Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.101757582_101757583delinsACCA1388867335CEP97c.*663-52_*663-51delinsAC (n.*663-52_*663-51delinsAC)
c.*115-52_*115-51delinsAC (n.*115-52_*115-51delinsAC)
c.1028-52_1028-51delinsAC (n.1028-52_1028-51delinsAC)
c.926-52_926-51delinsAC (n.926-52_926-51delinsAC)
c.926-229_926-228delinsAC (n.926-229_926-228delinsAC)
n.1469_1470delinsAC
c.542-52_542-51delinsAC (n.542-52_542-51delinsAC)
c.1022-52_1022-51delinsAC (n.1022-52_1022-51delinsAC)
n.1382-52_1382-51delinsAC
c.812-52_812-51delinsAC (n.812-52_812-51delinsAC)
c.680-52_680-51delinsAC (n.680-52_680-51delinsAC)
c.1048+386_1048+387delinsAC (n.1048+386_1048+387delinsAC)
c.643-52_643-51delinsAC (n.643-52_643-51delinsAC)
n.1010-52_1010-51delinsAC
c.1028-229_1028-228delinsAC (n.1028-229_1028-228delinsAC)
3g.101757583delCA1388867338CEP97c.*663-51del (n.*663-51del)
c.*115-51del (n.*115-51del)
c.1028-51del (n.1028-51del)
c.926-51del (n.926-51del)
c.926-228del (n.926-228del)
n.1470del
c.542-51del (n.542-51del)
c.1022-51del (n.1022-51del)
n.1382-51del
c.812-51del (n.812-51del)
c.680-51del (n.680-51del)
c.1048+387del (n.1048+387del)
c.643-51del (n.643-51del)
n.1010-51del
c.1028-228del (n.1028-228del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757583C>ACA2666802903CEP97c.*663-51C>A (n.*663-51C>A)
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n.1470C>A
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n.1382-51C>A
c.812-51C>A (n.812-51C>A)
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n.1010-51C>A
c.1028-228C>A (n.1028-228C>A)
 gnomAD v4
3g.101757583C=CA1388867336CEP97c.*663-51C= (n.*663-51C=)
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c.1028-228C= (n.1028-228C=)
3g.101757583C>GCA2666802904CEP97c.*663-51C>G (n.*663-51C>G)
c.*115-51C>G (n.*115-51C>G)
c.1028-51C>G (n.1028-51C>G)
c.926-51C>G (n.926-51C>G)
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n.1470C>G
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n.1382-51C>G
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n.1010-51C>G
c.1028-228C>G (n.1028-228C>G)
 gnomAD v4
3g.101757583C>TCA1388867337CEP97c.*663-51C>T (n.*663-51C>T)
c.*115-51C>T (n.*115-51C>T)
c.1028-51C>T (n.1028-51C>T)
c.926-51C>T (n.926-51C>T)
c.926-228C>T (n.926-228C>T)
n.1470C>T
c.542-51C>T (n.542-51C>T)
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n.1382-51C>T
c.812-51C>T (n.812-51C>T)
c.680-51C>T (n.680-51C>T)
c.1048+387C>T (n.1048+387C>T)
c.643-51C>T (n.643-51C>T)
n.1010-51C>T
c.1028-228C>T (n.1028-228C>T)
 dbSNP
3g.101757585A=CA1388867339CEP97c.*663-49A= (n.*663-49A=)
c.*115-49A= (n.*115-49A=)
c.1028-49A= (n.1028-49A=)
c.926-49A= (n.926-49A=)
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n.1472A=
c.542-49A= (n.542-49A=)
c.1022-49A= (n.1022-49A=)
n.1382-49A=
c.812-49A= (n.812-49A=)
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c.1048+389A= (n.1048+389A=)
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n.1010-49A=
c.1028-226A= (n.1028-226A=)
3g.101757585A>CCA896210680CEP97c.*663-49A>C (n.*663-49A>C)
c.*115-49A>C (n.*115-49A>C)
c.1028-49A>C (n.1028-49A>C)
c.926-49A>C (n.926-49A>C)
c.926-226A>C (n.926-226A>C)
n.1472A>C
c.542-49A>C (n.542-49A>C)
c.1022-49A>C (n.1022-49A>C)
n.1382-49A>C
c.812-49A>C (n.812-49A>C)
c.680-49A>C (n.680-49A>C)
c.1048+389A>C (n.1048+389A>C)
c.643-49A>C (n.643-49A>C)
n.1010-49A>C
c.1028-226A>C (n.1028-226A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757585A>GCA2522053CEP97c.*663-49A>G (n.*663-49A>G)
c.*115-49A>G (n.*115-49A>G)
c.1028-49A>G (n.1028-49A>G)
c.926-49A>G (n.926-49A>G)
c.926-226A>G (n.926-226A>G)
n.1472A>G
c.542-49A>G (n.542-49A>G)
c.1022-49A>G (n.1022-49A>G)
n.1382-49A>G
c.812-49A>G (n.812-49A>G)
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c.1048+389A>G (n.1048+389A>G)
c.643-49A>G (n.643-49A>G)
n.1010-49A>G
c.1028-226A>G (n.1028-226A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.101757586A>GCA2577840971CEP97c.*663-48A>G (n.*663-48A>G)
c.*115-48A>G (n.*115-48A>G)
c.1028-48A>G (n.1028-48A>G)
c.926-48A>G (n.926-48A>G)
c.926-225A>G (n.926-225A>G)
n.1473A>G
c.542-48A>G (n.542-48A>G)
c.1022-48A>G (n.1022-48A>G)
n.1382-48A>G
c.812-48A>G (n.812-48A>G)
c.680-48A>G (n.680-48A>G)
c.1048+390A>G (n.1048+390A>G)
c.643-48A>G (n.643-48A>G)
n.1010-48A>G
c.1028-225A>G (n.1028-225A>G)
3g.101757587A>CCA2666802906CEP97c.*663-47A>C (n.*663-47A>C)
c.*115-47A>C (n.*115-47A>C)
c.1028-47A>C (n.1028-47A>C)
c.926-47A>C (n.926-47A>C)
c.926-224A>C (n.926-224A>C)
n.1474A>C
c.542-47A>C (n.542-47A>C)
c.1022-47A>C (n.1022-47A>C)
n.1382-47A>C
c.812-47A>C (n.812-47A>C)
c.680-47A>C (n.680-47A>C)
c.1048+391A>C (n.1048+391A>C)
c.643-47A>C (n.643-47A>C)
n.1010-47A>C
c.1028-224A>C (n.1028-224A>C)
 gnomAD v4
3g.101757587A>GCA2666802905CEP97c.*663-47A>G (n.*663-47A>G)
c.*115-47A>G (n.*115-47A>G)
c.1028-47A>G (n.1028-47A>G)
c.926-47A>G (n.926-47A>G)
c.926-224A>G (n.926-224A>G)
n.1474A>G
c.542-47A>G (n.542-47A>G)
c.1022-47A>G (n.1022-47A>G)
n.1382-47A>G
c.812-47A>G (n.812-47A>G)
c.680-47A>G (n.680-47A>G)
c.1048+391A>G (n.1048+391A>G)
c.643-47A>G (n.643-47A>G)
n.1010-47A>G
c.1028-224A>G (n.1028-224A>G)
 gnomAD v4
3g.101757590G>ACA2666802907CEP97c.*663-44G>A (n.*663-44G>A)
c.*115-44G>A (n.*115-44G>A)
c.1028-44G>A (n.1028-44G>A)
c.926-44G>A (n.926-44G>A)
c.926-221G>A (n.926-221G>A)
n.1477G>A
c.542-44G>A (n.542-44G>A)
c.1022-44G>A (n.1022-44G>A)
n.1382-44G>A
c.812-44G>A (n.812-44G>A)
c.680-44G>A (n.680-44G>A)
c.1048+394G>A (n.1048+394G>A)
c.643-44G>A (n.643-44G>A)
n.1010-44G>A
c.1028-221G>A (n.1028-221G>A)
 gnomAD v4
3g.101757590G=CA1388867340CEP97c.*663-44G= (n.*663-44G=)
c.*115-44G= (n.*115-44G=)
c.1028-44G= (n.1028-44G=)
c.926-44G= (n.926-44G=)
c.926-221G= (n.926-221G=)
n.1477G=
c.542-44G= (n.542-44G=)
c.1022-44G= (n.1022-44G=)
n.1382-44G=
c.812-44G= (n.812-44G=)
c.680-44G= (n.680-44G=)
c.1048+394G= (n.1048+394G=)
c.643-44G= (n.643-44G=)
n.1010-44G=
c.1028-221G= (n.1028-221G=)
3g.101757590G>TCA2522054CEP97c.*663-44G>T (n.*663-44G>T)
c.*115-44G>T (n.*115-44G>T)
c.1028-44G>T (n.1028-44G>T)
c.926-44G>T (n.926-44G>T)
c.926-221G>T (n.926-221G>T)
n.1477G>T
c.542-44G>T (n.542-44G>T)
c.1022-44G>T (n.1022-44G>T)
n.1382-44G>T
c.812-44G>T (n.812-44G>T)
c.680-44G>T (n.680-44G>T)
c.1048+394G>T (n.1048+394G>T)
c.643-44G>T (n.643-44G>T)
n.1010-44G>T
c.1028-221G>T (n.1028-221G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757592A>TCA2577840972CEP97c.*663-42A>T (n.*663-42A>T)
c.*115-42A>T (n.*115-42A>T)
c.1028-42A>T (n.1028-42A>T)
c.926-42A>T (n.926-42A>T)
c.926-219A>T (n.926-219A>T)
n.1479A>T
c.542-42A>T (n.542-42A>T)
c.1022-42A>T (n.1022-42A>T)
n.1382-42A>T
c.812-42A>T (n.812-42A>T)
c.680-42A>T (n.680-42A>T)
c.1048+396A>T (n.1048+396A>T)
c.643-42A>T (n.643-42A>T)
n.1010-42A>T
c.1028-219A>T (n.1028-219A>T)
3g.101757593A>TCA2577840973CEP97c.*663-41A>T (n.*663-41A>T)
c.*115-41A>T (n.*115-41A>T)
c.1028-41A>T (n.1028-41A>T)
c.926-41A>T (n.926-41A>T)
c.926-218A>T (n.926-218A>T)
n.1480A>T
c.542-41A>T (n.542-41A>T)
c.1022-41A>T (n.1022-41A>T)
n.1382-41A>T
c.812-41A>T (n.812-41A>T)
c.680-41A>T (n.680-41A>T)
c.1048+397A>T (n.1048+397A>T)
c.643-41A>T (n.643-41A>T)
n.1010-41A>T
c.1028-218A>T (n.1028-218A>T)
3g.101757594A>CCA2666802908CEP97c.*663-40A>C (n.*663-40A>C)
