| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757537G>A | CA2577840964 | CEP97 | c.*663-97G>A (n.*663-97G>A) c.*115-97G>A (n.*115-97G>A) c.1028-97G>A (n.1028-97G>A) c.926-97G>A (n.926-97G>A) c.926-274G>A (n.926-274G>A) n.1424G>A c.542-97G>A (n.542-97G>A) c.1022-97G>A (n.1022-97G>A) n.1382-97G>A c.812-97G>A (n.812-97G>A) c.680-97G>A (n.680-97G>A) c.1048+341G>A (n.1048+341G>A) c.643-97G>A (n.643-97G>A) n.1010-97G>A c.1028-274G>A (n.1028-274G>A) | |
| 3 | g.101757537G>C | CA2666802879 | CEP97 | c.*663-97G>C (n.*663-97G>C) c.*115-97G>C (n.*115-97G>C) c.1028-97G>C (n.1028-97G>C) c.926-97G>C (n.926-97G>C) c.926-274G>C (n.926-274G>C) n.1424G>C c.542-97G>C (n.542-97G>C) c.1022-97G>C (n.1022-97G>C) n.1382-97G>C c.812-97G>C (n.812-97G>C) c.680-97G>C (n.680-97G>C) c.1048+341G>C (n.1048+341G>C) c.643-97G>C (n.643-97G>C) n.1010-97G>C c.1028-274G>C (n.1028-274G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757537G>T | CA1051553353 | CEP97 | c.*663-97G>T (n.*663-97G>T) c.*115-97G>T (n.*115-97G>T) c.1028-97G>T (n.1028-97G>T) c.926-97G>T (n.926-97G>T) c.926-274G>T (n.926-274G>T) n.1424G>T c.542-97G>T (n.542-97G>T) c.1022-97G>T (n.1022-97G>T) n.1382-97G>T c.812-97G>T (n.812-97G>T) c.680-97G>T (n.680-97G>T) c.1048+341G>T (n.1048+341G>T) c.643-97G>T (n.643-97G>T) n.1010-97G>T c.1028-274G>T (n.1028-274G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757537_101757539del | CA2666802880 | CEP97 | c.*663-97_*663-95del (n.*663-97_*663-95del) c.*115-97_*115-95del (n.*115-97_*115-95del) c.1028-97_1028-95del (n.1028-97_1028-95del) c.926-97_926-95del (n.926-97_926-95del) c.926-274_926-272del (n.926-274_926-272del) n.1424_1426del c.542-97_542-95del (n.542-97_542-95del) c.1022-97_1022-95del (n.1022-97_1022-95del) n.1382-97_1382-95del c.812-97_812-95del (n.812-97_812-95del) c.680-97_680-95del (n.680-97_680-95del) c.1048+341_1048+343del (n.1048+341_1048+343del) c.643-97_643-95del (n.643-97_643-95del) n.1010-97_1010-95del c.1028-274_1028-272del (n.1028-274_1028-272del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757538C>A | CA2666802881 | CEP97 | c.*663-96C>A (n.*663-96C>A) c.*115-96C>A (n.*115-96C>A) c.1028-96C>A (n.1028-96C>A) c.926-96C>A (n.926-96C>A) c.926-273C>A (n.926-273C>A) n.1425C>A c.542-96C>A (n.542-96C>A) c.1022-96C>A (n.1022-96C>A) n.1382-96C>A c.812-96C>A (n.812-96C>A) c.680-96C>A (n.680-96C>A) c.1048+342C>A (n.1048+342C>A) c.643-96C>A (n.643-96C>A) n.1010-96C>A c.1028-273C>A (n.1028-273C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757538C= | CA1388867315 | CEP97 | c.*663-96C= (n.*663-96C=) c.*115-96C= (n.*115-96C=) c.1028-96C= (n.1028-96C=) c.926-96C= (n.926-96C=) c.926-273C= (n.926-273C=) n.1425C= c.542-96C= (n.542-96C=) c.1022-96C= (n.1022-96C=) n.1382-96C= c.812-96C= (n.812-96C=) c.680-96C= (n.680-96C=) c.1048+342C= (n.1048+342C=) c.643-96C= (n.643-96C=) n.1010-96C= c.1028-273C= (n.1028-273C=) | |
| 3 | g.101757538C>T | CA79768521 | CEP97 | c.*663-96C>T (n.*663-96C>T) c.*115-96C>T (n.*115-96C>T) c.1028-96C>T (n.1028-96C>T) c.926-96C>T (n.926-96C>T) c.926-273C>T (n.926-273C>T) n.1425C>T c.542-96C>T (n.542-96C>T) c.1022-96C>T (n.1022-96C>T) n.1382-96C>T c.812-96C>T (n.812-96C>T) c.680-96C>T (n.680-96C>T) c.1048+342C>T (n.1048+342C>T) c.643-96C>T (n.643-96C>T) n.1010-96C>T c.1028-273C>T (n.1028-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757539A= | CA1388867316 | CEP97 | c.*663-95A= (n.*663-95A=) c.*115-95A= (n.*115-95A=) c.1028-95A= (n.1028-95A=) c.926-95A= (n.926-95A=) c.926-272A= (n.926-272A=) n.1426A= c.542-95A= (n.542-95A=) c.1022-95A= (n.1022-95A=) n.1382-95A= c.812-95A= (n.812-95A=) c.680-95A= (n.680-95A=) c.1048+343A= (n.1048+343A=) c.643-95A= (n.643-95A=) n.1010-95A= c.1028-272A= (n.1028-272A=) | |
| 3 | g.101757539A>G | CA1388867317 | CEP97 | c.*663-95A>G (n.*663-95A>G) c.*115-95A>G (n.*115-95A>G) c.1028-95A>G (n.1028-95A>G) c.926-95A>G (n.926-95A>G) c.926-272A>G (n.926-272A>G) n.1426A>G c.542-95A>G (n.542-95A>G) c.1022-95A>G (n.1022-95A>G) n.1382-95A>G c.812-95A>G (n.812-95A>G) c.680-95A>G (n.680-95A>G) c.1048+343A>G (n.1048+343A>G) c.643-95A>G (n.643-95A>G) n.1010-95A>G c.1028-272A>G (n.1028-272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757539A>T | CA1051553358 | CEP97 | c.*663-95A>T (n.*663-95A>T) c.*115-95A>T (n.*115-95A>T) c.1028-95A>T (n.1028-95A>T) c.926-95A>T (n.926-95A>T) c.926-272A>T (n.926-272A>T) n.1426A>T c.542-95A>T (n.542-95A>T) c.1022-95A>T (n.1022-95A>T) n.1382-95A>T c.812-95A>T (n.812-95A>T) c.680-95A>T (n.680-95A>T) c.1048+343A>T (n.1048+343A>T) c.643-95A>T (n.643-95A>T) n.1010-95A>T c.1028-272A>T (n.1028-272A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757542T>G | CA2577840965 | CEP97 | c.*663-92T>G (n.*663-92T>G) c.*115-92T>G (n.*115-92T>G) c.1028-92T>G (n.1028-92T>G) c.926-92T>G (n.926-92T>G) c.926-269T>G (n.926-269T>G) n.1429T>G c.542-92T>G (n.542-92T>G) c.1022-92T>G (n.1022-92T>G) n.1382-92T>G c.812-92T>G (n.812-92T>G) c.680-92T>G (n.680-92T>G) c.1048+346T>G (n.1048+346T>G) c.643-92T>G (n.643-92T>G) n.1010-92T>G c.1028-269T>G (n.1028-269T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757543T>A | CA2666802882 | CEP97 | c.*663-91T>A (n.*663-91T>A) c.*115-91T>A (n.*115-91T>A) c.1028-91T>A (n.1028-91T>A) c.926-91T>A (n.926-91T>A) c.926-268T>A (n.926-268T>A) n.1430T>A c.542-91T>A (n.542-91T>A) c.1022-91T>A (n.1022-91T>A) n.1382-91T>A c.812-91T>A (n.812-91T>A) c.680-91T>A (n.680-91T>A) c.1048+347T>A (n.1048+347T>A) c.643-91T>A (n.643-91T>A) n.1010-91T>A c.1028-268T>A (n.1028-268T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757543T>C | CA648182708 | CEP97 | c.*663-91T>C (n.*663-91T>C) c.*115-91T>C (n.*115-91T>C) c.1028-91T>C (n.1028-91T>C) c.926-91T>C (n.926-91T>C) c.926-268T>C (n.926-268T>C) n.1430T>C c.542-91T>C (n.542-91T>C) c.1022-91T>C (n.1022-91T>C) n.1382-91T>C c.812-91T>C (n.812-91T>C) c.680-91T>C (n.680-91T>C) c.1048+347T>C (n.1048+347T>C) c.643-91T>C (n.643-91T>C) n.1010-91T>C c.1028-268T>C (n.1028-268T>C) | COSMIC |
| 3 | g.101757544A= | CA1388867318 | CEP97 | c.*663-90A= (n.*663-90A=) c.*115-90A= (n.*115-90A=) c.1028-90A= (n.1028-90A=) c.926-90A= (n.926-90A=) c.926-267A= (n.926-267A=) n.1431A= c.542-90A= (n.542-90A=) c.1022-90A= (n.1022-90A=) n.1382-90A= c.812-90A= (n.812-90A=) c.680-90A= (n.680-90A=) c.1048+348A= (n.1048+348A=) c.643-90A= (n.643-90A=) n.1010-90A= c.1028-267A= (n.1028-267A=) | |
| 3 | g.101757544A>G | CA545494840 | CEP97 | c.*663-90A>G (n.*663-90A>G) c.*115-90A>G (n.*115-90A>G) c.1028-90A>G (n.1028-90A>G) c.926-90A>G (n.926-90A>G) c.926-267A>G (n.926-267A>G) n.1431A>G c.542-90A>G (n.542-90A>G) c.1022-90A>G (n.1022-90A>G) n.1382-90A>G c.812-90A>G (n.812-90A>G) c.680-90A>G (n.680-90A>G) c.1048+348A>G (n.1048+348A>G) c.643-90A>G (n.643-90A>G) n.1010-90A>G c.1028-267A>G (n.1028-267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757544A>T | CA1051553361 | CEP97 | c.*663-90A>T (n.*663-90A>T) c.*115-90A>T (n.*115-90A>T) c.1028-90A>T (n.1028-90A>T) c.926-90A>T (n.926-90A>T) c.926-267A>T (n.926-267A>T) n.1431A>T c.542-90A>T (n.542-90A>T) c.1022-90A>T (n.1022-90A>T) n.1382-90A>T c.812-90A>T (n.812-90A>T) c.680-90A>T (n.680-90A>T) c.1048+348A>T (n.1048+348A>T) c.643-90A>T (n.643-90A>T) n.1010-90A>T c.1028-267A>T (n.1028-267A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757544_101757545del | CA2666802883 | CEP97 | c.*663-90_*663-89del (n.*663-90_*663-89del) c.*115-90_*115-89del (n.*115-90_*115-89del) c.1028-90_1028-89del (n.1028-90_1028-89del) c.926-90_926-89del (n.926-90_926-89del) c.926-267_926-266del (n.926-267_926-266del) n.1431_1432del c.542-90_542-89del (n.542-90_542-89del) c.1022-90_1022-89del (n.1022-90_1022-89del) n.1382-90_1382-89del c.812-90_812-89del (n.812-90_812-89del) c.680-90_680-89del (n.680-90_680-89del) c.1048+348_1048+349del (n.1048+348_1048+349del) c.643-90_643-89del (n.643-90_643-89del) n.1010-90_1010-89del c.1028-267_1028-266del (n.1028-267_1028-266del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757544_101757547delinsACTC | CA1388867319 | CEP97 | c.*663-90_*663-87delinsACTC (n.*663-90_*663-87delinsACTC) c.*115-90_*115-87delinsACTC (n.*115-90_*115-87delinsACTC) c.1028-90_1028-87delinsACTC (n.1028-90_1028-87delinsACTC) c.926-90_926-87delinsACTC (n.926-90_926-87delinsACTC) c.926-267_926-264delinsACTC (n.926-267_926-264delinsACTC) n.1431_1434delinsACTC c.542-90_542-87delinsACTC (n.542-90_542-87delinsACTC) c.1022-90_1022-87delinsACTC (n.1022-90_1022-87delinsACTC) n.1382-90_1382-87delinsACTC c.812-90_812-87delinsACTC (n.812-90_812-87delinsACTC) c.680-90_680-87delinsACTC (n.680-90_680-87delinsACTC) c.1048+348_1048+351delinsACTC (n.1048+348_1048+351delinsACTC) c.643-90_643-87delinsACTC (n.643-90_643-87delinsACTC) n.1010-90_1010-87delinsACTC c.1028-267_1028-264delinsACTC (n.1028-267_1028-264delinsACTC) | |
| 3 | g.101757545C>A | CA2666802884 | CEP97 | c.*663-89C>A (n.*663-89C>A) c.*115-89C>A (n.*115-89C>A) c.1028-89C>A (n.1028-89C>A) c.926-89C>A (n.926-89C>A) c.926-266C>A (n.926-266C>A) n.1432C>A c.542-89C>A (n.542-89C>A) c.1022-89C>A (n.1022-89C>A) n.1382-89C>A c.812-89C>A (n.812-89C>A) c.680-89C>A (n.680-89C>A) c.1048+349C>A (n.1048+349C>A) c.643-89C>A (n.643-89C>A) n.1010-89C>A c.1028-266C>A (n.1028-266C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757545C>T | CA1051553363 | CEP97 | c.*663-89C>T (n.*663-89C>T) c.*115-89C>T (n.*115-89C>T) c.1028-89C>T (n.1028-89C>T) c.926-89C>T (n.926-89C>T) c.926-266C>T (n.926-266C>T) n.1432C>T c.542-89C>T (n.542-89C>T) c.1022-89C>T (n.1022-89C>T) n.1382-89C>T c.812-89C>T (n.812-89C>T) c.680-89C>T (n.680-89C>T) c.1048+349C>T (n.1048+349C>T) c.643-89C>T (n.643-89C>T) n.1010-89C>T c.1028-266C>T (n.1028-266C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757545_101757547del | CA1388867320 | CEP97 | c.*663-89_*663-87del (n.*663-89_*663-87del) c.*115-89_*115-87del (n.*115-89_*115-87del) c.1028-89_1028-87del (n.1028-89_1028-87del) c.926-89_926-87del (n.926-89_926-87del) c.926-266_926-264del (n.926-266_926-264del) n.1432_1434del c.542-89_542-87del (n.542-89_542-87del) c.1022-89_1022-87del (n.1022-89_1022-87del) n.1382-89_1382-87del c.812-89_812-87del (n.812-89_812-87del) c.680-89_680-87del (n.680-89_680-87del) c.1048+349_1048+351del (n.1048+349_1048+351del) c.643-89_643-87del (n.643-89_643-87del) n.1010-89_1010-87del c.1028-266_1028-264del (n.1028-266_1028-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757546T>C | CA2666802885 | CEP97 | c.*663-88T>C (n.*663-88T>C) c.*115-88T>C (n.*115-88T>C) c.1028-88T>C (n.1028-88T>C) c.926-88T>C (n.926-88T>C) c.926-265T>C (n.926-265T>C) n.1433T>C c.542-88T>C (n.542-88T>C) c.1022-88T>C (n.1022-88T>C) n.1382-88T>C c.812-88T>C (n.812-88T>C) c.680-88T>C (n.680-88T>C) c.1048+350T>C (n.1048+350T>C) c.643-88T>C (n.643-88T>C) n.1010-88T>C c.1028-265T>C (n.1028-265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547del | CA2666802886 | CEP97 | c.*663-87del (n.*663-87del) c.*115-87del (n.*115-87del) c.1028-87del (n.1028-87del) c.926-87del (n.926-87del) c.926-264del (n.926-264del) n.1434del c.542-87del (n.542-87del) c.1022-87del (n.1022-87del) n.1382-87del c.812-87del (n.812-87del) c.680-87del (n.680-87del) c.1048+351del (n.1048+351del) c.643-87del (n.643-87del) n.1010-87del c.1028-264del (n.1028-264del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547C>A | CA2666802887 | CEP97 | c.*663-87C>A (n.*663-87C>A) c.*115-87C>A (n.*115-87C>A) c.1028-87C>A (n.1028-87C>A) c.926-87C>A (n.926-87C>A) c.926-264C>A (n.926-264C>A) n.1434C>A c.542-87C>A (n.542-87C>A) c.1022-87C>A (n.1022-87C>A) n.1382-87C>A c.812-87C>A (n.812-87C>A) c.680-87C>A (n.680-87C>A) c.1048+351C>A (n.1048+351C>A) c.643-87C>A (n.643-87C>A) n.1010-87C>A c.1028-264C>A (n.1028-264C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547C>T | CA2666802888 | CEP97 | c.*663-87C>T (n.*663-87C>T) c.*115-87C>T (n.*115-87C>T) c.1028-87C>T (n.1028-87C>T) c.926-87C>T (n.926-87C>T) c.926-264C>T (n.926-264C>T) n.1434C>T c.542-87C>T (n.542-87C>T) c.1022-87C>T (n.1022-87C>T) n.1382-87C>T c.812-87C>T (n.812-87C>T) c.680-87C>T (n.680-87C>T) c.1048+351C>T (n.1048+351C>T) c.643-87C>T (n.643-87C>T) n.1010-87C>T c.1028-264C>T (n.1028-264C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757549A= | CA1388867321 | CEP97 | c.*663-85A= (n.*663-85A=) c.*115-85A= (n.*115-85A=) c.1028-85A= (n.1028-85A=) c.926-85A= (n.926-85A=) c.926-262A= (n.926-262A=) n.1436A= c.542-85A= (n.542-85A=) c.1022-85A= (n.1022-85A=) n.1382-85A= c.812-85A= (n.812-85A=) c.680-85A= (n.680-85A=) c.1048+353A= (n.1048+353A=) c.643-85A= (n.643-85A=) n.1010-85A= c.1028-262A= (n.1028-262A=) | |
| 3 | g.101757549A>G | CA1051553365 | CEP97 | c.*663-85A>G (n.*663-85A>G) c.*115-85A>G (n.*115-85A>G) c.1028-85A>G (n.1028-85A>G) c.926-85A>G (n.926-85A>G) c.926-262A>G (n.926-262A>G) n.1436A>G c.542-85A>G (n.542-85A>G) c.1022-85A>G (n.1022-85A>G) n.1382-85A>G c.812-85A>G (n.812-85A>G) c.680-85A>G (n.680-85A>G) c.1048+353A>G (n.1048+353A>G) c.643-85A>G (n.643-85A>G) n.1010-85A>G c.1028-262A>G (n.1028-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757549A>T | CA2577840966 | CEP97 | c.*663-85A>T (n.*663-85A>T) c.*115-85A>T (n.*115-85A>T) c.1028-85A>T (n.1028-85A>T) c.926-85A>T (n.926-85A>T) c.926-262A>T (n.926-262A>T) n.1436A>T c.542-85A>T (n.542-85A>T) c.1022-85A>T (n.1022-85A>T) n.1382-85A>T c.812-85A>T (n.812-85A>T) c.680-85A>T (n.680-85A>T) c.1048+353A>T (n.1048+353A>T) c.643-85A>T (n.643-85A>T) n.1010-85A>T c.1028-262A>T (n.1028-262A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757550T>C | CA1388867323 | CEP97 | c.*663-84T>C (n.*663-84T>C) c.*115-84T>C (n.*115-84T>C) c.1028-84T>C (n.1028-84T>C) c.926-84T>C (n.926-84T>C) c.926-261T>C (n.926-261T>C) n.1437T>C c.542-84T>C (n.542-84T>C) c.1022-84T>C (n.1022-84T>C) n.1382-84T>C c.812-84T>C (n.812-84T>C) c.680-84T>C (n.680-84T>C) c.1048+354T>C (n.1048+354T>C) c.643-84T>C (n.643-84T>C) n.1010-84T>C c.1028-261T>C (n.1028-261T>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757550T= | CA1388867322 | CEP97 | c.*663-84T= (n.*663-84T=) c.*115-84T= (n.*115-84T=) c.1028-84T= (n.1028-84T=) c.926-84T= (n.926-84T=) c.926-261T= (n.926-261T=) n.1437T= c.542-84T= (n.542-84T=) c.1022-84T= (n.1022-84T=) n.1382-84T= c.812-84T= (n.812-84T=) c.680-84T= (n.680-84T=) c.1048+354T= (n.1048+354T=) c.643-84T= (n.643-84T=) n.1010-84T= c.1028-261T= (n.1028-261T=) | |
| 3 | g.101757553C= | CA1388867324 | CEP97 | c.*663-81C= (n.*663-81C=) c.*115-81C= (n.*115-81C=) c.1028-81C= (n.1028-81C=) c.926-81C= (n.926-81C=) c.926-258C= (n.926-258C=) n.1440C= c.542-81C= (n.542-81C=) c.1022-81C= (n.1022-81C=) n.1382-81C= c.812-81C= (n.812-81C=) c.680-81C= (n.680-81C=) c.1048+357C= (n.1048+357C=) c.643-81C= (n.643-81C=) n.1010-81C= c.1028-258C= (n.1028-258C=) | |
| 3 | g.101757553C>G | CA79768523 | CEP97 | c.*663-81C>G (n.*663-81C>G) c.*115-81C>G (n.*115-81C>G) c.1028-81C>G (n.1028-81C>G) c.926-81C>G (n.926-81C>G) c.926-258C>G (n.926-258C>G) n.1440C>G c.542-81C>G (n.542-81C>G) c.1022-81C>G (n.1022-81C>G) n.1382-81C>G c.812-81C>G (n.812-81C>G) c.680-81C>G (n.680-81C>G) c.1048+357C>G (n.1048+357C>G) c.643-81C>G (n.643-81C>G) n.1010-81C>G c.1028-258C>G (n.1028-258C>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757555A= | CA1388867325 | CEP97 | c.*663-79A= (n.*663-79A=) c.*115-79A= (n.*115-79A=) c.1028-79A= (n.1028-79A=) c.926-79A= (n.926-79A=) c.926-256A= (n.926-256A=) n.1442A= c.542-79A= (n.542-79A=) c.1022-79A= (n.1022-79A=) n.1382-79A= c.812-79A= (n.812-79A=) c.680-79A= (n.680-79A=) c.1048+359A= (n.1048+359A=) c.643-79A= (n.643-79A=) n.1010-79A= c.1028-256A= (n.1028-256A=) | |
| 3 | g.101757555A>G | CA79768529 | CEP97 | c.*663-79A>G (n.*663-79A>G) c.*115-79A>G (n.*115-79A>G) c.1028-79A>G (n.1028-79A>G) c.926-79A>G (n.926-79A>G) c.926-256A>G (n.926-256A>G) n.1442A>G c.542-79A>G (n.542-79A>G) c.1022-79A>G (n.1022-79A>G) n.1382-79A>G c.812-79A>G (n.812-79A>G) c.680-79A>G (n.680-79A>G) c.1048+359A>G (n.1048+359A>G) c.643-79A>G (n.643-79A>G) n.1010-79A>G c.1028-256A>G (n.1028-256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757556G>T | CA2666802889 | CEP97 | c.*663-78G>T (n.*663-78G>T) c.*115-78G>T (n.*115-78G>T) c.1028-78G>T (n.1028-78G>T) c.926-78G>T (n.926-78G>T) c.926-255G>T (n.926-255G>T) n.1443G>T c.542-78G>T (n.542-78G>T) c.1022-78G>T (n.1022-78G>T) n.1382-78G>T c.812-78G>T (n.812-78G>T) c.680-78G>T (n.680-78G>T) c.1048+360G>T (n.1048+360G>T) c.643-78G>T (n.643-78G>T) n.1010-78G>T c.1028-255G>T (n.1028-255G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757557G>A | CA896210670 | CEP97 | c.*663-77G>A (n.*663-77G>A) c.*115-77G>A (n.*115-77G>A) c.1028-77G>A (n.1028-77G>A) c.926-77G>A (n.926-77G>A) c.926-254G>A (n.926-254G>A) n.1444G>A c.542-77G>A (n.542-77G>A) c.1022-77G>A (n.1022-77G>A) n.1382-77G>A c.812-77G>A (n.812-77G>A) c.680-77G>A (n.680-77G>A) c.1048+361G>A (n.1048+361G>A) c.643-77G>A (n.643-77G>A) n.1010-77G>A c.1028-254G>A (n.1028-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757557G= | CA1388867326 | CEP97 | c.*663-77G= (n.*663-77G=) c.*115-77G= (n.*115-77G=) c.1028-77G= (n.1028-77G=) c.926-77G= (n.926-77G=) c.926-254G= (n.926-254G=) n.1444G= c.542-77G= (n.542-77G=) c.1022-77G= (n.1022-77G=) n.1382-77G= c.812-77G= (n.812-77G=) c.680-77G= (n.680-77G=) c.1048+361G= (n.1048+361G=) c.643-77G= (n.643-77G=) n.1010-77G= c.1028-254G= (n.1028-254G=) | |
| 3 | g.101757557G>T | CA2666802890 | CEP97 | c.*663-77G>T (n.*663-77G>T) c.*115-77G>T (n.*115-77G>T) c.1028-77G>T (n.1028-77G>T) c.926-77G>T (n.926-77G>T) c.926-254G>T (n.926-254G>T) n.1444G>T c.542-77G>T (n.542-77G>T) c.1022-77G>T (n.1022-77G>T) n.1382-77G>T c.812-77G>T (n.812-77G>T) c.680-77G>T (n.680-77G>T) c.1048+361G>T (n.1048+361G>T) c.643-77G>T (n.643-77G>T) n.1010-77G>T c.1028-254G>T (n.1028-254G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757559A>C | CA2666802891 | CEP97 | c.*663-75A>C (n.*663-75A>C) c.*115-75A>C (n.*115-75A>C) c.1028-75A>C (n.1028-75A>C) c.926-75A>C (n.926-75A>C) c.926-252A>C (n.926-252A>C) n.1446A>C c.542-75A>C (n.542-75A>C) c.1022-75A>C (n.1022-75A>C) n.1382-75A>C c.812-75A>C (n.812-75A>C) c.680-75A>C (n.680-75A>C) c.1048+363A>C (n.1048+363A>C) c.643-75A>C (n.643-75A>C) n.1010-75A>C c.1028-252A>C (n.1028-252A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757559A>G | CA2666802892 | CEP97 | c.*663-75A>G (n.*663-75A>G) c.*115-75A>G (n.*115-75A>G) c.1028-75A>G (n.1028-75A>G) c.926-75A>G (n.926-75A>G) c.926-252A>G (n.926-252A>G) n.1446A>G c.542-75A>G (n.542-75A>G) c.1022-75A>G (n.1022-75A>G) n.1382-75A>G c.812-75A>G (n.812-75A>G) c.680-75A>G (n.680-75A>G) c.1048+363A>G (n.1048+363A>G) c.643-75A>G (n.643-75A>G) n.1010-75A>G c.1028-252A>G (n.1028-252A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>C | CA2666802893 | CEP97 | c.*663-74T>C (n.*663-74T>C) c.*115-74T>C (n.*115-74T>C) c.1028-74T>C (n.1028-74T>C) c.926-74T>C (n.926-74T>C) c.926-251T>C (n.926-251T>C) n.1447T>C c.542-74T>C (n.542-74T>C) c.1022-74T>C (n.1022-74T>C) n.1382-74T>C c.812-74T>C (n.812-74T>C) c.680-74T>C (n.680-74T>C) c.1048+364T>C (n.1048+364T>C) c.643-74T>C (n.643-74T>C) n.1010-74T>C c.1028-251T>C (n.1028-251T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>G | CA2577840967 | CEP97 | c.*663-74T>G (n.*663-74T>G) c.*115-74T>G (n.*115-74T>G) c.1028-74T>G (n.1028-74T>G) c.926-74T>G (n.926-74T>G) c.926-251T>G (n.926-251T>G) n.1447T>G c.542-74T>G (n.542-74T>G) c.1022-74T>G (n.1022-74T>G) n.1382-74T>G c.812-74T>G (n.812-74T>G) c.680-74T>G (n.680-74T>G) c.1048+364T>G (n.1048+364T>G) c.643-74T>G (n.643-74T>G) n.1010-74T>G c.1028-251T>G (n.1028-251T>G) | |
| 3 | g.101757561A>G | CA2666802894 | CEP97 | c.*663-73A>G (n.*663-73A>G) c.*115-73A>G (n.*115-73A>G) c.1028-73A>G (n.1028-73A>G) c.926-73A>G (n.926-73A>G) c.926-250A>G (n.926-250A>G) n.1448A>G c.542-73A>G (n.542-73A>G) c.1022-73A>G (n.1022-73A>G) n.1382-73A>G c.812-73A>G (n.812-73A>G) c.680-73A>G (n.680-73A>G) c.1048+365A>G (n.1048+365A>G) c.643-73A>G (n.643-73A>G) n.1010-73A>G c.1028-250A>G (n.1028-250A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>C | CA2666802895 | CEP97 | c.*663-72G>C (n.*663-72G>C) c.*115-72G>C (n.*115-72G>C) c.1028-72G>C (n.1028-72G>C) c.926-72G>C (n.926-72G>C) c.926-249G>C (n.926-249G>C) n.1449G>C c.542-72G>C (n.542-72G>C) c.1022-72G>C (n.1022-72G>C) n.1382-72G>C c.812-72G>C (n.812-72G>C) c.680-72G>C (n.680-72G>C) c.1048+366G>C (n.1048+366G>C) c.643-72G>C (n.643-72G>C) n.1010-72G>C c.1028-249G>C (n.1028-249G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>T | CA2666802896 | CEP97 | c.*663-72G>T (n.*663-72G>T) c.*115-72G>T (n.*115-72G>T) c.1028-72G>T (n.1028-72G>T) c.926-72G>T (n.926-72G>T) c.926-249G>T (n.926-249G>T) n.1449G>T c.542-72G>T (n.542-72G>T) c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) n.1382-72G>T c.812-72G>T (n.812-72G>T) c.680-72G>T (n.680-72G>T) c.1048+366G>T (n.1048+366G>T) c.643-72G>T (n.643-72G>T) n.1010-72G>T c.1028-249G>T (n.1028-249G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757563A= | CA1388867327 | CEP97 | c.*663-71A= (n.*663-71A=) c.*115-71A= (n.*115-71A=) c.1028-71A= (n.1028-71A=) c.926-71A= (n.926-71A=) c.926-248A= (n.926-248A=) n.1450A= c.542-71A= (n.542-71A=) c.1022-71A= (n.1022-71A=) n.1382-71A= c.812-71A= (n.812-71A=) c.680-71A= (n.680-71A=) c.1048+367A= (n.1048+367A=) c.643-71A= (n.643-71A=) n.1010-71A= c.1028-248A= (n.1028-248A=) | |
| 3 | g.101757563A>G | CA1388867328 | CEP97 | c.*663-71A>G (n.*663-71A>G) c.*115-71A>G (n.*115-71A>G) c.1028-71A>G (n.1028-71A>G) c.926-71A>G (n.926-71A>G) c.926-248A>G (n.926-248A>G) n.1450A>G c.542-71A>G (n.542-71A>G) c.1022-71A>G (n.1022-71A>G) n.1382-71A>G c.812-71A>G (n.812-71A>G) c.680-71A>G (n.680-71A>G) c.1048+367A>G (n.1048+367A>G) c.643-71A>G (n.643-71A>G) n.1010-71A>G c.1028-248A>G (n.1028-248A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757563A>T | CA2666802897 | CEP97 | c.*663-71A>T (n.*663-71A>T) c.*115-71A>T (n.*115-71A>T) c.1028-71A>T (n.1028-71A>T) c.926-71A>T (n.926-71A>T) c.926-248A>T (n.926-248A>T) n.1450A>T c.542-71A>T (n.542-71A>T) c.1022-71A>T (n.1022-71A>T) n.1382-71A>T c.812-71A>T (n.812-71A>T) c.680-71A>T (n.680-71A>T) c.1048+367A>T (n.1048+367A>T) c.643-71A>T (n.643-71A>T) n.1010-71A>T c.1028-248A>T (n.1028-248A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757564T>C | CA2757692544 | CEP97 | c.*663-70T>C (n.*663-70T>C) c.*115-70T>C (n.*115-70T>C) c.1028-70T>C (n.1028-70T>C) c.926-70T>C (n.926-70T>C) c.926-247T>C (n.926-247T>C) n.1451T>C c.542-70T>C (n.542-70T>C) c.1022-70T>C (n.1022-70T>C) n.1382-70T>C c.812-70T>C (n.812-70T>C) c.680-70T>C (n.680-70T>C) c.1048+368T>C (n.1048+368T>C) c.643-70T>C (n.643-70T>C) n.1010-70T>C c.1028-247T>C (n.1028-247T>C) | |
| 3 | g.101757567C>A | CA2666802898 | CEP97 | c.*663-67C>A (n.*663-67C>A) c.*115-67C>A (n.*115-67C>A) c.1028-67C>A (n.1028-67C>A) c.926-67C>A (n.926-67C>A) c.926-244C>A (n.926-244C>A) n.1454C>A c.542-67C>A (n.542-67C>A) c.1022-67C>A (n.1022-67C>A) n.1382-67C>A c.812-67C>A (n.812-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.1048+371C>A (n.1048+371C>A) c.643-67C>A (n.643-67C>A) n.1010-67C>A c.1028-244C>A (n.1028-244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757567C>T | CA2577840969 | CEP97 | c.*663-67C>T (n.*663-67C>T) c.*115-67C>T (n.*115-67C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) c.926-67C>T (n.926-67C>T) c.926-244C>T (n.926-244C>T) n.1454C>T c.542-67C>T (n.542-67C>T) c.1022-67C>T (n.1022-67C>T) n.1382-67C>T c.812-67C>T (n.812-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) c.1048+371C>T (n.1048+371C>T) c.643-67C>T (n.643-67C>T) n.1010-67C>T c.1028-244C>T (n.1028-244C>T) | |
| 3 | g.101757570_101757580del | CA2577840968 | CEP97 | c.*663-64_*663-54del (n.*663-64_*663-54del) c.*115-64_*115-54del (n.*115-64_*115-54del) c.1028-64_1028-54del (n.1028-64_1028-54del) c.926-64_926-54del (n.926-64_926-54del) c.926-241_926-231del (n.926-241_926-231del) n.1457_1467del c.542-64_542-54del (n.542-64_542-54del) c.1022-64_1022-54del (n.1022-64_1022-54del) n.1382-64_1382-54del c.812-64_812-54del (n.812-64_812-54del) c.680-64_680-54del (n.680-64_680-54del) c.1048+374_1048+384del (n.1048+374_1048+384del) c.643-64_643-54del (n.643-64_643-54del) n.1010-64_1010-54del c.1028-241_1028-231del (n.1028-241_1028-231del) | |
| 3 | g.101757573A>T | CA2666802899 | CEP97 | c.*663-61A>T (n.*663-61A>T) c.*115-61A>T (n.*115-61A>T) c.1028-61A>T (n.1028-61A>T) c.926-61A>T (n.926-61A>T) c.926-238A>T (n.926-238A>T) n.1460A>T c.542-61A>T (n.542-61A>T) c.1022-61A>T (n.1022-61A>T) n.1382-61A>T c.812-61A>T (n.812-61A>T) c.680-61A>T (n.680-61A>T) c.1048+377A>T (n.1048+377A>T) c.643-61A>T (n.643-61A>T) n.1010-61A>T c.1028-238A>T (n.1028-238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757574G>T | CA2577840970 | CEP97 | c.*663-60G>T (n.*663-60G>T) c.*115-60G>T (n.*115-60G>T) c.1028-60G>T (n.1028-60G>T) c.926-60G>T (n.926-60G>T) c.926-237G>T (n.926-237G>T) n.1461G>T c.542-60G>T (n.542-60G>T) c.1022-60G>T (n.1022-60G>T) n.1382-60G>T c.812-60G>T (n.812-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) c.1048+378G>T (n.1048+378G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.1010-60G>T c.1028-237G>T (n.1028-237G>T) | |
| 3 | g.101757575G>A | CA2666802900 | CEP97 | c.*663-59G>A (n.*663-59G>A) c.*115-59G>A (n.*115-59G>A) c.1028-59G>A (n.1028-59G>A) c.926-59G>A (n.926-59G>A) c.926-236G>A (n.926-236G>A) n.1462G>A c.542-59G>A (n.542-59G>A) c.1022-59G>A (n.1022-59G>A) n.1382-59G>A c.812-59G>A (n.812-59G>A) c.680-59G>A (n.680-59G>A) c.1048+379G>A (n.1048+379G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) n.1010-59G>A c.1028-236G>A (n.1028-236G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>A | CA79768532 | CEP97 | c.*663-58G>A (n.*663-58G>A) c.*115-58G>A (n.*115-58G>A) c.1028-58G>A (n.1028-58G>A) c.926-58G>A (n.926-58G>A) c.926-235G>A (n.926-235G>A) n.1463G>A c.542-58G>A (n.542-58G>A) c.1022-58G>A (n.1022-58G>A) n.1382-58G>A c.812-58G>A (n.812-58G>A) c.680-58G>A (n.680-58G>A) c.1048+380G>A (n.1048+380G>A) c.643-58G>A (n.643-58G>A) n.1010-58G>A c.1028-235G>A (n.1028-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>C | CA2666802901 | CEP97 | c.*663-58G>C (n.*663-58G>C) c.*115-58G>C (n.*115-58G>C) c.1028-58G>C (n.1028-58G>C) c.926-58G>C (n.926-58G>C) c.926-235G>C (n.926-235G>C) n.1463G>C c.542-58G>C (n.542-58G>C) c.1022-58G>C (n.1022-58G>C) n.1382-58G>C c.812-58G>C (n.812-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.1048+380G>C (n.1048+380G>C) c.643-58G>C (n.643-58G>C) n.1010-58G>C c.1028-235G>C (n.1028-235G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G= | CA1388867329 | CEP97 | c.*663-58G= (n.*663-58G=) c.*115-58G= (n.*115-58G=) c.1028-58G= (n.1028-58G=) c.926-58G= (n.926-58G=) c.926-235G= (n.926-235G=) n.1463G= c.542-58G= (n.542-58G=) c.1022-58G= (n.1022-58G=) n.1382-58G= c.812-58G= (n.812-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.1048+380G= (n.1048+380G=) c.643-58G= (n.643-58G=) n.1010-58G= c.1028-235G= (n.1028-235G=) | |
| 3 | g.101757579A= | CA1388867330 | CEP97 | c.*663-55A= (n.*663-55A=) c.*115-55A= (n.*115-55A=) c.1028-55A= (n.1028-55A=) c.926-55A= (n.926-55A=) c.926-232A= (n.926-232A=) n.1466A= c.542-55A= (n.542-55A=) c.1022-55A= (n.1022-55A=) n.1382-55A= c.812-55A= (n.812-55A=) c.680-55A= (n.680-55A=) c.1048+383A= (n.1048+383A=) c.643-55A= (n.643-55A=) n.1010-55A= c.1028-232A= (n.1028-232A=) | |
| 3 | g.101757579A>G | CA896210677 | CEP97 | c.*663-55A>G (n.*663-55A>G) c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.1028-55A>G (n.1028-55A>G) c.926-55A>G (n.926-55A>G) c.926-232A>G (n.926-232A>G) n.1466A>G c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.1022-55A>G (n.1022-55A>G) n.1382-55A>G c.812-55A>G (n.812-55A>G) c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.1048+383A>G (n.1048+383A>G) c.643-55A>G (n.643-55A>G) n.1010-55A>G c.1028-232A>G (n.1028-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T>A | CA1388867332 | CEP97 | c.*663-54T>A (n.*663-54T>A) c.*115-54T>A (n.*115-54T>A) c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) c.926-54T>A (n.926-54T>A) c.926-231T>A (n.926-231T>A) n.1467T>A c.542-54T>A (n.542-54T>A) c.1022-54T>A (n.1022-54T>A) n.1382-54T>A c.812-54T>A (n.812-54T>A) c.680-54T>A (n.680-54T>A) c.1048+384T>A (n.1048+384T>A) c.643-54T>A (n.643-54T>A) n.1010-54T>A c.1028-231T>A (n.1028-231T>A) | dbSNP |
| 3 | g.101757580T>G | CA2666802902 | CEP97 | c.*663-54T>G (n.*663-54T>G) c.*115-54T>G (n.*115-54T>G) c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) c.926-54T>G (n.926-54T>G) c.926-231T>G (n.926-231T>G) n.1467T>G c.542-54T>G (n.542-54T>G) c.1022-54T>G (n.1022-54T>G) n.1382-54T>G c.812-54T>G (n.812-54T>G) c.680-54T>G (n.680-54T>G) c.1048+384T>G (n.1048+384T>G) c.643-54T>G (n.643-54T>G) n.1010-54T>G c.1028-231T>G (n.1028-231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T= | CA1388867331 | CEP97 | c.*663-54T= (n.*663-54T=) c.*115-54T= (n.*115-54T=) c.1028-54T= (n.1028-54T=) c.926-54T= (n.926-54T=) c.926-231T= (n.926-231T=) n.1467T= c.542-54T= (n.542-54T=) c.1022-54T= (n.1022-54T=) n.1382-54T= c.812-54T= (n.812-54T=) c.680-54T= (n.680-54T=) c.1048+384T= (n.1048+384T=) c.643-54T= (n.643-54T=) n.1010-54T= c.1028-231T= (n.1028-231T=) | |
| 3 | g.101757581A= | CA1388867334 | CEP97 | c.*663-53A= (n.*663-53A=) c.*115-53A= (n.*115-53A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) c.926-53A= (n.926-53A=) c.926-230A= (n.926-230A=) n.1468A= c.542-53A= (n.542-53A=) c.1022-53A= (n.1022-53A=) n.1382-53A= c.812-53A= (n.812-53A=) c.680-53A= (n.680-53A=) c.1048+385A= (n.1048+385A=) c.643-53A= (n.643-53A=) n.1010-53A= c.1028-230A= (n.1028-230A=) | |
| 3 | g.101757581A>G | CA1388867333 | CEP97 | c.*663-53A>G (n.*663-53A>G) c.*115-53A>G (n.*115-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.926-53A>G (n.926-53A>G) c.926-230A>G (n.926-230A>G) n.1468A>G c.542-53A>G (n.542-53A>G) c.1022-53A>G (n.1022-53A>G) n.1382-53A>G c.812-53A>G (n.812-53A>G) c.680-53A>G (n.680-53A>G) c.1048+385A>G (n.1048+385A>G) c.643-53A>G (n.643-53A>G) n.1010-53A>G c.1028-230A>G (n.1028-230A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757582_101757583delinsAC | CA1388867335 | CEP97 | c.*663-52_*663-51delinsAC (n.*663-52_*663-51delinsAC) c.*115-52_*115-51delinsAC (n.*115-52_*115-51delinsAC) c.1028-52_1028-51delinsAC (n.1028-52_1028-51delinsAC) c.926-52_926-51delinsAC (n.926-52_926-51delinsAC) c.926-229_926-228delinsAC (n.926-229_926-228delinsAC) n.1469_1470delinsAC c.542-52_542-51delinsAC (n.542-52_542-51delinsAC) c.1022-52_1022-51delinsAC (n.1022-52_1022-51delinsAC) n.1382-52_1382-51delinsAC c.812-52_812-51delinsAC (n.812-52_812-51delinsAC) c.680-52_680-51delinsAC (n.680-52_680-51delinsAC) c.1048+386_1048+387delinsAC (n.1048+386_1048+387delinsAC) c.643-52_643-51delinsAC (n.643-52_643-51delinsAC) n.1010-52_1010-51delinsAC c.1028-229_1028-228delinsAC (n.1028-229_1028-228delinsAC) | |
| 3 | g.101757583del | CA1388867338 | CEP97 | c.*663-51del (n.*663-51del) c.*115-51del (n.*115-51del) c.1028-51del (n.1028-51del) c.926-51del (n.926-51del) c.926-228del (n.926-228del) n.1470del c.542-51del (n.542-51del) c.1022-51del (n.1022-51del) n.1382-51del c.812-51del (n.812-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.1048+387del (n.1048+387del) c.643-51del (n.643-51del) n.1010-51del c.1028-228del (n.1028-228del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>A | CA2666802903 | CEP97 | c.*663-51C>A (n.*663-51C>A) c.*115-51C>A (n.*115-51C>A) c.1028-51C>A (n.1028-51C>A) c.926-51C>A (n.926-51C>A) c.926-228C>A (n.926-228C>A) n.1470C>A c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) n.1382-51C>A c.812-51C>A (n.812-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.1048+387C>A (n.1048+387C>A) c.643-51C>A (n.643-51C>A) n.1010-51C>A c.1028-228C>A (n.1028-228C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C= | CA1388867336 | CEP97 | c.*663-51C= (n.*663-51C=) c.*115-51C= (n.*115-51C=) c.1028-51C= (n.1028-51C=) c.926-51C= (n.926-51C=) c.926-228C= (n.926-228C=) n.1470C= c.542-51C= (n.542-51C=) c.1022-51C= (n.1022-51C=) n.1382-51C= c.812-51C= (n.812-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) c.1048+387C= (n.1048+387C=) c.643-51C= (n.643-51C=) n.1010-51C= c.1028-228C= (n.1028-228C=) | |
| 3 | g.101757583C>G | CA2666802904 | CEP97 | c.*663-51C>G (n.*663-51C>G) c.*115-51C>G (n.*115-51C>G) c.1028-51C>G (n.1028-51C>G) c.926-51C>G (n.926-51C>G) c.926-228C>G (n.926-228C>G) n.1470C>G c.542-51C>G (n.542-51C>G) c.1022-51C>G (n.1022-51C>G) n.1382-51C>G c.812-51C>G (n.812-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) c.1048+387C>G (n.1048+387C>G) c.643-51C>G (n.643-51C>G) n.1010-51C>G c.1028-228C>G (n.1028-228C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>T | CA1388867337 | CEP97 | c.*663-51C>T (n.*663-51C>T) c.*115-51C>T (n.*115-51C>T) c.1028-51C>T (n.1028-51C>T) c.926-51C>T (n.926-51C>T) c.926-228C>T (n.926-228C>T) n.1470C>T c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.1022-51C>T (n.1022-51C>T) n.1382-51C>T c.812-51C>T (n.812-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) c.1048+387C>T (n.1048+387C>T) c.643-51C>T (n.643-51C>T) n.1010-51C>T c.1028-228C>T (n.1028-228C>T) | dbSNP |
| 3 | g.101757585A= | CA1388867339 | CEP97 | c.*663-49A= (n.*663-49A=) c.*115-49A= (n.*115-49A=) c.1028-49A= (n.1028-49A=) c.926-49A= (n.926-49A=) c.926-226A= (n.926-226A=) n.1472A= c.542-49A= (n.542-49A=) c.1022-49A= (n.1022-49A=) n.1382-49A= c.812-49A= (n.812-49A=) c.680-49A= (n.680-49A=) c.1048+389A= (n.1048+389A=) c.643-49A= (n.643-49A=) n.1010-49A= c.1028-226A= (n.1028-226A=) | |
| 3 | g.101757585A>C | CA896210680 | CEP97 | c.*663-49A>C (n.*663-49A>C) c.*115-49A>C (n.*115-49A>C) c.1028-49A>C (n.1028-49A>C) c.926-49A>C (n.926-49A>C) c.926-226A>C (n.926-226A>C) n.1472A>C c.542-49A>C (n.542-49A>C) c.1022-49A>C (n.1022-49A>C) n.1382-49A>C c.812-49A>C (n.812-49A>C) c.680-49A>C (n.680-49A>C) c.1048+389A>C (n.1048+389A>C) c.643-49A>C (n.643-49A>C) n.1010-49A>C c.1028-226A>C (n.1028-226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757585A>G | CA2522053 | CEP97 | c.*663-49A>G (n.*663-49A>G) c.*115-49A>G (n.*115-49A>G) c.1028-49A>G (n.1028-49A>G) c.926-49A>G (n.926-49A>G) c.926-226A>G (n.926-226A>G) n.1472A>G c.542-49A>G (n.542-49A>G) c.1022-49A>G (n.1022-49A>G) n.1382-49A>G c.812-49A>G (n.812-49A>G) c.680-49A>G (n.680-49A>G) c.1048+389A>G (n.1048+389A>G) c.643-49A>G (n.643-49A>G) n.1010-49A>G c.1028-226A>G (n.1028-226A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.101757586A>G | CA2577840971 | CEP97 | c.*663-48A>G (n.*663-48A>G) c.*115-48A>G (n.*115-48A>G) c.1028-48A>G (n.1028-48A>G) c.926-48A>G (n.926-48A>G) c.926-225A>G (n.926-225A>G) n.1473A>G c.542-48A>G (n.542-48A>G) c.1022-48A>G (n.1022-48A>G) n.1382-48A>G c.812-48A>G (n.812-48A>G) c.680-48A>G (n.680-48A>G) c.1048+390A>G (n.1048+390A>G) c.643-48A>G (n.643-48A>G) n.1010-48A>G c.1028-225A>G (n.1028-225A>G) | |
| 3 | g.101757587A>C | CA2666802906 | CEP97 | c.*663-47A>C (n.*663-47A>C) c.*115-47A>C (n.*115-47A>C) c.1028-47A>C (n.1028-47A>C) c.926-47A>C (n.926-47A>C) c.926-224A>C (n.926-224A>C) n.1474A>C c.542-47A>C (n.542-47A>C) c.1022-47A>C (n.1022-47A>C) n.1382-47A>C c.812-47A>C (n.812-47A>C) c.680-47A>C (n.680-47A>C) c.1048+391A>C (n.1048+391A>C) c.643-47A>C (n.643-47A>C) n.1010-47A>C c.1028-224A>C (n.1028-224A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757587A>G | CA2666802905 | CEP97 | c.*663-47A>G (n.*663-47A>G) c.*115-47A>G (n.*115-47A>G) c.1028-47A>G (n.1028-47A>G) c.926-47A>G (n.926-47A>G) c.926-224A>G (n.926-224A>G) n.1474A>G c.542-47A>G (n.542-47A>G) c.1022-47A>G (n.1022-47A>G) n.1382-47A>G c.812-47A>G (n.812-47A>G) c.680-47A>G (n.680-47A>G) c.1048+391A>G (n.1048+391A>G) c.643-47A>G (n.643-47A>G) n.1010-47A>G c.1028-224A>G (n.1028-224A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757590G>A | CA2666802907 | CEP97 | c.*663-44G>A (n.*663-44G>A) c.*115-44G>A (n.*115-44G>A) c.1028-44G>A (n.1028-44G>A) c.926-44G>A (n.926-44G>A) c.926-221G>A (n.926-221G>A) n.1477G>A c.542-44G>A (n.542-44G>A) c.1022-44G>A (n.1022-44G>A) n.1382-44G>A c.812-44G>A (n.812-44G>A) c.680-44G>A (n.680-44G>A) c.1048+394G>A (n.1048+394G>A) c.643-44G>A (n.643-44G>A) n.1010-44G>A c.1028-221G>A (n.1028-221G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757590G= | CA1388867340 | CEP97 | c.*663-44G= (n.*663-44G=) c.*115-44G= (n.*115-44G=) c.1028-44G= (n.1028-44G=) c.926-44G= (n.926-44G=) c.926-221G= (n.926-221G=) n.1477G= c.542-44G= (n.542-44G=) c.1022-44G= (n.1022-44G=) n.1382-44G= c.812-44G= (n.812-44G=) c.680-44G= (n.680-44G=) c.1048+394G= (n.1048+394G=) c.643-44G= (n.643-44G=) n.1010-44G= c.1028-221G= (n.1028-221G=) | |
| 3 | g.101757590G>T | CA2522054 | CEP97 | c.*663-44G>T (n.*663-44G>T) c.*115-44G>T (n.*115-44G>T) c.1028-44G>T (n.1028-44G>T) c.926-44G>T (n.926-44G>T) c.926-221G>T (n.926-221G>T) n.1477G>T c.542-44G>T (n.542-44G>T) c.1022-44G>T (n.1022-44G>T) n.1382-44G>T c.812-44G>T (n.812-44G>T) c.680-44G>T (n.680-44G>T) c.1048+394G>T (n.1048+394G>T) c.643-44G>T (n.643-44G>T) n.1010-44G>T c.1028-221G>T (n.1028-221G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757592A>T | CA2577840972 | CEP97 | c.*663-42A>T (n.*663-42A>T) c.*115-42A>T (n.*115-42A>T) c.1028-42A>T (n.1028-42A>T) c.926-42A>T (n.926-42A>T) c.926-219A>T (n.926-219A>T) n.1479A>T c.542-42A>T (n.542-42A>T) c.1022-42A>T (n.1022-42A>T) n.1382-42A>T c.812-42A>T (n.812-42A>T) c.680-42A>T (n.680-42A>T) c.1048+396A>T (n.1048+396A>T) c.643-42A>T (n.643-42A>T) n.1010-42A>T c.1028-219A>T (n.1028-219A>T) | |
| 3 | g.101757593A>T | CA2577840973 | CEP97 | c.*663-41A>T (n.*663-41A>T) c.*115-41A>T (n.*115-41A>T) c.1028-41A>T (n.1028-41A>T) c.926-41A>T (n.926-41A>T) c.926-218A>T (n.926-218A>T) n.1480A>T c.542-41A>T (n.542-41A>T) c.1022-41A>T (n.1022-41A>T) n.1382-41A>T c.812-41A>T (n.812-41A>T) c.680-41A>T (n.680-41A>T) c.1048+397A>T (n.1048+397A>T) c.643-41A>T (n.643-41A>T) n.1010-41A>T c.1028-218A>T (n.1028-218A>T) | |
| 3 | g.101757594A>C | CA2666802908 | CEP97 | c.*663-40A>C (n.*663-40A>C) c.*115-40A>C (n.*115-40A>C) c.1028-40A>C (n.1028-40A>C) c.926-40A>C (n.926-40A>C) c.926-217A>C (n.926-217A>C) n.1481A>C c.542-40A>C (n.542-40A>C) c.1022-40A>C (n.1022-40A>C) n.1382-40A>C c.812-40A>C (n.812-40A>C) c.680-40A>C (n.680-40A>C) c.1048+398A>C (n.1048+398A>C) c.643-40A>C (n.643-40A>C) n.1010-40A>C c.1028-217A>C (n.1028-217A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757595C= | CA1388867341 | CEP97 | c.*663-39C= (n.*663-39C=) c.*115-39C= (n.*115-39C=) c.1028-39C= (n.1028-39C=) c.926-39C= (n.926-39C=) c.926-216C= (n.926-216C=) n.1482C= c.542-39C= (n.542-39C=) c.1022-39C= (n.1022-39C=) n.1382-39C= c.812-39C= (n.812-39C=) c.680-39C= (n.680-39C=) c.1048+399C= (n.1048+399C=) c.643-39C= (n.643-39C=) n.1010-39C= c.1028-216C= (n.1028-216C=) | |
| 3 | g.101757595C>T | CA2522055 | CEP97 | c.*663-39C>T (n.*663-39C>T) c.*115-39C>T (n.*115-39C>T) c.1028-39C>T (n.1028-39C>T) c.926-39C>T (n.926-39C>T) c.926-216C>T (n.926-216C>T) n.1482C>T c.542-39C>T (n.542-39C>T) c.1022-39C>T (n.1022-39C>T) n.1382-39C>T c.812-39C>T (n.812-39C>T) c.680-39C>T (n.680-39C>T) c.1048+399C>T (n.1048+399C>T) c.643-39C>T (n.643-39C>T) n.1010-39C>T c.1028-216C>T (n.1028-216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757596A>T | CA2666802909 | CEP97 | c.*663-38A>T (n.*663-38A>T) c.*115-38A>T (n.*115-38A>T) c.1028-38A>T (n.1028-38A>T) c.926-38A>T (n.926-38A>T) c.926-215A>T (n.926-215A>T) n.1483A>T c.542-38A>T (n.542-38A>T) c.1022-38A>T (n.1022-38A>T) n.1382-38A>T c.812-38A>T (n.812-38A>T) c.680-38A>T (n.680-38A>T) c.1048+400A>T (n.1048+400A>T) c.643-38A>T (n.643-38A>T) n.1010-38A>T c.1028-215A>T (n.1028-215A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757597T>C | CA545494849 | CEP97 | c.*663-37T>C (n.*663-37T>C) c.*115-37T>C (n.*115-37T>C) c.1028-37T>C (n.1028-37T>C) c.926-37T>C (n.926-37T>C) c.926-214T>C (n.926-214T>C) n.1484T>C c.542-37T>C (n.542-37T>C) c.1022-37T>C (n.1022-37T>C) n.1382-37T>C c.812-37T>C (n.812-37T>C) c.680-37T>C (n.680-37T>C) c.1048+401T>C (n.1048+401T>C) c.643-37T>C (n.643-37T>C) n.1010-37T>C c.1028-214T>C (n.1028-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.101757597T= | CA1388867342 | CEP97 | c.*663-37T= (n.*663-37T=) c.*115-37T= (n.*115-37T=) c.1028-37T= (n.1028-37T=) c.926-37T= (n.926-37T=) c.926-214T= (n.926-214T=) n.1484T= c.542-37T= (n.542-37T=) c.1022-37T= (n.1022-37T=) n.1382-37T= c.812-37T= (n.812-37T=) c.680-37T= (n.680-37T=) c.1048+401T= (n.1048+401T=) c.643-37T= (n.643-37T=) n.1010-37T= c.1028-214T= (n.1028-214T=) | |
| 3 | g.101757600A= | CA1388867343 | CEP97 | c.*663-34A= (n.*663-34A=) c.*115-34A= (n.*115-34A=) c.1028-34A= (n.1028-34A=) c.926-34A= (n.926-34A=) c.926-211A= (n.926-211A=) n.1487A= c.542-34A= (n.542-34A=) c.1022-34A= (n.1022-34A=) n.1382-34A= c.812-34A= (n.812-34A=) c.680-34A= (n.680-34A=) c.1048+404A= (n.1048+404A=) c.643-34A= (n.643-34A=) n.1010-34A= c.1028-211A= (n.1028-211A=) | |
| 3 | g.101757600A>C | CA2666802910 | CEP97 | c.*663-34A>C (n.*663-34A>C) c.*115-34A>C (n.*115-34A>C) c.1028-34A>C (n.1028-34A>C) c.926-34A>C (n.926-34A>C) c.926-211A>C (n.926-211A>C) n.1487A>C c.542-34A>C (n.542-34A>C) c.1022-34A>C (n.1022-34A>C) n.1382-34A>C c.812-34A>C (n.812-34A>C) c.680-34A>C (n.680-34A>C) c.1048+404A>C (n.1048+404A>C) c.643-34A>C (n.643-34A>C) n.1010-34A>C c.1028-211A>C (n.1028-211A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757600A>G | CA2522056 | CEP97 | c.*663-34A>G (n.*663-34A>G) c.*115-34A>G (n.*115-34A>G) c.1028-34A>G (n.1028-34A>G) c.926-34A>G (n.926-34A>G) c.926-211A>G (n.926-211A>G) n.1487A>G c.542-34A>G (n.542-34A>G) c.1022-34A>G (n.1022-34A>G) n.1382-34A>G c.812-34A>G (n.812-34A>G) c.680-34A>G (n.680-34A>G) c.1048+404A>G (n.1048+404A>G) c.643-34A>G (n.643-34A>G) n.1010-34A>G c.1028-211A>G (n.1028-211A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757600A>T | CA2666802911 | CEP97 | c.*663-34A>T (n.*663-34A>T) c.*115-34A>T (n.*115-34A>T) c.1028-34A>T (n.1028-34A>T) c.926-34A>T (n.926-34A>T) c.926-211A>T (n.926-211A>T) n.1487A>T c.542-34A>T (n.542-34A>T) c.1022-34A>T (n.1022-34A>T) n.1382-34A>T c.812-34A>T (n.812-34A>T) c.680-34A>T (n.680-34A>T) c.1048+404A>T (n.1048+404A>T) c.643-34A>T (n.643-34A>T) n.1010-34A>T c.1028-211A>T (n.1028-211A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757601G>C | CA2577840974 | CEP97 | c.*663-33G>C (n.*663-33G>C) c.*115-33G>C (n.*115-33G>C) c.1028-33G>C (n.1028-33G>C) c.926-33G>C (n.926-33G>C) c.926-210G>C (n.926-210G>C) n.1488G>C c.542-33G>C (n.542-33G>C) c.1022-33G>C (n.1022-33G>C) n.1382-33G>C c.812-33G>C (n.812-33G>C) c.680-33G>C (n.680-33G>C) c.1048+405G>C (n.1048+405G>C) c.643-33G>C (n.643-33G>C) n.1010-33G>C c.1028-210G>C (n.1028-210G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757601G>T | CA2666802912 | CEP97 | c.*663-33G>T (n.*663-33G>T) c.*115-33G>T (n.*115-33G>T) c.1028-33G>T (n.1028-33G>T) c.926-33G>T (n.926-33G>T) c.926-210G>T (n.926-210G>T) n.1488G>T c.542-33G>T (n.542-33G>T) c.1022-33G>T (n.1022-33G>T) n.1382-33G>T c.812-33G>T (n.812-33G>T) c.680-33G>T (n.680-33G>T) c.1048+405G>T (n.1048+405G>T) c.643-33G>T (n.643-33G>T) n.1010-33G>T c.1028-210G>T (n.1028-210G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757604G= | CA1388867344 | CEP97 | c.*663-30G= (n.*663-30G=) c.*115-30G= (n.*115-30G=) c.1028-30G= (n.1028-30G=) c.926-30G= (n.926-30G=) c.926-207G= (n.926-207G=) n.1491G= c.542-30G= (n.542-30G=) c.1022-30G= (n.1022-30G=) n.1382-30G= c.812-30G= (n.812-30G=) c.680-30G= (n.680-30G=) c.1048+408G= (n.1048+408G=) c.643-30G= (n.643-30G=) n.1010-30G= c.1028-207G= (n.1028-207G=) | |
| 3 | g.101757604G>T | CA1388867345 | CEP97 | c.*663-30G>T (n.*663-30G>T) c.*115-30G>T (n.*115-30G>T) c.1028-30G>T (n.1028-30G>T) c.926-30G>T (n.926-30G>T) c.926-207G>T (n.926-207G>T) n.1491G>T c.542-30G>T (n.542-30G>T) c.1022-30G>T (n.1022-30G>T) n.1382-30G>T c.812-30G>T (n.812-30G>T) c.680-30G>T (n.680-30G>T) c.1048+408G>T (n.1048+408G>T) c.643-30G>T (n.643-30G>T) n.1010-30G>T c.1028-207G>T (n.1028-207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757610A= | CA1388867346 | CEP97 | c.*663-24A= (n.*663-24A=) c.*115-24A= (n.*115-24A=) c.1028-24A= (n.1028-24A=) c.926-24A= (n.926-24A=) c.926-201A= (n.926-201A=) n.1497A= c.542-24A= (n.542-24A=) c.1022-24A= (n.1022-24A=) n.1382-24A= c.812-24A= (n.812-24A=) c.680-24A= (n.680-24A=) c.1048+414A= (n.1048+414A=) c.643-24A= (n.643-24A=) n.1010-24A= c.1028-201A= (n.1028-201A=) | |
| 3 | g.101757610A>G | CA2522057 | CEP97 | c.*663-24A>G (n.*663-24A>G) c.*115-24A>G (n.*115-24A>G) c.1028-24A>G (n.1028-24A>G) c.926-24A>G (n.926-24A>G) c.926-201A>G (n.926-201A>G) n.1497A>G c.542-24A>G (n.542-24A>G) c.1022-24A>G (n.1022-24A>G) n.1382-24A>G c.812-24A>G (n.812-24A>G) c.680-24A>G (n.680-24A>G) c.1048+414A>G (n.1048+414A>G) c.643-24A>G (n.643-24A>G) n.1010-24A>G c.1028-201A>G (n.1028-201A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757611T>C | CA2666802913 | CEP97 | c.*663-23T>C (n.*663-23T>C) c.*115-23T>C (n.*115-23T>C) c.1028-23T>C (n.1028-23T>C) c.926-23T>C (n.926-23T>C) c.926-200T>C (n.926-200T>C) n.1498T>C c.542-23T>C (n.542-23T>C) c.1022-23T>C (n.1022-23T>C) n.1382-23T>C c.812-23T>C (n.812-23T>C) c.680-23T>C (n.680-23T>C) c.1048+415T>C (n.1048+415T>C) c.643-23T>C (n.643-23T>C) n.1010-23T>C c.1028-200T>C (n.1028-200T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757612G>A | CA2577840975 | CEP97 | c.*663-22G>A (n.*663-22G>A) c.*115-22G>A (n.*115-22G>A) c.1028-22G>A (n.1028-22G>A) c.926-22G>A (n.926-22G>A) c.926-199G>A (n.926-199G>A) n.1499G>A c.542-22G>A (n.542-22G>A) c.1022-22G>A (n.1022-22G>A) n.1382-22G>A c.812-22G>A (n.812-22G>A) c.680-22G>A (n.680-22G>A) c.1048+416G>A (n.1048+416G>A) c.643-22G>A (n.643-22G>A) n.1010-22G>A c.1028-199G>A (n.1028-199G>A) | |
| 3 | g.101757612G>T | CA2666802914 | CEP97 | c.*663-22G>T (n.*663-22G>T) c.*115-22G>T (n.*115-22G>T) c.1028-22G>T (n.1028-22G>T) c.926-22G>T (n.926-22G>T) c.926-199G>T (n.926-199G>T) n.1499G>T c.542-22G>T (n.542-22G>T) c.1022-22G>T (n.1022-22G>T) n.1382-22G>T c.812-22G>T (n.812-22G>T) c.680-22G>T (n.680-22G>T) c.1048+416G>T (n.1048+416G>T) c.643-22G>T (n.643-22G>T) n.1010-22G>T c.1028-199G>T (n.1028-199G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757615A>G | CA2666802915 | CEP97 | c.*663-19A>G (n.*663-19A>G) c.*115-19A>G (n.*115-19A>G) c.1028-19A>G (n.1028-19A>G) c.926-19A>G (n.926-19A>G) c.926-196A>G (n.926-196A>G) n.1502A>G c.542-19A>G (n.542-19A>G) c.1022-19A>G (n.1022-19A>G) n.1382-19A>G c.812-19A>G (n.812-19A>G) c.680-19A>G (n.680-19A>G) c.1048+419A>G (n.1048+419A>G) c.643-19A>G (n.643-19A>G) n.1010-19A>G c.1028-196A>G (n.1028-196A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757616C= | CA1388867347 | CEP97 | c.*663-18C= (n.*663-18C=) c.*115-18C= (n.*115-18C=) c.1028-18C= (n.1028-18C=) c.926-18C= (n.926-18C=) c.926-195C= (n.926-195C=) n.1503C= c.542-18C= (n.542-18C=) c.1022-18C= (n.1022-18C=) n.1382-18C= c.812-18C= (n.812-18C=) c.680-18C= (n.680-18C=) c.1048+420C= (n.1048+420C=) c.643-18C= (n.643-18C=) n.1010-18C= c.1028-195C= (n.1028-195C=) | |
| 3 | g.101757616C>T | CA1388867348 | CEP97 | c.*663-18C>T (n.*663-18C>T) c.*115-18C>T (n.*115-18C>T) c.1028-18C>T (n.1028-18C>T) c.926-18C>T (n.926-18C>T) c.926-195C>T (n.926-195C>T) n.1503C>T c.542-18C>T (n.542-18C>T) c.1022-18C>T (n.1022-18C>T) n.1382-18C>T c.812-18C>T (n.812-18C>T) c.680-18C>T (n.680-18C>T) c.1048+420C>T (n.1048+420C>T) c.643-18C>T (n.643-18C>T) n.1010-18C>T c.1028-195C>T (n.1028-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757617T>C | CA2666802916 | CEP97 | c.*663-17T>C (n.*663-17T>C) c.*115-17T>C (n.*115-17T>C) c.1028-17T>C (n.1028-17T>C) c.926-17T>C (n.926-17T>C) c.926-194T>C (n.926-194T>C) n.1504T>C c.542-17T>C (n.542-17T>C) c.1022-17T>C (n.1022-17T>C) n.1382-17T>C c.812-17T>C (n.812-17T>C) c.680-17T>C (n.680-17T>C) c.1048+421T>C (n.1048+421T>C) c.643-17T>C (n.643-17T>C) n.1010-17T>C c.1028-194T>C (n.1028-194T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757618C>A | CA2666802917 | CEP97 | c.*663-16C>A (n.*663-16C>A) c.*115-16C>A (n.*115-16C>A) c.1028-16C>A (n.1028-16C>A) c.926-16C>A (n.926-16C>A) c.926-193C>A (n.926-193C>A) n.1505C>A c.542-16C>A (n.542-16C>A) c.1022-16C>A (n.1022-16C>A) n.1382-16C>A c.812-16C>A (n.812-16C>A) c.680-16C>A (n.680-16C>A) c.1048+422C>A (n.1048+422C>A) c.643-16C>A (n.643-16C>A) n.1010-16C>A c.1028-193C>A (n.1028-193C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757618C= | CA1388867349 | CEP97 | c.*663-16C= (n.*663-16C=) c.*115-16C= (n.*115-16C=) c.1028-16C= (n.1028-16C=) c.926-16C= (n.926-16C=) c.926-193C= (n.926-193C=) n.1505C= c.542-16C= (n.542-16C=) c.1022-16C= (n.1022-16C=) n.1382-16C= c.812-16C= (n.812-16C=) c.680-16C= (n.680-16C=) c.1048+422C= (n.1048+422C=) c.643-16C= (n.643-16C=) n.1010-16C= c.1028-193C= (n.1028-193C=) | |
| 3 | g.101757618C>G | CA2666802918 | CEP97 | c.*663-16C>G (n.*663-16C>G) c.*115-16C>G (n.*115-16C>G) c.1028-16C>G (n.1028-16C>G) c.926-16C>G (n.926-16C>G) c.926-193C>G (n.926-193C>G) n.1505C>G c.542-16C>G (n.542-16C>G) c.1022-16C>G (n.1022-16C>G) n.1382-16C>G c.812-16C>G (n.812-16C>G) c.680-16C>G (n.680-16C>G) c.1048+422C>G (n.1048+422C>G) c.643-16C>G (n.643-16C>G) n.1010-16C>G c.1028-193C>G (n.1028-193C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757618C>T | CA545494850 | CEP97 | c.*663-16C>T (n.*663-16C>T) c.*115-16C>T (n.*115-16C>T) c.1028-16C>T (n.1028-16C>T) c.926-16C>T (n.926-16C>T) c.926-193C>T (n.926-193C>T) n.1505C>T c.542-16C>T (n.542-16C>T) c.1022-16C>T (n.1022-16C>T) n.1382-16C>T c.812-16C>T (n.812-16C>T) c.680-16C>T (n.680-16C>T) c.1048+422C>T (n.1048+422C>T) c.643-16C>T (n.643-16C>T) n.1010-16C>T c.1028-193C>T (n.1028-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757619T>C | CA1388867351 | CEP97 | c.*663-15T>C (n.*663-15T>C) c.*115-15T>C (n.*115-15T>C) c.1028-15T>C (n.1028-15T>C) c.926-15T>C (n.926-15T>C) c.926-192T>C (n.926-192T>C) n.1506T>C c.542-15T>C (n.542-15T>C) c.1022-15T>C (n.1022-15T>C) n.1382-15T>C c.812-15T>C (n.812-15T>C) c.680-15T>C (n.680-15T>C) c.1048+423T>C (n.1048+423T>C) c.643-15T>C (n.643-15T>C) n.1010-15T>C c.1028-192T>C (n.1028-192T>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757619T= | CA1388867350 | CEP97 | c.*663-15T= (n.*663-15T=) c.*115-15T= (n.*115-15T=) c.1028-15T= (n.1028-15T=) c.926-15T= (n.926-15T=) c.926-192T= (n.926-192T=) n.1506T= c.542-15T= (n.542-15T=) c.1022-15T= (n.1022-15T=) n.1382-15T= c.812-15T= (n.812-15T=) c.680-15T= (n.680-15T=) c.1048+423T= (n.1048+423T=) c.643-15T= (n.643-15T=) n.1010-15T= c.1028-192T= (n.1028-192T=) | |
| 3 | g.101757620G>A | CA2666802919 | CEP97 | c.*663-14G>A (n.*663-14G>A) c.*115-14G>A (n.*115-14G>A) c.1028-14G>A (n.1028-14G>A) c.926-14G>A (n.926-14G>A) c.926-191G>A (n.926-191G>A) n.1507G>A c.542-14G>A (n.542-14G>A) c.1022-14G>A (n.1022-14G>A) n.1382-14G>A c.812-14G>A (n.812-14G>A) c.680-14G>A (n.680-14G>A) c.1048+424G>A (n.1048+424G>A) c.643-14G>A (n.643-14G>A) n.1010-14G>A c.1028-191G>A (n.1028-191G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757620G>T | CA2666802920 | CEP97 | c.*663-14G>T (n.*663-14G>T) c.*115-14G>T (n.*115-14G>T) c.1028-14G>T (n.1028-14G>T) c.926-14G>T (n.926-14G>T) c.926-191G>T (n.926-191G>T) n.1507G>T c.542-14G>T (n.542-14G>T) c.1022-14G>T (n.1022-14G>T) n.1382-14G>T c.812-14G>T (n.812-14G>T) c.680-14G>T (n.680-14G>T) c.1048+424G>T (n.1048+424G>T) c.643-14G>T (n.643-14G>T) n.1010-14G>T c.1028-191G>T (n.1028-191G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757621T>C | CA545494852 | CEP97 | c.*663-13T>C (n.*663-13T>C) c.*115-13T>C (n.*115-13T>C) c.1028-13T>C (n.1028-13T>C) c.926-13T>C (n.926-13T>C) c.926-190T>C (n.926-190T>C) n.1508T>C c.542-13T>C (n.542-13T>C) c.1022-13T>C (n.1022-13T>C) n.1382-13T>C c.812-13T>C (n.812-13T>C) c.680-13T>C (n.680-13T>C) c.1048+425T>C (n.1048+425T>C) c.643-13T>C (n.643-13T>C) n.1010-13T>C c.1028-190T>C (n.1028-190T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757621T= | CA1388867352 | CEP97 | c.*663-13T= (n.*663-13T=) c.*115-13T= (n.*115-13T=) c.1028-13T= (n.1028-13T=) c.926-13T= (n.926-13T=) c.926-190T= (n.926-190T=) n.1508T= c.542-13T= (n.542-13T=) c.1022-13T= (n.1022-13T=) n.1382-13T= c.812-13T= (n.812-13T=) c.680-13T= (n.680-13T=) c.1048+425T= (n.1048+425T=) c.643-13T= (n.643-13T=) n.1010-13T= c.1028-190T= (n.1028-190T=) | |
| 3 | g.101757623G>A | CA2666802921 | CEP97 | c.*663-11G>A (n.*663-11G>A) c.*115-11G>A (n.*115-11G>A) c.1028-11G>A (n.1028-11G>A) c.926-11G>A (n.926-11G>A) c.926-188G>A (n.926-188G>A) n.1510G>A c.542-11G>A (n.542-11G>A) c.1022-11G>A (n.1022-11G>A) n.1382-11G>A c.812-11G>A (n.812-11G>A) c.680-11G>A (n.680-11G>A) c.1048+427G>A (n.1048+427G>A) c.643-11G>A (n.643-11G>A) n.1010-11G>A c.1028-188G>A (n.1028-188G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757623G= | CA1388867353 | CEP97 | c.*663-11G= (n.*663-11G=) c.*115-11G= (n.*115-11G=) c.1028-11G= (n.1028-11G=) c.926-11G= (n.926-11G=) c.926-188G= (n.926-188G=) n.1510G= c.542-11G= (n.542-11G=) c.1022-11G= (n.1022-11G=) n.1382-11G= c.812-11G= (n.812-11G=) c.680-11G= (n.680-11G=) c.1048+427G= (n.1048+427G=) c.643-11G= (n.643-11G=) n.1010-11G= c.1028-188G= (n.1028-188G=) | |
| 3 | g.101757623G>T | CA545494853 | CEP97 | c.*663-11G>T (n.*663-11G>T) c.*115-11G>T (n.*115-11G>T) c.1028-11G>T (n.1028-11G>T) c.926-11G>T (n.926-11G>T) c.926-188G>T (n.926-188G>T) n.1510G>T c.542-11G>T (n.542-11G>T) c.1022-11G>T (n.1022-11G>T) n.1382-11G>T c.812-11G>T (n.812-11G>T) c.680-11G>T (n.680-11G>T) c.1048+427G>T (n.1048+427G>T) c.643-11G>T (n.643-11G>T) n.1010-11G>T c.1028-188G>T (n.1028-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757624A>C | CA2666802922 | CEP97 | c.*663-10A>C (n.*663-10A>C) c.*115-10A>C (n.*115-10A>C) c.1028-10A>C (n.1028-10A>C) c.926-10A>C (n.926-10A>C) c.926-187A>C (n.926-187A>C) n.1511A>C c.542-10A>C (n.542-10A>C) c.1022-10A>C (n.1022-10A>C) n.1382-10A>C c.812-10A>C (n.812-10A>C) c.680-10A>C (n.680-10A>C) c.1048+428A>C (n.1048+428A>C) c.643-10A>C (n.643-10A>C) n.1010-10A>C c.1028-187A>C (n.1028-187A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757625T>G | CA2522058 | CEP97 | c.*663-9T>G (n.*663-9T>G) c.*115-9T>G (n.*115-9T>G) c.1028-9T>G (n.1028-9T>G) c.926-9T>G (n.926-9T>G) c.926-186T>G (n.926-186T>G) n.1512T>G c.542-9T>G (n.542-9T>G) c.1022-9T>G (n.1022-9T>G) n.1382-9T>G c.812-9T>G (n.812-9T>G) c.680-9T>G (n.680-9T>G) c.1048+429T>G (n.1048+429T>G) c.643-9T>G (n.643-9T>G) n.1010-9T>G c.1028-186T>G (n.1028-186T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757625T= | CA1388867354 | CEP97 | c.*663-9T= (n.*663-9T=) c.*115-9T= (n.*115-9T=) c.1028-9T= (n.1028-9T=) c.926-9T= (n.926-9T=) c.926-186T= (n.926-186T=) n.1512T= c.542-9T= (n.542-9T=) c.1022-9T= (n.1022-9T=) n.1382-9T= c.812-9T= (n.812-9T=) c.680-9T= (n.680-9T=) c.1048+429T= (n.1048+429T=) c.643-9T= (n.643-9T=) n.1010-9T= c.1028-186T= (n.1028-186T=) | |
| 3 | g.101757626T>G | CA2666802923 | CEP97 | c.*663-8T>G (n.*663-8T>G) c.*115-8T>G (n.*115-8T>G) c.1028-8T>G (n.1028-8T>G) c.926-8T>G (n.926-8T>G) c.926-185T>G (n.926-185T>G) n.1513T>G c.542-8T>G (n.542-8T>G) c.1022-8T>G (n.1022-8T>G) n.1382-8T>G c.812-8T>G (n.812-8T>G) c.680-8T>G (n.680-8T>G) c.1048+430T>G (n.1048+430T>G) c.643-8T>G (n.643-8T>G) n.1010-8T>G c.1028-185T>G (n.1028-185T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757632A>C | CA353875756 | CEP97 | c.*663-2A>C (n.*663-2A>C) c.*115-2A>C (n.*115-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.926-2A>C (n.926-2A>C) c.926-179A>C (n.926-179A>C) n.1519A>C c.542-2A>C (n.542-2A>C) c.1022-2A>C (n.1022-2A>C) n.1382-2A>C c.812-2A>C (n.812-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.1048+436A>C (n.1048+436A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.1010-2A>C c.1028-179A>C (n.1028-179A>C) | |
| 3 | g.101757632A>G | CA353875759 | CEP97 | c.*663-2A>G (n.*663-2A>G) c.*115-2A>G (n.*115-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.926-2A>G (n.926-2A>G) c.926-179A>G (n.926-179A>G) n.1519A>G c.542-2A>G (n.542-2A>G) c.1022-2A>G (n.1022-2A>G) n.1382-2A>G c.812-2A>G (n.812-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.1048+436A>G (n.1048+436A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.1010-2A>G c.1028-179A>G (n.1028-179A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757632A>T | CA353875760 | CEP97 | c.*663-2A>T (n.*663-2A>T) c.*115-2A>T (n.*115-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.926-2A>T (n.926-2A>T) c.926-179A>T (n.926-179A>T) n.1519A>T c.542-2A>T (n.542-2A>T) c.1022-2A>T (n.1022-2A>T) n.1382-2A>T c.812-2A>T (n.812-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.1048+436A>T (n.1048+436A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.1010-2A>T c.1028-179A>T (n.1028-179A>T) | |
| 3 | g.101757633G>A | CA353875764 | CEP97 | c.*663-1G>A (n.*663-1G>A) c.*115-1G>A (n.*115-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.926-1G>A (n.926-1G>A) c.926-178G>A (n.926-178G>A) n.1520G>A c.542-1G>A (n.542-1G>A) c.1022-1G>A (n.1022-1G>A) n.1382-1G>A c.812-1G>A (n.812-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.1048+437G>A (n.1048+437G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.1010-1G>A c.1028-178G>A (n.1028-178G>A) | |
| 3 | g.101757633G>C | CA353875766 | CEP97 | c.*663-1G>C (n.*663-1G>C) c.*115-1G>C (n.*115-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.926-1G>C (n.926-1G>C) c.926-178G>C (n.926-178G>C) n.1520G>C c.542-1G>C (n.542-1G>C) c.1022-1G>C (n.1022-1G>C) n.1382-1G>C c.812-1G>C (n.812-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.1048+437G>C (n.1048+437G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.1010-1G>C c.1028-178G>C (n.1028-178G>C) | |
| 3 | g.101757633G>T | CA353875768 | CEP97 | c.*663-1G>T (n.*663-1G>T) c.*115-1G>T (n.*115-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.926-1G>T (n.926-1G>T) c.926-178G>T (n.926-178G>T) n.1520G>T c.542-1G>T (n.542-1G>T) c.1022-1G>T (n.1022-1G>T) n.1382-1G>T c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.1048+437G>T (n.1048+437G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.1010-1G>T c.1028-178G>T (n.1028-178G>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.101757634A>C | CA353875770 | CEP97 | c.*663A>C (n.*663A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.926-177A>C (n.926-177A>C) n.1521A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1382A>C c.812A>C (p.Glu271Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1048+438A>C (n.1048+438A>C) c.643A>C (n.643A>C) n.1010A>C c.1028-177A>C (n.1028-177A>C) | |
| 3 | g.101757634A>G | CA353875772 | CEP97 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.926-177A>G (n.926-177A>G) n.1521A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1382A>G c.812A>G (p.Glu271Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1048+438A>G (n.1048+438A>G) c.643A>G (n.643A>G) n.1010A>G c.1028-177A>G (n.1028-177A>G) | |
| 3 | g.101757634A>T | CA353875774 | CEP97 | c.*663A>T (n.*663A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.926-177A>T (n.926-177A>T) n.1521A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1382A>T c.812A>T (p.Glu271Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1048+438A>T (n.1048+438A>T) c.643A>T (n.643A>T) n.1010A>T c.1028-177A>T (n.1028-177A>T) | |
| 3 | g.101757635A>C | CA353875778 | CEP97 | c.*664A>C (n.*664A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.926-176A>C (n.926-176A>C) n.1522A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1383A>C c.813A>C (p.Glu271Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1048+439A>C (n.1048+439A>C) c.644A>C (n.644A>C) n.1011A>C c.1028-176A>C (n.1028-176A>C) | |
| 3 | g.101757635A>G | CA434727517 | CEP97 | c.*664A>G (n.*664A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1029A>G (p.Glu343=) c.927A>G (p.Glu309=) c.926-176A>G (n.926-176A>G) n.1522A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.1383A>G c.813A>G (p.Glu271=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1048+439A>G (n.1048+439A>G) c.644A>G (n.644A>G) n.1011A>G c.1028-176A>G (n.1028-176A>G) | |
| 3 | g.101757635A>T | CA353875786 | CEP97 | c.*664A>T (n.*664A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.926-176A>T (n.926-176A>T) n.1522A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1383A>T c.813A>T (p.Glu271Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1048+439A>T (n.1048+439A>T) c.644A>T (n.644A>T) n.1011A>T c.1028-176A>T (n.1028-176A>T) | |
| 3 | g.101757635_101757636delinsAC | CA1388867355 | CEP97 | c.*664_*665delinsAC (n.*664_*665delinsAC) c.*116_*117delinsAC (n.*116_*117delinsAC) c.1029_1030delinsAC (p.Glu343=) c.927_928delinsAC (p.Glu309=) c.926-176_926-175delinsAC (n.926-176_926-175delinsAC) n.1522_1523delinsAC c.543_544delinsAC (p.Glu181=) c.1023_1024delinsAC (p.Glu341=) n.1383_1384delinsAC c.813_814delinsAC (p.Glu271=) c.681_682delinsAC (p.Glu227=) c.1048+439_1048+440delinsAC (n.1048+439_1048+440delinsAC) c.644_645delinsAC (n.644_645delinsAC) n.1011_1012delinsAC c.1028-176_1028-175delinsAC (n.1028-176_1028-175delinsAC) | |
| 3 | g.101757636C>A | CA353875789 | CEP97 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.926-175C>A (n.926-175C>A) n.1523C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1384C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1048+440C>A (n.1048+440C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.1012C>A c.1028-175C>A (n.1028-175C>A) | |
| 3 | g.101757636C>G | CA353875791 | CEP97 | c.*665C>G (n.*665C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.926-175C>G (n.926-175C>G) n.1523C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1384C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1048+440C>G (n.1048+440C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.1012C>G c.1028-175C>G (n.1028-175C>G) | |
| 3 | g.101757636C>T | CA353875790 | CEP97 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.926-175C>T (n.926-175C>T) n.1523C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1384C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1048+440C>T (n.1048+440C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.1012C>T c.1028-175C>T (n.1028-175C>T) | |
| 3 | g.101757638del | CA1388867356 | CEP97 | c.*667del (n.*667del) c.*119del (n.*119del) c.1032del (p.Val345SerfsTer4) c.930del (p.Val311SerfsTer4) c.926-173del (n.926-173del) n.1525del c.546del (p.Val183SerfsTer4) c.1026del (p.Val343SerfsTer4) n.1386del c.816del (p.Val273SerfsTer4) c.684del (p.Val229SerfsTer4) c.1048+442del (n.1048+442del) c.647del (n.647del) n.1014del c.1028-173del (n.1028-173del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757637C>A | CA353875794 | CEP97 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.929C>A (p.Pro310His) c.926-174C>A (n.926-174C>A) n.1524C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.1385C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1048+441C>A (n.1048+441C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.1013C>A c.1028-174C>A (n.1028-174C>A) | |
| 3 | g.101757637C= | CA1388867357 | CEP97 | c.*666C= (n.*666C=) c.*118C= (n.*118C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.929C= (p.Pro310=) c.926-174C= (n.926-174C=) n.1524C= c.545C= (p.Pro182=) c.1025C= (p.Pro342=) n.1385C= c.815C= (p.Pro272=) c.683C= (p.Pro228=) c.1048+441C= (n.1048+441C=) c.646C= (n.646C=) n.1013C= c.1028-174C= (n.1028-174C=) | |
| 3 | g.101757637C>G | CA353875798 | CEP97 | c.*666C>G (n.*666C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.926-174C>G (n.926-174C>G) n.1524C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1385C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1048+441C>G (n.1048+441C>G) c.646C>G (n.646C>G) n.1013C>G c.1028-174C>G (n.1028-174C>G) | |
| 3 | g.101757637C>T | CA2522059 | CEP97 | c.*666C>T (n.*666C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.926-174C>T (n.926-174C>T) n.1524C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1385C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1048+441C>T (n.1048+441C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.1013C>T c.1028-174C>T (n.1028-174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |