Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.101757828G>A	CA353877017	CEP97	c.857G>A (n.857G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) n.1715G>A c.736G>A (p.Val246Ile) c.1216G>A (p.Val406Ile) n.1576G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.1048+632G>A (n.1048+632G>A) c.837G>A (n.837G>A) n.1204G>A c.1045G>A (p.Val349Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757828G>C	CA353877019	CEP97	c.857G>C (n.857G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) n.1715G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) n.1576G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.1048+632G>C (n.1048+632G>C) c.837G>C (n.837G>C) n.1204G>C c.1045G>C (p.Val349Leu)
3	g.101757828G=	CA1388867437	CEP97	c.857G= (n.857G=) c.309G= (n.309G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1120G= (p.Val374=) c.943G= (p.Val315=) n.1715G= c.736G= (p.Val246=) c.1216G= (p.Val406=) n.1576G= c.1006G= (p.Val336=) c.874G= (p.Val292=) c.1048+632G= (n.1048+632G=) c.837G= (n.837G=) n.1204G= c.1045G= (p.Val349=)
3	g.101757828G>T	CA2522094	CEP97	c.857G>T (n.857G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) n.1715G>T c.736G>T (p.Val246Phe) c.1216G>T (p.Val406Phe) n.1576G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) c.1048+632G>T (n.1048+632G>T) c.837G>T (n.837G>T) n.1204G>T c.1045G>T (p.Val349Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757829T>A	CA353877024	CEP97	c.858T>A (n.858T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) n.1716T>A c.737T>A (p.Val246Asp) c.1217T>A (p.Val406Asp) n.1577T>A c.1007T>A (p.Val336Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) c.1048+633T>A (n.1048+633T>A) c.838T>A (n.838T>A) n.1205T>A c.1046T>A (p.Val349Asp)
3	g.101757829T>C	CA353877023	CEP97	c.858T>C (n.858T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) n.1716T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) n.1577T>C c.1007T>C (p.Val336Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) c.1048+633T>C (n.1048+633T>C) c.838T>C (n.838T>C) n.1205T>C c.1046T>C (p.Val349Ala)
3	g.101757829T>G	CA353877022	CEP97	c.858T>G (n.858T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) n.1716T>G c.737T>G (p.Val246Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) n.1577T>G c.1007T>G (p.Val336Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.1048+633T>G (n.1048+633T>G) c.838T>G (n.838T>G) n.1205T>G c.1046T>G (p.Val349Gly)
3	g.101757830T>A	CA434872949	CEP97	c.859T>A (n.859T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.1224T>A (p.Val408=) c.1122T>A (p.Val374=) c.945T>A (p.Val315=) n.1717T>A c.738T>A (p.Val246=) c.1218T>A (p.Val406=) n.1578T>A c.1008T>A (p.Val336=) c.876T>A (p.Val292=) c.1048+634T>A (n.1048+634T>A) c.839T>A (n.839T>A) n.1206T>A c.1047T>A (p.Val349=)
3	g.101757830T>C	CA434872951	CEP97	c.859T>C (n.859T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.1224T>C (p.Val408=) c.1122T>C (p.Val374=) c.945T>C (p.Val315=) n.1717T>C c.738T>C (p.Val246=) c.1218T>C (p.Val406=) n.1578T>C c.1008T>C (p.Val336=) c.876T>C (p.Val292=) c.1048+634T>C (n.1048+634T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.1206T>C c.1047T>C (p.Val349=)
3	g.101757830T>G	CA434872953	CEP97	c.859T>G (n.859T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.1224T>G (p.Val408=) c.1122T>G (p.Val374=) c.945T>G (p.Val315=) n.1717T>G c.738T>G (p.Val246=) c.1218T>G (p.Val406=) n.1578T>G c.1008T>G (p.Val336=) c.876T>G (p.Val292=) c.1048+634T>G (n.1048+634T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.1206T>G c.1047T>G (p.Val349=)
3	g.101757831G>A	CA353877025	CEP97	c.860G>A (n.860G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) n.1718G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1579G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.1048+635G>A (n.1048+635G>A) c.840G>A (n.840G>A) n.1207G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr)
3	g.101757831G>C	CA353877027	CEP97	c.860G>C (n.860G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.1718G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1579G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.1048+635G>C (n.1048+635G>C) c.840G>C (n.840G>C) n.1207G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro)
3	g.101757831G>T	CA353877029	CEP97	c.860G>T (n.860G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) n.1718G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1579G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.1048+635G>T (n.1048+635G>T) c.840G>T (n.840G>T) n.1207G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser)
3	g.101757832C>A	CA353877032	CEP97	c.861C>A (n.861C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) n.1719C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.1580C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.878C>A (p.Ala293Glu) c.1048+636C>A (n.1048+636C>A) c.841C>A (n.841C>A) n.1208C>A c.1049C>A (p.Ala350Glu)
3	g.101757832C>G	CA353877033	CEP97	c.861C>G (n.861C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) n.1719C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1580C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.1048+636C>G (n.1048+636C>G) c.841C>G (n.841C>G) n.1208C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly)
3	g.101757832C>T	CA353877035	CEP97	c.861C>T (n.861C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.947C>T (p.Ala316Val) n.1719C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1580C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.1048+636C>T (n.1048+636C>T) c.841C>T (n.841C>T) n.1208C>T c.1049C>T (p.Ala350Val)
3	g.101757833A=	CA1388867438	CEP97	c.862A= (n.862A=) c.314A= (n.314A=) c.1227A= (p.Ala409=) c.1125A= (p.Ala375=) c.948A= (p.Ala316=) n.1720A= c.741A= (p.Ala247=) c.1221A= (p.Ala407=) n.1581A= c.1011A= (p.Ala337=) c.879A= (p.Ala293=) c.1048+637A= (n.1048+637A=) c.842A= (n.842A=) n.1209A= c.1050A= (p.Ala350=)
3	g.101757833A>C	CA434872957	CEP97	c.862A>C (n.862A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.948A>C (p.Ala316=) n.1720A>C c.741A>C (p.Ala247=) c.1221A>C (p.Ala407=) n.1581A>C c.1011A>C (p.Ala337=) c.879A>C (p.Ala293=) c.1048+637A>C (n.1048+637A>C) c.842A>C (n.842A>C) n.1209A>C c.1050A>C (p.Ala350=)
3	g.101757833A>G	CA2522095	CEP97	c.862A>G (n.862A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.948A>G (p.Ala316=) n.1720A>G c.741A>G (p.Ala247=) c.1221A>G (p.Ala407=) n.1581A>G c.1011A>G (p.Ala337=) c.879A>G (p.Ala293=) c.1048+637A>G (n.1048+637A>G) c.842A>G (n.842A>G) n.1209A>G c.1050A>G (p.Ala350=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757833A>T	CA434872958	CEP97	c.862A>T (n.862A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.948A>T (p.Ala316=) n.1720A>T c.741A>T (p.Ala247=) c.1221A>T (p.Ala407=) n.1581A>T c.1011A>T (p.Ala337=) c.879A>T (p.Ala293=) c.1048+637A>T (n.1048+637A>T) c.842A>T (n.842A>T) n.1209A>T c.1050A>T (p.Ala350=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757834T>A	CA353877040	CEP97	c.863T>A (n.863T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1721T>A c.742T>A (p.Ser248Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.1582T>A c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1048+638T>A (n.1048+638T>A) c.843T>A (n.843T>A) n.1210T>A c.1051T>A (p.Ser351Thr)
3	g.101757834T>C	CA353877042	CEP97	c.863T>C (n.863T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1721T>C c.742T>C (p.Ser248Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.1582T>C c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1048+638T>C (n.1048+638T>C) c.843T>C (n.843T>C) n.1210T>C c.1051T>C (p.Ser351Pro)
3	g.101757834T>G	CA353877044	CEP97	c.863T>G (n.863T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1721T>G c.742T>G (p.Ser248Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.1582T>G c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1048+638T>G (n.1048+638T>G) c.843T>G (n.843T>G) n.1210T>G c.1051T>G (p.Ser351Ala)
3	g.101757835C>A	CA353877046	CEP97	c.864C>A (n.864C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.950C>A (p.Ser317Ter) n.1722C>A c.743C>A (p.Ser248Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.1583C>A c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.881C>A (p.Ser294Ter) c.1048+639C>A (n.1048+639C>A) c.844C>A (n.844C>A) n.1211C>A c.1052C>A (p.Ser351Ter)
3	g.101757835C=	CA1388867439	CEP97	c.864C= (n.864C=) c.316C= (n.316C=) c.1229C= (p.Ser410=) c.1127C= (p.Ser376=) c.950C= (p.Ser317=) n.1722C= c.743C= (p.Ser248=) c.1223C= (p.Ser408=) n.1583C= c.1013C= (p.Ser338=) c.881C= (p.Ser294=) c.1048+639C= (n.1048+639C=) c.844C= (n.844C=) n.1211C= c.1052C= (p.Ser351=)
3	g.101757835C>G	CA353877048	CEP97	c.864C>G (n.864C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.950C>G (p.Ser317Ter) n.1722C>G c.743C>G (p.Ser248Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.1583C>G c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.881C>G (p.Ser294Ter) c.1048+639C>G (n.1048+639C>G) c.844C>G (n.844C>G) n.1211C>G c.1052C>G (p.Ser351Ter)
3	g.101757835C>T	CA353877049	CEP97	c.864C>T (n.864C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.950C>T (p.Ser317Leu) n.1722C>T c.743C>T (p.Ser248Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.1583C>T c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.881C>T (p.Ser294Leu) c.1048+639C>T (n.1048+639C>T) c.844C>T (n.844C>T) n.1211C>T c.1052C>T (p.Ser351Leu)	dbSNP
3	g.101757836A>C	CA434872967	CEP97	c.865A>C (n.865A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.1230A>C (p.Ser410=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.951A>C (p.Ser317=) n.1723A>C c.744A>C (p.Ser248=) c.1224A>C (p.Ser408=) n.1584A>C c.1014A>C (p.Ser338=) c.882A>C (p.Ser294=) c.1048+640A>C (n.1048+640A>C) c.845A>C (n.845A>C) n.1212A>C c.1053A>C (p.Ser351=)
3	g.101757836A>G	CA434872968	CEP97	c.865A>G (n.865A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.951A>G (p.Ser317=) n.1723A>G c.744A>G (p.Ser248=) c.1224A>G (p.Ser408=) n.1584A>G c.1014A>G (p.Ser338=) c.882A>G (p.Ser294=) c.1048+640A>G (n.1048+640A>G) c.845A>G (n.845A>G) n.1212A>G c.1053A>G (p.Ser351=)
3	g.101757836A>T	CA434872969	CEP97	c.865A>T (n.865A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.951A>T (p.Ser317=) n.1723A>T c.744A>T (p.Ser248=) c.1224A>T (p.Ser408=) n.1584A>T c.1014A>T (p.Ser338=) c.882A>T (p.Ser294=) c.1048+640A>T (n.1048+640A>T) c.845A>T (n.845A>T) n.1212A>T c.1053A>T (p.Ser351=)
3	g.101757837G>A	CA353877054	CEP97	c.866G>A (n.866G>A) c.318G>A (n.318G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) n.1724G>A c.745G>A (p.Gly249Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1585G>A c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1048+641G>A (n.1048+641G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.1213G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg)
3	g.101757837G>C	CA353877056	CEP97	c.866G>C (n.866G>C) c.318G>C (n.318G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) n.1724G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1585G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1048+641G>C (n.1048+641G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.1213G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg)
3	g.101757837G>T	CA353877052	CEP97	c.866G>T (n.866G>T) c.318G>T (n.318G>T) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1129G>T (p.Gly377Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) n.1724G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1585G>T c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) c.1048+641G>T (n.1048+641G>T) c.846G>T (n.846G>T) n.1213G>T c.1054G>T (p.Gly352Ter)
3	g.101757838G>A	CA353877059	CEP97	c.867G>A (n.867G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) n.1725G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1586G>A c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1048+642G>A (n.1048+642G>A) c.847G>A (n.847G>A) n.1214G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu)	gnomAD v4
3	g.101757838G>C	CA353877060	CEP97	c.867G>C (n.867G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) n.1725G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1586G>C c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1048+642G>C (n.1048+642G>C) c.847G>C (n.847G>C) n.1214G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala)
3	g.101757838G>T	CA353877061	CEP97	c.867G>T (n.867G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.953G>T (p.Gly318Val) n.1725G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1586G>T c.1016G>T (p.Gly339Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1048+642G>T (n.1048+642G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.1214G>T c.1055G>T (p.Gly352Val)	gnomAD v4
3	g.101757839A=	CA1388867440	CEP97	c.868A= (n.868A=) c.320A= (n.320A=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1131A= (p.Gly377=) c.954A= (p.Gly318=) n.1726A= c.747A= (p.Gly249=) c.1227A= (p.Gly409=) n.1587A= c.1017A= (p.Gly339=) c.885A= (p.Gly295=) c.1048+643A= (n.1048+643A=) c.848A= (n.848A=) n.1215A= c.1056A= (p.Gly352=)
3	g.101757839A>C	CA434872974	CEP97	c.868A>C (n.868A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1131A>C (p.Gly377=) c.954A>C (p.Gly318=) n.1726A>C c.747A>C (p.Gly249=) c.1227A>C (p.Gly409=) n.1587A>C c.1017A>C (p.Gly339=) c.885A>C (p.Gly295=) c.1048+643A>C (n.1048+643A>C) c.848A>C (n.848A>C) n.1215A>C c.1056A>C (p.Gly352=)
3	g.101757839A>G	CA434872976	CEP97	c.868A>G (n.868A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1131A>G (p.Gly377=) c.954A>G (p.Gly318=) n.1726A>G c.747A>G (p.Gly249=) c.1227A>G (p.Gly409=) n.1587A>G c.1017A>G (p.Gly339=) c.885A>G (p.Gly295=) c.1048+643A>G (n.1048+643A>G) c.848A>G (n.848A>G) n.1215A>G c.1056A>G (p.Gly352=)
3	g.101757839A>T	CA434872978	CEP97	c.868A>T (n.868A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1131A>T (p.Gly377=) c.954A>T (p.Gly318=) n.1726A>T c.747A>T (p.Gly249=) c.1227A>T (p.Gly409=) n.1587A>T c.1017A>T (p.Gly339=) c.885A>T (p.Gly295=) c.1048+643A>T (n.1048+643A>T) c.848A>T (n.848A>T) n.1215A>T c.1056A>T (p.Gly352=)	dbSNP
