c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1857C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
n.1718C>G
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.1048+774C>G (n.1048+774C>G)
c.979C>G (n.979C>G)
n.1346C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
3g.101757970C>TCA353877421CEP97c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1857C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1718C>T
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.1048+774C>T (n.1048+774C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.1346C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
3g.101757971T>ACA434873190CEP97c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.1365T>A (p.Pro455=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
n.1858T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
c.1359T>A (p.Pro453=)
n.1719T>A
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.1048+775T>A (n.1048+775T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.1347T>A
c.1188T>A (p.Pro396=)
3g.101757971T>CCA434873191CEP97c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.1365T>C (p.Pro455=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
n.1858T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
c.1359T>C (p.Pro453=)
n.1719T>C
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.1048+775T>C (n.1048+775T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.1347T>C
c.1188T>C (p.Pro396=)
3g.101757971T>GCA434873192CEP97c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.1365T>G (p.Pro455=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
n.1858T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
c.1359T>G (p.Pro453=)
n.1719T>G
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.1048+775T>G (n.1048+775T>G)
c.980T>G (n.980T>G)
n.1347T>G
c.1188T>G (p.Pro396=)
3g.101757972T>ACA353877423CEP97c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.1366T>A (p.Leu456Ile)
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
n.1859T>A
c.880T>A (p.Leu294Ile)
c.1360T>A (p.Leu454Ile)
n.1720T>A
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.1048+776T>A (n.1048+776T>A)
c.981T>A (n.981T>A)
n.1348T>A
c.1189T>A (p.Leu397Ile)
3g.101757972T>CCA434873194CEP97c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.1366T>C (p.Leu456=)
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.1859T>C
c.880T>C (p.Leu294=)
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.1720T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.1048+776T>C (n.1048+776T>C)
c.981T>C (n.981T>C)
n.1348T>C
c.1189T>C (p.Leu397=)
3g.101757972T>GCA353877422CEP97c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.1366T>G (p.Leu456Val)
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.1859T>G
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.1720T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.1048+776T>G (n.1048+776T>G)
c.981T>G (n.981T>G)
n.1348T>G
c.1189T>G (p.Leu397Val)
3g.101757973T>ACA353877424CEP97c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.1367T>A (p.Leu456Ter)
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.1860T>A
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.1721T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.1048+777T>A (n.1048+777T>A)
c.982T>A (n.982T>A)
n.1349T>A
c.1190T>A (p.Leu397Ter)
3g.101757973T>CCA2522116CEP97c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.1367T>C (p.Leu456Ser)
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.1860T>C
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.1721T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.1048+777T>C (n.1048+777T>C)
c.982T>C (n.982T>C)
n.1349T>C
c.1190T>C (p.Leu397Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757973T>GCA353877425CEP97c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.1367T>G (p.Leu456Ter)
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
n.1860T>G
c.881T>G (p.Leu294Ter)
c.1361T>G (p.Leu454Ter)
n.1721T>G
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.1048+777T>G (n.1048+777T>G)
c.982T>G (n.982T>G)
n.1349T>G
c.1190T>G (p.Leu397Ter)
3g.101757973T=CA1388867490CEP97c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*454T= (n.*454T=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1265T= (p.Leu422=)
c.1088T= (p.Leu363=)
n.1860T=
c.881T= (p.Leu294=)
c.1361T= (p.Leu454=)
n.1721T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1019T= (p.Leu340=)
c.1048+777T= (n.1048+777T=)
c.982T= (n.982T=)
n.1349T=
c.1190T= (p.Leu397=)
3g.101757974A>CCA353877426CEP97c.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.1368A>C (p.Leu456Phe)
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
n.1861A>C
c.882A>C (p.Leu294Phe)
c.1362A>C (p.Leu454Phe)
n.1722A>C
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.1048+778A>C (n.1048+778A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
n.1350A>C
c.1191A>C (p.Leu397Phe)
3g.101757974A>GCA434873195CEP97c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1266A>G (p.Leu422=)
c.1089A>G (p.Leu363=)
n.1861A>G
c.882A>G (p.Leu294=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
n.1722A>G
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.1020A>G (p.Leu340=)
c.1048+778A>G (n.1048+778A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
n.1350A>G
c.1191A>G (p.Leu397=)
 gnomAD v4
