| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.101757483T>C | CA2666802847 | CEP97 | c.*663-151T>C (n.*663-151T>C) c.*115-151T>C (n.*115-151T>C) c.1028-151T>C (n.1028-151T>C) c.926-151T>C (n.926-151T>C) c.925+287T>C (n.925+287T>C) n.1370T>C c.542-151T>C (n.542-151T>C) c.1022-151T>C (n.1022-151T>C) n.1382-151T>C c.812-151T>C (n.812-151T>C) c.680-151T>C (n.680-151T>C) c.1048+287T>C (n.1048+287T>C) c.643-151T>C (n.643-151T>C) n.1010-151T>C c.1027+287T>C (n.1027+287T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757483_101757488delinsTGTTTG | CA1388867293 | CEP97 | c.*663-151_*663-146delinsTGTTTG (n.*663-151_*663-146delinsTGTTTG) c.*115-151_*115-146delinsTGTTTG (n.*115-151_*115-146delinsTGTTTG) c.1028-151_1028-146delinsTGTTTG (n.1028-151_1028-146delinsTGTTTG) c.926-151_926-146delinsTGTTTG (n.926-151_926-146delinsTGTTTG) c.925+287_925+292delinsTGTTTG (n.925+287_925+292delinsTGTTTG) n.1370_1375delinsTGTTTG c.542-151_542-146delinsTGTTTG (n.542-151_542-146delinsTGTTTG) c.1022-151_1022-146delinsTGTTTG (n.1022-151_1022-146delinsTGTTTG) n.1382-151_1382-146delinsTGTTTG c.812-151_812-146delinsTGTTTG (n.812-151_812-146delinsTGTTTG) c.680-151_680-146delinsTGTTTG (n.680-151_680-146delinsTGTTTG) c.1048+287_1048+292delinsTGTTTG (n.1048+287_1048+292delinsTGTTTG) c.643-151_643-146delinsTGTTTG (n.643-151_643-146delinsTGTTTG) n.1010-151_1010-146delinsTGTTTG c.1027+287_1027+292delinsTGTTTG (n.1027+287_1027+292delinsTGTTTG) | |
| 3 | g.101757485_101757488del | CA2666802846 | CEP97 | c.*663-149_*663-146del (n.*663-149_*663-146del) c.*115-149_*115-146del (n.*115-149_*115-146del) c.1028-149_1028-146del (n.1028-149_1028-146del) c.926-149_926-146del (n.926-149_926-146del) c.925+289_925+292del (n.925+289_925+292del) n.1372_1375del c.542-149_542-146del (n.542-149_542-146del) c.1022-149_1022-146del (n.1022-149_1022-146del) n.1382-149_1382-146del c.812-149_812-146del (n.812-149_812-146del) c.680-149_680-146del (n.680-149_680-146del) c.1048+289_1048+292del (n.1048+289_1048+292del) c.643-149_643-146del (n.643-149_643-146del) n.1010-149_1010-146del c.1027+289_1027+292del (n.1027+289_1027+292del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757484G>A | CA1388867295 | CEP97 | c.*663-150G>A (n.*663-150G>A) c.*115-150G>A (n.*115-150G>A) c.1028-150G>A (n.1028-150G>A) c.926-150G>A (n.926-150G>A) c.925+288G>A (n.925+288G>A) n.1371G>A c.542-150G>A (n.542-150G>A) c.1022-150G>A (n.1022-150G>A) n.1382-150G>A c.812-150G>A (n.812-150G>A) c.680-150G>A (n.680-150G>A) c.1048+288G>A (n.1048+288G>A) c.643-150G>A (n.643-150G>A) n.1010-150G>A c.1027+288G>A (n.1027+288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757484G= | CA1388867294 | CEP97 | c.*663-150G= (n.*663-150G=) c.*115-150G= (n.*115-150G=) c.1028-150G= (n.1028-150G=) c.926-150G= (n.926-150G=) c.925+288G= (n.925+288G=) n.1371G= c.542-150G= (n.542-150G=) c.1022-150G= (n.1022-150G=) n.1382-150G= c.812-150G= (n.812-150G=) c.680-150G= (n.680-150G=) c.1048+288G= (n.1048+288G=) c.643-150G= (n.643-150G=) n.1010-150G= c.1027+288G= (n.1027+288G=) | |
| 3 | g.101757484G>T | CA2666802848 | CEP97 | c.*663-150G>T (n.*663-150G>T) c.*115-150G>T (n.*115-150G>T) c.1028-150G>T (n.1028-150G>T) c.926-150G>T (n.926-150G>T) c.925+288G>T (n.925+288G>T) n.1371G>T c.542-150G>T (n.542-150G>T) c.1022-150G>T (n.1022-150G>T) n.1382-150G>T c.812-150G>T (n.812-150G>T) c.680-150G>T (n.680-150G>T) c.1048+288G>T (n.1048+288G>T) c.643-150G>T (n.643-150G>T) n.1010-150G>T c.1027+288G>T (n.1027+288G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757489_101757493del | CA896210633 | CEP97 | c.*663-145_*663-141del (n.*663-145_*663-141del) c.*115-145_*115-141del (n.*115-145_*115-141del) c.1028-145_1028-141del (n.1028-145_1028-141del) c.926-145_926-141del (n.926-145_926-141del) c.925+293_925+297del (n.925+293_925+297del) n.1376_1380del c.542-145_542-141del (n.542-145_542-141del) c.1022-145_1022-141del (n.1022-145_1022-141del) n.1382-145_1382-141del c.812-145_812-141del (n.812-145_812-141del) c.680-145_680-141del (n.680-145_680-141del) c.1048+293_1048+297del (n.1048+293_1048+297del) c.643-145_643-141del (n.643-145_643-141del) n.1010-145_1010-141del c.1027+293_1027+297del (n.1027+293_1027+297del) | dbSNP |
| 3 | g.101757485T>G | CA2666802849 | CEP97 | c.*663-149T>G (n.*663-149T>G) c.*115-149T>G (n.*115-149T>G) c.1028-149T>G (n.1028-149T>G) c.926-149T>G (n.926-149T>G) c.925+289T>G (n.925+289T>G) n.1372T>G c.542-149T>G (n.542-149T>G) c.1022-149T>G (n.1022-149T>G) n.1382-149T>G c.812-149T>G (n.812-149T>G) c.680-149T>G (n.680-149T>G) c.1048+289T>G (n.1048+289T>G) c.643-149T>G (n.643-149T>G) n.1010-149T>G c.1027+289T>G (n.1027+289T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757486T>A | CA2666802850 | CEP97 | c.*663-148T>A (n.*663-148T>A) c.*115-148T>A (n.*115-148T>A) c.1028-148T>A (n.1028-148T>A) c.926-148T>A (n.926-148T>A) c.925+290T>A (n.925+290T>A) n.1373T>A c.542-148T>A (n.542-148T>A) c.1022-148T>A (n.1022-148T>A) n.1382-148T>A c.812-148T>A (n.812-148T>A) c.680-148T>A (n.680-148T>A) c.1048+290T>A (n.1048+290T>A) c.643-148T>A (n.643-148T>A) n.1010-148T>A c.1027+290T>A (n.1027+290T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757487T>G | CA2666802851 | CEP97 | c.*663-147T>G (n.*663-147T>G) c.*115-147T>G (n.*115-147T>G) c.1028-147T>G (n.1028-147T>G) c.926-147T>G (n.926-147T>G) c.925+291T>G (n.925+291T>G) n.1374T>G c.542-147T>G (n.542-147T>G) c.1022-147T>G (n.1022-147T>G) n.1382-147T>G c.812-147T>G (n.812-147T>G) c.680-147T>G (n.680-147T>G) c.1048+291T>G (n.1048+291T>G) c.643-147T>G (n.643-147T>G) n.1010-147T>G c.1027+291T>G (n.1027+291T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757488G>T | CA2666802852 | CEP97 | c.*663-146G>T (n.*663-146G>T) c.*115-146G>T (n.*115-146G>T) c.1028-146G>T (n.1028-146G>T) c.926-146G>T (n.926-146G>T) c.925+292G>T (n.925+292G>T) n.1375G>T c.542-146G>T (n.542-146G>T) c.1022-146G>T (n.1022-146G>T) n.1382-146G>T c.812-146G>T (n.812-146G>T) c.680-146G>T (n.680-146G>T) c.1048+292G>T (n.1048+292G>T) c.643-146G>T (n.643-146G>T) n.1010-146G>T c.1027+292G>T (n.1027+292G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757489G>A | CA2666802853 | CEP97 | c.*663-145G>A (n.*663-145G>A) c.*115-145G>A (n.*115-145G>A) c.1028-145G>A (n.1028-145G>A) c.926-145G>A (n.926-145G>A) c.925+293G>A (n.925+293G>A) n.1376G>A c.542-145G>A (n.542-145G>A) c.1022-145G>A (n.1022-145G>A) n.1382-145G>A c.812-145G>A (n.812-145G>A) c.680-145G>A (n.680-145G>A) c.1048+293G>A (n.1048+293G>A) c.643-145G>A (n.643-145G>A) n.1010-145G>A c.1027+293G>A (n.1027+293G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757489G>C | CA1388867297 | CEP97 | c.*663-145G>C (n.*663-145G>C) c.*115-145G>C (n.*115-145G>C) c.1028-145G>C (n.1028-145G>C) c.926-145G>C (n.926-145G>C) c.925+293G>C (n.925+293G>C) n.1376G>C c.542-145G>C (n.542-145G>C) c.1022-145G>C (n.1022-145G>C) n.1382-145G>C c.812-145G>C (n.812-145G>C) c.680-145G>C (n.680-145G>C) c.1048+293G>C (n.1048+293G>C) c.643-145G>C (n.643-145G>C) n.1010-145G>C c.1027+293G>C (n.1027+293G>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757489G= | CA1388867296 | CEP97 | c.*663-145G= (n.*663-145G=) c.*115-145G= (n.*115-145G=) c.1028-145G= (n.1028-145G=) c.926-145G= (n.926-145G=) c.925+293G= (n.925+293G=) n.1376G= c.542-145G= (n.542-145G=) c.1022-145G= (n.1022-145G=) n.1382-145G= c.812-145G= (n.812-145G=) c.680-145G= (n.680-145G=) c.1048+293G= (n.1048+293G=) c.643-145G= (n.643-145G=) n.1010-145G= c.1027+293G= (n.1027+293G=) | |
| 3 | g.101757489G>T | CA2666802854 | CEP97 | c.*663-145G>T (n.*663-145G>T) c.*115-145G>T (n.*115-145G>T) c.1028-145G>T (n.1028-145G>T) c.926-145G>T (n.926-145G>T) c.925+293G>T (n.925+293G>T) n.1376G>T c.542-145G>T (n.542-145G>T) c.1022-145G>T (n.1022-145G>T) n.1382-145G>T c.812-145G>T (n.812-145G>T) c.680-145G>T (n.680-145G>T) c.1048+293G>T (n.1048+293G>T) c.643-145G>T (n.643-145G>T) n.1010-145G>T c.1027+293G>T (n.1027+293G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757492dup | CA2666802855 | CEP97 | c.*663-142dup (n.*663-142dup) c.*115-142dup (n.*115-142dup) c.1028-142dup (n.1028-142dup) c.926-142dup (n.926-142dup) c.925+296dup (n.925+296dup) n.1379dup c.542-142dup (n.542-142dup) c.1022-142dup (n.1022-142dup) n.1382-142dup c.812-142dup (n.812-142dup) c.680-142dup (n.680-142dup) c.1048+296dup (n.1048+296dup) c.643-142dup (n.643-142dup) n.1010-142dup c.1027+296dup (n.1027+296dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757491T>A | CA79768508 | CEP97 | c.*663-143T>A (n.*663-143T>A) c.*115-143T>A (n.*115-143T>A) c.1028-143T>A (n.1028-143T>A) c.926-143T>A (n.926-143T>A) c.925+295T>A (n.925+295T>A) n.1378T>A c.542-143T>A (n.542-143T>A) c.1022-143T>A (n.1022-143T>A) n.1382-143T>A c.812-143T>A (n.812-143T>A) c.680-143T>A (n.680-143T>A) c.1048+295T>A (n.1048+295T>A) c.643-143T>A (n.643-143T>A) n.1010-143T>A c.1027+295T>A (n.1027+295T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757491T= | CA1388867298 | CEP97 | c.*663-143T= (n.*663-143T=) c.*115-143T= (n.*115-143T=) c.1028-143T= (n.1028-143T=) c.926-143T= (n.926-143T=) c.925+295T= (n.925+295T=) n.1378T= c.542-143T= (n.542-143T=) c.1022-143T= (n.1022-143T=) n.1382-143T= c.812-143T= (n.812-143T=) c.680-143T= (n.680-143T=) c.1048+295T= (n.1048+295T=) c.643-143T= (n.643-143T=) n.1010-143T= c.1027+295T= (n.1027+295T=) | |