3	g.101757840C>A	CA353877064	CEP97	c.869C>A (n.869C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.955C>A (p.Leu319Met) n.1727C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1588C>A c.1018C>A (p.Leu340Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1048+644C>A (n.1048+644C>A) c.849C>A (n.849C>A) n.1216C>A c.1057C>A (p.Leu353Met)
3	g.101757840C>G	CA353877067	CEP97	c.869C>G (n.869C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.955C>G (p.Leu319Val) n.1727C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1588C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1048+644C>G (n.1048+644C>G) c.849C>G (n.849C>G) n.1216C>G c.1057C>G (p.Leu353Val)
3	g.101757840C>T	CA434872980	CEP97	c.869C>T (n.869C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.955C>T (p.Leu319=) n.1727C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.1588C>T c.1018C>T (p.Leu340=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1048+644C>T (n.1048+644C>T) c.849C>T (n.849C>T) n.1216C>T c.1057C>T (p.Leu353=)
3	g.101757841T>A	CA353877069	CEP97	c.870T>A (n.870T>A) c.322T>A (n.322T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) n.1728T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1589T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1048+645T>A (n.1048+645T>A) c.850T>A (n.850T>A) n.1217T>A c.1058T>A (p.Leu353Gln)
3	g.101757841T>C	CA353877071	CEP97	c.870T>C (n.870T>C) c.322T>C (n.322T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1728T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1589T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1048+645T>C (n.1048+645T>C) c.850T>C (n.850T>C) n.1217T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro)
3	g.101757841T>G	CA79768807	CEP97	c.870T>G (n.870T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1728T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1589T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1048+645T>G (n.1048+645T>G) c.850T>G (n.850T>G) n.1217T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg)	dbSNP
3	g.101757841T=	CA1388867441	CEP97	c.870T= (n.870T=) c.322T= (n.322T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1133T= (p.Leu378=) c.956T= (p.Leu319=) n.1728T= c.749T= (p.Leu250=) c.1229T= (p.Leu410=) n.1589T= c.1019T= (p.Leu340=) c.887T= (p.Leu296=) c.1048+645T= (n.1048+645T=) c.850T= (n.850T=) n.1217T= c.1058T= (p.Leu353=)
3	g.101757842G>A	CA2522096	CEP97	c.871G>A (n.871G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1729G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.1230G>A (p.Leu410=) n.1590G>A c.1020G>A (p.Leu340=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1048+646G>A (n.1048+646G>A) c.851G>A (n.851G>A) n.1218G>A c.1059G>A (p.Leu353=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757842G>C	CA434872982	CEP97	c.871G>C (n.871G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.957G>C (p.Leu319=) n.1729G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.1230G>C (p.Leu410=) n.1590G>C c.1020G>C (p.Leu340=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1048+646G>C (n.1048+646G>C) c.851G>C (n.851G>C) n.1218G>C c.1059G>C (p.Leu353=)
3	g.101757842G=	CA1388867442	CEP97	c.871G= (n.871G=) c.323G= (n.323G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1134G= (p.Leu378=) c.957G= (p.Leu319=) n.1729G= c.750G= (p.Leu250=) c.1230G= (p.Leu410=) n.1590G= c.1020G= (p.Leu340=) c.888G= (p.Leu296=) c.1048+646G= (n.1048+646G=) c.851G= (n.851G=) n.1218G= c.1059G= (p.Leu353=)
3	g.101757842G>T	CA434872983	CEP97	c.871G>T (n.871G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.957G>T (p.Leu319=) n.1729G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.1230G>T (p.Leu410=) n.1590G>T c.1020G>T (p.Leu340=) c.888G>T (p.Leu296=) c.1048+646G>T (n.1048+646G>T) c.851G>T (n.851G>T) n.1218G>T c.1059G>T (p.Leu353=)
3	g.101757843T>A	CA2522097	CEP97	c.872T>A (n.872T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) n.1730T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1591T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.1048+647T>A (n.1048+647T>A) c.852T>A (n.852T>A) n.1219T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757843T>C	CA353877080	CEP97	c.872T>C (n.872T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) n.1730T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1591T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.1048+647T>C (n.1048+647T>C) c.852T>C (n.852T>C) n.1219T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro)
3	g.101757843T>G	CA353877086	CEP97	c.872T>G (n.872T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) n.1730T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1591T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.1048+647T>G (n.1048+647T>G) c.852T>G (n.852T>G) n.1219T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala)
3	g.101757843T=	CA1388867443	CEP97	c.872T= (n.872T=) c.324T= (n.324T=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1135T= (p.Ser379=) c.958T= (p.Ser320=) n.1730T= c.751T= (p.Ser251=) c.1231T= (p.Ser411=) n.1591T= c.1021T= (p.Ser341=) c.889T= (p.Ser297=) c.1048+647T= (n.1048+647T=) c.852T= (n.852T=) n.1219T= c.1060T= (p.Ser354=)
3	g.101757844C>A	CA353877088	CEP97	c.873C>A (n.873C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) n.1731C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1592C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.1048+648C>A (n.1048+648C>A) c.853C>A (n.853C>A) n.1220C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr)	dbSNP gnomAD v4
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3	g.101757844C>G	CA353877093	CEP97	c.873C>G (n.873C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) n.1731C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1592C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.1048+648C>G (n.1048+648C>G) c.853C>G (n.853C>G) n.1220C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys)
3	g.101757844C>T	CA353877095	CEP97	c.873C>T (n.873C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) n.1731C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1592C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.1048+648C>T (n.1048+648C>T) c.853C>T (n.853C>T) n.1220C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe)	gnomAD v4
3	g.101757845T>A	CA434872992	CEP97	c.874T>A (n.874T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1137T>A (p.Ser379=) c.960T>A (p.Ser320=) n.1732T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.1233T>A (p.Ser411=) n.1593T>A c.1023T>A (p.Ser341=) c.891T>A (p.Ser297=) c.1048+649T>A (n.1048+649T>A) c.854T>A (n.854T>A) n.1221T>A c.1062T>A (p.Ser354=)
3	g.101757845T>C	CA434872993	CEP97	c.874T>C (n.874T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1137T>C (p.Ser379=) c.960T>C (p.Ser320=) n.1732T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.1233T>C (p.Ser411=) n.1593T>C c.1023T>C (p.Ser341=) c.891T>C (p.Ser297=) c.1048+649T>C (n.1048+649T>C) c.854T>C (n.854T>C) n.1221T>C c.1062T>C (p.Ser354=)
3	g.101757845T>G	CA434872991	CEP97	c.874T>G (n.874T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1137T>G (p.Ser379=) c.960T>G (p.Ser320=) n.1732T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.1233T>G (p.Ser411=) n.1593T>G c.1023T>G (p.Ser341=) c.891T>G (p.Ser297=) c.1048+649T>G (n.1048+649T>G) c.854T>G (n.854T>G) n.1221T>G c.1062T>G (p.Ser354=)
3	g.101757846C>A	CA353877098	CEP97	c.875C>A (n.875C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) n.1733C>A c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) n.1594C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.1048+650C>A (n.1048+650C>A) c.855C>A (n.855C>A) n.1222C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr)
3	g.101757846C=	CA1388867445	CEP97	c.875C= (n.875C=) c.327C= (n.327C=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1138C= (p.Pro380=) c.961C= (p.Pro321=) n.1733C= c.754C= (p.Pro252=) c.1234C= (p.Pro412=) n.1594C= c.1024C= (p.Pro342=) c.892C= (p.Pro298=) c.1048+650C= (n.1048+650C=) c.855C= (n.855C=) n.1222C= c.1063C= (p.Pro355=)
3	g.101757846C>G	CA353877102	CEP97	c.875C>G (n.875C>G) c.327C>G (n.327C>G) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) n.1733C>G c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) n.1594C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.1048+650C>G (n.1048+650C>G) c.855C>G (n.855C>G) n.1222C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala)
3	g.101757846C>T	CA353877100	CEP97	c.875C>T (n.875C>T) c.327C>T (n.327C>T) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) n.1733C>T c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) n.1594C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.1048+650C>T (n.1048+650C>T) c.855C>T (n.855C>T) n.1222C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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3	g.101757847C>A	CA353877105	CEP97	c.876C>A (n.876C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.962C>A (p.Pro321Gln) n.1734C>A c.755C>A (p.Pro252Gln) c.1235C>A (p.Pro412Gln) n.1595C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.893C>A (p.Pro298Gln) c.1048+651C>A (n.1048+651C>A) c.856C>A (n.856C>A) n.1223C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln)
3	g.101757847C>G	CA353877107	CEP97	c.876C>G (n.876C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.962C>G (p.Pro321Arg) n.1734C>G c.755C>G (p.Pro252Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) n.1595C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.1048+651C>G (n.1048+651C>G) c.856C>G (n.856C>G) n.1223C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg)
3	g.101757847C>T	CA353877109	CEP97	c.876C>T (n.876C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) n.1734C>T c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) n.1595C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.1048+651C>T (n.1048+651C>T) c.856C>T (n.856C>T) n.1223C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu)	COSMIC COSMIC
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3	g.101757848A>C	CA434873000	CEP97	c.877A>C (n.877A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.1242A>C (p.Pro414=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.963A>C (p.Pro321=) n.1735A>C c.756A>C (p.Pro252=) c.1236A>C (p.Pro412=) n.1596A>C c.1026A>C (p.Pro342=) c.894A>C (p.Pro298=) c.1048+652A>C (n.1048+652A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.1224A>C c.1065A>C (p.Pro355=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757848A>G	CA434872999	CEP97	c.877A>G (n.877A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.1242A>G (p.Pro414=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.963A>G (p.Pro321=) n.1735A>G c.756A>G (p.Pro252=) c.1236A>G (p.Pro412=) n.1596A>G c.1026A>G (p.Pro342=) c.894A>G (p.Pro298=) c.1048+652A>G (n.1048+652A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.1224A>G c.1065A>G (p.Pro355=)
3	g.101757848A>T	CA434872998	CEP97	c.877A>T (n.877A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.1242A>T (p.Pro414=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.963A>T (p.Pro321=) n.1735A>T c.756A>T (p.Pro252=) c.1236A>T (p.Pro412=) n.1596A>T c.1026A>T (p.Pro342=) c.894A>T (p.Pro298=) c.1048+652A>T (n.1048+652A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.1224A>T c.1065A>T (p.Pro355=)
3	g.101757849C>A	CA353877111	CEP97	c.878C>A (n.878C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) n.1736C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.1597C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1048+653C>A (n.1048+653C>A) c.858C>A (n.858C>A) n.1225C>A c.1066C>A (p.Leu356Ile)
3	g.101757849C=	CA1388867447	CEP97	c.878C= (n.878C=) c.330C= (n.330C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1141C= (p.Leu381=) c.964C= (p.Leu322=) n.1736C= c.757C= (p.Leu253=) c.1237C= (p.Leu413=) n.1597C= c.1027C= (p.Leu343=) c.895C= (p.Leu299=) c.1048+653C= (n.1048+653C=) c.858C= (n.858C=) n.1225C= c.1066C= (p.Leu356=)
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3	g.101757849C>T	CA434873001	CEP97	c.878C>T (n.878C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.1243C>T (p.Leu415=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.964C>T (p.Leu322=) n.1736C>T c.757C>T (p.Leu253=) c.1237C>T (p.Leu413=) n.1597C>T c.1027C>T (p.Leu343=) c.895C>T (p.Leu299=) c.1048+653C>T (n.1048+653C>T) c.858C>T (n.858C>T) n.1225C>T c.1066C>T (p.Leu356=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101757850T>C	CA353877115	CEP97	c.879T>C (n.879T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1737T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.1598T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1048+654T>C (n.1048+654T>C) c.859T>C (n.859T>C) n.1226T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro)
3	g.101757850T>G	CA353877116	CEP97	c.879T>G (n.879T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1737T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.1598T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1048+654T>G (n.1048+654T>G) c.859T>G (n.859T>G) n.1226T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg)
3	g.101757851A=	CA1388867448	CEP97	c.880A= (n.880A=) c.332A= (n.332A=) c.1245A= (p.Leu415=) c.1143A= (p.Leu381=) c.966A= (p.Leu322=) n.1738A= c.759A= (p.Leu253=) c.1239A= (p.Leu413=) n.1599A= c.1029A= (p.Leu343=) c.897A= (p.Leu299=) c.1048+655A= (n.1048+655A=) c.860A= (n.860A=) n.1227A= c.1068A= (p.Leu356=)
3	g.101757851A>C	CA434873002	CEP97	c.880A>C (n.880A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.1245A>C (p.Leu415=) c.1143A>C (p.Leu381=) c.966A>C (p.Leu322=) n.1738A>C c.759A>C (p.Leu253=) c.1239A>C (p.Leu413=) n.1599A>C c.1029A>C (p.Leu343=) c.897A>C (p.Leu299=) c.1048+655A>C (n.1048+655A>C) c.860A>C (n.860A>C) n.1227A>C c.1068A>C (p.Leu356=)
3	g.101757851A>G	CA2522098	CEP97	c.880A>G (n.880A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.1245A>G (p.Leu415=) c.1143A>G (p.Leu381=) c.966A>G (p.Leu322=) n.1738A>G c.759A>G (p.Leu253=) c.1239A>G (p.Leu413=) n.1599A>G c.1029A>G (p.Leu343=) c.897A>G (p.Leu299=) c.1048+655A>G (n.1048+655A>G) c.860A>G (n.860A>G) n.1227A>G c.1068A>G (p.Leu356=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757851A>T	CA434873004	CEP97	c.880A>T (n.880A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.1245A>T (p.Leu415=) c.1143A>T (p.Leu381=) c.966A>T (p.Leu322=) n.1738A>T c.759A>T (p.Leu253=) c.1239A>T (p.Leu413=) n.1599A>T c.1029A>T (p.Leu343=) c.897A>T (p.Leu299=) c.1048+655A>T (n.1048+655A>T) c.860A>T (n.860A>T) n.1227A>T c.1068A>T (p.Leu356=)