3g.101757974A>TCA353877427CEP97c.*1003A>T (n.*1003A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.1368A>T (p.Leu456Phe)
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
n.1861A>T
c.882A>T (p.Leu294Phe)
c.1362A>T (p.Leu454Phe)
n.1722A>T
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.1048+778A>T (n.1048+778A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
n.1350A>T
c.1191A>T (p.Leu397Phe)
3g.101757975T>ACA353877428CEP97c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.1090T>A (p.Trp364Arg)
n.1862T>A
c.883T>A (p.Trp295Arg)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
n.1723T>A
c.1153T>A (p.Trp385Arg)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
c.1048+779T>A (n.1048+779T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
n.1351T>A
c.1192T>A (p.Trp398Arg)
3g.101757975T>CCA353877429CEP97c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.1090T>C (p.Trp364Arg)
n.1862T>C
c.883T>C (p.Trp295Arg)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
n.1723T>C
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
c.1048+779T>C (n.1048+779T>C)
c.984T>C (n.984T>C)
n.1351T>C
c.1192T>C (p.Trp398Arg)
3g.101757975T>GCA353877430CEP97c.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.1090T>G (p.Trp364Gly)
n.1862T>G
c.883T>G (p.Trp295Gly)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
n.1723T>G
c.1153T>G (p.Trp385Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
c.1048+779T>G (n.1048+779T>G)
c.984T>G (n.984T>G)
n.1351T>G
c.1192T>G (p.Trp398Gly)
3g.101757976G>ACA353877431CEP97c.*1005G>A (n.*1005G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.1091G>A (p.Trp364Ter)
n.1863G>A
c.884G>A (p.Trp295Ter)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
n.1724G>A
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
c.1048+780G>A (n.1048+780G>A)
c.985G>A (n.985G>A)
n.1352G>A
c.1193G>A (p.Trp398Ter)
3g.101757976G>CCA353877432CEP97c.*1005G>C (n.*1005G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.1091G>C (p.Trp364Ser)
n.1863G>C
c.884G>C (p.Trp295Ser)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
n.1724G>C
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
c.1048+780G>C (n.1048+780G>C)
c.985G>C (n.985G>C)
n.1352G>C
c.1193G>C (p.Trp398Ser)
3g.101757976G>TCA353877433CEP97c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.1091G>T (p.Trp364Leu)
n.1863G>T
c.884G>T (p.Trp295Leu)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
n.1724G>T
c.1154G>T (p.Trp385Leu)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
c.1048+780G>T (n.1048+780G>T)
c.985G>T (n.985G>T)
n.1352G>T
c.1193G>T (p.Trp398Leu)
3g.101757977G>ACA353877434CEP97c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.1092G>A (p.Trp364Ter)
n.1864G>A
c.885G>A (p.Trp295Ter)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
n.1725G>A
c.1155G>A (p.Trp385Ter)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
c.1048+781G>A (n.1048+781G>A)
c.986G>A (n.986G>A)
n.1353G>A
c.1194G>A (p.Trp398Ter)
3g.101757977G>CCA353877435CEP97c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.1092G>C (p.Trp364Cys)
n.1864G>C
c.885G>C (p.Trp295Cys)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
n.1725G>C
c.1155G>C (p.Trp385Cys)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
c.1048+781G>C (n.1048+781G>C)
c.986G>C (n.986G>C)
n.1353G>C
c.1194G>C (p.Trp398Cys)
 dbSNP
3g.101757977G=CA1388867491CEP97c.*1006G= (n.*1006G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.1371G= (p.Trp457=)
c.1269G= (p.Trp423=)
c.1092G= (p.Trp364=)
n.1864G=
c.885G= (p.Trp295=)
c.1365G= (p.Trp455=)
n.1725G=
c.1155G= (p.Trp385=)
c.1023G= (p.Trp341=)
c.1048+781G= (n.1048+781G=)
c.986G= (n.986G=)
n.1353G=
c.1194G= (p.Trp398=)
3g.101757977G>TCA353877436CEP97c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.1092G>T (p.Trp364Cys)
n.1864G>T
c.885G>T (p.Trp295Cys)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
n.1725G>T
c.1155G>T (p.Trp385Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
c.1048+781G>T (n.1048+781G>T)
c.986G>T (n.986G>T)
n.1353G>T
c.1194G>T (p.Trp398Cys)
3g.101757978G>ACA353877438CEP97c.*1007G>A (n.*1007G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1865G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
n.1726G>A
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1048+782G>A (n.1048+782G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
n.1354G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
3g.101757978G>CCA2522117CEP97c.*1007G>C (n.*1007G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1865G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
n.1726G>C
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1048+782G>C (n.1048+782G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
n.1354G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757978G=CA1388867492CEP97c.*1007G= (n.*1007G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1093G= (p.Ala365=)
n.1865G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.1366G= (p.Ala456=)
n.1726G=
c.1156G= (p.Ala386=)
c.1024G= (p.Ala342=)
c.1048+782G= (n.1048+782G=)
c.987G= (n.987G=)
n.1354G=
c.1195G= (p.Ala399=)
3g.101757978G>TCA353877437CEP97c.*1007G>T (n.*1007G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1865G>T
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
n.1726G>T
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1048+782G>T (n.1048+782G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
