Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.101757705A>C	CA353876222	CEP97	c.734A>C (n.734A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.997A>C (p.Asn333His) c.926-106A>C (n.926-106A>C) n.1592A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.1093A>C (p.Asn365His) n.1453A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.751A>C (p.Asn251His) c.1048+509A>C (n.1048+509A>C) c.714A>C (n.714A>C) n.1081A>C c.1028-106A>C (n.1028-106A>C)
3	g.101757705A>G	CA353876223	CEP97	c.734A>G (n.734A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.926-106A>G (n.926-106A>G) n.1592A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.1093A>G (p.Asn365Asp) n.1453A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.1048+509A>G (n.1048+509A>G) c.714A>G (n.714A>G) n.1081A>G c.1028-106A>G (n.1028-106A>G)
3	g.101757705A>T	CA353876225	CEP97	c.734A>T (n.734A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.926-106A>T (n.926-106A>T) n.1592A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) n.1453A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.1048+509A>T (n.1048+509A>T) c.714A>T (n.714A>T) n.1081A>T c.1028-106A>T (n.1028-106A>T)
3	g.101757705_101757706insT	CA2534771212	CEP97	c.734_735insT (n.734_735insT) c.186_187insT (n.186_187insT) c.1099_1100insT (p.Asn367IlefsTer15) c.997_998insT (p.Asn333IlefsTer15) c.926-106_926-105insT (n.926-106_926-105insT) n.1592_1593insT c.613_614insT (p.Asn205IlefsTer15) c.1093_1094insT (p.Asn365IlefsTer15) n.1453_1454insT c.883_884insT (p.Asn295IlefsTer15) c.751_752insT (p.Asn251IlefsTer15) c.1048+509_1048+510insT (n.1048+509_1048+510insT) c.714_715insT (n.714_715insT) n.1081_1082insT c.1028-106_1028-105insT (n.1028-106_1028-105insT)
3	g.101757706A=	CA1388867381	CEP97	c.735A= (n.735A=) c.187A= (n.187A=) c.1100A= (p.Asn367=) c.998A= (p.Asn333=) c.926-105A= (n.926-105A=) n.1593A= c.614A= (p.Asn205=) c.1094A= (p.Asn365=) n.1454A= c.884A= (p.Asn295=) c.752A= (p.Asn251=) c.1048+510A= (n.1048+510A=) c.715A= (n.715A=) n.1082A= c.1028-105A= (n.1028-105A=)
3	g.101757706A>C	CA353876229	CEP97	c.735A>C (n.735A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.926-105A>C (n.926-105A>C) n.1593A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.1094A>C (p.Asn365Thr) n.1454A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.1048+510A>C (n.1048+510A>C) c.715A>C (n.715A>C) n.1082A>C c.1028-105A>C (n.1028-105A>C)	COSMIC COSMIC
3	g.101757706A>G	CA353876230	CEP97	c.735A>G (n.735A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.926-105A>G (n.926-105A>G) n.1593A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.1094A>G (p.Asn365Ser) n.1454A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.1048+510A>G (n.1048+510A>G) c.715A>G (n.715A>G) n.1082A>G c.1028-105A>G (n.1028-105A>G)
3	g.101757706A>T	CA353876232	CEP97	c.735A>T (n.735A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.926-105A>T (n.926-105A>T) n.1593A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.1094A>T (p.Asn365Ile) n.1454A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.1048+510A>T (n.1048+510A>T) c.715A>T (n.715A>T) n.1082A>T c.1028-105A>T (n.1028-105A>T)	dbSNP gnomAD v2
3	g.101757707T>A	CA353876238	CEP97	c.736T>A (n.736T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.926-104T>A (n.926-104T>A) n.1594T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.1095T>A (p.Asn365Lys) n.1455T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.753T>A (p.Asn251Lys) c.1048+511T>A (n.1048+511T>A) c.716T>A (n.716T>A) n.1083T>A c.1028-104T>A (n.1028-104T>A)
3	g.101757707T>C	CA434727927	CEP97	c.736T>C (n.736T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.1101T>C (p.Asn367=) c.999T>C (p.Asn333=) c.926-104T>C (n.926-104T>C) n.1594T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.1095T>C (p.Asn365=) n.1455T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.753T>C (p.Asn251=) c.1048+511T>C (n.1048+511T>C) c.716T>C (n.716T>C) n.1083T>C c.1028-104T>C (n.1028-104T>C)
3	g.101757707T>G	CA353876235	CEP97	c.736T>G (n.736T>G) c.188T>G (n.188T>G) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.926-104T>G (n.926-104T>G) n.1594T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.1095T>G (p.Asn365Lys) n.1455T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.753T>G (p.Asn251Lys) c.1048+511T>G (n.1048+511T>G) c.716T>G (n.716T>G) n.1083T>G c.1028-104T>G (n.1028-104T>G)
3	g.101757708T>A	CA353876241	CEP97	c.737T>A (n.737T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.926-103T>A (n.926-103T>A) n.1595T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.1456T>A c.886T>A (p.Phe296Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.1048+512T>A (n.1048+512T>A) c.717T>A (n.717T>A) n.1084T>A c.1028-103T>A (n.1028-103T>A)
3	g.101757708T>C	CA353876244	CEP97	c.737T>C (n.737T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.926-103T>C (n.926-103T>C) n.1595T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.1456T>C c.886T>C (p.Phe296Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.1048+512T>C (n.1048+512T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.1084T>C c.1028-103T>C (n.1028-103T>C)
3	g.101757708T>G	CA353876243	CEP97	c.737T>G (n.737T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.926-103T>G (n.926-103T>G) n.1595T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.1456T>G c.886T>G (p.Phe296Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.1048+512T>G (n.1048+512T>G) c.717T>G (n.717T>G) n.1084T>G c.1028-103T>G (n.1028-103T>G)
3	g.101757709T>A	CA353876247	CEP97	c.738T>A (n.738T>A) c.190T>A (n.190T>A) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.926-102T>A (n.926-102T>A) n.1596T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.1457T>A c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.1048+513T>A (n.1048+513T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1085T>A c.1028-102T>A (n.1028-102T>A)
3	g.101757709T>C	CA353876250	CEP97	c.738T>C (n.738T>C) c.190T>C (n.190T>C) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.926-102T>C (n.926-102T>C) n.1596T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.1457T>C c.887T>C (p.Phe296Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.1048+513T>C (n.1048+513T>C) c.718T>C (n.718T>C) n.1085T>C c.1028-102T>C (n.1028-102T>C)	gnomAD v4
3	g.101757709T>G	CA353876249	CEP97	c.738T>G (n.738T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.926-102T>G (n.926-102T>G) n.1596T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.1457T>G c.887T>G (p.Phe296Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.1048+513T>G (n.1048+513T>G) c.718T>G (n.718T>G) n.1085T>G c.1028-102T>G (n.1028-102T>G)
3	g.101757709_101757710insC	CA79768602	CEP97	c.738_739insC (n.738_739insC) c.190_191insC (n.190_191insC) c.1103_1104insC (p.Pro369SerfsTer13) c.1001_1002insC (p.Pro335SerfsTer13) c.926-102_926-101insC (n.926-102_926-101insC) n.1596_1597insC c.617_618insC (p.Pro207SerfsTer13) c.1097_1098insC (p.Pro367SerfsTer13) n.1457_1458insC c.887_888insC (p.Pro297SerfsTer13) c.755_756insC (p.Pro253SerfsTer13) c.1048+513_1048+514insC (n.1048+513_1048+514insC) c.718_719insC (n.718_719insC) n.1085_1086insC c.1028-102_1028-101insC (n.1028-102_1028-101insC)
3	g.101757710T>A	CA353876258	CEP97	c.739T>A (n.739T>A) c.191T>A (n.191T>A) c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.926-101T>A (n.926-101T>A) n.1597T>A c.618T>A (p.Phe206Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.1458T>A c.888T>A (p.Phe296Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.1048+514T>A (n.1048+514T>A) c.719T>A (n.719T>A) n.1086T>A c.1028-101T>A (n.1028-101T>A)
3	g.101757710T>C	CA2522068	CEP97	c.739T>C (n.739T>C) c.191T>C (n.191T>C) c.1104T>C (p.Phe368=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.926-101T>C (n.926-101T>C) n.1597T>C c.618T>C (p.Phe206=) c.1098T>C (p.Phe366=) n.1458T>C c.888T>C (p.Phe296=) c.756T>C (p.Phe252=) c.1048+514T>C (n.1048+514T>C) c.719T>C (n.719T>C) n.1086T>C c.1028-101T>C (n.1028-101T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757710T>G	CA353876261	CEP97	c.739T>G (n.739T>G) c.191T>G (n.191T>G) c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.926-101T>G (n.926-101T>G) n.1597T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.1458T>G c.888T>G (p.Phe296Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.1048+514T>G (n.1048+514T>G) c.719T>G (n.719T>G) n.1086T>G c.1028-101T>G (n.1028-101T>G)
3	g.101757710T=	CA1388867382	CEP97	c.739T= (n.739T=) c.191T= (n.191T=) c.1104T= (p.Phe368=) c.1002T= (p.Phe334=) c.926-101T= (n.926-101T=) n.1597T= c.618T= (p.Phe206=) c.1098T= (p.Phe366=) n.1458T= c.888T= (p.Phe296=) c.756T= (p.Phe252=) c.1048+514T= (n.1048+514T=) c.719T= (n.719T=) n.1086T= c.1028-101T= (n.1028-101T=)
3	g.101757711C>A	CA353876263	CEP97	c.740C>A (n.740C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.926-100C>A (n.926-100C>A) n.1598C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1459C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.1048+515C>A (n.1048+515C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.1087C>A c.1028-100C>A (n.1028-100C>A)
3	g.101757711C>G	CA353876265	CEP97	c.740C>G (n.740C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.926-100C>G (n.926-100C>G) n.1598C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1459C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.1048+515C>G (n.1048+515C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.1087C>G c.1028-100C>G (n.1028-100C>G)
3	g.101757711C>T	CA353876267	CEP97	c.740C>T (n.740C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.926-100C>T (n.926-100C>T) n.1598C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1459C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.1048+515C>T (n.1048+515C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.1087C>T c.1028-100C>T (n.1028-100C>T)
3	g.101757712dup	CA896210867	CEP97	c.741dup (n.741dup) c.193dup (n.193dup) c.1106dup (p.Ala370SerfsTer12) c.1004dup (p.Ala336SerfsTer12) c.926-99dup (n.926-99dup) n.1599dup c.620dup (p.Ala208SerfsTer12) c.1100dup (p.Ala368SerfsTer12) n.1460dup c.890dup (p.Ala298SerfsTer12) c.758dup (p.Ala254SerfsTer12) c.1048+516dup (n.1048+516dup) c.721dup (n.721dup) n.1088dup c.1028-99dup (n.1028-99dup)	dbSNP
3	g.101757712C>A	CA353876270	CEP97	c.741C>A (n.741C>A) c.193C>A (n.193C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.926-99C>A (n.926-99C>A) n.1599C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1460C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) c.1048+516C>A (n.1048+516C>A) c.721C>A (n.721C>A) n.1088C>A c.1028-99C>A (n.1028-99C>A)
3	g.101757712C>G	CA353876272	CEP97	c.741C>G (n.741C>G) c.193C>G (n.193C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.926-99C>G (n.926-99C>G) n.1599C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1460C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.1048+516C>G (n.1048+516C>G) c.721C>G (n.721C>G) n.1088C>G c.1028-99C>G (n.1028-99C>G)
3	g.101757712C>T	CA353876274	CEP97	c.741C>T (n.741C>T) c.193C>T (n.193C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.926-99C>T (n.926-99C>T) n.1599C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1460C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.1048+516C>T (n.1048+516C>T) c.721C>T (n.721C>T) n.1088C>T c.1028-99C>T (n.1028-99C>T)	gnomAD v4
3	g.101757713A>C	CA434727970	CEP97	c.742A>C (n.742A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.1107A>C (p.Pro369=) c.1005A>C (p.Pro335=) c.926-98A>C (n.926-98A>C) n.1600A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.1101A>C (p.Pro367=) n.1461A>C c.891A>C (p.Pro297=) c.759A>C (p.Pro253=) c.1048+517A>C (n.1048+517A>C) c.722A>C (n.722A>C) n.1089A>C c.1028-98A>C (n.1028-98A>C)
3	g.101757713A>G	CA434727965	CEP97	c.742A>G (n.742A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.1107A>G (p.Pro369=) c.1005A>G (p.Pro335=) c.926-98A>G (n.926-98A>G) n.1600A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.1101A>G (p.Pro367=) n.1461A>G c.891A>G (p.Pro297=) c.759A>G (p.Pro253=) c.1048+517A>G (n.1048+517A>G) c.722A>G (n.722A>G) n.1089A>G c.1028-98A>G (n.1028-98A>G)
3	g.101757713A>T	CA434727968	CEP97	c.742A>T (n.742A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.1107A>T (p.Pro369=) c.1005A>T (p.Pro335=) c.926-98A>T (n.926-98A>T) n.1600A>T c.621A>T (p.Pro207=) c.1101A>T (p.Pro367=) n.1461A>T c.891A>T (p.Pro297=) c.759A>T (p.Pro253=) c.1048+517A>T (n.1048+517A>T) c.722A>T (n.722A>T) n.1089A>T c.1028-98A>T (n.1028-98A>T)
3	g.101757714G>A	CA353876280	CEP97	c.743G>A (n.743G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.926-97G>A (n.926-97G>A) n.1601G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.1462G>A c.892G>A (p.Ala298Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.1048+518G>A (n.1048+518G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.1090G>A c.1028-97G>A (n.1028-97G>A)	gnomAD v4
3	g.101757714G>C	CA353876277	CEP97	c.743G>C (n.743G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.926-97G>C (n.926-97G>C) n.1601G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.1462G>C c.892G>C (p.Ala298Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.1048+518G>C (n.1048+518G>C) c.723G>C (n.723G>C) n.1090G>C c.1028-97G>C (n.1028-97G>C)	gnomAD v4
3	g.101757714G>T	CA353876278	CEP97	c.743G>T (n.743G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.926-97G>T (n.926-97G>T) n.1601G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.1462G>T c.892G>T (p.Ala298Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.1048+518G>T (n.1048+518G>T) c.723G>T (n.723G>T) n.1090G>T c.1028-97G>T (n.1028-97G>T)
3	g.101757715C>A	CA353876282	CEP97	c.744C>A (n.744C>A) c.196C>A (n.196C>A) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.926-96C>A (n.926-96C>A) n.1602C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.1463C>A c.893C>A (p.Ala298Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.1048+519C>A (n.1048+519C>A) c.724C>A (n.724C>A) n.1091C>A c.1028-96C>A (n.1028-96C>A)
3	g.101757715C=	CA1388867383	CEP97	c.744C= (n.744C=) c.196C= (n.196C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1007C= (p.Ala336=) c.926-96C= (n.926-96C=) n.1602C= c.623C= (p.Ala208=) c.1103C= (p.Ala368=) n.1463C= c.893C= (p.Ala298=) c.761C= (p.Ala254=) c.1048+519C= (n.1048+519C=) c.724C= (n.724C=) n.1091C= c.1028-96C= (n.1028-96C=)
3	g.101757715C>G	CA353876284	CEP97	c.744C>G (n.744C>G) c.196C>G (n.196C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.926-96C>G (n.926-96C>G) n.1602C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.1463C>G c.893C>G (p.Ala298Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.1048+519C>G (n.1048+519C>G) c.724C>G (n.724C>G) n.1091C>G c.1028-96C>G (n.1028-96C>G)
3	g.101757715C>T	CA2522069	CEP97	c.744C>T (n.744C>T) c.196C>T (n.196C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.926-96C>T (n.926-96C>T) n.1602C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.1463C>T c.893C>T (p.Ala298Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.1048+519C>T (n.1048+519C>T) c.724C>T (n.724C>T) n.1091C>T c.1028-96C>T (n.1028-96C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101757716C>A	CA434727984	CEP97	c.745C>A (n.745C>A) c.197C>A (n.197C>A) c.1110C>A (p.Ala370=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.926-95C>A (n.926-95C>A) n.1603C>A c.624C>A (p.Ala208=) c.1104C>A (p.Ala368=) n.1464C>A c.894C>A (p.Ala298=) c.762C>A (p.Ala254=) c.1048+520C>A (n.1048+520C>A) c.725C>A (n.725C>A) n.1092C>A c.1028-95C>A (n.1028-95C>A)