| 3 | g.101757492T>C | CA2666802856 | CEP97 | c.*663-142T>C (n.*663-142T>C) c.*115-142T>C (n.*115-142T>C) c.1028-142T>C (n.1028-142T>C) c.926-142T>C (n.926-142T>C) c.925+296T>C (n.925+296T>C) n.1379T>C c.542-142T>C (n.542-142T>C) c.1022-142T>C (n.1022-142T>C) n.1382-142T>C c.812-142T>C (n.812-142T>C) c.680-142T>C (n.680-142T>C) c.1048+296T>C (n.1048+296T>C) c.643-142T>C (n.643-142T>C) n.1010-142T>C c.1027+296T>C (n.1027+296T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757493G>T | CA2666802857 | CEP97 | c.*663-141G>T (n.*663-141G>T) c.*115-141G>T (n.*115-141G>T) c.1028-141G>T (n.1028-141G>T) c.926-141G>T (n.926-141G>T) c.925+297G>T (n.925+297G>T) n.1380G>T c.542-141G>T (n.542-141G>T) c.1022-141G>T (n.1022-141G>T) n.1382-141G>T c.812-141G>T (n.812-141G>T) c.680-141G>T (n.680-141G>T) c.1048+297G>T (n.1048+297G>T) c.643-141G>T (n.643-141G>T) n.1010-141G>T c.1027+297G>T (n.1027+297G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757495T>C | CA1388867300 | CEP97 | c.*663-139T>C (n.*663-139T>C) c.*115-139T>C (n.*115-139T>C) c.1028-139T>C (n.1028-139T>C) c.926-139T>C (n.926-139T>C) c.925+299T>C (n.925+299T>C) n.1382T>C c.542-139T>C (n.542-139T>C) c.1022-139T>C (n.1022-139T>C) n.1382-139T>C c.812-139T>C (n.812-139T>C) c.680-139T>C (n.680-139T>C) c.1048+299T>C (n.1048+299T>C) c.643-139T>C (n.643-139T>C) n.1010-139T>C c.1027+299T>C (n.1027+299T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757495T= | CA1388867299 | CEP97 | c.*663-139T= (n.*663-139T=) c.*115-139T= (n.*115-139T=) c.1028-139T= (n.1028-139T=) c.926-139T= (n.926-139T=) c.925+299T= (n.925+299T=) n.1382T= c.542-139T= (n.542-139T=) c.1022-139T= (n.1022-139T=) n.1382-139T= c.812-139T= (n.812-139T=) c.680-139T= (n.680-139T=) c.1048+299T= (n.1048+299T=) c.643-139T= (n.643-139T=) n.1010-139T= c.1027+299T= (n.1027+299T=) | |
| 3 | g.101757496G>A | CA1051553348 | CEP97 | c.*663-138G>A (n.*663-138G>A) c.*115-138G>A (n.*115-138G>A) c.1028-138G>A (n.1028-138G>A) c.926-138G>A (n.926-138G>A) c.925+300G>A (n.925+300G>A) n.1383G>A c.542-138G>A (n.542-138G>A) c.1022-138G>A (n.1022-138G>A) n.1382-138G>A c.812-138G>A (n.812-138G>A) c.680-138G>A (n.680-138G>A) c.1048+300G>A (n.1048+300G>A) c.643-138G>A (n.643-138G>A) n.1010-138G>A c.1027+300G>A (n.1027+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757496G= | CA1388867301 | CEP97 | c.*663-138G= (n.*663-138G=) c.*115-138G= (n.*115-138G=) c.1028-138G= (n.1028-138G=) c.926-138G= (n.926-138G=) c.925+300G= (n.925+300G=) n.1383G= c.542-138G= (n.542-138G=) c.1022-138G= (n.1022-138G=) n.1382-138G= c.812-138G= (n.812-138G=) c.680-138G= (n.680-138G=) c.1048+300G= (n.1048+300G=) c.643-138G= (n.643-138G=) n.1010-138G= c.1027+300G= (n.1027+300G=) | |
| 3 | g.101757500del | CA2666802858 | CEP97 | c.*663-134del (n.*663-134del) c.*115-134del (n.*115-134del) c.1028-134del (n.1028-134del) c.926-134del (n.926-134del) c.925+304del (n.925+304del) n.1387del c.542-134del (n.542-134del) c.1022-134del (n.1022-134del) n.1382-134del c.812-134del (n.812-134del) c.680-134del (n.680-134del) c.1048+304del (n.1048+304del) c.643-134del (n.643-134del) n.1010-134del c.1027+304del (n.1027+304del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757501C>A | CA2666802859 | CEP97 | c.*663-133C>A (n.*663-133C>A) c.*115-133C>A (n.*115-133C>A) c.1028-133C>A (n.1028-133C>A) c.926-133C>A (n.926-133C>A) c.925+305C>A (n.925+305C>A) n.1388C>A c.542-133C>A (n.542-133C>A) c.1022-133C>A (n.1022-133C>A) n.1382-133C>A c.812-133C>A (n.812-133C>A) c.680-133C>A (n.680-133C>A) c.1048+305C>A (n.1048+305C>A) c.643-133C>A (n.643-133C>A) n.1010-133C>A c.1027+305C>A (n.1027+305C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757501C= | CA1388867302 | CEP97 | c.*663-133C= (n.*663-133C=) c.*115-133C= (n.*115-133C=) c.1028-133C= (n.1028-133C=) c.926-133C= (n.926-133C=) c.925+305C= (n.925+305C=) n.1388C= c.542-133C= (n.542-133C=) c.1022-133C= (n.1022-133C=) n.1382-133C= c.812-133C= (n.812-133C=) c.680-133C= (n.680-133C=) c.1048+305C= (n.1048+305C=) c.643-133C= (n.643-133C=) n.1010-133C= c.1027+305C= (n.1027+305C=) | |
| 3 | g.101757501C>T | CA79768511 | CEP97 | c.*663-133C>T (n.*663-133C>T) c.*115-133C>T (n.*115-133C>T) c.1028-133C>T (n.1028-133C>T) c.926-133C>T (n.926-133C>T) c.925+305C>T (n.925+305C>T) n.1388C>T c.542-133C>T (n.542-133C>T) c.1022-133C>T (n.1022-133C>T) n.1382-133C>T c.812-133C>T (n.812-133C>T) c.680-133C>T (n.680-133C>T) c.1048+305C>T (n.1048+305C>T) c.643-133C>T (n.643-133C>T) n.1010-133C>T c.1027+305C>T (n.1027+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757502G>A | CA545494838 | CEP97 | c.*663-132G>A (n.*663-132G>A) c.*115-132G>A (n.*115-132G>A) c.1028-132G>A (n.1028-132G>A) c.926-132G>A (n.926-132G>A) c.925+306G>A (n.925+306G>A) n.1389G>A c.542-132G>A (n.542-132G>A) c.1022-132G>A (n.1022-132G>A) n.1382-132G>A c.812-132G>A (n.812-132G>A) c.680-132G>A (n.680-132G>A) c.1048+306G>A (n.1048+306G>A) c.643-132G>A (n.643-132G>A) n.1010-132G>A c.1027+306G>A (n.1027+306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757502G>C | CA1051553350 | CEP97 | c.*663-132G>C (n.*663-132G>C) c.*115-132G>C (n.*115-132G>C) c.1028-132G>C (n.1028-132G>C) c.926-132G>C (n.926-132G>C) c.925+306G>C (n.925+306G>C) n.1389G>C c.542-132G>C (n.542-132G>C) c.1022-132G>C (n.1022-132G>C) n.1382-132G>C c.812-132G>C (n.812-132G>C) c.680-132G>C (n.680-132G>C) c.1048+306G>C (n.1048+306G>C) c.643-132G>C (n.643-132G>C) n.1010-132G>C c.1027+306G>C (n.1027+306G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757502G= | CA1388867303 | CEP97 | c.*663-132G= (n.*663-132G=) c.*115-132G= (n.*115-132G=) c.1028-132G= (n.1028-132G=) c.926-132G= (n.926-132G=) c.925+306G= (n.925+306G=) n.1389G= c.542-132G= (n.542-132G=) c.1022-132G= (n.1022-132G=) n.1382-132G= c.812-132G= (n.812-132G=) c.680-132G= (n.680-132G=) c.1048+306G= (n.1048+306G=) c.643-132G= (n.643-132G=) n.1010-132G= c.1027+306G= (n.1027+306G=) | |
| 3 | g.101757502G>T | CA2666802860 | CEP97 | c.*663-132G>T (n.*663-132G>T) c.*115-132G>T (n.*115-132G>T) c.1028-132G>T (n.1028-132G>T) c.926-132G>T (n.926-132G>T) c.925+306G>T (n.925+306G>T) n.1389G>T c.542-132G>T (n.542-132G>T) c.1022-132G>T (n.1022-132G>T) n.1382-132G>T c.812-132G>T (n.812-132G>T) c.680-132G>T (n.680-132G>T) c.1048+306G>T (n.1048+306G>T) c.643-132G>T (n.643-132G>T) n.1010-132G>T c.1027+306G>T (n.1027+306G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757503G>A | CA2666802861 | CEP97 | c.*663-131G>A (n.*663-131G>A) c.*115-131G>A (n.*115-131G>A) c.1028-131G>A (n.1028-131G>A) c.926-131G>A (n.926-131G>A) c.926-308G>A (n.926-308G>A) n.1390G>A c.542-131G>A (n.542-131G>A) c.1022-131G>A (n.1022-131G>A) n.1382-131G>A c.812-131G>A (n.812-131G>A) c.680-131G>A (n.680-131G>A) c.1048+307G>A (n.1048+307G>A) c.643-131G>A (n.643-131G>A) n.1010-131G>A c.1028-308G>A (n.1028-308G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757503G>T | CA2703466837 | CEP97 | c.*663-131G>T (n.*663-131G>T) c.*115-131G>T (n.*115-131G>T) c.1028-131G>T (n.1028-131G>T) c.926-131G>T (n.926-131G>T) c.926-308G>T (n.926-308G>T) n.1390G>T c.542-131G>T (n.542-131G>T) c.1022-131G>T (n.1022-131G>T) n.1382-131G>T c.812-131G>T (n.812-131G>T) c.680-131G>T (n.680-131G>T) c.1048+307G>T (n.1048+307G>T) c.643-131G>T (n.643-131G>T) n.1010-131G>T c.1028-308G>T (n.1028-308G>T) | dbSNP |
| 3 | g.101757504C>A | CA2666802862 | CEP97 | c.*663-130C>A (n.*663-130C>A) c.*115-130C>A (n.*115-130C>A) c.1028-130C>A (n.1028-130C>A) c.926-130C>A (n.926-130C>A) c.926-307C>A (n.926-307C>A) n.1391C>A c.542-130C>A (n.542-130C>A) c.1022-130C>A (n.1022-130C>A) n.1382-130C>A c.812-130C>A (n.812-130C>A) c.680-130C>A (n.680-130C>A) c.1048+308C>A (n.1048+308C>A) c.643-130C>A (n.643-130C>A) n.1010-130C>A c.1028-307C>A (n.1028-307C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757504C>T | CA2666802863 | CEP97 | c.*663-130C>T (n.*663-130C>T) c.*115-130C>T (n.*115-130C>T) c.1028-130C>T (n.1028-130C>T) c.926-130C>T (n.926-130C>T) c.926-307C>T (n.926-307C>T) n.1391C>T c.542-130C>T (n.542-130C>T) c.1022-130C>T (n.1022-130C>T) n.1382-130C>T c.812-130C>T (n.812-130C>T) c.680-130C>T (n.680-130C>T) c.1048+308C>T (n.1048+308C>T) c.643-130C>T (n.643-130C>T) n.1010-130C>T c.1028-307C>T (n.1028-307C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757505A>G | CA2666802864 | CEP97 | c.*663-129A>G (n.*663-129A>G) c.*115-129A>G (n.*115-129A>G) c.1028-129A>G (n.1028-129A>G) c.926-129A>G (n.926-129A>G) c.926-306A>G (n.926-306A>G) n.1392A>G c.542-129A>G (n.542-129A>G) c.1022-129A>G (n.1022-129A>G) n.1382-129A>G c.812-129A>G (n.812-129A>G) c.680-129A>G (n.680-129A>G) c.1048+309A>G (n.1048+309A>G) c.643-129A>G (n.643-129A>G) n.1010-129A>G c.1028-306A>G (n.1028-306A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757506T>C | CA2666802865 | CEP97 | c.*663-128T>C (n.*663-128T>C) c.*115-128T>C (n.*115-128T>C) c.1028-128T>C (n.1028-128T>C) c.926-128T>C (n.926-128T>C) c.926-305T>C (n.926-305T>C) n.1393T>C c.542-128T>C (n.542-128T>C) c.1022-128T>C (n.1022-128T>C) n.1382-128T>C c.812-128T>C (n.812-128T>C) c.680-128T>C (n.680-128T>C) c.1048+310T>C (n.1048+310T>C) c.643-128T>C (n.643-128T>C) n.1010-128T>C c.1028-305T>C (n.1028-305T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757506T>G | CA2666802866 | CEP97 | c.*663-128T>G (n.*663-128T>G) c.*115-128T>G (n.*115-128T>G) c.1028-128T>G (n.1028-128T>G) c.926-128T>G (n.926-128T>G) c.926-305T>G (n.926-305T>G) n.1393T>G c.542-128T>G (n.542-128T>G) c.1022-128T>G (n.1022-128T>G) n.1382-128T>G c.812-128T>G (n.812-128T>G) c.680-128T>G (n.680-128T>G) c.1048+310T>G (n.1048+310T>G) c.643-128T>G (n.643-128T>G) n.1010-128T>G c.1028-305T>G (n.1028-305T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757508T>C | CA2757692542 | CEP97 | c.*663-126T>C (n.*663-126T>C) c.*115-126T>C (n.*115-126T>C) c.1028-126T>C (n.1028-126T>C) c.926-126T>C (n.926-126T>C) c.926-303T>C (n.926-303T>C) n.1395T>C c.542-126T>C (n.542-126T>C) c.1022-126T>C (n.1022-126T>C) n.1382-126T>C c.812-126T>C (n.812-126T>C) c.680-126T>C (n.680-126T>C) c.1048+312T>C (n.1048+312T>C) c.643-126T>C (n.643-126T>C) n.1010-126T>C c.1028-303T>C (n.1028-303T>C) | |
| 3 | g.101757510G>A | CA2666802867 | CEP97 | c.*663-124G>A (n.*663-124G>A) c.*115-124G>A (n.*115-124G>A) c.1028-124G>A (n.1028-124G>A) c.926-124G>A (n.926-124G>A) c.926-301G>A (n.926-301G>A) n.1397G>A c.542-124G>A (n.542-124G>A) c.1022-124G>A (n.1022-124G>A) n.1382-124G>A c.812-124G>A (n.812-124G>A) c.680-124G>A (n.680-124G>A) c.1048+314G>A (n.1048+314G>A) c.643-124G>A (n.643-124G>A) n.1010-124G>A c.1028-301G>A (n.1028-301G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757510G>T | CA2666802868 | CEP97 | c.*663-124G>T (n.*663-124G>T) c.*115-124G>T (n.*115-124G>T) c.1028-124G>T (n.1028-124G>T) c.926-124G>T (n.926-124G>T) c.926-301G>T (n.926-301G>T) n.1397G>T c.542-124G>T (n.542-124G>T) c.1022-124G>T (n.1022-124G>T) n.1382-124G>T c.812-124G>T (n.812-124G>T) c.680-124G>T (n.680-124G>T) c.1048+314G>T (n.1048+314G>T) c.643-124G>T (n.643-124G>T) n.1010-124G>T c.1028-301G>T (n.1028-301G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757511G>A | CA896210640 | CEP97 | c.*663-123G>A (n.*663-123G>A) c.*115-123G>A (n.*115-123G>A) c.1028-123G>A (n.1028-123G>A) c.926-123G>A (n.926-123G>A) c.926-300G>A (n.926-300G>A) n.1398G>A c.542-123G>A (n.542-123G>A) c.1022-123G>A (n.1022-123G>A) n.1382-123G>A c.812-123G>A (n.812-123G>A) c.680-123G>A (n.680-123G>A) c.1048+315G>A (n.1048+315G>A) c.643-123G>A (n.643-123G>A) n.1010-123G>A c.1028-300G>A (n.1028-300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757511G>C | CA2666802869 | CEP97 | c.*663-123G>C (n.*663-123G>C) c.*115-123G>C (n.*115-123G>C) c.1028-123G>C (n.1028-123G>C) c.926-123G>C (n.926-123G>C) c.926-300G>C (n.926-300G>C) n.1398G>C c.542-123G>C (n.542-123G>C) c.1022-123G>C (n.1022-123G>C) n.1382-123G>C c.812-123G>C (n.812-123G>C) c.680-123G>C (n.680-123G>C) c.1048+315G>C (n.1048+315G>C) c.643-123G>C (n.643-123G>C) n.1010-123G>C c.1028-300G>C (n.1028-300G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757511G= | CA1388867304 | CEP97 | c.*663-123G= (n.*663-123G=) c.*115-123G= (n.*115-123G=) c.1028-123G= (n.1028-123G=) c.926-123G= (n.926-123G=) c.926-300G= (n.926-300G=) n.1398G= c.542-123G= (n.542-123G=) c.1022-123G= (n.1022-123G=) n.1382-123G= c.812-123G= (n.812-123G=) c.680-123G= (n.680-123G=) c.1048+315G= (n.1048+315G=) c.643-123G= (n.643-123G=) n.1010-123G= c.1028-300G= (n.1028-300G=) | |
| 3 | g.101757512A= | CA1388867305 | CEP97 | c.*663-122A= (n.*663-122A=) c.*115-122A= (n.*115-122A=) c.1028-122A= (n.1028-122A=) c.926-122A= (n.926-122A=) c.926-299A= (n.926-299A=) n.1399A= c.542-122A= (n.542-122A=) c.1022-122A= (n.1022-122A=) n.1382-122A= c.812-122A= (n.812-122A=) c.680-122A= (n.680-122A=) c.1048+316A= (n.1048+316A=) c.643-122A= (n.643-122A=) n.1010-122A= c.1028-299A= (n.1028-299A=) | |
| 3 | g.101757512A>G | CA1388867306 | CEP97 | c.*663-122A>G (n.*663-122A>G) c.*115-122A>G (n.*115-122A>G) c.1028-122A>G (n.1028-122A>G) c.926-122A>G (n.926-122A>G) c.926-299A>G (n.926-299A>G) n.1399A>G c.542-122A>G (n.542-122A>G) c.1022-122A>G (n.1022-122A>G) n.1382-122A>G c.812-122A>G (n.812-122A>G) c.680-122A>G (n.680-122A>G) c.1048+316A>G (n.1048+316A>G) c.643-122A>G (n.643-122A>G) n.1010-122A>G c.1028-299A>G (n.1028-299A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757514G>C | CA896210642 | CEP97 | c.*663-120G>C (n.*663-120G>C) c.*115-120G>C (n.*115-120G>C) c.1028-120G>C (n.1028-120G>C) c.926-120G>C (n.926-120G>C) c.926-297G>C (n.926-297G>C) n.1401G>C c.542-120G>C (n.542-120G>C) c.1022-120G>C (n.1022-120G>C) n.1382-120G>C c.812-120G>C (n.812-120G>C) c.680-120G>C (n.680-120G>C) c.1048+318G>C (n.1048+318G>C) c.643-120G>C (n.643-120G>C) n.1010-120G>C c.1028-297G>C (n.1028-297G>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757514G= | CA1388867307 | CEP97 | c.*663-120G= (n.*663-120G=) c.*115-120G= (n.*115-120G=) c.1028-120G= (n.1028-120G=) c.926-120G= (n.926-120G=) c.926-297G= (n.926-297G=) n.1401G= c.542-120G= (n.542-120G=) c.1022-120G= (n.1022-120G=) n.1382-120G= c.812-120G= (n.812-120G=) c.680-120G= (n.680-120G=) c.1048+318G= (n.1048+318G=) c.643-120G= (n.643-120G=) n.1010-120G= c.1028-297G= (n.1028-297G=) | |
| 3 | g.101757517G>C | CA2666802870 | CEP97 | c.*663-117G>C (n.*663-117G>C) c.*115-117G>C (n.*115-117G>C) c.1028-117G>C (n.1028-117G>C) c.926-117G>C (n.926-117G>C) c.926-294G>C (n.926-294G>C) n.1404G>C c.542-117G>C (n.542-117G>C) c.1022-117G>C (n.1022-117G>C) n.1382-117G>C c.812-117G>C (n.812-117G>C) c.680-117G>C (n.680-117G>C) c.1048+321G>C (n.1048+321G>C) c.643-117G>C (n.643-117G>C) n.1010-117G>C c.1028-294G>C (n.1028-294G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757519C= | CA1388867308 | CEP97 | c.*663-115C= (n.*663-115C=) c.*115-115C= (n.*115-115C=) c.1028-115C= (n.1028-115C=) c.926-115C= (n.926-115C=) c.926-292C= (n.926-292C=) n.1406C= c.542-115C= (n.542-115C=) c.1022-115C= (n.1022-115C=) n.1382-115C= c.812-115C= (n.812-115C=) c.680-115C= (n.680-115C=) c.1048+323C= (n.1048+323C=) c.643-115C= (n.643-115C=) n.1010-115C= c.1028-292C= (n.1028-292C=) | |
| 3 | g.101757519C>T | CA545494839 | CEP97 | c.*663-115C>T (n.*663-115C>T) c.*115-115C>T (n.*115-115C>T) c.1028-115C>T (n.1028-115C>T) c.926-115C>T (n.926-115C>T) c.926-292C>T (n.926-292C>T) n.1406C>T c.542-115C>T (n.542-115C>T) c.1022-115C>T (n.1022-115C>T) n.1382-115C>T c.812-115C>T (n.812-115C>T) c.680-115C>T (n.680-115C>T) c.1048+323C>T (n.1048+323C>T) c.643-115C>T (n.643-115C>T) n.1010-115C>T c.1028-292C>T (n.1028-292C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757520A>C | CA2703466843 | CEP97 | c.*663-114A>C (n.*663-114A>C) c.*115-114A>C (n.*115-114A>C) c.1028-114A>C (n.1028-114A>C) c.926-114A>C (n.926-114A>C) c.926-291A>C (n.926-291A>C) n.1407A>C c.542-114A>C (n.542-114A>C) c.1022-114A>C (n.1022-114A>C) n.1382-114A>C c.812-114A>C (n.812-114A>C) c.680-114A>C (n.680-114A>C) c.1048+324A>C (n.1048+324A>C) c.643-114A>C (n.643-114A>C) n.1010-114A>C c.1028-291A>C (n.1028-291A>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757520A>G | CA2666802871 | CEP97 | c.*663-114A>G (n.*663-114A>G) c.*115-114A>G (n.*115-114A>G) c.1028-114A>G (n.1028-114A>G) c.926-114A>G (n.926-114A>G) c.926-291A>G (n.926-291A>G) n.1407A>G c.542-114A>G (n.542-114A>G) c.1022-114A>G (n.1022-114A>G) n.1382-114A>G c.812-114A>G (n.812-114A>G) c.680-114A>G (n.680-114A>G) c.1048+324A>G (n.1048+324A>G) c.643-114A>G (n.643-114A>G) n.1010-114A>G c.1028-291A>G (n.1028-291A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757522_101757524delinsTGA | CA1388867309 | CEP97 | c.*663-112_*663-110delinsTGA (n.*663-112_*663-110delinsTGA) c.*115-112_*115-110delinsTGA (n.*115-112_*115-110delinsTGA) c.1028-112_1028-110delinsTGA (n.1028-112_1028-110delinsTGA) c.926-112_926-110delinsTGA (n.926-112_926-110delinsTGA) c.926-289_926-287delinsTGA (n.926-289_926-287delinsTGA) n.1409_1411delinsTGA c.542-112_542-110delinsTGA (n.542-112_542-110delinsTGA) c.1022-112_1022-110delinsTGA (n.1022-112_1022-110delinsTGA) n.1382-112_1382-110delinsTGA c.812-112_812-110delinsTGA (n.812-112_812-110delinsTGA) c.680-112_680-110delinsTGA (n.680-112_680-110delinsTGA) c.1048+326_1048+328delinsTGA (n.1048+326_1048+328delinsTGA) c.643-112_643-110delinsTGA (n.643-112_643-110delinsTGA) n.1010-112_1010-110delinsTGA c.1028-289_1028-287delinsTGA (n.1028-289_1028-287delinsTGA) | |
| 3 | g.101757523G>A | CA2666802872 | CEP97 | c.*663-111G>A (n.*663-111G>A) c.*115-111G>A (n.*115-111G>A) c.1028-111G>A (n.1028-111G>A) c.926-111G>A (n.926-111G>A) c.926-288G>A (n.926-288G>A) n.1410G>A c.542-111G>A (n.542-111G>A) c.1022-111G>A (n.1022-111G>A) n.1382-111G>A c.812-111G>A (n.812-111G>A) c.680-111G>A (n.680-111G>A) c.1048+327G>A (n.1048+327G>A) c.643-111G>A (n.643-111G>A) n.1010-111G>A c.1028-288G>A (n.1028-288G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757523G>T | CA2666802873 | CEP97 | c.*663-111G>T (n.*663-111G>T) c.*115-111G>T (n.*115-111G>T) c.1028-111G>T (n.1028-111G>T) c.926-111G>T (n.926-111G>T) c.926-288G>T (n.926-288G>T) n.1410G>T c.542-111G>T (n.542-111G>T) c.1022-111G>T (n.1022-111G>T) n.1382-111G>T c.812-111G>T (n.812-111G>T) c.680-111G>T (n.680-111G>T) c.1048+327G>T (n.1048+327G>T) c.643-111G>T (n.643-111G>T) n.1010-111G>T c.1028-288G>T (n.1028-288G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757524_101757525del | CA79768515 | CEP97 | c.*663-110_*663-109del (n.*663-110_*663-109del) c.*115-110_*115-109del (n.*115-110_*115-109del) c.1028-110_1028-109del (n.1028-110_1028-109del) c.926-110_926-109del (n.926-110_926-109del) c.926-287_926-286del (n.926-287_926-286del) n.1411_1412del c.542-110_542-109del (n.542-110_542-109del) c.1022-110_1022-109del (n.1022-110_1022-109del) n.1382-110_1382-109del c.812-110_812-109del (n.812-110_812-109del) c.680-110_680-109del (n.680-110_680-109del) c.1048+328_1048+329del (n.1048+328_1048+329del) c.643-110_643-109del (n.643-110_643-109del) n.1010-110_1010-109del c.1028-287_1028-286del (n.1028-287_1028-286del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757524_101757534delinsAGGGGATTTTT | CA1388867310 | CEP97 | c.*663-110_*663-100delinsAGGGGATTTTT (n.*663-110_*663-100delinsAGGGGATTTTT) c.*115-110_*115-100delinsAGGGGATTTTT (n.*115-110_*115-100delinsAGGGGATTTTT) c.1028-110_1028-100delinsAGGGGATTTTT (n.1028-110_1028-100delinsAGGGGATTTTT) c.926-110_926-100delinsAGGGGATTTTT (n.926-110_926-100delinsAGGGGATTTTT) c.926-287_926-277delinsAGGGGATTTTT (n.926-287_926-277delinsAGGGGATTTTT) n.1411_1421delinsAGGGGATTTTT c.542-110_542-100delinsAGGGGATTTTT (n.542-110_542-100delinsAGGGGATTTTT) c.1022-110_1022-100delinsAGGGGATTTTT (n.1022-110_1022-100delinsAGGGGATTTTT) n.1382-110_1382-100delinsAGGGGATTTTT c.812-110_812-100delinsAGGGGATTTTT (n.812-110_812-100delinsAGGGGATTTTT) c.680-110_680-100delinsAGGGGATTTTT (n.680-110_680-100delinsAGGGGATTTTT) c.1048+328_1048+338delinsAGGGGATTTTT (n.1048+328_1048+338delinsAGGGGATTTTT) c.643-110_643-100delinsAGGGGATTTTT (n.643-110_643-100delinsAGGGGATTTTT) n.1010-110_1010-100delinsAGGGGATTTTT c.1028-287_1028-277delinsAGGGGATTTTT (n.1028-287_1028-277delinsAGGGGATTTTT) | |
| 3 | g.101757525G>T | CA2666802874 | CEP97 | c.*663-109G>T (n.*663-109G>T) c.*115-109G>T (n.*115-109G>T) c.1028-109G>T (n.1028-109G>T) c.926-109G>T (n.926-109G>T) c.926-286G>T (n.926-286G>T) n.1412G>T c.542-109G>T (n.542-109G>T) c.1022-109G>T (n.1022-109G>T) n.1382-109G>T c.812-109G>T (n.812-109G>T) c.680-109G>T (n.680-109G>T) c.1048+329G>T (n.1048+329G>T) c.643-109G>T (n.643-109G>T) n.1010-109G>T c.1028-286G>T (n.1028-286G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757525_101757534del | CA896210648 | CEP97 | c.*663-109_*663-100del (n.*663-109_*663-100del) c.*115-109_*115-100del (n.*115-109_*115-100del) c.1028-109_1028-100del (n.1028-109_1028-100del) c.926-109_926-100del (n.926-109_926-100del) c.926-286_926-277del (n.926-286_926-277del) n.1412_1421del c.542-109_542-100del (n.542-109_542-100del) c.1022-109_1022-100del (n.1022-109_1022-100del) n.1382-109_1382-100del c.812-109_812-100del (n.812-109_812-100del) c.680-109_680-100del (n.680-109_680-100del) c.1048+329_1048+338del (n.1048+329_1048+338del) c.643-109_643-100del (n.643-109_643-100del) n.1010-109_1010-100del c.1028-286_1028-277del (n.1028-286_1028-277del) | dbSNP |
| 3 | g.101757526G>T | CA2666802875 | CEP97 | c.*663-108G>T (n.*663-108G>T) c.*115-108G>T (n.*115-108G>T) c.1028-108G>T (n.1028-108G>T) c.926-108G>T (n.926-108G>T) c.926-285G>T (n.926-285G>T) n.1413G>T c.542-108G>T (n.542-108G>T) c.1022-108G>T (n.1022-108G>T) n.1382-108G>T c.812-108G>T (n.812-108G>T) c.680-108G>T (n.680-108G>T) c.1048+330G>T (n.1048+330G>T) c.643-108G>T (n.643-108G>T) n.1010-108G>T c.1028-285G>T (n.1028-285G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757528G>A | CA2666802876 | CEP97 | c.*663-106G>A (n.*663-106G>A) c.*115-106G>A (n.*115-106G>A) c.1028-106G>A (n.1028-106G>A) c.926-106G>A (n.926-106G>A) c.926-283G>A (n.926-283G>A) n.1415G>A c.542-106G>A (n.542-106G>A) c.1022-106G>A (n.1022-106G>A) n.1382-106G>A c.812-106G>A (n.812-106G>A) c.680-106G>A (n.680-106G>A) c.1048+332G>A (n.1048+332G>A) c.643-106G>A (n.643-106G>A) n.1010-106G>A c.1028-283G>A (n.1028-283G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757528_101757529delinsGA | CA1388867311 | CEP97 | c.*663-106_*663-105delinsGA (n.*663-106_*663-105delinsGA) c.*115-106_*115-105delinsGA (n.*115-106_*115-105delinsGA) c.1028-106_1028-105delinsGA (n.1028-106_1028-105delinsGA) c.926-106_926-105delinsGA (n.926-106_926-105delinsGA) c.926-283_926-282delinsGA (n.926-283_926-282delinsGA) n.1415_1416delinsGA c.542-106_542-105delinsGA (n.542-106_542-105delinsGA) c.1022-106_1022-105delinsGA (n.1022-106_1022-105delinsGA) n.1382-106_1382-105delinsGA c.812-106_812-105delinsGA (n.812-106_812-105delinsGA) c.680-106_680-105delinsGA (n.680-106_680-105delinsGA) c.1048+332_1048+333delinsGA (n.1048+332_1048+333delinsGA) c.643-106_643-105delinsGA (n.643-106_643-105delinsGA) n.1010-106_1010-105delinsGA c.1028-283_1028-282delinsGA (n.1028-283_1028-282delinsGA) | |
| 3 | g.101757529del | CA1388867312 | CEP97 | c.*663-105del (n.*663-105del) c.*115-105del (n.*115-105del) c.1028-105del (n.1028-105del) c.926-105del (n.926-105del) c.926-282del (n.926-282del) n.1416del c.542-105del (n.542-105del) c.1022-105del (n.1022-105del) n.1382-105del c.812-105del (n.812-105del) c.680-105del (n.680-105del) c.1048+333del (n.1048+333del) c.643-105del (n.643-105del) n.1010-105del c.1028-282del (n.1028-282del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757529A= | CA1388867313 | CEP97 | c.*663-105A= (n.*663-105A=) c.*115-105A= (n.*115-105A=) c.1028-105A= (n.1028-105A=) c.926-105A= (n.926-105A=) c.926-282A= (n.926-282A=) n.1416A= c.542-105A= (n.542-105A=) c.1022-105A= (n.1022-105A=) n.1382-105A= c.812-105A= (n.812-105A=) c.680-105A= (n.680-105A=) c.1048+333A= (n.1048+333A=) c.643-105A= (n.643-105A=) n.1010-105A= c.1028-282A= (n.1028-282A=) | |
| 3 | g.101757529A>G | CA896210652 | CEP97 | c.*663-105A>G (n.*663-105A>G) c.*115-105A>G (n.*115-105A>G) c.1028-105A>G (n.1028-105A>G) c.926-105A>G (n.926-105A>G) c.926-282A>G (n.926-282A>G) n.1416A>G c.542-105A>G (n.542-105A>G) c.1022-105A>G (n.1022-105A>G) n.1382-105A>G c.812-105A>G (n.812-105A>G) c.680-105A>G (n.680-105A>G) c.1048+333A>G (n.1048+333A>G) c.643-105A>G (n.643-105A>G) n.1010-105A>G c.1028-282A>G (n.1028-282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757536dup | CA896210657 | CEP97 | c.*663-98dup (n.*663-98dup) c.*115-98dup (n.*115-98dup) c.1028-98dup (n.1028-98dup) c.926-98dup (n.926-98dup) c.926-275dup (n.926-275dup) n.1423dup c.542-98dup (n.542-98dup) c.1022-98dup (n.1022-98dup) n.1382-98dup c.812-98dup (n.812-98dup) c.680-98dup (n.680-98dup) c.1048+340dup (n.1048+340dup) c.643-98dup (n.643-98dup) n.1010-98dup c.1028-275dup (n.1028-275dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757535_101757536dup | CA2757692543 | CEP97 | c.*663-99_*663-98dup (n.*663-99_*663-98dup) c.*115-99_*115-98dup (n.*115-99_*115-98dup) c.1028-99_1028-98dup (n.1028-99_1028-98dup) c.926-99_926-98dup (n.926-99_926-98dup) c.926-276_926-275dup (n.926-276_926-275dup) n.1422_1423dup c.542-99_542-98dup (n.542-99_542-98dup) c.1022-99_1022-98dup (n.1022-99_1022-98dup) n.1382-99_1382-98dup c.812-99_812-98dup (n.812-99_812-98dup) c.680-99_680-98dup (n.680-99_680-98dup) c.1048+339_1048+340dup (n.1048+339_1048+340dup) c.643-99_643-98dup (n.643-99_643-98dup) n.1010-99_1010-98dup c.1028-276_1028-275dup (n.1028-276_1028-275dup) | |
| 3 | g.101757536del | CA2666802877 | CEP97 | c.*663-98del (n.*663-98del) c.*115-98del (n.*115-98del) c.1028-98del (n.1028-98del) c.926-98del (n.926-98del) c.926-275del (n.926-275del) n.1423del c.542-98del (n.542-98del) c.1022-98del (n.1022-98del) n.1382-98del c.812-98del (n.812-98del) c.680-98del (n.680-98del) c.1048+340del (n.1048+340del) c.643-98del (n.643-98del) n.1010-98del c.1028-275del (n.1028-275del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757531T>A | CA2666802878 | CEP97 | c.*663-103T>A (n.*663-103T>A) c.*115-103T>A (n.*115-103T>A) c.1028-103T>A (n.1028-103T>A) c.926-103T>A (n.926-103T>A) c.926-280T>A (n.926-280T>A) n.1418T>A c.542-103T>A (n.542-103T>A) c.1022-103T>A (n.1022-103T>A) n.1382-103T>A c.812-103T>A (n.812-103T>A) c.680-103T>A (n.680-103T>A) c.1048+335T>A (n.1048+335T>A) c.643-103T>A (n.643-103T>A) n.1010-103T>A c.1028-280T>A (n.1028-280T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757534T>C | CA2577840963 | CEP97 | c.*663-100T>C (n.*663-100T>C) c.*115-100T>C (n.*115-100T>C) c.1028-100T>C (n.1028-100T>C) c.926-100T>C (n.926-100T>C) c.926-277T>C (n.926-277T>C) n.1421T>C c.542-100T>C (n.542-100T>C) c.1022-100T>C (n.1022-100T>C) n.1382-100T>C c.812-100T>C (n.812-100T>C) c.680-100T>C (n.680-100T>C) c.1048+338T>C (n.1048+338T>C) c.643-100T>C (n.643-100T>C) n.1010-100T>C c.1028-277T>C (n.1028-277T>C) | |
| 3 | g.101757534T>G | CA79768517 | CEP97 | c.*663-100T>G (n.*663-100T>G) c.*115-100T>G (n.*115-100T>G) c.1028-100T>G (n.1028-100T>G) c.926-100T>G (n.926-100T>G) c.926-277T>G (n.926-277T>G) n.1421T>G c.542-100T>G (n.542-100T>G) c.1022-100T>G (n.1022-100T>G) n.1382-100T>G c.812-100T>G (n.812-100T>G) c.680-100T>G (n.680-100T>G) c.1048+338T>G (n.1048+338T>G) c.643-100T>G (n.643-100T>G) n.1010-100T>G c.1028-277T>G (n.1028-277T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757534T= | CA1388867314 | CEP97 | c.*663-100T= (n.*663-100T=) c.*115-100T= (n.*115-100T=) c.1028-100T= (n.1028-100T=) c.926-100T= (n.926-100T=) c.926-277T= (n.926-277T=) n.1421T= c.542-100T= (n.542-100T=) c.1022-100T= (n.1022-100T=) n.1382-100T= c.812-100T= (n.812-100T=) c.680-100T= (n.680-100T=) c.1048+338T= (n.1048+338T=) c.643-100T= (n.643-100T=) n.1010-100T= c.1028-277T= (n.1028-277T=) | |
| 3 | g.101757537G>A | CA2577840964 | CEP97 | c.*663-97G>A (n.*663-97G>A) c.*115-97G>A (n.*115-97G>A) c.1028-97G>A (n.1028-97G>A) c.926-97G>A (n.926-97G>A) c.926-274G>A (n.926-274G>A) n.1424G>A c.542-97G>A (n.542-97G>A) c.1022-97G>A (n.1022-97G>A) n.1382-97G>A c.812-97G>A (n.812-97G>A) c.680-97G>A (n.680-97G>A) c.1048+341G>A (n.1048+341G>A) c.643-97G>A (n.643-97G>A) n.1010-97G>A c.1028-274G>A (n.1028-274G>A) | |
| 3 | g.101757537G>C | CA2666802879 | CEP97 | c.*663-97G>C (n.*663-97G>C) c.*115-97G>C (n.*115-97G>C) c.1028-97G>C (n.1028-97G>C) c.926-97G>C (n.926-97G>C) c.926-274G>C (n.926-274G>C) n.1424G>C c.542-97G>C (n.542-97G>C) c.1022-97G>C (n.1022-97G>C) n.1382-97G>C c.812-97G>C (n.812-97G>C) c.680-97G>C (n.680-97G>C) c.1048+341G>C (n.1048+341G>C) c.643-97G>C (n.643-97G>C) n.1010-97G>C c.1028-274G>C (n.1028-274G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757537G>T | CA1051553353 | CEP97 | c.*663-97G>T (n.*663-97G>T) c.*115-97G>T (n.*115-97G>T) c.1028-97G>T (n.1028-97G>T) c.926-97G>T (n.926-97G>T) c.926-274G>T (n.926-274G>T) n.1424G>T c.542-97G>T (n.542-97G>T) c.1022-97G>T (n.1022-97G>T) n.1382-97G>T c.812-97G>T (n.812-97G>T) c.680-97G>T (n.680-97G>T) c.1048+341G>T (n.1048+341G>T) c.643-97G>T (n.643-97G>T) n.1010-97G>T c.1028-274G>T (n.1028-274G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757537_101757539del | CA2666802880 | CEP97 | c.*663-97_*663-95del (n.*663-97_*663-95del) c.*115-97_*115-95del (n.*115-97_*115-95del) c.1028-97_1028-95del (n.1028-97_1028-95del) c.926-97_926-95del (n.926-97_926-95del) c.926-274_926-272del (n.926-274_926-272del) n.1424_1426del c.542-97_542-95del (n.542-97_542-95del) c.1022-97_1022-95del (n.1022-97_1022-95del) n.1382-97_1382-95del c.812-97_812-95del (n.812-97_812-95del) c.680-97_680-95del (n.680-97_680-95del) c.1048+341_1048+343del (n.1048+341_1048+343del) c.643-97_643-95del (n.643-97_643-95del) n.1010-97_1010-95del c.1028-274_1028-272del (n.1028-274_1028-272del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757538C>A | CA2666802881 | CEP97 | c.*663-96C>A (n.*663-96C>A) c.*115-96C>A (n.*115-96C>A) c.1028-96C>A (n.1028-96C>A) c.926-96C>A (n.926-96C>A) c.926-273C>A (n.926-273C>A) n.1425C>A c.542-96C>A (n.542-96C>A) c.1022-96C>A (n.1022-96C>A) n.1382-96C>A c.812-96C>A (n.812-96C>A) c.680-96C>A (n.680-96C>A) c.1048+342C>A (n.1048+342C>A) c.643-96C>A (n.643-96C>A) n.1010-96C>A c.1028-273C>A (n.1028-273C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757538C= | CA1388867315 | CEP97 | c.*663-96C= (n.*663-96C=) c.*115-96C= (n.*115-96C=) c.1028-96C= (n.1028-96C=) c.926-96C= (n.926-96C=) c.926-273C= (n.926-273C=) n.1425C= c.542-96C= (n.542-96C=) c.1022-96C= (n.1022-96C=) n.1382-96C= c.812-96C= (n.812-96C=) c.680-96C= (n.680-96C=) c.1048+342C= (n.1048+342C=) c.643-96C= (n.643-96C=) n.1010-96C= c.1028-273C= (n.1028-273C=) | |
| 3 | g.101757538C>T | CA79768521 | CEP97 | c.*663-96C>T (n.*663-96C>T) c.*115-96C>T (n.*115-96C>T) c.1028-96C>T (n.1028-96C>T) c.926-96C>T (n.926-96C>T) c.926-273C>T (n.926-273C>T) n.1425C>T c.542-96C>T (n.542-96C>T) c.1022-96C>T (n.1022-96C>T) n.1382-96C>T c.812-96C>T (n.812-96C>T) c.680-96C>T (n.680-96C>T) c.1048+342C>T (n.1048+342C>T) c.643-96C>T (n.643-96C>T) n.1010-96C>T c.1028-273C>T (n.1028-273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757539A= | CA1388867316 | CEP97 | c.*663-95A= (n.*663-95A=) c.*115-95A= (n.*115-95A=) c.1028-95A= (n.1028-95A=) c.926-95A= (n.926-95A=) c.926-272A= (n.926-272A=) n.1426A= c.542-95A= (n.542-95A=) c.1022-95A= (n.1022-95A=) n.1382-95A= c.812-95A= (n.812-95A=) c.680-95A= (n.680-95A=) c.1048+343A= (n.1048+343A=) c.643-95A= (n.643-95A=) n.1010-95A= c.1028-272A= (n.1028-272A=) | |
| 3 | g.101757539A>G | CA1388867317 | CEP97 | c.*663-95A>G (n.*663-95A>G) c.*115-95A>G (n.*115-95A>G) c.1028-95A>G (n.1028-95A>G) c.926-95A>G (n.926-95A>G) c.926-272A>G (n.926-272A>G) n.1426A>G c.542-95A>G (n.542-95A>G) c.1022-95A>G (n.1022-95A>G) n.1382-95A>G c.812-95A>G (n.812-95A>G) c.680-95A>G (n.680-95A>G) c.1048+343A>G (n.1048+343A>G) c.643-95A>G (n.643-95A>G) n.1010-95A>G c.1028-272A>G (n.1028-272A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757539A>T | CA1051553358 | CEP97 | c.*663-95A>T (n.*663-95A>T) c.*115-95A>T (n.*115-95A>T) c.1028-95A>T (n.1028-95A>T) c.926-95A>T (n.926-95A>T) c.926-272A>T (n.926-272A>T) n.1426A>T c.542-95A>T (n.542-95A>T) c.1022-95A>T (n.1022-95A>T) n.1382-95A>T c.812-95A>T (n.812-95A>T) c.680-95A>T (n.680-95A>T) c.1048+343A>T (n.1048+343A>T) c.643-95A>T (n.643-95A>T) n.1010-95A>T c.1028-272A>T (n.1028-272A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757542T>G | CA2577840965 | CEP97 | c.*663-92T>G (n.*663-92T>G) c.*115-92T>G (n.*115-92T>G) c.1028-92T>G (n.1028-92T>G) c.926-92T>G (n.926-92T>G) c.926-269T>G (n.926-269T>G) n.1429T>G c.542-92T>G (n.542-92T>G) c.1022-92T>G (n.1022-92T>G) n.1382-92T>G c.812-92T>G (n.812-92T>G) c.680-92T>G (n.680-92T>G) c.1048+346T>G (n.1048+346T>G) c.643-92T>G (n.643-92T>G) n.1010-92T>G c.1028-269T>G (n.1028-269T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757543T>A | CA2666802882 | CEP97 | c.*663-91T>A (n.*663-91T>A) c.*115-91T>A (n.*115-91T>A) c.1028-91T>A (n.1028-91T>A) c.926-91T>A (n.926-91T>A) c.926-268T>A (n.926-268T>A) n.1430T>A c.542-91T>A (n.542-91T>A) c.1022-91T>A (n.1022-91T>A) n.1382-91T>A c.812-91T>A (n.812-91T>A) c.680-91T>A (n.680-91T>A) c.1048+347T>A (n.1048+347T>A) c.643-91T>A (n.643-91T>A) n.1010-91T>A c.1028-268T>A (n.1028-268T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757543T>C | CA648182708 | CEP97 | c.*663-91T>C (n.*663-91T>C) c.*115-91T>C (n.*115-91T>C) c.1028-91T>C (n.1028-91T>C) c.926-91T>C (n.926-91T>C) c.926-268T>C (n.926-268T>C) n.1430T>C c.542-91T>C (n.542-91T>C) c.1022-91T>C (n.1022-91T>C) n.1382-91T>C c.812-91T>C (n.812-91T>C) c.680-91T>C (n.680-91T>C) c.1048+347T>C (n.1048+347T>C) c.643-91T>C (n.643-91T>C) n.1010-91T>C c.1028-268T>C (n.1028-268T>C) | COSMIC |
| 3 | g.101757544A= | CA1388867318 | CEP97 | c.*663-90A= (n.*663-90A=) c.*115-90A= (n.*115-90A=) c.1028-90A= (n.1028-90A=) c.926-90A= (n.926-90A=) c.926-267A= (n.926-267A=) n.1431A= c.542-90A= (n.542-90A=) c.1022-90A= (n.1022-90A=) n.1382-90A= c.812-90A= (n.812-90A=) c.680-90A= (n.680-90A=) c.1048+348A= (n.1048+348A=) c.643-90A= (n.643-90A=) n.1010-90A= c.1028-267A= (n.1028-267A=) | |
| 3 | g.101757544A>G | CA545494840 | CEP97 | c.*663-90A>G (n.*663-90A>G) c.*115-90A>G (n.*115-90A>G) c.1028-90A>G (n.1028-90A>G) c.926-90A>G (n.926-90A>G) c.926-267A>G (n.926-267A>G) n.1431A>G c.542-90A>G (n.542-90A>G) c.1022-90A>G (n.1022-90A>G) n.1382-90A>G c.812-90A>G (n.812-90A>G) c.680-90A>G (n.680-90A>G) c.1048+348A>G (n.1048+348A>G) c.643-90A>G (n.643-90A>G) n.1010-90A>G c.1028-267A>G (n.1028-267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757544A>T | CA1051553361 | CEP97 | c.*663-90A>T (n.*663-90A>T) c.*115-90A>T (n.*115-90A>T) c.1028-90A>T (n.1028-90A>T) c.926-90A>T (n.926-90A>T) c.926-267A>T (n.926-267A>T) n.1431A>T c.542-90A>T (n.542-90A>T) c.1022-90A>T (n.1022-90A>T) n.1382-90A>T c.812-90A>T (n.812-90A>T) c.680-90A>T (n.680-90A>T) c.1048+348A>T (n.1048+348A>T) c.643-90A>T (n.643-90A>T) n.1010-90A>T c.1028-267A>T (n.1028-267A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.101757544_101757547delinsACTC | CA1388867319 | CEP97 | c.*663-90_*663-87delinsACTC (n.*663-90_*663-87delinsACTC) c.*115-90_*115-87delinsACTC (n.*115-90_*115-87delinsACTC) c.1028-90_1028-87delinsACTC (n.1028-90_1028-87delinsACTC) c.926-90_926-87delinsACTC (n.926-90_926-87delinsACTC) c.926-267_926-264delinsACTC (n.926-267_926-264delinsACTC) n.1431_1434delinsACTC c.542-90_542-87delinsACTC (n.542-90_542-87delinsACTC) c.1022-90_1022-87delinsACTC (n.1022-90_1022-87delinsACTC) n.1382-90_1382-87delinsACTC c.812-90_812-87delinsACTC (n.812-90_812-87delinsACTC) c.680-90_680-87delinsACTC (n.680-90_680-87delinsACTC) c.1048+348_1048+351delinsACTC (n.1048+348_1048+351delinsACTC) c.643-90_643-87delinsACTC (n.643-90_643-87delinsACTC) n.1010-90_1010-87delinsACTC c.1028-267_1028-264delinsACTC (n.1028-267_1028-264delinsACTC) | |
| 3 | g.101757545C>A | CA2666802884 | CEP97 | c.*663-89C>A (n.*663-89C>A) c.*115-89C>A (n.*115-89C>A) c.1028-89C>A (n.1028-89C>A) c.926-89C>A (n.926-89C>A) c.926-266C>A (n.926-266C>A) n.1432C>A c.542-89C>A (n.542-89C>A) c.1022-89C>A (n.1022-89C>A) n.1382-89C>A c.812-89C>A (n.812-89C>A) c.680-89C>A (n.680-89C>A) c.1048+349C>A (n.1048+349C>A) c.643-89C>A (n.643-89C>A) n.1010-89C>A c.1028-266C>A (n.1028-266C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757545C>T | CA1051553363 | CEP97 | c.*663-89C>T (n.*663-89C>T) c.*115-89C>T (n.*115-89C>T) c.1028-89C>T (n.1028-89C>T) c.926-89C>T (n.926-89C>T) c.926-266C>T (n.926-266C>T) n.1432C>T c.542-89C>T (n.542-89C>T) c.1022-89C>T (n.1022-89C>T) n.1382-89C>T c.812-89C>T (n.812-89C>T) c.680-89C>T (n.680-89C>T) c.1048+349C>T (n.1048+349C>T) c.643-89C>T (n.643-89C>T) n.1010-89C>T c.1028-266C>T (n.1028-266C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757545_101757547del | CA1388867320 | CEP97 | c.*663-89_*663-87del (n.*663-89_*663-87del) c.*115-89_*115-87del (n.*115-89_*115-87del) c.1028-89_1028-87del (n.1028-89_1028-87del) c.926-89_926-87del (n.926-89_926-87del) c.926-266_926-264del (n.926-266_926-264del) n.1432_1434del c.542-89_542-87del (n.542-89_542-87del) c.1022-89_1022-87del (n.1022-89_1022-87del) n.1382-89_1382-87del c.812-89_812-87del (n.812-89_812-87del) c.680-89_680-87del (n.680-89_680-87del) c.1048+349_1048+351del (n.1048+349_1048+351del) c.643-89_643-87del (n.643-89_643-87del) n.1010-89_1010-87del c.1028-266_1028-264del (n.1028-266_1028-264del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757546T>C | CA2666802885 | CEP97 | c.*663-88T>C (n.*663-88T>C) c.*115-88T>C (n.*115-88T>C) c.1028-88T>C (n.1028-88T>C) c.926-88T>C (n.926-88T>C) c.926-265T>C (n.926-265T>C) n.1433T>C c.542-88T>C (n.542-88T>C) c.1022-88T>C (n.1022-88T>C) n.1382-88T>C c.812-88T>C (n.812-88T>C) c.680-88T>C (n.680-88T>C) c.1048+350T>C (n.1048+350T>C) c.643-88T>C (n.643-88T>C) n.1010-88T>C c.1028-265T>C (n.1028-265T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547del | CA2666802886 | CEP97 | c.*663-87del (n.*663-87del) c.*115-87del (n.*115-87del) c.1028-87del (n.1028-87del) c.926-87del (n.926-87del) c.926-264del (n.926-264del) n.1434del c.542-87del (n.542-87del) c.1022-87del (n.1022-87del) n.1382-87del c.812-87del (n.812-87del) c.680-87del (n.680-87del) c.1048+351del (n.1048+351del) c.643-87del (n.643-87del) n.1010-87del c.1028-264del (n.1028-264del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547C>A | CA2666802887 | CEP97 | c.*663-87C>A (n.*663-87C>A) c.*115-87C>A (n.*115-87C>A) c.1028-87C>A (n.1028-87C>A) c.926-87C>A (n.926-87C>A) c.926-264C>A (n.926-264C>A) n.1434C>A c.542-87C>A (n.542-87C>A) c.1022-87C>A (n.1022-87C>A) n.1382-87C>A c.812-87C>A (n.812-87C>A) c.680-87C>A (n.680-87C>A) c.1048+351C>A (n.1048+351C>A) c.643-87C>A (n.643-87C>A) n.1010-87C>A c.1028-264C>A (n.1028-264C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757547C>T | CA2666802888 | CEP97 | c.*663-87C>T (n.*663-87C>T) c.*115-87C>T (n.*115-87C>T) c.1028-87C>T (n.1028-87C>T) c.926-87C>T (n.926-87C>T) c.926-264C>T (n.926-264C>T) n.1434C>T c.542-87C>T (n.542-87C>T) c.1022-87C>T (n.1022-87C>T) n.1382-87C>T c.812-87C>T (n.812-87C>T) c.680-87C>T (n.680-87C>T) c.1048+351C>T (n.1048+351C>T) c.643-87C>T (n.643-87C>T) n.1010-87C>T c.1028-264C>T (n.1028-264C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757549A= | CA1388867321 | CEP97 | c.*663-85A= (n.*663-85A=) c.*115-85A= (n.*115-85A=) c.1028-85A= (n.1028-85A=) c.926-85A= (n.926-85A=) c.926-262A= (n.926-262A=) n.1436A= c.542-85A= (n.542-85A=) c.1022-85A= (n.1022-85A=) n.1382-85A= c.812-85A= (n.812-85A=) c.680-85A= (n.680-85A=) c.1048+353A= (n.1048+353A=) c.643-85A= (n.643-85A=) n.1010-85A= c.1028-262A= (n.1028-262A=) | |
| 3 | g.101757549A>G | CA1051553365 | CEP97 | c.*663-85A>G (n.*663-85A>G) c.*115-85A>G (n.*115-85A>G) c.1028-85A>G (n.1028-85A>G) c.926-85A>G (n.926-85A>G) c.926-262A>G (n.926-262A>G) n.1436A>G c.542-85A>G (n.542-85A>G) c.1022-85A>G (n.1022-85A>G) n.1382-85A>G c.812-85A>G (n.812-85A>G) c.680-85A>G (n.680-85A>G) c.1048+353A>G (n.1048+353A>G) c.643-85A>G (n.643-85A>G) n.1010-85A>G c.1028-262A>G (n.1028-262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757549A>T | CA2577840966 | CEP97 | c.*663-85A>T (n.*663-85A>T) c.*115-85A>T (n.*115-85A>T) c.1028-85A>T (n.1028-85A>T) c.926-85A>T (n.926-85A>T) c.926-262A>T (n.926-262A>T) n.1436A>T c.542-85A>T (n.542-85A>T) c.1022-85A>T (n.1022-85A>T) n.1382-85A>T c.812-85A>T (n.812-85A>T) c.680-85A>T (n.680-85A>T) c.1048+353A>T (n.1048+353A>T) c.643-85A>T (n.643-85A>T) n.1010-85A>T c.1028-262A>T (n.1028-262A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757550T>C | CA1388867323 | CEP97 | c.*663-84T>C (n.*663-84T>C) c.*115-84T>C (n.*115-84T>C) c.1028-84T>C (n.1028-84T>C) c.926-84T>C (n.926-84T>C) c.926-261T>C (n.926-261T>C) n.1437T>C c.542-84T>C (n.542-84T>C) c.1022-84T>C (n.1022-84T>C) n.1382-84T>C c.812-84T>C (n.812-84T>C) c.680-84T>C (n.680-84T>C) c.1048+354T>C (n.1048+354T>C) c.643-84T>C (n.643-84T>C) n.1010-84T>C c.1028-261T>C (n.1028-261T>C) | dbSNP |
| 3 | g.101757550T= | CA1388867322 | CEP97 | c.*663-84T= (n.*663-84T=) c.*115-84T= (n.*115-84T=) c.1028-84T= (n.1028-84T=) c.926-84T= (n.926-84T=) c.926-261T= (n.926-261T=) n.1437T= c.542-84T= (n.542-84T=) c.1022-84T= (n.1022-84T=) n.1382-84T= c.812-84T= (n.812-84T=) c.680-84T= (n.680-84T=) c.1048+354T= (n.1048+354T=) c.643-84T= (n.643-84T=) n.1010-84T= c.1028-261T= (n.1028-261T=) | |
| 3 | g.101757553C= | CA1388867324 | CEP97 | c.*663-81C= (n.*663-81C=) c.*115-81C= (n.*115-81C=) c.1028-81C= (n.1028-81C=) c.926-81C= (n.926-81C=) c.926-258C= (n.926-258C=) n.1440C= c.542-81C= (n.542-81C=) c.1022-81C= (n.1022-81C=) n.1382-81C= c.812-81C= (n.812-81C=) c.680-81C= (n.680-81C=) c.1048+357C= (n.1048+357C=) c.643-81C= (n.643-81C=) n.1010-81C= c.1028-258C= (n.1028-258C=) | |
| 3 | g.101757553C>G | CA79768523 | CEP97 | c.*663-81C>G (n.*663-81C>G) c.*115-81C>G (n.*115-81C>G) c.1028-81C>G (n.1028-81C>G) c.926-81C>G (n.926-81C>G) c.926-258C>G (n.926-258C>G) n.1440C>G c.542-81C>G (n.542-81C>G) c.1022-81C>G (n.1022-81C>G) n.1382-81C>G c.812-81C>G (n.812-81C>G) c.680-81C>G (n.680-81C>G) c.1048+357C>G (n.1048+357C>G) c.643-81C>G (n.643-81C>G) n.1010-81C>G c.1028-258C>G (n.1028-258C>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757555A= | CA1388867325 | CEP97 | c.*663-79A= (n.*663-79A=) c.*115-79A= (n.*115-79A=) c.1028-79A= (n.1028-79A=) c.926-79A= (n.926-79A=) c.926-256A= (n.926-256A=) n.1442A= c.542-79A= (n.542-79A=) c.1022-79A= (n.1022-79A=) n.1382-79A= c.812-79A= (n.812-79A=) c.680-79A= (n.680-79A=) c.1048+359A= (n.1048+359A=) c.643-79A= (n.643-79A=) n.1010-79A= c.1028-256A= (n.1028-256A=) | |
| 3 | g.101757555A>G | CA79768529 | CEP97 | c.*663-79A>G (n.*663-79A>G) c.*115-79A>G (n.*115-79A>G) c.1028-79A>G (n.1028-79A>G) c.926-79A>G (n.926-79A>G) c.926-256A>G (n.926-256A>G) n.1442A>G c.542-79A>G (n.542-79A>G) c.1022-79A>G (n.1022-79A>G) n.1382-79A>G c.812-79A>G (n.812-79A>G) c.680-79A>G (n.680-79A>G) c.1048+359A>G (n.1048+359A>G) c.643-79A>G (n.643-79A>G) n.1010-79A>G c.1028-256A>G (n.1028-256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757556G>T | CA2666802889 | CEP97 | c.*663-78G>T (n.*663-78G>T) c.*115-78G>T (n.*115-78G>T) c.1028-78G>T (n.1028-78G>T) c.926-78G>T (n.926-78G>T) c.926-255G>T (n.926-255G>T) n.1443G>T c.542-78G>T (n.542-78G>T) c.1022-78G>T (n.1022-78G>T) n.1382-78G>T c.812-78G>T (n.812-78G>T) c.680-78G>T (n.680-78G>T) c.1048+360G>T (n.1048+360G>T) c.643-78G>T (n.643-78G>T) n.1010-78G>T c.1028-255G>T (n.1028-255G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757557G>A | CA896210670 | CEP97 | c.*663-77G>A (n.*663-77G>A) c.*115-77G>A (n.*115-77G>A) c.1028-77G>A (n.1028-77G>A) c.926-77G>A (n.926-77G>A) c.926-254G>A (n.926-254G>A) n.1444G>A c.542-77G>A (n.542-77G>A) c.1022-77G>A (n.1022-77G>A) n.1382-77G>A c.812-77G>A (n.812-77G>A) c.680-77G>A (n.680-77G>A) c.1048+361G>A (n.1048+361G>A) c.643-77G>A (n.643-77G>A) n.1010-77G>A c.1028-254G>A (n.1028-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757557G= | CA1388867326 | CEP97 | c.*663-77G= (n.*663-77G=) c.*115-77G= (n.*115-77G=) c.1028-77G= (n.1028-77G=) c.926-77G= (n.926-77G=) c.926-254G= (n.926-254G=) n.1444G= c.542-77G= (n.542-77G=) c.1022-77G= (n.1022-77G=) n.1382-77G= c.812-77G= (n.812-77G=) c.680-77G= (n.680-77G=) c.1048+361G= (n.1048+361G=) c.643-77G= (n.643-77G=) n.1010-77G= c.1028-254G= (n.1028-254G=) | |
| 3 | g.101757557G>T | CA2666802890 | CEP97 | c.*663-77G>T (n.*663-77G>T) c.*115-77G>T (n.*115-77G>T) c.1028-77G>T (n.1028-77G>T) c.926-77G>T (n.926-77G>T) c.926-254G>T (n.926-254G>T) n.1444G>T c.542-77G>T (n.542-77G>T) c.1022-77G>T (n.1022-77G>T) n.1382-77G>T c.812-77G>T (n.812-77G>T) c.680-77G>T (n.680-77G>T) c.1048+361G>T (n.1048+361G>T) c.643-77G>T (n.643-77G>T) n.1010-77G>T c.1028-254G>T (n.1028-254G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757559A>C | CA2666802891 | CEP97 | c.*663-75A>C (n.*663-75A>C) c.*115-75A>C (n.*115-75A>C) c.1028-75A>C (n.1028-75A>C) c.926-75A>C (n.926-75A>C) c.926-252A>C (n.926-252A>C) n.1446A>C c.542-75A>C (n.542-75A>C) c.1022-75A>C (n.1022-75A>C) n.1382-75A>C c.812-75A>C (n.812-75A>C) c.680-75A>C (n.680-75A>C) c.1048+363A>C (n.1048+363A>C) c.643-75A>C (n.643-75A>C) n.1010-75A>C c.1028-252A>C (n.1028-252A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757559A>G | CA2666802892 | CEP97 | c.*663-75A>G (n.*663-75A>G) c.*115-75A>G (n.*115-75A>G) c.1028-75A>G (n.1028-75A>G) c.926-75A>G (n.926-75A>G) c.926-252A>G (n.926-252A>G) n.1446A>G c.542-75A>G (n.542-75A>G) c.1022-75A>G (n.1022-75A>G) n.1382-75A>G c.812-75A>G (n.812-75A>G) c.680-75A>G (n.680-75A>G) c.1048+363A>G (n.1048+363A>G) c.643-75A>G (n.643-75A>G) n.1010-75A>G c.1028-252A>G (n.1028-252A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>C | CA2666802893 | CEP97 | c.*663-74T>C (n.*663-74T>C) c.*115-74T>C (n.*115-74T>C) c.1028-74T>C (n.1028-74T>C) c.926-74T>C (n.926-74T>C) c.926-251T>C (n.926-251T>C) n.1447T>C c.542-74T>C (n.542-74T>C) c.1022-74T>C (n.1022-74T>C) n.1382-74T>C c.812-74T>C (n.812-74T>C) c.680-74T>C (n.680-74T>C) c.1048+364T>C (n.1048+364T>C) c.643-74T>C (n.643-74T>C) n.1010-74T>C c.1028-251T>C (n.1028-251T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757560T>G | CA2577840967 | CEP97 | c.*663-74T>G (n.*663-74T>G) c.*115-74T>G (n.*115-74T>G) c.1028-74T>G (n.1028-74T>G) c.926-74T>G (n.926-74T>G) c.926-251T>G (n.926-251T>G) n.1447T>G c.542-74T>G (n.542-74T>G) c.1022-74T>G (n.1022-74T>G) n.1382-74T>G c.812-74T>G (n.812-74T>G) c.680-74T>G (n.680-74T>G) c.1048+364T>G (n.1048+364T>G) c.643-74T>G (n.643-74T>G) n.1010-74T>G c.1028-251T>G (n.1028-251T>G) | |
| 3 | g.101757561A>G | CA2666802894 | CEP97 | c.*663-73A>G (n.*663-73A>G) c.*115-73A>G (n.*115-73A>G) c.1028-73A>G (n.1028-73A>G) c.926-73A>G (n.926-73A>G) c.926-250A>G (n.926-250A>G) n.1448A>G c.542-73A>G (n.542-73A>G) c.1022-73A>G (n.1022-73A>G) n.1382-73A>G c.812-73A>G (n.812-73A>G) c.680-73A>G (n.680-73A>G) c.1048+365A>G (n.1048+365A>G) c.643-73A>G (n.643-73A>G) n.1010-73A>G c.1028-250A>G (n.1028-250A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>C | CA2666802895 | CEP97 | c.*663-72G>C (n.*663-72G>C) c.*115-72G>C (n.*115-72G>C) c.1028-72G>C (n.1028-72G>C) c.926-72G>C (n.926-72G>C) c.926-249G>C (n.926-249G>C) n.1449G>C c.542-72G>C (n.542-72G>C) c.1022-72G>C (n.1022-72G>C) n.1382-72G>C c.812-72G>C (n.812-72G>C) c.680-72G>C (n.680-72G>C) c.1048+366G>C (n.1048+366G>C) c.643-72G>C (n.643-72G>C) n.1010-72G>C c.1028-249G>C (n.1028-249G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757562G>T | CA2666802896 | CEP97 | c.*663-72G>T (n.*663-72G>T) c.*115-72G>T (n.*115-72G>T) c.1028-72G>T (n.1028-72G>T) c.926-72G>T (n.926-72G>T) c.926-249G>T (n.926-249G>T) n.1449G>T c.542-72G>T (n.542-72G>T) c.1022-72G>T (n.1022-72G>T) n.1382-72G>T c.812-72G>T (n.812-72G>T) c.680-72G>T (n.680-72G>T) c.1048+366G>T (n.1048+366G>T) c.643-72G>T (n.643-72G>T) n.1010-72G>T c.1028-249G>T (n.1028-249G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757563A= | CA1388867327 | CEP97 | c.*663-71A= (n.*663-71A=) c.*115-71A= (n.*115-71A=) c.1028-71A= (n.1028-71A=) c.926-71A= (n.926-71A=) c.926-248A= (n.926-248A=) n.1450A= c.542-71A= (n.542-71A=) c.1022-71A= (n.1022-71A=) n.1382-71A= c.812-71A= (n.812-71A=) c.680-71A= (n.680-71A=) c.1048+367A= (n.1048+367A=) c.643-71A= (n.643-71A=) n.1010-71A= c.1028-248A= (n.1028-248A=) | |
| 3 | g.101757563A>G | CA1388867328 | CEP97 | c.*663-71A>G (n.*663-71A>G) c.*115-71A>G (n.*115-71A>G) c.1028-71A>G (n.1028-71A>G) c.926-71A>G (n.926-71A>G) c.926-248A>G (n.926-248A>G) n.1450A>G c.542-71A>G (n.542-71A>G) c.1022-71A>G (n.1022-71A>G) n.1382-71A>G c.812-71A>G (n.812-71A>G) c.680-71A>G (n.680-71A>G) c.1048+367A>G (n.1048+367A>G) c.643-71A>G (n.643-71A>G) n.1010-71A>G c.1028-248A>G (n.1028-248A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757563A>T | CA2666802897 | CEP97 | c.*663-71A>T (n.*663-71A>T) c.*115-71A>T (n.*115-71A>T) c.1028-71A>T (n.1028-71A>T) c.926-71A>T (n.926-71A>T) c.926-248A>T (n.926-248A>T) n.1450A>T c.542-71A>T (n.542-71A>T) c.1022-71A>T (n.1022-71A>T) n.1382-71A>T c.812-71A>T (n.812-71A>T) c.680-71A>T (n.680-71A>T) c.1048+367A>T (n.1048+367A>T) c.643-71A>T (n.643-71A>T) n.1010-71A>T c.1028-248A>T (n.1028-248A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757564T>C | CA2757692544 | CEP97 | c.*663-70T>C (n.*663-70T>C) c.*115-70T>C (n.*115-70T>C) c.1028-70T>C (n.1028-70T>C) c.926-70T>C (n.926-70T>C) c.926-247T>C (n.926-247T>C) n.1451T>C c.542-70T>C (n.542-70T>C) c.1022-70T>C (n.1022-70T>C) n.1382-70T>C c.812-70T>C (n.812-70T>C) c.680-70T>C (n.680-70T>C) c.1048+368T>C (n.1048+368T>C) c.643-70T>C (n.643-70T>C) n.1010-70T>C c.1028-247T>C (n.1028-247T>C) | |
| 3 | g.101757567C>A | CA2666802898 | CEP97 | c.*663-67C>A (n.*663-67C>A) c.*115-67C>A (n.*115-67C>A) c.1028-67C>A (n.1028-67C>A) c.926-67C>A (n.926-67C>A) c.926-244C>A (n.926-244C>A) n.1454C>A c.542-67C>A (n.542-67C>A) c.1022-67C>A (n.1022-67C>A) n.1382-67C>A c.812-67C>A (n.812-67C>A) c.680-67C>A (n.680-67C>A) c.1048+371C>A (n.1048+371C>A) c.643-67C>A (n.643-67C>A) n.1010-67C>A c.1028-244C>A (n.1028-244C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757567C>T | CA2577840969 | CEP97 | c.*663-67C>T (n.*663-67C>T) c.*115-67C>T (n.*115-67C>T) c.1028-67C>T (n.1028-67C>T) c.926-67C>T (n.926-67C>T) c.926-244C>T (n.926-244C>T) n.1454C>T c.542-67C>T (n.542-67C>T) c.1022-67C>T (n.1022-67C>T) n.1382-67C>T c.812-67C>T (n.812-67C>T) c.680-67C>T (n.680-67C>T) c.1048+371C>T (n.1048+371C>T) c.643-67C>T (n.643-67C>T) n.1010-67C>T c.1028-244C>T (n.1028-244C>T) | |
| 3 | g.101757570_101757580del | CA2577840968 | CEP97 | c.*663-64_*663-54del (n.*663-64_*663-54del) c.*115-64_*115-54del (n.*115-64_*115-54del) c.1028-64_1028-54del (n.1028-64_1028-54del) c.926-64_926-54del (n.926-64_926-54del) c.926-241_926-231del (n.926-241_926-231del) n.1457_1467del c.542-64_542-54del (n.542-64_542-54del) c.1022-64_1022-54del (n.1022-64_1022-54del) n.1382-64_1382-54del c.812-64_812-54del (n.812-64_812-54del) c.680-64_680-54del (n.680-64_680-54del) c.1048+374_1048+384del (n.1048+374_1048+384del) c.643-64_643-54del (n.643-64_643-54del) n.1010-64_1010-54del c.1028-241_1028-231del (n.1028-241_1028-231del) | |
| 3 | g.101757573A>T | CA2666802899 | CEP97 | c.*663-61A>T (n.*663-61A>T) c.*115-61A>T (n.*115-61A>T) c.1028-61A>T (n.1028-61A>T) c.926-61A>T (n.926-61A>T) c.926-238A>T (n.926-238A>T) n.1460A>T c.542-61A>T (n.542-61A>T) c.1022-61A>T (n.1022-61A>T) n.1382-61A>T c.812-61A>T (n.812-61A>T) c.680-61A>T (n.680-61A>T) c.1048+377A>T (n.1048+377A>T) c.643-61A>T (n.643-61A>T) n.1010-61A>T c.1028-238A>T (n.1028-238A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757574G>T | CA2577840970 | CEP97 | c.*663-60G>T (n.*663-60G>T) c.*115-60G>T (n.*115-60G>T) c.1028-60G>T (n.1028-60G>T) c.926-60G>T (n.926-60G>T) c.926-237G>T (n.926-237G>T) n.1461G>T c.542-60G>T (n.542-60G>T) c.1022-60G>T (n.1022-60G>T) n.1382-60G>T c.812-60G>T (n.812-60G>T) c.680-60G>T (n.680-60G>T) c.1048+378G>T (n.1048+378G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.1010-60G>T c.1028-237G>T (n.1028-237G>T) | |
| 3 | g.101757575G>A | CA2666802900 | CEP97 | c.*663-59G>A (n.*663-59G>A) c.*115-59G>A (n.*115-59G>A) c.1028-59G>A (n.1028-59G>A) c.926-59G>A (n.926-59G>A) c.926-236G>A (n.926-236G>A) n.1462G>A c.542-59G>A (n.542-59G>A) c.1022-59G>A (n.1022-59G>A) n.1382-59G>A c.812-59G>A (n.812-59G>A) c.680-59G>A (n.680-59G>A) c.1048+379G>A (n.1048+379G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) n.1010-59G>A c.1028-236G>A (n.1028-236G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>A | CA79768532 | CEP97 | c.*663-58G>A (n.*663-58G>A) c.*115-58G>A (n.*115-58G>A) c.1028-58G>A (n.1028-58G>A) c.926-58G>A (n.926-58G>A) c.926-235G>A (n.926-235G>A) n.1463G>A c.542-58G>A (n.542-58G>A) c.1022-58G>A (n.1022-58G>A) n.1382-58G>A c.812-58G>A (n.812-58G>A) c.680-58G>A (n.680-58G>A) c.1048+380G>A (n.1048+380G>A) c.643-58G>A (n.643-58G>A) n.1010-58G>A c.1028-235G>A (n.1028-235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G>C | CA2666802901 | CEP97 | c.*663-58G>C (n.*663-58G>C) c.*115-58G>C (n.*115-58G>C) c.1028-58G>C (n.1028-58G>C) c.926-58G>C (n.926-58G>C) c.926-235G>C (n.926-235G>C) n.1463G>C c.542-58G>C (n.542-58G>C) c.1022-58G>C (n.1022-58G>C) n.1382-58G>C c.812-58G>C (n.812-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.1048+380G>C (n.1048+380G>C) c.643-58G>C (n.643-58G>C) n.1010-58G>C c.1028-235G>C (n.1028-235G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757576G= | CA1388867329 | CEP97 | c.*663-58G= (n.*663-58G=) c.*115-58G= (n.*115-58G=) c.1028-58G= (n.1028-58G=) c.926-58G= (n.926-58G=) c.926-235G= (n.926-235G=) n.1463G= c.542-58G= (n.542-58G=) c.1022-58G= (n.1022-58G=) n.1382-58G= c.812-58G= (n.812-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.1048+380G= (n.1048+380G=) c.643-58G= (n.643-58G=) n.1010-58G= c.1028-235G= (n.1028-235G=) | |
| 3 | g.101757579A= | CA1388867330 | CEP97 | c.*663-55A= (n.*663-55A=) c.*115-55A= (n.*115-55A=) c.1028-55A= (n.1028-55A=) c.926-55A= (n.926-55A=) c.926-232A= (n.926-232A=) n.1466A= c.542-55A= (n.542-55A=) c.1022-55A= (n.1022-55A=) n.1382-55A= c.812-55A= (n.812-55A=) c.680-55A= (n.680-55A=) c.1048+383A= (n.1048+383A=) c.643-55A= (n.643-55A=) n.1010-55A= c.1028-232A= (n.1028-232A=) | |
| 3 | g.101757579A>G | CA896210677 | CEP97 | c.*663-55A>G (n.*663-55A>G) c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.1028-55A>G (n.1028-55A>G) c.926-55A>G (n.926-55A>G) c.926-232A>G (n.926-232A>G) n.1466A>G c.542-55A>G (n.542-55A>G) c.1022-55A>G (n.1022-55A>G) n.1382-55A>G c.812-55A>G (n.812-55A>G) c.680-55A>G (n.680-55A>G) c.1048+383A>G (n.1048+383A>G) c.643-55A>G (n.643-55A>G) n.1010-55A>G c.1028-232A>G (n.1028-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T>A | CA1388867332 | CEP97 | c.*663-54T>A (n.*663-54T>A) c.*115-54T>A (n.*115-54T>A) c.1028-54T>A (n.1028-54T>A) c.926-54T>A (n.926-54T>A) c.926-231T>A (n.926-231T>A) n.1467T>A c.542-54T>A (n.542-54T>A) c.1022-54T>A (n.1022-54T>A) n.1382-54T>A c.812-54T>A (n.812-54T>A) c.680-54T>A (n.680-54T>A) c.1048+384T>A (n.1048+384T>A) c.643-54T>A (n.643-54T>A) n.1010-54T>A c.1028-231T>A (n.1028-231T>A) | dbSNP |
| 3 | g.101757580T>G | CA2666802902 | CEP97 | c.*663-54T>G (n.*663-54T>G) c.*115-54T>G (n.*115-54T>G) c.1028-54T>G (n.1028-54T>G) c.926-54T>G (n.926-54T>G) c.926-231T>G (n.926-231T>G) n.1467T>G c.542-54T>G (n.542-54T>G) c.1022-54T>G (n.1022-54T>G) n.1382-54T>G c.812-54T>G (n.812-54T>G) c.680-54T>G (n.680-54T>G) c.1048+384T>G (n.1048+384T>G) c.643-54T>G (n.643-54T>G) n.1010-54T>G c.1028-231T>G (n.1028-231T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757580T= | CA1388867331 | CEP97 | c.*663-54T= (n.*663-54T=) c.*115-54T= (n.*115-54T=) c.1028-54T= (n.1028-54T=) c.926-54T= (n.926-54T=) c.926-231T= (n.926-231T=) n.1467T= c.542-54T= (n.542-54T=) c.1022-54T= (n.1022-54T=) n.1382-54T= c.812-54T= (n.812-54T=) c.680-54T= (n.680-54T=) c.1048+384T= (n.1048+384T=) c.643-54T= (n.643-54T=) n.1010-54T= c.1028-231T= (n.1028-231T=) | |
| 3 | g.101757581A= | CA1388867334 | CEP97 | c.*663-53A= (n.*663-53A=) c.*115-53A= (n.*115-53A=) c.1028-53A= (n.1028-53A=) c.926-53A= (n.926-53A=) c.926-230A= (n.926-230A=) n.1468A= c.542-53A= (n.542-53A=) c.1022-53A= (n.1022-53A=) n.1382-53A= c.812-53A= (n.812-53A=) c.680-53A= (n.680-53A=) c.1048+385A= (n.1048+385A=) c.643-53A= (n.643-53A=) n.1010-53A= c.1028-230A= (n.1028-230A=) | |
| 3 | g.101757581A>G | CA1388867333 | CEP97 | c.*663-53A>G (n.*663-53A>G) c.*115-53A>G (n.*115-53A>G) c.1028-53A>G (n.1028-53A>G) c.926-53A>G (n.926-53A>G) c.926-230A>G (n.926-230A>G) n.1468A>G c.542-53A>G (n.542-53A>G) c.1022-53A>G (n.1022-53A>G) n.1382-53A>G c.812-53A>G (n.812-53A>G) c.680-53A>G (n.680-53A>G) c.1048+385A>G (n.1048+385A>G) c.643-53A>G (n.643-53A>G) n.1010-53A>G c.1028-230A>G (n.1028-230A>G) | dbSNP |
| 3 | g.101757582_101757583delinsAC | CA1388867335 | CEP97 | c.*663-52_*663-51delinsAC (n.*663-52_*663-51delinsAC) c.*115-52_*115-51delinsAC (n.*115-52_*115-51delinsAC) c.1028-52_1028-51delinsAC (n.1028-52_1028-51delinsAC) c.926-52_926-51delinsAC (n.926-52_926-51delinsAC) c.926-229_926-228delinsAC (n.926-229_926-228delinsAC) n.1469_1470delinsAC c.542-52_542-51delinsAC (n.542-52_542-51delinsAC) c.1022-52_1022-51delinsAC (n.1022-52_1022-51delinsAC) n.1382-52_1382-51delinsAC c.812-52_812-51delinsAC (n.812-52_812-51delinsAC) c.680-52_680-51delinsAC (n.680-52_680-51delinsAC) c.1048+386_1048+387delinsAC (n.1048+386_1048+387delinsAC) c.643-52_643-51delinsAC (n.643-52_643-51delinsAC) n.1010-52_1010-51delinsAC c.1028-229_1028-228delinsAC (n.1028-229_1028-228delinsAC) | |
| 3 | g.101757583del | CA1388867338 | CEP97 | c.*663-51del (n.*663-51del) c.*115-51del (n.*115-51del) c.1028-51del (n.1028-51del) c.926-51del (n.926-51del) c.926-228del (n.926-228del) n.1470del c.542-51del (n.542-51del) c.1022-51del (n.1022-51del) n.1382-51del c.812-51del (n.812-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.1048+387del (n.1048+387del) c.643-51del (n.643-51del) n.1010-51del c.1028-228del (n.1028-228del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>A | CA2666802903 | CEP97 | c.*663-51C>A (n.*663-51C>A) c.*115-51C>A (n.*115-51C>A) c.1028-51C>A (n.1028-51C>A) c.926-51C>A (n.926-51C>A) c.926-228C>A (n.926-228C>A) n.1470C>A c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.1022-51C>A (n.1022-51C>A) n.1382-51C>A c.812-51C>A (n.812-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.1048+387C>A (n.1048+387C>A) c.643-51C>A (n.643-51C>A) n.1010-51C>A c.1028-228C>A (n.1028-228C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C= | CA1388867336 | CEP97 | c.*663-51C= (n.*663-51C=) c.*115-51C= (n.*115-51C=) c.1028-51C= (n.1028-51C=) c.926-51C= (n.926-51C=) c.926-228C= (n.926-228C=) n.1470C= c.542-51C= (n.542-51C=) c.1022-51C= (n.1022-51C=) n.1382-51C= c.812-51C= (n.812-51C=) c.680-51C= (n.680-51C=) c.1048+387C= (n.1048+387C=) c.643-51C= (n.643-51C=) n.1010-51C= c.1028-228C= (n.1028-228C=) | |
| 3 | g.101757583C>G | CA2666802904 | CEP97 | c.*663-51C>G (n.*663-51C>G) c.*115-51C>G (n.*115-51C>G) c.1028-51C>G (n.1028-51C>G) c.926-51C>G (n.926-51C>G) c.926-228C>G (n.926-228C>G) n.1470C>G c.542-51C>G (n.542-51C>G) c.1022-51C>G (n.1022-51C>G) n.1382-51C>G c.812-51C>G (n.812-51C>G) c.680-51C>G (n.680-51C>G) c.1048+387C>G (n.1048+387C>G) c.643-51C>G (n.643-51C>G) n.1010-51C>G c.1028-228C>G (n.1028-228C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.101757583C>T | CA1388867337 | CEP97 | c.*663-51C>T (n.*663-51C>T) c.*115-51C>T (n.*115-51C>T) c.1028-51C>T (n.1028-51C>T) c.926-51C>T (n.926-51C>T) c.926-228C>T (n.926-228C>T) n.1470C>T c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.1022-51C>T (n.1022-51C>T) n.1382-51C>T c.812-51C>T (n.812-51C>T) c.680-51C>T (n.680-51C>T) c.1048+387C>T (n.1048+387C>T) c.643-51C>T (n.643-51C>T) n.1010-51C>T c.1028-228C>T (n.1028-228C>T) | dbSNP |