n.1354G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
3g.101757979C>ACA353877439CEP97c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1866C>A
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
n.1727C>A
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1048+783C>A (n.1048+783C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
n.1355C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
3g.101757979C=CA1388867493CEP97c.*1008C= (n.*1008C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1094C= (p.Ala365=)
n.1866C=
c.887C= (p.Ala296=)
c.1367C= (p.Ala456=)
n.1727C=
c.1157C= (p.Ala386=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1048+783C= (n.1048+783C=)
c.988C= (n.988C=)
n.1355C=
c.1196C= (p.Ala399=)
3g.101757979C>GCA353877441CEP97c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1866C>G
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
n.1727C>G
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1048+783C>G (n.1048+783C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
n.1355C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757979C>TCA353877440CEP97c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1866C>T
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
n.1727C>T
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1048+783C>T (n.1048+783C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
n.1355C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
3g.101757980T>ACA434873206CEP97c.*1009T>A (n.*1009T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.1272T>A (p.Ala424=)
c.1095T>A (p.Ala365=)
n.1867T>A
c.888T>A (p.Ala296=)
c.1368T>A (p.Ala456=)
n.1728T>A
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.1026T>A (p.Ala342=)
c.1048+784T>A (n.1048+784T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
n.1356T>A
c.1197T>A (p.Ala399=)
3g.101757980T>CCA434873207CEP97c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1095T>C (p.Ala365=)
n.1867T>C
c.888T>C (p.Ala296=)
c.1368T>C (p.Ala456=)
n.1728T>C
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.1026T>C (p.Ala342=)
c.1048+784T>C (n.1048+784T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
n.1356T>C
c.1197T>C (p.Ala399=)
3g.101757980T>GCA434873208CEP97c.*1009T>G (n.*1009T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
c.1095T>G (p.Ala365=)
n.1867T>G
c.888T>G (p.Ala296=)
c.1368T>G (p.Ala456=)
n.1728T>G
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.1026T>G (p.Ala342=)
c.1048+784T>G (n.1048+784T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
n.1356T>G
c.1197T>G (p.Ala399=)
3g.101757981G>ACA353877442CEP97c.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1868G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1729G>A
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1048+785G>A (n.1048+785G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
n.1357G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
3g.101757981G>CCA353877443CEP97c.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1868G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1729G>C
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1048+785G>C (n.1048+785G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
n.1357G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
3g.101757981G=CA1388867494CEP97c.*1010G= (n.*1010G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1273G= (p.Ala425=)
c.1096G= (p.Ala366=)
n.1868G=
c.889G= (p.Ala297=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.1729G=
c.1159G= (p.Ala387=)
c.1027G= (p.Ala343=)
c.1048+785G= (n.1048+785G=)
c.990G= (n.990G=)
n.1357G=
c.1198G= (p.Ala400=)
3g.101757981G>TCA353877444CEP97c.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1868G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1729G>T
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1048+785G>T (n.1048+785G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
n.1357G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
 dbSNP
3g.101757982C>ACA353877445CEP97c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.1274C>A (p.Ala425Glu)
c.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.1869C>A
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1730C>A
c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1048+786C>A (n.1048+786C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
n.1358C>A
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
3g.101757982C>GCA353877446CEP97c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1869C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1730C>G
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1048+786C>G (n.1048+786C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
n.1358C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
3g.101757982C>TCA353877447CEP97c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1869C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1730C>T
c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1048+786C>T (n.1048+786C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
n.1358C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
3g.101757983A>CCA434873209CEP97c.*1012A>C (n.*1012A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.1275A>C (p.Ala425=)
c.1098A>C (p.Ala366=)
n.1870A>C
c.891A>C (p.Ala297=)
c.1371A>C (p.Ala457=)
n.1731A>C
c.1161A>C (p.Ala387=)