3	g.101757852T>A	CA353877120	CEP97	c.881T>A (n.881T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1739T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) n.1600T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.1048+656T>A (n.1048+656T>A) c.861T>A (n.861T>A) n.1228T>A c.1069T>A (p.Ser357Thr)
3	g.101757852T>C	CA353877122	CEP97	c.881T>C (n.881T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1739T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) n.1600T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.1048+656T>C (n.1048+656T>C) c.861T>C (n.861T>C) n.1228T>C c.1069T>C (p.Ser357Pro)	gnomAD v4
3	g.101757852T>G	CA353877123	CEP97	c.881T>G (n.881T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1739T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) n.1600T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.1048+656T>G (n.1048+656T>G) c.861T>G (n.861T>G) n.1228T>G c.1069T>G (p.Ser357Ala)
3	g.101757853C>A	CA353877125	CEP97	c.882C>A (n.882C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1740C>A c.761C>A (p.Ser254Ter) c.1241C>A (p.Ser414Ter) n.1601C>A c.1031C>A (p.Ser344Ter) c.899C>A (p.Ser300Ter) c.1048+657C>A (n.1048+657C>A) c.862C>A (n.862C>A) n.1229C>A c.1070C>A (p.Ser357Ter)
3	g.101757853C>G	CA353877127	CEP97	c.882C>G (n.882C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1740C>G c.761C>G (p.Ser254Ter) c.1241C>G (p.Ser414Ter) n.1601C>G c.1031C>G (p.Ser344Ter) c.899C>G (p.Ser300Ter) c.1048+657C>G (n.1048+657C>G) c.862C>G (n.862C>G) n.1229C>G c.1070C>G (p.Ser357Ter)
3	g.101757853C>T	CA353877126	CEP97	c.882C>T (n.882C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1740C>T c.761C>T (p.Ser254Leu) c.1241C>T (p.Ser414Leu) n.1601C>T c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.899C>T (p.Ser300Leu) c.1048+657C>T (n.1048+657C>T) c.862C>T (n.862C>T) n.1229C>T c.1070C>T (p.Ser357Leu)	gnomAD v4
3	g.101757854A>C	CA434873006	CEP97	c.883A>C (n.883A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.1248A>C (p.Ser416=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.969A>C (p.Ser323=) n.1741A>C c.762A>C (p.Ser254=) c.1242A>C (p.Ser414=) n.1602A>C c.1032A>C (p.Ser344=) c.900A>C (p.Ser300=) c.1048+658A>C (n.1048+658A>C) c.863A>C (n.863A>C) n.1230A>C c.1071A>C (p.Ser357=)
3	g.101757854A>G	CA434873008	CEP97	c.883A>G (n.883A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.1248A>G (p.Ser416=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.969A>G (p.Ser323=) n.1741A>G c.762A>G (p.Ser254=) c.1242A>G (p.Ser414=) n.1602A>G c.1032A>G (p.Ser344=) c.900A>G (p.Ser300=) c.1048+658A>G (n.1048+658A>G) c.863A>G (n.863A>G) n.1230A>G c.1071A>G (p.Ser357=)
3	g.101757854A>T	CA434873010	CEP97	c.883A>T (n.883A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.1248A>T (p.Ser416=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.969A>T (p.Ser323=) n.1741A>T c.762A>T (p.Ser254=) c.1242A>T (p.Ser414=) n.1602A>T c.1032A>T (p.Ser344=) c.900A>T (p.Ser300=) c.1048+658A>T (n.1048+658A>T) c.863A>T (n.863A>T) n.1230A>T c.1071A>T (p.Ser357=)
3	g.101757854_101757855delinsAC	CA1388867449	CEP97	c.883_884delinsAC (n.883_884delinsAC) c.335_336delinsAC (n.335_336delinsAC) c.1248_1249delinsAC (p.Ser416=) c.1146_1147delinsAC (p.Ser382=) c.969_970delinsAC (p.Ser323=) n.1741_1742delinsAC c.762_763delinsAC (p.Ser254=) c.1242_1243delinsAC (p.Ser414=) n.1602_1603delinsAC c.1032_1033delinsAC (p.Ser344=) c.900_901delinsAC (p.Ser300=) c.1048+658_1048+659delinsAC (n.1048+658_1048+659delinsAC) c.863_864delinsAC (n.863_864delinsAC) n.1230_1231delinsAC c.1071_1072delinsAC (p.Ser357=)
3	g.101757855C>A	CA353877129	CEP97	c.884C>A (n.884C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1742C>A c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1603C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.1048+659C>A (n.1048+659C>A) c.864C>A (n.864C>A) n.1231C>A c.1072C>A (p.Pro358Thr)
3	g.101757855C=	CA1388867450	CEP97	c.884C= (n.884C=) c.336C= (n.336C=) c.1249C= (p.Pro417=) c.1147C= (p.Pro383=) c.970C= (p.Pro324=) n.1742C= c.763C= (p.Pro255=) c.1243C= (p.Pro415=) n.1603C= c.1033C= (p.Pro345=) c.901C= (p.Pro301=) c.1048+659C= (n.1048+659C=) c.864C= (n.864C=) n.1231C= c.1072C= (p.Pro358=)
3	g.101757855C>G	CA353877131	CEP97	c.884C>G (n.884C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1742C>G c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1603C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.1048+659C>G (n.1048+659C>G) c.864C>G (n.864C>G) n.1231C>G c.1072C>G (p.Pro358Ala)
3	g.101757855C>T	CA2522099	CEP97	c.884C>T (n.884C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1742C>T c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1603C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.1048+659C>T (n.1048+659C>T) c.864C>T (n.864C>T) n.1231C>T c.1072C>T (p.Pro358Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757856del	CA545494818	CEP97	c.885del (n.885del) c.337del (n.337del) c.1250del (p.Pro417LeufsTer5) c.1148del (p.Pro383LeufsTer5) c.971del (p.Pro324LeufsTer5) n.1743del c.764del (p.Pro255LeufsTer5) c.1244del (p.Pro415LeufsTer5) n.1604del c.1034del (p.Pro345LeufsTer5) c.902del (p.Pro301LeufsTer5) c.1048+660del (n.1048+660del) c.865del (n.865del) n.1232del c.1073del (p.Pro358LeufsTer5)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757856C>A	CA353877134	CEP97	c.885C>A (n.885C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.971C>A (p.Pro324His) n.1743C>A c.764C>A (p.Pro255His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.1604C>A c.1034C>A (p.Pro345His) c.902C>A (p.Pro301His) c.1048+660C>A (n.1048+660C>A) c.865C>A (n.865C>A) n.1232C>A c.1073C>A (p.Pro358His)	dbSNP
3	g.101757856C=	CA1388867451	CEP97	c.885C= (n.885C=) c.337C= (n.337C=) c.1250C= (p.Pro417=) c.1148C= (p.Pro383=) c.971C= (p.Pro324=) n.1743C= c.764C= (p.Pro255=) c.1244C= (p.Pro415=) n.1604C= c.1034C= (p.Pro345=) c.902C= (p.Pro301=) c.1048+660C= (n.1048+660C=) c.865C= (n.865C=) n.1232C= c.1073C= (p.Pro358=)
3	g.101757856C>G	CA353877136	CEP97	c.885C>G (n.885C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1743C>G c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1604C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.1048+660C>G (n.1048+660C>G) c.865C>G (n.865C>G) n.1232C>G c.1073C>G (p.Pro358Arg)	gnomAD v4
3	g.101757856C>T	CA353877142	CEP97	c.885C>T (n.885C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1743C>T c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1604C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.1048+660C>T (n.1048+660C>T) c.865C>T (n.865C>T) n.1232C>T c.1073C>T (p.Pro358Leu)
3	g.101757857T>A	CA434873011	CEP97	c.886T>A (n.886T>A) c.338T>A (n.338T>A) c.1251T>A (p.Pro417=) c.1149T>A (p.Pro383=) c.972T>A (p.Pro324=) n.1744T>A c.765T>A (p.Pro255=) c.1245T>A (p.Pro415=) n.1605T>A c.1035T>A (p.Pro345=) c.903T>A (p.Pro301=) c.1048+661T>A (n.1048+661T>A) c.866T>A (n.866T>A) n.1233T>A c.1074T>A (p.Pro358=)	gnomAD v4
3	g.101757857T>C	CA434873012	CEP97	c.886T>C (n.886T>C) c.338T>C (n.338T>C) c.1251T>C (p.Pro417=) c.1149T>C (p.Pro383=) c.972T>C (p.Pro324=) n.1744T>C c.765T>C (p.Pro255=) c.1245T>C (p.Pro415=) n.1605T>C c.1035T>C (p.Pro345=) c.903T>C (p.Pro301=) c.1048+661T>C (n.1048+661T>C) c.866T>C (n.866T>C) n.1233T>C c.1074T>C (p.Pro358=)	gnomAD v4
3	g.101757857T>G	CA434873013	CEP97	c.886T>G (n.886T>G) c.338T>G (n.338T>G) c.1251T>G (p.Pro417=) c.1149T>G (p.Pro383=) c.972T>G (p.Pro324=) n.1744T>G c.765T>G (p.Pro255=) c.1245T>G (p.Pro415=) n.1605T>G c.1035T>G (p.Pro345=) c.903T>G (p.Pro301=) c.1048+661T>G (n.1048+661T>G) c.866T>G (n.866T>G) n.1233T>G c.1074T>G (p.Pro358=)
3	g.101757858A=	CA1388867452	CEP97	c.887A= (n.887A=) c.339A= (n.339A=) c.1252A= (p.Thr418=) c.1150A= (p.Thr384=) c.973A= (p.Thr325=) n.1745A= c.766A= (p.Thr256=) c.1246A= (p.Thr416=) n.1606A= c.1036A= (p.Thr346=) c.904A= (p.Thr302=) c.1048+662A= (n.1048+662A=) c.867A= (n.867A=) n.1234A= c.1075A= (p.Thr359=)
3	g.101757858A>C	CA353877144	CEP97	c.887A>C (n.887A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1745A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1606A>C c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.1048+662A>C (n.1048+662A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.1234A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro)
3	g.101757858A>G	CA353877146	CEP97	c.887A>G (n.887A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1745A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1606A>G c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.1048+662A>G (n.1048+662A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.1234A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757858A>T	CA353877148	CEP97	c.887A>T (n.887A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1745A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1606A>T c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.1048+662A>T (n.1048+662A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.1234A>T c.1075A>T (p.Thr359Ser)
3	g.101757859C>A	CA353877150	CEP97	c.888C>A (n.888C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.1253C>A (p.Thr418Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.1746C>A c.767C>A (p.Thr256Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1607C>A c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) c.1048+663C>A (n.1048+663C>A) c.868C>A (n.868C>A) n.1235C>A c.1076C>A (p.Thr359Lys)
3	g.101757859C>G	CA353877153	CEP97	c.888C>G (n.888C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.1253C>G (p.Thr418Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.1746C>G c.767C>G (p.Thr256Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1607C>G c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.905C>G (p.Thr302Arg) c.1048+663C>G (n.1048+663C>G) c.868C>G (n.868C>G) n.1235C>G c.1076C>G (p.Thr359Arg)
3	g.101757859C>T	CA353877155	CEP97	c.888C>T (n.888C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.1746C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1607C>T c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.1048+663C>T (n.1048+663C>T) c.868C>T (n.868C>T) n.1235C>T c.1076C>T (p.Thr359Ile)	gnomAD v4
3	g.101757860A=	CA1388867453	CEP97	c.889A= (n.889A=) c.341A= (n.341A=) c.1254A= (p.Thr418=) c.1152A= (p.Thr384=) c.975A= (p.Thr325=) n.1747A= c.768A= (p.Thr256=) c.1248A= (p.Thr416=) n.1608A= c.1038A= (p.Thr346=) c.906A= (p.Thr302=) c.1048+664A= (n.1048+664A=) c.869A= (n.869A=) n.1236A= c.1077A= (p.Thr359=)
3	g.101757860A>C	CA2522100	CEP97	c.889A>C (n.889A>C) c.341A>C (n.341A>C) c.1254A>C (p.Thr418=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.975A>C (p.Thr325=) n.1747A>C c.768A>C (p.Thr256=) c.1248A>C (p.Thr416=) n.1608A>C c.1038A>C (p.Thr346=) c.906A>C (p.Thr302=) c.1048+664A>C (n.1048+664A>C) c.869A>C (n.869A>C) n.1236A>C c.1077A>C (p.Thr359=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757860A>G	CA79768857	CEP97	c.889A>G (n.889A>G) c.341A>G (n.341A>G) c.1254A>G (p.Thr418=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.975A>G (p.Thr325=) n.1747A>G c.768A>G (p.Thr256=) c.1248A>G (p.Thr416=) n.1608A>G c.1038A>G (p.Thr346=) c.906A>G (p.Thr302=) c.1048+664A>G (n.1048+664A>G) c.869A>G (n.869A>G) n.1236A>G c.1077A>G (p.Thr359=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757860A>T	CA434873015	CEP97	c.889A>T (n.889A>T) c.341A>T (n.341A>T) c.1254A>T (p.Thr418=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.975A>T (p.Thr325=) n.1747A>T c.768A>T (p.Thr256=) c.1248A>T (p.Thr416=) n.1608A>T c.1038A>T (p.Thr346=) c.906A>T (p.Thr302=) c.1048+664A>T (n.1048+664A>T) c.869A>T (n.869A>T) n.1236A>T c.1077A>T (p.Thr359=)	gnomAD v4
3	g.101757861G>A	CA353877158	CEP97	c.890G>A (n.890G>A) c.342G>A (n.342G>A) c.1255G>A (p.Val419Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.1748G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.1249G>A (p.Val417Ile) n.1609G>A c.1039G>A (p.Val347Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) c.1048+665G>A (n.1048+665G>A) c.870G>A (n.870G>A) n.1237G>A c.1078G>A (p.Val360Ile)
3	g.101757861G>C	CA353877163	CEP97	c.890G>C (n.890G>C) c.342G>C (n.342G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.1748G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.1249G>C (p.Val417Leu) n.1609G>C c.1039G>C (p.Val347Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) c.1048+665G>C (n.1048+665G>C) c.870G>C (n.870G>C) n.1237G>C c.1078G>C (p.Val360Leu)
3	g.101757861G>T	CA353877160	CEP97	c.890G>T (n.890G>T) c.342G>T (n.342G>T) c.1255G>T (p.Val419Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.1748G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.1249G>T (p.Val417Phe) n.1609G>T c.1039G>T (p.Val347Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) c.1048+665G>T (n.1048+665G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.1237G>T c.1078G>T (p.Val360Phe)
3	g.101757862T>A	CA353877165	CEP97	c.891T>A (n.891T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.1749T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) n.1610T>A c.1040T>A (p.Val347Asp) c.908T>A (p.Val303Asp) c.1048+666T>A (n.1048+666T>A) c.871T>A (n.871T>A) n.1238T>A c.1079T>A (p.Val360Asp)
3	g.101757862T>C	CA353877175	CEP97	c.891T>C (n.891T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.1749T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1610T>C c.1040T>C (p.Val347Ala) c.908T>C (p.Val303Ala) c.1048+666T>C (n.1048+666T>C) c.871T>C (n.871T>C) n.1238T>C c.1079T>C (p.Val360Ala)
3	g.101757862T>G	CA353877177	CEP97	c.891T>G (n.891T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.1749T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.1250T>G (p.Val417Gly) n.1610T>G c.1040T>G (p.Val347Gly) c.908T>G (p.Val303Gly) c.1048+666T>G (n.1048+666T>G) c.871T>G (n.871T>G) n.1238T>G c.1079T>G (p.Val360Gly)
3	g.101757863T>A	CA434873021	CEP97	c.892T>A (n.892T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.1257T>A (p.Val419=) c.1155T>A (p.Val385=) c.978T>A (p.Val326=) n.1750T>A c.771T>A (p.Val257=) c.1251T>A (p.Val417=) n.1611T>A c.1041T>A (p.Val347=) c.909T>A (p.Val303=) c.1048+667T>A (n.1048+667T>A) c.872T>A (n.872T>A) n.1239T>A c.1080T>A (p.Val360=)
3	g.101757863T>C	CA434873022	CEP97	c.892T>C (n.892T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.1257T>C (p.Val419=) c.1155T>C (p.Val385=) c.978T>C (p.Val326=) n.1750T>C c.771T>C (p.Val257=) c.1251T>C (p.Val417=) n.1611T>C c.1041T>C (p.Val347=) c.909T>C (p.Val303=) c.1048+667T>C (n.1048+667T>C) c.872T>C (n.872T>C) n.1239T>C c.1080T>C (p.Val360=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757863T>G	CA434873023	CEP97	c.892T>G (n.892T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.1257T>G (p.Val419=) c.1155T>G (p.Val385=) c.978T>G (p.Val326=) n.1750T>G c.771T>G (p.Val257=) c.1251T>G (p.Val417=) n.1611T>G c.1041T>G (p.Val347=) c.909T>G (p.Val303=) c.1048+667T>G (n.1048+667T>G) c.872T>G (n.872T>G) n.1239T>G c.1080T>G (p.Val360=)
3	g.101757863T=	CA1388867454	CEP97	c.892T= (n.892T=) c.344T= (n.344T=) c.1257T= (p.Val419=) c.1155T= (p.Val385=) c.978T= (p.Val326=) n.1750T= c.771T= (p.Val257=) c.1251T= (p.Val417=) n.1611T= c.1041T= (p.Val347=) c.909T= (p.Val303=) c.1048+667T= (n.1048+667T=) c.872T= (n.872T=) n.1239T= c.1080T= (p.Val360=)
3	g.101757864G>A	CA353877180	CEP97	c.893G>A (n.893G>A) c.345G>A (n.345G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1751G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1612G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.1048+668G>A (n.1048+668G>A) c.873G>A (n.873G>A) n.1240G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757864G>C	CA353877181	CEP97	c.893G>C (n.893G>C) c.345G>C (n.345G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1751G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1612G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.1048+668G>C (n.1048+668G>C) c.873G>C (n.873G>C) n.1240G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln)
3	g.101757864G=	CA1388867455	CEP97	c.893G= (n.893G=) c.345G= (n.345G=) c.1258G= (p.Glu420=) c.1156G= (p.Glu386=) c.979G= (p.Glu327=) n.1751G= c.772G= (p.Glu258=) c.1252G= (p.Glu418=) n.1612G= c.1042G= (p.Glu348=) c.910G= (p.Glu304=) c.1048+668G= (n.1048+668G=) c.873G= (n.873G=) n.1240G= c.1081G= (p.Glu361=)
3	g.101757864G>T	CA353877182	CEP97	c.893G>T (n.893G>T) c.345G>T (n.345G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1751G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1612G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.1048+668G>T (n.1048+668G>T) c.873G>T (n.873G>T) n.1240G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter)
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3	g.101757865A>G	CA353877186	CEP97	c.894A>G (n.894A>G) c.346A>G (n.346A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1752A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1613A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.1048+669A>G (n.1048+669A>G) c.874A>G (n.874A>G) n.1241A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly)
3	g.101757865A>T	CA353877187	CEP97	c.894A>T (n.894A>T) c.346A>T (n.346A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1752A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1613A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.911A>T (p.Glu304Val) c.1048+669A>T (n.1048+669A>T) c.874A>T (n.874A>T) n.1241A>T c.1082A>T (p.Glu361Val)
3	g.101757866G>A	CA434873027	CEP97	c.895G>A (n.895G>A) c.347G>A (n.347G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.981G>A (p.Glu327=) n.1753G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.1254G>A (p.Glu418=) n.1614G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.912G>A (p.Glu304=) c.1048+670G>A (n.1048+670G>A) c.875G>A (n.875G>A) n.1242G>A c.1083G>A (p.Glu361=)
3	g.101757866G>C	CA353877188	CEP97	c.895G>C (n.895G>C) c.347G>C (n.347G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) n.1753G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1614G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.1048+670G>C (n.1048+670G>C) c.875G>C (n.875G>C) n.1242G>C c.1083G>C (p.Glu361Asp)
3	g.101757866G>T	CA353877189	CEP97	c.895G>T (n.895G>T) c.347G>T (n.347G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) n.1753G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1614G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.1048+670G>T (n.1048+670G>T) c.875G>T (n.875G>T) n.1242G>T c.1083G>T (p.Glu361Asp)
3	g.101757867C>A	CA353877191	CEP97	c.896C>A (n.896C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.982C>A (p.Leu328Met) n.1754C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1615C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.1048+671C>A (n.1048+671C>A) c.876C>A (n.876C>A) n.1243C>A c.1084C>A (p.Leu362Met)
3	g.101757867C>G	CA353877190	CEP97	c.896C>G (n.896C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.982C>G (p.Leu328Val) n.1754C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1615C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.1048+671C>G (n.1048+671C>G) c.876C>G (n.876C>G) n.1243C>G c.1084C>G (p.Leu362Val)
3	g.101757867C>T	CA434873029	CEP97	c.896C>T (n.896C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.982C>T (p.Leu328=) n.1754C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.1255C>T (p.Leu419=) n.1615C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.913C>T (p.Leu305=) c.1048+671C>T (n.1048+671C>T) c.876C>T (n.876C>T) n.1243C>T c.1084C>T (p.Leu362=)
3	g.101757868T>A	CA353877192	CEP97	c.897T>A (n.897T>A) c.349T>A (n.349T>A) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1755T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1616T>A c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.1048+672T>A (n.1048+672T>A) c.877T>A (n.877T>A) n.1244T>A c.1085T>A (p.Leu362Gln)
3	g.101757868T>C	CA353877194	CEP97	c.897T>C (n.897T>C) c.349T>C (n.349T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1755T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1616T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.1048+672T>C (n.1048+672T>C) c.877T>C (n.877T>C) n.1244T>C c.1085T>C (p.Leu362Pro)
3	g.101757868T>G	CA353877193	CEP97	c.897T>G (n.897T>G) c.349T>G (n.349T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1755T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1616T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.1048+672T>G (n.1048+672T>G) c.877T>G (n.877T>G) n.1244T>G c.1085T>G (p.Leu362Arg)
3	g.101757869G>A	CA434873032	CEP97	c.898G>A (n.898G>A) c.350G>A (n.350G>A) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.984G>A (p.Leu328=) n.1756G>A c.777G>A (p.Leu259=) c.1257G>A (p.Leu419=) n.1617G>A c.1047G>A (p.Leu349=) c.915G>A (p.Leu305=) c.1048+673G>A (n.1048+673G>A) c.878G>A (n.878G>A) n.1245G>A c.1086G>A (p.Leu362=)	dbSNP
3	g.101757869G>C	CA434873033	CEP97	c.898G>C (n.898G>C) c.350G>C (n.350G>C) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.984G>C (p.Leu328=) n.1756G>C c.777G>C (p.Leu259=) c.1257G>C (p.Leu419=) n.1617G>C c.1047G>C (p.Leu349=) c.915G>C (p.Leu305=) c.1048+673G>C (n.1048+673G>C) c.878G>C (n.878G>C) n.1245G>C c.1086G>C (p.Leu362=)
3	g.101757869G=	CA1388867456	CEP97	c.898G= (n.898G=) c.350G= (n.350G=) c.1263G= (p.Leu421=) c.1161G= (p.Leu387=) c.984G= (p.Leu328=) n.1756G= c.777G= (p.Leu259=) c.1257G= (p.Leu419=) n.1617G= c.1047G= (p.Leu349=) c.915G= (p.Leu305=) c.1048+673G= (n.1048+673G=) c.878G= (n.878G=) n.1245G= c.1086G= (p.Leu362=)
3	g.101757869G>T	CA434873034	CEP97	c.898G>T (n.898G>T) c.350G>T (n.350G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.984G>T (p.Leu328=) n.1756G>T c.777G>T (p.Leu259=) c.1257G>T (p.Leu419=) n.1617G>T c.1047G>T (p.Leu349=) c.915G>T (p.Leu305=) c.1048+673G>T (n.1048+673G>T) c.878G>T (n.878G>T) n.1245G>T c.1086G>T (p.Leu362=)
3	g.101757870A>C	CA434873035	CEP97	c.899A>C (n.899A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.1264A>C (p.Arg422=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.985A>C (p.Arg329=) n.1757A>C c.778A>C (p.Arg260=) c.1258A>C (p.Arg420=) n.1618A>C c.1048A>C (p.Arg350=) c.916A>C (p.Arg306=) c.1048+674A>C (n.1048+674A>C) c.879A>C (n.879A>C) n.1246A>C c.1087A>C (p.Arg363=)
3	g.101757870A>G	CA353877195	CEP97	c.899A>G (n.899A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.1264A>G (p.Arg422Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1757A>G c.778A>G (p.Arg260Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) n.1618A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.916A>G (p.Arg306Gly) c.1048+674A>G (n.1048+674A>G) c.879A>G (n.879A>G) n.1246A>G c.1087A>G (p.Arg363Gly)
3	g.101757870A>T	CA353877196	CEP97	c.899A>T (n.899A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.1264A>T (p.Arg422Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) n.1757A>T c.778A>T (p.Arg260Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) n.1618A>T c.1048A>T (p.Arg350Trp) c.916A>T (p.Arg306Trp) c.1048+674A>T (n.1048+674A>T) c.879A>T (n.879A>T) n.1246A>T c.1087A>T (p.Arg363Trp)
3	g.101757871G>A	CA353877197	CEP97	c.900G>A (n.900G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.1265G>A (p.Arg422Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1758G>A c.779G>A (p.Arg260Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) n.1619G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.917G>A (p.Arg306Lys) c.1048+675G>A (n.1048+675G>A) c.880G>A (n.880G>A) n.1247G>A c.1088G>A (p.Arg363Lys)	gnomAD v4
3	g.101757871G>C	CA353877199	CEP97	c.900G>C (n.900G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.1265G>C (p.Arg422Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1758G>C c.779G>C (p.Arg260Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) n.1619G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.917G>C (p.Arg306Thr) c.1048+675G>C (n.1048+675G>C) c.880G>C (n.880G>C) n.1247G>C c.1088G>C (p.Arg363Thr)
3	g.101757871G>T	CA353877198	CEP97	c.900G>T (n.900G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.1265G>T (p.Arg422Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.986G>T (p.Arg329Met) n.1758G>T c.779G>T (p.Arg260Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) n.1619G>T c.1049G>T (p.Arg350Met) c.917G>T (p.Arg306Met) c.1048+675G>T (n.1048+675G>T) c.880G>T (n.880G>T) n.1247G>T c.1088G>T (p.Arg363Met)	COSMIC COSMIC
3	g.101757872G>A	CA434873040	CEP97	c.901G>A (n.901G>A) c.353G>A (n.353G>A) c.1266G>A (p.Arg422=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.987G>A (p.Arg329=) n.1759G>A c.780G>A (p.Arg260=) c.1260G>A (p.Arg420=) n.1620G>A c.1050G>A (p.Arg350=) c.918G>A (p.Arg306=) c.1048+676G>A (n.1048+676G>A) c.881G>A (n.881G>A) n.1248G>A c.1089G>A (p.Arg363=)
3	g.101757872G>C	CA353877200	CEP97	c.901G>C (n.901G>C) c.353G>C (n.353G>C) c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) n.1759G>C c.780G>C (p.Arg260Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) n.1620G>C c.1050G>C (p.Arg350Ser) c.918G>C (p.Arg306Ser) c.1048+676G>C (n.1048+676G>C) c.881G>C (n.881G>C) n.1248G>C c.1089G>C (p.Arg363Ser)	dbSNP
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3	g.101757872G>T	CA353877201	CEP97	c.901G>T (n.901G>T) c.353G>T (n.353G>T) c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) n.1759G>T c.780G>T (p.Arg260Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) n.1620G>T c.1050G>T (p.Arg350Ser) c.918G>T (p.Arg306Ser) c.1048+676G>T (n.1048+676G>T) c.881G>T (n.881G>T) n.1248G>T c.1089G>T (p.Arg363Ser)
3	g.101757873C>A	CA353877202	CEP97	c.902C>A (n.902C>A) c.354C>A (n.354C>A) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.988C>A (p.Leu330Met) n.1760C>A c.781C>A (p.Leu261Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1621C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.919C>A (p.Leu307Met) c.1048+677C>A (n.1048+677C>A) c.882C>A (n.882C>A) n.1249C>A c.1090C>A (p.Leu364Met)
3	g.101757873C>G	CA353877203	CEP97	c.902C>G (n.902C>G) c.354C>G (n.354C>G) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.988C>G (p.Leu330Val) n.1760C>G c.781C>G (p.Leu261Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1621C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1048+677C>G (n.1048+677C>G) c.882C>G (n.882C>G) n.1249C>G c.1090C>G (p.Leu364Val)
3	g.101757873C>T	CA434873041	CEP97	c.902C>T (n.902C>T) c.354C>T (n.354C>T) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.988C>T (p.Leu330=) n.1760C>T c.781C>T (p.Leu261=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1621C>T c.1051C>T (p.Leu351=) c.919C>T (p.Leu307=) c.1048+677C>T (n.1048+677C>T) c.882C>T (n.882C>T) n.1249C>T c.1090C>T (p.Leu364=)	gnomAD v4
3	g.101757874T>A	CA353877204	CEP97	c.903T>A (n.903T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) n.1761T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1622T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1048+678T>A (n.1048+678T>A) c.883T>A (n.883T>A) n.1250T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln)
3	g.101757874T>C	CA353877206	CEP97	c.903T>C (n.903T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.1761T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1622T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1048+678T>C (n.1048+678T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.1250T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro)
3	g.101757874T>G	CA353877205	CEP97	c.903T>G (n.903T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.1761T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1622T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1048+678T>G (n.1048+678T>G) c.883T>G (n.883T>G) n.1250T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg)
3	g.101757875G>A	CA434873043	CEP97	c.904G>A (n.904G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.990G>A (p.Leu330=) n.1762G>A c.783G>A (p.Leu261=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1623G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.921G>A (p.Leu307=) c.1048+679G>A (n.1048+679G>A) c.884G>A (n.884G>A) n.1251G>A c.1092G>A (p.Leu364=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757875G>C	CA434873045	CEP97	c.904G>C (n.904G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1167G>C (p.Leu389=) c.990G>C (p.Leu330=) n.1762G>C c.783G>C (p.Leu261=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.1623G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.921G>C (p.Leu307=) c.1048+679G>C (n.1048+679G>C) c.884G>C (n.884G>C) n.1251G>C c.1092G>C (p.Leu364=)
3	g.101757875G=	CA1388867458	CEP97	c.904G= (n.904G=) c.356G= (n.356G=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1167G= (p.Leu389=) c.990G= (p.Leu330=) n.1762G= c.783G= (p.Leu261=) c.1263G= (p.Leu421=) n.1623G= c.1053G= (p.Leu351=) c.921G= (p.Leu307=) c.1048+679G= (n.1048+679G=) c.884G= (n.884G=) n.1251G= c.1092G= (p.Leu364=)
3	g.101757875G>T	CA434873046	CEP97	c.904G>T (n.904G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1167G>T (p.Leu389=) c.990G>T (p.Leu330=) n.1762G>T c.783G>T (p.Leu261=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.1623G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.921G>T (p.Leu307=) c.1048+679G>T (n.1048+679G>T) c.884G>T (n.884G>T) n.1251G>T c.1092G>T (p.Leu364=)
3	g.101757876C>A	CA353877207	CEP97	c.905C>A (n.905C>A) c.357C>A (n.357C>A) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1763C>A c.784C>A (p.Gln262Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) n.1624C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.1048+680C>A (n.1048+680C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.1252C>A c.1093C>A (p.Gln365Lys)
3	g.101757876C>G	CA353877208	CEP97	c.905C>G (n.905C>G) c.357C>G (n.357C>G) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1763C>G c.784C>G (p.Gln262Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) n.1624C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.1048+680C>G (n.1048+680C>G) c.885C>G (n.885C>G) n.1252C>G c.1093C>G (p.Gln365Glu)
3	g.101757876C>T	CA353877209	CEP97	c.905C>T (n.905C>T) c.357C>T (n.357C>T) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1763C>T c.784C>T (p.Gln262Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) n.1624C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.1048+680C>T (n.1048+680C>T) c.885C>T (n.885C>T) n.1252C>T c.1093C>T (p.Gln365Ter)	gnomAD v4
3	g.101757877A>C	CA353877210	CEP97	c.906A>C (n.906A>C) c.358A>C (n.358A>C) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1764A>C c.785A>C (p.Gln262Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) n.1625A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.1048+681A>C (n.1048+681A>C) c.886A>C (n.886A>C) n.1253A>C c.1094A>C (p.Gln365Pro)
3	g.101757877A>G	CA353877211	CEP97	c.906A>G (n.906A>G) c.358A>G (n.358A>G) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1764A>G c.785A>G (p.Gln262Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) n.1625A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.1048+681A>G (n.1048+681A>G) c.886A>G (n.886A>G) n.1253A>G c.1094A>G (p.Gln365Arg)
3	g.101757877A>T	CA353877212	CEP97	c.906A>T (n.906A>T) c.358A>T (n.358A>T) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1764A>T c.785A>T (p.Gln262Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) n.1625A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.1048+681A>T (n.1048+681A>T) c.886A>T (n.886A>T) n.1253A>T c.1094A>T (p.Gln365Leu)
3	g.101757878G>A	CA434873049	CEP97	c.907G>A (n.907G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.993G>A (p.Gln331=) n.1765G>A c.786G>A (p.Gln262=) c.1266G>A (p.Gln422=) n.1626G>A c.1056G>A (p.Gln352=) c.924G>A (p.Gln308=) c.1048+682G>A (n.1048+682G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.1254G>A c.1095G>A (p.Gln365=)
3	g.101757878G>C	CA353877213	CEP97	c.907G>C (n.907G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.993G>C (p.Gln331His) n.1765G>C c.786G>C (p.Gln262His) c.1266G>C (p.Gln422His) n.1626G>C c.1056G>C (p.Gln352His) c.924G>C (p.Gln308His) c.1048+682G>C (n.1048+682G>C) c.887G>C (n.887G>C) n.1254G>C c.1095G>C (p.Gln365His)
3	g.101757878G>T	CA353877214	CEP97	c.907G>T (n.907G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.993G>T (p.Gln331His) n.1765G>T c.786G>T (p.Gln262His) c.1266G>T (p.Gln422His) n.1626G>T c.1056G>T (p.Gln352His) c.924G>T (p.Gln308His) c.1048+682G>T (n.1048+682G>T) c.887G>T (n.887G>T) n.1254G>T c.1095G>T (p.Gln365His)
3	g.101757879G>A	CA353877215	CEP97	c.908G>A (n.908G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.1766G>A c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.1627G>A c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.1048+683G>A (n.1048+683G>A) c.888G>A (n.888G>A) n.1255G>A c.1096G>A (p.Gly366Ser)
3	g.101757879G>C	CA353877216	CEP97	c.908G>C (n.908G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1766G>C c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.1627G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1048+683G>C (n.1048+683G>C) c.888G>C (n.888G>C) n.1255G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757879G=	CA1388867459	CEP97	c.908G= (n.908G=) c.360G= (n.360G=) c.1273G= (p.Gly425=) c.1171G= (p.Gly391=) c.994G= (p.Gly332=) n.1766G= c.787G= (p.Gly263=) c.1267G= (p.Gly423=) n.1627G= c.1057G= (p.Gly353=) c.925G= (p.Gly309=) c.1048+683G= (n.1048+683G=) c.888G= (n.888G=) n.1255G= c.1096G= (p.Gly366=)
3	g.101757879G>T	CA353877217	CEP97	c.908G>T (n.908G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.1766G>T c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.1627G>T c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.1048+683G>T (n.1048+683G>T) c.888G>T (n.888G>T) n.1255G>T c.1096G>T (p.Gly366Cys)
3	g.101757880G>A	CA353877220	CEP97	c.909G>A (n.909G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.1767G>A c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.1628G>A c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.1048+684G>A (n.1048+684G>A) c.889G>A (n.889G>A) n.1256G>A c.1097G>A (p.Gly366Asp)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757880G>C	CA353877219	CEP97	c.909G>C (n.909G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1767G>C c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.1628G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.1048+684G>C (n.1048+684G>C) c.889G>C (n.889G>C) n.1256G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala)
3	g.101757880G=	CA1388867460	CEP97	c.909G= (n.909G=) c.361G= (n.361G=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1172G= (p.Gly391=) c.995G= (p.Gly332=) n.1767G= c.788G= (p.Gly263=) c.1268G= (p.Gly423=) n.1628G= c.1058G= (p.Gly353=) c.926G= (p.Gly309=) c.1048+684G= (n.1048+684G=) c.889G= (n.889G=) n.1256G= c.1097G= (p.Gly366=)
3	g.101757880G>T	CA353877218	CEP97	c.909G>T (n.909G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1767G>T c.788G>T (p.Gly263Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.1628G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.1048+684G>T (n.1048+684G>T) c.889G>T (n.889G>T) n.1256G>T c.1097G>T (p.Gly366Val)	ClinVar
3	g.101757881C>A	CA434873054	CEP97	c.910C>A (n.910C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.1275C>A (p.Gly425=) c.1173C>A (p.Gly391=) c.996C>A (p.Gly332=) n.1768C>A c.789C>A (p.Gly263=) c.1269C>A (p.Gly423=) n.1629C>A c.1059C>A (p.Gly353=) c.927C>A (p.Gly309=) c.1048+685C>A (n.1048+685C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.1257C>A c.1098C>A (p.Gly366=)
3	g.101757881C>G	CA434873055	CEP97	c.910C>G (n.910C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.1275C>G (p.Gly425=) c.1173C>G (p.Gly391=) c.996C>G (p.Gly332=) n.1768C>G c.789C>G (p.Gly263=) c.1269C>G (p.Gly423=) n.1629C>G c.1059C>G (p.Gly353=) c.927C>G (p.Gly309=) c.1048+685C>G (n.1048+685C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.1257C>G c.1098C>G (p.Gly366=)
3	g.101757881C>T	CA434873056	CEP97	c.910C>T (n.910C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.1275C>T (p.Gly425=) c.1173C>T (p.Gly391=) c.996C>T (p.Gly332=) n.1768C>T c.789C>T (p.Gly263=) c.1269C>T (p.Gly423=) n.1629C>T c.1059C>T (p.Gly353=) c.927C>T (p.Gly309=) c.1048+685C>T (n.1048+685C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.1257C>T c.1098C>T (p.Gly366=)	gnomAD v4
3	g.101757882A=	CA1388867461	CEP97	c.911A= (n.911A=) c.363A= (n.363A=) c.1276A= (p.Ile426=) c.1174A= (p.Ile392=) c.997A= (p.Ile333=) n.1769A= c.790A= (p.Ile264=) c.1270A= (p.Ile424=) n.1630A= c.1060A= (p.Ile354=) c.928A= (p.Ile310=) c.1048+686A= (n.1048+686A=) c.891A= (n.891A=) n.1258A= c.1099A= (p.Ile367=)
3	g.101757882A>C	CA353877221	CEP97	c.911A>C (n.911A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1769A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.1270A>C (p.Ile424Leu) n.1630A>C c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1048+686A>C (n.1048+686A>C) c.891A>C (n.891A>C) n.1258A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu)	gnomAD v4
3	g.101757882A>G	CA353877222	CEP97	c.911A>G (n.911A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1769A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.1270A>G (p.Ile424Val) n.1630A>G c.1060A>G (p.Ile354Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1048+686A>G (n.1048+686A>G) c.891A>G (n.891A>G) n.1258A>G c.1099A>G (p.Ile367Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757882A>T	CA353877223	CEP97	c.911A>T (n.911A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1769A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.1270A>T (p.Ile424Phe) n.1630A>T c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1048+686A>T (n.1048+686A>T) c.891A>T (n.891A>T) n.1258A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe)
3	g.101757883T>A	CA353877224	CEP97	c.912T>A (n.912T>A) c.364T>A (n.364T>A) c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1770T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.1271T>A (p.Ile424Asn) n.1631T>A c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1048+687T>A (n.1048+687T>A) c.892T>A (n.892T>A) n.1259T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn)
3	g.101757883T>C	CA353877225	CEP97	c.912T>C (n.912T>C) c.364T>C (n.364T>C) c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1770T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.1271T>C (p.Ile424Thr) n.1631T>C c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1048+687T>C (n.1048+687T>C) c.892T>C (n.892T>C) n.1259T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr)
3	g.101757883T>G	CA353877226	CEP97	c.912T>G (n.912T>G) c.364T>G (n.364T>G) c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1770T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.1271T>G (p.Ile424Ser) n.1631T>G c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1048+687T>G (n.1048+687T>G) c.892T>G (n.892T>G) n.1259T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser)
3	g.101757884T>A	CA434873060	CEP97	c.913T>A (n.913T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.1278T>A (p.Ile426=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.999T>A (p.Ile333=) n.1771T>A c.792T>A (p.Ile264=) c.1272T>A (p.Ile424=) n.1632T>A c.1062T>A (p.Ile354=) c.930T>A (p.Ile310=) c.1048+688T>A (n.1048+688T>A) c.893T>A (n.893T>A) n.1260T>A c.1101T>A (p.Ile367=)
3	g.101757884T>C	CA434873061	CEP97	c.913T>C (n.913T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.1278T>C (p.Ile426=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.999T>C (p.Ile333=) n.1771T>C c.792T>C (p.Ile264=) c.1272T>C (p.Ile424=) n.1632T>C c.1062T>C (p.Ile354=) c.930T>C (p.Ile310=) c.1048+688T>C (n.1048+688T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.1260T>C c.1101T>C (p.Ile367=)
3	g.101757884T>G	CA353877227	CEP97	c.913T>G (n.913T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.1278T>G (p.Ile426Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.999T>G (p.Ile333Met) n.1771T>G c.792T>G (p.Ile264Met) c.1272T>G (p.Ile424Met) n.1632T>G c.1062T>G (p.Ile354Met) c.930T>G (p.Ile310Met) c.1048+688T>G (n.1048+688T>G) c.893T>G (n.893T>G) n.1260T>G c.1101T>G (p.Ile367Met)
3	g.101757885A>C	CA353877228	CEP97	c.914A>C (n.914A>C) c.366A>C (n.366A>C) c.1279A>C (p.Asn427His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1000A>C (p.Asn334His) n.1772A>C c.793A>C (p.Asn265His) c.1273A>C (p.Asn425His) n.1633A>C c.1063A>C (p.Asn355His) c.931A>C (p.Asn311His) c.1048+689A>C (n.1048+689A>C) c.894A>C (n.894A>C) n.1261A>C c.1102A>C (p.Asn368His)
3	g.101757885A>G	CA353877229	CEP97	c.914A>G (n.914A>G) c.366A>G (n.366A>G) c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.1772A>G c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) n.1633A>G c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.931A>G (p.Asn311Asp) c.1048+689A>G (n.1048+689A>G) c.894A>G (n.894A>G) n.1261A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp)	gnomAD v4
3	g.101757885A>T	CA353877230	CEP97	c.914A>T (n.914A>T) c.366A>T (n.366A>T) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.1772A>T c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) n.1633A>T c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.1048+689A>T (n.1048+689A>T) c.894A>T (n.894A>T) n.1261A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
3	g.101757886A>C	CA353877231	CEP97	c.915A>C (n.915A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.1773A>C c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) n.1634A>C c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.1048+690A>C (n.1048+690A>C) c.895A>C (n.895A>C) n.1262A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr)
3	g.101757886A>G	CA353877232	CEP97	c.915A>G (n.915A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.1773A>G c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) n.1634A>G c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.1048+690A>G (n.1048+690A>G) c.895A>G (n.895A>G) n.1262A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser)
3	g.101757886A>T	CA353877233	CEP97	c.915A>T (n.915A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.1773A>T c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) n.1634A>T c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.1048+690A>T (n.1048+690A>T) c.895A>T (n.895A>T) n.1262A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile)
3	g.101757887C>A	CA353877234	CEP97	c.916C>A (n.916C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) n.1774C>A c.795C>A (p.Asn265Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) n.1635C>A c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.1048+691C>A (n.1048+691C>A) c.896C>A (n.896C>A) n.1263C>A c.1104C>A (p.Asn368Lys)
3	g.101757887C=	CA1388867462	CEP97	c.916C= (n.916C=) c.368C= (n.368C=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1179C= (p.Asn393=) c.1002C= (p.Asn334=) n.1774C= c.795C= (p.Asn265=) c.1275C= (p.Asn425=) n.1635C= c.1065C= (p.Asn355=) c.933C= (p.Asn311=) c.1048+691C= (n.1048+691C=) c.896C= (n.896C=) n.1263C= c.1104C= (p.Asn368=)
3	g.101757887C>G	CA353877235	CEP97	c.916C>G (n.916C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) n.1774C>G c.795C>G (p.Asn265Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) n.1635C>G c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.1048+691C>G (n.1048+691C>G) c.896C>G (n.896C>G) n.1263C>G c.1104C>G (p.Asn368Lys)	gnomAD v4
3	g.101757887C>T	CA434873067	CEP97	c.916C>T (n.916C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1002C>T (p.Asn334=) n.1774C>T c.795C>T (p.Asn265=) c.1275C>T (p.Asn425=) n.1635C>T c.1065C>T (p.Asn355=) c.933C>T (p.Asn311=) c.1048+691C>T (n.1048+691C>T) c.896C>T (n.896C>T) n.1263C>T c.1104C>T (p.Asn368=)	dbSNP
3	g.101757888T>A	CA353877236	CEP97	c.917T>A (n.917T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1003T>A (p.Leu335Met) n.1775T>A c.796T>A (p.Leu266Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) n.1636T>A c.1066T>A (p.Leu356Met) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1048+692T>A (n.1048+692T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.1264T>A c.1105T>A (p.Leu369Met)
3	g.101757888T>C	CA2522102	CEP97	c.917T>C (n.917T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1003T>C (p.Leu335=) n.1775T>C c.796T>C (p.Leu266=) c.1276T>C (p.Leu426=) n.1636T>C c.1066T>C (p.Leu356=) c.934T>C (p.Leu312=) c.1048+692T>C (n.1048+692T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.1264T>C c.1105T>C (p.Leu369=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757888T>G	CA2522101	CEP97	c.917T>G (n.917T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1775T>G c.796T>G (p.Leu266Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) n.1636T>G c.1066T>G (p.Leu356Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1048+692T>G (n.1048+692T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.1264T>G c.1105T>G (p.Leu369Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757888T=	CA1388867463	CEP97	c.917T= (n.917T=) c.369T= (n.369T=) c.1282T= (p.Leu428=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1003T= (p.Leu335=) n.1775T= c.796T= (p.Leu266=) c.1276T= (p.Leu426=) n.1636T= c.1066T= (p.Leu356=) c.934T= (p.Leu312=) c.1048+692T= (n.1048+692T=) c.897T= (n.897T=) n.1264T= c.1105T= (p.Leu369=)
3	g.101757889T>A	CA353877237	CEP97	c.918T>A (n.918T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1776T>A c.797T>A (p.Leu266Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) n.1637T>A c.1067T>A (p.Leu356Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1048+693T>A (n.1048+693T>A) c.898T>A (n.898T>A) n.1265T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter)
3	g.101757889T>C	CA353877238	CEP97	c.918T>C (n.918T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1776T>C c.797T>C (p.Leu266Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) n.1637T>C c.1067T>C (p.Leu356Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1048+693T>C (n.1048+693T>C) c.898T>C (n.898T>C) n.1265T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser)
3	g.101757889T>G	CA353877239	CEP97	c.918T>G (n.918T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1004T>G (p.Leu335Trp) n.1776T>G c.797T>G (p.Leu266Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) n.1637T>G c.1067T>G (p.Leu356Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1048+693T>G (n.1048+693T>G) c.898T>G (n.898T>G) n.1265T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp)	gnomAD v4
3	g.101757890G>A	CA434873070	CEP97	c.919G>A (n.919G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1005G>A (p.Leu335=) n.1777G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1638G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.936G>A (p.Leu312=) c.1048+694G>A (n.1048+694G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.1266G>A c.1107G>A (p.Leu369=)
3	g.101757890G>C	CA353877240	CEP97	c.919G>C (n.919G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1005G>C (p.Leu335Phe) n.1777G>C c.798G>C (p.Leu266Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) n.1638G>C c.1068G>C (p.Leu356Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1048+694G>C (n.1048+694G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.1266G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe)
3	g.101757890G>T	CA353877241	CEP97	c.919G>T (n.919G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1005G>T (p.Leu335Phe) n.1777G>T c.798G>T (p.Leu266Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) n.1638G>T c.1068G>T (p.Leu356Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1048+694G>T (n.1048+694G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.1266G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe)
3	g.101757891G>A	CA353877242	CEP97	c.920G>A (n.920G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) n.1778G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) n.1639G>A c.1069G>A (p.Gly357Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.1048+695G>A (n.1048+695G>A) c.900G>A (n.900G>A) n.1267G>A c.1108G>A (p.Gly370Ser)
3	g.101757891G>C	CA353877243	CEP97	c.920G>C (n.920G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.1778G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1639G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.1048+695G>C (n.1048+695G>C) c.900G>C (n.900G>C) n.1267G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg)
3	g.101757891G>T	CA353877244	CEP97	c.920G>T (n.920G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) n.1778G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) n.1639G>T c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.1048+695G>T (n.1048+695G>T) c.900G>T (n.900G>T) n.1267G>T c.1108G>T (p.Gly370Cys)
3	g.101757892G>A	CA353877245	CEP97	c.921G>A (n.921G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) n.1779G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) n.1640G>A c.1070G>A (p.Gly357Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.1048+696G>A (n.1048+696G>A) c.901G>A (n.901G>A) n.1268G>A c.1109G>A (p.Gly370Asp)
3	g.101757892G>C	CA353877246	CEP97	c.921G>C (n.921G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.1779G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1640G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.1048+696G>C (n.1048+696G>C) c.901G>C (n.901G>C) n.1268G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala)
3	g.101757892G>T	CA353877247	CEP97	c.921G>T (n.921G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.1779G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1640G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.1048+696G>T (n.1048+696G>T) c.901G>T (n.901G>T) n.1268G>T c.1109G>T (p.Gly370Val)	gnomAD v4
3	g.101757893C>A	CA434873072	CEP97	c.922C>A (n.922C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1185C>A (p.Gly395=) c.1008C>A (p.Gly336=) n.1780C>A c.801C>A (p.Gly267=) c.1281C>A (p.Gly427=) n.1641C>A c.1071C>A (p.Gly357=) c.939C>A (p.Gly313=) c.1048+697C>A (n.1048+697C>A) c.902C>A (n.902C>A) n.1269C>A c.1110C>A (p.Gly370=)
3	g.101757893C>G	CA434873074	CEP97	c.922C>G (n.922C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1185C>G (p.Gly395=) c.1008C>G (p.Gly336=) n.1780C>G c.801C>G (p.Gly267=) c.1281C>G (p.Gly427=) n.1641C>G c.1071C>G (p.Gly357=) c.939C>G (p.Gly313=) c.1048+697C>G (n.1048+697C>G) c.902C>G (n.902C>G) n.1269C>G c.1110C>G (p.Gly370=)
3	g.101757893C>T	CA434873073	CEP97	c.922C>T (n.922C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1185C>T (p.Gly395=) c.1008C>T (p.Gly336=) n.1780C>T c.801C>T (p.Gly267=) c.1281C>T (p.Gly427=) n.1641C>T c.1071C>T (p.Gly357=) c.939C>T (p.Gly313=) c.1048+697C>T (n.1048+697C>T) c.902C>T (n.902C>T) n.1269C>T c.1110C>T (p.Gly370=)	gnomAD v4
3	g.101757894C>A	CA353877248	CEP97	c.923C>A (n.923C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) n.1781C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) n.1642C>A c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1048+698C>A (n.1048+698C>A) c.903C>A (n.903C>A) n.1270C>A c.1111C>A (p.Leu371Ile)
3	g.101757894C=	CA1388867464	CEP97	c.923C= (n.923C=) c.375C= (n.375C=) c.1288C= (p.Leu430=) c.1186C= (p.Leu396=) c.1009C= (p.Leu337=) n.1781C= c.802C= (p.Leu268=) c.1282C= (p.Leu428=) n.1642C= c.1072C= (p.Leu358=) c.940C= (p.Leu314=) c.1048+698C= (n.1048+698C=) c.903C= (n.903C=) n.1270C= c.1111C= (p.Leu371=)
3	g.101757894C>G	CA353877249	CEP97	c.923C>G (n.923C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1781C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) n.1642C>G c.1072C>G (p.Leu358Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1048+698C>G (n.1048+698C>G) c.903C>G (n.903C>G) n.1270C>G c.1111C>G (p.Leu371Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757894C>T	CA434873075	CEP97	c.923C>T (n.923C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1781C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.1282C>T (p.Leu428=) n.1642C>T c.1072C>T (p.Leu358=) c.940C>T (p.Leu314=) c.1048+698C>T (n.1048+698C>T) c.903C>T (n.903C>T) n.1270C>T c.1111C>T (p.Leu371=)	dbSNP COSMIC COSMIC
3	g.101757895T>A	CA353877250	CEP97	c.924T>A (n.924T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1782T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1283T>A (p.Leu428Gln) n.1643T>A c.1073T>A (p.Leu358Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1048+699T>A (n.1048+699T>A) c.904T>A (n.904T>A) n.1271T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln)
3	g.101757895T>C	CA353877251	CEP97	c.924T>C (n.924T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1782T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) n.1643T>C c.1073T>C (p.Leu358Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1048+699T>C (n.1048+699T>C) c.904T>C (n.904T>C) n.1271T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro)
3	g.101757895T>G	CA353877252	CEP97	c.924T>G (n.924T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1782T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) n.1643T>G c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1048+699T>G (n.1048+699T>G) c.904T>G (n.904T>G) n.1271T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg)
3	g.101757896A=	CA1388867465	CEP97	c.925A= (n.925A=) c.377A= (n.377A=) c.1290A= (p.Leu430=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1011A= (p.Leu337=) n.1783A= c.804A= (p.Leu268=) c.1284A= (p.Leu428=) n.1644A= c.1074A= (p.Leu358=) c.942A= (p.Leu314=) c.1048+700A= (n.1048+700A=) c.905A= (n.905A=) n.1272A= c.1113A= (p.Leu371=)
3	g.101757896A>C	CA434873076	CEP97	c.925A>C (n.925A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.1290A>C (p.Leu430=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1011A>C (p.Leu337=) n.1783A>C c.804A>C (p.Leu268=) c.1284A>C (p.Leu428=) n.1644A>C c.1074A>C (p.Leu358=) c.942A>C (p.Leu314=) c.1048+700A>C (n.1048+700A>C) c.905A>C (n.905A>C) n.1272A>C c.1113A>C (p.Leu371=)
3	g.101757896A>G	CA434873079	CEP97	c.925A>G (n.925A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.1290A>G (p.Leu430=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1011A>G (p.Leu337=) n.1783A>G c.804A>G (p.Leu268=) c.1284A>G (p.Leu428=) n.1644A>G c.1074A>G (p.Leu358=) c.942A>G (p.Leu314=) c.1048+700A>G (n.1048+700A>G) c.905A>G (n.905A>G) n.1272A>G c.1113A>G (p.Leu371=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757896A>T	CA434873081	CEP97	c.925A>T (n.925A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.1290A>T (p.Leu430=) c.1188A>T (p.Leu396=) c.1011A>T (p.Leu337=) n.1783A>T c.804A>T (p.Leu268=) c.1284A>T (p.Leu428=) n.1644A>T c.1074A>T (p.Leu358=) c.942A>T (p.Leu314=) c.1048+700A>T (n.1048+700A>T) c.905A>T (n.905A>T) n.1272A>T c.1113A>T (p.Leu371=)
3	g.101757897G>A	CA353877253	CEP97	c.926G>A (n.926G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1784G>A c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.1645G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1048+701G>A (n.1048+701G>A) c.906G>A (n.906G>A) n.1273G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys)
3	g.101757897G>C	CA353877254	CEP97	c.926G>C (n.926G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1784G>C c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.1645G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1048+701G>C (n.1048+701G>C) c.906G>C (n.906G>C) n.1273G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln)
3	g.101757897G>T	CA353877255	CEP97	c.926G>T (n.926G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) n.1784G>T c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.1645G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1048+701G>T (n.1048+701G>T) c.906G>T (n.906G>T) n.1273G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter)
3	g.101757898A>C	CA353877256	CEP97	c.927A>C (n.927A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1785A>C c.806A>C (p.Glu269Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.1646A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1048+702A>C (n.1048+702A>C) c.907A>C (n.907A>C) n.1274A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala)
3	g.101757898A>G	CA353877257	CEP97	c.927A>G (n.927A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) n.1785A>G c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.1646A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1048+702A>G (n.1048+702A>G) c.907A>G (n.907A>G) n.1274A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly)
3	g.101757898A>T	CA353877258	CEP97	c.927A>T (n.927A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) n.1785A>T c.806A>T (p.Glu269Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.1646A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1048+702A>T (n.1048+702A>T) c.907A>T (n.907A>T) n.1274A>T c.1115A>T (p.Glu372Val)
3	g.101757899A>C	CA353877259	CEP97	c.928A>C (n.928A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) n.1786A>C c.807A>C (p.Glu269Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.1647A>C c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.1048+703A>C (n.1048+703A>C) c.908A>C (n.908A>C) n.1275A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp)
3	g.101757899A>G	CA434873084	CEP97	c.928A>G (n.928A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.1293A>G (p.Glu431=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.1014A>G (p.Glu338=) n.1786A>G c.807A>G (p.Glu269=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.1647A>G c.1077A>G (p.Glu359=) c.945A>G (p.Glu315=) c.1048+703A>G (n.1048+703A>G) c.908A>G (n.908A>G) n.1275A>G c.1116A>G (p.Glu372=)
3	g.101757899A>T	CA353877260	CEP97	c.928A>T (n.928A>T) c.380A>T (n.380A>T) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) n.1786A>T c.807A>T (p.Glu269Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.1647A>T c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.1048+703A>T (n.1048+703A>T) c.908A>T (n.908A>T) n.1275A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp)
3	g.101757900G>A	CA353877263	CEP97	c.929G>A (n.929G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) n.1787G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1648G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.946G>A (p.Asp316Asn) c.1048+704G>A (n.1048+704G>A) c.909G>A (n.909G>A) n.1276G>A c.1117G>A (p.Asp373Asn)
3	g.101757900G>C	CA353877262	CEP97	c.929G>C (n.929G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1192G>C (p.Asp398His) c.1015G>C (p.Asp339His) n.1787G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.1288G>C (p.Asp430His) n.1648G>C c.1078G>C (p.Asp360His) c.946G>C (p.Asp316His) c.1048+704G>C (n.1048+704G>C) c.909G>C (n.909G>C) n.1276G>C c.1117G>C (p.Asp373His)
3	g.101757900G>T	CA353877261	CEP97	c.929G>T (n.929G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) n.1787G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1648G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.1048+704G>T (n.1048+704G>T) c.909G>T (n.909G>T) n.1276G>T c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
3	g.101757901A>C	CA353877264	CEP97	c.930A>C (n.930A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) n.1788A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1649A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.947A>C (p.Asp316Ala) c.1048+705A>C (n.1048+705A>C) c.910A>C (n.910A>C) n.1277A>C c.1118A>C (p.Asp373Ala)
3	g.101757901A>G	CA353877266	CEP97	c.930A>G (n.930A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) n.1788A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1649A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) c.1048+705A>G (n.1048+705A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.1277A>G c.1118A>G (p.Asp373Gly)
3	g.101757901A>T	CA353877265	CEP97	c.930A>T (n.930A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) n.1788A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1649A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) c.947A>T (p.Asp316Val) c.1048+705A>T (n.1048+705A>T) c.910A>T (n.910A>T) n.1277A>T c.1118A>T (p.Asp373Val)	gnomAD v4
3	g.101757902T>A	CA353877267	CEP97	c.931T>A (n.931T>A) c.383T>A (n.383T>A) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) n.1789T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.1650T>A c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.948T>A (p.Asp316Glu) c.1048+706T>A (n.1048+706T>A) c.911T>A (n.911T>A) n.1278T>A c.1119T>A (p.Asp373Glu)
3	g.101757902T>C	CA434873089	CEP97	c.931T>C (n.931T>C) c.383T>C (n.383T>C) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1194T>C (p.Asp398=) c.1017T>C (p.Asp339=) n.1789T>C c.810T>C (p.Asp270=) c.1290T>C (p.Asp430=) n.1650T>C c.1080T>C (p.Asp360=) c.948T>C (p.Asp316=) c.1048+706T>C (n.1048+706T>C) c.911T>C (n.911T>C) n.1278T>C c.1119T>C (p.Asp373=)	COSMIC
3	g.101757902T>G	CA353877268	CEP97	c.931T>G (n.931T>G) c.383T>G (n.383T>G) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) n.1789T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.1650T>G c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.948T>G (p.Asp316Glu) c.1048+706T>G (n.1048+706T>G) c.911T>G (n.911T>G) n.1278T>G c.1119T>G (p.Asp373Glu)
3	g.101757903G>A	CA2522103	CEP97	c.932G>A (n.932G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1790G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1651G>A c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.1048+707G>A (n.1048+707G>A) c.912G>A (n.912G>A) n.1279G>A c.1120G>A (p.Asp374Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757903G>C	CA353877269	CEP97	c.932G>C (n.932G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.1790G>C c.811G>C (p.Asp271His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.1651G>C c.1081G>C (p.Asp361His) c.949G>C (p.Asp317His) c.1048+707G>C (n.1048+707G>C) c.912G>C (n.912G>C) n.1279G>C c.1120G>C (p.Asp374His)
3	g.101757903G=	CA1388867466	CEP97	c.932G= (n.932G=) c.384G= (n.384G=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1195G= (p.Asp399=) c.1018G= (p.Asp340=) n.1790G= c.811G= (p.Asp271=) c.1291G= (p.Asp431=) n.1651G= c.1081G= (p.Asp361=) c.949G= (p.Asp317=) c.1048+707G= (n.1048+707G=) c.912G= (n.912G=) n.1279G= c.1120G= (p.Asp374=)
3	g.101757903G>T	CA353877270	CEP97	c.932G>T (n.932G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1790G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1651G>T c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.1048+707G>T (n.1048+707G>T) c.912G>T (n.912G>T) n.1279G>T c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
3	g.101757904A=	CA1388867467	CEP97	c.933A= (n.933A=) c.385A= (n.385A=) c.1298A= (p.Asp433=) c.1196A= (p.Asp399=) c.1019A= (p.Asp340=) n.1791A= c.812A= (p.Asp271=) c.1292A= (p.Asp431=) n.1652A= c.1082A= (p.Asp361=) c.950A= (p.Asp317=) c.1048+708A= (n.1048+708A=) c.913A= (n.913A=) n.1280A= c.1121A= (p.Asp374=)
3	g.101757904A>C	CA353877271	CEP97	c.933A>C (n.933A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1791A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1652A>C c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.950A>C (p.Asp317Ala) c.1048+708A>C (n.1048+708A>C) c.913A>C (n.913A>C) n.1280A>C c.1121A>C (p.Asp374Ala)
3	g.101757904A>G	CA2522104	CEP97	c.933A>G (n.933A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1791A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1652A>G c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.1048+708A>G (n.1048+708A>G) c.913A>G (n.913A>G) n.1280A>G c.1121A>G (p.Asp374Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101757905T>A	CA353877273	CEP97	c.934T>A (n.934T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1792T>A c.813T>A (p.Asp271Glu) c.1293T>A (p.Asp431Glu) n.1653T>A c.1083T>A (p.Asp361Glu) c.951T>A (p.Asp317Glu) c.1048+709T>A (n.1048+709T>A) c.914T>A (n.914T>A) n.1281T>A c.1122T>A (p.Asp374Glu)
3	g.101757905T>C	CA434873092	CEP97	c.934T>C (n.934T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.1299T>C (p.Asp433=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.1020T>C (p.Asp340=) n.1792T>C c.813T>C (p.Asp271=) c.1293T>C (p.Asp431=) n.1653T>C c.1083T>C (p.Asp361=) c.951T>C (p.Asp317=) c.1048+709T>C (n.1048+709T>C) c.914T>C (n.914T>C) n.1281T>C c.1122T>C (p.Asp374=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.101757908T>C	CA434873098	CEP97	c.937T>C (n.937T>C) c.389T>C (n.389T>C) c.1302T>C (p.Gly434=) c.1200T>C (p.Gly400=) c.1023T>C (p.Gly341=) n.1795T>C c.816T>C (p.Gly272=) c.1296T>C (p.Gly432=) n.1656T>C c.1086T>C (p.Gly362=) c.954T>C (p.Gly318=) c.1048+712T>C (n.1048+712T>C) c.917T>C (n.917T>C) n.1284T>C c.1125T>C (p.Gly375=)
3	g.101757908T>G	CA434873096	CEP97	c.937T>G (n.937T>G) c.389T>G (n.389T>G) c.1302T>G (p.Gly434=) c.1200T>G (p.Gly400=) c.1023T>G (p.Gly341=) n.1795T>G c.816T>G (p.Gly272=) c.1296T>G (p.Gly432=) n.1656T>G c.1086T>G (p.Gly362=) c.954T>G (p.Gly318=) c.1048+712T>G (n.1048+712T>G) c.917T>G (n.917T>G) n.1284T>G c.1125T>G (p.Gly375=)
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3	g.101757911T>G	CA434873103	CEP97	c.940T>G (n.940T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.1305T>G (p.Val435=) c.1203T>G (p.Val401=) c.1026T>G (p.Val342=) n.1798T>G c.819T>G (p.Val273=) c.1299T>G (p.Val433=) n.1659T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.957T>G (p.Val319=) c.1048+715T>G (n.1048+715T>G) c.920T>G (n.920T>G) n.1287T>G c.1128T>G (p.Val376=)
3	g.101757912G>A	CA353877287	CEP97	c.941G>A (n.941G>A) c.393G>A (n.393G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1799G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1660G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.1048+716G>A (n.1048+716G>A) c.921G>A (n.921G>A) n.1288G>A c.1129G>A (p.Ala377Thr)
3	g.101757912G>C	CA353877288	CEP97	c.941G>C (n.941G>C) c.393G>C (n.393G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1799G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1660G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.1048+716G>C (n.1048+716G>C) c.921G>C (n.921G>C) n.1288G>C c.1129G>C (p.Ala377Pro)
3	g.101757912G>T	CA353877289	CEP97	c.941G>T (n.941G>T) c.393G>T (n.393G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1799G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1660G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.1048+716G>T (n.1048+716G>T) c.921G>T (n.921G>T) n.1288G>T c.1129G>T (p.Ala377Ser)
3	g.101757913C>A	CA353877291	CEP97	c.942C>A (n.942C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.1800C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1301C>A (p.Ala434Glu) n.1661C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) c.1048+717C>A (n.1048+717C>A) c.922C>A (n.922C>A) n.1289C>A c.1130C>A (p.Ala377Glu)
3	g.101757913C=	CA1388867471	CEP97	c.942C= (n.942C=) c.394C= (n.394C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1205C= (p.Ala402=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1800C= c.821C= (p.Ala274=) c.1301C= (p.Ala434=) n.1661C= c.1091C= (p.Ala364=) c.959C= (p.Ala320=) c.1048+717C= (n.1048+717C=) c.922C= (n.922C=) n.1289C= c.1130C= (p.Ala377=)
3	g.101757913C>G	CA353877292	CEP97	c.942C>G (n.942C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1800C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1661C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.1048+717C>G (n.1048+717C>G) c.922C>G (n.922C>G) n.1289C>G c.1130C>G (p.Ala377Gly)
3	g.101757913C>T	CA353877290	CEP97	c.942C>T (n.942C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1800C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1661C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.1048+717C>T (n.1048+717C>T) c.922C>T (n.922C>T) n.1289C>T c.1130C>T (p.Ala377Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757914A=	CA1388867472	CEP97	c.943A= (n.943A=) c.395A= (n.395A=) c.1308A= (p.Ala436=) c.1206A= (p.Ala402=) c.1029A= (p.Ala343=) n.1801A= c.822A= (p.Ala274=) c.1302A= (p.Ala434=) n.1662A= c.1092A= (p.Ala364=) c.960A= (p.Ala320=) c.1048+718A= (n.1048+718A=) c.923A= (n.923A=) n.1290A= c.1131A= (p.Ala377=)
3	g.101757914A>C	CA434873105	CEP97	c.943A>C (n.943A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.1308A>C (p.Ala436=) c.1206A>C (p.Ala402=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.1801A>C c.822A>C (p.Ala274=) c.1302A>C (p.Ala434=) n.1662A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.960A>C (p.Ala320=) c.1048+718A>C (n.1048+718A>C) c.923A>C (n.923A>C) n.1290A>C c.1131A>C (p.Ala377=)	gnomAD v4
3	g.101757914A>G	CA2522105	CEP97	c.943A>G (n.943A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.1308A>G (p.Ala436=) c.1206A>G (p.Ala402=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1801A>G c.822A>G (p.Ala274=) c.1302A>G (p.Ala434=) n.1662A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.960A>G (p.Ala320=) c.1048+718A>G (n.1048+718A>G) c.923A>G (n.923A>G) n.1290A>G c.1131A>G (p.Ala377=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757914A>T	CA434873107	CEP97	c.943A>T (n.943A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.1308A>T (p.Ala436=) c.1206A>T (p.Ala402=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.1801A>T c.822A>T (p.Ala274=) c.1302A>T (p.Ala434=) n.1662A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.960A>T (p.Ala320=) c.1048+718A>T (n.1048+718A>T) c.923A>T (n.923A>T) n.1290A>T c.1131A>T (p.Ala377=)
3	g.101757915G>A	CA353877293	CEP97	c.944G>A (n.944G>A) c.396G>A (n.396G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1802G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1663G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1048+719G>A (n.1048+719G>A) c.924G>A (n.924G>A) n.1291G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn)	gnomAD v4
3	g.101757915G>C	CA353877294	CEP97	c.944G>C (n.944G>C) c.396G>C (n.396G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1802G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1663G>C c.1093G>C (p.Asp365His) c.961G>C (p.Asp321His) c.1048+719G>C (n.1048+719G>C) c.924G>C (n.924G>C) n.1291G>C c.1132G>C (p.Asp378His)
3	g.101757915G=	CA1388867473	CEP97	c.944G= (n.944G=) c.396G= (n.396G=) c.1309G= (p.Asp437=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1030G= (p.Asp344=) n.1802G= c.823G= (p.Asp275=) c.1303G= (p.Asp435=) n.1663G= c.1093G= (p.Asp365=) c.961G= (p.Asp321=) c.1048+719G= (n.1048+719G=) c.924G= (n.924G=) n.1291G= c.1132G= (p.Asp378=)
3	g.101757915G>T	CA2522106	CEP97	c.944G>T (n.944G>T) c.396G>T (n.396G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1802G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1663G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1048+719G>T (n.1048+719G>T) c.924G>T (n.924G>T) n.1291G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757916A=	CA1388867474	CEP97	c.945A= (n.945A=) c.397A= (n.397A=) c.1310A= (p.Asp437=) c.1208A= (p.Asp403=) c.1031A= (p.Asp344=) n.1803A= c.824A= (p.Asp275=) c.1304A= (p.Asp435=) n.1664A= c.1094A= (p.Asp365=) c.962A= (p.Asp321=) c.1048+720A= (n.1048+720A=) c.925A= (n.925A=) n.1292A= c.1133A= (p.Asp378=)
3	g.101757916A>C	CA353877295	CEP97	c.945A>C (n.945A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1803A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1664A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1048+720A>C (n.1048+720A>C) c.925A>C (n.925A>C) n.1292A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757916A>G	CA353877296	CEP97	c.945A>G (n.945A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1803A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1664A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1048+720A>G (n.1048+720A>G) c.925A>G (n.925A>G) n.1292A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly)
3	g.101757916A>T	CA2522107	CEP97	c.945A>T (n.945A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1803A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1664A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.1048+720A>T (n.1048+720A>T) c.925A>T (n.925A>T) n.1292A>T c.1133A>T (p.Asp378Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757917T>A	CA353877297	CEP97	c.946T>A (n.946T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.1032T>A (p.Asp344Glu) n.1804T>A c.825T>A (p.Asp275Glu) c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.1665T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1048+721T>A (n.1048+721T>A) c.926T>A (n.926T>A) n.1293T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu)
3	g.101757917T>C	CA434873112	CEP97	c.946T>C (n.946T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.1032T>C (p.Asp344=) n.1804T>C c.825T>C (p.Asp275=) c.1305T>C (p.Asp435=) n.1665T>C c.1095T>C (p.Asp365=) c.963T>C (p.Asp321=) c.1048+721T>C (n.1048+721T>C) c.926T>C (n.926T>C) n.1293T>C c.1134T>C (p.Asp378=)
3	g.101757917T>G	CA353877298	CEP97	c.946T>G (n.946T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.1032T>G (p.Asp344Glu) n.1804T>G c.825T>G (p.Asp275Glu) c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.1665T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1048+721T>G (n.1048+721T>G) c.926T>G (n.926T>G) n.1293T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu)
3	g.101757918G>A	CA353877299	CEP97	c.947G>A (n.947G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1805G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1666G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1048+722G>A (n.1048+722G>A) c.927G>A (n.927G>A) n.1294G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys)
3	g.101757918G>C	CA353877300	CEP97	c.947G>C (n.947G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1805G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1666G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1048+722G>C (n.1048+722G>C) c.927G>C (n.927G>C) n.1294G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln)	dbSNP
3	g.101757918G=	CA1388867475	CEP97	c.947G= (n.947G=) c.399G= (n.399G=) c.1312G= (p.Glu438=) c.1210G= (p.Glu404=) c.1033G= (p.Glu345=) n.1805G= c.826G= (p.Glu276=) c.1306G= (p.Glu436=) n.1666G= c.1096G= (p.Glu366=) c.964G= (p.Glu322=) c.1048+722G= (n.1048+722G=) c.927G= (n.927G=) n.1294G= c.1135G= (p.Glu379=)
3	g.101757918G>T	CA353877301	CEP97	c.947G>T (n.947G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1805G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1666G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1048+722G>T (n.1048+722G>T) c.927G>T (n.927G>T) n.1294G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter)
3	g.101757919A>C	CA353877303	CEP97	c.948A>C (n.948A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1806A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1667A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1048+723A>C (n.1048+723A>C) c.928A>C (n.928A>C) n.1295A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala)
3	g.101757919A>G	CA353877304	CEP97	c.948A>G (n.948A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1806A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1667A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1048+723A>G (n.1048+723A>G) c.928A>G (n.928A>G) n.1295A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly)
3	g.101757919A>T	CA353877302	CEP97	c.948A>T (n.948A>T) c.400A>T (n.400A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1806A>T c.827A>T (p.Glu276Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1667A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1048+723A>T (n.1048+723A>T) c.928A>T (n.928A>T) n.1295A>T c.1136A>T (p.Glu379Val)
3	g.101757920A=	CA1388867476	CEP97	c.949A= (n.949A=) c.401A= (n.401A=) c.1314A= (p.Glu438=) c.1212A= (p.Glu404=) c.1035A= (p.Glu345=) n.1807A= c.828A= (p.Glu276=) c.1308A= (p.Glu436=) n.1668A= c.1098A= (p.Glu366=) c.966A= (p.Glu322=) c.1048+724A= (n.1048+724A=) c.929A= (n.929A=) n.1296A= c.1137A= (p.Glu379=)
3	g.101757920A>C	CA353877305	CEP97	c.949A>C (n.949A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1807A>C c.828A>C (p.Glu276Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.1668A>C c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1048+724A>C (n.1048+724A>C) c.929A>C (n.929A>C) n.1296A>C c.1137A>C (p.Glu379Asp)	ClinVar gnomAD v4
3	g.101757920A>G	CA434873113	CEP97	c.949A>G (n.949A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1212A>G (p.Glu404=) c.1035A>G (p.Glu345=) n.1807A>G c.828A>G (p.Glu276=) c.1308A>G (p.Glu436=) n.1668A>G c.1098A>G (p.Glu366=) c.966A>G (p.Glu322=) c.1048+724A>G (n.1048+724A>G) c.929A>G (n.929A>G) n.1296A>G c.1137A>G (p.Glu379=)
3	g.101757920A>T	CA2522108	CEP97	c.949A>T (n.949A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1807A>T c.828A>T (p.Glu276Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.1668A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1048+724A>T (n.1048+724A>T) c.929A>T (n.929A>T) n.1296A>T c.1137A>T (p.Glu379Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757921T>A	CA353877306	CEP97	c.950T>A (n.950T>A) c.402T>A (n.402T>A) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1808T>A c.829T>A (p.Ser277Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1669T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.1048+725T>A (n.1048+725T>A) c.930T>A (n.930T>A) n.1297T>A c.1138T>A (p.Ser380Thr)
3	g.101757921T>C	CA353877307	CEP97	c.950T>C (n.950T>C) c.402T>C (n.402T>C) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1808T>C c.829T>C (p.Ser277Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1669T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1048+725T>C (n.1048+725T>C) c.930T>C (n.930T>C) n.1297T>C c.1138T>C (p.Ser380Pro)
3	g.101757921T>G	CA353877308	CEP97	c.950T>G (n.950T>G) c.402T>G (n.402T>G) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1808T>G c.829T>G (p.Ser277Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1669T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1048+725T>G (n.1048+725T>G) c.930T>G (n.930T>G) n.1297T>G c.1138T>G (p.Ser380Ala)
3	g.101757922C>A	CA353877311	CEP97	c.951C>A (n.951C>A) c.403C>A (n.403C>A) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1809C>A c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.1670C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.1048+726C>A (n.1048+726C>A) c.931C>A (n.931C>A) n.1298C>A c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
3	g.101757922C>G	CA353877309	CEP97	c.951C>G (n.951C>G) c.403C>G (n.403C>G) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1809C>G c.830C>G (p.Ser277Cys) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.1670C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.1048+726C>G (n.1048+726C>G) c.931C>G (n.931C>G) n.1298C>G c.1139C>G (p.Ser380Cys)
3	g.101757922C>T	CA353877310	CEP97	c.951C>T (n.951C>T) c.403C>T (n.403C>T) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1809C>T c.830C>T (p.Ser277Phe) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.1670C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.1048+726C>T (n.1048+726C>T) c.931C>T (n.931C>T) n.1298C>T c.1139C>T (p.Ser380Phe)	gnomAD v4
3	g.101757923T>A	CA434873118	CEP97	c.952T>A (n.952T>A) c.404T>A (n.404T>A) c.1317T>A (p.Ser439=) c.1215T>A (p.Ser405=) c.1038T>A (p.Ser346=) n.1810T>A c.831T>A (p.Ser277=) c.1311T>A (p.Ser437=) n.1671T>A c.1101T>A (p.Ser367=) c.969T>A (p.Ser323=) c.1048+727T>A (n.1048+727T>A) c.932T>A (n.932T>A) n.1299T>A c.1140T>A (p.Ser380=)
3	g.101757923T>C	CA434873117	CEP97	c.952T>C (n.952T>C) c.404T>C (n.404T>C) c.1317T>C (p.Ser439=) c.1215T>C (p.Ser405=) c.1038T>C (p.Ser346=) n.1810T>C c.831T>C (p.Ser277=) c.1311T>C (p.Ser437=) n.1671T>C c.1101T>C (p.Ser367=) c.969T>C (p.Ser323=) c.1048+727T>C (n.1048+727T>C) c.932T>C (n.932T>C) n.1299T>C c.1140T>C (p.Ser380=)	gnomAD v4
3	g.101757923T>G	CA434873116	CEP97	c.952T>G (n.952T>G) c.404T>G (n.404T>G) c.1317T>G (p.Ser439=) c.1215T>G (p.Ser405=) c.1038T>G (p.Ser346=) n.1810T>G c.831T>G (p.Ser277=) c.1311T>G (p.Ser437=) n.1671T>G c.1101T>G (p.Ser367=) c.969T>G (p.Ser323=) c.1048+727T>G (n.1048+727T>G) c.932T>G (n.932T>G) n.1299T>G c.1140T>G (p.Ser380=)
3	g.101757924G>A	CA353877312	CEP97	c.953G>A (n.953G>A) c.405G>A (n.405G>A) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1039G>A (p.Val347Met) n.1811G>A c.832G>A (p.Val278Met) c.1312G>A (p.Val438Met) n.1672G>A c.1102G>A (p.Val368Met) c.970G>A (p.Val324Met) c.1048+728G>A (n.1048+728G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.1300G>A c.1141G>A (p.Val381Met)	gnomAD v4
3	g.101757924G>C	CA353877313	CEP97	c.953G>C (n.953G>C) c.405G>C (n.405G>C) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1039G>C (p.Val347Leu) n.1811G>C c.832G>C (p.Val278Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1672G>C c.1102G>C (p.Val368Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.1048+728G>C (n.1048+728G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.1300G>C c.1141G>C (p.Val381Leu)
3	g.101757924G>T	CA353877314	CEP97	c.953G>T (n.953G>T) c.405G>T (n.405G>T) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1039G>T (p.Val347Leu) n.1811G>T c.832G>T (p.Val278Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) n.1672G>T c.1102G>T (p.Val368Leu) c.970G>T (p.Val324Leu) c.1048+728G>T (n.1048+728G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.1300G>T c.1141G>T (p.Val381Leu)
3	g.101757925T>A	CA353877315	CEP97	c.954T>A (n.954T>A) c.406T>A (n.406T>A) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1040T>A (p.Val347Glu) n.1812T>A c.833T>A (p.Val278Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1673T>A c.1103T>A (p.Val368Glu) c.971T>A (p.Val324Glu) c.1048+729T>A (n.1048+729T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.1301T>A c.1142T>A (p.Val381Glu)
3	g.101757925T>C	CA353877316	CEP97	c.954T>C (n.954T>C) c.406T>C (n.406T>C) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) n.1812T>C c.833T>C (p.Val278Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1673T>C c.1103T>C (p.Val368Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.1048+729T>C (n.1048+729T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.1301T>C c.1142T>C (p.Val381Ala)
3	g.101757925T>G	CA353877317	CEP97	c.954T>G (n.954T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) n.1812T>G c.833T>G (p.Val278Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1673T>G c.1103T>G (p.Val368Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.1048+729T>G (n.1048+729T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.1301T>G c.1142T>G (p.Val381Gly)
3	g.101757926G>A	CA434873124	CEP97	c.955G>A (n.955G>A) c.407G>A (n.407G>A) c.1320G>A (p.Val440=) c.1218G>A (p.Val406=) c.1041G>A (p.Val347=) n.1813G>A c.834G>A (p.Val278=) c.1314G>A (p.Val438=) n.1674G>A c.1104G>A (p.Val368=) c.972G>A (p.Val324=) c.1048+730G>A (n.1048+730G>A) c.935G>A (n.935G>A) n.1302G>A c.1143G>A (p.Val381=)	gnomAD v4
3	g.101757926G>C	CA434873126	CEP97	c.955G>C (n.955G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.1320G>C (p.Val440=) c.1218G>C (p.Val406=) c.1041G>C (p.Val347=) n.1813G>C c.834G>C (p.Val278=) c.1314G>C (p.Val438=) n.1674G>C c.1104G>C (p.Val368=) c.972G>C (p.Val324=) c.1048+730G>C (n.1048+730G>C) c.935G>C (n.935G>C) n.1302G>C c.1143G>C (p.Val381=)
3	g.101757926G>T	CA434873125	CEP97	c.955G>T (n.955G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.1320G>T (p.Val440=) c.1218G>T (p.Val406=) c.1041G>T (p.Val347=) n.1813G>T c.834G>T (p.Val278=) c.1314G>T (p.Val438=) n.1674G>T c.1104G>T (p.Val368=) c.972G>T (p.Val324=) c.1048+730G>T (n.1048+730G>T) c.935G>T (n.935G>T) n.1302G>T c.1143G>T (p.Val381=)
3	g.101757927A>C	CA353877320	CEP97	c.956A>C (n.956A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1814A>C c.835A>C (p.Lys279Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) n.1675A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.1048+731A>C (n.1048+731A>C) c.936A>C (n.936A>C) n.1303A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln)
3	g.101757927A>G	CA353877319	CEP97	c.956A>G (n.956A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1814A>G c.835A>G (p.Lys279Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) n.1675A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.1048+731A>G (n.1048+731A>G) c.936A>G (n.936A>G) n.1303A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu)
3	g.101757927A>T	CA353877318	CEP97	c.956A>T (n.956A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1814A>T c.835A>T (p.Lys279Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) n.1675A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.1048+731A>T (n.1048+731A>T) c.936A>T (n.936A>T) n.1303A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter)
3	g.101757928A>C	CA353877322	CEP97	c.957A>C (n.957A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1815A>C c.836A>C (p.Lys279Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) n.1676A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.1048+732A>C (n.1048+732A>C) c.937A>C (n.937A>C) n.1304A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr)
3	g.101757928A>G	CA353877321	CEP97	c.957A>G (n.957A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1815A>G c.836A>G (p.Lys279Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) n.1676A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.1048+732A>G (n.1048+732A>G) c.937A>G (n.937A>G) n.1304A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg)
3	g.101757928A>T	CA353877323	CEP97	c.957A>T (n.957A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1815A>T c.836A>T (p.Lys279Ile) c.1316A>T (p.Lys439Ile) n.1676A>T c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) c.1048+732A>T (n.1048+732A>T) c.937A>T (n.937A>T) n.1304A>T c.1145A>T (p.Lys382Ile)

Number of alleles fetched