3	g.101757716C>G	CA434727987	CEP97	c.745C>G (n.745C>G) c.197C>G (n.197C>G) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.926-95C>G (n.926-95C>G) n.1603C>G c.624C>G (p.Ala208=) c.1104C>G (p.Ala368=) n.1464C>G c.894C>G (p.Ala298=) c.762C>G (p.Ala254=) c.1048+520C>G (n.1048+520C>G) c.725C>G (n.725C>G) n.1092C>G c.1028-95C>G (n.1028-95C>G)
3	g.101757716C>T	CA434727990	CEP97	c.745C>T (n.745C>T) c.197C>T (n.197C>T) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.926-95C>T (n.926-95C>T) n.1603C>T c.624C>T (p.Ala208=) c.1104C>T (p.Ala368=) n.1464C>T c.894C>T (p.Ala298=) c.762C>T (p.Ala254=) c.1048+520C>T (n.1048+520C>T) c.725C>T (n.725C>T) n.1092C>T c.1028-95C>T (n.1028-95C>T)	gnomAD v4
3	g.101757717T>A	CA353876287	CEP97	c.746T>A (n.746T>A) c.198T>A (n.198T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) c.926-94T>A (n.926-94T>A) n.1604T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) n.1465T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.1048+521T>A (n.1048+521T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.1093T>A c.1028-94T>A (n.1028-94T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757717T>C	CA353876289	CEP97	c.746T>C (n.746T>C) c.198T>C (n.198T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) c.926-94T>C (n.926-94T>C) n.1604T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) n.1465T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.1048+521T>C (n.1048+521T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.1093T>C c.1028-94T>C (n.1028-94T>C)	ClinVar dbSNP
3	g.101757717T>G	CA353876290	CEP97	c.746T>G (n.746T>G) c.198T>G (n.198T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) c.926-94T>G (n.926-94T>G) n.1604T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) n.1465T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.1048+521T>G (n.1048+521T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.1093T>G c.1028-94T>G (n.1028-94T>G)
3	g.101757717T=	CA1388867384	CEP97	c.746T= (n.746T=) c.198T= (n.198T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.1009T= (p.Ser337=) c.926-94T= (n.926-94T=) n.1604T= c.625T= (p.Ser209=) c.1105T= (p.Ser369=) n.1465T= c.895T= (p.Ser299=) c.763T= (p.Ser255=) c.1048+521T= (n.1048+521T=) c.726T= (n.726T=) n.1093T= c.1028-94T= (n.1028-94T=)
3	g.101757718C>A	CA353876292	CEP97	c.747C>A (n.747C>A) c.199C>A (n.199C>A) c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) c.926-93C>A (n.926-93C>A) n.1605C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) n.1466C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.1048+522C>A (n.1048+522C>A) c.727C>A (n.727C>A) n.1094C>A c.1028-93C>A (n.1028-93C>A)
3	g.101757718C>G	CA353876295	CEP97	c.747C>G (n.747C>G) c.199C>G (n.199C>G) c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) c.926-93C>G (n.926-93C>G) n.1605C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) n.1466C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.1048+522C>G (n.1048+522C>G) c.727C>G (n.727C>G) n.1094C>G c.1028-93C>G (n.1028-93C>G)
3	g.101757718C>T	CA353876296	CEP97	c.747C>T (n.747C>T) c.199C>T (n.199C>T) c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) c.926-93C>T (n.926-93C>T) n.1605C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) n.1466C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.1048+522C>T (n.1048+522C>T) c.727C>T (n.727C>T) n.1094C>T c.1028-93C>T (n.1028-93C>T)
3	g.101757719T>A	CA434728003	CEP97	c.748T>A (n.748T>A) c.200T>A (n.200T>A) c.1113T>A (p.Ser371=) c.1011T>A (p.Ser337=) c.926-92T>A (n.926-92T>A) n.1606T>A c.627T>A (p.Ser209=) c.1107T>A (p.Ser369=) n.1467T>A c.897T>A (p.Ser299=) c.765T>A (p.Ser255=) c.1048+523T>A (n.1048+523T>A) c.728T>A (n.728T>A) n.1095T>A c.1028-92T>A (n.1028-92T>A)
3	g.101757719T>C	CA2522070	CEP97	c.748T>C (n.748T>C) c.200T>C (n.200T>C) c.1113T>C (p.Ser371=) c.1011T>C (p.Ser337=) c.926-92T>C (n.926-92T>C) n.1606T>C c.627T>C (p.Ser209=) c.1107T>C (p.Ser369=) n.1467T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.765T>C (p.Ser255=) c.1048+523T>C (n.1048+523T>C) c.728T>C (n.728T>C) n.1095T>C c.1028-92T>C (n.1028-92T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757719T>G	CA434728005	CEP97	c.748T>G (n.748T>G) c.200T>G (n.200T>G) c.1113T>G (p.Ser371=) c.1011T>G (p.Ser337=) c.926-92T>G (n.926-92T>G) n.1606T>G c.627T>G (p.Ser209=) c.1107T>G (p.Ser369=) n.1467T>G c.897T>G (p.Ser299=) c.765T>G (p.Ser255=) c.1048+523T>G (n.1048+523T>G) c.728T>G (n.728T>G) n.1095T>G c.1028-92T>G (n.1028-92T>G)	dbSNP
3	g.101757719T=	CA1388867385	CEP97	c.748T= (n.748T=) c.200T= (n.200T=) c.1113T= (p.Ser371=) c.1011T= (p.Ser337=) c.926-92T= (n.926-92T=) n.1606T= c.627T= (p.Ser209=) c.1107T= (p.Ser369=) n.1467T= c.897T= (p.Ser299=) c.765T= (p.Ser255=) c.1048+523T= (n.1048+523T=) c.728T= (n.728T=) n.1095T= c.1028-92T= (n.1028-92T=)
3	g.101757720del	CA2666802924	CEP97	c.749del (n.749del) c.201del (n.201del) c.1114del (p.Val372TyrfsTer23) c.1012del (p.Val338TyrfsTer23) c.926-91del (n.926-91del) n.1607del c.628del (p.Val210TyrfsTer23) c.1108del (p.Val370TyrfsTer23) n.1468del c.898del (p.Val300TyrfsTer23) c.766del (p.Val256TyrfsTer23) c.1048+524del (n.1048+524del) c.729del (n.729del) n.1096del c.1028-91del (n.1028-91del)	gnomAD v4
3	g.101757720G>A	CA353876302	CEP97	c.749G>A (n.749G>A) c.201G>A (n.201G>A) c.1114G>A (p.Val372Ile) c.1012G>A (p.Val338Ile) c.926-91G>A (n.926-91G>A) n.1607G>A c.628G>A (p.Val210Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1468G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.766G>A (p.Val256Ile) c.1048+524G>A (n.1048+524G>A) c.729G>A (n.729G>A) n.1096G>A c.1028-91G>A (n.1028-91G>A)
3	g.101757720G>C	CA353876304	CEP97	c.749G>C (n.749G>C) c.201G>C (n.201G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.926-91G>C (n.926-91G>C) n.1607G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1468G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.1048+524G>C (n.1048+524G>C) c.729G>C (n.729G>C) n.1096G>C c.1028-91G>C (n.1028-91G>C)
3	g.101757720G=	CA1388867386	CEP97	c.749G= (n.749G=) c.201G= (n.201G=) c.1114G= (p.Val372=) c.1012G= (p.Val338=) c.926-91G= (n.926-91G=) n.1607G= c.628G= (p.Val210=) c.1108G= (p.Val370=) n.1468G= c.898G= (p.Val300=) c.766G= (p.Val256=) c.1048+524G= (n.1048+524G=) c.729G= (n.729G=) n.1096G= c.1028-91G= (n.1028-91G=)
3	g.101757720G>T	CA353876300	CEP97	c.749G>T (n.749G>T) c.201G>T (n.201G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.926-91G>T (n.926-91G>T) n.1607G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1468G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.1048+524G>T (n.1048+524G>T) c.729G>T (n.729G>T) n.1096G>T c.1028-91G>T (n.1028-91G>T)
3	g.101757721T>A	CA353876307	CEP97	c.750T>A (n.750T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.926-90T>A (n.926-90T>A) n.1608T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1469T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.1048+525T>A (n.1048+525T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.1097T>A c.1028-90T>A (n.1028-90T>A)
3	g.101757721T>C	CA353876310	CEP97	c.750T>C (n.750T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.926-90T>C (n.926-90T>C) n.1608T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1469T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.1048+525T>C (n.1048+525T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.1097T>C c.1028-90T>C (n.1028-90T>C)
3	g.101757721T>G	CA353876312	CEP97	c.750T>G (n.750T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.926-90T>G (n.926-90T>G) n.1608T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1469T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.1048+525T>G (n.1048+525T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.1097T>G c.1028-90T>G (n.1028-90T>G)
3	g.101757721_101757722del	CA2666802925	CEP97	c.750_751del (n.750_751del) c.202_203del (n.202_203del) c.1115_1116del (p.Val372AlafsTer9) c.1013_1014del (p.Val338AlafsTer9) c.926-90_926-89del (n.926-90_926-89del) n.1608_1609del c.629_630del (p.Val210AlafsTer9) c.1109_1110del (p.Val370AlafsTer9) n.1469_1470del c.899_900del (p.Val300AlafsTer9) c.767_768del (p.Val256AlafsTer9) c.1048+525_1048+526del (n.1048+525_1048+526del) c.730_731del (n.730_731del) n.1097_1098del c.1028-90_1028-89del (n.1028-90_1028-89del)	gnomAD v4
3	g.101757721_101757726dup	CA2522071	CEP97	c.750_755dup (n.750_755dup) c.202_207dup (n.202_207dup) c.1115_1120dup (p.His373_Thr374insIleHis) c.1013_1018dup (p.His339_Thr340insIleHis) c.926-90_926-85dup (n.926-90_926-85dup) n.1608_1613dup c.629_634dup (p.His211_Thr212insIleHis) c.1109_1114dup (p.His371_Thr372insIleHis) n.1469_1474dup c.899_904dup (p.His301_Thr302insIleHis) c.767_772dup (p.His257_Thr258insIleHis) c.1048+525_1048+530dup (n.1048+525_1048+530dup) c.730_735dup (n.730_735dup) n.1097_1102dup c.1028-90_1028-85dup (n.1028-90_1028-85dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757722A>C	CA434728024	CEP97	c.751A>C (n.751A>C) c.203A>C (n.203A>C) c.1116A>C (p.Val372=) c.1014A>C (p.Val338=) c.926-89A>C (n.926-89A>C) n.1609A>C c.630A>C (p.Val210=) c.1110A>C (p.Val370=) n.1470A>C c.900A>C (p.Val300=) c.768A>C (p.Val256=) c.1048+526A>C (n.1048+526A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.1098A>C c.1028-89A>C (n.1028-89A>C)
3	g.101757722A>G	CA434728025	CEP97	c.751A>G (n.751A>G) c.203A>G (n.203A>G) c.1116A>G (p.Val372=) c.1014A>G (p.Val338=) c.926-89A>G (n.926-89A>G) n.1609A>G c.630A>G (p.Val210=) c.1110A>G (p.Val370=) n.1470A>G c.900A>G (p.Val300=) c.768A>G (p.Val256=) c.1048+526A>G (n.1048+526A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.1098A>G c.1028-89A>G (n.1028-89A>G)
3	g.101757722A>T	CA434728029	CEP97	c.751A>T (n.751A>T) c.203A>T (n.203A>T) c.1116A>T (p.Val372=) c.1014A>T (p.Val338=) c.926-89A>T (n.926-89A>T) n.1609A>T c.630A>T (p.Val210=) c.1110A>T (p.Val370=) n.1470A>T c.900A>T (p.Val300=) c.768A>T (p.Val256=) c.1048+526A>T (n.1048+526A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.1098A>T c.1028-89A>T (n.1028-89A>T)
3	g.101757723C>A	CA353876314	CEP97	c.752C>A (n.752C>A) c.204C>A (n.204C>A) c.1117C>A (p.His373Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) c.926-88C>A (n.926-88C>A) n.1610C>A c.631C>A (p.His211Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) n.1471C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.769C>A (p.His257Asn) c.1048+527C>A (n.1048+527C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.1099C>A c.1028-88C>A (n.1028-88C>A)
3	g.101757723C=	CA1388867387	CEP97	c.752C= (n.752C=) c.204C= (n.204C=) c.1117C= (p.His373=) c.1015C= (p.His339=) c.926-88C= (n.926-88C=) n.1610C= c.631C= (p.His211=) c.1111C= (p.His371=) n.1471C= c.901C= (p.His301=) c.769C= (p.His257=) c.1048+527C= (n.1048+527C=) c.732C= (n.732C=) n.1099C= c.1028-88C= (n.1028-88C=)
3	g.101757723C>G	CA353876317	CEP97	c.752C>G (n.752C>G) c.204C>G (n.204C>G) c.1117C>G (p.His373Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) c.926-88C>G (n.926-88C>G) n.1610C>G c.631C>G (p.His211Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) n.1471C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.769C>G (p.His257Asp) c.1048+527C>G (n.1048+527C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.1099C>G c.1028-88C>G (n.1028-88C>G)
3	g.101757723C>T	CA353876319	CEP97	c.752C>T (n.752C>T) c.204C>T (n.204C>T) c.1117C>T (p.His373Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) c.926-88C>T (n.926-88C>T) n.1610C>T c.631C>T (p.His211Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) n.1471C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) c.1048+527C>T (n.1048+527C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.1099C>T c.1028-88C>T (n.1028-88C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757724A=	CA1388867388	CEP97	c.753A= (n.753A=) c.205A= (n.205A=) c.1118A= (p.His373=) c.1016A= (p.His339=) c.926-87A= (n.926-87A=) n.1611A= c.632A= (p.His211=) c.1112A= (p.His371=) n.1472A= c.902A= (p.His301=) c.770A= (p.His257=) c.1048+528A= (n.1048+528A=) c.733A= (n.733A=) n.1100A= c.1028-87A= (n.1028-87A=)
3	g.101757724A>C	CA353876321	CEP97	c.753A>C (n.753A>C) c.205A>C (n.205A>C) c.1118A>C (p.His373Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) c.926-87A>C (n.926-87A>C) n.1611A>C c.632A>C (p.His211Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) n.1472A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.770A>C (p.His257Pro) c.1048+528A>C (n.1048+528A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.1100A>C c.1028-87A>C (n.1028-87A>C)
3	g.101757724A>G	CA2522072	CEP97	c.753A>G (n.753A>G) c.205A>G (n.205A>G) c.1118A>G (p.His373Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) c.926-87A>G (n.926-87A>G) n.1611A>G c.632A>G (p.His211Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) n.1472A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.770A>G (p.His257Arg) c.1048+528A>G (n.1048+528A>G) c.733A>G (n.733A>G) n.1100A>G c.1028-87A>G (n.1028-87A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757724A>T	CA353876326	CEP97	c.753A>T (n.753A>T) c.205A>T (n.205A>T) c.1118A>T (p.His373Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) c.926-87A>T (n.926-87A>T) n.1611A>T c.632A>T (p.His211Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) n.1472A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.770A>T (p.His257Leu) c.1048+528A>T (n.1048+528A>T) c.733A>T (n.733A>T) n.1100A>T c.1028-87A>T (n.1028-87A>T)	gnomAD v4
3	g.101757724_101757725insAGACGG	CA2564111706	CEP97	c.753_754insAGACGG (n.753_754insAGACGG) c.205_206insAGACGG (n.205_206insAGACGG) c.1118_1119insAGACGG (p.His373delinsGlnAspGly) c.1016_1017insAGACGG (p.His339delinsGlnAspGly) c.926-87_926-86insAGACGG (n.926-87_926-86insAGACGG) n.1611_1612insAGACGG c.632_633insAGACGG (p.His211delinsGlnAspGly) c.1112_1113insAGACGG (p.His371delinsGlnAspGly) n.1472_1473insAGACGG c.902_903insAGACGG (p.His301delinsGlnAspGly) c.770_771insAGACGG (p.His257delinsGlnAspGly) c.1048+528_1048+529insAGACGG (n.1048+528_1048+529insAGACGG) c.733_734insAGACGG (n.733_734insAGACGG) n.1100_1101insAGACGG c.1028-87_1028-86insAGACGG (n.1028-87_1028-86insAGACGG)
3	g.101757725C>A	CA353876329	CEP97	c.754C>A (n.754C>A) c.206C>A (n.206C>A) c.1119C>A (p.His373Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) c.926-86C>A (n.926-86C>A) n.1612C>A c.633C>A (p.His211Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) n.1473C>A c.903C>A (p.His301Gln) c.771C>A (p.His257Gln) c.1048+529C>A (n.1048+529C>A) c.734C>A (n.734C>A) n.1101C>A c.1028-86C>A (n.1028-86C>A)
3	g.101757725C=	CA1388867389	CEP97	c.754C= (n.754C=) c.206C= (n.206C=) c.1119C= (p.His373=) c.1017C= (p.His339=) c.926-86C= (n.926-86C=) n.1612C= c.633C= (p.His211=) c.1113C= (p.His371=) n.1473C= c.903C= (p.His301=) c.771C= (p.His257=) c.1048+529C= (n.1048+529C=) c.734C= (n.734C=) n.1101C= c.1028-86C= (n.1028-86C=)
3	g.101757725C>G	CA353876331	CEP97	c.754C>G (n.754C>G) c.206C>G (n.206C>G) c.1119C>G (p.His373Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) c.926-86C>G (n.926-86C>G) n.1612C>G c.633C>G (p.His211Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) n.1473C>G c.903C>G (p.His301Gln) c.771C>G (p.His257Gln) c.1048+529C>G (n.1048+529C>G) c.734C>G (n.734C>G) n.1101C>G c.1028-86C>G (n.1028-86C>G)
3	g.101757725C>T	CA434728048	CEP97	c.754C>T (n.754C>T) c.206C>T (n.206C>T) c.1119C>T (p.His373=) c.1017C>T (p.His339=) c.926-86C>T (n.926-86C>T) n.1612C>T c.633C>T (p.His211=) c.1113C>T (p.His371=) n.1473C>T c.903C>T (p.His301=) c.771C>T (p.His257=) c.1048+529C>T (n.1048+529C>T) c.734C>T (n.734C>T) n.1101C>T c.1028-86C>T (n.1028-86C>T)	ClinVar dbSNP