c.1029A>C (p.Ala343=)
c.1048+787A>C (n.1048+787A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
n.1359A>C
c.1200A>C (p.Ala400=)
3g.101757983A>GCA434873210CEP97c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.1377A>G (p.Ala459=)
c.1275A>G (p.Ala425=)
c.1098A>G (p.Ala366=)
n.1870A>G
c.891A>G (p.Ala297=)
c.1371A>G (p.Ala457=)
n.1731A>G
c.1161A>G (p.Ala387=)
c.1029A>G (p.Ala343=)
c.1048+787A>G (n.1048+787A>G)
c.992A>G (n.992A>G)
n.1359A>G
c.1200A>G (p.Ala400=)
 gnomAD v4
3g.101757983A>TCA434873212CEP97c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.1377A>T (p.Ala459=)
c.1275A>T (p.Ala425=)
c.1098A>T (p.Ala366=)
n.1870A>T
c.891A>T (p.Ala297=)
c.1371A>T (p.Ala457=)
n.1731A>T
c.1161A>T (p.Ala387=)
c.1029A>T (p.Ala343=)
c.1048+787A>T (n.1048+787A>T)
c.992A>T (n.992A>T)
n.1359A>T
c.1200A>T (p.Ala400=)
3g.101757984A>CCA353877450CEP97c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1276A>C (p.Asn426His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
n.1871A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.1732A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1048+788A>C (n.1048+788A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
n.1360A>C
c.1201A>C (p.Asn401His)
3g.101757984A>GCA353877448CEP97c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1276A>G (p.Asn426Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
n.1871A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.1732A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1048+788A>G (n.1048+788A>G)
c.993A>G (n.993A>G)
n.1360A>G
c.1201A>G (p.Asn401Asp)
3g.101757984A>TCA353877449CEP97c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1276A>T (p.Asn426Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
n.1871A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.1732A>T
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1048+788A>T (n.1048+788A>T)
c.993A>T (n.993A>T)
n.1360A>T
c.1201A>T (p.Asn401Tyr)
3g.101757985A>CCA353877451CEP97c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1277A>C (p.Asn426Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
n.1872A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.1733A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1048+789A>C (n.1048+789A>C)
c.994A>C (n.994A>C)
n.1361A>C
c.1202A>C (p.Asn401Thr)
3g.101757985A>GCA353877452CEP97c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1277A>G (p.Asn426Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
n.1872A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.1733A>G
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1048+789A>G (n.1048+789A>G)
c.994A>G (n.994A>G)
n.1361A>G
c.1202A>G (p.Asn401Ser)
3g.101757985A>TCA353877453CEP97c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1277A>T (p.Asn426Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
n.1872A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.1733A>T
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1048+789A>T (n.1048+789A>T)
c.994A>T (n.994A>T)
n.1361A>T
c.1202A>T (p.Asn401Ile)
3g.101757986T>ACA353877454CEP97c.*1015T>A (n.*1015T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.1380T>A (p.Asn460Lys)
c.1278T>A (p.Asn426Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
n.1873T>A
c.894T>A (p.Asn298Lys)
c.1374T>A (p.Asn458Lys)
n.1734T>A
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
c.1032T>A (p.Asn344Lys)
c.1048+790T>A (n.1048+790T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
n.1362T>A
c.1203T>A (p.Asn401Lys)
3g.101757986T>CCA434873217CEP97c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.1380T>C (p.Asn460=)
c.1278T>C (p.Asn426=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
n.1873T>C
c.894T>C (p.Asn298=)
c.1374T>C (p.Asn458=)
n.1734T>C
c.1164T>C (p.Asn388=)
c.1032T>C (p.Asn344=)
c.1048+790T>C (n.1048+790T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
n.1362T>C
c.1203T>C (p.Asn401=)
3g.101757986T>GCA353877455CEP97c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.1380T>G (p.Asn460Lys)
c.1278T>G (p.Asn426Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
n.1873T>G
c.894T>G (p.Asn298Lys)
c.1374T>G (p.Asn458Lys)
n.1734T>G
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
c.1032T>G (p.Asn344Lys)
c.1048+790T>G (n.1048+790T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
n.1362T>G
c.1203T>G (p.Asn401Lys)
3g.101757987G>ACA353877456CEP97c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1874G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.1735G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1048+791G>A (n.1048+791G>A)
c.996G>A (n.996G>A)
n.1363G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
 ClinVar
3g.101757987G>CCA353877458CEP97c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1874G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.1735G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1048+791G>C (n.1048+791G>C)
c.996G>C (n.996G>C)
n.1363G>C
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
3g.101757987G>TCA353877457CEP97c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1874G>T
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.1735G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1048+791G>T (n.1048+791G>T)
c.996G>T (n.996G>T)
n.1363G>T
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
3g.101757988A>CCA353877459CEP97c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1875A>C
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.1736A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
c.1048+792A>C (n.1048+792A>C)
c.997A>C (n.997A>C)
n.1364A>C
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
3g.101757988A>GCA353877460CEP97c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1875A>G
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.1736A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
c.1048+792A>G (n.1048+792A>G)
c.997A>G (n.997A>G)
n.1364A>G
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
 COSMIC COSMIC
3g.101757988A>TCA353877461CEP97c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1875A>T
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.1736A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.1034A>T (p.Glu345Val)
c.1048+792A>T (n.1048+792A>T)
c.997A>T (n.997A>T)
n.1364A>T
c.1205A>T (p.Glu402Val)
3g.101757989G>ACA434873224CEP97c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1876G>A
c.897G>A (p.Glu299=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.1737G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
c.1035G>A (p.Glu345=)
c.1048+793G>A (n.1048+793G>A)
c.998G>A (n.998G>A)
n.1365G>A
c.1206G>A (p.Glu402=)
3g.101757989G>CCA353877462CEP97c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1876G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.1737G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
c.1048+793G>C (n.1048+793G>C)
c.998G>C (n.998G>C)
n.1365G>C
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
3g.101757989G>TCA353877463CEP97c.*1018G>T (n.*1018G>T)
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1876G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.1737G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
c.1048+793G>T (n.1048+793G>T)
c.998G>T (n.998G>T)
n.1365G>T
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
 COSMIC COSMIC
3g.101757990A=CA1388867495CEP97c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.1384A= (p.Asn462=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.1105A= (p.Asn369=)
n.1877A=
c.898A= (p.Asn300=)
c.1378A= (p.Asn460=)
n.1738A=
c.1168A= (p.Asn390=)
c.1036A= (p.Asn346=)
c.1048+794A= (n.1048+794A=)
c.999A= (n.999A=)
n.1366A=
c.1207A= (p.Asn403=)
3g.101757990A>CCA2522118CEP97c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.1384A>C (p.Asn462His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.1877A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.1738A>C
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.1048+794A>C (n.1048+794A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
n.1366A>C
c.1207A>C (p.Asn403His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757990A>GCA353877464CEP97c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.1384A>G (p.Asn462Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
n.1877A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.1738A>G
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.1048+794A>G (n.1048+794A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
n.1366A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
3g.101757990A>TCA353877465CEP97c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.1384A>T (p.Asn462Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
n.1877A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.1738A>T
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.1048+794A>T (n.1048+794A>T)
c.999A>T (n.999A>T)
n.1366A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
3g.101757991A>CCA353877466CEP97c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.1385A>C (p.Asn462Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.1878A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.1739A>C
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.1048+795A>C (n.1048+795A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.1367A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
3g.101757991A>GCA353877467CEP97c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.1385A>G (p.Asn462Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.1878A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.1739A>G
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.1048+795A>G (n.1048+795A>G)
c.1000A>G (n.1000A>G)
n.1367A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
3g.101757991A>TCA353877468CEP97c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.1385A>T (p.Asn462Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.1878A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.1739A>T
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.1048+795A>T (n.1048+795A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.1367A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
3g.101757992T>ACA353877470CEP97c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.1386T>A (p.Asn462Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
n.1879T>A
c.900T>A (p.Asn300Lys)
c.1380T>A (p.Asn460Lys)
n.1740T>A
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.1048+796T>A (n.1048+796T>A)
c.1001T>A (n.1001T>A)
n.1368T>A
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
3g.101757992T>CCA434873227CEP97c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.1386T>C (p.Asn462=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
n.1879T>C
c.900T>C (p.Asn300=)
c.1380T>C (p.Asn460=)
n.1740T>C
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.1048+796T>C (n.1048+796T>C)
c.1001T>C (n.1001T>C)
n.1368T>C
c.1209T>C (p.Asn403=)
3g.101757992T>GCA353877469CEP97c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.1386T>G (p.Asn462Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
n.1879T>G
c.900T>G (p.Asn300Lys)
c.1380T>G (p.Asn460Lys)
n.1740T>G
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.1048+796T>G (n.1048+796T>G)
c.1001T>G (n.1001T>G)
n.1368T>G
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
3g.101757993T>ACA353877471CEP97c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1880T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1741T>A
c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1048+797T>A (n.1048+797T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.1369T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
3g.101757993T>CCA353877472CEP97c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1880T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1741T>C
c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1048+797T>C (n.1048+797T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.1369T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
3g.101757993T>GCA353877473CEP97c.*1022T>G (n.*1022T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1880T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1741T>G
c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1048+797T>G (n.1048+797T>G)
c.1002T>G (n.1002T>G)
n.1369T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
3g.101757994C>ACA353877474CEP97c.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.1388C>A (p.Ser463Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1881C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.1742C>A
c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1048+798C>A (n.1048+798C>A)
c.1003C>A (n.1003C>A)
n.1370C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
3g.101757994C>GCA353877475CEP97c.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.1388C>G (p.Ser463Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1881C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
n.1742C>G
c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1048+798C>G (n.1048+798C>G)
c.1003C>G (n.1003C>G)
n.1370C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
3g.101757994C>TCA353877476CEP97c.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.1388C>T (p.Ser463Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1881C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.1742C>T
c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1048+798C>T (n.1048+798C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
n.1370C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
 COSMIC COSMIC
3g.101757995T>ACA434873230CEP97c.*1024T>A (n.*1024T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.1389T>A (p.Ser463=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.1110T>A (p.Ser370=)
n.1882T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
n.1743T>A
c.1173T>A (p.Ser391=)
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1048+799T>A (n.1048+799T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
n.1371T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
3g.101757995T>CCA434873232CEP97c.*1024T>C (n.*1024T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.1389T>C (p.Ser463=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1882T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.1743T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1048+799T>C (n.1048+799T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
n.1371T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
3g.101757995T>GCA434873231CEP97c.*1024T>G (n.*1024T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.1389T>G (p.Ser463=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.1110T>G (p.Ser370=)
n.1882T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
n.1743T>G
c.1173T>G (p.Ser391=)
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1048+799T>G (n.1048+799T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
n.1371T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
3g.101757996G>ACA353877479CEP97c.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1390G>A (p.Val464Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.1883G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1744G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1048+800G>A (n.1048+800G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
n.1372G>A
c.1213G>A (p.Val405Ile)
3g.101757996G>CCA353877478CEP97c.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.1883G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1744G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1048+800G>C (n.1048+800G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
n.1372G>C
c.1213G>C (p.Val405Leu)
 gnomAD v4
3g.101757996G>TCA353877477CEP97c.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1390G>T (p.Val464Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1111G>T (p.Val371Phe)
n.1883G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.1384G>T (p.Val462Phe)
n.1744G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1048+800G>T (n.1048+800G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
n.1372G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)

Number of alleles fetched