c.*115-40A>C (n.*115-40A>C)
c.1028-40A>C (n.1028-40A>C)
c.926-40A>C (n.926-40A>C)
c.926-217A>C (n.926-217A>C)
n.1481A>C
c.542-40A>C (n.542-40A>C)
c.1022-40A>C (n.1022-40A>C)
n.1382-40A>C
c.812-40A>C (n.812-40A>C)
c.680-40A>C (n.680-40A>C)
c.1048+398A>C (n.1048+398A>C)
c.643-40A>C (n.643-40A>C)
n.1010-40A>C
c.1028-217A>C (n.1028-217A>C)
 gnomAD v4
3g.101757595C=CA1388867341CEP97c.*663-39C= (n.*663-39C=)
c.*115-39C= (n.*115-39C=)
c.1028-39C= (n.1028-39C=)
c.926-39C= (n.926-39C=)
c.926-216C= (n.926-216C=)
n.1482C=
c.542-39C= (n.542-39C=)
c.1022-39C= (n.1022-39C=)
n.1382-39C=
c.812-39C= (n.812-39C=)
c.680-39C= (n.680-39C=)
c.1048+399C= (n.1048+399C=)
c.643-39C= (n.643-39C=)
n.1010-39C=
c.1028-216C= (n.1028-216C=)
3g.101757595C>TCA2522055CEP97c.*663-39C>T (n.*663-39C>T)
c.*115-39C>T (n.*115-39C>T)
c.1028-39C>T (n.1028-39C>T)
c.926-39C>T (n.926-39C>T)
c.926-216C>T (n.926-216C>T)
n.1482C>T
c.542-39C>T (n.542-39C>T)
c.1022-39C>T (n.1022-39C>T)
n.1382-39C>T
c.812-39C>T (n.812-39C>T)
c.680-39C>T (n.680-39C>T)
c.1048+399C>T (n.1048+399C>T)
c.643-39C>T (n.643-39C>T)
n.1010-39C>T
c.1028-216C>T (n.1028-216C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757596A>TCA2666802909CEP97c.*663-38A>T (n.*663-38A>T)
c.*115-38A>T (n.*115-38A>T)
c.1028-38A>T (n.1028-38A>T)
c.926-38A>T (n.926-38A>T)
c.926-215A>T (n.926-215A>T)
n.1483A>T
c.542-38A>T (n.542-38A>T)
c.1022-38A>T (n.1022-38A>T)
n.1382-38A>T
c.812-38A>T (n.812-38A>T)
c.680-38A>T (n.680-38A>T)
c.1048+400A>T (n.1048+400A>T)
c.643-38A>T (n.643-38A>T)
n.1010-38A>T
c.1028-215A>T (n.1028-215A>T)
 gnomAD v4
3g.101757597T>CCA545494849CEP97c.*663-37T>C (n.*663-37T>C)
c.*115-37T>C (n.*115-37T>C)
c.1028-37T>C (n.1028-37T>C)
c.926-37T>C (n.926-37T>C)
c.926-214T>C (n.926-214T>C)
n.1484T>C
c.542-37T>C (n.542-37T>C)
c.1022-37T>C (n.1022-37T>C)
n.1382-37T>C
c.812-37T>C (n.812-37T>C)
c.680-37T>C (n.680-37T>C)
c.1048+401T>C (n.1048+401T>C)
c.643-37T>C (n.643-37T>C)
n.1010-37T>C
c.1028-214T>C (n.1028-214T>C)
 dbSNP gnomAD v2
3g.101757597T=CA1388867342CEP97c.*663-37T= (n.*663-37T=)
c.*115-37T= (n.*115-37T=)
c.1028-37T= (n.1028-37T=)
c.926-37T= (n.926-37T=)
c.926-214T= (n.926-214T=)
n.1484T=
c.542-37T= (n.542-37T=)
c.1022-37T= (n.1022-37T=)
n.1382-37T=
c.812-37T= (n.812-37T=)
c.680-37T= (n.680-37T=)
c.1048+401T= (n.1048+401T=)
c.643-37T= (n.643-37T=)
n.1010-37T=
c.1028-214T= (n.1028-214T=)
3g.101757600A=CA1388867343CEP97c.*663-34A= (n.*663-34A=)
c.*115-34A= (n.*115-34A=)
c.1028-34A= (n.1028-34A=)
c.926-34A= (n.926-34A=)
c.926-211A= (n.926-211A=)
n.1487A=
c.542-34A= (n.542-34A=)
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n.1382-34A=
c.812-34A= (n.812-34A=)
c.680-34A= (n.680-34A=)
c.1048+404A= (n.1048+404A=)
c.643-34A= (n.643-34A=)
n.1010-34A=
c.1028-211A= (n.1028-211A=)
3g.101757600A>CCA2666802910CEP97c.*663-34A>C (n.*663-34A>C)
c.*115-34A>C (n.*115-34A>C)
c.1028-34A>C (n.1028-34A>C)
c.926-34A>C (n.926-34A>C)
c.926-211A>C (n.926-211A>C)
n.1487A>C
c.542-34A>C (n.542-34A>C)
c.1022-34A>C (n.1022-34A>C)
n.1382-34A>C
c.812-34A>C (n.812-34A>C)
c.680-34A>C (n.680-34A>C)
c.1048+404A>C (n.1048+404A>C)
c.643-34A>C (n.643-34A>C)
n.1010-34A>C
c.1028-211A>C (n.1028-211A>C)
 gnomAD v4
3g.101757600A>GCA2522056CEP97c.*663-34A>G (n.*663-34A>G)
c.*115-34A>G (n.*115-34A>G)
c.1028-34A>G (n.1028-34A>G)
c.926-34A>G (n.926-34A>G)
c.926-211A>G (n.926-211A>G)
n.1487A>G
c.542-34A>G (n.542-34A>G)
c.1022-34A>G (n.1022-34A>G)
n.1382-34A>G
c.812-34A>G (n.812-34A>G)
c.680-34A>G (n.680-34A>G)
c.1048+404A>G (n.1048+404A>G)
c.643-34A>G (n.643-34A>G)
n.1010-34A>G
c.1028-211A>G (n.1028-211A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757600A>TCA2666802911CEP97c.*663-34A>T (n.*663-34A>T)
c.*115-34A>T (n.*115-34A>T)
c.1028-34A>T (n.1028-34A>T)
c.926-34A>T (n.926-34A>T)
c.926-211A>T (n.926-211A>T)
n.1487A>T
c.542-34A>T (n.542-34A>T)
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n.1382-34A>T
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c.1048+404A>T (n.1048+404A>T)
c.643-34A>T (n.643-34A>T)
n.1010-34A>T
c.1028-211A>T (n.1028-211A>T)
 gnomAD v4
3g.101757601G>CCA2577840974CEP97c.*663-33G>C (n.*663-33G>C)
c.*115-33G>C (n.*115-33G>C)
c.1028-33G>C (n.1028-33G>C)
c.926-33G>C (n.926-33G>C)
c.926-210G>C (n.926-210G>C)
n.1488G>C
c.542-33G>C (n.542-33G>C)
c.1022-33G>C (n.1022-33G>C)
n.1382-33G>C
c.812-33G>C (n.812-33G>C)
c.680-33G>C (n.680-33G>C)
c.1048+405G>C (n.1048+405G>C)
c.643-33G>C (n.643-33G>C)
n.1010-33G>C
c.1028-210G>C (n.1028-210G>C)
 gnomAD v4
3g.101757601G>TCA2666802912CEP97c.*663-33G>T (n.*663-33G>T)
c.*115-33G>T (n.*115-33G>T)
c.1028-33G>T (n.1028-33G>T)
c.926-33G>T (n.926-33G>T)
c.926-210G>T (n.926-210G>T)
n.1488G>T
c.542-33G>T (n.542-33G>T)
c.1022-33G>T (n.1022-33G>T)
n.1382-33G>T
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c.680-33G>T (n.680-33G>T)
c.1048+405G>T (n.1048+405G>T)
c.643-33G>T (n.643-33G>T)
n.1010-33G>T
c.1028-210G>T (n.1028-210G>T)
 gnomAD v4
3g.101757604G=CA1388867344CEP97c.*663-30G= (n.*663-30G=)
c.*115-30G= (n.*115-30G=)
c.1028-30G= (n.1028-30G=)
c.926-30G= (n.926-30G=)
c.926-207G= (n.926-207G=)
n.1491G=
c.542-30G= (n.542-30G=)
c.1022-30G= (n.1022-30G=)
n.1382-30G=
c.812-30G= (n.812-30G=)
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c.1048+408G= (n.1048+408G=)
c.643-30G= (n.643-30G=)
n.1010-30G=
c.1028-207G= (n.1028-207G=)
3g.101757604G>TCA1388867345CEP97c.*663-30G>T (n.*663-30G>T)
c.*115-30G>T (n.*115-30G>T)
c.1028-30G>T (n.1028-30G>T)
c.926-30G>T (n.926-30G>T)
c.926-207G>T (n.926-207G>T)
n.1491G>T
c.542-30G>T (n.542-30G>T)
c.1022-30G>T (n.1022-30G>T)
n.1382-30G>T
c.812-30G>T (n.812-30G>T)
c.680-30G>T (n.680-30G>T)
c.1048+408G>T (n.1048+408G>T)
c.643-30G>T (n.643-30G>T)
n.1010-30G>T
c.1028-207G>T (n.1028-207G>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757610A=CA1388867346CEP97c.*663-24A= (n.*663-24A=)
c.*115-24A= (n.*115-24A=)
c.1028-24A= (n.1028-24A=)
c.926-24A= (n.926-24A=)
c.926-201A= (n.926-201A=)
n.1497A=
c.542-24A= (n.542-24A=)
c.1022-24A= (n.1022-24A=)
n.1382-24A=
c.812-24A= (n.812-24A=)
c.680-24A= (n.680-24A=)
c.1048+414A= (n.1048+414A=)
c.643-24A= (n.643-24A=)
n.1010-24A=
c.1028-201A= (n.1028-201A=)
3g.101757610A>GCA2522057CEP97c.*663-24A>G (n.*663-24A>G)
c.*115-24A>G (n.*115-24A>G)
c.1028-24A>G (n.1028-24A>G)
c.926-24A>G (n.926-24A>G)
c.926-201A>G (n.926-201A>G)
n.1497A>G
c.542-24A>G (n.542-24A>G)
c.1022-24A>G (n.1022-24A>G)
n.1382-24A>G
c.812-24A>G (n.812-24A>G)
c.680-24A>G (n.680-24A>G)
c.1048+414A>G (n.1048+414A>G)
c.643-24A>G (n.643-24A>G)
n.1010-24A>G
c.1028-201A>G (n.1028-201A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757611T>CCA2666802913CEP97c.*663-23T>C (n.*663-23T>C)
c.*115-23T>C (n.*115-23T>C)
c.1028-23T>C (n.1028-23T>C)
c.926-23T>C (n.926-23T>C)
c.926-200T>C (n.926-200T>C)
n.1498T>C
c.542-23T>C (n.542-23T>C)
c.1022-23T>C (n.1022-23T>C)
n.1382-23T>C
c.812-23T>C (n.812-23T>C)
c.680-23T>C (n.680-23T>C)
c.1048+415T>C (n.1048+415T>C)
c.643-23T>C (n.643-23T>C)
n.1010-23T>C
c.1028-200T>C (n.1028-200T>C)
 gnomAD v4
3g.101757612G>ACA2577840975CEP97c.*663-22G>A (n.*663-22G>A)
c.*115-22G>A (n.*115-22G>A)
c.1028-22G>A (n.1028-22G>A)
c.926-22G>A (n.926-22G>A)
c.926-199G>A (n.926-199G>A)
n.1499G>A
c.542-22G>A (n.542-22G>A)
c.1022-22G>A (n.1022-22G>A)
n.1382-22G>A
c.812-22G>A (n.812-22G>A)
c.680-22G>A (n.680-22G>A)
c.1048+416G>A (n.1048+416G>A)
c.643-22G>A (n.643-22G>A)
n.1010-22G>A
c.1028-199G>A (n.1028-199G>A)
3g.101757612G>TCA2666802914CEP97c.*663-22G>T (n.*663-22G>T)
c.*115-22G>T (n.*115-22G>T)
c.1028-22G>T (n.1028-22G>T)
c.926-22G>T (n.926-22G>T)
c.926-199G>T (n.926-199G>T)
n.1499G>T
c.542-22G>T (n.542-22G>T)
c.1022-22G>T (n.1022-22G>T)
n.1382-22G>T
c.812-22G>T (n.812-22G>T)
c.680-22G>T (n.680-22G>T)
c.1048+416G>T (n.1048+416G>T)
c.643-22G>T (n.643-22G>T)
n.1010-22G>T
c.1028-199G>T (n.1028-199G>T)
 gnomAD v4
3g.101757615A>GCA2666802915CEP97c.*663-19A>G (n.*663-19A>G)
c.*115-19A>G (n.*115-19A>G)
c.1028-19A>G (n.1028-19A>G)
c.926-19A>G (n.926-19A>G)
c.926-196A>G (n.926-196A>G)
n.1502A>G
c.542-19A>G (n.542-19A>G)
c.1022-19A>G (n.1022-19A>G)
n.1382-19A>G
c.812-19A>G (n.812-19A>G)
c.680-19A>G (n.680-19A>G)
c.1048+419A>G (n.1048+419A>G)
c.643-19A>G (n.643-19A>G)
n.1010-19A>G
c.1028-196A>G (n.1028-196A>G)
 gnomAD v4
3g.101757616C=CA1388867347CEP97c.*663-18C= (n.*663-18C=)
c.*115-18C= (n.*115-18C=)
c.1028-18C= (n.1028-18C=)
c.926-18C= (n.926-18C=)
c.926-195C= (n.926-195C=)
n.1503C=
c.542-18C= (n.542-18C=)
c.1022-18C= (n.1022-18C=)
n.1382-18C=
c.812-18C= (n.812-18C=)
c.680-18C= (n.680-18C=)
c.1048+420C= (n.1048+420C=)
c.643-18C= (n.643-18C=)
n.1010-18C=
c.1028-195C= (n.1028-195C=)
3g.101757616C>TCA1388867348CEP97c.*663-18C>T (n.*663-18C>T)
c.*115-18C>T (n.*115-18C>T)
c.1028-18C>T (n.1028-18C>T)
c.926-18C>T (n.926-18C>T)
c.926-195C>T (n.926-195C>T)
n.1503C>T
c.542-18C>T (n.542-18C>T)
c.1022-18C>T (n.1022-18C>T)
n.1382-18C>T
c.812-18C>T (n.812-18C>T)
c.680-18C>T (n.680-18C>T)
c.1048+420C>T (n.1048+420C>T)
c.643-18C>T (n.643-18C>T)
n.1010-18C>T
c.1028-195C>T (n.1028-195C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757617T>CCA2666802916CEP97c.*663-17T>C (n.*663-17T>C)
c.*115-17T>C (n.*115-17T>C)
c.1028-17T>C (n.1028-17T>C)
c.926-17T>C (n.926-17T>C)
c.926-194T>C (n.926-194T>C)
n.1504T>C
c.542-17T>C (n.542-17T>C)
c.1022-17T>C (n.1022-17T>C)
n.1382-17T>C
c.812-17T>C (n.812-17T>C)
c.680-17T>C (n.680-17T>C)
c.1048+421T>C (n.1048+421T>C)
c.643-17T>C (n.643-17T>C)
n.1010-17T>C
c.1028-194T>C (n.1028-194T>C)
 gnomAD v4
3g.101757618C>ACA2666802917CEP97c.*663-16C>A (n.*663-16C>A)
c.*115-16C>A (n.*115-16C>A)
c.1028-16C>A (n.1028-16C>A)
c.926-16C>A (n.926-16C>A)
c.926-193C>A (n.926-193C>A)
n.1505C>A
c.542-16C>A (n.542-16C>A)
c.1022-16C>A (n.1022-16C>A)
n.1382-16C>A
c.812-16C>A (n.812-16C>A)
c.680-16C>A (n.680-16C>A)
c.1048+422C>A (n.1048+422C>A)
c.643-16C>A (n.643-16C>A)
n.1010-16C>A
c.1028-193C>A (n.1028-193C>A)
 gnomAD v4
3g.101757618C=CA1388867349CEP97c.*663-16C= (n.*663-16C=)
c.*115-16C= (n.*115-16C=)
c.1028-16C= (n.1028-16C=)
c.926-16C= (n.926-16C=)
c.926-193C= (n.926-193C=)
n.1505C=
c.542-16C= (n.542-16C=)
c.1022-16C= (n.1022-16C=)
n.1382-16C=
c.812-16C= (n.812-16C=)
c.680-16C= (n.680-16C=)
c.1048+422C= (n.1048+422C=)
c.643-16C= (n.643-16C=)
n.1010-16C=
c.1028-193C= (n.1028-193C=)
3g.101757618C>GCA2666802918CEP97c.*663-16C>G (n.*663-16C>G)
c.*115-16C>G (n.*115-16C>G)
c.1028-16C>G (n.1028-16C>G)
c.926-16C>G (n.926-16C>G)
c.926-193C>G (n.926-193C>G)
n.1505C>G
c.542-16C>G (n.542-16C>G)
c.1022-16C>G (n.1022-16C>G)
n.1382-16C>G
c.812-16C>G (n.812-16C>G)
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c.1048+422C>G (n.1048+422C>G)
c.643-16C>G (n.643-16C>G)
n.1010-16C>G
c.1028-193C>G (n.1028-193C>G)
 gnomAD v4
3g.101757618C>TCA545494850CEP97c.*663-16C>T (n.*663-16C>T)
c.*115-16C>T (n.*115-16C>T)
c.1028-16C>T (n.1028-16C>T)
c.926-16C>T (n.926-16C>T)
c.926-193C>T (n.926-193C>T)
n.1505C>T
c.542-16C>T (n.542-16C>T)
c.1022-16C>T (n.1022-16C>T)
n.1382-16C>T
c.812-16C>T (n.812-16C>T)
c.680-16C>T (n.680-16C>T)
c.1048+422C>T (n.1048+422C>T)
c.643-16C>T (n.643-16C>T)
n.1010-16C>T
c.1028-193C>T (n.1028-193C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757619T>CCA1388867351CEP97c.*663-15T>C (n.*663-15T>C)
c.*115-15T>C (n.*115-15T>C)
c.1028-15T>C (n.1028-15T>C)
c.926-15T>C (n.926-15T>C)
c.926-192T>C (n.926-192T>C)
n.1506T>C
c.542-15T>C (n.542-15T>C)
c.1022-15T>C (n.1022-15T>C)
n.1382-15T>C
c.812-15T>C (n.812-15T>C)
c.680-15T>C (n.680-15T>C)
c.1048+423T>C (n.1048+423T>C)
c.643-15T>C (n.643-15T>C)
n.1010-15T>C
c.1028-192T>C (n.1028-192T>C)
 dbSNP
3g.101757619T=CA1388867350CEP97c.*663-15T= (n.*663-15T=)
c.*115-15T= (n.*115-15T=)
c.1028-15T= (n.1028-15T=)
c.926-15T= (n.926-15T=)
c.926-192T= (n.926-192T=)
n.1506T=
c.542-15T= (n.542-15T=)
c.1022-15T= (n.1022-15T=)
n.1382-15T=
c.812-15T= (n.812-15T=)
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c.643-15T= (n.643-15T=)
n.1010-15T=
c.1028-192T= (n.1028-192T=)
3g.101757620G>ACA2666802919CEP97c.*663-14G>A (n.*663-14G>A)
c.*115-14G>A (n.*115-14G>A)
c.1028-14G>A (n.1028-14G>A)
c.926-14G>A (n.926-14G>A)
c.926-191G>A (n.926-191G>A)
n.1507G>A
c.542-14G>A (n.542-14G>A)
c.1022-14G>A (n.1022-14G>A)
n.1382-14G>A
c.812-14G>A (n.812-14G>A)
c.680-14G>A (n.680-14G>A)
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c.643-14G>A (n.643-14G>A)
n.1010-14G>A
c.1028-191G>A (n.1028-191G>A)
 gnomAD v4
3g.101757620G>TCA2666802920CEP97c.*663-14G>T (n.*663-14G>T)
c.*115-14G>T (n.*115-14G>T)
c.1028-14G>T (n.1028-14G>T)
c.926-14G>T (n.926-14G>T)
c.926-191G>T (n.926-191G>T)
n.1507G>T
c.542-14G>T (n.542-14G>T)
c.1022-14G>T (n.1022-14G>T)
n.1382-14G>T
c.812-14G>T (n.812-14G>T)
c.680-14G>T (n.680-14G>T)
c.1048+424G>T (n.1048+424G>T)
c.643-14G>T (n.643-14G>T)
n.1010-14G>T
c.1028-191G>T (n.1028-191G>T)
 gnomAD v4
3g.101757621T>CCA545494852CEP97c.*663-13T>C (n.*663-13T>C)
c.*115-13T>C (n.*115-13T>C)
c.1028-13T>C (n.1028-13T>C)
c.926-13T>C (n.926-13T>C)
c.926-190T>C (n.926-190T>C)
n.1508T>C
c.542-13T>C (n.542-13T>C)
c.1022-13T>C (n.1022-13T>C)
n.1382-13T>C
c.812-13T>C (n.812-13T>C)
c.680-13T>C (n.680-13T>C)
c.1048+425T>C (n.1048+425T>C)
c.643-13T>C (n.643-13T>C)
n.1010-13T>C
c.1028-190T>C (n.1028-190T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757621T=CA1388867352CEP97c.*663-13T= (n.*663-13T=)
c.*115-13T= (n.*115-13T=)
c.1028-13T= (n.1028-13T=)
c.926-13T= (n.926-13T=)
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n.1508T=
c.542-13T= (n.542-13T=)
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n.1382-13T=
c.812-13T= (n.812-13T=)
c.680-13T= (n.680-13T=)
c.1048+425T= (n.1048+425T=)
c.643-13T= (n.643-13T=)
n.1010-13T=
c.1028-190T= (n.1028-190T=)
3g.101757623G>ACA2666802921CEP97c.*663-11G>A (n.*663-11G>A)
c.*115-11G>A (n.*115-11G>A)
c.1028-11G>A (n.1028-11G>A)
c.926-11G>A (n.926-11G>A)
c.926-188G>A (n.926-188G>A)
n.1510G>A
c.542-11G>A (n.542-11G>A)
c.1022-11G>A (n.1022-11G>A)
n.1382-11G>A
c.812-11G>A (n.812-11G>A)
c.680-11G>A (n.680-11G>A)
c.1048+427G>A (n.1048+427G>A)
c.643-11G>A (n.643-11G>A)
n.1010-11G>A
c.1028-188G>A (n.1028-188G>A)
 gnomAD v4
3g.101757623G=CA1388867353CEP97c.*663-11G= (n.*663-11G=)
c.*115-11G= (n.*115-11G=)
c.1028-11G= (n.1028-11G=)
c.926-11G= (n.926-11G=)
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n.1510G=
c.542-11G= (n.542-11G=)
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n.1382-11G=
c.812-11G= (n.812-11G=)
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c.1048+427G= (n.1048+427G=)
c.643-11G= (n.643-11G=)
n.1010-11G=
c.1028-188G= (n.1028-188G=)
3g.101757623G>TCA545494853CEP97c.*663-11G>T (n.*663-11G>T)
c.*115-11G>T (n.*115-11G>T)
c.1028-11G>T (n.1028-11G>T)
c.926-11G>T (n.926-11G>T)
c.926-188G>T (n.926-188G>T)
n.1510G>T
c.542-11G>T (n.542-11G>T)
c.1022-11G>T (n.1022-11G>T)
n.1382-11G>T
c.812-11G>T (n.812-11G>T)
c.680-11G>T (n.680-11G>T)
c.1048+427G>T (n.1048+427G>T)
c.643-11G>T (n.643-11G>T)
n.1010-11G>T
c.1028-188G>T (n.1028-188G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757624A>CCA2666802922CEP97c.*663-10A>C (n.*663-10A>C)
c.*115-10A>C (n.*115-10A>C)
c.1028-10A>C (n.1028-10A>C)
c.926-10A>C (n.926-10A>C)
c.926-187A>C (n.926-187A>C)
n.1511A>C
c.542-10A>C (n.542-10A>C)
c.1022-10A>C (n.1022-10A>C)
n.1382-10A>C
c.812-10A>C (n.812-10A>C)
c.680-10A>C (n.680-10A>C)
c.1048+428A>C (n.1048+428A>C)
c.643-10A>C (n.643-10A>C)
n.1010-10A>C
c.1028-187A>C (n.1028-187A>C)
 gnomAD v4
3g.101757625T>GCA2522058CEP97c.*663-9T>G (n.*663-9T>G)
c.*115-9T>G (n.*115-9T>G)
c.1028-9T>G (n.1028-9T>G)
c.926-9T>G (n.926-9T>G)
c.926-186T>G (n.926-186T>G)
n.1512T>G
c.542-9T>G (n.542-9T>G)
c.1022-9T>G (n.1022-9T>G)
n.1382-9T>G
c.812-9T>G (n.812-9T>G)
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c.643-9T>G (n.643-9T>G)
n.1010-9T>G
c.1028-186T>G (n.1028-186T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.101757625T=CA1388867354CEP97c.*663-9T= (n.*663-9T=)
c.*115-9T= (n.*115-9T=)
c.1028-9T= (n.1028-9T=)
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n.1010-9T=
c.1028-186T= (n.1028-186T=)
3g.101757626T>GCA2666802923CEP97c.*663-8T>G (n.*663-8T>G)
c.*115-8T>G (n.*115-8T>G)
c.1028-8T>G (n.1028-8T>G)
c.926-8T>G (n.926-8T>G)
c.926-185T>G (n.926-185T>G)
n.1513T>G
c.542-8T>G (n.542-8T>G)
c.1022-8T>G (n.1022-8T>G)
n.1382-8T>G
c.812-8T>G (n.812-8T>G)
c.680-8T>G (n.680-8T>G)
c.1048+430T>G (n.1048+430T>G)
c.643-8T>G (n.643-8T>G)
n.1010-8T>G
c.1028-185T>G (n.1028-185T>G)
 gnomAD v4
3g.101757632A>CCA353875756CEP97c.*663-2A>C (n.*663-2A>C)
c.*115-2A>C (n.*115-2A>C)
c.1028-2A>C (n.1028-2A>C)
c.926-2A>C (n.926-2A>C)
c.926-179A>C (n.926-179A>C)
n.1519A>C
c.542-2A>C (n.542-2A>C)
c.1022-2A>C (n.1022-2A>C)
n.1382-2A>C
c.812-2A>C (n.812-2A>C)
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
c.1048+436A>C (n.1048+436A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
n.1010-2A>C
c.1028-179A>C (n.1028-179A>C)
3g.101757632A>GCA353875759CEP97c.*663-2A>G (n.*663-2A>G)
c.*115-2A>G (n.*115-2A>G)
c.1028-2A>G (n.1028-2A>G)
c.926-2A>G (n.926-2A>G)
c.926-179A>G (n.926-179A>G)
n.1519A>G
c.542-2A>G (n.542-2A>G)
c.1022-2A>G (n.1022-2A>G)
n.1382-2A>G
c.812-2A>G (n.812-2A>G)
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
c.1048+436A>G (n.1048+436A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
n.1010-2A>G
c.1028-179A>G (n.1028-179A>G)
 gnomAD v4
3g.101757632A>TCA353875760CEP97c.*663-2A>T (n.*663-2A>T)
c.*115-2A>T (n.*115-2A>T)
c.1028-2A>T (n.1028-2A>T)
c.926-2A>T (n.926-2A>T)
c.926-179A>T (n.926-179A>T)
n.1519A>T
c.542-2A>T (n.542-2A>T)
c.1022-2A>T (n.1022-2A>T)
n.1382-2A>T
c.812-2A>T (n.812-2A>T)
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
c.1048+436A>T (n.1048+436A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
n.1010-2A>T
c.1028-179A>T (n.1028-179A>T)
3g.101757633G>ACA353875764CEP97c.*663-1G>A (n.*663-1G>A)
c.*115-1G>A (n.*115-1G>A)
c.1028-1G>A (n.1028-1G>A)
c.926-1G>A (n.926-1G>A)
c.926-178G>A (n.926-178G>A)
n.1520G>A
c.542-1G>A (n.542-1G>A)
c.1022-1G>A (n.1022-1G>A)
n.1382-1G>A
c.812-1G>A (n.812-1G>A)
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
c.1048+437G>A (n.1048+437G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
n.1010-1G>A
c.1028-178G>A (n.1028-178G>A)
3g.101757633G>CCA353875766CEP97c.*663-1G>C (n.*663-1G>C)
c.*115-1G>C (n.*115-1G>C)
c.1028-1G>C (n.1028-1G>C)
c.926-1G>C (n.926-1G>C)
c.926-178G>C (n.926-178G>C)
n.1520G>C
c.542-1G>C (n.542-1G>C)
c.1022-1G>C (n.1022-1G>C)
n.1382-1G>C
c.812-1G>C (n.812-1G>C)
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
c.1048+437G>C (n.1048+437G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
n.1010-1G>C
c.1028-178G>C (n.1028-178G>C)
3g.101757633G>TCA353875768CEP97c.*663-1G>T (n.*663-1G>T)
c.*115-1G>T (n.*115-1G>T)
c.1028-1G>T (n.1028-1G>T)
c.926-1G>T (n.926-1G>T)
c.926-178G>T (n.926-178G>T)
n.1520G>T
c.542-1G>T (n.542-1G>T)
c.1022-1G>T (n.1022-1G>T)
n.1382-1G>T
c.812-1G>T (n.812-1G>T)
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
c.1048+437G>T (n.1048+437G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
n.1010-1G>T
c.1028-178G>T (n.1028-178G>T)
 COSMIC COSMIC
3g.101757634A>CCA353875770CEP97c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.926-177A>C (n.926-177A>C)
n.1521A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.1382A>C
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.1048+438A>C (n.1048+438A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
n.1010A>C
c.1028-177A>C (n.1028-177A>C)
3g.101757634A>GCA353875772CEP97c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.926-177A>G (n.926-177A>G)
n.1521A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.1382A>G
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.1048+438A>G (n.1048+438A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
n.1010A>G
c.1028-177A>G (n.1028-177A>G)
3g.101757634A>TCA353875774CEP97c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.926-177A>T (n.926-177A>T)
n.1521A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
n.1382A>T
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.1048+438A>T (n.1048+438A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
n.1010A>T
c.1028-177A>T (n.1028-177A>T)
3g.101757635A>CCA353875778CEP97c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.926-176A>C (n.926-176A>C)
n.1522A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
n.1383A>C
c.813A>C (p.Glu271Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.1048+439A>C (n.1048+439A>C)
c.644A>C (n.644A>C)
n.1011A>C
c.1028-176A>C (n.1028-176A>C)
3g.101757635A>GCA434727517CEP97c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.927A>G (p.Glu309=)
c.926-176A>G (n.926-176A>G)
n.1522A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
n.1383A>G
c.813A>G (p.Glu271=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.1048+439A>G (n.1048+439A>G)
c.644A>G (n.644A>G)
n.1011A>G
c.1028-176A>G (n.1028-176A>G)
3g.101757635A>TCA353875786CEP97c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.926-176A>T (n.926-176A>T)
n.1522A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
n.1383A>T
c.813A>T (p.Glu271Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.1048+439A>T (n.1048+439A>T)
c.644A>T (n.644A>T)
n.1011A>T
c.1028-176A>T (n.1028-176A>T)
3g.101757635_101757636delinsACCA1388867355CEP97c.*664_*665delinsAC (n.*664_*665delinsAC)
c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC)
c.1029_1030delinsAC (p.Glu343=)
c.927_928delinsAC (p.Glu309=)
c.926-176_926-175delinsAC (n.926-176_926-175delinsAC)
n.1522_1523delinsAC
c.543_544delinsAC (p.Glu181=)
c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=)
n.1383_1384delinsAC
c.813_814delinsAC (p.Glu271=)
c.681_682delinsAC (p.Glu227=)
c.1048+439_1048+440delinsAC (n.1048+439_1048+440delinsAC)
c.644_645delinsAC (n.644_645delinsAC)
n.1011_1012delinsAC
c.1028-176_1028-175delinsAC (n.1028-176_1028-175delinsAC)
3g.101757636C>ACA353875789CEP97c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.926-175C>A (n.926-175C>A)
n.1523C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1384C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.1048+440C>A (n.1048+440C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
n.1012C>A
c.1028-175C>A (n.1028-175C>A)
3g.101757636C>GCA353875791CEP97c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.926-175C>G (n.926-175C>G)
n.1523C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1384C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.1048+440C>G (n.1048+440C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
n.1012C>G
c.1028-175C>G (n.1028-175C>G)
3g.101757636C>TCA353875790CEP97c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.926-175C>T (n.926-175C>T)
n.1523C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1384C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.1048+440C>T (n.1048+440C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
n.1012C>T
c.1028-175C>T (n.1028-175C>T)
3g.101757638delCA1388867356CEP97c.*667del (n.*667del)
c.*119del (n.*119del)
c.1032del (p.Val345SerfsTer4)
c.930del (p.Val311SerfsTer4)
c.926-173del (n.926-173del)
n.1525del
c.546del (p.Val183SerfsTer4)
c.1026del (p.Val343SerfsTer4)
n.1386del
c.816del (p.Val273SerfsTer4)
c.684del (p.Val229SerfsTer4)
c.1048+442del (n.1048+442del)
c.647del (n.647del)
n.1014del
c.1028-173del (n.1028-173del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757637C>ACA353875794CEP97c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.1031C>A (p.Pro344His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.926-174C>A (n.926-174C>A)
n.1524C>A
c.545C>A (p.Pro182His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.1385C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.1048+441C>A (n.1048+441C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.1013C>A
c.1028-174C>A (n.1028-174C>A)
3g.101757637C=CA1388867357CEP97c.*666C= (n.*666C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.926-174C= (n.926-174C=)
n.1524C=
c.545C= (p.Pro182=)
c.1025C= (p.Pro342=)
n.1385C=
c.815C= (p.Pro272=)
c.683C= (p.Pro228=)
c.1048+441C= (n.1048+441C=)
c.646C= (n.646C=)
n.1013C=
c.1028-174C= (n.1028-174C=)
3g.101757637C>GCA353875798CEP97c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.926-174C>G (n.926-174C>G)
n.1524C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1385C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.1048+441C>G (n.1048+441C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.1013C>G
c.1028-174C>G (n.1028-174C>G)
3g.101757637C>TCA2522059CEP97c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.926-174C>T (n.926-174C>T)
n.1524C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1385C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.1048+441C>T (n.1048+441C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.1013C>T
c.1028-174C>T (n.1028-174C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757638C>ACA434727527CEP97c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1032C>A (p.Pro344=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.926-173C>A (n.926-173C>A)
n.1525C>A
c.546C>A (p.Pro182=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.1386C>A
c.816C>A (p.Pro272=)
c.684C>A (p.Pro228=)
c.1048+442C>A (n.1048+442C>A)
c.647C>A (n.647C>A)
n.1014C>A
c.1028-173C>A (n.1028-173C>A)
3g.101757638C=CA1388867358CEP97c.*667C= (n.*667C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.1032C= (p.Pro344=)
c.930C= (p.Pro310=)
c.926-173C= (n.926-173C=)
n.1525C=
c.546C= (p.Pro182=)
c.1026C= (p.Pro342=)
n.1386C=
c.816C= (p.Pro272=)
c.684C= (p.Pro228=)
c.1048+442C= (n.1048+442C=)
c.647C= (n.647C=)
n.1014C=
c.1028-173C= (n.1028-173C=)
3g.101757638C>GCA434727528CEP97c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1032C>G (p.Pro344=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.926-173C>G (n.926-173C>G)
n.1525C>G
c.546C>G (p.Pro182=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.1386C>G
c.816C>G (p.Pro272=)
c.684C>G (p.Pro228=)
c.1048+442C>G (n.1048+442C>G)
c.647C>G (n.647C>G)
n.1014C>G
c.1028-173C>G (n.1028-173C>G)
3g.101757638C>TCA2522060CEP97c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1032C>T (p.Pro344=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.926-173C>T (n.926-173C>T)
n.1525C>T
c.546C>T (p.Pro182=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.1386C>T
c.816C>T (p.Pro272=)
c.684C>T (p.Pro228=)
c.1048+442C>T (n.1048+442C>T)
c.647C>T (n.647C>T)
n.1014C>T
c.1028-173C>T (n.1028-173C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.101757639G>ACA2522061CEP97c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.926-172G>A (n.926-172G>A)
n.1526G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
c.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1387G>A
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.1048+443G>A (n.1048+443G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
n.1015G>A
c.1028-172G>A (n.1028-172G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757639G>CCA353875806CEP97c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.926-172G>C (n.926-172G>C)
n.1526G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1387G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.1048+443G>C (n.1048+443G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
n.1015G>C
c.1028-172G>C (n.1028-172G>C)
3g.101757639G=CA1388867359CEP97c.*668G= (n.*668G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.931G= (p.Val311=)
c.926-172G= (n.926-172G=)
n.1526G=
c.547G= (p.Val183=)
c.1027G= (p.Val343=)
n.1387G=
c.817G= (p.Val273=)
c.685G= (p.Val229=)
c.1048+443G= (n.1048+443G=)
c.648G= (n.648G=)
n.1015G=
c.1028-172G= (n.1028-172G=)
3g.101757639G>TCA353875808CEP97c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.926-172G>T (n.926-172G>T)
n.1526G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
c.1027G>T (p.Val343Phe)
n.1387G>T
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.1048+443G>T (n.1048+443G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
n.1015G>T
c.1028-172G>T (n.1028-172G>T)
3g.101757640T>ACA353875811CEP97c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.926-171T>A (n.926-171T>A)
n.1527T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
c.1028T>A (p.Val343Asp)
n.1388T>A
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.1048+444T>A (n.1048+444T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
n.1016T>A
c.1028-171T>A (n.1028-171T>A)
3g.101757640T>CCA353875812CEP97c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.926-171T>C (n.926-171T>C)
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n.1016T>C
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 gnomAD v4
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n.1390A>T
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3g.101757643T>ACA353875828CEP97c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
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3g.101757643T>GCA353875832CEP97c.*672T>G (n.*672T>G)
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3g.101757644T>CCA434727554CEP97c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
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3g.101757644T>GCA353875835CEP97c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
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3g.101757645C>ACA353875837CEP97c.*674C>A (n.*674C>A)
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3g.101757645C=CA1388867360CEP97c.*674C= (n.*674C=)
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c.1028-166C= (n.1028-166C=)
3g.101757645C>GCA353875839CEP97c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
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c.*126C>T (n.*126C>T)
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c.937C>T (p.Gln313Ter)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757646A>CCA353875844CEP97c.*675A>C (n.*675A>C)
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c.1048+450A>C (n.1048+450A>C)
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n.1022A>C
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3g.101757646A>GCA353875845CEP97c.*675A>G (n.*675A>G)
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3g.101757646A>TCA353875847CEP97c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
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3g.101757647A=CA1388867361CEP97c.*676A= (n.*676A=)
c.*128A= (n.*128A=)
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3g.101757647A>CCA353875848CEP97c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.939A>C (p.Gln313His)
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c.1048+451A>C (n.1048+451A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
n.1023A>C
c.1028-164A>C (n.1028-164A>C)
3g.101757647A>GCA434727566CEP97c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.1041A>G (p.Gln347=)
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n.1534A>G
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n.1395A>G
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c.1048+451A>G (n.1048+451A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
n.1023A>G
c.1028-164A>G (n.1028-164A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.101757647A>TCA353875850CEP97c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.939A>T (p.Gln313His)
c.926-164A>T (n.926-164A>T)
n.1534A>T
c.555A>T (p.Gln185His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
n.1395A>T
c.825A>T (p.Gln275His)
c.693A>T (p.Gln231His)
c.1048+451A>T (n.1048+451A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
n.1023A>T
c.1028-164A>T (n.1028-164A>T)
3g.101757648G>ACA353875857CEP97c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
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 gnomAD v4
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3g.101757652A>TCA353875883CEP97c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
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c.*134T>A (n.*134T>A)
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n.1401T>A
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c.699T>A (p.Asn233Lys)
c.1048+457T>A (n.1048+457T>A)
c.662T>A (n.662T>A)
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c.1028-158T>A (n.1028-158T>A)
3g.101757653T>CCA434727603CEP97c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.1047T>C (p.Asn349=)
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n.1540T>C
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c.662T>C (n.662T>C)
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3g.101757653T>GCA353875890CEP97c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
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n.1401T>G
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c.699T>G (p.Asn233Lys)
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c.1028-158T>G (n.1028-158T>G)
3g.101757654T>ACA353875893CEP97c.*683T>A (n.*683T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
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n.1402T>A
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c.700T>A (p.Ser234Thr)
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c.663T>A (n.663T>A)
n.1030T>A
c.1028-157T>A (n.1028-157T>A)
3g.101757654T>CCA353875895CEP97c.*683T>C (n.*683T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.926-157T>C (n.926-157T>C)
n.1541T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.1402T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.1048+458T>C (n.1048+458T>C)
c.663T>C (n.663T>C)
n.1030T>C
c.1028-157T>C (n.1028-157T>C)
3g.101757654T>GCA353875896CEP97c.*683T>G (n.*683T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.926-157T>G (n.926-157T>G)
n.1541T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
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n.1402T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.1048+458T>G (n.1048+458T>G)
c.663T>G (n.663T>G)
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c.1028-157T>G (n.1028-157T>G)
3g.101757655C>ACA353875912CEP97c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.926-156C>A (n.926-156C>A)
n.1542C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
n.1403C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.1048+459C>A (n.1048+459C>A)
c.664C>A (n.664C>A)
n.1031C>A
c.1028-156C>A (n.1028-156C>A)
 COSMIC COSMIC
3g.101757655C>GCA353875898CEP97c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.926-156C>G (n.926-156C>G)
n.1542C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
n.1403C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.1048+459C>G (n.1048+459C>G)
c.664C>G (n.664C>G)
n.1031C>G
c.1028-156C>G (n.1028-156C>G)
3g.101757655C>TCA353875897CEP97c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.926-156C>T (n.926-156C>T)
n.1542C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
n.1403C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.1048+459C>T (n.1048+459C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
n.1031C>T
c.1028-156C>T (n.1028-156C>T)
3g.101757656T>ACA434727620CEP97c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.926-155T>A (n.926-155T>A)
n.1543T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
n.1404T>A
c.834T>A (p.Ser278=)
c.702T>A (p.Ser234=)
c.1048+460T>A (n.1048+460T>A)
c.665T>A (n.665T>A)
n.1032T>A
c.1028-155T>A (n.1028-155T>A)
3g.101757656T>CCA434727623CEP97c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.948T>C (p.Ser316=)
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n.1543T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
n.1404T>C
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c.702T>C (p.Ser234=)
c.1048+460T>C (n.1048+460T>C)
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n.1032T>C
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3g.101757656T>GCA434727626CEP97c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.1050T>G (p.Ser350=)
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n.1404T>G
c.834T>G (p.Ser278=)
c.702T>G (p.Ser234=)
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n.1032T>G
c.1028-155T>G (n.1028-155T>G)
 COSMIC COSMIC
3g.101757657T>ACA353875914CEP97c.*686T>A (n.*686T>A)
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c.666T>A (n.666T>A)
n.1033T>A
c.1028-154T>A (n.1028-154T>A)
3g.101757657T>CCA353875918CEP97c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.949T>C (p.Trp317Arg)
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n.1544T>C
c.565T>C (p.Trp189Arg)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
n.1405T>C
c.835T>C (p.Trp279Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.1048+461T>C (n.1048+461T>C)
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3g.101757657T>GCA353875916CEP97c.*686T>G (n.*686T>G)
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3g.101757658G>CCA353875926CEP97c.*687G>C (n.*687G>C)
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n.1034G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1036G>C
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c.669G>T (n.669G>T)
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c.*143T>C (n.*143T>C)
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c.926-149T>C (n.926-149T>C)
n.1549T>C
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c.1050T>C (p.Val350=)
n.1410T>C
c.840T>C (p.Val280=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.1048+466T>C (n.1048+466T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
n.1038T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.101757671C>ACA353876026CEP97c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.926-140C>A (n.926-140C>A)
n.1558C>A
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
n.1419C>A
c.849C>A (p.Asn283Lys)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.1048+475C>A (n.1048+475C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
n.1047C>A
c.1028-140C>A (n.1028-140C>A)
3g.101757671C>GCA353876028CEP97c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.926-140C>G (n.926-140C>G)
n.1558C>G
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
n.1419C>G
c.849C>G (p.Asn283Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.1048+475C>G (n.1048+475C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
n.1047C>G
c.1028-140C>G (n.1028-140C>G)
3g.101757671C>TCA434727711CEP97c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.926-140C>T (n.926-140C>T)
n.1558C>T
c.579C>T (p.Asn193=)
c.1059C>T (p.Asn353=)
n.1419C>T
c.849C>T (p.Asn283=)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.1048+475C>T (n.1048+475C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.1047C>T
c.1028-140C>T (n.1028-140C>T)
3g.101757672A=CA1388867367CEP97c.*701A= (n.*701A=)
c.*153A= (n.*153A=)
c.1066A= (p.Ser356=)
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c.850A= (p.Ser284=)
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n.1048A=
c.1028-139A= (n.1028-139A=)
3g.101757672A>CCA353876035CEP97c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.926-139A>C (n.926-139A>C)
n.1559A>C
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1420A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.1048+476A>C (n.1048+476A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
n.1048A>C
c.1028-139A>C (n.1028-139A>C)
3g.101757672A>GCA353876033CEP97c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.926-139A>G (n.926-139A>G)
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c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1420A>G
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c.1048+476A>G (n.1048+476A>G)
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n.1048A>G
c.1028-139A>G (n.1028-139A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.101757672A>TCA2522062CEP97c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.926-139A>T (n.926-139A>T)
n.1559A>T
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1420A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.1048+476A>T (n.1048+476A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
n.1048A>T
c.1028-139A>T (n.1028-139A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.101757673G>ACA353876038CEP97c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.926-138G>A (n.926-138G>A)
n.1560G>A
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1421G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.1048+477G>A (n.1048+477G>A)
c.682G>A (n.682G>A)
n.1049G>A
c.1028-138G>A (n.1028-138G>A)
 gnomAD v4
3g.101757673G>CCA353876040CEP97c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.926-138G>C (n.926-138G>C)
n.1560G>C
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1421G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.1048+477G>C (n.1048+477G>C)
c.682G>C (n.682G>C)
n.1049G>C
c.1028-138G>C (n.1028-138G>C)
3g.101757673G>TCA353876042CEP97c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.926-138G>T (n.926-138G>T)
n.1560G>T
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c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1421G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.1048+477G>T (n.1048+477G>T)
c.682G>T (n.682G>T)
n.1049G>T
c.1028-138G>T (n.1028-138G>T)
3g.101757674T>ACA353876053CEP97c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.1068T>A (p.Ser356Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.926-137T>A (n.926-137T>A)
n.1561T>A
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.1422T>A
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.1048+478T>A (n.1048+478T>A)
c.683T>A (n.683T>A)
n.1050T>A
c.1028-137T>A (n.1028-137T>A)
3g.101757674T>CCA434727733CEP97c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.926-137T>C (n.926-137T>C)
n.1561T>C
c.582T>C (p.Ser194=)
c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1422T>C
c.852T>C (p.Ser284=)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.1048+478T>C (n.1048+478T>C)
c.683T>C (n.683T>C)
n.1050T>C
c.1028-137T>C (n.1028-137T>C)
3g.101757674T>GCA353876056CEP97c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.1068T>G (p.Ser356Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.926-137T>G (n.926-137T>G)
n.1561T>G
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.1422T>G
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.1048+478T>G (n.1048+478T>G)
c.683T>G (n.683T>G)
n.1050T>G
c.1028-137T>G (n.1028-137T>G)
3g.101757675A>CCA353876057CEP97c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.1069A>C (p.Asn357His)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.926-136A>C (n.926-136A>C)
n.1562A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.1423A>C
c.853A>C (p.Asn285His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.1048+479A>C (n.1048+479A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
n.1051A>C
c.1028-136A>C (n.1028-136A>C)
3g.101757675A>GCA353876058CEP97c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.926-136A>G (n.926-136A>G)
n.1562A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.1423A>G
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.1048+479A>G (n.1048+479A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
n.1051A>G
c.1028-136A>G (n.1028-136A>G)
3g.101757675A>TCA353876059CEP97c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.926-136A>T (n.926-136A>T)
n.1562A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.1423A>T
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.1048+479A>T (n.1048+479A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
n.1051A>T
c.1028-136A>T (n.1028-136A>T)
3g.101757675_101757678delinsAATGCA1388867368CEP97c.*704_*707delinsAATG (n.*704_*707delinsAATG)
c.*156_*159delinsAATG (n.*156_*159delinsAATG)
c.1069_1072delinsAATG (p.Asn357=)
c.967_970delinsAATG (p.Asn323=)
c.926-136_926-133delinsAATG (n.926-136_926-133delinsAATG)
n.1562_1565delinsAATG
c.583_586delinsAATG (p.Asn195=)
c.1063_1066delinsAATG (p.Asn355=)
n.1423_1426delinsAATG
c.853_856delinsAATG (p.Asn285=)
c.721_724delinsAATG (p.Asn241=)
c.1048+479_1048+482delinsAATG (n.1048+479_1048+482delinsAATG)
c.684_687delinsAATG (n.684_687delinsAATG)
n.1051_1054delinsAATG
c.1028-136_1028-133delinsAATG (n.1028-136_1028-133delinsAATG)
3g.101757676A>CCA353876060CEP97c.*705A>C (n.*705A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.926-135A>C (n.926-135A>C)
n.1563A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.1424A>C
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.1048+480A>C (n.1048+480A>C)
c.685A>C (n.685A>C)
n.1052A>C
c.1028-135A>C (n.1028-135A>C)
3g.101757676A>GCA353876062CEP97c.*705A>G (n.*705A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.926-135A>G (n.926-135A>G)
n.1563A>G
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c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.1424A>G
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c.1048+480A>G (n.1048+480A>G)
c.685A>G (n.685A>G)
n.1052A>G
c.1028-135A>G (n.1028-135A>G)
3g.101757676A>TCA353876065CEP97c.*705A>T (n.*705A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.926-135A>T (n.926-135A>T)
n.1563A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.1424A>T
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.1048+480A>T (n.1048+480A>T)
c.685A>T (n.685A>T)
n.1052A>T
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3g.101757681_101757683delCA916966658CEP97c.*710_*712del (n.*710_*712del)
c.*162_*164del (n.*162_*164del)
c.1075_1077del (p.Asp359del)
c.973_975del (p.Asp325del)
c.926-130_926-128del (n.926-130_926-128del)
n.1568_1570del
c.589_591del (p.Asp197del)
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n.1429_1431del
c.859_861del (p.Asp287del)
c.727_729del (p.Asp243del)
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c.690_692del (n.690_692del)
n.1057_1059del
c.1028-130_1028-128del (n.1028-130_1028-128del)
 dbSNP
3g.101757677T>ACA353876076CEP97c.*706T>A (n.*706T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.969T>A (p.Asn323Lys)
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n.1564T>A
c.585T>A (p.Asn195Lys)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.1425T>A
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.1048+481T>A (n.1048+481T>A)
c.686T>A (n.686T>A)
n.1053T>A
c.1028-134T>A (n.1028-134T>A)
3g.101757677T>CCA434727751CEP97c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.1071T>C (p.Asn357=)
c.969T>C (p.Asn323=)
c.926-134T>C (n.926-134T>C)
n.1564T>C
c.585T>C (p.Asn195=)
c.1065T>C (p.Asn355=)
n.1425T>C
c.855T>C (p.Asn285=)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.1048+481T>C (n.1048+481T>C)
c.686T>C (n.686T>C)
n.1053T>C
c.1028-134T>C (n.1028-134T>C)
 dbSNP
3g.101757677T>GCA353876077CEP97c.*706T>G (n.*706T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.969T>G (p.Asn323Lys)
c.926-134T>G (n.926-134T>G)
n.1564T>G
c.585T>G (p.Asn195Lys)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
n.1425T>G
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.1048+481T>G (n.1048+481T>G)
c.686T>G (n.686T>G)
n.1053T>G
c.1028-134T>G (n.1028-134T>G)
 gnomAD v4
3g.101757677T=CA1388867369CEP97c.*706T= (n.*706T=)
c.*158T= (n.*158T=)
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c.926-134T= (n.926-134T=)
n.1564T=
c.585T= (p.Asn195=)
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n.1425T=
c.855T= (p.Asn285=)
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c.1028-134T= (n.1028-134T=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.101757680T>CCA434727762CEP97c.*709T>C (n.*709T>C)
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3g.101757680T>GCA353876097CEP97c.*709T>G (n.*709T>G)
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3g.101757681G>ACA353876103CEP97c.*710G>A (n.*710G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
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c.690G>A (n.690G>A)
n.1057G>A
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3g.101757681G>CCA353876106CEP97c.*710G>C (n.*710G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
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3g.101757681G>TCA353876109CEP97c.*710G>T (n.*710G>T)
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c.690G>T (n.690G>T)
n.1057G>T
c.1028-130G>T (n.1028-130G>T)
3g.101757682A>CCA353876112CEP97c.*711A>C (n.*711A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
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n.1430A>C
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c.691A>C (n.691A>C)
n.1058A>C
c.1028-129A>C (n.1028-129A>C)
3g.101757682A>GCA353876114CEP97c.*711A>G (n.*711A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
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c.691A>G (n.691A>G)
n.1058A>G
c.1028-129A>G (n.1028-129A>G)
3g.101757682A>TCA353876117CEP97c.*711A>T (n.*711A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.926-129A>T (n.926-129A>T)
n.1569A>T
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1430A>T
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.1048+486A>T (n.1048+486A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
n.1058A>T
c.1028-129A>T (n.1028-129A>T)
3g.101757683T>ACA353876119CEP97c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.926-128T>A (n.926-128T>A)
n.1570T>A
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1431T>A
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.1048+487T>A (n.1048+487T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
n.1059T>A
c.1028-128T>A (n.1028-128T>A)
 COSMIC COSMIC
3g.101757683T>CCA434727777CEP97c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1077T>C (p.Asp359=)
c.975T>C (p.Asp325=)
c.926-128T>C (n.926-128T>C)
n.1570T>C
c.591T>C (p.Asp197=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1431T>C
c.861T>C (p.Asp287=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.1048+487T>C (n.1048+487T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
n.1059T>C
c.1028-128T>C (n.1028-128T>C)
 dbSNP
3g.101757683T>GCA353876121CEP97c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.926-128T>G (n.926-128T>G)
n.1570T>G
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
n.1431T>G
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.1048+487T>G (n.1048+487T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
n.1059T>G
c.1028-128T>G (n.1028-128T>G)
3g.101757683T=CA1388867371CEP97c.*712T= (n.*712T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.1077T= (p.Asp359=)
c.975T= (p.Asp325=)
c.926-128T= (n.926-128T=)
n.1570T=
c.591T= (p.Asp197=)
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c.729T= (p.Asp243=)
c.1048+487T= (n.1048+487T=)
c.692T= (n.692T=)
n.1059T=
c.1028-128T= (n.1028-128T=)

Number of alleles fetched