3	g.101757726A=	CA1388867390	CEP97	c.755A= (n.755A=) c.207A= (n.207A=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1018A= (p.Thr340=) c.926-85A= (n.926-85A=) n.1613A= c.634A= (p.Thr212=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1474A= c.904A= (p.Thr302=) c.772A= (p.Thr258=) c.1048+530A= (n.1048+530A=) c.735A= (n.735A=) n.1102A= c.1028-85A= (n.1028-85A=)
3	g.101757726A>C	CA353876340	CEP97	c.755A>C (n.755A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.926-85A>C (n.926-85A>C) n.1613A>C c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1474A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1048+530A>C (n.1048+530A>C) c.735A>C (n.735A>C) n.1102A>C c.1028-85A>C (n.1028-85A>C)
3	g.101757726A>G	CA79768615	CEP97	c.755A>G (n.755A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.926-85A>G (n.926-85A>G) n.1613A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1474A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1048+530A>G (n.1048+530A>G) c.735A>G (n.735A>G) n.1102A>G c.1028-85A>G (n.1028-85A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757726A>T	CA353876337	CEP97	c.755A>T (n.755A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.926-85A>T (n.926-85A>T) n.1613A>T c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1474A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1048+530A>T (n.1048+530A>T) c.735A>T (n.735A>T) n.1102A>T c.1028-85A>T (n.1028-85A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757727C>A	CA353876343	CEP97	c.756C>A (n.756C>A) c.208C>A (n.208C>A) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.926-84C>A (n.926-84C>A) n.1614C>A c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1475C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.1048+531C>A (n.1048+531C>A) c.736C>A (n.736C>A) n.1103C>A c.1028-84C>A (n.1028-84C>A)
3	g.101757727C>G	CA353876345	CEP97	c.756C>G (n.756C>G) c.208C>G (n.208C>G) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.926-84C>G (n.926-84C>G) n.1614C>G c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1475C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.1048+531C>G (n.1048+531C>G) c.736C>G (n.736C>G) n.1103C>G c.1028-84C>G (n.1028-84C>G)
3	g.101757727C>T	CA353876347	CEP97	c.756C>T (n.756C>T) c.208C>T (n.208C>T) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.926-84C>T (n.926-84C>T) n.1614C>T c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1475C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1048+531C>T (n.1048+531C>T) c.736C>T (n.736C>T) n.1103C>T c.1028-84C>T (n.1028-84C>T)
3	g.101757728T>A	CA434728071	CEP97	c.757T>A (n.757T>A) c.209T>A (n.209T>A) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.926-83T>A (n.926-83T>A) n.1615T>A c.636T>A (p.Thr212=) c.1116T>A (p.Thr372=) n.1476T>A c.906T>A (p.Thr302=) c.774T>A (p.Thr258=) c.1048+532T>A (n.1048+532T>A) c.737T>A (n.737T>A) n.1104T>A c.1028-83T>A (n.1028-83T>A)
3	g.101757728T>C	CA434728069	CEP97	c.757T>C (n.757T>C) c.209T>C (n.209T>C) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.926-83T>C (n.926-83T>C) n.1615T>C c.636T>C (p.Thr212=) c.1116T>C (p.Thr372=) n.1476T>C c.906T>C (p.Thr302=) c.774T>C (p.Thr258=) c.1048+532T>C (n.1048+532T>C) c.737T>C (n.737T>C) n.1104T>C c.1028-83T>C (n.1028-83T>C)
3	g.101757728T>G	CA434728065	CEP97	c.757T>G (n.757T>G) c.209T>G (n.209T>G) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.926-83T>G (n.926-83T>G) n.1615T>G c.636T>G (p.Thr212=) c.1116T>G (p.Thr372=) n.1476T>G c.906T>G (p.Thr302=) c.774T>G (p.Thr258=) c.1048+532T>G (n.1048+532T>G) c.737T>G (n.737T>G) n.1104T>G c.1028-83T>G (n.1028-83T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757728T=	CA1388867391	CEP97	c.757T= (n.757T=) c.209T= (n.209T=) c.1122T= (p.Thr374=) c.1020T= (p.Thr340=) c.926-83T= (n.926-83T=) n.1615T= c.636T= (p.Thr212=) c.1116T= (p.Thr372=) n.1476T= c.906T= (p.Thr302=) c.774T= (p.Thr258=) c.1048+532T= (n.1048+532T=) c.737T= (n.737T=) n.1104T= c.1028-83T= (n.1028-83T=)
3	g.101757729A>C	CA353876350	CEP97	c.758A>C (n.758A>C) c.210A>C (n.210A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.926-82A>C (n.926-82A>C) n.1616A>C c.637A>C (p.Thr213Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1477A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) c.1048+533A>C (n.1048+533A>C) c.738A>C (n.738A>C) n.1105A>C c.1028-82A>C (n.1028-82A>C)
3	g.101757729A>G	CA353876353	CEP97	c.758A>G (n.758A>G) c.210A>G (n.210A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.926-82A>G (n.926-82A>G) n.1616A>G c.637A>G (p.Thr213Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1477A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) c.1048+533A>G (n.1048+533A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.1105A>G c.1028-82A>G (n.1028-82A>G)	gnomAD v4
3	g.101757729A>T	CA353876356	CEP97	c.758A>T (n.758A>T) c.210A>T (n.210A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.926-82A>T (n.926-82A>T) n.1616A>T c.637A>T (p.Thr213Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1477A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) c.1048+533A>T (n.1048+533A>T) c.738A>T (n.738A>T) n.1105A>T c.1028-82A>T (n.1028-82A>T)
3	g.101757730C>A	CA353876359	CEP97	c.759C>A (n.759C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.926-81C>A (n.926-81C>A) n.1617C>A c.638C>A (p.Thr213Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1478C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.776C>A (p.Thr259Lys) c.1048+534C>A (n.1048+534C>A) c.739C>A (n.739C>A) n.1106C>A c.1028-81C>A (n.1028-81C>A)
3	g.101757730C=	CA1388867392	CEP97	c.759C= (n.759C=) c.211C= (n.211C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1022C= (p.Thr341=) c.926-81C= (n.926-81C=) n.1617C= c.638C= (p.Thr213=) c.1118C= (p.Thr373=) n.1478C= c.908C= (p.Thr303=) c.776C= (p.Thr259=) c.1048+534C= (n.1048+534C=) c.739C= (n.739C=) n.1106C= c.1028-81C= (n.1028-81C=)
3	g.101757730C>G	CA79768627	CEP97	c.759C>G (n.759C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.926-81C>G (n.926-81C>G) n.1617C>G c.638C>G (p.Thr213Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1478C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.776C>G (p.Thr259Arg) c.1048+534C>G (n.1048+534C>G) c.739C>G (n.739C>G) n.1106C>G c.1028-81C>G (n.1028-81C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757730C>T	CA2522073	CEP97	c.759C>T (n.759C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1022C>T (p.Thr341Met) c.926-81C>T (n.926-81C>T) n.1617C>T c.638C>T (p.Thr213Met) c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1478C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.776C>T (p.Thr259Met) c.1048+534C>T (n.1048+534C>T) c.739C>T (n.739C>T) n.1106C>T c.1028-81C>T (n.1028-81C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101757731G>A	CA79768634	CEP97	c.760G>A (n.760G>A) c.212G>A (n.212G>A) c.1125G>A (p.Thr375=) c.1023G>A (p.Thr341=) c.926-80G>A (n.926-80G>A) n.1618G>A c.639G>A (p.Thr213=) c.1119G>A (p.Thr373=) n.1479G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.777G>A (p.Thr259=) c.1048+535G>A (n.1048+535G>A) c.740G>A (n.740G>A) n.1107G>A c.1028-80G>A (n.1028-80G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101757731G>C	CA434728094	CEP97	c.760G>C (n.760G>C) c.212G>C (n.212G>C) c.1125G>C (p.Thr375=) c.1023G>C (p.Thr341=) c.926-80G>C (n.926-80G>C) n.1618G>C c.639G>C (p.Thr213=) c.1119G>C (p.Thr373=) n.1479G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.777G>C (p.Thr259=) c.1048+535G>C (n.1048+535G>C) c.740G>C (n.740G>C) n.1107G>C c.1028-80G>C (n.1028-80G>C)
3	g.101757731G=	CA1388867393	CEP97	c.760G= (n.760G=) c.212G= (n.212G=) c.1125G= (p.Thr375=) c.1023G= (p.Thr341=) c.926-80G= (n.926-80G=) n.1618G= c.639G= (p.Thr213=) c.1119G= (p.Thr373=) n.1479G= c.909G= (p.Thr303=) c.777G= (p.Thr259=) c.1048+535G= (n.1048+535G=) c.740G= (n.740G=) n.1107G= c.1028-80G= (n.1028-80G=)
3	g.101757731G>T	CA2522074	CEP97	c.760G>T (n.760G>T) c.212G>T (n.212G>T) c.1125G>T (p.Thr375=) c.1023G>T (p.Thr341=) c.926-80G>T (n.926-80G>T) n.1618G>T c.639G>T (p.Thr213=) c.1119G>T (p.Thr373=) n.1479G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.777G>T (p.Thr259=) c.1048+535G>T (n.1048+535G>T) c.740G>T (n.740G>T) n.1107G>T c.1028-80G>T (n.1028-80G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757732A>C	CA434728102	CEP97	c.761A>C (n.761A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1024A>C (p.Arg342=) c.926-79A>C (n.926-79A>C) n.1619A>C c.640A>C (p.Arg214=) c.1120A>C (p.Arg374=) n.1480A>C c.910A>C (p.Arg304=) c.778A>C (p.Arg260=) c.1048+536A>C (n.1048+536A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.1108A>C c.1028-79A>C (n.1028-79A>C)
3	g.101757732A>G	CA353876367	CEP97	c.761A>G (n.761A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) c.926-79A>G (n.926-79A>G) n.1619A>G c.640A>G (p.Arg214Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) n.1480A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.1048+536A>G (n.1048+536A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.1108A>G c.1028-79A>G (n.1028-79A>G)	gnomAD v4
3	g.101757732A>T	CA353876370	CEP97	c.761A>T (n.761A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) c.926-79A>T (n.926-79A>T) n.1619A>T c.640A>T (p.Arg214Ter) c.1120A>T (p.Arg374Ter) n.1480A>T c.910A>T (p.Arg304Ter) c.778A>T (p.Arg260Ter) c.1048+536A>T (n.1048+536A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.1108A>T c.1028-79A>T (n.1028-79A>T)
3	g.101757733G>A	CA353876376	CEP97	c.762G>A (n.762G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) c.926-78G>A (n.926-78G>A) n.1620G>A c.641G>A (p.Arg214Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) n.1481G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.1048+537G>A (n.1048+537G>A) c.742G>A (n.742G>A) n.1109G>A c.1028-78G>A (n.1028-78G>A)
3	g.101757733G>C	CA353876378	CEP97	c.762G>C (n.762G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) c.926-78G>C (n.926-78G>C) n.1620G>C c.641G>C (p.Arg214Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) n.1481G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.1048+537G>C (n.1048+537G>C) c.742G>C (n.742G>C) n.1109G>C c.1028-78G>C (n.1028-78G>C)
3	g.101757733G>T	CA353876373	CEP97	c.762G>T (n.762G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) c.926-78G>T (n.926-78G>T) n.1620G>T c.641G>T (p.Arg214Ile) c.1121G>T (p.Arg374Ile) n.1481G>T c.911G>T (p.Arg304Ile) c.779G>T (p.Arg260Ile) c.1048+537G>T (n.1048+537G>T) c.742G>T (n.742G>T) n.1109G>T c.1028-78G>T (n.1028-78G>T)	gnomAD v4
3	g.101757734A>C	CA353876382	CEP97	c.763A>C (n.763A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) c.926-77A>C (n.926-77A>C) n.1621A>C c.642A>C (p.Arg214Ser) c.1122A>C (p.Arg374Ser) n.1482A>C c.912A>C (p.Arg304Ser) c.780A>C (p.Arg260Ser) c.1048+538A>C (n.1048+538A>C) c.743A>C (n.743A>C) n.1110A>C c.1028-77A>C (n.1028-77A>C)
3	g.101757734A>G	CA434728121	CEP97	c.763A>G (n.763A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1026A>G (p.Arg342=) c.926-77A>G (n.926-77A>G) n.1621A>G c.642A>G (p.Arg214=) c.1122A>G (p.Arg374=) n.1482A>G c.912A>G (p.Arg304=) c.780A>G (p.Arg260=) c.1048+538A>G (n.1048+538A>G) c.743A>G (n.743A>G) n.1110A>G c.1028-77A>G (n.1028-77A>G)
3	g.101757734A>T	CA353876380	CEP97	c.763A>T (n.763A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) c.926-77A>T (n.926-77A>T) n.1621A>T c.642A>T (p.Arg214Ser) c.1122A>T (p.Arg374Ser) n.1482A>T c.912A>T (p.Arg304Ser) c.780A>T (p.Arg260Ser) c.1048+538A>T (n.1048+538A>T) c.743A>T (n.743A>T) n.1110A>T c.1028-77A>T (n.1028-77A>T)
3	g.101757735T>A	CA353876386	CEP97	c.764T>A (n.764T>A) c.216T>A (n.216T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.926-76T>A (n.926-76T>A) n.1622T>A c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.1483T>A c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.1048+539T>A (n.1048+539T>A) c.744T>A (n.744T>A) n.1111T>A c.1028-76T>A (n.1028-76T>A)
3	g.101757735T>C	CA353876389	CEP97	c.764T>C (n.764T>C) c.216T>C (n.216T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.1027T>C (p.Tyr343His) c.926-76T>C (n.926-76T>C) n.1622T>C c.643T>C (p.Tyr215His) c.1123T>C (p.Tyr375His) n.1483T>C c.913T>C (p.Tyr305His) c.781T>C (p.Tyr261His) c.1048+539T>C (n.1048+539T>C) c.744T>C (n.744T>C) n.1111T>C c.1028-76T>C (n.1028-76T>C)	dbSNP
3	g.101757735T>G	CA353876392	CEP97	c.764T>G (n.764T>G) c.216T>G (n.216T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.926-76T>G (n.926-76T>G) n.1622T>G c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.1483T>G c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.1048+539T>G (n.1048+539T>G) c.744T>G (n.744T>G) n.1111T>G c.1028-76T>G (n.1028-76T>G)
3	g.101757735T=	CA1388867394	CEP97	c.764T= (n.764T=) c.216T= (n.216T=) c.1129T= (p.Tyr377=) c.1027T= (p.Tyr343=) c.926-76T= (n.926-76T=) n.1622T= c.643T= (p.Tyr215=) c.1123T= (p.Tyr375=) n.1483T= c.913T= (p.Tyr305=) c.781T= (p.Tyr261=) c.1048+539T= (n.1048+539T=) c.744T= (n.744T=) n.1111T= c.1028-76T= (n.1028-76T=)
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3	g.101757736A>G	CA353876397	CEP97	c.765A>G (n.765A>G) c.217A>G (n.217A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.926-75A>G (n.926-75A>G) n.1623A>G c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.1484A>G c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.1048+540A>G (n.1048+540A>G) c.745A>G (n.745A>G) n.1112A>G c.1028-75A>G (n.1028-75A>G)	gnomAD v4
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3	g.101757737T>A	CA353876402	CEP97	c.766T>A (n.766T>A) c.218T>A (n.218T>A) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.926-74T>A (n.926-74T>A) n.1624T>A c.645T>A (p.Tyr215Ter) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) n.1485T>A c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.783T>A (p.Tyr261Ter) c.1048+541T>A (n.1048+541T>A) c.746T>A (n.746T>A) n.1113T>A c.1028-74T>A (n.1028-74T>A)
3	g.101757737T>C	CA434728142	CEP97	c.766T>C (n.766T>C) c.218T>C (n.218T>C) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.1029T>C (p.Tyr343=) c.926-74T>C (n.926-74T>C) n.1624T>C c.645T>C (p.Tyr215=) c.1125T>C (p.Tyr375=) n.1485T>C c.915T>C (p.Tyr305=) c.783T>C (p.Tyr261=) c.1048+541T>C (n.1048+541T>C) c.746T>C (n.746T>C) n.1113T>C c.1028-74T>C (n.1028-74T>C)
3	g.101757737T>G	CA353876404	CEP97	c.766T>G (n.766T>G) c.218T>G (n.218T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.926-74T>G (n.926-74T>G) n.1624T>G c.645T>G (p.Tyr215Ter) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) n.1485T>G c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.783T>G (p.Tyr261Ter) c.1048+541T>G (n.1048+541T>G) c.746T>G (n.746T>G) n.1113T>G c.1028-74T>G (n.1028-74T>G)
3	g.101757738T>A	CA353876407	CEP97	c.767T>A (n.767T>A) c.219T>A (n.219T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.926-73T>A (n.926-73T>A) n.1625T>A c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1486T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.1048+542T>A (n.1048+542T>A) c.747T>A (n.747T>A) n.1114T>A c.1028-73T>A (n.1028-73T>A)
3	g.101757738T>C	CA353876408	CEP97	c.767T>C (n.767T>C) c.219T>C (n.219T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.926-73T>C (n.926-73T>C) n.1625T>C c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1486T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.1048+542T>C (n.1048+542T>C) c.747T>C (n.747T>C) n.1114T>C c.1028-73T>C (n.1028-73T>C)
