Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.101757570_101757580del | CA2577840968 | CEP97 | c.*663-64_*663-54del (n.*663-64_*663-54del) c.*115-64_*115-54del (n.*115-64_*115-54del) c.1028-64_1028-54del (n.1028-64_1028-54del) c.926-64_926-54del (n.926-64_926-54del) c.926-241_926-231del (n.926-241_926-231del) n.1457_1467del c.542-64_542-54del (n.542-64_542-54del) c.1022-64_1022-54del (n.1022-64_1022-54del) n.1382-64_1382-54del c.812-64_812-54del (n.812-64_812-54del) c.680-64_680-54del (n.680-64_680-54del) c.1048+374_1048+384del (n.1048+374_1048+384del) c.643-64_643-54del (n.643-64_643-54del) n.1010-64_1010-54del c.1028-241_1028-231del (n.1028-241_1028-231del) | |
3 | g.101757579A= | CA1388867330 | CEP97 | c.*663-55A= (n.*663-55A=) c.*115-55A= (n.*115-55A=) c.1028-55A= (n.1028-55A=) c.926-55A= (n.926-55A=) c.926-232A= (n.926-232A=) n.1466A= c.542-55A= (n.542-55A=) c.1022-55A= (n.1022-55A=) n.1382-55A= c.812-55A= (n.812-55A=) c.680-55A= (n.680-55A=) c.1048+383A= (n.1048+383A=) c.643-55A= (n.643-55A=) n.1010-55A= c.1028-232A= (n.1028-232A=) | |
3 | g.101757579A>G | CA896210677 | CEP97 | c.*663-55A>G (n.*663-55A>G) c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.1028-55A>G (n.1028-55A>G) c.926-55A>G (n.926-55A>G) c.926-232A>G (n.926-232A>G) n.1466A>G c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.1022-55A>G (n.1022-55A>G) n.1382-55A>G c.812-55A>G (n.812-55A>G) c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.1048+383A>G (n.1048+383A>G) c.643-55A>G (n.643-55A>G) n.1010-55A>G c.1028-232A>G (n.1028-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757580T>A | CA1388867332 | CEP97 | c.*663-54T>A (n.*663-54T>A) c.*115-54T>A (n.*115-54T>A) c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) c.926-54T>A (n.926-54T>A) c.926-231T>A (n.926-231T>A) n.1467T>A c.542-54T>A (n.542-54T>A) c.1022-54T>A (n.1022-54T>A) n.1382-54T>A c.812-54T>A (n.812-54T>A) c.680-54T>A (n.680-54T>A) c.1048+384T>A (n.1048+384T>A) c.643-54T>A (n.643-54T>A) n.1010-54T>A c.1028-231T>A (n.1028-231T>A) | dbSNP |
3 | g.101757580T>G | CA2666802902 | CEP97 | c.*663-54T>G (n.*663-54T>G) c.*115-54T>G (n.*115-54T>G) c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) c.926-54T>G (n.926-54T>G) c.926-231T>G (n.926-231T>G) n.1467T>G c.542-54T>G (n.542-54T>G) c.1022-54T>G (n.1022-54T>G) n.1382-54T>G c.812-54T>G (n.812-54T>G) c.680-54T>G (n.680-54T>G) c.1048+384T>G (n.1048+384T>G) c.643-54T>G (n.643-54T>G) n.1010-54T>G c.1028-231T>G (n.1028-231T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757580T= | CA1388867331 | CEP97 | c.*663-54T= (n.*663-54T=) c.*115-54T= (n.*115-54T=) c.1028-54T= (n.1028-54T=) c.926-54T= (n.926-54T=) c.926-231T= (n.926-231T=) n.1467T= c.542-54T= (n.542-54T=) c.1022-54T= (n.1022-54T=) n.1382-54T= c.812-54T= (n.812-54T=) c.680-54T= (n.680-54T=) c.1048+384T= (n.1048+384T=) c.643-54T= (n.643-54T=) n.1010-54T= c.1028-231T= (n.1028-231T=) | |
3 | g.101757581A= | CA1388867334 | CEP97 | c.*663-53A= (n.*663-53A=) c.*115-53A= (n.*115-53A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) c.926-53A= (n.926-53A=) c.926-230A= (n.926-230A=) n.1468A= c.542-53A= (n.542-53A=) c.1022-53A= (n.1022-53A=) n.1382-53A= c.812-53A= (n.812-53A=) c.680-53A= (n.680-53A=) c.1048+385A= (n.1048+385A=) c.643-53A= (n.643-53A=) n.1010-53A= c.1028-230A= (n.1028-230A=) | |
3 | g.101757581A>G | CA1388867333 | CEP97 | c.*663-53A>G (n.*663-53A>G) c.*115-53A>G (n.*115-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.926-53A>G (n.926-53A>G) c.926-230A>G (n.926-230A>G) n.1468A>G c.542-53A>G (n.542-53A>G) c.1022-53A>G (n.1022-53A>G) n.1382-53A>G c.812-53A>G (n.812-53A>G) c.680-53A>G (n.680-53A>G) c.1048+385A>G (n.1048+385A>G) c.643-53A>G (n.643-53A>G) n.1010-53A>G c.1028-230A>G (n.1028-230A>G) | dbSNP |
3 | g.101757582_101757583delinsAC | CA1388867335 | CEP97 | c.*663-52_*663-51delinsAC (n.*663-52_*663-51delinsAC) c.*115-52_*115-51delinsAC (n.*115-52_*115-51delinsAC) c.1028-52_1028-51delinsAC (n.1028-52_1028-51delinsAC) c.926-52_926-51delinsAC (n.926-52_926-51delinsAC) c.926-229_926-228delinsAC (n.926-229_926-228delinsAC) n.1469_1470delinsAC c.542-52_542-51delinsAC (n.542-52_542-51delinsAC) c.1022-52_1022-51delinsAC (n.1022-52_1022-51delinsAC) n.1382-52_1382-51delinsAC c.812-52_812-51delinsAC (n.812-52_812-51delinsAC) c.680-52_680-51delinsAC (n.680-52_680-51delinsAC) c.1048+386_1048+387delinsAC (n.1048+386_1048+387delinsAC) c.643-52_643-51delinsAC (n.643-52_643-51delinsAC) n.1010-52_1010-51delinsAC c.1028-229_1028-228delinsAC (n.1028-229_1028-228delinsAC) | |
3 | g.101757583del | CA1388867338 | CEP97 | c.*663-51del (n.*663-51del) c.*115-51del (n.*115-51del) c.1028-51del (n.1028-51del) c.926-51del (n.926-51del) c.926-228del (n.926-228del) n.1470del c.542-51del (n.542-51del) c.1022-51del (n.1022-51del) n.1382-51del c.812-51del (n.812-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.1048+387del (n.1048+387del) c.643-51del (n.643-51del) n.1010-51del c.1028-228del (n.1028-228del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757583C>A | CA2666802903 | CEP97 | c.*663-51C>A (n.*663-51C>A) c.*115-51C>A (n.*115-51C>A) c.1028-51C>A (n.1028-51C>A) c.926-51C>A (n.926-51C>A) c.926-228C>A (n.926-228C>A) n.1470C>A c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) n.1382-51C>A c.812-51C>A (n.812-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.1048+387C>A (n.1048+387C>A) c.643-51C>A (n.643-51C>A) n.1010-51C>A c.1028-228C>A (n.1028-228C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757583C= | CA1388867336 | CEP97 | c.*663-51C= (n.*663-51C=) c.*115-51C= (n.*115-51C=) c.1028-51C= (n.1028-51C=) c.926-51C= (n.926-51C=) c.926-228C= (n.926-228C=) n.1470C= c.542-51C= (n.542-51C=) c.1022-51C= (n.1022-51C=) n.1382-51C= c.812-51C= (n.812-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) c.1048+387C= (n.1048+387C=) c.643-51C= (n.643-51C=) n.1010-51C= c.1028-228C= (n.1028-228C=) | |
3 | g.101757583C>G | CA2666802904 | CEP97 | c.*663-51C>G (n.*663-51C>G) c.*115-51C>G (n.*115-51C>G) c.1028-51C>G (n.1028-51C>G) c.926-51C>G (n.926-51C>G) c.926-228C>G (n.926-228C>G) n.1470C>G c.542-51C>G (n.542-51C>G) c.1022-51C>G (n.1022-51C>G) n.1382-51C>G c.812-51C>G (n.812-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) c.1048+387C>G (n.1048+387C>G) c.643-51C>G (n.643-51C>G) n.1010-51C>G c.1028-228C>G (n.1028-228C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757583C>T | CA1388867337 | CEP97 | c.*663-51C>T (n.*663-51C>T) c.*115-51C>T (n.*115-51C>T) c.1028-51C>T (n.1028-51C>T) c.926-51C>T (n.926-51C>T) c.926-228C>T (n.926-228C>T) n.1470C>T c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.1022-51C>T (n.1022-51C>T) n.1382-51C>T c.812-51C>T (n.812-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) c.1048+387C>T (n.1048+387C>T) c.643-51C>T (n.643-51C>T) n.1010-51C>T c.1028-228C>T (n.1028-228C>T) | dbSNP |
3 | g.101757585A= | CA1388867339 | CEP97 | c.*663-49A= (n.*663-49A=) c.*115-49A= (n.*115-49A=) c.1028-49A= (n.1028-49A=) c.926-49A= (n.926-49A=) c.926-226A= (n.926-226A=) n.1472A= c.542-49A= (n.542-49A=) c.1022-49A= (n.1022-49A=) n.1382-49A= c.812-49A= (n.812-49A=) c.680-49A= (n.680-49A=) c.1048+389A= (n.1048+389A=) c.643-49A= (n.643-49A=) n.1010-49A= c.1028-226A= (n.1028-226A=) | |
3 | g.101757585A>C | CA896210680 | CEP97 | c.*663-49A>C (n.*663-49A>C) c.*115-49A>C (n.*115-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.926-49A>C (n.926-49A>C) c.926-226A>C (n.926-226A>C) n.1472A>C c.542-49A>C (n.542-49A>C) c.1022-49A>C (n.1022-49A>C) n.1382-49A>C c.812-49A>C (n.812-49A>C) c.680-49A>C (n.680-49A>C) c.1048+389A>C (n.1048+389A>C) c.643-49A>C (n.643-49A>C) n.1010-49A>C c.1028-226A>C (n.1028-226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757585A>G | CA2522053 | CEP97 | c.*663-49A>G (n.*663-49A>G) c.*115-49A>G (n.*115-49A>G) c.1028-49A>G (n.1028-49A>G) c.926-49A>G (n.926-49A>G) c.926-226A>G (n.926-226A>G) n.1472A>G c.542-49A>G (n.542-49A>G) c.1022-49A>G (n.1022-49A>G) n.1382-49A>G c.812-49A>G (n.812-49A>G) c.680-49A>G (n.680-49A>G) c.1048+389A>G (n.1048+389A>G) c.643-49A>G (n.643-49A>G) n.1010-49A>G c.1028-226A>G (n.1028-226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.101757586A>G | CA2577840971 | CEP97 | c.*663-48A>G (n.*663-48A>G) c.*115-48A>G (n.*115-48A>G) c.1028-48A>G (n.1028-48A>G) c.926-48A>G (n.926-48A>G) c.926-225A>G (n.926-225A>G) n.1473A>G c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.1022-48A>G (n.1022-48A>G) n.1382-48A>G c.812-48A>G (n.812-48A>G) c.680-48A>G (n.680-48A>G) c.1048+390A>G (n.1048+390A>G) c.643-48A>G (n.643-48A>G) n.1010-48A>G c.1028-225A>G (n.1028-225A>G) | |
3 | g.101757587A>C | CA2666802906 | CEP97 | c.*663-47A>C (n.*663-47A>C) c.*115-47A>C (n.*115-47A>C) c.1028-47A>C (n.1028-47A>C) c.926-47A>C (n.926-47A>C) c.926-224A>C (n.926-224A>C) n.1474A>C c.542-47A>C (n.542-47A>C) c.1022-47A>C (n.1022-47A>C) n.1382-47A>C c.812-47A>C (n.812-47A>C) c.680-47A>C (n.680-47A>C) c.1048+391A>C (n.1048+391A>C) c.643-47A>C (n.643-47A>C) n.1010-47A>C c.1028-224A>C (n.1028-224A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757587A>G | CA2666802905 | CEP97 | c.*663-47A>G (n.*663-47A>G) c.*115-47A>G (n.*115-47A>G) c.1028-47A>G (n.1028-47A>G) c.926-47A>G (n.926-47A>G) c.926-224A>G (n.926-224A>G) n.1474A>G c.542-47A>G (n.542-47A>G) c.1022-47A>G (n.1022-47A>G) n.1382-47A>G c.812-47A>G (n.812-47A>G) c.680-47A>G (n.680-47A>G) c.1048+391A>G (n.1048+391A>G) c.643-47A>G (n.643-47A>G) n.1010-47A>G c.1028-224A>G (n.1028-224A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757590G>A | CA2666802907 | CEP97 | c.*663-44G>A (n.*663-44G>A) c.*115-44G>A (n.*115-44G>A) c.1028-44G>A (n.1028-44G>A) c.926-44G>A (n.926-44G>A) c.926-221G>A (n.926-221G>A) n.1477G>A c.542-44G>A (n.542-44G>A) c.1022-44G>A (n.1022-44G>A) n.1382-44G>A c.812-44G>A (n.812-44G>A) c.680-44G>A (n.680-44G>A) c.1048+394G>A (n.1048+394G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) n.1010-44G>A c.1028-221G>A (n.1028-221G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757590G= | CA1388867340 | CEP97 | c.*663-44G= (n.*663-44G=) c.*115-44G= (n.*115-44G=) c.1028-44G= (n.1028-44G=) c.926-44G= (n.926-44G=) c.926-221G= (n.926-221G=) n.1477G= c.542-44G= (n.542-44G=) c.1022-44G= (n.1022-44G=) n.1382-44G= c.812-44G= (n.812-44G=) c.680-44G= (n.680-44G=) c.1048+394G= (n.1048+394G=) c.643-44G= (n.643-44G=) n.1010-44G= c.1028-221G= (n.1028-221G=) | |
3 | g.101757590G>T | CA2522054 | CEP97 | c.*663-44G>T (n.*663-44G>T) c.*115-44G>T (n.*115-44G>T) c.1028-44G>T (n.1028-44G>T) c.926-44G>T (n.926-44G>T) c.926-221G>T (n.926-221G>T) n.1477G>T c.542-44G>T (n.542-44G>T) c.1022-44G>T (n.1022-44G>T) n.1382-44G>T c.812-44G>T (n.812-44G>T) c.680-44G>T (n.680-44G>T) c.1048+394G>T (n.1048+394G>T) c.643-44G>T (n.643-44G>T) n.1010-44G>T c.1028-221G>T (n.1028-221G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757592A>T | CA2577840972 | CEP97 | c.*663-42A>T (n.*663-42A>T) c.*115-42A>T (n.*115-42A>T) c.1028-42A>T (n.1028-42A>T) c.926-42A>T (n.926-42A>T) c.926-219A>T (n.926-219A>T) n.1479A>T c.542-42A>T (n.542-42A>T) c.1022-42A>T (n.1022-42A>T) n.1382-42A>T c.812-42A>T (n.812-42A>T) c.680-42A>T (n.680-42A>T) c.1048+396A>T (n.1048+396A>T) c.643-42A>T (n.643-42A>T) n.1010-42A>T c.1028-219A>T (n.1028-219A>T) | |
3 | g.101757593A>T | CA2577840973 | CEP97 | c.*663-41A>T (n.*663-41A>T) c.*115-41A>T (n.*115-41A>T) c.1028-41A>T (n.1028-41A>T) c.926-41A>T (n.926-41A>T) c.926-218A>T (n.926-218A>T) n.1480A>T c.542-41A>T (n.542-41A>T) c.1022-41A>T (n.1022-41A>T) n.1382-41A>T c.812-41A>T (n.812-41A>T) c.680-41A>T (n.680-41A>T) c.1048+397A>T (n.1048+397A>T) c.643-41A>T (n.643-41A>T) n.1010-41A>T c.1028-218A>T (n.1028-218A>T) | |
3 | g.101757594A>C | CA2666802908 | CEP97 | c.*663-40A>C (n.*663-40A>C) c.*115-40A>C (n.*115-40A>C) c.1028-40A>C (n.1028-40A>C) c.926-40A>C (n.926-40A>C) c.926-217A>C (n.926-217A>C) n.1481A>C c.542-40A>C (n.542-40A>C) c.1022-40A>C (n.1022-40A>C) n.1382-40A>C c.812-40A>C (n.812-40A>C) c.680-40A>C (n.680-40A>C) c.1048+398A>C (n.1048+398A>C) c.643-40A>C (n.643-40A>C) n.1010-40A>C c.1028-217A>C (n.1028-217A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757595C= | CA1388867341 | CEP97 | c.*663-39C= (n.*663-39C=) c.*115-39C= (n.*115-39C=) c.1028-39C= (n.1028-39C=) c.926-39C= (n.926-39C=) c.926-216C= (n.926-216C=) n.1482C= c.542-39C= (n.542-39C=) c.1022-39C= (n.1022-39C=) n.1382-39C= c.812-39C= (n.812-39C=) c.680-39C= (n.680-39C=) c.1048+399C= (n.1048+399C=) c.643-39C= (n.643-39C=) n.1010-39C= c.1028-216C= (n.1028-216C=) | |
3 | g.101757595C>T | CA2522055 | CEP97 | c.*663-39C>T (n.*663-39C>T) c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.1028-39C>T (n.1028-39C>T) c.926-39C>T (n.926-39C>T) c.926-216C>T (n.926-216C>T) n.1482C>T c.542-39C>T (n.542-39C>T) c.1022-39C>T (n.1022-39C>T) n.1382-39C>T c.812-39C>T (n.812-39C>T) c.680-39C>T (n.680-39C>T) c.1048+399C>T (n.1048+399C>T) c.643-39C>T (n.643-39C>T) n.1010-39C>T c.1028-216C>T (n.1028-216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757596A>T | CA2666802909 | CEP97 | c.*663-38A>T (n.*663-38A>T) c.*115-38A>T (n.*115-38A>T) c.1028-38A>T (n.1028-38A>T) c.926-38A>T (n.926-38A>T) c.926-215A>T (n.926-215A>T) n.1483A>T c.542-38A>T (n.542-38A>T) c.1022-38A>T (n.1022-38A>T) n.1382-38A>T c.812-38A>T (n.812-38A>T) c.680-38A>T (n.680-38A>T) c.1048+400A>T (n.1048+400A>T) c.643-38A>T (n.643-38A>T) n.1010-38A>T c.1028-215A>T (n.1028-215A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757597T>C | CA545494849 | CEP97 | c.*663-37T>C (n.*663-37T>C) c.*115-37T>C (n.*115-37T>C) c.1028-37T>C (n.1028-37T>C) c.926-37T>C (n.926-37T>C) c.926-214T>C (n.926-214T>C) n.1484T>C c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.1022-37T>C (n.1022-37T>C) n.1382-37T>C c.812-37T>C (n.812-37T>C) c.680-37T>C (n.680-37T>C) c.1048+401T>C (n.1048+401T>C) c.643-37T>C (n.643-37T>C) n.1010-37T>C c.1028-214T>C (n.1028-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.101757597T= | CA1388867342 | CEP97 | c.*663-37T= (n.*663-37T=) c.*115-37T= (n.*115-37T=) c.1028-37T= (n.1028-37T=) c.926-37T= (n.926-37T=) c.926-214T= (n.926-214T=) n.1484T= c.542-37T= (n.542-37T=) c.1022-37T= (n.1022-37T=) n.1382-37T= c.812-37T= (n.812-37T=) c.680-37T= (n.680-37T=) c.1048+401T= (n.1048+401T=) c.643-37T= (n.643-37T=) n.1010-37T= c.1028-214T= (n.1028-214T=) | |
3 | g.101757600A= | CA1388867343 | CEP97 | c.*663-34A= (n.*663-34A=) c.*115-34A= (n.*115-34A=) c.1028-34A= (n.1028-34A=) c.926-34A= (n.926-34A=) c.926-211A= (n.926-211A=) n.1487A= c.542-34A= (n.542-34A=) c.1022-34A= (n.1022-34A=) n.1382-34A= c.812-34A= (n.812-34A=) c.680-34A= (n.680-34A=) c.1048+404A= (n.1048+404A=) c.643-34A= (n.643-34A=) n.1010-34A= c.1028-211A= (n.1028-211A=) | |
3 | g.101757600A>C | CA2666802910 | CEP97 | c.*663-34A>C (n.*663-34A>C) c.*115-34A>C (n.*115-34A>C) c.1028-34A>C (n.1028-34A>C) c.926-34A>C (n.926-34A>C) c.926-211A>C (n.926-211A>C) n.1487A>C c.542-34A>C (n.542-34A>C) c.1022-34A>C (n.1022-34A>C) n.1382-34A>C c.812-34A>C (n.812-34A>C) c.680-34A>C (n.680-34A>C) c.1048+404A>C (n.1048+404A>C) c.643-34A>C (n.643-34A>C) n.1010-34A>C c.1028-211A>C (n.1028-211A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757600A>G | CA2522056 | CEP97 | c.*663-34A>G (n.*663-34A>G) c.*115-34A>G (n.*115-34A>G) c.1028-34A>G (n.1028-34A>G) c.926-34A>G (n.926-34A>G) c.926-211A>G (n.926-211A>G) n.1487A>G c.542-34A>G (n.542-34A>G) c.1022-34A>G (n.1022-34A>G) n.1382-34A>G c.812-34A>G (n.812-34A>G) c.680-34A>G (n.680-34A>G) c.1048+404A>G (n.1048+404A>G) c.643-34A>G (n.643-34A>G) n.1010-34A>G c.1028-211A>G (n.1028-211A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757600A>T | CA2666802911 | CEP97 | c.*663-34A>T (n.*663-34A>T) c.*115-34A>T (n.*115-34A>T) c.1028-34A>T (n.1028-34A>T) c.926-34A>T (n.926-34A>T) c.926-211A>T (n.926-211A>T) n.1487A>T c.542-34A>T (n.542-34A>T) c.1022-34A>T (n.1022-34A>T) n.1382-34A>T c.812-34A>T (n.812-34A>T) c.680-34A>T (n.680-34A>T) c.1048+404A>T (n.1048+404A>T) c.643-34A>T (n.643-34A>T) n.1010-34A>T c.1028-211A>T (n.1028-211A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757601G>C | CA2577840974 | CEP97 | c.*663-33G>C (n.*663-33G>C) c.*115-33G>C (n.*115-33G>C) c.1028-33G>C (n.1028-33G>C) c.926-33G>C (n.926-33G>C) c.926-210G>C (n.926-210G>C) n.1488G>C c.542-33G>C (n.542-33G>C) c.1022-33G>C (n.1022-33G>C) n.1382-33G>C c.812-33G>C (n.812-33G>C) c.680-33G>C (n.680-33G>C) c.1048+405G>C (n.1048+405G>C) c.643-33G>C (n.643-33G>C) n.1010-33G>C c.1028-210G>C (n.1028-210G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757601G>T | CA2666802912 | CEP97 | c.*663-33G>T (n.*663-33G>T) c.*115-33G>T (n.*115-33G>T) c.1028-33G>T (n.1028-33G>T) c.926-33G>T (n.926-33G>T) c.926-210G>T (n.926-210G>T) n.1488G>T c.542-33G>T (n.542-33G>T) c.1022-33G>T (n.1022-33G>T) n.1382-33G>T c.812-33G>T (n.812-33G>T) c.680-33G>T (n.680-33G>T) c.1048+405G>T (n.1048+405G>T) c.643-33G>T (n.643-33G>T) n.1010-33G>T c.1028-210G>T (n.1028-210G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757604G= | CA1388867344 | CEP97 | c.*663-30G= (n.*663-30G=) c.*115-30G= (n.*115-30G=) c.1028-30G= (n.1028-30G=) c.926-30G= (n.926-30G=) c.926-207G= (n.926-207G=) n.1491G= c.542-30G= (n.542-30G=) c.1022-30G= (n.1022-30G=) n.1382-30G= c.812-30G= (n.812-30G=) c.680-30G= (n.680-30G=) c.1048+408G= (n.1048+408G=) c.643-30G= (n.643-30G=) n.1010-30G= c.1028-207G= (n.1028-207G=) | |
3 | g.101757604G>T | CA1388867345 | CEP97 | c.*663-30G>T (n.*663-30G>T) c.*115-30G>T (n.*115-30G>T) c.1028-30G>T (n.1028-30G>T) c.926-30G>T (n.926-30G>T) c.926-207G>T (n.926-207G>T) n.1491G>T c.542-30G>T (n.542-30G>T) c.1022-30G>T (n.1022-30G>T) n.1382-30G>T c.812-30G>T (n.812-30G>T) c.680-30G>T (n.680-30G>T) c.1048+408G>T (n.1048+408G>T) c.643-30G>T (n.643-30G>T) n.1010-30G>T c.1028-207G>T (n.1028-207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757610A= | CA1388867346 | CEP97 | c.*663-24A= (n.*663-24A=) c.*115-24A= (n.*115-24A=) c.1028-24A= (n.1028-24A=) c.926-24A= (n.926-24A=) c.926-201A= (n.926-201A=) n.1497A= c.542-24A= (n.542-24A=) c.1022-24A= (n.1022-24A=) n.1382-24A= c.812-24A= (n.812-24A=) c.680-24A= (n.680-24A=) c.1048+414A= (n.1048+414A=) c.643-24A= (n.643-24A=) n.1010-24A= c.1028-201A= (n.1028-201A=) | |
3 | g.101757610A>G | CA2522057 | CEP97 | c.*663-24A>G (n.*663-24A>G) c.*115-24A>G (n.*115-24A>G) c.1028-24A>G (n.1028-24A>G) c.926-24A>G (n.926-24A>G) c.926-201A>G (n.926-201A>G) n.1497A>G c.542-24A>G (n.542-24A>G) c.1022-24A>G (n.1022-24A>G) n.1382-24A>G c.812-24A>G (n.812-24A>G) c.680-24A>G (n.680-24A>G) c.1048+414A>G (n.1048+414A>G) c.643-24A>G (n.643-24A>G) n.1010-24A>G c.1028-201A>G (n.1028-201A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757611T>C | CA2666802913 | CEP97 | c.*663-23T>C (n.*663-23T>C) c.*115-23T>C (n.*115-23T>C) c.1028-23T>C (n.1028-23T>C) c.926-23T>C (n.926-23T>C) c.926-200T>C (n.926-200T>C) n.1498T>C c.542-23T>C (n.542-23T>C) c.1022-23T>C (n.1022-23T>C) n.1382-23T>C c.812-23T>C (n.812-23T>C) c.680-23T>C (n.680-23T>C) c.1048+415T>C (n.1048+415T>C) c.643-23T>C (n.643-23T>C) n.1010-23T>C c.1028-200T>C (n.1028-200T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757612G>A | CA2577840975 | CEP97 | c.*663-22G>A (n.*663-22G>A) c.*115-22G>A (n.*115-22G>A) c.1028-22G>A (n.1028-22G>A) c.926-22G>A (n.926-22G>A) c.926-199G>A (n.926-199G>A) n.1499G>A c.542-22G>A (n.542-22G>A) c.1022-22G>A (n.1022-22G>A) n.1382-22G>A c.812-22G>A (n.812-22G>A) c.680-22G>A (n.680-22G>A) c.1048+416G>A (n.1048+416G>A) c.643-22G>A (n.643-22G>A) n.1010-22G>A c.1028-199G>A (n.1028-199G>A) | |
3 | g.101757612G>T | CA2666802914 | CEP97 | c.*663-22G>T (n.*663-22G>T) c.*115-22G>T (n.*115-22G>T) c.1028-22G>T (n.1028-22G>T) c.926-22G>T (n.926-22G>T) c.926-199G>T (n.926-199G>T) n.1499G>T c.542-22G>T (n.542-22G>T) c.1022-22G>T (n.1022-22G>T) n.1382-22G>T c.812-22G>T (n.812-22G>T) c.680-22G>T (n.680-22G>T) c.1048+416G>T (n.1048+416G>T) c.643-22G>T (n.643-22G>T) n.1010-22G>T c.1028-199G>T (n.1028-199G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757615A>G | CA2666802915 | CEP97 | c.*663-19A>G (n.*663-19A>G) c.*115-19A>G (n.*115-19A>G) c.1028-19A>G (n.1028-19A>G) c.926-19A>G (n.926-19A>G) c.926-196A>G (n.926-196A>G) n.1502A>G c.542-19A>G (n.542-19A>G) c.1022-19A>G (n.1022-19A>G) n.1382-19A>G c.812-19A>G (n.812-19A>G) c.680-19A>G (n.680-19A>G) c.1048+419A>G (n.1048+419A>G) c.643-19A>G (n.643-19A>G) n.1010-19A>G c.1028-196A>G (n.1028-196A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757616C= | CA1388867347 | CEP97 | c.*663-18C= (n.*663-18C=) c.*115-18C= (n.*115-18C=) c.1028-18C= (n.1028-18C=) c.926-18C= (n.926-18C=) c.926-195C= (n.926-195C=) n.1503C= c.542-18C= (n.542-18C=) c.1022-18C= (n.1022-18C=) n.1382-18C= c.812-18C= (n.812-18C=) c.680-18C= (n.680-18C=) c.1048+420C= (n.1048+420C=) c.643-18C= (n.643-18C=) n.1010-18C= c.1028-195C= (n.1028-195C=) | |
3 | g.101757616C>T | CA1388867348 | CEP97 | c.*663-18C>T (n.*663-18C>T) c.*115-18C>T (n.*115-18C>T) c.1028-18C>T (n.1028-18C>T) c.926-18C>T (n.926-18C>T) c.926-195C>T (n.926-195C>T) n.1503C>T c.542-18C>T (n.542-18C>T) c.1022-18C>T (n.1022-18C>T) n.1382-18C>T c.812-18C>T (n.812-18C>T) c.680-18C>T (n.680-18C>T) c.1048+420C>T (n.1048+420C>T) c.643-18C>T (n.643-18C>T) n.1010-18C>T c.1028-195C>T (n.1028-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757617T>C | CA2666802916 | CEP97 | c.*663-17T>C (n.*663-17T>C) c.*115-17T>C (n.*115-17T>C) c.1028-17T>C (n.1028-17T>C) c.926-17T>C (n.926-17T>C) c.926-194T>C (n.926-194T>C) n.1504T>C c.542-17T>C (n.542-17T>C) c.1022-17T>C (n.1022-17T>C) n.1382-17T>C c.812-17T>C (n.812-17T>C) c.680-17T>C (n.680-17T>C) c.1048+421T>C (n.1048+421T>C) c.643-17T>C (n.643-17T>C) n.1010-17T>C c.1028-194T>C (n.1028-194T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757618C>A | CA2666802917 | CEP97 | c.*663-16C>A (n.*663-16C>A) c.*115-16C>A (n.*115-16C>A) c.1028-16C>A (n.1028-16C>A) c.926-16C>A (n.926-16C>A) c.926-193C>A (n.926-193C>A) n.1505C>A c.542-16C>A (n.542-16C>A) c.1022-16C>A (n.1022-16C>A) n.1382-16C>A c.812-16C>A (n.812-16C>A) c.680-16C>A (n.680-16C>A) c.1048+422C>A (n.1048+422C>A) c.643-16C>A (n.643-16C>A) n.1010-16C>A c.1028-193C>A (n.1028-193C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757618C= | CA1388867349 | CEP97 | c.*663-16C= (n.*663-16C=) c.*115-16C= (n.*115-16C=) c.1028-16C= (n.1028-16C=) c.926-16C= (n.926-16C=) c.926-193C= (n.926-193C=) n.1505C= c.542-16C= (n.542-16C=) c.1022-16C= (n.1022-16C=) n.1382-16C= c.812-16C= (n.812-16C=) c.680-16C= (n.680-16C=) c.1048+422C= (n.1048+422C=) c.643-16C= (n.643-16C=) n.1010-16C= c.1028-193C= (n.1028-193C=) | |
3 | g.101757618C>G | CA2666802918 | CEP97 | c.*663-16C>G (n.*663-16C>G) c.*115-16C>G (n.*115-16C>G) c.1028-16C>G (n.1028-16C>G) c.926-16C>G (n.926-16C>G) c.926-193C>G (n.926-193C>G) n.1505C>G c.542-16C>G (n.542-16C>G) c.1022-16C>G (n.1022-16C>G) n.1382-16C>G c.812-16C>G (n.812-16C>G) c.680-16C>G (n.680-16C>G) c.1048+422C>G (n.1048+422C>G) c.643-16C>G (n.643-16C>G) n.1010-16C>G c.1028-193C>G (n.1028-193C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757618C>T | CA545494850 | CEP97 | c.*663-16C>T (n.*663-16C>T) c.*115-16C>T (n.*115-16C>T) c.1028-16C>T (n.1028-16C>T) c.926-16C>T (n.926-16C>T) c.926-193C>T (n.926-193C>T) n.1505C>T c.542-16C>T (n.542-16C>T) c.1022-16C>T (n.1022-16C>T) n.1382-16C>T c.812-16C>T (n.812-16C>T) c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.1048+422C>T (n.1048+422C>T) c.643-16C>T (n.643-16C>T) n.1010-16C>T c.1028-193C>T (n.1028-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757619T>C | CA1388867351 | CEP97 | c.*663-15T>C (n.*663-15T>C) c.*115-15T>C (n.*115-15T>C) c.1028-15T>C (n.1028-15T>C) c.926-15T>C (n.926-15T>C) c.926-192T>C (n.926-192T>C) n.1506T>C c.542-15T>C (n.542-15T>C) c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) n.1382-15T>C c.812-15T>C (n.812-15T>C) c.680-15T>C (n.680-15T>C) c.1048+423T>C (n.1048+423T>C) c.643-15T>C (n.643-15T>C) n.1010-15T>C c.1028-192T>C (n.1028-192T>C) | dbSNP |
3 | g.101757619T= | CA1388867350 | CEP97 | c.*663-15T= (n.*663-15T=) c.*115-15T= (n.*115-15T=) c.1028-15T= (n.1028-15T=) c.926-15T= (n.926-15T=) c.926-192T= (n.926-192T=) n.1506T= c.542-15T= (n.542-15T=) c.1022-15T= (n.1022-15T=) n.1382-15T= c.812-15T= (n.812-15T=) c.680-15T= (n.680-15T=) c.1048+423T= (n.1048+423T=) c.643-15T= (n.643-15T=) n.1010-15T= c.1028-192T= (n.1028-192T=) | |
3 | g.101757620G>A | CA2666802919 | CEP97 | c.*663-14G>A (n.*663-14G>A) c.*115-14G>A (n.*115-14G>A) c.1028-14G>A (n.1028-14G>A) c.926-14G>A (n.926-14G>A) c.926-191G>A (n.926-191G>A) n.1507G>A c.542-14G>A (n.542-14G>A) c.1022-14G>A (n.1022-14G>A) n.1382-14G>A c.812-14G>A (n.812-14G>A) c.680-14G>A (n.680-14G>A) c.1048+424G>A (n.1048+424G>A) c.643-14G>A (n.643-14G>A) n.1010-14G>A c.1028-191G>A (n.1028-191G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757620G>T | CA2666802920 | CEP97 | c.*663-14G>T (n.*663-14G>T) c.*115-14G>T (n.*115-14G>T) c.1028-14G>T (n.1028-14G>T) c.926-14G>T (n.926-14G>T) c.926-191G>T (n.926-191G>T) n.1507G>T c.542-14G>T (n.542-14G>T) c.1022-14G>T (n.1022-14G>T) n.1382-14G>T c.812-14G>T (n.812-14G>T) c.680-14G>T (n.680-14G>T) c.1048+424G>T (n.1048+424G>T) c.643-14G>T (n.643-14G>T) n.1010-14G>T c.1028-191G>T (n.1028-191G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757621T>C | CA545494852 | CEP97 | c.*663-13T>C (n.*663-13T>C) c.*115-13T>C (n.*115-13T>C) c.1028-13T>C (n.1028-13T>C) c.926-13T>C (n.926-13T>C) c.926-190T>C (n.926-190T>C) n.1508T>C c.542-13T>C (n.542-13T>C) c.1022-13T>C (n.1022-13T>C) n.1382-13T>C c.812-13T>C (n.812-13T>C) c.680-13T>C (n.680-13T>C) c.1048+425T>C (n.1048+425T>C) c.643-13T>C (n.643-13T>C) n.1010-13T>C c.1028-190T>C (n.1028-190T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757621T= | CA1388867352 | CEP97 | c.*663-13T= (n.*663-13T=) c.*115-13T= (n.*115-13T=) c.1028-13T= (n.1028-13T=) c.926-13T= (n.926-13T=) c.926-190T= (n.926-190T=) n.1508T= c.542-13T= (n.542-13T=) c.1022-13T= (n.1022-13T=) n.1382-13T= c.812-13T= (n.812-13T=) c.680-13T= (n.680-13T=) c.1048+425T= (n.1048+425T=) c.643-13T= (n.643-13T=) n.1010-13T= c.1028-190T= (n.1028-190T=) | |
3 | g.101757623G>A | CA2666802921 | CEP97 | c.*663-11G>A (n.*663-11G>A) c.*115-11G>A (n.*115-11G>A) c.1028-11G>A (n.1028-11G>A) c.926-11G>A (n.926-11G>A) c.926-188G>A (n.926-188G>A) n.1510G>A c.542-11G>A (n.542-11G>A) c.1022-11G>A (n.1022-11G>A) n.1382-11G>A c.812-11G>A (n.812-11G>A) c.680-11G>A (n.680-11G>A) c.1048+427G>A (n.1048+427G>A) c.643-11G>A (n.643-11G>A) n.1010-11G>A c.1028-188G>A (n.1028-188G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757623G= | CA1388867353 | CEP97 | c.*663-11G= (n.*663-11G=) c.*115-11G= (n.*115-11G=) c.1028-11G= (n.1028-11G=) c.926-11G= (n.926-11G=) c.926-188G= (n.926-188G=) n.1510G= c.542-11G= (n.542-11G=) c.1022-11G= (n.1022-11G=) n.1382-11G= c.812-11G= (n.812-11G=) c.680-11G= (n.680-11G=) c.1048+427G= (n.1048+427G=) c.643-11G= (n.643-11G=) n.1010-11G= c.1028-188G= (n.1028-188G=) | |
3 | g.101757623G>T | CA545494853 | CEP97 | c.*663-11G>T (n.*663-11G>T) c.*115-11G>T (n.*115-11G>T) c.1028-11G>T (n.1028-11G>T) c.926-11G>T (n.926-11G>T) c.926-188G>T (n.926-188G>T) n.1510G>T c.542-11G>T (n.542-11G>T) c.1022-11G>T (n.1022-11G>T) n.1382-11G>T c.812-11G>T (n.812-11G>T) c.680-11G>T (n.680-11G>T) c.1048+427G>T (n.1048+427G>T) c.643-11G>T (n.643-11G>T) n.1010-11G>T c.1028-188G>T (n.1028-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757624A>C | CA2666802922 | CEP97 | c.*663-10A>C (n.*663-10A>C) c.*115-10A>C (n.*115-10A>C) c.1028-10A>C (n.1028-10A>C) c.926-10A>C (n.926-10A>C) c.926-187A>C (n.926-187A>C) n.1511A>C c.542-10A>C (n.542-10A>C) c.1022-10A>C (n.1022-10A>C) n.1382-10A>C c.812-10A>C (n.812-10A>C) c.680-10A>C (n.680-10A>C) c.1048+428A>C (n.1048+428A>C) c.643-10A>C (n.643-10A>C) n.1010-10A>C c.1028-187A>C (n.1028-187A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757625T>G | CA2522058 | CEP97 | c.*663-9T>G (n.*663-9T>G) c.*115-9T>G (n.*115-9T>G) c.1028-9T>G (n.1028-9T>G) c.926-9T>G (n.926-9T>G) c.926-186T>G (n.926-186T>G) n.1512T>G c.542-9T>G (n.542-9T>G) c.1022-9T>G (n.1022-9T>G) n.1382-9T>G c.812-9T>G (n.812-9T>G) c.680-9T>G (n.680-9T>G) c.1048+429T>G (n.1048+429T>G) c.643-9T>G (n.643-9T>G) n.1010-9T>G c.1028-186T>G (n.1028-186T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757625T= | CA1388867354 | CEP97 | c.*663-9T= (n.*663-9T=) c.*115-9T= (n.*115-9T=) c.1028-9T= (n.1028-9T=) c.926-9T= (n.926-9T=) c.926-186T= (n.926-186T=) n.1512T= c.542-9T= (n.542-9T=) c.1022-9T= (n.1022-9T=) n.1382-9T= c.812-9T= (n.812-9T=) c.680-9T= (n.680-9T=) c.1048+429T= (n.1048+429T=) c.643-9T= (n.643-9T=) n.1010-9T= c.1028-186T= (n.1028-186T=) | |
3 | g.101757626T>G | CA2666802923 | CEP97 | c.*663-8T>G (n.*663-8T>G) c.*115-8T>G (n.*115-8T>G) c.1028-8T>G (n.1028-8T>G) c.926-8T>G (n.926-8T>G) c.926-185T>G (n.926-185T>G) n.1513T>G c.542-8T>G (n.542-8T>G) c.1022-8T>G (n.1022-8T>G) n.1382-8T>G c.812-8T>G (n.812-8T>G) c.680-8T>G (n.680-8T>G) c.1048+430T>G (n.1048+430T>G) c.643-8T>G (n.643-8T>G) n.1010-8T>G c.1028-185T>G (n.1028-185T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757632A>C | CA353875756 | CEP97 | c.*663-2A>C (n.*663-2A>C) c.*115-2A>C (n.*115-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) c.926-179A>C (n.926-179A>C) n.1519A>C c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) n.1382-2A>C c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.1048+436A>C (n.1048+436A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.1010-2A>C c.1028-179A>C (n.1028-179A>C) | |
3 | g.101757632A>G | CA353875759 | CEP97 | c.*663-2A>G (n.*663-2A>G) c.*115-2A>G (n.*115-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) c.926-179A>G (n.926-179A>G) n.1519A>G c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) n.1382-2A>G c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.1048+436A>G (n.1048+436A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.1010-2A>G c.1028-179A>G (n.1028-179A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757632A>T | CA353875760 | CEP97 | c.*663-2A>T (n.*663-2A>T) c.*115-2A>T (n.*115-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) c.926-179A>T (n.926-179A>T) n.1519A>T c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) n.1382-2A>T c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.1048+436A>T (n.1048+436A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.1010-2A>T c.1028-179A>T (n.1028-179A>T) | |
3 | g.101757633G>A | CA353875764 | CEP97 | c.*663-1G>A (n.*663-1G>A) c.*115-1G>A (n.*115-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) c.926-178G>A (n.926-178G>A) n.1520G>A c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) n.1382-1G>A c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.1048+437G>A (n.1048+437G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.1010-1G>A c.1028-178G>A (n.1028-178G>A) | |
3 | g.101757633G>C | CA353875766 | CEP97 | c.*663-1G>C (n.*663-1G>C) c.*115-1G>C (n.*115-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) c.926-178G>C (n.926-178G>C) n.1520G>C c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) n.1382-1G>C c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.1048+437G>C (n.1048+437G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.1010-1G>C c.1028-178G>C (n.1028-178G>C) | |
3 | g.101757633G>T | CA353875768 | CEP97 | c.*663-1G>T (n.*663-1G>T) c.*115-1G>T (n.*115-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.926-1G>T (n.926-1G>T) c.926-178G>T (n.926-178G>T) n.1520G>T c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) n.1382-1G>T c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.1048+437G>T (n.1048+437G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.1010-1G>T c.1028-178G>T (n.1028-178G>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757634A>C | CA353875770 | CEP97 | c.*663A>C (n.*663A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.926-177A>C (n.926-177A>C) n.1521A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1382A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1048+438A>C (n.1048+438A>C) c.643A>C (n.643A>C) n.1010A>C c.1028-177A>C (n.1028-177A>C) | |
3 | g.101757634A>G | CA353875772 | CEP97 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.926-177A>G (n.926-177A>G) n.1521A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1382A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1048+438A>G (n.1048+438A>G) c.643A>G (n.643A>G) n.1010A>G c.1028-177A>G (n.1028-177A>G) | |
3 | g.101757634A>T | CA353875774 | CEP97 | c.*663A>T (n.*663A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.926-177A>T (n.926-177A>T) n.1521A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1382A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1048+438A>T (n.1048+438A>T) c.643A>T (n.643A>T) n.1010A>T c.1028-177A>T (n.1028-177A>T) | |
3 | g.101757635A>C | CA353875778 | CEP97 | c.*664A>C (n.*664A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.926-176A>C (n.926-176A>C) n.1522A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1383A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1048+439A>C (n.1048+439A>C) c.644A>C (n.644A>C) n.1011A>C c.1028-176A>C (n.1028-176A>C) | |
3 | g.101757635A>G | CA434727517 | CEP97 | c.*664A>G (n.*664A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1029A>G (p.Glu343=) c.927A>G (p.Glu309=) c.926-176A>G (n.926-176A>G) n.1522A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1383A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1048+439A>G (n.1048+439A>G) c.644A>G (n.644A>G) n.1011A>G c.1028-176A>G (n.1028-176A>G) | |
3 | g.101757635A>T | CA353875786 | CEP97 | c.*664A>T (n.*664A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.926-176A>T (n.926-176A>T) n.1522A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1383A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1048+439A>T (n.1048+439A>T) c.644A>T (n.644A>T) n.1011A>T c.1028-176A>T (n.1028-176A>T) | |
3 | g.101757635_101757636delinsAC | CA1388867355 | CEP97 | c.*664_*665delinsAC (n.*664_*665delinsAC) c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC) c.1029_1030delinsAC (p.Glu343=) c.927_928delinsAC (p.Glu309=) c.926-176_926-175delinsAC (n.926-176_926-175delinsAC) n.1522_1523delinsAC c.543_544delinsAC (p.Glu181=) c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=) n.1383_1384delinsAC c.813_814delinsAC (p.Glu271=) c.681_682delinsAC (p.Glu227=) c.1048+439_1048+440delinsAC (n.1048+439_1048+440delinsAC) c.644_645delinsAC (n.644_645delinsAC) n.1011_1012delinsAC c.1028-176_1028-175delinsAC (n.1028-176_1028-175delinsAC) | |
3 | g.101757636C>A | CA353875789 | CEP97 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.926-175C>A (n.926-175C>A) n.1523C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1384C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1048+440C>A (n.1048+440C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.1012C>A c.1028-175C>A (n.1028-175C>A) | |
3 | g.101757636C>G | CA353875791 | CEP97 | c.*665C>G (n.*665C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.926-175C>G (n.926-175C>G) n.1523C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1384C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1048+440C>G (n.1048+440C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.1012C>G c.1028-175C>G (n.1028-175C>G) | |
3 | g.101757636C>T | CA353875790 | CEP97 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.926-175C>T (n.926-175C>T) n.1523C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1384C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1048+440C>T (n.1048+440C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.1012C>T c.1028-175C>T (n.1028-175C>T) | |
3 | g.101757638del | CA1388867356 | CEP97 | c.*667del (n.*667del) c.*119del (n.*119del) c.1032del (p.Val345SerfsTer4) c.930del (p.Val311SerfsTer4) c.926-173del (n.926-173del) n.1525del c.546del (p.Val183SerfsTer4) c.1026del (p.Val343SerfsTer4) n.1386del c.816del (p.Val273SerfsTer4) c.684del (p.Val229SerfsTer4) c.1048+442del (n.1048+442del) c.647del (n.647del) n.1014del c.1028-173del (n.1028-173del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757637C>A | CA353875794 | CEP97 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.929C>A (p.Pro310His) c.926-174C>A (n.926-174C>A) n.1524C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1385C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1048+441C>A (n.1048+441C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.1013C>A c.1028-174C>A (n.1028-174C>A) | |
3 | g.101757637C= | CA1388867357 | CEP97 | c.*666C= (n.*666C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.929C= (p.Pro310=) c.926-174C= (n.926-174C=) n.1524C= c.545C= (p.Pro182=) c.1025C= (p.Pro342=) n.1385C= c.815C= (p.Pro272=) c.683C= (p.Pro228=) c.1048+441C= (n.1048+441C=) c.646C= (n.646C=) n.1013C= c.1028-174C= (n.1028-174C=) | |
3 | g.101757637C>G | CA353875798 | CEP97 | c.*666C>G (n.*666C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.926-174C>G (n.926-174C>G) n.1524C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1385C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1048+441C>G (n.1048+441C>G) c.646C>G (n.646C>G) n.1013C>G c.1028-174C>G (n.1028-174C>G) | |
3 | g.101757637C>T | CA2522059 | CEP97 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.926-174C>T (n.926-174C>T) n.1524C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1385C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1048+441C>T (n.1048+441C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.1013C>T c.1028-174C>T (n.1028-174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757638C>A | CA434727527 | CEP97 | c.*667C>A (n.*667C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1032C>A (p.Pro344=) c.930C>A (p.Pro310=) c.926-173C>A (n.926-173C>A) n.1525C>A c.546C>A (p.Pro182=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.1386C>A c.816C>A (p.Pro272=) c.684C>A (p.Pro228=) c.1048+442C>A (n.1048+442C>A) c.647C>A (n.647C>A) n.1014C>A c.1028-173C>A (n.1028-173C>A) | |
3 | g.101757638C= | CA1388867358 | CEP97 | c.*667C= (n.*667C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1032C= (p.Pro344=) c.930C= (p.Pro310=) c.926-173C= (n.926-173C=) n.1525C= c.546C= (p.Pro182=) c.1026C= (p.Pro342=) n.1386C= c.816C= (p.Pro272=) c.684C= (p.Pro228=) c.1048+442C= (n.1048+442C=) c.647C= (n.647C=) n.1014C= c.1028-173C= (n.1028-173C=) | |
3 | g.101757638C>G | CA434727528 | CEP97 | c.*667C>G (n.*667C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.1032C>G (p.Pro344=) c.930C>G (p.Pro310=) c.926-173C>G (n.926-173C>G) n.1525C>G c.546C>G (p.Pro182=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.1386C>G c.816C>G (p.Pro272=) c.684C>G (p.Pro228=) c.1048+442C>G (n.1048+442C>G) c.647C>G (n.647C>G) n.1014C>G c.1028-173C>G (n.1028-173C>G) | |
3 | g.101757638C>T | CA2522060 | CEP97 | c.*667C>T (n.*667C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1032C>T (p.Pro344=) c.930C>T (p.Pro310=) c.926-173C>T (n.926-173C>T) n.1525C>T c.546C>T (p.Pro182=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.1386C>T c.816C>T (p.Pro272=) c.684C>T (p.Pro228=) c.1048+442C>T (n.1048+442C>T) c.647C>T (n.647C>T) n.1014C>T c.1028-173C>T (n.1028-173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.101757639G>A | CA2522061 | CEP97 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.926-172G>A (n.926-172G>A) n.1526G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1387G>A c.817G>A (p.Val273Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.1048+443G>A (n.1048+443G>A) c.648G>A (n.648G>A) n.1015G>A c.1028-172G>A (n.1028-172G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757639G>C | CA353875806 | CEP97 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.926-172G>C (n.926-172G>C) n.1526G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1387G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.1048+443G>C (n.1048+443G>C) c.648G>C (n.648G>C) n.1015G>C c.1028-172G>C (n.1028-172G>C) | |
3 | g.101757639G= | CA1388867359 | CEP97 | c.*668G= (n.*668G=) c.*120G= (n.*120G=) c.1033G= (p.Val345=) c.931G= (p.Val311=) c.926-172G= (n.926-172G=) n.1526G= c.547G= (p.Val183=) c.1027G= (p.Val343=) n.1387G= c.817G= (p.Val273=) c.685G= (p.Val229=) c.1048+443G= (n.1048+443G=) c.648G= (n.648G=) n.1015G= c.1028-172G= (n.1028-172G=) | |
3 | g.101757639G>T | CA353875808 | CEP97 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.926-172G>T (n.926-172G>T) n.1526G>T c.547G>T (p.Val183Phe) c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1387G>T c.817G>T (p.Val273Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) c.1048+443G>T (n.1048+443G>T) c.648G>T (n.648G>T) n.1015G>T c.1028-172G>T (n.1028-172G>T) | |
3 | g.101757640T>A | CA353875811 | CEP97 | c.*669T>A (n.*669T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.926-171T>A (n.926-171T>A) n.1527T>A c.548T>A (p.Val183Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1388T>A c.818T>A (p.Val273Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) c.1048+444T>A (n.1048+444T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.1016T>A c.1028-171T>A (n.1028-171T>A) | |
3 | g.101757640T>C | CA353875812 | CEP97 | c.*669T>C (n.*669T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.926-171T>C (n.926-171T>C) n.1527T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1388T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.1048+444T>C (n.1048+444T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.1016T>C c.1028-171T>C (n.1028-171T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757640T>G | CA353875815 | CEP97 | c.*669T>G (n.*669T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.926-171T>G (n.926-171T>G) n.1527T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1388T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.1048+444T>G (n.1048+444T>G) c.649T>G (n.649T>G) n.1016T>G c.1028-171T>G (n.1028-171T>G) | |
3 | g.101757641C>A | CA434727538 | CEP97 | c.*670C>A (n.*670C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1035C>A (p.Val345=) c.933C>A (p.Val311=) c.926-170C>A (n.926-170C>A) n.1528C>A c.549C>A (p.Val183=) c.1029C>A (p.Val343=) n.1389C>A c.819C>A (p.Val273=) c.687C>A (p.Val229=) c.1048+445C>A (n.1048+445C>A) c.650C>A (n.650C>A) n.1017C>A c.1028-170C>A (n.1028-170C>A) | |
3 | g.101757641C>G | CA434727540 | CEP97 | c.*670C>G (n.*670C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1035C>G (p.Val345=) c.933C>G (p.Val311=) c.926-170C>G (n.926-170C>G) n.1528C>G c.549C>G (p.Val183=) c.1029C>G (p.Val343=) n.1389C>G c.819C>G (p.Val273=) c.687C>G (p.Val229=) c.1048+445C>G (n.1048+445C>G) c.650C>G (n.650C>G) n.1017C>G c.1028-170C>G (n.1028-170C>G) | |
3 | g.101757641C>T | CA434727542 | CEP97 | c.*670C>T (n.*670C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1035C>T (p.Val345=) c.933C>T (p.Val311=) c.926-170C>T (n.926-170C>T) n.1528C>T c.549C>T (p.Val183=) c.1029C>T (p.Val343=) n.1389C>T c.819C>T (p.Val273=) c.687C>T (p.Val229=) c.1048+445C>T (n.1048+445C>T) c.650C>T (n.650C>T) n.1017C>T c.1028-170C>T (n.1028-170C>T) | |
3 | g.101757642A>C | CA353875821 | CEP97 | c.*671A>C (n.*671A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.926-169A>C (n.926-169A>C) n.1529A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1390A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1048+446A>C (n.1048+446A>C) c.651A>C (n.651A>C) n.1018A>C c.1028-169A>C (n.1028-169A>C) | |
3 | g.101757642A>G | CA353875826 | CEP97 | c.*671A>G (n.*671A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.926-169A>G (n.926-169A>G) n.1529A>G c.550A>G (p.Ile184Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1390A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.1048+446A>G (n.1048+446A>G) c.651A>G (n.651A>G) n.1018A>G c.1028-169A>G (n.1028-169A>G) | |
3 | g.101757642A>T | CA353875818 | CEP97 | c.*671A>T (n.*671A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.926-169A>T (n.926-169A>T) n.1529A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1390A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1048+446A>T (n.1048+446A>T) c.651A>T (n.651A>T) n.1018A>T c.1028-169A>T (n.1028-169A>T) | |
3 | g.101757643T>A | CA353875828 | CEP97 | c.*672T>A (n.*672T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.926-168T>A (n.926-168T>A) n.1530T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1391T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1048+447T>A (n.1048+447T>A) c.652T>A (n.652T>A) n.1019T>A c.1028-168T>A (n.1028-168T>A) | |
3 | g.101757643T>C | CA353875830 | CEP97 | c.*672T>C (n.*672T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.926-168T>C (n.926-168T>C) n.1530T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1391T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1048+447T>C (n.1048+447T>C) c.652T>C (n.652T>C) n.1019T>C c.1028-168T>C (n.1028-168T>C) | |
3 | g.101757643T>G | CA353875832 | CEP97 | c.*672T>G (n.*672T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.926-168T>G (n.926-168T>G) n.1530T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1391T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1048+447T>G (n.1048+447T>G) c.652T>G (n.652T>G) n.1019T>G c.1028-168T>G (n.1028-168T>G) | |
3 | g.101757644T>A | CA434727552 | CEP97 | c.*673T>A (n.*673T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) c.936T>A (p.Ile312=) c.926-167T>A (n.926-167T>A) n.1531T>A c.552T>A (p.Ile184=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.1392T>A c.822T>A (p.Ile274=) c.690T>A (p.Ile230=) c.1048+448T>A (n.1048+448T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.1020T>A c.1028-167T>A (n.1028-167T>A) | |
3 | g.101757644T>C | CA434727554 | CEP97 | c.*673T>C (n.*673T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) c.936T>C (p.Ile312=) c.926-167T>C (n.926-167T>C) n.1531T>C c.552T>C (p.Ile184=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.1392T>C c.822T>C (p.Ile274=) c.690T>C (p.Ile230=) c.1048+448T>C (n.1048+448T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.1020T>C c.1028-167T>C (n.1028-167T>C) | |
3 | g.101757644T>G | CA353875835 | CEP97 | c.*673T>G (n.*673T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.936T>G (p.Ile312Met) c.926-167T>G (n.926-167T>G) n.1531T>G c.552T>G (p.Ile184Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.1392T>G c.822T>G (p.Ile274Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.1048+448T>G (n.1048+448T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.1020T>G c.1028-167T>G (n.1028-167T>G) | |
3 | g.101757645C>A | CA353875837 | CEP97 | c.*674C>A (n.*674C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.926-166C>A (n.926-166C>A) n.1532C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1393C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.1048+449C>A (n.1048+449C>A) c.654C>A (n.654C>A) n.1021C>A c.1028-166C>A (n.1028-166C>A) | |
3 | g.101757645C= | CA1388867360 | CEP97 | c.*674C= (n.*674C=) c.*126C= (n.*126C=) c.1039C= (p.Gln347=) c.937C= (p.Gln313=) c.926-166C= (n.926-166C=) n.1532C= c.553C= (p.Gln185=) c.1033C= (p.Gln345=) n.1393C= c.823C= (p.Gln275=) c.691C= (p.Gln231=) c.1048+449C= (n.1048+449C=) c.654C= (n.654C=) n.1021C= c.1028-166C= (n.1028-166C=) | |
3 | g.101757645C>G | CA353875839 | CEP97 | c.*674C>G (n.*674C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.926-166C>G (n.926-166C>G) n.1532C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1393C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.1048+449C>G (n.1048+449C>G) c.654C>G (n.654C>G) n.1021C>G c.1028-166C>G (n.1028-166C>G) | |
3 | g.101757645C>T | CA353875840 | CEP97 | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.926-166C>T (n.926-166C>T) n.1532C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1393C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.1048+449C>T (n.1048+449C>T) c.654C>T (n.654C>T) n.1021C>T c.1028-166C>T (n.1028-166C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757646A>C | CA353875844 | CEP97 | c.*675A>C (n.*675A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.926-165A>C (n.926-165A>C) n.1533A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1394A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.1048+450A>C (n.1048+450A>C) c.655A>C (n.655A>C) n.1022A>C c.1028-165A>C (n.1028-165A>C) | |
3 | g.101757646A>G | CA353875845 | CEP97 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.926-165A>G (n.926-165A>G) n.1533A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1394A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.1048+450A>G (n.1048+450A>G) c.655A>G (n.655A>G) n.1022A>G c.1028-165A>G (n.1028-165A>G) | |
3 | g.101757646A>T | CA353875847 | CEP97 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.926-165A>T (n.926-165A>T) n.1533A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1394A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.1048+450A>T (n.1048+450A>T) c.655A>T (n.655A>T) n.1022A>T c.1028-165A>T (n.1028-165A>T) | |
3 | g.101757647A= | CA1388867361 | CEP97 | c.*676A= (n.*676A=) c.*128A= (n.*128A=) c.1041A= (p.Gln347=) c.939A= (p.Gln313=) c.926-164A= (n.926-164A=) n.1534A= c.555A= (p.Gln185=) c.1035A= (p.Gln345=) n.1395A= c.825A= (p.Gln275=) c.693A= (p.Gln231=) c.1048+451A= (n.1048+451A=) c.656A= (n.656A=) n.1023A= c.1028-164A= (n.1028-164A=) | |
3 | g.101757647A>C | CA353875848 | CEP97 | c.*676A>C (n.*676A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1041A>C (p.Gln347His) c.939A>C (p.Gln313His) c.926-164A>C (n.926-164A>C) n.1534A>C c.555A>C (p.Gln185His) c.1035A>C (p.Gln345His) n.1395A>C c.825A>C (p.Gln275His) c.693A>C (p.Gln231His) c.1048+451A>C (n.1048+451A>C) c.656A>C (n.656A>C) n.1023A>C c.1028-164A>C (n.1028-164A>C) | |
3 | g.101757647A>G | CA434727566 | CEP97 | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1041A>G (p.Gln347=) c.939A>G (p.Gln313=) c.926-164A>G (n.926-164A>G) n.1534A>G c.555A>G (p.Gln185=) c.1035A>G (p.Gln345=) n.1395A>G c.825A>G (p.Gln275=) c.693A>G (p.Gln231=) c.1048+451A>G (n.1048+451A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.1023A>G c.1028-164A>G (n.1028-164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757647A>T | CA353875850 | CEP97 | c.*676A>T (n.*676A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1041A>T (p.Gln347His) c.939A>T (p.Gln313His) c.926-164A>T (n.926-164A>T) n.1534A>T c.555A>T (p.Gln185His) c.1035A>T (p.Gln345His) n.1395A>T c.825A>T (p.Gln275His) c.693A>T (p.Gln231His) c.1048+451A>T (n.1048+451A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.1023A>T c.1028-164A>T (n.1028-164A>T) | |
3 | g.101757648G>A | CA353875857 | CEP97 | c.*677G>A (n.*677G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1042G>A (p.Val348Met) c.940G>A (p.Val314Met) c.926-163G>A (n.926-163G>A) n.1535G>A c.556G>A (p.Val186Met) c.1036G>A (p.Val346Met) n.1396G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.1048+452G>A (n.1048+452G>A) c.657G>A (n.657G>A) n.1024G>A c.1028-163G>A (n.1028-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.101757648G>C | CA353875860 | CEP97 | c.*677G>C (n.*677G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.926-163G>C (n.926-163G>C) n.1535G>C c.556G>C (p.Val186Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) n.1396G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.1048+452G>C (n.1048+452G>C) c.657G>C (n.657G>C) n.1024G>C c.1028-163G>C (n.1028-163G>C) | |
3 | g.101757648G= | CA1388867362 | CEP97 | c.*677G= (n.*677G=) c.*129G= (n.*129G=) c.1042G= (p.Val348=) c.940G= (p.Val314=) c.926-163G= (n.926-163G=) n.1535G= c.556G= (p.Val186=) c.1036G= (p.Val346=) n.1396G= c.826G= (p.Val276=) c.694G= (p.Val232=) c.1048+452G= (n.1048+452G=) c.657G= (n.657G=) n.1024G= c.1028-163G= (n.1028-163G=) | |
3 | g.101757648G>T | CA353875855 | CEP97 | c.*677G>T (n.*677G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.926-163G>T (n.926-163G>T) n.1535G>T c.556G>T (p.Val186Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) n.1396G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.1048+452G>T (n.1048+452G>T) c.657G>T (n.657G>T) n.1024G>T c.1028-163G>T (n.1028-163G>T) | |
3 | g.101757649T>A | CA353875862 | CEP97 | c.*678T>A (n.*678T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.926-162T>A (n.926-162T>A) n.1536T>A c.557T>A (p.Val186Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) n.1397T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.1048+453T>A (n.1048+453T>A) c.658T>A (n.658T>A) n.1025T>A c.1028-162T>A (n.1028-162T>A) | |
3 | g.101757649T>C | CA353875864 | CEP97 | c.*678T>C (n.*678T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.926-162T>C (n.926-162T>C) n.1536T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) n.1397T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.1048+453T>C (n.1048+453T>C) c.658T>C (n.658T>C) n.1025T>C c.1028-162T>C (n.1028-162T>C) | |
3 | g.101757649T>G | CA353875866 | CEP97 | c.*678T>G (n.*678T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.926-162T>G (n.926-162T>G) n.1536T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) n.1397T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.1048+453T>G (n.1048+453T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.1025T>G c.1028-162T>G (n.1028-162T>G) | |
3 | g.101757650G>A | CA434727582 | CEP97 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1044G>A (p.Val348=) c.942G>A (p.Val314=) c.926-161G>A (n.926-161G>A) n.1537G>A c.558G>A (p.Val186=) c.1038G>A (p.Val346=) n.1398G>A c.828G>A (p.Val276=) c.696G>A (p.Val232=) c.1048+454G>A (n.1048+454G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.1026G>A c.1028-161G>A (n.1028-161G>A) | |
3 | g.101757650G>C | CA434727584 | CEP97 | c.*679G>C (n.*679G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1044G>C (p.Val348=) c.942G>C (p.Val314=) c.926-161G>C (n.926-161G>C) n.1537G>C c.558G>C (p.Val186=) c.1038G>C (p.Val346=) n.1398G>C c.828G>C (p.Val276=) c.696G>C (p.Val232=) c.1048+454G>C (n.1048+454G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.1026G>C c.1028-161G>C (n.1028-161G>C) | |
3 | g.101757650G>T | CA434727588 | CEP97 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1044G>T (p.Val348=) c.942G>T (p.Val314=) c.926-161G>T (n.926-161G>T) n.1537G>T c.558G>T (p.Val186=) c.1038G>T (p.Val346=) n.1398G>T c.828G>T (p.Val276=) c.696G>T (p.Val232=) c.1048+454G>T (n.1048+454G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.1026G>T c.1028-161G>T (n.1028-161G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757651A>C | CA353875869 | CEP97 | c.*680A>C (n.*680A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.1045A>C (p.Asn349His) c.943A>C (p.Asn315His) c.926-160A>C (n.926-160A>C) n.1538A>C c.559A>C (p.Asn187His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.1399A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.697A>C (p.Asn233His) c.1048+455A>C (n.1048+455A>C) c.660A>C (n.660A>C) n.1027A>C c.1028-160A>C (n.1028-160A>C) | |
3 | g.101757651A>G | CA353875870 | CEP97 | c.*680A>G (n.*680A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.926-160A>G (n.926-160A>G) n.1538A>G c.559A>G (p.Asn187Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.1399A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.1048+455A>G (n.1048+455A>G) c.660A>G (n.660A>G) n.1027A>G c.1028-160A>G (n.1028-160A>G) | |
3 | g.101757651A>T | CA353875878 | CEP97 | c.*680A>T (n.*680A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.926-160A>T (n.926-160A>T) n.1538A>T c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.1399A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1048+455A>T (n.1048+455A>T) c.660A>T (n.660A>T) n.1027A>T c.1028-160A>T (n.1028-160A>T) | |
3 | g.101757652A>C | CA353875885 | CEP97 | c.*681A>C (n.*681A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.926-159A>C (n.926-159A>C) n.1539A>C c.560A>C (p.Asn187Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.1400A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1048+456A>C (n.1048+456A>C) c.661A>C (n.661A>C) n.1028A>C c.1028-159A>C (n.1028-159A>C) | |
3 | g.101757652A>G | CA353875881 | CEP97 | c.*681A>G (n.*681A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.926-159A>G (n.926-159A>G) n.1539A>G c.560A>G (p.Asn187Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.1400A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1048+456A>G (n.1048+456A>G) c.661A>G (n.661A>G) n.1028A>G c.1028-159A>G (n.1028-159A>G) | |
3 | g.101757652A>T | CA353875883 | CEP97 | c.*681A>T (n.*681A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.926-159A>T (n.926-159A>T) n.1539A>T c.560A>T (p.Asn187Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.1400A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1048+456A>T (n.1048+456A>T) c.661A>T (n.661A>T) n.1028A>T c.1028-159A>T (n.1028-159A>T) | |
3 | g.101757653T>A | CA353875887 | CEP97 | c.*682T>A (n.*682T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.945T>A (p.Asn315Lys) c.926-158T>A (n.926-158T>A) n.1540T>A c.561T>A (p.Asn187Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.1401T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) c.1048+457T>A (n.1048+457T>A) c.662T>A (n.662T>A) n.1029T>A c.1028-158T>A (n.1028-158T>A) | |
3 | g.101757653T>C | CA434727603 | CEP97 | c.*682T>C (n.*682T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1047T>C (p.Asn349=) c.945T>C (p.Asn315=) c.926-158T>C (n.926-158T>C) n.1540T>C c.561T>C (p.Asn187=) c.1041T>C (p.Asn347=) n.1401T>C c.831T>C (p.Asn277=) c.699T>C (p.Asn233=) c.1048+457T>C (n.1048+457T>C) c.662T>C (n.662T>C) n.1029T>C c.1028-158T>C (n.1028-158T>C) | |
3 | g.101757653T>G | CA353875890 | CEP97 | c.*682T>G (n.*682T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.945T>G (p.Asn315Lys) c.926-158T>G (n.926-158T>G) n.1540T>G c.561T>G (p.Asn187Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.1401T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) c.1048+457T>G (n.1048+457T>G) c.662T>G (n.662T>G) n.1029T>G c.1028-158T>G (n.1028-158T>G) | |
3 | g.101757654T>A | CA353875893 | CEP97 | c.*683T>A (n.*683T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.926-157T>A (n.926-157T>A) n.1541T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1402T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.1048+458T>A (n.1048+458T>A) c.663T>A (n.663T>A) n.1030T>A c.1028-157T>A (n.1028-157T>A) | |
3 | g.101757654T>C | CA353875895 | CEP97 | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.926-157T>C (n.926-157T>C) n.1541T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1402T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.1048+458T>C (n.1048+458T>C) c.663T>C (n.663T>C) n.1030T>C c.1028-157T>C (n.1028-157T>C) | |
3 | g.101757654T>G | CA353875896 | CEP97 | c.*683T>G (n.*683T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.926-157T>G (n.926-157T>G) n.1541T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1402T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.1048+458T>G (n.1048+458T>G) c.663T>G (n.663T>G) n.1030T>G c.1028-157T>G (n.1028-157T>G) | |
3 | g.101757655C>A | CA353875912 | CEP97 | c.*684C>A (n.*684C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.926-156C>A (n.926-156C>A) n.1542C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1403C>A c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.1048+459C>A (n.1048+459C>A) c.664C>A (n.664C>A) n.1031C>A c.1028-156C>A (n.1028-156C>A) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757655C>G | CA353875898 | CEP97 | c.*684C>G (n.*684C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.926-156C>G (n.926-156C>G) n.1542C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1403C>G c.833C>G (p.Ser278Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.1048+459C>G (n.1048+459C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.1031C>G c.1028-156C>G (n.1028-156C>G) | |
3 | g.101757655C>T | CA353875897 | CEP97 | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.926-156C>T (n.926-156C>T) n.1542C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1403C>T c.833C>T (p.Ser278Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.1048+459C>T (n.1048+459C>T) c.664C>T (n.664C>T) n.1031C>T c.1028-156C>T (n.1028-156C>T) | |
3 | g.101757656T>A | CA434727620 | CEP97 | c.*685T>A (n.*685T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1050T>A (p.Ser350=) c.948T>A (p.Ser316=) c.926-155T>A (n.926-155T>A) n.1543T>A c.564T>A (p.Ser188=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.1404T>A c.834T>A (p.Ser278=) c.702T>A (p.Ser234=) c.1048+460T>A (n.1048+460T>A) c.665T>A (n.665T>A) n.1032T>A c.1028-155T>A (n.1028-155T>A) | |
3 | g.101757656T>C | CA434727623 | CEP97 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.948T>C (p.Ser316=) c.926-155T>C (n.926-155T>C) n.1543T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.1404T>C c.834T>C (p.Ser278=) c.702T>C (p.Ser234=) c.1048+460T>C (n.1048+460T>C) c.665T>C (n.665T>C) n.1032T>C c.1028-155T>C (n.1028-155T>C) | |
3 | g.101757656T>G | CA434727626 | CEP97 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.1050T>G (p.Ser350=) c.948T>G (p.Ser316=) c.926-155T>G (n.926-155T>G) n.1543T>G c.564T>G (p.Ser188=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.1404T>G c.834T>G (p.Ser278=) c.702T>G (p.Ser234=) c.1048+460T>G (n.1048+460T>G) c.665T>G (n.665T>G) n.1032T>G c.1028-155T>G (n.1028-155T>G) | COSMIC COSMIC |
3 | g.101757657T>A | CA353875914 | CEP97 | c.*686T>A (n.*686T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.926-154T>A (n.926-154T>A) n.1544T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.1045T>A (p.Trp349Arg) n.1405T>A c.835T>A (p.Trp279Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.1048+461T>A (n.1048+461T>A) c.666T>A (n.666T>A) n.1033T>A c.1028-154T>A (n.1028-154T>A) | |
3 | g.101757657T>C | CA353875918 | CEP97 | c.*686T>C (n.*686T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.926-154T>C (n.926-154T>C) n.1544T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.1045T>C (p.Trp349Arg) n.1405T>C c.835T>C (p.Trp279Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.1048+461T>C (n.1048+461T>C) c.666T>C (n.666T>C) n.1033T>C c.1028-154T>C (n.1028-154T>C) | |
3 | g.101757657T>G | CA353875916 | CEP97 | c.*686T>G (n.*686T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.926-154T>G (n.926-154T>G) n.1544T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.1045T>G (p.Trp349Gly) n.1405T>G c.835T>G (p.Trp279Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.1048+461T>G (n.1048+461T>G) c.666T>G (n.666T>G) n.1033T>G c.1028-154T>G (n.1028-154T>G) | |
3 | g.101757658G>A | CA353875919 | CEP97 | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.926-153G>A (n.926-153G>A) n.1545G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.1046G>A (p.Trp349Ter) n.1406G>A c.836G>A (p.Trp279Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.1048+462G>A (n.1048+462G>A) c.667G>A (n.667G>A) n.1034G>A c.1028-153G>A (n.1028-153G>A) | |
3 | g.101757658G>C | CA353875926 | CEP97 | c.*687G>C (n.*687G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.926-153G>C (n.926-153G>C) n.1545G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.1046G>C (p.Trp349Ser) n.1406G>C c.836G>C (p.Trp279Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.1048+462G>C (n.1048+462G>C) c.667G>C (n.667G>C) n.1034G>C c.1028-153G>C (n.1028-153G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757658G= | CA1388867363 | CEP97 | c.*687G= (n.*687G=) c.*139G= (n.*139G=) c.1052G= (p.Trp351=) c.950G= (p.Trp317=) c.926-153G= (n.926-153G=) n.1545G= c.566G= (p.Trp189=) c.1046G= (p.Trp349=) n.1406G= c.836G= (p.Trp279=) c.704G= (p.Trp235=) c.1048+462G= (n.1048+462G=) c.667G= (n.667G=) n.1034G= c.1028-153G= (n.1028-153G=) | |
3 | g.101757658G>T | CA79768568 | CEP97 | c.*687G>T (n.*687G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.926-153G>T (n.926-153G>T) n.1545G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.1046G>T (p.Trp349Leu) n.1406G>T c.836G>T (p.Trp279Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.1048+462G>T (n.1048+462G>T) c.667G>T (n.667G>T) n.1034G>T c.1028-153G>T (n.1028-153G>T) | dbSNP |
3 | g.101757659G>A | CA353875929 | CEP97 | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.926-152G>A (n.926-152G>A) n.1546G>A c.567G>A (p.Trp189Ter) c.1047G>A (p.Trp349Ter) n.1407G>A c.837G>A (p.Trp279Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.1048+463G>A (n.1048+463G>A) c.668G>A (n.668G>A) n.1035G>A c.1028-152G>A (n.1028-152G>A) | |
3 | g.101757659G>C | CA353875940 | CEP97 | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.926-152G>C (n.926-152G>C) n.1546G>C c.567G>C (p.Trp189Cys) c.1047G>C (p.Trp349Cys) n.1407G>C c.837G>C (p.Trp279Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.1048+463G>C (n.1048+463G>C) c.668G>C (n.668G>C) n.1035G>C c.1028-152G>C (n.1028-152G>C) | |
3 | g.101757659G>T | CA353875933 | CEP97 | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.926-152G>T (n.926-152G>T) n.1546G>T c.567G>T (p.Trp189Cys) c.1047G>T (p.Trp349Cys) n.1407G>T c.837G>T (p.Trp279Cys) c.705G>T (p.Trp235Cys) c.1048+463G>T (n.1048+463G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.1035G>T c.1028-152G>T (n.1028-152G>T) | |
3 | g.101757660G>A | CA353875947 | CEP97 | c.*689G>A (n.*689G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.952G>A (p.Val318Ile) c.926-151G>A (n.926-151G>A) n.1547G>A c.568G>A (p.Val190Ile) c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1408G>A c.838G>A (p.Val280Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.1048+464G>A (n.1048+464G>A) c.669G>A (n.669G>A) n.1036G>A c.1028-151G>A (n.1028-151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757660G>C | CA353875953 | CEP97 | c.*689G>C (n.*689G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.952G>C (p.Val318Leu) c.926-151G>C (n.926-151G>C) n.1547G>C c.568G>C (p.Val190Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1408G>C c.838G>C (p.Val280Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1048+464G>C (n.1048+464G>C) c.669G>C (n.669G>C) n.1036G>C c.1028-151G>C (n.1028-151G>C) | |
3 | g.101757660G= | CA1388867364 | CEP97 | c.*689G= (n.*689G=) c.*141G= (n.*141G=) c.1054G= (p.Val352=) c.952G= (p.Val318=) c.926-151G= (n.926-151G=) n.1547G= c.568G= (p.Val190=) c.1048G= (p.Val350=) n.1408G= c.838G= (p.Val280=) c.706G= (p.Val236=) c.1048+464G= (n.1048+464G=) c.669G= (n.669G=) n.1036G= c.1028-151G= (n.1028-151G=) | |
3 | g.101757660G>T | CA353875949 | CEP97 | c.*689G>T (n.*689G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.952G>T (p.Val318Phe) c.926-151G>T (n.926-151G>T) n.1547G>T c.568G>T (p.Val190Phe) c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1408G>T c.838G>T (p.Val280Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.1048+464G>T (n.1048+464G>T) c.669G>T (n.669G>T) n.1036G>T c.1028-151G>T (n.1028-151G>T) | |
3 | g.101757661T>A | CA353875954 | CEP97 | c.*690T>A (n.*690T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.953T>A (p.Val318Asp) c.926-150T>A (n.926-150T>A) n.1548T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1409T>A c.839T>A (p.Val280Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.1048+465T>A (n.1048+465T>A) c.670T>A (n.670T>A) n.1037T>A c.1028-150T>A (n.1028-150T>A) | |
3 | g.101757661T>C | CA353875960 | CEP97 | c.*690T>C (n.*690T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.953T>C (p.Val318Ala) c.926-150T>C (n.926-150T>C) n.1548T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1409T>C c.839T>C (p.Val280Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1048+465T>C (n.1048+465T>C) c.670T>C (n.670T>C) n.1037T>C c.1028-150T>C (n.1028-150T>C) | |
3 | g.101757661T>G | CA353875964 | CEP97 | c.*690T>G (n.*690T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.953T>G (p.Val318Gly) c.926-150T>G (n.926-150T>G) n.1548T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1409T>G c.839T>G (p.Val280Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1048+465T>G (n.1048+465T>G) c.670T>G (n.670T>G) n.1037T>G c.1028-150T>G (n.1028-150T>G) | |
3 | g.101757662T>A | CA434727655 | CEP97 | c.*691T>A (n.*691T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1056T>A (p.Val352=) c.954T>A (p.Val318=) c.926-149T>A (n.926-149T>A) n.1549T>A c.570T>A (p.Val190=) c.1050T>A (p.Val350=) n.1410T>A c.840T>A (p.Val280=) c.708T>A (p.Val236=) c.1048+466T>A (n.1048+466T>A) c.671T>A (n.671T>A) n.1038T>A c.1028-149T>A (n.1028-149T>A) | |
3 | g.101757662T>C | CA434727657 | CEP97 | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1056T>C (p.Val352=) c.954T>C (p.Val318=) c.926-149T>C (n.926-149T>C) n.1549T>C c.570T>C (p.Val190=) c.1050T>C (p.Val350=) n.1410T>C c.840T>C (p.Val280=) c.708T>C (p.Val236=) c.1048+466T>C (n.1048+466T>C) c.671T>C (n.671T>C) n.1038T>C c.1028-149T>C (n.1028-149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.101757662T>G | CA434727660 | CEP97 | c.*691T>G (n.*691T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1056T>G (p.Val352=) c.954T>G (p.Val318=) c.926-149T>G (n.926-149T>G) n.1549T>G c.570T>G (p.Val190=) c.1050T>G (p.Val350=) n.1410T>G c.840T>G (p.Val280=) c.708T>G (p.Val236=) c.1048+466T>G (n.1048+466T>G) c.671T>G (n.671T>G) n.1038T>G c.1028-149T>G (n.1028-149T>G) | |
3 | g.101757662T= | CA1388867365 | CEP97 | c.*691T= (n.*691T=) c.*143T= (n.*143T=) c.1056T= (p.Val352=) c.954T= (p.Val318=) c.926-149T= (n.926-149T=) n.1549T= c.570T= (p.Val190=) c.1050T= (p.Val350=) n.1410T= c.840T= (p.Val280=) c.708T= (p.Val236=) c.1048+466T= (n.1048+466T=) c.671T= (n.671T=) n.1038T= c.1028-149T= (n.1028-149T=) | |
3 | g.101757662_101757663delinsTG | CA1388867366 | CEP97 | c.*691_*692delinsTG (n.*691_*692delinsTG) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.1056_1057delinsTG (p.Val352=) c.954_955delinsTG (p.Val318=) c.926-149_926-148delinsTG (n.926-149_926-148delinsTG) n.1549_1550delinsTG c.570_571delinsTG (p.Val190=) c.1050_1051delinsTG (p.Val350=) n.1410_1411delinsTG c.840_841delinsTG (p.Val280=) c.708_709delinsTG (p.Val236=) c.1048+466_1048+467delinsTG (n.1048+466_1048+467delinsTG) c.671_672delinsTG (n.671_672delinsTG) n.1038_1039delinsTG c.1028-149_1028-148delinsTG (n.1028-149_1028-148delinsTG) | |
3 | g.101757663G>A | CA353875970 | CEP97 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.926-148G>A (n.926-148G>A) n.1550G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.1411G>A c.841G>A (p.Gly281Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.1048+467G>A (n.1048+467G>A) c.672G>A (n.672G>A) n.1039G>A c.1028-148G>A (n.1028-148G>A) | |
3 | g.101757663G>C | CA353875975 | CEP97 | c.*692G>C (n.*692G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.926-148G>C (n.926-148G>C) n.1550G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.1411G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.1048+467G>C (n.1048+467G>C) c.672G>C (n.672G>C) n.1039G>C c.1028-148G>C (n.1028-148G>C) | |
3 | g.101757663G>T | CA353875978 | CEP97 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.1057G>T (p.Gly353Trp) c.955G>T (p.Gly319Trp) c.926-148G>T (n.926-148G>T) n.1550G>T c.571G>T (p.Gly191Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.1411G>T c.841G>T (p.Gly281Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.1048+467G>T (n.1048+467G>T) c.672G>T (n.672G>T) n.1039G>T c.1028-148G>T (n.1028-148G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665del | CA896210775 | CEP97 | c.*694del (n.*694del) c.*146del (n.*146del) c.1059del (p.Ile354Ter) c.957del (p.Ile320Ter) c.926-146del (n.926-146del) n.1552del c.573del (p.Ile192Ter) c.1053del (p.Ile352Ter) n.1413del c.843del (p.Ile282Ter) c.711del (p.Ile238Ter) c.1048+469del (n.1048+469del) c.674del (n.674del) n.1041del c.1028-146del (n.1028-146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757664G>A | CA353875981 | CEP97 | c.*693G>A (n.*693G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.926-147G>A (n.926-147G>A) n.1551G>A c.572G>A (p.Gly191Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.1412G>A c.842G>A (p.Gly281Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.1048+468G>A (n.1048+468G>A) c.673G>A (n.673G>A) n.1040G>A c.1028-147G>A (n.1028-147G>A) | |
3 | g.101757664G>C | CA353875982 | CEP97 | c.*693G>C (n.*693G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.926-147G>C (n.926-147G>C) n.1551G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.1412G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.1048+468G>C (n.1048+468G>C) c.673G>C (n.673G>C) n.1040G>C c.1028-147G>C (n.1028-147G>C) | |
3 | g.101757664G>T | CA353875983 | CEP97 | c.*693G>T (n.*693G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.926-147G>T (n.926-147G>T) n.1551G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.1412G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.1048+468G>T (n.1048+468G>T) c.673G>T (n.673G>T) n.1040G>T c.1028-147G>T (n.1028-147G>T) | |
3 | g.101757665G>A | CA434727680 | CEP97 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1059G>A (p.Gly353=) c.957G>A (p.Gly319=) c.926-146G>A (n.926-146G>A) n.1552G>A c.573G>A (p.Gly191=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.1413G>A c.843G>A (p.Gly281=) c.711G>A (p.Gly237=) c.1048+469G>A (n.1048+469G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.1041G>A c.1028-146G>A (n.1028-146G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665G>C | CA434727678 | CEP97 | c.*694G>C (n.*694G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.1059G>C (p.Gly353=) c.957G>C (p.Gly319=) c.926-146G>C (n.926-146G>C) n.1552G>C c.573G>C (p.Gly191=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.1413G>C c.843G>C (p.Gly281=) c.711G>C (p.Gly237=) c.1048+469G>C (n.1048+469G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.1041G>C c.1028-146G>C (n.1028-146G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.101757665G>T | CA434727675 | CEP97 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1059G>T (p.Gly353=) c.957G>T (p.Gly319=) c.926-146G>T (n.926-146G>T) n.1552G>T c.573G>T (p.Gly191=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.1413G>T c.843G>T (p.Gly281=) c.711G>T (p.Gly237=) c.1048+469G>T (n.1048+469G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.1041G>T c.1028-146G>T (n.1028-146G>T) | |
3 | g.101757666A>C | CA353875985 | CEP97 | c.*695A>C (n.*695A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) c.926-145A>C (n.926-145A>C) n.1553A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1414A>C c.844A>C (p.Ile282Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.1048+470A>C (n.1048+470A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.1042A>C c.1028-145A>C (n.1028-145A>C) | |
3 | g.101757666A>G | CA353875987 | CEP97 | c.*695A>G (n.*695A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.958A>G (p.Ile320Val) c.926-145A>G (n.926-145A>G) n.1553A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1414A>G c.844A>G (p.Ile282Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.1048+470A>G (n.1048+470A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.1042A>G c.1028-145A>G (n.1028-145A>G) | |
3 | g.101757666A>T | CA353875989 | CEP97 | c.*695A>T (n.*695A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.958A>T (p.Ile320Leu) c.926-145A>T (n.926-145A>T) n.1553A>T c.574A>T (p.Ile192Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) n.1414A>T c.844A>T (p.Ile282Leu) c.712A>T (p.Ile238Leu) c.1048+470A>T (n.1048+470A>T) c.675A>T (n.675A>T) n.1042A>T c.1028-145A>T (n.1028-145A>T) | |
3 | g.101757667T>A | CA353875997 | CEP97 | c.*696T>A (n.*696T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.959T>A (p.Ile320Lys) c.926-144T>A (n.926-144T>A) n.1554T>A c.575T>A (p.Ile192Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) n.1415T>A c.845T>A (p.Ile282Lys) c.713T>A (p.Ile238Lys) c.1048+471T>A (n.1048+471T>A) c.676T>A (n.676T>A) n.1043T>A c.1028-144T>A (n.1028-144T>A) | |
3 | g.101757667T>C | CA353876002 | CEP97 | c.*696T>C (n.*696T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) c.926-144T>C (n.926-144T>C) n.1554T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1415T>C c.845T>C (p.Ile282Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.1048+471T>C (n.1048+471T>C) c.676T>C (n.676T>C) n.1043T>C c.1028-144T>C (n.1028-144T>C) | |
3 | g.101757667T>G | CA353875998 | CEP97 | c.*696T>G (n.*696T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.959T>G (p.Ile320Arg) c.926-144T>G (n.926-144T>G) n.1554T>G c.575T>G (p.Ile192Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) n.1415T>G c.845T>G (p.Ile282Arg) c.713T>G (p.Ile238Arg) c.1048+471T>G (n.1048+471T>G) c.676T>G (n.676T>G) n.1043T>G c.1028-144T>G (n.1028-144T>G) | |
3 | g.101757668A>C | CA434727695 | CEP97 | c.*697A>C (n.*697A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) c.1062A>C (p.Ile354=) c.960A>C (p.Ile320=) c.926-143A>C (n.926-143A>C) n.1555A>C c.576A>C (p.Ile192=) c.1056A>C (p.Ile352=) n.1416A>C c.846A>C (p.Ile282=) c.714A>C (p.Ile238=) c.1048+472A>C (n.1048+472A>C) c.677A>C (n.677A>C) n.1044A>C c.1028-143A>C (n.1028-143A>C) | |
3 | g.101757668A>G | CA353876005 | CEP97 | c.*697A>G (n.*697A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.960A>G (p.Ile320Met) c.926-143A>G (n.926-143A>G) n.1555A>G c.576A>G (p.Ile192Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) n.1416A>G c.846A>G (p.Ile282Met) c.714A>G (p.Ile238Met) c.1048+472A>G (n.1048+472A>G) c.677A>G (n.677A>G) n.1044A>G c.1028-143A>G (n.1028-143A>G) | |
3 | g.101757668A>T | CA434727693 | CEP97 | c.*697A>T (n.*697A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.1062A>T (p.Ile354=) c.960A>T (p.Ile320=) c.926-143A>T (n.926-143A>T) n.1555A>T c.576A>T (p.Ile192=) c.1056A>T (p.Ile352=) n.1416A>T c.846A>T (p.Ile282=) c.714A>T (p.Ile238=) c.1048+472A>T (n.1048+472A>T) c.677A>T (n.677A>T) n.1044A>T c.1028-143A>T (n.1028-143A>T) | |
3 | g.101757669A>C | CA353876014 | CEP97 | c.*698A>C (n.*698A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1063A>C (p.Asn355His) c.961A>C (p.Asn321His) c.926-142A>C (n.926-142A>C) n.1556A>C c.577A>C (p.Asn193His) c.1057A>C (p.Asn353His) n.1417A>C c.847A>C (p.Asn283His) c.715A>C (p.Asn239His) c.1048+473A>C (n.1048+473A>C) c.678A>C (n.678A>C) n.1045A>C c.1028-142A>C (n.1028-142A>C) | |
3 | g.101757669A>G | CA353876015 | CEP97 | c.*698A>G (n.*698A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1063A>G (p.Asn355Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.926-142A>G (n.926-142A>G) n.1556A>G c.577A>G (p.Asn193Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1417A>G c.847A>G (p.Asn283Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.1048+473A>G (n.1048+473A>G) c.678A>G (n.678A>G) n.1045A>G c.1028-142A>G (n.1028-142A>G) | |
3 | g.101757669A>T | CA353876019 | CEP97 | c.*698A>T (n.*698A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.926-142A>T (n.926-142A>T) n.1556A>T c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1417A>T c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.1048+473A>T (n.1048+473A>T) c.678A>T (n.678A>T) n.1045A>T c.1028-142A>T (n.1028-142A>T) | |
3 | g.101757670A>C | CA353876022 | CEP97 | c.*699A>C (n.*699A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.1064A>C (p.Asn355Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.926-141A>C (n.926-141A>C) n.1557A>C c.578A>C (p.Asn193Thr) c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1418A>C c.848A>C (p.Asn283Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.1048+474A>C (n.1048+474A>C) c.679A>C (n.679A>C) n.1046A>C c.1028-141A>C (n.1028-141A>C) | |
3 | g.101757670A>G | CA353876023 | CEP97 | c.*699A>G (n.*699A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.1064A>G (p.Asn355Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.926-141A>G (n.926-141A>G) n.1557A>G c.578A>G (p.Asn193Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1418A>G c.848A>G (p.Asn283Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.1048+474A>G (n.1048+474A>G) c.679A>G (n.679A>G) n.1046A>G c.1028-141A>G (n.1028-141A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757670A>T | CA353876024 | CEP97 | c.*699A>T (n.*699A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.1064A>T (p.Asn355Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.926-141A>T (n.926-141A>T) n.1557A>T c.578A>T (p.Asn193Ile) c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1418A>T c.848A>T (p.Asn283Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.1048+474A>T (n.1048+474A>T) c.679A>T (n.679A>T) n.1046A>T c.1028-141A>T (n.1028-141A>T) | |
3 | g.101757671C>A | CA353876026 | CEP97 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.1065C>A (p.Asn355Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) c.926-140C>A (n.926-140C>A) n.1558C>A c.579C>A (p.Asn193Lys) c.1059C>A (p.Asn353Lys) n.1419C>A c.849C>A (p.Asn283Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.1048+475C>A (n.1048+475C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.1047C>A c.1028-140C>A (n.1028-140C>A) | |
3 | g.101757671C>G | CA353876028 | CEP97 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.1065C>G (p.Asn355Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) c.926-140C>G (n.926-140C>G) n.1558C>G c.579C>G (p.Asn193Lys) c.1059C>G (p.Asn353Lys) n.1419C>G c.849C>G (p.Asn283Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.1048+475C>G (n.1048+475C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.1047C>G c.1028-140C>G (n.1028-140C>G) | |
3 | g.101757671C>T | CA434727711 | CEP97 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.1065C>T (p.Asn355=) c.963C>T (p.Asn321=) c.926-140C>T (n.926-140C>T) n.1558C>T c.579C>T (p.Asn193=) c.1059C>T (p.Asn353=) n.1419C>T c.849C>T (p.Asn283=) c.717C>T (p.Asn239=) c.1048+475C>T (n.1048+475C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.1047C>T c.1028-140C>T (n.1028-140C>T) | |
3 | g.101757672A= | CA1388867367 | CEP97 | c.*701A= (n.*701A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1066A= (p.Ser356=) c.964A= (p.Ser322=) c.926-139A= (n.926-139A=) n.1559A= c.580A= (p.Ser194=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1420A= c.850A= (p.Ser284=) c.718A= (p.Ser240=) c.1048+476A= (n.1048+476A=) c.681A= (n.681A=) n.1048A= c.1028-139A= (n.1028-139A=) | |
3 | g.101757672A>C | CA353876035 | CEP97 | c.*701A>C (n.*701A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) c.926-139A>C (n.926-139A>C) n.1559A>C c.580A>C (p.Ser194Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1420A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.1048+476A>C (n.1048+476A>C) c.681A>C (n.681A>C) n.1048A>C c.1028-139A>C (n.1028-139A>C) | |
3 | g.101757672A>G | CA353876033 | CEP97 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) c.926-139A>G (n.926-139A>G) n.1559A>G c.580A>G (p.Ser194Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1420A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.1048+476A>G (n.1048+476A>G) c.681A>G (n.681A>G) n.1048A>G c.1028-139A>G (n.1028-139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757672A>T | CA2522062 | CEP97 | c.*701A>T (n.*701A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) c.926-139A>T (n.926-139A>T) n.1559A>T c.580A>T (p.Ser194Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1420A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.1048+476A>T (n.1048+476A>T) c.681A>T (n.681A>T) n.1048A>T c.1028-139A>T (n.1028-139A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.101757673G>A | CA353876038 | CEP97 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) c.926-138G>A (n.926-138G>A) n.1560G>A c.581G>A (p.Ser194Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1421G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.1048+477G>A (n.1048+477G>A) c.682G>A (n.682G>A) n.1049G>A c.1028-138G>A (n.1028-138G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.101757673G>C | CA353876040 | CEP97 | c.*702G>C (n.*702G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) c.926-138G>C (n.926-138G>C) n.1560G>C c.581G>C (p.Ser194Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1421G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.1048+477G>C (n.1048+477G>C) c.682G>C (n.682G>C) n.1049G>C c.1028-138G>C (n.1028-138G>C) | |
3 | g.101757673G>T | CA353876042 | CEP97 | c.*702G>T (n.*702G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) c.926-138G>T (n.926-138G>T) n.1560G>T c.581G>T (p.Ser194Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1421G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.1048+477G>T (n.1048+477G>T) c.682G>T (n.682G>T) n.1049G>T c.1028-138G>T (n.1028-138G>T) | |
3 | g.101757674T>A | CA353876053 | CEP97 | c.*703T>A (n.*703T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.1068T>A (p.Ser356Arg) c.966T>A (p.Ser322Arg) c.926-137T>A (n.926-137T>A) n.1561T>A c.582T>A (p.Ser194Arg) c.1062T>A (p.Ser354Arg) n.1422T>A c.852T>A (p.Ser284Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.1048+478T>A (n.1048+478T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.1050T>A c.1028-137T>A (n.1028-137T>A) | |
3 | g.101757674T>C | CA434727733 | CEP97 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1068T>C (p.Ser356=) c.966T>C (p.Ser322=) c.926-137T>C (n.926-137T>C) n.1561T>C c.582T>C (p.Ser194=) c.1062T>C (p.Ser354=) n.1422T>C c.852T>C (p.Ser284=) c.720T>C (p.Ser240=) c.1048+478T>C (n.1048+478T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.1050T>C c.1028-137T>C (n.1028-137T>C) | |
3 | g.101757674T>G | CA353876056 | CEP97 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.1068T>G (p.Ser356Arg) c.966T>G (p.Ser322Arg) c.926-137T>G (n.926-137T>G) n.1561T>G c.582T>G (p.Ser194Arg) c.1062T>G (p.Ser354Arg) n.1422T>G c.852T>G (p.Ser284Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.1048+478T>G (n.1048+478T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.1050T>G c.1028-137T>G (n.1028-137T>G) | |
3 | g.101757675A>C | CA353876057 | CEP97 | c.*704A>C (n.*704A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.967A>C (p.Asn323His) c.926-136A>C (n.926-136A>C) n.1562A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.1063A>C (p.Asn355His) n.1423A>C c.853A>C (p.Asn285His) c.721A>C (p.Asn241His) c.1048+479A>C (n.1048+479A>C) c.684A>C (n.684A>C) n.1051A>C c.1028-136A>C (n.1028-136A>C) | |
3 | g.101757675A>G | CA353876058 | CEP97 | c.*704A>G (n.*704A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.926-136A>G (n.926-136A>G) n.1562A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.1063A>G (p.Asn355Asp) n.1423A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.1048+479A>G (n.1048+479A>G) c.684A>G (n.684A>G) n.1051A>G c.1028-136A>G (n.1028-136A>G) | |
3 | g.101757675A>T | CA353876059 | CEP97 | c.*704A>T (n.*704A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) c.926-136A>T (n.926-136A>T) n.1562A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.1063A>T (p.Asn355Tyr) n.1423A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.1048+479A>T (n.1048+479A>T) c.684A>T (n.684A>T) n.1051A>T c.1028-136A>T (n.1028-136A>T) | |
3 | g.101757675_101757678delinsAATG | CA1388867368 | CEP97 | c.*704_*707delinsAATG (n.*704_*707delinsAATG) c.*156_*159delinsAATG (n.*156_*159delinsAATG) c.1069_1072delinsAATG (p.Asn357=) c.967_970delinsAATG (p.Asn323=) c.926-136_926-133delinsAATG (n.926-136_926-133delinsAATG) n.1562_1565delinsAATG c.583_586delinsAATG (p.Asn195=) c.1063_1066delinsAATG (p.Asn355=) n.1423_1426delinsAATG c.853_856delinsAATG (p.Asn285=) c.721_724delinsAATG (p.Asn241=) c.1048+479_1048+482delinsAATG (n.1048+479_1048+482delinsAATG) c.684_687delinsAATG (n.684_687delinsAATG) n.1051_1054delinsAATG c.1028-136_1028-133delinsAATG (n.1028-136_1028-133delinsAATG) | |
3 | g.101757676A>C | CA353876060 | CEP97 | c.*705A>C (n.*705A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.926-135A>C (n.926-135A>C) n.1563A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.1064A>C (p.Asn355Thr) n.1424A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.1048+480A>C (n.1048+480A>C) c.685A>C (n.685A>C) n.1052A>C c.1028-135A>C (n.1028-135A>C) | |
3 | g.101757676A>G | CA353876062 | CEP97 | c.*705A>G (n.*705A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.926-135A>G (n.926-135A>G) n.1563A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.1064A>G (p.Asn355Ser) n.1424A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.1048+480A>G (n.1048+480A>G) c.685A>G (n.685A>G) n.1052A>G c.1028-135A>G (n.1028-135A>G) | |
3 | g.101757676A>T | CA353876065 | CEP97 | c.*705A>T (n.*705A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.926-135A>T (n.926-135A>T) n.1563A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.1064A>T (p.Asn355Ile) n.1424A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.1048+480A>T (n.1048+480A>T) c.685A>T (n.685A>T) n.1052A>T c.1028-135A>T (n.1028-135A>T) | |
3 | g.101757681_101757683del | CA916966658 | CEP97 | c.*710_*712del (n.*710_*712del) c.*162_*164del (n.*162_*164del) c.1075_1077del (p.Asp359del) c.973_975del (p.Asp325del) c.926-130_926-128del (n.926-130_926-128del) n.1568_1570del c.589_591del (p.Asp197del) c.1069_1071del (p.Asp357del) n.1429_1431del c.859_861del (p.Asp287del) c.727_729del (p.Asp243del) c.1048+485_1048+487del (n.1048+485_1048+487del) c.690_692del (n.690_692del) n.1057_1059del c.1028-130_1028-128del (n.1028-130_1028-128del) | dbSNP |
3 | g.101757677T>A | CA353876076 | CEP97 | c.*706T>A (n.*706T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.969T>A (p.Asn323Lys) c.926-134T>A (n.926-134T>A) n.1564T>A c.585T>A (p.Asn195Lys) c.1065T>A (p.Asn355Lys) n.1425T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.1048+481T>A (n.1048+481T>A) c.686T>A (n.686T>A) n.1053T>A c.1028-134T>A (n.1028-134T>A) | |
3 | g.101757677T>C | CA434727751 | CEP97 | c.*706T>C (n.*706T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1071T>C (p.Asn357=) c.969T>C (p.Asn323=) c.926-134T>C (n.926-134T>C) n.1564T>C c.585T>C (p.Asn195=) c.1065T>C (p.Asn355=) n.1425T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.723T>C (p.Asn241=) c.1048+481T>C (n.1048+481T>C) c.686T>C (n.686T>C) n.1053T>C c.1028-134T>C (n.1028-134T>C) | dbSNP |
3 | g.101757677T>G | CA353876077 | CEP97 | c.*706T>G (n.*706T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.969T>G (p.Asn323Lys) c.926-134T>G (n.926-134T>G) n.1564T>G c.585T>G (p.Asn195Lys) c.1065T>G (p.Asn355Lys) n.1425T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.1048+481T>G (n.1048+481T>G) c.686T>G (n.686T>G) n.1053T>G c.1028-134T>G (n.1028-134T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.101757677T= | CA1388867369 | CEP97 | c.*706T= (n.*706T=) c.*158T= (n.*158T=) c.1071T= (p.Asn357=) c.969T= (p.Asn323=) c.926-134T= (n.926-134T=) n.1564T= c.585T= (p.Asn195=) c.1065T= (p.Asn355=) n.1425T= c.855T= (p.Asn285=) c.723T= (p.Asn241=) c.1048+481T= (n.1048+481T=) c.686T= (n.686T=) n.1053T= c.1028-134T= (n.1028-134T=) | |
3 | g.101757678G>A | CA353876080 | CEP97 | c.*707G>A (n.*707G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.926-133G>A (n.926-133G>A) n.1565G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) n.1426G>A c.856G>A (p.Asp286Asn) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.1048+482G>A (n.1048+482G>A) c.687G>A (n.687G>A) n.1054G>A c.1028-133G>A (n.1028-133G>A) | |
3 | g.101757678G>C | CA353876084 | CEP97 | c.*707G>C (n.*707G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.970G>C (p.Asp324His) c.926-133G>C (n.926-133G>C) n.1565G>C c.586G>C (p.Asp196His) c.1066G>C (p.Asp356His) n.1426G>C c.856G>C (p.Asp286His) c.724G>C (p.Asp242His) c.1048+482G>C (n.1048+482G>C) c.687G>C (n.687G>C) n.1054G>C c.1028-133G>C (n.1028-133G>C) | |
3 | g.101757678G>T | CA353876082 | CEP97 | c.*707G>T (n.*707G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.926-133G>T (n.926-133G>T) n.1565G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) n.1426G>T c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.1048+482G>T (n.1048+482G>T) c.687G>T (n.687G>T) n.1054G>T c.1028-133G>T (n.1028-133G>T) | |
3 | g.101757679A= | CA1388867370 | CEP97 | c.*708A= (n.*708A=) c.*160A= (n.*160A=) c.1073A= (p.Asp358=) c.971A= (p.Asp324=) c.926-132A= (n.926-132A=) n.1566A= c.587A= (p.Asp196=) c.1067A= (p.Asp356=) n.1427A= c.857A= (p.Asp286=) c.725A= (p.Asp242=) c.1048+483A= (n.1048+483A=) c.688A= (n.688A=) n.1055A= c.1028-132A= (n.1028-132A=) | |
3 | g.101757679A>C | CA2522063 | CEP97 | c.*708A>C (n.*708A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.926-132A>C (n.926-132A>C) n.1566A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) n.1427A>C c.857A>C (p.Asp286Ala) c.725A>C (p.Asp242Ala) c.1048+483A>C (n.1048+483A>C) c.688A>C (n.688A>C) n.1055A>C c.1028-132A>C (n.1028-132A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.101757679A>G | CA353876087 | CEP97 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.926-132A>G (n.926-132A>G) n.1566A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) n.1427A>G c.857A>G (p.Asp286Gly) c.725A>G (p.Asp242Gly) c.1048+483A>G (n.1048+483A>G) c.688A>G (n.688A>G) n.1055A>G c.1028-132A>G (n.1028-132A>G) | |
3 | g.101757679A>T | CA353876089 | CEP97 | c.*708A>T (n.*708A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.926-132A>T (n.926-132A>T) n.1566A>T c.587A>T (p.Asp196Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) n.1427A>T c.857A>T (p.Asp286Val) c.725A>T (p.Asp242Val) c.1048+483A>T (n.1048+483A>T) c.688A>T (n.688A>T) n.1055A>T c.1028-132A>T (n.1028-132A>T) |