3	g.101757738T>G	CA79768639	CEP97	c.767T>G (n.767T>G) c.219T>G (n.219T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.926-73T>G (n.926-73T>G) n.1625T>G c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1486T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.1048+542T>G (n.1048+542T>G) c.747T>G (n.747T>G) n.1114T>G c.1028-73T>G (n.1028-73T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.101757739C>A	CA353876426	CEP97	c.768C>A (n.768C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.926-72C>A (n.926-72C>A) n.1626C>A c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1487C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.1048+543C>A (n.1048+543C>A) c.748C>A (n.748C>A) n.1115C>A c.1028-72C>A (n.1028-72C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757739C=	CA1388867396	CEP97	c.768C= (n.768C=) c.220C= (n.220C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1031C= (p.Ser344=) c.926-72C= (n.926-72C=) n.1626C= c.647C= (p.Ser216=) c.1127C= (p.Ser376=) n.1487C= c.917C= (p.Ser306=) c.785C= (p.Ser262=) c.1048+543C= (n.1048+543C=) c.748C= (n.748C=) n.1115C= c.1028-72C= (n.1028-72C=)
3	g.101757739C>G	CA353876422	CEP97	c.768C>G (n.768C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.926-72C>G (n.926-72C>G) n.1626C>G c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1487C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.1048+543C>G (n.1048+543C>G) c.748C>G (n.748C>G) n.1115C>G c.1028-72C>G (n.1028-72C>G)
3	g.101757739C>T	CA353876425	CEP97	c.768C>T (n.768C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.926-72C>T (n.926-72C>T) n.1626C>T c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1487C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.1048+543C>T (n.1048+543C>T) c.748C>T (n.748C>T) n.1115C>T c.1028-72C>T (n.1028-72C>T)
3	g.101757740T>A	CA434728161	CEP97	c.769T>A (n.769T>A) c.221T>A (n.221T>A) c.1134T>A (p.Ser378=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.926-71T>A (n.926-71T>A) n.1627T>A c.648T>A (p.Ser216=) c.1128T>A (p.Ser376=) n.1488T>A c.918T>A (p.Ser306=) c.786T>A (p.Ser262=) c.1048+544T>A (n.1048+544T>A) c.749T>A (n.749T>A) n.1116T>A c.1028-71T>A (n.1028-71T>A)
3	g.101757740T>C	CA434728164	CEP97	c.769T>C (n.769T>C) c.221T>C (n.221T>C) c.1134T>C (p.Ser378=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.926-71T>C (n.926-71T>C) n.1627T>C c.648T>C (p.Ser216=) c.1128T>C (p.Ser376=) n.1488T>C c.918T>C (p.Ser306=) c.786T>C (p.Ser262=) c.1048+544T>C (n.1048+544T>C) c.749T>C (n.749T>C) n.1116T>C c.1028-71T>C (n.1028-71T>C)
3	g.101757740T>G	CA434728167	CEP97	c.769T>G (n.769T>G) c.221T>G (n.221T>G) c.1134T>G (p.Ser378=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.926-71T>G (n.926-71T>G) n.1627T>G c.648T>G (p.Ser216=) c.1128T>G (p.Ser376=) n.1488T>G c.918T>G (p.Ser306=) c.786T>G (p.Ser262=) c.1048+544T>G (n.1048+544T>G) c.749T>G (n.749T>G) n.1116T>G c.1028-71T>G (n.1028-71T>G)
3	g.101757741C>A	CA434728170	CEP97	c.770C>A (n.770C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.1135C>A (p.Arg379=) c.1033C>A (p.Arg345=) c.926-70C>A (n.926-70C>A) n.1628C>A c.649C>A (p.Arg217=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.1489C>A c.919C>A (p.Arg307=) c.787C>A (p.Arg263=) c.1048+545C>A (n.1048+545C>A) c.750C>A (n.750C>A) n.1117C>A c.1028-70C>A (n.1028-70C>A)
3	g.101757741C=	CA1388867397	CEP97	c.770C= (n.770C=) c.222C= (n.222C=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1033C= (p.Arg345=) c.926-70C= (n.926-70C=) n.1628C= c.649C= (p.Arg217=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1489C= c.919C= (p.Arg307=) c.787C= (p.Arg263=) c.1048+545C= (n.1048+545C=) c.750C= (n.750C=) n.1117C= c.1028-70C= (n.1028-70C=)
3	g.101757741C>G	CA353876429	CEP97	c.770C>G (n.770C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1033C>G (p.Arg345Gly) c.926-70C>G (n.926-70C>G) n.1628C>G c.649C>G (p.Arg217Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1489C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.1048+545C>G (n.1048+545C>G) c.750C>G (n.750C>G) n.1117C>G c.1028-70C>G (n.1028-70C>G)
3	g.101757741C>T	CA353876432	CEP97	c.770C>T (n.770C>T) c.222C>T (n.222C>T) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.1033C>T (p.Arg345Ter) c.926-70C>T (n.926-70C>T) n.1628C>T c.649C>T (p.Arg217Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.1489C>T c.919C>T (p.Arg307Ter) c.787C>T (p.Arg263Ter) c.1048+545C>T (n.1048+545C>T) c.750C>T (n.750C>T) n.1117C>T c.1028-70C>T (n.1028-70C>T)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.101757742G>A	CA353876435	CEP97	c.771G>A (n.771G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.1136G>A (p.Arg379Gln) c.1034G>A (p.Arg345Gln) c.926-69G>A (n.926-69G>A) n.1629G>A c.650G>A (p.Arg217Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.1490G>A c.920G>A (p.Arg307Gln) c.788G>A (p.Arg263Gln) c.1048+546G>A (n.1048+546G>A) c.751G>A (n.751G>A) n.1118G>A c.1028-69G>A (n.1028-69G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.101757742G>C	CA353876437	CEP97	c.771G>C (n.771G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1034G>C (p.Arg345Pro) c.926-69G>C (n.926-69G>C) n.1629G>C c.650G>C (p.Arg217Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1490G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.1048+546G>C (n.1048+546G>C) c.751G>C (n.751G>C) n.1118G>C c.1028-69G>C (n.1028-69G>C)
3	g.101757742G=	CA1388867398	CEP97	c.771G= (n.771G=) c.223G= (n.223G=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1034G= (p.Arg345=) c.926-69G= (n.926-69G=) n.1629G= c.650G= (p.Arg217=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1490G= c.920G= (p.Arg307=) c.788G= (p.Arg263=) c.1048+546G= (n.1048+546G=) c.751G= (n.751G=) n.1118G= c.1028-69G= (n.1028-69G=)
3	g.101757742G>T	CA353876439	CEP97	c.771G>T (n.771G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.1034G>T (p.Arg345Leu) c.926-69G>T (n.926-69G>T) n.1629G>T c.650G>T (p.Arg217Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1490G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.1048+546G>T (n.1048+546G>T) c.751G>T (n.751G>T) n.1118G>T c.1028-69G>T (n.1028-69G>T)
3	g.101757743A=	CA1388867399	CEP97	c.772A= (n.772A=) c.224A= (n.224A=) c.1137A= (p.Arg379=) c.1035A= (p.Arg345=) c.926-68A= (n.926-68A=) n.1630A= c.651A= (p.Arg217=) c.1131A= (p.Arg377=) n.1491A= c.921A= (p.Arg307=) c.789A= (p.Arg263=) c.1048+547A= (n.1048+547A=) c.752A= (n.752A=) n.1119A= c.1028-68A= (n.1028-68A=)
3	g.101757743A>C	CA434728175	CEP97	c.772A>C (n.772A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.1137A>C (p.Arg379=) c.1035A>C (p.Arg345=) c.926-68A>C (n.926-68A>C) n.1630A>C c.651A>C (p.Arg217=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.1491A>C c.921A>C (p.Arg307=) c.789A>C (p.Arg263=) c.1048+547A>C (n.1048+547A>C) c.752A>C (n.752A>C) n.1119A>C c.1028-68A>C (n.1028-68A>C)
3	g.101757743A>G	CA2522075	CEP97	c.772A>G (n.772A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.1137A>G (p.Arg379=) c.1035A>G (p.Arg345=) c.926-68A>G (n.926-68A>G) n.1630A>G c.651A>G (p.Arg217=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.1491A>G c.921A>G (p.Arg307=) c.789A>G (p.Arg263=) c.1048+547A>G (n.1048+547A>G) c.752A>G (n.752A>G) n.1119A>G c.1028-68A>G (n.1028-68A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757743A>T	CA434728179	CEP97	c.772A>T (n.772A>T) c.224A>T (n.224A>T) c.1137A>T (p.Arg379=) c.1035A>T (p.Arg345=) c.926-68A>T (n.926-68A>T) n.1630A>T c.651A>T (p.Arg217=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.1491A>T c.921A>T (p.Arg307=) c.789A>T (p.Arg263=) c.1048+547A>T (n.1048+547A>T) c.752A>T (n.752A>T) n.1119A>T c.1028-68A>T (n.1028-68A>T)
3	g.101757744A>C	CA353876447	CEP97	c.773A>C (n.773A>C) c.225A>C (n.225A>C) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.926-67A>C (n.926-67A>C) n.1631A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.1132A>C (p.Asn378His) n.1492A>C c.922A>C (p.Asn308His) c.790A>C (p.Asn264His) c.1048+548A>C (n.1048+548A>C) c.753A>C (n.753A>C) n.1120A>C c.1028-67A>C (n.1028-67A>C)
3	g.101757744A>G	CA353876450	CEP97	c.773A>G (n.773A>G) c.225A>G (n.225A>G) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.926-67A>G (n.926-67A>G) n.1631A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.1132A>G (p.Asn378Asp) n.1492A>G c.922A>G (p.Asn308Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) c.1048+548A>G (n.1048+548A>G) c.753A>G (n.753A>G) n.1120A>G c.1028-67A>G (n.1028-67A>G)
3	g.101757744A>T	CA353876452	CEP97	c.773A>T (n.773A>T) c.225A>T (n.225A>T) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.926-67A>T (n.926-67A>T) n.1631A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.1132A>T (p.Asn378Tyr) n.1492A>T c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.1048+548A>T (n.1048+548A>T) c.753A>T (n.753A>T) n.1120A>T c.1028-67A>T (n.1028-67A>T)
3	g.101757745A>C	CA353876455	CEP97	c.774A>C (n.774A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.926-66A>C (n.926-66A>C) n.1632A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.1133A>C (p.Asn378Thr) n.1493A>C c.923A>C (p.Asn308Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) c.1048+549A>C (n.1048+549A>C) c.754A>C (n.754A>C) n.1121A>C c.1028-66A>C (n.1028-66A>C)
3	g.101757745A>G	CA353876458	CEP97	c.774A>G (n.774A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.926-66A>G (n.926-66A>G) n.1632A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.1133A>G (p.Asn378Ser) n.1493A>G c.923A>G (p.Asn308Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) c.1048+549A>G (n.1048+549A>G) c.754A>G (n.754A>G) n.1121A>G c.1028-66A>G (n.1028-66A>G)
3	g.101757745A>T	CA353876459	CEP97	c.774A>T (n.774A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.926-66A>T (n.926-66A>T) n.1632A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.1133A>T (p.Asn378Ile) n.1493A>T c.923A>T (p.Asn308Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) c.1048+549A>T (n.1048+549A>T) c.754A>T (n.754A>T) n.1121A>T c.1028-66A>T (n.1028-66A>T)
3	g.101757746T>A	CA353876465	CEP97	c.775T>A (n.775T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.926-65T>A (n.926-65T>A) n.1633T>A c.654T>A (p.Asn218Lys) c.1134T>A (p.Asn378Lys) n.1494T>A c.924T>A (p.Asn308Lys) c.792T>A (p.Asn264Lys) c.1048+550T>A (n.1048+550T>A) c.755T>A (n.755T>A) n.1122T>A c.1028-65T>A (n.1028-65T>A)
3	g.101757746T>C	CA79768644	CEP97	c.775T>C (n.775T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.1140T>C (p.Asn380=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.926-65T>C (n.926-65T>C) n.1633T>C c.654T>C (p.Asn218=) c.1134T>C (p.Asn378=) n.1494T>C c.924T>C (p.Asn308=) c.792T>C (p.Asn264=) c.1048+550T>C (n.1048+550T>C) c.755T>C (n.755T>C) n.1122T>C c.1028-65T>C (n.1028-65T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757746T>G	CA353876462	CEP97	c.775T>G (n.775T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.926-65T>G (n.926-65T>G) n.1633T>G c.654T>G (p.Asn218Lys) c.1134T>G (p.Asn378Lys) n.1494T>G c.924T>G (p.Asn308Lys) c.792T>G (p.Asn264Lys) c.1048+550T>G (n.1048+550T>G) c.755T>G (n.755T>G) n.1122T>G c.1028-65T>G (n.1028-65T>G)
3	g.101757746T=	CA1388867400	CEP97	c.775T= (n.775T=) c.227T= (n.227T=) c.1140T= (p.Asn380=) c.1038T= (p.Asn346=) c.926-65T= (n.926-65T=) n.1633T= c.654T= (p.Asn218=) c.1134T= (p.Asn378=) n.1494T= c.924T= (p.Asn308=) c.792T= (p.Asn264=) c.1048+550T= (n.1048+550T=) c.755T= (n.755T=) n.1122T= c.1028-65T= (n.1028-65T=)
3	g.101757747G>A	CA353876470	CEP97	c.776G>A (n.776G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.926-64G>A (n.926-64G>A) n.1634G>A c.655G>A (p.Asp219Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.1495G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) c.1048+551G>A (n.1048+551G>A) c.756G>A (n.756G>A) n.1123G>A c.1028-64G>A (n.1028-64G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757747G>C	CA353876473	CEP97	c.776G>C (n.776G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.1141G>C (p.Asp381His) c.1039G>C (p.Asp347His) c.926-64G>C (n.926-64G>C) n.1634G>C c.655G>C (p.Asp219His) c.1135G>C (p.Asp379His) n.1495G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.793G>C (p.Asp265His) c.1048+551G>C (n.1048+551G>C) c.756G>C (n.756G>C) n.1123G>C c.1028-64G>C (n.1028-64G>C)
3	g.101757747G=	CA1388867401	CEP97	c.776G= (n.776G=) c.228G= (n.228G=) c.1141G= (p.Asp381=) c.1039G= (p.Asp347=) c.926-64G= (n.926-64G=) n.1634G= c.655G= (p.Asp219=) c.1135G= (p.Asp379=) n.1495G= c.925G= (p.Asp309=) c.793G= (p.Asp265=) c.1048+551G= (n.1048+551G=) c.756G= (n.756G=) n.1123G= c.1028-64G= (n.1028-64G=)
3	g.101757747G>T	CA353876476	CEP97	c.776G>T (n.776G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.926-64G>T (n.926-64G>T) n.1634G>T c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.1495G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.1048+551G>T (n.1048+551G>T) c.756G>T (n.756G>T) n.1123G>T c.1028-64G>T (n.1028-64G>T)	gnomAD v4
3	g.101757748A>C	CA353876478	CEP97	c.777A>C (n.777A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.926-63A>C (n.926-63A>C) n.1635A>C c.656A>C (p.Asp219Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.1496A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) c.1048+552A>C (n.1048+552A>C) c.757A>C (n.757A>C) n.1124A>C c.1028-63A>C (n.1028-63A>C)
3	g.101757748A>G	CA353876480	CEP97	c.777A>G (n.777A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.926-63A>G (n.926-63A>G) n.1635A>G c.656A>G (p.Asp219Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.1496A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) c.1048+552A>G (n.1048+552A>G) c.757A>G (n.757A>G) n.1124A>G c.1028-63A>G (n.1028-63A>G)
3	g.101757748A>T	CA353876483	CEP97	c.777A>T (n.777A>T) c.229A>T (n.229A>T) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.926-63A>T (n.926-63A>T) n.1635A>T c.656A>T (p.Asp219Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) n.1496A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.794A>T (p.Asp265Val) c.1048+552A>T (n.1048+552A>T) c.757A>T (n.757A>T) n.1124A>T c.1028-63A>T (n.1028-63A>T)
3	g.101757749T>A	CA353876488	CEP97	c.778T>A (n.778T>A) c.230T>A (n.230T>A) c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.1041T>A (p.Asp347Glu) c.926-62T>A (n.926-62T>A) n.1636T>A c.657T>A (p.Asp219Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.1497T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) c.795T>A (p.Asp265Glu) c.1048+553T>A (n.1048+553T>A) c.758T>A (n.758T>A) n.1125T>A c.1028-62T>A (n.1028-62T>A)
3	g.101757749T>C	CA434728207	CEP97	c.778T>C (n.778T>C) c.230T>C (n.230T>C) c.1143T>C (p.Asp381=) c.1041T>C (p.Asp347=) c.926-62T>C (n.926-62T>C) n.1636T>C c.657T>C (p.Asp219=) c.1137T>C (p.Asp379=) n.1497T>C c.927T>C (p.Asp309=) c.795T>C (p.Asp265=) c.1048+553T>C (n.1048+553T>C) c.758T>C (n.758T>C) n.1125T>C c.1028-62T>C (n.1028-62T>C)
3	g.101757749T>G	CA353876486	CEP97	c.778T>G (n.778T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.1041T>G (p.Asp347Glu) c.926-62T>G (n.926-62T>G) n.1636T>G c.657T>G (p.Asp219Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.1497T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) c.795T>G (p.Asp265Glu) c.1048+553T>G (n.1048+553T>G) c.758T>G (n.758T>G) n.1125T>G c.1028-62T>G (n.1028-62T>G)	gnomAD v4
3	g.101757750C>A	CA353876493	CEP97	c.779C>A (n.779C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.926-61C>A (n.926-61C>A) n.1637C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1498C>A c.928C>A (p.Leu310Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.1048+554C>A (n.1048+554C>A) c.759C>A (n.759C>A) n.1126C>A c.1028-61C>A (n.1028-61C>A)
3	g.101757750C=	CA1388867402	CEP97	c.779C= (n.779C=) c.231C= (n.231C=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1042C= (p.Leu348=) c.926-61C= (n.926-61C=) n.1637C= c.658C= (p.Leu220=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1498C= c.928C= (p.Leu310=) c.796C= (p.Leu266=) c.1048+554C= (n.1048+554C=) c.759C= (n.759C=) n.1126C= c.1028-61C= (n.1028-61C=)
3	g.101757750C>G	CA353876496	CEP97	c.779C>G (n.779C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.926-61C>G (n.926-61C>G) n.1637C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1498C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.1048+554C>G (n.1048+554C>G) c.759C>G (n.759C>G) n.1126C>G c.1028-61C>G (n.1028-61C>G)	gnomAD v4
3	g.101757750C>T	CA2522076	CEP97	c.779C>T (n.779C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1042C>T (p.Leu348=) c.926-61C>T (n.926-61C>T) n.1637C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1498C>T c.928C>T (p.Leu310=) c.796C>T (p.Leu266=) c.1048+554C>T (n.1048+554C>T) c.759C>T (n.759C>T) n.1126C>T c.1028-61C>T (n.1028-61C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757751T>A	CA79768649	CEP97	c.780T>A (n.780T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.926-60T>A (n.926-60T>A) n.1638T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1499T>A c.929T>A (p.Leu310Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.1048+555T>A (n.1048+555T>A) c.760T>A (n.760T>A) n.1127T>A c.1028-60T>A (n.1028-60T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757751T>C	CA2522077	CEP97	c.780T>C (n.780T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.926-60T>C (n.926-60T>C) n.1638T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1499T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.1048+555T>C (n.1048+555T>C) c.760T>C (n.760T>C) n.1127T>C c.1028-60T>C (n.1028-60T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757751T>G	CA353876506	CEP97	c.780T>G (n.780T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.926-60T>G (n.926-60T>G) n.1638T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1499T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.1048+555T>G (n.1048+555T>G) c.760T>G (n.760T>G) n.1127T>G c.1028-60T>G (n.1028-60T>G)
3	g.101757751T=	CA1388867403	CEP97	c.780T= (n.780T=) c.232T= (n.232T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.1043T= (p.Leu348=) c.926-60T= (n.926-60T=) n.1638T= c.659T= (p.Leu220=) c.1139T= (p.Leu380=) n.1499T= c.929T= (p.Leu310=) c.797T= (p.Leu266=) c.1048+555T= (n.1048+555T=) c.760T= (n.760T=) n.1127T= c.1028-60T= (n.1028-60T=)
3	g.101757752G>A	CA434728221	CEP97	c.781G>A (n.781G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.926-59G>A (n.926-59G>A) n.1639G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1500G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.798G>A (p.Leu266=) c.1048+556G>A (n.1048+556G>A) c.761G>A (n.761G>A) n.1128G>A c.1028-59G>A (n.1028-59G>A)
3	g.101757752G>C	CA434728218	CEP97	c.781G>C (n.781G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1044G>C (p.Leu348=) c.926-59G>C (n.926-59G>C) n.1639G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1500G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.798G>C (p.Leu266=) c.1048+556G>C (n.1048+556G>C) c.761G>C (n.761G>C) n.1128G>C c.1028-59G>C (n.1028-59G>C)
3	g.101757752G>T	CA434728217	CEP97	c.781G>T (n.781G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1044G>T (p.Leu348=) c.926-59G>T (n.926-59G>T) n.1639G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1500G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.798G>T (p.Leu266=) c.1048+556G>T (n.1048+556G>T) c.761G>T (n.761G>T) n.1128G>T c.1028-59G>T (n.1028-59G>T)
3	g.101757753C>A	CA353876510	CEP97	c.782C>A (n.782C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) c.926-58C>A (n.926-58C>A) n.1640C>A c.661C>A (p.His221Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) n.1501C>A c.931C>A (p.His311Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.1048+557C>A (n.1048+557C>A) c.762C>A (n.762C>A) n.1129C>A c.1028-58C>A (n.1028-58C>A)
3	g.101757753C>G	CA353876515	CEP97	c.782C>G (n.782C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) c.926-58C>G (n.926-58C>G) n.1640C>G c.661C>G (p.His221Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) n.1501C>G c.931C>G (p.His311Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.1048+557C>G (n.1048+557C>G) c.762C>G (n.762C>G) n.1129C>G c.1028-58C>G (n.1028-58C>G)
3	g.101757753C>T	CA353876512	CEP97	c.782C>T (n.782C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) c.926-58C>T (n.926-58C>T) n.1640C>T c.661C>T (p.His221Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) n.1501C>T c.931C>T (p.His311Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.1048+557C>T (n.1048+557C>T) c.762C>T (n.762C>T) n.1129C>T c.1028-58C>T (n.1028-58C>T)	gnomAD v4
3	g.101757754A=	CA1388867404	CEP97	c.783A= (n.783A=) c.235A= (n.235A=) c.1148A= (p.His383=) c.1046A= (p.His349=) c.926-57A= (n.926-57A=) n.1641A= c.662A= (p.His221=) c.1142A= (p.His381=) n.1502A= c.932A= (p.His311=) c.800A= (p.His267=) c.1048+558A= (n.1048+558A=) c.763A= (n.763A=) n.1130A= c.1028-57A= (n.1028-57A=)
3	g.101757754A>C	CA353876518	CEP97	c.783A>C (n.783A>C) c.235A>C (n.235A>C) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) c.926-57A>C (n.926-57A>C) n.1641A>C c.662A>C (p.His221Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) n.1502A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.1048+558A>C (n.1048+558A>C) c.763A>C (n.763A>C) n.1130A>C c.1028-57A>C (n.1028-57A>C)	gnomAD v4
3	g.101757754A>G	CA16609505	CEP97	c.783A>G (n.783A>G) c.235A>G (n.235A>G) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) c.926-57A>G (n.926-57A>G) n.1641A>G c.662A>G (p.His221Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) n.1502A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.1048+558A>G (n.1048+558A>G) c.763A>G (n.763A>G) n.1130A>G c.1028-57A>G (n.1028-57A>G)	ClinVar dbSNP
3	g.101757754A>T	CA353876522	CEP97	c.783A>T (n.783A>T) c.235A>T (n.235A>T) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) c.926-57A>T (n.926-57A>T) n.1641A>T c.662A>T (p.His221Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) n.1502A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.1048+558A>T (n.1048+558A>T) c.763A>T (n.763A>T) n.1130A>T c.1028-57A>T (n.1028-57A>T)
3	g.101757755C>A	CA353876525	CEP97	c.784C>A (n.784C>A) c.236C>A (n.236C>A) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) c.926-56C>A (n.926-56C>A) n.1642C>A c.663C>A (p.His221Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) n.1503C>A c.933C>A (p.His311Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.1048+559C>A (n.1048+559C>A) c.764C>A (n.764C>A) n.1131C>A c.1028-56C>A (n.1028-56C>A)
3	g.101757755C=	CA1388867405	CEP97	c.784C= (n.784C=) c.236C= (n.236C=) c.1149C= (p.His383=) c.1047C= (p.His349=) c.926-56C= (n.926-56C=) n.1642C= c.663C= (p.His221=) c.1143C= (p.His381=) n.1503C= c.933C= (p.His311=) c.801C= (p.His267=) c.1048+559C= (n.1048+559C=) c.764C= (n.764C=) n.1131C= c.1028-56C= (n.1028-56C=)
3	g.101757755C>G	CA353876527	CEP97	c.784C>G (n.784C>G) c.236C>G (n.236C>G) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) c.926-56C>G (n.926-56C>G) n.1642C>G c.663C>G (p.His221Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) n.1503C>G c.933C>G (p.His311Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.1048+559C>G (n.1048+559C>G) c.764C>G (n.764C>G) n.1131C>G c.1028-56C>G (n.1028-56C>G)
3	g.101757755C>T	CA434728230	CEP97	c.784C>T (n.784C>T) c.236C>T (n.236C>T) c.1149C>T (p.His383=) c.1047C>T (p.His349=) c.926-56C>T (n.926-56C>T) n.1642C>T c.663C>T (p.His221=) c.1143C>T (p.His381=) n.1503C>T c.933C>T (p.His311=) c.801C>T (p.His267=) c.1048+559C>T (n.1048+559C>T) c.764C>T (n.764C>T) n.1131C>T c.1028-56C>T (n.1028-56C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757756C>A	CA353876529	CEP97	c.785C>A (n.785C>A) c.237C>A (n.237C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.926-55C>A (n.926-55C>A) n.1643C>A c.664C>A (p.Leu222Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1504C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.1048+560C>A (n.1048+560C>A) c.765C>A (n.765C>A) n.1132C>A c.1028-55C>A (n.1028-55C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757756C=	CA1388867406	CEP97	c.785C= (n.785C=) c.237C= (n.237C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1048C= (p.Leu350=) c.926-55C= (n.926-55C=) n.1643C= c.664C= (p.Leu222=) c.1144C= (p.Leu382=) n.1504C= c.934C= (p.Leu312=) c.802C= (p.Leu268=) c.1048+560C= (n.1048+560C=) c.765C= (n.765C=) n.1132C= c.1028-55C= (n.1028-55C=)
3	g.101757756C>G	CA353876531	CEP97	c.785C>G (n.785C>G) c.237C>G (n.237C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.926-55C>G (n.926-55C>G) n.1643C>G c.664C>G (p.Leu222Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1504C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.1048+560C>G (n.1048+560C>G) c.765C>G (n.765C>G) n.1132C>G c.1028-55C>G (n.1028-55C>G)
3	g.101757756C>T	CA434728235	CEP97	c.785C>T (n.785C>T) c.237C>T (n.237C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.926-55C>T (n.926-55C>T) n.1643C>T c.664C>T (p.Leu222=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1504C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.802C>T (p.Leu268=) c.1048+560C>T (n.1048+560C>T) c.765C>T (n.765C>T) n.1132C>T c.1028-55C>T (n.1028-55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757757T>A	CA353876535	CEP97	c.786T>A (n.786T>A) c.238T>A (n.238T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.926-54T>A (n.926-54T>A) n.1644T>A c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1505T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1048+561T>A (n.1048+561T>A) c.766T>A (n.766T>A) n.1133T>A c.1028-54T>A (n.1028-54T>A)
3	g.101757757T>C	CA353876539	CEP97	c.786T>C (n.786T>C) c.238T>C (n.238T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.926-54T>C (n.926-54T>C) n.1644T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1505T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1048+561T>C (n.1048+561T>C) c.766T>C (n.766T>C) n.1133T>C c.1028-54T>C (n.1028-54T>C)
3	g.101757757T>G	CA353876540	CEP97	c.786T>G (n.786T>G) c.238T>G (n.238T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.926-54T>G (n.926-54T>G) n.1644T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1505T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1048+561T>G (n.1048+561T>G) c.766T>G (n.766T>G) n.1133T>G c.1028-54T>G (n.1028-54T>G)
3	g.101757758G>A	CA434728240	CEP97	c.787G>A (n.787G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.926-53G>A (n.926-53G>A) n.1645G>A c.666G>A (p.Leu222=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1506G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.804G>A (p.Leu268=) c.1048+562G>A (n.1048+562G>A) c.767G>A (n.767G>A) n.1134G>A c.1028-53G>A (n.1028-53G>A)
3	g.101757758G>C	CA434728242	CEP97	c.787G>C (n.787G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.926-53G>C (n.926-53G>C) n.1645G>C c.666G>C (p.Leu222=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1506G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.804G>C (p.Leu268=) c.1048+562G>C (n.1048+562G>C) c.767G>C (n.767G>C) n.1134G>C c.1028-53G>C (n.1028-53G>C)
3	g.101757758G>T	CA434728244	CEP97	c.787G>T (n.787G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.926-53G>T (n.926-53G>T) n.1645G>T c.666G>T (p.Leu222=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1506G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.804G>T (p.Leu268=) c.1048+562G>T (n.1048+562G>T) c.767G>T (n.767G>T) n.1134G>T c.1028-53G>T (n.1028-53G>T)	COSMIC COSMIC
3	g.101757759G>A	CA353876542	CEP97	c.788G>A (n.788G>A) c.240G>A (n.240G>A) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.926-52G>A (n.926-52G>A) n.1646G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.1507G>A c.937G>A (p.Glu313Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.1048+563G>A (n.1048+563G>A) c.768G>A (n.768G>A) n.1135G>A c.1028-52G>A (n.1028-52G>A)
3	g.101757759G>C	CA353876545	CEP97	c.788G>C (n.788G>C) c.240G>C (n.240G>C) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.926-52G>C (n.926-52G>C) n.1646G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.1507G>C c.937G>C (p.Glu313Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.1048+563G>C (n.1048+563G>C) c.768G>C (n.768G>C) n.1135G>C c.1028-52G>C (n.1028-52G>C)
3	g.101757759G>T	CA353876548	CEP97	c.788G>T (n.788G>T) c.240G>T (n.240G>T) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.926-52G>T (n.926-52G>T) n.1646G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.1507G>T c.937G>T (p.Glu313Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.1048+563G>T (n.1048+563G>T) c.768G>T (n.768G>T) n.1135G>T c.1028-52G>T (n.1028-52G>T)
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3	g.101757760A>G	CA353876557	CEP97	c.789A>G (n.789A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.926-51A>G (n.926-51A>G) n.1647A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.1508A>G c.938A>G (p.Glu313Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.1048+564A>G (n.1048+564A>G) c.769A>G (n.769A>G) n.1136A>G c.1028-51A>G (n.1028-51A>G)
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3	g.101757762G>T	CA353876571	CEP97	c.791G>T (n.791G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.926-49G>T (n.926-49G>T) n.1649G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1510G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.1048+566G>T (n.1048+566G>T) c.771G>T (n.771G>T) n.1138G>T c.1028-49G>T (n.1028-49G>T)
3	g.101757763A>C	CA353876577	CEP97	c.792A>C (n.792A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.926-48A>C (n.926-48A>C) n.1650A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.1511A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.1048+567A>C (n.1048+567A>C) c.772A>C (n.772A>C) n.1139A>C c.1028-48A>C (n.1028-48A>C)
3	g.101757763A>G	CA353876587	CEP97	c.792A>G (n.792A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.926-48A>G (n.926-48A>G) n.1650A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.1511A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.1048+567A>G (n.1048+567A>G) c.772A>G (n.772A>G) n.1139A>G c.1028-48A>G (n.1028-48A>G)	gnomAD v4
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3	g.101757764C>A	CA353876592	CEP97	c.793C>A (n.793C>A) c.245C>A (n.245C>A) c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.926-47C>A (n.926-47C>A) n.1651C>A c.672C>A (p.Asp224Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) n.1512C>A c.942C>A (p.Asp314Glu) c.810C>A (p.Asp270Glu) c.1048+568C>A (n.1048+568C>A) c.773C>A (n.773C>A) n.1140C>A c.1028-47C>A (n.1028-47C>A)
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3	g.101757764C>G	CA353876594	CEP97	c.793C>G (n.793C>G) c.245C>G (n.245C>G) c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.926-47C>G (n.926-47C>G) n.1651C>G c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) n.1512C>G c.942C>G (p.Asp314Glu) c.810C>G (p.Asp270Glu) c.1048+568C>G (n.1048+568C>G) c.773C>G (n.773C>G) n.1140C>G c.1028-47C>G (n.1028-47C>G)
3	g.101757764C>T	CA79768656	CEP97	c.793C>T (n.793C>T) c.245C>T (n.245C>T) c.1158C>T (p.Asp386=) c.1056C>T (p.Asp352=) c.926-47C>T (n.926-47C>T) n.1651C>T c.672C>T (p.Asp224=) c.1152C>T (p.Asp384=) n.1512C>T c.942C>T (p.Asp314=) c.810C>T (p.Asp270=) c.1048+568C>T (n.1048+568C>T) c.773C>T (n.773C>T) n.1140C>T c.1028-47C>T (n.1028-47C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3	g.101757765A>C	CA353876599	CEP97	c.794A>C (n.794A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.926-46A>C (n.926-46A>C) n.1652A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.1513A>C c.943A>C (p.Ile315Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.1048+569A>C (n.1048+569A>C) c.774A>C (n.774A>C) n.1141A>C c.1028-46A>C (n.1028-46A>C)
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3	g.101757767A>T	CA434728269	CEP97	c.796A>T (n.796A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.1161A>T (p.Ile387=) c.1059A>T (p.Ile353=) c.926-44A>T (n.926-44A>T) n.1654A>T c.675A>T (p.Ile225=) c.1155A>T (p.Ile385=) n.1515A>T c.945A>T (p.Ile315=) c.813A>T (p.Ile271=) c.1048+571A>T (n.1048+571A>T) c.776A>T (n.776A>T) n.1143A>T c.1028-44A>T (n.1028-44A>T)
3	g.101757768C>A	CA353876616	CEP97	c.797C>A (n.797C>A) c.249C>A (n.249C>A) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.926-43C>A (n.926-43C>A) n.1655C>A c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) n.1516C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.1048+572C>A (n.1048+572C>A) c.777C>A (n.777C>A) n.1144C>A c.1028-43C>A (n.1028-43C>A)
3	g.101757768C>G	CA353876620	CEP97	c.797C>G (n.797C>G) c.249C>G (n.249C>G) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.926-43C>G (n.926-43C>G) n.1655C>G c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) n.1516C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.1048+572C>G (n.1048+572C>G) c.777C>G (n.777C>G) n.1144C>G c.1028-43C>G (n.1028-43C>G)
3	g.101757768C>T	CA353876622	CEP97	c.797C>T (n.797C>T) c.249C>T (n.249C>T) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.926-43C>T (n.926-43C>T) n.1655C>T c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) n.1516C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.1048+572C>T (n.1048+572C>T) c.777C>T (n.777C>T) n.1144C>T c.1028-43C>T (n.1028-43C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757769A>C	CA353876626	CEP97	c.798A>C (n.798A>C) c.250A>C (n.250A>C) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.926-42A>C (n.926-42A>C) n.1656A>C c.677A>C (p.Gln226Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro) n.1517A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.1048+573A>C (n.1048+573A>C) c.778A>C (n.778A>C) n.1145A>C c.1028-42A>C (n.1028-42A>C)
3	g.101757769A>G	CA353876629	CEP97	c.798A>G (n.798A>G) c.250A>G (n.250A>G) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.926-42A>G (n.926-42A>G) n.1656A>G c.677A>G (p.Gln226Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) n.1517A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.1048+573A>G (n.1048+573A>G) c.778A>G (n.778A>G) n.1145A>G c.1028-42A>G (n.1028-42A>G)
3	g.101757769A>T	CA353876631	CEP97	c.798A>T (n.798A>T) c.250A>T (n.250A>T) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.926-42A>T (n.926-42A>T) n.1656A>T c.677A>T (p.Gln226Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) n.1517A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.1048+573A>T (n.1048+573A>T) c.778A>T (n.778A>T) n.1145A>T c.1028-42A>T (n.1028-42A>T)
3	g.101757770G>A	CA434728275	CEP97	c.799G>A (n.799G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1062G>A (p.Gln354=) c.926-41G>A (n.926-41G>A) n.1657G>A c.678G>A (p.Gln226=) c.1158G>A (p.Gln386=) n.1518G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.816G>A (p.Gln272=) c.1048+574G>A (n.1048+574G>A) c.779G>A (n.779G>A) n.1146G>A c.1028-41G>A (n.1028-41G>A)	dbSNP
3	g.101757770G>C	CA353876636	CEP97	c.799G>C (n.799G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1062G>C (p.Gln354His) c.926-41G>C (n.926-41G>C) n.1657G>C c.678G>C (p.Gln226His) c.1158G>C (p.Gln386His) n.1518G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.816G>C (p.Gln272His) c.1048+574G>C (n.1048+574G>C) c.779G>C (n.779G>C) n.1146G>C c.1028-41G>C (n.1028-41G>C)
3	g.101757770G=	CA1388867409	CEP97	c.799G= (n.799G=) c.251G= (n.251G=) c.1164G= (p.Gln388=) c.1062G= (p.Gln354=) c.926-41G= (n.926-41G=) n.1657G= c.678G= (p.Gln226=) c.1158G= (p.Gln386=) n.1518G= c.948G= (p.Gln316=) c.816G= (p.Gln272=) c.1048+574G= (n.1048+574G=) c.779G= (n.779G=) n.1146G= c.1028-41G= (n.1028-41G=)
3	g.101757770G>T	CA353876637	CEP97	c.799G>T (n.799G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1062G>T (p.Gln354His) c.926-41G>T (n.926-41G>T) n.1657G>T c.678G>T (p.Gln226His) c.1158G>T (p.Gln386His) n.1518G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.816G>T (p.Gln272His) c.1048+574G>T (n.1048+574G>T) c.779G>T (n.779G>T) n.1146G>T c.1028-41G>T (n.1028-41G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757771A=	CA1388867410	CEP97	c.800A= (n.800A=) c.252A= (n.252A=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1063A= (p.Thr355=) c.926-40A= (n.926-40A=) n.1658A= c.679A= (p.Thr227=) c.1159A= (p.Thr387=) n.1519A= c.949A= (p.Thr317=) c.817A= (p.Thr273=) c.1048+575A= (n.1048+575A=) c.780A= (n.780A=) n.1147A= c.1028-40A= (n.1028-40A=)
3	g.101757771A>C	CA79768673	CEP97	c.800A>C (n.800A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.926-40A>C (n.926-40A>C) n.1658A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1519A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1048+575A>C (n.1048+575A>C) c.780A>C (n.780A>C) n.1147A>C c.1028-40A>C (n.1028-40A>C)	dbSNP
3	g.101757771A>G	CA353876644	CEP97	c.800A>G (n.800A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.926-40A>G (n.926-40A>G) n.1658A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1519A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1048+575A>G (n.1048+575A>G) c.780A>G (n.780A>G) n.1147A>G c.1028-40A>G (n.1028-40A>G)	gnomAD v4
3	g.101757771A>T	CA353876647	CEP97	c.800A>T (n.800A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.926-40A>T (n.926-40A>T) n.1658A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1519A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1048+575A>T (n.1048+575A>T) c.780A>T (n.780A>T) n.1147A>T c.1028-40A>T (n.1028-40A>T)
3	g.101757772C>A	CA353876655	CEP97	c.801C>A (n.801C>A) c.253C>A (n.253C>A) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) c.926-39C>A (n.926-39C>A) n.1659C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.1520C>A c.950C>A (p.Thr317Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.1048+576C>A (n.1048+576C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.1148C>A c.1028-39C>A (n.1028-39C>A)
3	g.101757772C=	CA1388867411	CEP97	c.801C= (n.801C=) c.253C= (n.253C=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1064C= (p.Thr355=) c.926-39C= (n.926-39C=) n.1659C= c.680C= (p.Thr227=) c.1160C= (p.Thr387=) n.1520C= c.950C= (p.Thr317=) c.818C= (p.Thr273=) c.1048+576C= (n.1048+576C=) c.781C= (n.781C=) n.1148C= c.1028-39C= (n.1028-39C=)
3	g.101757772C>G	CA353876657	CEP97	c.801C>G (n.801C>G) c.253C>G (n.253C>G) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) c.926-39C>G (n.926-39C>G) n.1659C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.1520C>G c.950C>G (p.Thr317Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.1048+576C>G (n.1048+576C>G) c.781C>G (n.781C>G) n.1148C>G c.1028-39C>G (n.1028-39C>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757772C>T	CA2522078	CEP97	c.801C>T (n.801C>T) c.253C>T (n.253C>T) c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1064C>T (p.Thr355Met) c.926-39C>T (n.926-39C>T) n.1659C>T c.680C>T (p.Thr227Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) n.1520C>T c.950C>T (p.Thr317Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1048+576C>T (n.1048+576C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.1148C>T c.1028-39C>T (n.1028-39C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757773G>A	CA2522079	CEP97	c.802G>A (n.802G>A) c.254G>A (n.254G>A) c.1167G>A (p.Thr389=) c.1065G>A (p.Thr355=) c.926-38G>A (n.926-38G>A) n.1660G>A c.681G>A (p.Thr227=) c.1161G>A (p.Thr387=) n.1521G>A c.951G>A (p.Thr317=) c.819G>A (p.Thr273=) c.1048+577G>A (n.1048+577G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.1149G>A c.1028-38G>A (n.1028-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757773G>C	CA434728287	CEP97	c.802G>C (n.802G>C) c.254G>C (n.254G>C) c.1167G>C (p.Thr389=) c.1065G>C (p.Thr355=) c.926-38G>C (n.926-38G>C) n.1660G>C c.681G>C (p.Thr227=) c.1161G>C (p.Thr387=) n.1521G>C c.951G>C (p.Thr317=) c.819G>C (p.Thr273=) c.1048+577G>C (n.1048+577G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.1149G>C c.1028-38G>C (n.1028-38G>C)
3	g.101757773G=	CA1388867412	CEP97	c.802G= (n.802G=) c.254G= (n.254G=) c.1167G= (p.Thr389=) c.1065G= (p.Thr355=) c.926-38G= (n.926-38G=) n.1660G= c.681G= (p.Thr227=) c.1161G= (p.Thr387=) n.1521G= c.951G= (p.Thr317=) c.819G= (p.Thr273=) c.1048+577G= (n.1048+577G=) c.782G= (n.782G=) n.1149G= c.1028-38G= (n.1028-38G=)
3	g.101757773G>T	CA434728289	CEP97	c.802G>T (n.802G>T) c.254G>T (n.254G>T) c.1167G>T (p.Thr389=) c.1065G>T (p.Thr355=) c.926-38G>T (n.926-38G>T) n.1660G>T c.681G>T (p.Thr227=) c.1161G>T (p.Thr387=) n.1521G>T c.951G>T (p.Thr317=) c.819G>T (p.Thr273=) c.1048+577G>T (n.1048+577G>T) c.782G>T (n.782G>T) n.1149G>T c.1028-38G>T (n.1028-38G>T)
3	g.101757774G>A	CA353876664	CEP97	c.803G>A (n.803G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.926-37G>A (n.926-37G>A) n.1661G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1522G>A c.952G>A (p.Asp318Asn) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.1048+578G>A (n.1048+578G>A) c.783G>A (n.783G>A) n.1150G>A c.1028-37G>A (n.1028-37G>A)	COSMIC COSMIC
3	g.101757774G>C	CA353876667	CEP97	c.803G>C (n.803G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.926-37G>C (n.926-37G>C) n.1661G>C c.682G>C (p.Asp228His) c.1162G>C (p.Asp388His) n.1522G>C c.952G>C (p.Asp318His) c.820G>C (p.Asp274His) c.1048+578G>C (n.1048+578G>C) c.783G>C (n.783G>C) n.1150G>C c.1028-37G>C (n.1028-37G>C)
3	g.101757774G>T	CA353876669	CEP97	c.803G>T (n.803G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.926-37G>T (n.926-37G>T) n.1661G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1522G>T c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.1048+578G>T (n.1048+578G>T) c.783G>T (n.783G>T) n.1150G>T c.1028-37G>T (n.1028-37G>T)
3	g.101757775A=	CA1388867413	CEP97	c.804A= (n.804A=) c.256A= (n.256A=) c.1169A= (p.Asp390=) c.1067A= (p.Asp356=) c.926-36A= (n.926-36A=) n.1662A= c.683A= (p.Asp228=) c.1163A= (p.Asp388=) n.1523A= c.953A= (p.Asp318=) c.821A= (p.Asp274=) c.1048+579A= (n.1048+579A=) c.784A= (n.784A=) n.1151A= c.1028-36A= (n.1028-36A=)
3	g.101757775A>C	CA353876672	CEP97	c.804A>C (n.804A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.926-36A>C (n.926-36A>C) n.1662A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1523A>C c.953A>C (p.Asp318Ala) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.1048+579A>C (n.1048+579A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.1151A>C c.1028-36A>C (n.1028-36A>C)
3	g.101757775A>G	CA353876675	CEP97	c.804A>G (n.804A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.926-36A>G (n.926-36A>G) n.1662A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1523A>G c.953A>G (p.Asp318Gly) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.1048+579A>G (n.1048+579A>G) c.784A>G (n.784A>G) n.1151A>G c.1028-36A>G (n.1028-36A>G)
3	g.101757775A>T	CA353876678	CEP97	c.804A>T (n.804A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.926-36A>T (n.926-36A>T) n.1662A>T c.683A>T (p.Asp228Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1523A>T c.953A>T (p.Asp318Val) c.821A>T (p.Asp274Val) c.1048+579A>T (n.1048+579A>T) c.784A>T (n.784A>T) n.1151A>T c.1028-36A>T (n.1028-36A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757776T>A	CA353876681	CEP97	c.805T>A (n.805T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.926-35T>A (n.926-35T>A) n.1663T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1524T>A c.954T>A (p.Asp318Glu) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.1048+580T>A (n.1048+580T>A) c.785T>A (n.785T>A) n.1152T>A c.1028-35T>A (n.1028-35T>A)	gnomAD v4
3	g.101757776T>C	CA434728316	CEP97	c.805T>C (n.805T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.1170T>C (p.Asp390=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.926-35T>C (n.926-35T>C) n.1663T>C c.684T>C (p.Asp228=) c.1164T>C (p.Asp388=) n.1524T>C c.954T>C (p.Asp318=) c.822T>C (p.Asp274=) c.1048+580T>C (n.1048+580T>C) c.785T>C (n.785T>C) n.1152T>C c.1028-35T>C (n.1028-35T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757776T>G	CA353876683	CEP97	c.805T>G (n.805T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.926-35T>G (n.926-35T>G) n.1663T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1524T>G c.954T>G (p.Asp318Glu) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.1048+580T>G (n.1048+580T>G) c.785T>G (n.785T>G) n.1152T>G c.1028-35T>G (n.1028-35T>G)
3	g.101757777G>A	CA353876687	CEP97	c.806G>A (n.806G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.926-34G>A (n.926-34G>A) n.1664G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1525G>A c.955G>A (p.Glu319Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1048+581G>A (n.1048+581G>A) c.786G>A (n.786G>A) n.1153G>A c.1028-34G>A (n.1028-34G>A)	gnomAD v4
3	g.101757777G>C	CA353876690	CEP97	c.806G>C (n.806G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.926-34G>C (n.926-34G>C) n.1664G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1525G>C c.955G>C (p.Glu319Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1048+581G>C (n.1048+581G>C) c.786G>C (n.786G>C) n.1153G>C c.1028-34G>C (n.1028-34G>C)
3	g.101757777G>T	CA353876694	CEP97	c.806G>T (n.806G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.926-34G>T (n.926-34G>T) n.1664G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1525G>T c.955G>T (p.Glu319Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1048+581G>T (n.1048+581G>T) c.786G>T (n.786G>T) n.1153G>T c.1028-34G>T (n.1028-34G>T)
3	g.101757778A=	CA1388867414	CEP97	c.807A= (n.807A=) c.259A= (n.259A=) c.1172A= (p.Glu391=) c.1070A= (p.Glu357=) c.926-33A= (n.926-33A=) n.1665A= c.686A= (p.Glu229=) c.1166A= (p.Glu389=) n.1526A= c.956A= (p.Glu319=) c.824A= (p.Glu275=) c.1048+582A= (n.1048+582A=) c.787A= (n.787A=) n.1154A= c.1028-33A= (n.1028-33A=)
3	g.101757778A>C	CA353876700	CEP97	c.807A>C (n.807A>C) c.259A>C (n.259A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.926-33A>C (n.926-33A>C) n.1665A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1526A>C c.956A>C (p.Glu319Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1048+582A>C (n.1048+582A>C) c.787A>C (n.787A>C) n.1154A>C c.1028-33A>C (n.1028-33A>C)
3	g.101757778A>G	CA353876703	CEP97	c.807A>G (n.807A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.926-33A>G (n.926-33A>G) n.1665A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1526A>G c.956A>G (p.Glu319Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1048+582A>G (n.1048+582A>G) c.787A>G (n.787A>G) n.1154A>G c.1028-33A>G (n.1028-33A>G)
3	g.101757778A>T	CA353876697	CEP97	c.807A>T (n.807A>T) c.259A>T (n.259A>T) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.926-33A>T (n.926-33A>T) n.1665A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1526A>T c.956A>T (p.Glu319Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1048+582A>T (n.1048+582A>T) c.787A>T (n.787A>T) n.1154A>T c.1028-33A>T (n.1028-33A>T)	dbSNP gnomAD v2
3	g.101757779G>A	CA434728337	CEP97	c.808G>A (n.808G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.926-32G>A (n.926-32G>A) n.1666G>A c.687G>A (p.Glu229=) c.1167G>A (p.Glu389=) n.1527G>A c.957G>A (p.Glu319=) c.825G>A (p.Glu275=) c.1048+583G>A (n.1048+583G>A) c.788G>A (n.788G>A) n.1155G>A c.1028-32G>A (n.1028-32G>A)
3	g.101757779G>C	CA353876706	CEP97	c.808G>C (n.808G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.926-32G>C (n.926-32G>C) n.1666G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1527G>C c.957G>C (p.Glu319Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) c.1048+583G>C (n.1048+583G>C) c.788G>C (n.788G>C) n.1155G>C c.1028-32G>C (n.1028-32G>C)
3	g.101757779G>T	CA353876709	CEP97	c.808G>T (n.808G>T) c.260G>T (n.260G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.926-32G>T (n.926-32G>T) n.1666G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1527G>T c.957G>T (p.Glu319Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) c.1048+583G>T (n.1048+583G>T) c.788G>T (n.788G>T) n.1155G>T c.1028-32G>T (n.1028-32G>T)
3	g.101757780G>A	CA353876712	CEP97	c.809G>A (n.809G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.926-31G>A (n.926-31G>A) n.1667G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.1528G>A c.958G>A (p.Asp320Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1048+584G>A (n.1048+584G>A) c.789G>A (n.789G>A) n.1156G>A c.1028-31G>A (n.1028-31G>A)
3	g.101757780G>C	CA353876713	CEP97	c.809G>C (n.809G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.926-31G>C (n.926-31G>C) n.1667G>C c.688G>C (p.Asp230His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.1528G>C c.958G>C (p.Asp320His) c.826G>C (p.Asp276His) c.1048+584G>C (n.1048+584G>C) c.789G>C (n.789G>C) n.1156G>C c.1028-31G>C (n.1028-31G>C)
3	g.101757780G>T	CA353876716	CEP97	c.809G>T (n.809G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.926-31G>T (n.926-31G>T) n.1667G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.1528G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1048+584G>T (n.1048+584G>T) c.789G>T (n.789G>T) n.1156G>T c.1028-31G>T (n.1028-31G>T)
3	g.101757781A>C	CA353876724	CEP97	c.810A>C (n.810A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.926-30A>C (n.926-30A>C) n.1668A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.1529A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.1048+585A>C (n.1048+585A>C) c.790A>C (n.790A>C) n.1157A>C c.1028-30A>C (n.1028-30A>C)
3	g.101757781A>G	CA353876719	CEP97	c.810A>G (n.810A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.926-30A>G (n.926-30A>G) n.1668A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.1529A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.1048+585A>G (n.1048+585A>G) c.790A>G (n.790A>G) n.1157A>G c.1028-30A>G (n.1028-30A>G)
3	g.101757781A>T	CA353876721	CEP97	c.810A>T (n.810A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.926-30A>T (n.926-30A>T) n.1668A>T c.689A>T (p.Asp230Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.1529A>T c.959A>T (p.Asp320Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.1048+585A>T (n.1048+585A>T) c.790A>T (n.790A>T) n.1157A>T c.1028-30A>T (n.1028-30A>T)
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3	g.101757782C>G	CA353876731	CEP97	c.811C>G (n.811C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.926-29C>G (n.926-29C>G) n.1669C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) n.1530C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.1048+586C>G (n.1048+586C>G) c.791C>G (n.791C>G) n.1158C>G c.1028-29C>G (n.1028-29C>G)
3	g.101757782C>T	CA2522080	CEP97	c.811C>T (n.811C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.926-29C>T (n.926-29C>T) n.1669C>T c.690C>T (p.Asp230=) c.1170C>T (p.Asp390=) n.1530C>T c.960C>T (p.Asp320=) c.828C>T (p.Asp276=) c.1048+586C>T (n.1048+586C>T) c.791C>T (n.791C>T) n.1158C>T c.1028-29C>T (n.1028-29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101757783A>C	CA353876736	CEP97	c.812A>C (n.812A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.926-28A>C (n.926-28A>C) n.1670A>C c.691A>C (p.Lys231Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1531A>C c.961A>C (p.Lys321Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.1048+587A>C (n.1048+587A>C) c.792A>C (n.792A>C) n.1159A>C c.1028-28A>C (n.1028-28A>C)
3	g.101757783A>G	CA79768702	CEP97	c.812A>G (n.812A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.926-28A>G (n.926-28A>G) n.1670A>G c.691A>G (p.Lys231Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1531A>G c.961A>G (p.Lys321Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.1048+587A>G (n.1048+587A>G) c.792A>G (n.792A>G) n.1159A>G c.1028-28A>G (n.1028-28A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757783A>T	CA353876741	CEP97	c.812A>T (n.812A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.926-28A>T (n.926-28A>T) n.1670A>T c.691A>T (p.Lys231Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1531A>T c.961A>T (p.Lys321Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.1048+587A>T (n.1048+587A>T) c.792A>T (n.792A>T) n.1159A>T c.1028-28A>T (n.1028-28A>T)
3	g.101757784A>C	CA353876753	CEP97	c.813A>C (n.813A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.926-27A>C (n.926-27A>C) n.1671A>C c.692A>C (p.Lys231Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1532A>C c.962A>C (p.Lys321Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) c.1048+588A>C (n.1048+588A>C) c.793A>C (n.793A>C) n.1160A>C c.1028-27A>C (n.1028-27A>C)
3	g.101757784A>G	CA353876751	CEP97	c.813A>G (n.813A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.926-27A>G (n.926-27A>G) n.1671A>G c.692A>G (p.Lys231Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1532A>G c.962A>G (p.Lys321Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) c.1048+588A>G (n.1048+588A>G) c.793A>G (n.793A>G) n.1160A>G c.1028-27A>G (n.1028-27A>G)
3	g.101757784A>T	CA353876747	CEP97	c.813A>T (n.813A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.926-27A>T (n.926-27A>T) n.1671A>T c.692A>T (p.Lys231Met) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1532A>T c.962A>T (p.Lys321Met) c.830A>T (p.Lys277Met) c.1048+588A>T (n.1048+588A>T) c.793A>T (n.793A>T) n.1160A>T c.1028-27A>T (n.1028-27A>T)
3	g.101757785G>A	CA434728370	CEP97	c.814G>A (n.814G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.1179G>A (p.Lys393=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.926-26G>A (n.926-26G>A) n.1672G>A c.693G>A (p.Lys231=) c.1173G>A (p.Lys391=) n.1533G>A c.963G>A (p.Lys321=) c.831G>A (p.Lys277=) c.1048+589G>A (n.1048+589G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.1161G>A c.1028-26G>A (n.1028-26G>A)	gnomAD v4
3	g.101757785G>C	CA353876755	CEP97	c.814G>C (n.814G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.926-26G>C (n.926-26G>C) n.1672G>C c.693G>C (p.Lys231Asn) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1533G>C c.963G>C (p.Lys321Asn) c.831G>C (p.Lys277Asn) c.1048+589G>C (n.1048+589G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.1161G>C c.1028-26G>C (n.1028-26G>C)
3	g.101757785G=	CA1388867417	CEP97	c.814G= (n.814G=) c.266G= (n.266G=) c.1179G= (p.Lys393=) c.1077G= (p.Lys359=) c.926-26G= (n.926-26G=) n.1672G= c.693G= (p.Lys231=) c.1173G= (p.Lys391=) n.1533G= c.963G= (p.Lys321=) c.831G= (p.Lys277=) c.1048+589G= (n.1048+589G=) c.794G= (n.794G=) n.1161G= c.1028-26G= (n.1028-26G=)
3	g.101757785G>T	CA2522081	CEP97	c.814G>T (n.814G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.926-26G>T (n.926-26G>T) n.1672G>T c.693G>T (p.Lys231Asn) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1533G>T c.963G>T (p.Lys321Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.1048+589G>T (n.1048+589G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.1161G>T c.1028-26G>T (n.1028-26G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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3	g.101757786T>G	CA353876756	CEP97	c.815T>G (n.815T>G) c.267T>G (n.267T>G) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.926-25T>G (n.926-25T>G) n.1673T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) n.1534T>G c.964T>G (p.Leu322Val) c.832T>G (p.Leu278Val) c.1048+590T>G (n.1048+590T>G) c.795T>G (n.795T>G) n.1162T>G c.1028-25T>G (n.1028-25T>G)
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3	g.101757787T>C	CA353876762	CEP97	c.816T>C (n.816T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.926-24T>C (n.926-24T>C) n.1674T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) n.1535T>C c.965T>C (p.Leu322Ser) c.833T>C (p.Leu278Ser) c.1048+591T>C (n.1048+591T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1163T>C c.1028-24T>C (n.1028-24T>C)
3	g.101757787T>G	CA353876764	CEP97	c.816T>G (n.816T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.1181T>G (p.Leu394Ter) c.1079T>G (p.Leu360Ter) c.926-24T>G (n.926-24T>G) n.1674T>G c.695T>G (p.Leu232Ter) c.1175T>G (p.Leu392Ter) n.1535T>G c.965T>G (p.Leu322Ter) c.833T>G (p.Leu278Ter) c.1048+591T>G (n.1048+591T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1163T>G c.1028-24T>G (n.1028-24T>G)
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3	g.101757789A>T	CA353876780	CEP97	c.818A>T (n.818A>T) c.270A>T (n.270A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.926-22A>T (n.926-22A>T) n.1676A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1537A>T c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) c.1048+593A>T (n.1048+593A>T) c.798A>T (n.798A>T) n.1165A>T c.1028-22A>T (n.1028-22A>T)
3	g.101757790A>C	CA353876783	CEP97	c.819A>C (n.819A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.926-21A>C (n.926-21A>C) n.1677A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1538A>C c.968A>C (p.Asn323Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) c.1048+594A>C (n.1048+594A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1166A>C c.1028-21A>C (n.1028-21A>C)
3	g.101757790A>G	CA353876785	CEP97	c.819A>G (n.819A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.926-21A>G (n.926-21A>G) n.1677A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.1538A>G c.968A>G (p.Asn323Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) c.1048+594A>G (n.1048+594A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1166A>G c.1028-21A>G (n.1028-21A>G)
3	g.101757790A>T	CA353876789	CEP97	c.819A>T (n.819A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.926-21A>T (n.926-21A>T) n.1677A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1538A>T c.968A>T (p.Asn323Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) c.1048+594A>T (n.1048+594A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1166A>T c.1028-21A>T (n.1028-21A>T)
3	g.101757791C>A	CA353876795	CEP97	c.820C>A (n.820C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.1185C>A (p.Asn395Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) c.926-20C>A (n.926-20C>A) n.1678C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1539C>A c.969C>A (p.Asn323Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) c.1048+595C>A (n.1048+595C>A) c.800C>A (n.800C>A) n.1167C>A c.1028-20C>A (n.1028-20C>A)
3	g.101757791C=	CA1388867418	CEP97	c.820C= (n.820C=) c.272C= (n.272C=) c.1185C= (p.Asn395=) c.1083C= (p.Asn361=) c.926-20C= (n.926-20C=) n.1678C= c.699C= (p.Asn233=) c.1179C= (p.Asn393=) n.1539C= c.969C= (p.Asn323=) c.837C= (p.Asn279=) c.1048+595C= (n.1048+595C=) c.800C= (n.800C=) n.1167C= c.1028-20C= (n.1028-20C=)
3	g.101757791C>G	CA353876793	CEP97	c.820C>G (n.820C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.1185C>G (p.Asn395Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) c.926-20C>G (n.926-20C>G) n.1678C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) n.1539C>G c.969C>G (p.Asn323Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) c.1048+595C>G (n.1048+595C>G) c.800C>G (n.800C>G) n.1167C>G c.1028-20C>G (n.1028-20C>G)
3	g.101757791C>T	CA434728439	CEP97	c.820C>T (n.820C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.1185C>T (p.Asn395=) c.1083C>T (p.Asn361=) c.926-20C>T (n.926-20C>T) n.1678C>T c.699C>T (p.Asn233=) c.1179C>T (p.Asn393=) n.1539C>T c.969C>T (p.Asn323=) c.837C>T (p.Asn279=) c.1048+595C>T (n.1048+595C>T) c.800C>T (n.800C>T) n.1167C>T c.1028-20C>T (n.1028-20C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757792T>A	CA2522082	CEP97	c.821T>A (n.821T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.926-19T>A (n.926-19T>A) n.1679T>A c.700T>A (p.Cys234Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1540T>A c.970T>A (p.Cys324Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.1048+596T>A (n.1048+596T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.1168T>A c.1028-19T>A (n.1028-19T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757792T>C	CA79768727	CEP97	c.821T>C (n.821T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.926-19T>C (n.926-19T>C) n.1679T>C c.700T>C (p.Cys234Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1540T>C c.970T>C (p.Cys324Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.1048+596T>C (n.1048+596T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.1168T>C c.1028-19T>C (n.1028-19T>C)	dbSNP
3	g.101757792T>G	CA353876802	CEP97	c.821T>G (n.821T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.926-19T>G (n.926-19T>G) n.1679T>G c.700T>G (p.Cys234Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1540T>G c.970T>G (p.Cys324Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.1048+596T>G (n.1048+596T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.1168T>G c.1028-19T>G (n.1028-19T>G)	gnomAD v4
3	g.101757792T=	CA1388867419	CEP97	c.821T= (n.821T=) c.273T= (n.273T=) c.1186T= (p.Cys396=) c.1084T= (p.Cys362=) c.926-19T= (n.926-19T=) n.1679T= c.700T= (p.Cys234=) c.1180T= (p.Cys394=) n.1540T= c.970T= (p.Cys324=) c.838T= (p.Cys280=) c.1048+596T= (n.1048+596T=) c.801T= (n.801T=) n.1168T= c.1028-19T= (n.1028-19T=)
3	g.101757793G>A	CA353876806	CEP97	c.822G>A (n.822G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.926-18G>A (n.926-18G>A) n.1680G>A c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1541G>A c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.1048+597G>A (n.1048+597G>A) c.802G>A (n.802G>A) n.1169G>A c.1028-18G>A (n.1028-18G>A)
3	g.101757793G>C	CA353876808	CEP97	c.822G>C (n.822G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.926-18G>C (n.926-18G>C) n.1680G>C c.701G>C (p.Cys234Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1541G>C c.971G>C (p.Cys324Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.1048+597G>C (n.1048+597G>C) c.802G>C (n.802G>C) n.1169G>C c.1028-18G>C (n.1028-18G>C)
3	g.101757793G>T	CA353876809	CEP97	c.822G>T (n.822G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.926-18G>T (n.926-18G>T) n.1680G>T c.701G>T (p.Cys234Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1541G>T c.971G>T (p.Cys324Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.1048+597G>T (n.1048+597G>T) c.802G>T (n.802G>T) n.1169G>T c.1028-18G>T (n.1028-18G>T)
3	g.101757794T>A	CA353876814	CEP97	c.823T>A (n.823T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.926-17T>A (n.926-17T>A) n.1681T>A c.702T>A (p.Cys234Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1542T>A c.972T>A (p.Cys324Ter) c.840T>A (p.Cys280Ter) c.1048+598T>A (n.1048+598T>A) c.803T>A (n.803T>A) n.1170T>A c.1028-17T>A (n.1028-17T>A)
3	g.101757794T>C	CA2522083	CEP97	c.823T>C (n.823T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.1188T>C (p.Cys396=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.926-17T>C (n.926-17T>C) n.1681T>C c.702T>C (p.Cys234=) c.1182T>C (p.Cys394=) n.1542T>C c.972T>C (p.Cys324=) c.840T>C (p.Cys280=) c.1048+598T>C (n.1048+598T>C) c.803T>C (n.803T>C) n.1170T>C c.1028-17T>C (n.1028-17T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.101757794T>G	CA353876818	CEP97	c.823T>G (n.823T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.926-17T>G (n.926-17T>G) n.1681T>G c.702T>G (p.Cys234Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1542T>G c.972T>G (p.Cys324Trp) c.840T>G (p.Cys280Trp) c.1048+598T>G (n.1048+598T>G) c.803T>G (n.803T>G) n.1170T>G c.1028-17T>G (n.1028-17T>G)
3	g.101757794T=	CA1388867420	CEP97	c.823T= (n.823T=) c.275T= (n.275T=) c.1188T= (p.Cys396=) c.1086T= (p.Cys362=) c.926-17T= (n.926-17T=) n.1681T= c.702T= (p.Cys234=) c.1182T= (p.Cys394=) n.1542T= c.972T= (p.Cys324=) c.840T= (p.Cys280=) c.1048+598T= (n.1048+598T=) c.803T= (n.803T=) n.1170T= c.1028-17T= (n.1028-17T=)
3	g.101757795A=	CA1388867421	CEP97	c.824A= (n.824A=) c.276A= (n.276A=) c.1189A= (p.Ser397=) c.1087A= (p.Ser363=) c.926-16A= (n.926-16A=) n.1682A= c.703A= (p.Ser235=) c.1183A= (p.Ser395=) n.1543A= c.973A= (p.Ser325=) c.841A= (p.Ser281=) c.1048+599A= (n.1048+599A=) c.804A= (n.804A=) n.1171A= c.1028-16A= (n.1028-16A=)
3	g.101757795A>C	CA353876822	CEP97	c.824A>C (n.824A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.926-16A>C (n.926-16A>C) n.1682A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.1543A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1048+599A>C (n.1048+599A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.1171A>C c.1028-16A>C (n.1028-16A>C)
3	g.101757795A>G	CA2522084	CEP97	c.824A>G (n.824A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.926-16A>G (n.926-16A>G) n.1682A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.1543A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1048+599A>G (n.1048+599A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.1171A>G c.1028-16A>G (n.1028-16A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757795A>T	CA353876825	CEP97	c.824A>T (n.824A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.926-16A>T (n.926-16A>T) n.1682A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.1543A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1048+599A>T (n.1048+599A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.1171A>T c.1028-16A>T (n.1028-16A>T)	gnomAD v4
3	g.101757796G>A	CA353876829	CEP97	c.825G>A (n.825G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.926-15G>A (n.926-15G>A) n.1683G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.1544G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1048+600G>A (n.1048+600G>A) c.805G>A (n.805G>A) n.1172G>A c.1028-15G>A (n.1028-15G>A)
3	g.101757796G>C	CA353876833	CEP97	c.825G>C (n.825G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.926-15G>C (n.926-15G>C) n.1683G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.1544G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1048+600G>C (n.1048+600G>C) c.805G>C (n.805G>C) n.1172G>C c.1028-15G>C (n.1028-15G>C)
3	g.101757796G>T	CA353876827	CEP97	c.825G>T (n.825G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.926-15G>T (n.926-15G>T) n.1683G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.1544G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1048+600G>T (n.1048+600G>T) c.805G>T (n.805G>T) n.1172G>T c.1028-15G>T (n.1028-15G>T)
3	g.101757797T>A	CA353876836	CEP97	c.826T>A (n.826T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.1191T>A (p.Ser397Arg) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.926-14T>A (n.926-14T>A) n.1684T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.1545T>A c.975T>A (p.Ser325Arg) c.843T>A (p.Ser281Arg) c.1048+601T>A (n.1048+601T>A) c.806T>A (n.806T>A) n.1173T>A c.1028-14T>A (n.1028-14T>A)
3	g.101757797T>C	CA434728491	CEP97	c.826T>C (n.826T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.1191T>C (p.Ser397=) c.1089T>C (p.Ser363=) c.926-14T>C (n.926-14T>C) n.1684T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.1545T>C c.975T>C (p.Ser325=) c.843T>C (p.Ser281=) c.1048+601T>C (n.1048+601T>C) c.806T>C (n.806T>C) n.1173T>C c.1028-14T>C (n.1028-14T>C)
3	g.101757797T>G	CA79768750	CEP97	c.826T>G (n.826T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.1191T>G (p.Ser397Arg) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.926-14T>G (n.926-14T>G) n.1684T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.1545T>G c.975T>G (p.Ser325Arg) c.843T>G (p.Ser281Arg) c.1048+601T>G (n.1048+601T>G) c.806T>G (n.806T>G) n.1173T>G c.1028-14T>G (n.1028-14T>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757797T=	CA1388867422	CEP97	c.826T= (n.826T=) c.278T= (n.278T=) c.1191T= (p.Ser397=) c.1089T= (p.Ser363=) c.926-14T= (n.926-14T=) n.1684T= c.705T= (p.Ser235=) c.1185T= (p.Ser395=) n.1545T= c.975T= (p.Ser325=) c.843T= (p.Ser281=) c.1048+601T= (n.1048+601T=) c.806T= (n.806T=) n.1173T= c.1028-14T= (n.1028-14T=)
3	g.101757798C>A	CA353876842	CEP97	c.827C>A (n.827C>A) c.279C>A (n.279C>A) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.926-13C>A (n.926-13C>A) n.1685C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.1546C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1048+602C>A (n.1048+602C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.1174C>A c.1028-13C>A (n.1028-13C>A)	gnomAD v4
3	g.101757798C>G	CA353876845	CEP97	c.827C>G (n.827C>G) c.279C>G (n.279C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.926-13C>G (n.926-13C>G) n.1685C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1546C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1048+602C>G (n.1048+602C>G) c.807C>G (n.807C>G) n.1174C>G c.1028-13C>G (n.1028-13C>G)
3	g.101757798C>T	CA353876848	CEP97	c.827C>T (n.827C>T) c.279C>T (n.279C>T) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.926-13C>T (n.926-13C>T) n.1685C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) n.1546C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1048+602C>T (n.1048+602C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.1174C>T c.1028-13C>T (n.1028-13C>T)
3	g.101757799T>A	CA353876852	CEP97	c.828T>A (n.828T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.1193T>A (p.Leu398His) c.1091T>A (p.Leu364His) c.926-12T>A (n.926-12T>A) n.1686T>A c.707T>A (p.Leu236His) c.1187T>A (p.Leu396His) n.1547T>A c.977T>A (p.Leu326His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1048+603T>A (n.1048+603T>A) c.808T>A (n.808T>A) n.1175T>A c.1028-12T>A (n.1028-12T>A)
3	g.101757799T>C	CA353876856	CEP97	c.828T>C (n.828T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.926-12T>C (n.926-12T>C) n.1686T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.1547T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1048+603T>C (n.1048+603T>C) c.808T>C (n.808T>C) n.1175T>C c.1028-12T>C (n.1028-12T>C)
3	g.101757799T>G	CA2522085	CEP97	c.828T>G (n.828T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.926-12T>G (n.926-12T>G) n.1686T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.1547T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1048+603T>G (n.1048+603T>G) c.808T>G (n.808T>G) n.1175T>G c.1028-12T>G (n.1028-12T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757799T=	CA1388867423	CEP97	c.828T= (n.828T=) c.280T= (n.280T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1091T= (p.Leu364=) c.926-12T= (n.926-12T=) n.1686T= c.707T= (p.Leu236=) c.1187T= (p.Leu396=) n.1547T= c.977T= (p.Leu326=) c.845T= (p.Leu282=) c.1048+603T= (n.1048+603T=) c.808T= (n.808T=) n.1175T= c.1028-12T= (n.1028-12T=)
3	g.101757800T>A	CA434728512	CEP97	c.829T>A (n.829T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.1194T>A (p.Leu398=) c.1092T>A (p.Leu364=) c.926-11T>A (n.926-11T>A) n.1687T>A c.708T>A (p.Leu236=) c.1188T>A (p.Leu396=) n.1548T>A c.978T>A (p.Leu326=) c.846T>A (p.Leu282=) c.1048+604T>A (n.1048+604T>A) c.809T>A (n.809T>A) n.1176T>A c.1028-11T>A (n.1028-11T>A)
3	g.101757800T>C	CA434728515	CEP97	c.829T>C (n.829T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.1194T>C (p.Leu398=) c.1092T>C (p.Leu364=) c.926-11T>C (n.926-11T>C) n.1687T>C c.708T>C (p.Leu236=) c.1188T>C (p.Leu396=) n.1548T>C c.978T>C (p.Leu326=) c.846T>C (p.Leu282=) c.1048+604T>C (n.1048+604T>C) c.809T>C (n.809T>C) n.1176T>C c.1028-11T>C (n.1028-11T>C)
3	g.101757800T>G	CA434728519	CEP97	c.829T>G (n.829T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.1194T>G (p.Leu398=) c.1092T>G (p.Leu364=) c.926-11T>G (n.926-11T>G) n.1687T>G c.708T>G (p.Leu236=) c.1188T>G (p.Leu396=) n.1548T>G c.978T>G (p.Leu326=) c.846T>G (p.Leu282=) c.1048+604T>G (n.1048+604T>G) c.809T>G (n.809T>G) n.1176T>G c.1028-11T>G (n.1028-11T>G)
3	g.101757801C>A	CA353876860	CEP97	c.830C>A (n.830C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.926-10C>A (n.926-10C>A) n.1688C>A c.709C>A (p.Leu237Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1549C>A c.979C>A (p.Leu327Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1048+605C>A (n.1048+605C>A) c.810C>A (n.810C>A) n.1177C>A c.1028-10C>A (n.1028-10C>A)
3	g.101757801C=	CA1388867424	CEP97	c.830C= (n.830C=) c.282C= (n.282C=) c.1195C= (p.Leu399=) c.1093C= (p.Leu365=) c.926-10C= (n.926-10C=) n.1688C= c.709C= (p.Leu237=) c.1189C= (p.Leu397=) n.1549C= c.979C= (p.Leu327=) c.847C= (p.Leu283=) c.1048+605C= (n.1048+605C=) c.810C= (n.810C=) n.1177C= c.1028-10C= (n.1028-10C=)
3	g.101757801C>G	CA353876863	CEP97	c.830C>G (n.830C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.926-10C>G (n.926-10C>G) n.1688C>G c.709C>G (p.Leu237Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1549C>G c.979C>G (p.Leu327Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1048+605C>G (n.1048+605C>G) c.810C>G (n.810C>G) n.1177C>G c.1028-10C>G (n.1028-10C>G)
3	g.101757801C>T	CA2522086	CEP97	c.830C>T (n.830C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.926-10C>T (n.926-10C>T) n.1688C>T c.709C>T (p.Leu237Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) n.1549C>T c.979C>T (p.Leu327Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1048+605C>T (n.1048+605C>T) c.810C>T (n.810C>T) n.1177C>T c.1028-10C>T (n.1028-10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757802T>A	CA353876866	CEP97	c.831T>A (n.831T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.926-9T>A (n.926-9T>A) n.1689T>A c.710T>A (p.Leu237His) c.1190T>A (p.Leu397His) n.1550T>A c.980T>A (p.Leu327His) c.848T>A (p.Leu283His) c.1048+606T>A (n.1048+606T>A) c.811T>A (n.811T>A) n.1178T>A c.1028-9T>A (n.1028-9T>A)
3	g.101757802T>C	CA2522087	CEP97	c.831T>C (n.831T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.926-9T>C (n.926-9T>C) n.1689T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) n.1550T>C c.980T>C (p.Leu327Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1048+606T>C (n.1048+606T>C) c.811T>C (n.811T>C) n.1178T>C c.1028-9T>C (n.1028-9T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757802T>G	CA353876869	CEP97	c.831T>G (n.831T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.926-9T>G (n.926-9T>G) n.1689T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) n.1550T>G c.980T>G (p.Leu327Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1048+606T>G (n.1048+606T>G) c.811T>G (n.811T>G) n.1178T>G c.1028-9T>G (n.1028-9T>G)
3	g.101757802T=	CA1388867425	CEP97	c.831T= (n.831T=) c.283T= (n.283T=) c.1196T= (p.Leu399=) c.1094T= (p.Leu365=) c.926-9T= (n.926-9T=) n.1689T= c.710T= (p.Leu237=) c.1190T= (p.Leu397=) n.1550T= c.980T= (p.Leu327=) c.848T= (p.Leu283=) c.1048+606T= (n.1048+606T=) c.811T= (n.811T=) n.1178T= c.1028-9T= (n.1028-9T=)
3	g.101757803C>A	CA434728545	CEP97	c.832C>A (n.832C>A) c.284C>A (n.284C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.1095C>A (p.Leu365=) c.926-8C>A (n.926-8C>A) n.1690C>A c.711C>A (p.Leu237=) c.1191C>A (p.Leu397=) n.1551C>A c.981C>A (p.Leu327=) c.849C>A (p.Leu283=) c.1048+607C>A (n.1048+607C>A) c.812C>A (n.812C>A) n.1179C>A c.1028-8C>A (n.1028-8C>A)
3	g.101757803C=	CA1388867426	CEP97	c.832C= (n.832C=) c.284C= (n.284C=) c.1197C= (p.Leu399=) c.1095C= (p.Leu365=) c.926-8C= (n.926-8C=) n.1690C= c.711C= (p.Leu237=) c.1191C= (p.Leu397=) n.1551C= c.981C= (p.Leu327=) c.849C= (p.Leu283=) c.1048+607C= (n.1048+607C=) c.812C= (n.812C=) n.1179C= c.1028-8C= (n.1028-8C=)
3	g.101757803C>G	CA434728546	CEP97	c.832C>G (n.832C>G) c.284C>G (n.284C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.1095C>G (p.Leu365=) c.926-8C>G (n.926-8C>G) n.1690C>G c.711C>G (p.Leu237=) c.1191C>G (p.Leu397=) n.1551C>G c.981C>G (p.Leu327=) c.849C>G (p.Leu283=) c.1048+607C>G (n.1048+607C>G) c.812C>G (n.812C>G) n.1179C>G c.1028-8C>G (n.1028-8C>G)	gnomAD v4
3	g.101757803C>T	CA2522088	CEP97	c.832C>T (n.832C>T) c.284C>T (n.284C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.1095C>T (p.Leu365=) c.926-8C>T (n.926-8C>T) n.1690C>T c.711C>T (p.Leu237=) c.1191C>T (p.Leu397=) n.1551C>T c.981C>T (p.Leu327=) c.849C>T (p.Leu283=) c.1048+607C>T (n.1048+607C>T) c.812C>T (n.812C>T) n.1179C>T c.1028-8C>T (n.1028-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.101757804T>A	CA353876873	CEP97	c.833T>A (n.833T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.926-7T>A (n.926-7T>A) n.1691T>A c.712T>A (p.Ser238Thr) c.1192T>A (p.Ser398Thr) n.1552T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.1048+608T>A (n.1048+608T>A) c.813T>A (n.813T>A) n.1180T>A c.1028-7T>A (n.1028-7T>A)
3	g.101757804T>C	CA353876874	CEP97	c.833T>C (n.833T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.926-7T>C (n.926-7T>C) n.1691T>C c.712T>C (p.Ser238Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) n.1552T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.1048+608T>C (n.1048+608T>C) c.813T>C (n.813T>C) n.1180T>C c.1028-7T>C (n.1028-7T>C)	dbSNP gnomAD v4
3	g.101757804T>G	CA353876875	CEP97	c.833T>G (n.833T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.926-7T>G (n.926-7T>G) n.1691T>G c.712T>G (p.Ser238Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) n.1552T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.1048+608T>G (n.1048+608T>G) c.813T>G (n.813T>G) n.1180T>G c.1028-7T>G (n.1028-7T>G)
3	g.101757804T=	CA1388867427	CEP97	c.833T= (n.833T=) c.285T= (n.285T=) c.1198T= (p.Ser400=) c.1096T= (p.Ser366=) c.926-7T= (n.926-7T=) n.1691T= c.712T= (p.Ser238=) c.1192T= (p.Ser398=) n.1552T= c.982T= (p.Ser328=) c.850T= (p.Ser284=) c.1048+608T= (n.1048+608T=) c.813T= (n.813T=) n.1180T= c.1028-7T= (n.1028-7T=)
3	g.101757805C>A	CA353876878	CEP97	c.834C>A (n.834C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.1199C>A (p.Ser400Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.926-6C>A (n.926-6C>A) n.1692C>A c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.1193C>A (p.Ser398Tyr) n.1553C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.1048+609C>A (n.1048+609C>A) c.814C>A (n.814C>A) n.1181C>A c.1028-6C>A (n.1028-6C>A)
3	g.101757805C=	CA1388867428	CEP97	c.834C= (n.834C=) c.286C= (n.286C=) c.1199C= (p.Ser400=) c.1097C= (p.Ser366=) c.926-6C= (n.926-6C=) n.1692C= c.713C= (p.Ser238=) c.1193C= (p.Ser398=) n.1553C= c.983C= (p.Ser328=) c.851C= (p.Ser284=) c.1048+609C= (n.1048+609C=) c.814C= (n.814C=) n.1181C= c.1028-6C= (n.1028-6C=)
3	g.101757805C>G	CA353876880	CEP97	c.834C>G (n.834C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.1199C>G (p.Ser400Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.926-6C>G (n.926-6C>G) n.1692C>G c.713C>G (p.Ser238Cys) c.1193C>G (p.Ser398Cys) n.1553C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.1048+609C>G (n.1048+609C>G) c.814C>G (n.814C>G) n.1181C>G c.1028-6C>G (n.1028-6C>G)
3	g.101757805C>T	CA353876881	CEP97	c.834C>T (n.834C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.1199C>T (p.Ser400Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.926-6C>T (n.926-6C>T) n.1692C>T c.713C>T (p.Ser238Phe) c.1193C>T (p.Ser398Phe) n.1553C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.1048+609C>T (n.1048+609C>T) c.814C>T (n.814C>T) n.1181C>T c.1028-6C>T (n.1028-6C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched