Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101753220T>A | CA2620425713 | GNPTAB | c.3602+152A>T (n.3602+152A>T) c.500+152A>T (n.500+152A>T) c.3521+152A>T (n.3521+152A>T) c.3386+152A>T (n.3386+152A>T) c.2375+152A>T (n.2375+152A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753220T>C | CA2620425714 | GNPTAB | c.3602+152A>G (n.3602+152A>G) c.500+152A>G (n.500+152A>G) c.3521+152A>G (n.3521+152A>G) c.3386+152A>G (n.3386+152A>G) c.2375+152A>G (n.2375+152A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753220T>G | CA242447354 | GNPTAB | c.3602+152A>C (n.3602+152A>C) c.500+152A>C (n.500+152A>C) c.3521+152A>C (n.3521+152A>C) c.3386+152A>C (n.3386+152A>C) c.2375+152A>C (n.2375+152A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753220T= | CA2058950461 | GNPTAB | c.3602+152A= (n.3602+152A=) c.500+152A= (n.500+152A=) c.3521+152A= (n.3521+152A=) c.3386+152A= (n.3386+152A=) c.2375+152A= (n.2375+152A=) | |
12 | g.101753221C>A | CA2620425717 | GNPTAB | c.3602+151G>T (n.3602+151G>T) c.500+151G>T (n.500+151G>T) c.3521+151G>T (n.3521+151G>T) c.3386+151G>T (n.3386+151G>T) c.2375+151G>T (n.2375+151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753221C>T | CA2620425719 | GNPTAB | c.3602+151G>A (n.3602+151G>A) c.500+151G>A (n.500+151G>A) c.3521+151G>A (n.3521+151G>A) c.3386+151G>A (n.3386+151G>A) c.2375+151G>A (n.2375+151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753222C>A | CA2620425720 | GNPTAB | c.3602+150G>T (n.3602+150G>T) c.500+150G>T (n.500+150G>T) c.3521+150G>T (n.3521+150G>T) c.3386+150G>T (n.3386+150G>T) c.2375+150G>T (n.2375+150G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753222C>T | CA2620425721 | GNPTAB | c.3602+150G>A (n.3602+150G>A) c.500+150G>A (n.500+150G>A) c.3521+150G>A (n.3521+150G>A) c.3386+150G>A (n.3386+150G>A) c.2375+150G>A (n.2375+150G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753223A>T | CA2620425722 | GNPTAB | c.3602+149T>A (n.3602+149T>A) c.500+149T>A (n.500+149T>A) c.3521+149T>A (n.3521+149T>A) c.3386+149T>A (n.3386+149T>A) c.2375+149T>A (n.2375+149T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753224G>A | CA2620425723 | GNPTAB | c.3602+148C>T (n.3602+148C>T) c.500+148C>T (n.500+148C>T) c.3521+148C>T (n.3521+148C>T) c.3386+148C>T (n.3386+148C>T) c.2375+148C>T (n.2375+148C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753224G>C | CA2620425725 | GNPTAB | c.3602+148C>G (n.3602+148C>G) c.500+148C>G (n.500+148C>G) c.3521+148C>G (n.3521+148C>G) c.3386+148C>G (n.3386+148C>G) c.2375+148C>G (n.2375+148C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753224G>T | CA2620425726 | GNPTAB | c.3602+148C>A (n.3602+148C>A) c.500+148C>A (n.500+148C>A) c.3521+148C>A (n.3521+148C>A) c.3386+148C>A (n.3386+148C>A) c.2375+148C>A (n.2375+148C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753226T>A | CA2620425727 | GNPTAB | c.3602+146A>T (n.3602+146A>T) c.500+146A>T (n.500+146A>T) c.3521+146A>T (n.3521+146A>T) c.3386+146A>T (n.3386+146A>T) c.2375+146A>T (n.2375+146A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753226T>C | CA951171039 | GNPTAB | c.3602+146A>G (n.3602+146A>G) c.500+146A>G (n.500+146A>G) c.3521+146A>G (n.3521+146A>G) c.3386+146A>G (n.3386+146A>G) c.2375+146A>G (n.2375+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753226T= | CA2058950462 | GNPTAB | c.3602+146A= (n.3602+146A=) c.500+146A= (n.500+146A=) c.3521+146A= (n.3521+146A=) c.3386+146A= (n.3386+146A=) c.2375+146A= (n.2375+146A=) | |
12 | g.101753227T>A | CA2620425729 | GNPTAB | c.3602+145A>T (n.3602+145A>T) c.500+145A>T (n.500+145A>T) c.3521+145A>T (n.3521+145A>T) c.3386+145A>T (n.3386+145A>T) c.2375+145A>T (n.2375+145A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753228G>T | CA2620425730 | GNPTAB | c.3602+144C>A (n.3602+144C>A) c.500+144C>A (n.500+144C>A) c.3521+144C>A (n.3521+144C>A) c.3386+144C>A (n.3386+144C>A) c.2375+144C>A (n.2375+144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753229G>A | CA607597884 | GNPTAB | c.3602+143C>T (n.3602+143C>T) c.500+143C>T (n.500+143C>T) c.3521+143C>T (n.3521+143C>T) c.3386+143C>T (n.3386+143C>T) c.2375+143C>T (n.2375+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753229G= | CA2058950463 | GNPTAB | c.3602+143C= (n.3602+143C=) c.500+143C= (n.500+143C=) c.3521+143C= (n.3521+143C=) c.3386+143C= (n.3386+143C=) c.2375+143C= (n.2375+143C=) | |
12 | g.101753229G>T | CA2620425732 | GNPTAB | c.3602+143C>A (n.3602+143C>A) c.500+143C>A (n.500+143C>A) c.3521+143C>A (n.3521+143C>A) c.3386+143C>A (n.3386+143C>A) c.2375+143C>A (n.2375+143C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753230G>A | CA2620425735 | GNPTAB | c.3602+142C>T (n.3602+142C>T) c.500+142C>T (n.500+142C>T) c.3521+142C>T (n.3521+142C>T) c.3386+142C>T (n.3386+142C>T) c.2375+142C>T (n.2375+142C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753230G>T | CA2620425737 | GNPTAB | c.3602+142C>A (n.3602+142C>A) c.500+142C>A (n.500+142C>A) c.3521+142C>A (n.3521+142C>A) c.3386+142C>A (n.3386+142C>A) c.2375+142C>A (n.2375+142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753231C>A | CA951171042 | GNPTAB | c.3602+141G>T (n.3602+141G>T) c.500+141G>T (n.500+141G>T) c.3521+141G>T (n.3521+141G>T) c.3386+141G>T (n.3386+141G>T) c.2375+141G>T (n.2375+141G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753231C>G | CA2620425740 | GNPTAB | c.3602+141G>C (n.3602+141G>C) c.500+141G>C (n.500+141G>C) c.3521+141G>C (n.3521+141G>C) c.3386+141G>C (n.3386+141G>C) c.2375+141G>C (n.2375+141G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753231C>T | CA2620425742 | GNPTAB | c.3602+141G>A (n.3602+141G>A) c.500+141G>A (n.500+141G>A) c.3521+141G>A (n.3521+141G>A) c.3386+141G>A (n.3386+141G>A) c.2375+141G>A (n.2375+141G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753232A>G | CA951171043 | GNPTAB | c.3602+140T>C (n.3602+140T>C) c.500+140T>C (n.500+140T>C) c.3521+140T>C (n.3521+140T>C) c.3386+140T>C (n.3386+140T>C) c.2375+140T>C (n.2375+140T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753233A>C | CA2620425744 | GNPTAB | c.3602+139T>G (n.3602+139T>G) c.500+139T>G (n.500+139T>G) c.3521+139T>G (n.3521+139T>G) c.3386+139T>G (n.3386+139T>G) c.2375+139T>G (n.2375+139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753234C>A | CA951171045 | GNPTAB | c.3602+138G>T (n.3602+138G>T) c.500+138G>T (n.500+138G>T) c.3521+138G>T (n.3521+138G>T) c.3386+138G>T (n.3386+138G>T) c.2375+138G>T (n.2375+138G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753234C>G | CA2620425746 | GNPTAB | c.3602+138G>C (n.3602+138G>C) c.500+138G>C (n.500+138G>C) c.3521+138G>C (n.3521+138G>C) c.3386+138G>C (n.3386+138G>C) c.2375+138G>C (n.2375+138G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753234C>T | CA2620425747 | GNPTAB | c.3602+138G>A (n.3602+138G>A) c.500+138G>A (n.500+138G>A) c.3521+138G>A (n.3521+138G>A) c.3386+138G>A (n.3386+138G>A) c.2375+138G>A (n.2375+138G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753235A= | CA2058950464 | GNPTAB | c.3602+137T= (n.3602+137T=) c.500+137T= (n.500+137T=) c.3521+137T= (n.3521+137T=) c.3386+137T= (n.3386+137T=) c.2375+137T= (n.2375+137T=) | |
12 | g.101753235A>G | CA607597885 | GNPTAB | c.3602+137T>C (n.3602+137T>C) c.500+137T>C (n.500+137T>C) c.3521+137T>C (n.3521+137T>C) c.3386+137T>C (n.3386+137T>C) c.2375+137T>C (n.2375+137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753235A>T | CA951171048 | GNPTAB | c.3602+137T>A (n.3602+137T>A) c.500+137T>A (n.500+137T>A) c.3521+137T>A (n.3521+137T>A) c.3386+137T>A (n.3386+137T>A) c.2375+137T>A (n.2375+137T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753237G>A | CA951171052 | GNPTAB | c.3602+135C>T (n.3602+135C>T) c.500+135C>T (n.500+135C>T) c.3521+135C>T (n.3521+135C>T) c.3386+135C>T (n.3386+135C>T) c.2375+135C>T (n.2375+135C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753237G>T | CA2620425751 | GNPTAB | c.3602+135C>A (n.3602+135C>A) c.500+135C>A (n.500+135C>A) c.3521+135C>A (n.3521+135C>A) c.3386+135C>A (n.3386+135C>A) c.2375+135C>A (n.2375+135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753239A>G | CA951171055 | GNPTAB | c.3602+133T>C (n.3602+133T>C) c.500+133T>C (n.500+133T>C) c.3521+133T>C (n.3521+133T>C) c.3386+133T>C (n.3386+133T>C) c.2375+133T>C (n.2375+133T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753240C>A | CA951171059 | GNPTAB | c.3602+132G>T (n.3602+132G>T) c.500+132G>T (n.500+132G>T) c.3521+132G>T (n.3521+132G>T) c.3386+132G>T (n.3386+132G>T) c.2375+132G>T (n.2375+132G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753240C= | CA2058950465 | GNPTAB | c.3602+132G= (n.3602+132G=) c.500+132G= (n.500+132G=) c.3521+132G= (n.3521+132G=) c.3386+132G= (n.3386+132G=) c.2375+132G= (n.2375+132G=) | |
12 | g.101753240C>T | CA682776982 | GNPTAB | c.3602+132G>A (n.3602+132G>A) c.500+132G>A (n.500+132G>A) c.3521+132G>A (n.3521+132G>A) c.3386+132G>A (n.3386+132G>A) c.2375+132G>A (n.2375+132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753241A>G | CA2620425760 | GNPTAB | c.3602+131T>C (n.3602+131T>C) c.500+131T>C (n.500+131T>C) c.3521+131T>C (n.3521+131T>C) c.3386+131T>C (n.3386+131T>C) c.2375+131T>C (n.2375+131T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753241A>T | CA2620425761 | GNPTAB | c.3602+131T>A (n.3602+131T>A) c.500+131T>A (n.500+131T>A) c.3521+131T>A (n.3521+131T>A) c.3386+131T>A (n.3386+131T>A) c.2375+131T>A (n.2375+131T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753242A>C | CA2620425763 | GNPTAB | c.3602+130T>G (n.3602+130T>G) c.500+130T>G (n.500+130T>G) c.3521+130T>G (n.3521+130T>G) c.3386+130T>G (n.3386+130T>G) c.2375+130T>G (n.2375+130T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753242A>G | CA2620425765 | GNPTAB | c.3602+130T>C (n.3602+130T>C) c.500+130T>C (n.500+130T>C) c.3521+130T>C (n.3521+130T>C) c.3386+130T>C (n.3386+130T>C) c.2375+130T>C (n.2375+130T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753243A>G | CA2620425767 | GNPTAB | c.3602+129T>C (n.3602+129T>C) c.500+129T>C (n.500+129T>C) c.3521+129T>C (n.3521+129T>C) c.3386+129T>C (n.3386+129T>C) c.2375+129T>C (n.2375+129T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753244A>C | CA951171063 | GNPTAB | c.3602+128T>G (n.3602+128T>G) c.500+128T>G (n.500+128T>G) c.3521+128T>G (n.3521+128T>G) c.3386+128T>G (n.3386+128T>G) c.2375+128T>G (n.2375+128T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753244A>G | CA2620425773 | GNPTAB | c.3602+128T>C (n.3602+128T>C) c.500+128T>C (n.500+128T>C) c.3521+128T>C (n.3521+128T>C) c.3386+128T>C (n.3386+128T>C) c.2375+128T>C (n.2375+128T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753244A>T | CA2620425775 | GNPTAB | c.3602+128T>A (n.3602+128T>A) c.500+128T>A (n.500+128T>A) c.3521+128T>A (n.3521+128T>A) c.3386+128T>A (n.3386+128T>A) c.2375+128T>A (n.2375+128T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753245C>A | CA951171064 | GNPTAB | c.3602+127G>T (n.3602+127G>T) c.500+127G>T (n.500+127G>T) c.3521+127G>T (n.3521+127G>T) c.3386+127G>T (n.3386+127G>T) c.2375+127G>T (n.2375+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753245C>G | CA2620425782 | GNPTAB | c.3602+127G>C (n.3602+127G>C) c.500+127G>C (n.500+127G>C) c.3521+127G>C (n.3521+127G>C) c.3386+127G>C (n.3386+127G>C) c.2375+127G>C (n.2375+127G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753245C>T | CA2620425784 | GNPTAB | c.3602+127G>A (n.3602+127G>A) c.500+127G>A (n.500+127G>A) c.3521+127G>A (n.3521+127G>A) c.3386+127G>A (n.3386+127G>A) c.2375+127G>A (n.2375+127G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753246T>A | CA951171065 | GNPTAB | c.3602+126A>T (n.3602+126A>T) c.500+126A>T (n.500+126A>T) c.3521+126A>T (n.3521+126A>T) c.3386+126A>T (n.3386+126A>T) c.2375+126A>T (n.2375+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753246T>C | CA2620425785 | GNPTAB | c.3602+126A>G (n.3602+126A>G) c.500+126A>G (n.500+126A>G) c.3521+126A>G (n.3521+126A>G) c.3386+126A>G (n.3386+126A>G) c.2375+126A>G (n.2375+126A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753247C>A | CA2549402928 | GNPTAB | c.3602+125G>T (n.3602+125G>T) c.500+125G>T (n.500+125G>T) c.3521+125G>T (n.3521+125G>T) c.3386+125G>T (n.3386+125G>T) c.2375+125G>T (n.2375+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753247C= | CA2058950466 | GNPTAB | c.3602+125G= (n.3602+125G=) c.500+125G= (n.500+125G=) c.3521+125G= (n.3521+125G=) c.3386+125G= (n.3386+125G=) c.2375+125G= (n.2375+125G=) | |
12 | g.101753247C>G | CA2620425787 | GNPTAB | c.3602+125G>C (n.3602+125G>C) c.500+125G>C (n.500+125G>C) c.3521+125G>C (n.3521+125G>C) c.3386+125G>C (n.3386+125G>C) c.2375+125G>C (n.2375+125G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753247C>T | CA2058950467 | GNPTAB | c.3602+125G>A (n.3602+125G>A) c.500+125G>A (n.500+125G>A) c.3521+125G>A (n.3521+125G>A) c.3386+125G>A (n.3386+125G>A) c.2375+125G>A (n.2375+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753248C>A | CA2620425791 | GNPTAB | c.3602+124G>T (n.3602+124G>T) c.500+124G>T (n.500+124G>T) c.3521+124G>T (n.3521+124G>T) c.3386+124G>T (n.3386+124G>T) c.2375+124G>T (n.2375+124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753248C= | CA2058950468 | GNPTAB | c.3602+124G= (n.3602+124G=) c.500+124G= (n.500+124G=) c.3521+124G= (n.3521+124G=) c.3386+124G= (n.3386+124G=) c.2375+124G= (n.2375+124G=) | |
12 | g.101753248C>T | CA242447355 | GNPTAB | c.3602+124G>A (n.3602+124G>A) c.500+124G>A (n.500+124G>A) c.3521+124G>A (n.3521+124G>A) c.3386+124G>A (n.3386+124G>A) c.2375+124G>A (n.2375+124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101753249_101753253del | CA951171068 | GNPTAB | c.3602+120_3602+124del (n.3602+120_3602+124del) c.500+120_500+124del (n.500+120_500+124del) c.3521+120_3521+124del (n.3521+120_3521+124del) c.3386+120_3386+124del (n.3386+120_3386+124del) c.2375+120_2375+124del (n.2375+120_2375+124del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753249G>A | CA607597886 | GNPTAB | c.3602+123C>T (n.3602+123C>T) c.500+123C>T (n.500+123C>T) c.3521+123C>T (n.3521+123C>T) c.3386+123C>T (n.3386+123C>T) c.2375+123C>T (n.2375+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753249G= | CA2058950469 | GNPTAB | c.3602+123C= (n.3602+123C=) c.500+123C= (n.500+123C=) c.3521+123C= (n.3521+123C=) c.3386+123C= (n.3386+123C=) c.2375+123C= (n.2375+123C=) | |
12 | g.101753249G>T | CA2620425796 | GNPTAB | c.3602+123C>A (n.3602+123C>A) c.500+123C>A (n.500+123C>A) c.3521+123C>A (n.3521+123C>A) c.3386+123C>A (n.3386+123C>A) c.2375+123C>A (n.2375+123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753250T>A | CA2620425799 | GNPTAB | c.3602+122A>T (n.3602+122A>T) c.500+122A>T (n.500+122A>T) c.3521+122A>T (n.3521+122A>T) c.3386+122A>T (n.3386+122A>T) c.2375+122A>T (n.2375+122A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753250T>C | CA2620425801 | GNPTAB | c.3602+122A>G (n.3602+122A>G) c.500+122A>G (n.500+122A>G) c.3521+122A>G (n.3521+122A>G) c.3386+122A>G (n.3386+122A>G) c.2375+122A>G (n.2375+122A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753250_101753253del | CA951171071 | GNPTAB | c.3602+119_3602+122del (n.3602+119_3602+122del) c.500+119_500+122del (n.500+119_500+122del) c.3521+119_3521+122del (n.3521+119_3521+122del) c.3386+119_3386+122del (n.3386+119_3386+122del) c.2375+119_2375+122del (n.2375+119_2375+122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753251C>A | CA951171079 | GNPTAB | c.3602+121G>T (n.3602+121G>T) c.500+121G>T (n.500+121G>T) c.3521+121G>T (n.3521+121G>T) c.3386+121G>T (n.3386+121G>T) c.2375+121G>T (n.2375+121G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753251C>G | CA2620425806 | GNPTAB | c.3602+121G>C (n.3602+121G>C) c.500+121G>C (n.500+121G>C) c.3521+121G>C (n.3521+121G>C) c.3386+121G>C (n.3386+121G>C) c.2375+121G>C (n.2375+121G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753251C>T | CA2620425807 | GNPTAB | c.3602+121G>A (n.3602+121G>A) c.500+121G>A (n.500+121G>A) c.3521+121G>A (n.3521+121G>A) c.3386+121G>A (n.3386+121G>A) c.2375+121G>A (n.2375+121G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753252T>A | CA951171088 | GNPTAB | c.3602+120A>T (n.3602+120A>T) c.500+120A>T (n.500+120A>T) c.3521+120A>T (n.3521+120A>T) c.3386+120A>T (n.3386+120A>T) c.2375+120A>T (n.2375+120A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753252_101753253insA | CA951171091 | GNPTAB | c.3602+119_3602+120insT (n.3602+119_3602+120insT) c.500+119_500+120insT (n.500+119_500+120insT) c.3521+119_3521+120insT (n.3521+119_3521+120insT) c.3386+119_3386+120insT (n.3386+119_3386+120insT) c.2375+119_2375+120insT (n.2375+119_2375+120insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753253C>A | CA607597887 | GNPTAB | c.3602+119G>T (n.3602+119G>T) c.500+119G>T (n.500+119G>T) c.3521+119G>T (n.3521+119G>T) c.3386+119G>T (n.3386+119G>T) c.2375+119G>T (n.2375+119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753253C= | CA2058950470 | GNPTAB | c.3602+119G= (n.3602+119G=) c.500+119G= (n.500+119G=) c.3521+119G= (n.3521+119G=) c.3386+119G= (n.3386+119G=) c.2375+119G= (n.2375+119G=) | |
12 | g.101753253C>T | CA682776998 | GNPTAB | c.3602+119G>A (n.3602+119G>A) c.500+119G>A (n.500+119G>A) c.3521+119G>A (n.3521+119G>A) c.3386+119G>A (n.3386+119G>A) c.2375+119G>A (n.2375+119G>A) | dbSNP |
12 | g.101753253_101753261delinsCAAAAAAAA | CA2058950471 | GNPTAB | c.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG (n.3602+111_3602+119delinsTTTTTTTTG) c.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG (n.500+111_500+119delinsTTTTTTTTG) c.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG (n.3521+111_3521+119delinsTTTTTTTTG) c.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG (n.3386+111_3386+119delinsTTTTTTTTG) c.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG (n.2375+111_2375+119delinsTTTTTTTTG) | |
12 | g.101753265dup | CA242447356 | GNPTAB | c.3602+118dup (n.3602+118dup) c.500+118dup (n.500+118dup) c.3521+118dup (n.3521+118dup) c.3386+118dup (n.3386+118dup) c.2375+118dup (n.2375+118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753264_101753265dup | CA951171106 | GNPTAB | c.3602+117_3602+118dup (n.3602+117_3602+118dup) c.500+117_500+118dup (n.500+117_500+118dup) c.3521+117_3521+118dup (n.3521+117_3521+118dup) c.3386+117_3386+118dup (n.3386+117_3386+118dup) c.2375+117_2375+118dup (n.2375+117_2375+118dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753263_101753265dup | CA2620425808 | GNPTAB | c.3602+116_3602+118dup (n.3602+116_3602+118dup) c.500+116_500+118dup (n.500+116_500+118dup) c.3521+116_3521+118dup (n.3521+116_3521+118dup) c.3386+116_3386+118dup (n.3386+116_3386+118dup) c.2375+116_2375+118dup (n.2375+116_2375+118dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101753262_101753265dup | CA951171107 | GNPTAB | c.3602+115_3602+118dup (n.3602+115_3602+118dup) c.500+115_500+118dup (n.500+115_500+118dup) c.3521+115_3521+118dup (n.3521+115_3521+118dup) c.3386+115_3386+118dup (n.3386+115_3386+118dup) c.2375+115_2375+118dup (n.2375+115_2375+118dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753261_101753265dup | CA951171108 | GNPTAB | c.3602+114_3602+118dup (n.3602+114_3602+118dup) c.500+114_500+118dup (n.500+114_500+118dup) c.3521+114_3521+118dup (n.3521+114_3521+118dup) c.3386+114_3386+118dup (n.3386+114_3386+118dup) c.2375+114_2375+118dup (n.2375+114_2375+118dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753265del | CA242447358 | GNPTAB | c.3602+118del (n.3602+118del) c.500+118del (n.500+118del) c.3521+118del (n.3521+118del) c.3386+118del (n.3386+118del) c.2375+118del (n.2375+118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753264_101753265del | CA607597888 | GNPTAB | c.3602+117_3602+118del (n.3602+117_3602+118del) c.500+117_500+118del (n.500+117_500+118del) c.3521+117_3521+118del (n.3521+117_3521+118del) c.3386+117_3386+118del (n.3386+117_3386+118del) c.2375+117_2375+118del (n.2375+117_2375+118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753263_101753265del | CA951171112 | GNPTAB | c.3602+116_3602+118del (n.3602+116_3602+118del) c.500+116_500+118del (n.500+116_500+118del) c.3521+116_3521+118del (n.3521+116_3521+118del) c.3386+116_3386+118del (n.3386+116_3386+118del) c.2375+116_2375+118del (n.2375+116_2375+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753262_101753265del | CA682777009 | GNPTAB | c.3602+115_3602+118del (n.3602+115_3602+118del) c.500+115_500+118del (n.500+115_500+118del) c.3521+115_3521+118del (n.3521+115_3521+118del) c.3386+115_3386+118del (n.3386+115_3386+118del) c.2375+115_2375+118del (n.2375+115_2375+118del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753258_101753265del | CA2058950472 | GNPTAB | c.3602+111_3602+118del (n.3602+111_3602+118del) c.500+111_500+118del (n.500+111_500+118del) c.3521+111_3521+118del (n.3521+111_3521+118del) c.3386+111_3386+118del (n.3386+111_3386+118del) c.2375+111_2375+118del (n.2375+111_2375+118del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753255_101753265del | CA2797209358 | GNPTAB | c.3602+108_3602+118del (n.3602+108_3602+118del) c.500+108_500+118del (n.500+108_500+118del) c.3521+108_3521+118del (n.3521+108_3521+118del) c.3386+108_3386+118del (n.3386+108_3386+118del) c.2375+108_2375+118del (n.2375+108_2375+118del) | |
12 | g.101753256A>G | CA2620425810 | GNPTAB | c.3602+116T>C (n.3602+116T>C) c.500+116T>C (n.500+116T>C) c.3521+116T>C (n.3521+116T>C) c.3386+116T>C (n.3386+116T>C) c.2375+116T>C (n.2375+116T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753258A>C | CA2620425811 | GNPTAB | c.3602+114T>G (n.3602+114T>G) c.500+114T>G (n.500+114T>G) c.3521+114T>G (n.3521+114T>G) c.3386+114T>G (n.3386+114T>G) c.2375+114T>G (n.2375+114T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753259A= | CA2058950473 | GNPTAB | c.3602+113T= (n.3602+113T=) c.500+113T= (n.500+113T=) c.3521+113T= (n.3521+113T=) c.3386+113T= (n.3386+113T=) c.2375+113T= (n.2375+113T=) | |
12 | g.101753259A>C | CA2620425814 | GNPTAB | c.3602+113T>G (n.3602+113T>G) c.500+113T>G (n.500+113T>G) c.3521+113T>G (n.3521+113T>G) c.3386+113T>G (n.3386+113T>G) c.2375+113T>G (n.2375+113T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753259A>T | CA242447360 | GNPTAB | c.3602+113T>A (n.3602+113T>A) c.500+113T>A (n.500+113T>A) c.3521+113T>A (n.3521+113T>A) c.3386+113T>A (n.3386+113T>A) c.2375+113T>A (n.2375+113T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753264_101753271del | CA2620425812 | GNPTAB | c.3602+106_3602+113del (n.3602+106_3602+113del) c.500+106_500+113del (n.500+106_500+113del) c.3521+106_3521+113del (n.3521+106_3521+113del) c.3386+106_3386+113del (n.3386+106_3386+113del) c.2375+106_2375+113del (n.2375+106_2375+113del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753260A= | CA2058950474 | GNPTAB | c.3602+112T= (n.3602+112T=) c.500+112T= (n.500+112T=) c.3521+112T= (n.3521+112T=) c.3386+112T= (n.3386+112T=) c.2375+112T= (n.2375+112T=) | |
12 | g.101753260A>T | CA242447362 | GNPTAB | c.3602+112T>A (n.3602+112T>A) c.500+112T>A (n.500+112T>A) c.3521+112T>A (n.3521+112T>A) c.3386+112T>A (n.3386+112T>A) c.2375+112T>A (n.2375+112T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753261A= | CA2058950475 | GNPTAB | c.3602+111T= (n.3602+111T=) c.500+111T= (n.500+111T=) c.3521+111T= (n.3521+111T=) c.3386+111T= (n.3386+111T=) c.2375+111T= (n.2375+111T=) | |
12 | g.101753261A>T | CA682777017 | GNPTAB | c.3602+111T>A (n.3602+111T>A) c.500+111T>A (n.500+111T>A) c.3521+111T>A (n.3521+111T>A) c.3386+111T>A (n.3386+111T>A) c.2375+111T>A (n.2375+111T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753262A= | CA2058950476 | GNPTAB | c.3602+110T= (n.3602+110T=) c.500+110T= (n.500+110T=) c.3521+110T= (n.3521+110T=) c.3386+110T= (n.3386+110T=) c.2375+110T= (n.2375+110T=) | |
12 | g.101753262A>G | CA2620425824 | GNPTAB | c.3602+110T>C (n.3602+110T>C) c.500+110T>C (n.500+110T>C) c.3521+110T>C (n.3521+110T>C) c.3386+110T>C (n.3386+110T>C) c.2375+110T>C (n.2375+110T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753262A>T | CA242447366 | GNPTAB | c.3602+110T>A (n.3602+110T>A) c.500+110T>A (n.500+110T>A) c.3521+110T>A (n.3521+110T>A) c.3386+110T>A (n.3386+110T>A) c.2375+110T>A (n.2375+110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753266_101753270del | CA2620425823 | GNPTAB | c.3602+106_3602+110del (n.3602+106_3602+110del) c.500+106_500+110del (n.500+106_500+110del) c.3521+106_3521+110del (n.3521+106_3521+110del) c.3386+106_3386+110del (n.3386+106_3386+110del) c.2375+106_2375+110del (n.2375+106_2375+110del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753266_101753269del | CA2620425825 | GNPTAB | c.3602+106_3602+109del (n.3602+106_3602+109del) c.500+106_500+109del (n.500+106_500+109del) c.3521+106_3521+109del (n.3521+106_3521+109del) c.3386+106_3386+109del (n.3386+106_3386+109del) c.2375+106_2375+109del (n.2375+106_2375+109del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753264A= | CA2058950477 | GNPTAB | c.3602+108T= (n.3602+108T=) c.500+108T= (n.500+108T=) c.3521+108T= (n.3521+108T=) c.3386+108T= (n.3386+108T=) c.2375+108T= (n.2375+108T=) | |
12 | g.101753264A>C | CA2058950478 | GNPTAB | c.3602+108T>G (n.3602+108T>G) c.500+108T>G (n.500+108T>G) c.3521+108T>G (n.3521+108T>G) c.3386+108T>G (n.3386+108T>G) c.2375+108T>G (n.2375+108T>G) | dbSNP |
12 | g.101753264A>G | CA2620425828 | GNPTAB | c.3602+108T>C (n.3602+108T>C) c.500+108T>C (n.500+108T>C) c.3521+108T>C (n.3521+108T>C) c.3386+108T>C (n.3386+108T>C) c.2375+108T>C (n.2375+108T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753266_101753268del | CA2620425827 | GNPTAB | c.3602+106_3602+108del (n.3602+106_3602+108del) c.500+106_500+108del (n.500+106_500+108del) c.3521+106_3521+108del (n.3521+106_3521+108del) c.3386+106_3386+108del (n.3386+106_3386+108del) c.2375+106_2375+108del (n.2375+106_2375+108del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753265A>C | CA2620425832 | GNPTAB | c.3602+107T>G (n.3602+107T>G) c.500+107T>G (n.500+107T>G) c.3521+107T>G (n.3521+107T>G) c.3386+107T>G (n.3386+107T>G) c.2375+107T>G (n.2375+107T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753265A>T | CA2620425833 | GNPTAB | c.3602+107T>A (n.3602+107T>A) c.500+107T>A (n.500+107T>A) c.3521+107T>A (n.3521+107T>A) c.3386+107T>A (n.3386+107T>A) c.2375+107T>A (n.2375+107T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753265_101753266delinsAT | CA2058950479 | GNPTAB | c.3602+106_3602+107delinsAT (n.3602+106_3602+107delinsAT) c.500+106_500+107delinsAT (n.500+106_500+107delinsAT) c.3521+106_3521+107delinsAT (n.3521+106_3521+107delinsAT) c.3386+106_3386+107delinsAT (n.3386+106_3386+107delinsAT) c.2375+106_2375+107delinsAT (n.2375+106_2375+107delinsAT) | |
12 | g.101753266_101753267del | CA2620425834 | GNPTAB | c.3602+106_3602+107del (n.3602+106_3602+107del) c.500+106_500+107del (n.500+106_500+107del) c.3521+106_3521+107del (n.3521+106_3521+107del) c.3386+106_3386+107del (n.3386+106_3386+107del) c.2375+106_2375+107del (n.2375+106_2375+107del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753266del | CA607597889 | GNPTAB | c.3602+106del (n.3602+106del) c.500+106del (n.500+106del) c.3521+106del (n.3521+106del) c.3386+106del (n.3386+106del) c.2375+106del (n.2375+106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753266T>A | CA242447373 | GNPTAB | c.3602+106A>T (n.3602+106A>T) c.500+106A>T (n.500+106A>T) c.3521+106A>T (n.3521+106A>T) c.3386+106A>T (n.3386+106A>T) c.2375+106A>T (n.2375+106A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101753266T= | CA2058950480 | GNPTAB | c.3602+106A= (n.3602+106A=) c.500+106A= (n.500+106A=) c.3521+106A= (n.3521+106A=) c.3386+106A= (n.3386+106A=) c.2375+106A= (n.2375+106A=) | |
12 | g.101753267A= | CA2058950481 | GNPTAB | c.3602+105T= (n.3602+105T=) c.500+105T= (n.500+105T=) c.3521+105T= (n.3521+105T=) c.3386+105T= (n.3386+105T=) c.2375+105T= (n.2375+105T=) | |
12 | g.101753267A>G | CA682777025 | GNPTAB | c.3602+105T>C (n.3602+105T>C) c.500+105T>C (n.500+105T>C) c.3521+105T>C (n.3521+105T>C) c.3386+105T>C (n.3386+105T>C) c.2375+105T>C (n.2375+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753267A>T | CA2620425843 | GNPTAB | c.3602+105T>A (n.3602+105T>A) c.500+105T>A (n.500+105T>A) c.3521+105T>A (n.3521+105T>A) c.3386+105T>A (n.3386+105T>A) c.2375+105T>A (n.2375+105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753271del | CA2620425839 | GNPTAB | c.3602+105del (n.3602+105del) c.500+105del (n.500+105del) c.3521+105del (n.3521+105del) c.3386+105del (n.3386+105del) c.2375+105del (n.2375+105del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753268_101753271del | CA2620425841 | GNPTAB | c.3602+102_3602+105del (n.3602+102_3602+105del) c.500+102_500+105del (n.500+102_500+105del) c.3521+102_3521+105del (n.3521+102_3521+105del) c.3386+102_3386+105del (n.3386+102_3386+105del) c.2375+102_2375+105del (n.2375+102_2375+105del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753268A>G | CA2620425846 | GNPTAB | c.3602+104T>C (n.3602+104T>C) c.500+104T>C (n.500+104T>C) c.3521+104T>C (n.3521+104T>C) c.3386+104T>C (n.3386+104T>C) c.2375+104T>C (n.2375+104T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753268A>T | CA2620425847 | GNPTAB | c.3602+104T>A (n.3602+104T>A) c.500+104T>A (n.500+104T>A) c.3521+104T>A (n.3521+104T>A) c.3386+104T>A (n.3386+104T>A) c.2375+104T>A (n.2375+104T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753270A>G | CA2620425850 | GNPTAB | c.3602+102T>C (n.3602+102T>C) c.500+102T>C (n.500+102T>C) c.3521+102T>C (n.3521+102T>C) c.3386+102T>C (n.3386+102T>C) c.2375+102T>C (n.2375+102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753270_101753272delinsAAG | CA2058950482 | GNPTAB | c.3602+100_3602+102delinsCTT (n.3602+100_3602+102delinsCTT) c.500+100_500+102delinsCTT (n.500+100_500+102delinsCTT) c.3521+100_3521+102delinsCTT (n.3521+100_3521+102delinsCTT) c.3386+100_3386+102delinsCTT (n.3386+100_3386+102delinsCTT) c.2375+100_2375+102delinsCTT (n.2375+100_2375+102delinsCTT) | |
12 | g.101753271_101753273del | CA2567870402 | GNPTAB | c.3602+100_3602+102del (n.3602+100_3602+102del) c.500+100_500+102del (n.500+100_500+102del) c.3521+100_3521+102del (n.3521+100_3521+102del) c.3386+100_3386+102del (n.3386+100_3386+102del) c.2375+100_2375+102del (n.2375+100_2375+102del) | |
12 | g.101753271A= | CA2058950483 | GNPTAB | c.3602+101T= (n.3602+101T=) c.500+101T= (n.500+101T=) c.3521+101T= (n.3521+101T=) c.3386+101T= (n.3386+101T=) c.2375+101T= (n.2375+101T=) | |
12 | g.101753271A>G | CA2058950484 | GNPTAB | c.3602+101T>C (n.3602+101T>C) c.500+101T>C (n.500+101T>C) c.3521+101T>C (n.3521+101T>C) c.3386+101T>C (n.3386+101T>C) c.2375+101T>C (n.2375+101T>C) | dbSNP |
12 | g.101753274_101753275del | CA242447388 | GNPTAB | c.3602+100_3602+101del (n.3602+100_3602+101del) c.500+100_500+101del (n.500+100_500+101del) c.3521+100_3521+101del (n.3521+100_3521+101del) c.3386+100_3386+101del (n.3386+100_3386+101del) c.2375+100_2375+101del (n.2375+100_2375+101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753272_101753284del | CA2797209369 | GNPTAB | c.3602+89_3602+101del (n.3602+89_3602+101del) c.500+89_500+101del (n.500+89_500+101del) c.3521+89_3521+101del (n.3521+89_3521+101del) c.3386+89_3386+101del (n.3386+89_3386+101del) c.2375+89_2375+101del (n.2375+89_2375+101del) | |
12 | g.101753272G>A | CA2620425852 | GNPTAB | c.3602+100C>T (n.3602+100C>T) c.500+100C>T (n.500+100C>T) c.3521+100C>T (n.3521+100C>T) c.3386+100C>T (n.3386+100C>T) c.2375+100C>T (n.2375+100C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753272G>C | CA2620425853 | GNPTAB | c.3602+100C>G (n.3602+100C>G) c.500+100C>G (n.500+100C>G) c.3521+100C>G (n.3521+100C>G) c.3386+100C>G (n.3386+100C>G) c.2375+100C>G (n.2375+100C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753272G>T | CA2620425854 | GNPTAB | c.3602+100C>A (n.3602+100C>A) c.500+100C>A (n.500+100C>A) c.3521+100C>A (n.3521+100C>A) c.3386+100C>A (n.3386+100C>A) c.2375+100C>A (n.2375+100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753273A>C | CA2620425855 | GNPTAB | c.3602+99T>G (n.3602+99T>G) c.500+99T>G (n.500+99T>G) c.3521+99T>G (n.3521+99T>G) c.3386+99T>G (n.3386+99T>G) c.2375+99T>G (n.2375+99T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753273A>T | CA2620425856 | GNPTAB | c.3602+99T>A (n.3602+99T>A) c.500+99T>A (n.500+99T>A) c.3521+99T>A (n.3521+99T>A) c.3386+99T>A (n.3386+99T>A) c.2375+99T>A (n.2375+99T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753274G>A | CA242447393 | GNPTAB | c.3602+98C>T (n.3602+98C>T) c.500+98C>T (n.500+98C>T) c.3521+98C>T (n.3521+98C>T) c.3386+98C>T (n.3386+98C>T) c.2375+98C>T (n.2375+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753274G>C | CA2620425858 | GNPTAB | c.3602+98C>G (n.3602+98C>G) c.500+98C>G (n.500+98C>G) c.3521+98C>G (n.3521+98C>G) c.3386+98C>G (n.3386+98C>G) c.2375+98C>G (n.2375+98C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753274G= | CA2058950485 | GNPTAB | c.3602+98C= (n.3602+98C=) c.500+98C= (n.500+98C=) c.3521+98C= (n.3521+98C=) c.3386+98C= (n.3386+98C=) c.2375+98C= (n.2375+98C=) | |
12 | g.101753274G>T | CA2620425857 | GNPTAB | c.3602+98C>A (n.3602+98C>A) c.500+98C>A (n.500+98C>A) c.3521+98C>A (n.3521+98C>A) c.3386+98C>A (n.3386+98C>A) c.2375+98C>A (n.2375+98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753276_101753277del | CA2620425859 | GNPTAB | c.3602+96_3602+97del (n.3602+96_3602+97del) c.500+96_500+97del (n.500+96_500+97del) c.3521+96_3521+97del (n.3521+96_3521+97del) c.3386+96_3386+97del (n.3386+96_3386+97del) c.2375+96_2375+97del (n.2375+96_2375+97del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753276A>G | CA2620425860 | GNPTAB | c.3602+96T>C (n.3602+96T>C) c.500+96T>C (n.500+96T>C) c.3521+96T>C (n.3521+96T>C) c.3386+96T>C (n.3386+96T>C) c.2375+96T>C (n.2375+96T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753277A>G | CA2620425861 | GNPTAB | c.3602+95T>C (n.3602+95T>C) c.500+95T>C (n.500+95T>C) c.3521+95T>C (n.3521+95T>C) c.3386+95T>C (n.3386+95T>C) c.2375+95T>C (n.2375+95T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753278T>A | CA2620425863 | GNPTAB | c.3602+94A>T (n.3602+94A>T) c.500+94A>T (n.500+94A>T) c.3521+94A>T (n.3521+94A>T) c.3386+94A>T (n.3386+94A>T) c.2375+94A>T (n.2375+94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753280dup | CA2620425862 | GNPTAB | c.3602+94dup (n.3602+94dup) c.500+94dup (n.500+94dup) c.3521+94dup (n.3521+94dup) c.3386+94dup (n.3386+94dup) c.2375+94dup (n.2375+94dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101753279T>A | CA2058950487 | GNPTAB | c.3602+93A>T (n.3602+93A>T) c.500+93A>T (n.500+93A>T) c.3521+93A>T (n.3521+93A>T) c.3386+93A>T (n.3386+93A>T) c.2375+93A>T (n.2375+93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753279T>C | CA2620425864 | GNPTAB | c.3602+93A>G (n.3602+93A>G) c.500+93A>G (n.500+93A>G) c.3521+93A>G (n.3521+93A>G) c.3386+93A>G (n.3386+93A>G) c.2375+93A>G (n.2375+93A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753279T>G | CA2620425865 | GNPTAB | c.3602+93A>C (n.3602+93A>C) c.500+93A>C (n.500+93A>C) c.3521+93A>C (n.3521+93A>C) c.3386+93A>C (n.3386+93A>C) c.2375+93A>C (n.2375+93A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753279T= | CA2058950486 | GNPTAB | c.3602+93A= (n.3602+93A=) c.500+93A= (n.500+93A=) c.3521+93A= (n.3521+93A=) c.3386+93A= (n.3386+93A=) c.2375+93A= (n.2375+93A=) | |
12 | g.101753280T>C | CA2058950489 | GNPTAB | c.3602+92A>G (n.3602+92A>G) c.500+92A>G (n.500+92A>G) c.3521+92A>G (n.3521+92A>G) c.3386+92A>G (n.3386+92A>G) c.2375+92A>G (n.2375+92A>G) | dbSNP |
12 | g.101753280T= | CA2058950488 | GNPTAB | c.3602+92A= (n.3602+92A=) c.500+92A= (n.500+92A=) c.3521+92A= (n.3521+92A=) c.3386+92A= (n.3386+92A=) c.2375+92A= (n.2375+92A=) | |
12 | g.101753281C>A | CA2620425866 | GNPTAB | c.3602+91G>T (n.3602+91G>T) c.500+91G>T (n.500+91G>T) c.3521+91G>T (n.3521+91G>T) c.3386+91G>T (n.3386+91G>T) c.2375+91G>T (n.2375+91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753281C>T | CA2532578317 | GNPTAB | c.3602+91G>A (n.3602+91G>A) c.500+91G>A (n.500+91G>A) c.3521+91G>A (n.3521+91G>A) c.3386+91G>A (n.3386+91G>A) c.2375+91G>A (n.2375+91G>A) | |
12 | g.101753282A= | CA2058950490 | GNPTAB | c.3602+90T= (n.3602+90T=) c.500+90T= (n.500+90T=) c.3521+90T= (n.3521+90T=) c.3386+90T= (n.3386+90T=) c.2375+90T= (n.2375+90T=) | |
12 | g.101753282A>C | CA2843478666 | GNPTAB | c.3602+90T>G (n.3602+90T>G) c.500+90T>G (n.500+90T>G) c.3521+90T>G (n.3521+90T>G) c.3386+90T>G (n.3386+90T>G) c.2375+90T>G (n.2375+90T>G) | |
12 | g.101753282A>G | CA2797209372 | GNPTAB | c.3602+90T>C (n.3602+90T>C) c.500+90T>C (n.500+90T>C) c.3521+90T>C (n.3521+90T>C) c.3386+90T>C (n.3386+90T>C) c.2375+90T>C (n.2375+90T>C) | |
12 | g.101753283T>A | CA2620425867 | GNPTAB | c.3602+89A>T (n.3602+89A>T) c.500+89A>T (n.500+89A>T) c.3521+89A>T (n.3521+89A>T) c.3386+89A>T (n.3386+89A>T) c.2375+89A>T (n.2375+89A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753283T>C | CA682777034 | GNPTAB | c.3602+89A>G (n.3602+89A>G) c.500+89A>G (n.500+89A>G) c.3521+89A>G (n.3521+89A>G) c.3386+89A>G (n.3386+89A>G) c.2375+89A>G (n.2375+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753283T= | CA2058950491 | GNPTAB | c.3602+89A= (n.3602+89A=) c.500+89A= (n.500+89A=) c.3521+89A= (n.3521+89A=) c.3386+89A= (n.3386+89A=) c.2375+89A= (n.2375+89A=) | |
12 | g.101753283dup | CA242447399 | GNPTAB | c.3602+89dup (n.3602+89dup) c.500+89dup (n.500+89dup) c.3521+89dup (n.3521+89dup) c.3386+89dup (n.3386+89dup) c.2375+89dup (n.2375+89dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753283_101753284delinsTA | CA2058950492 | GNPTAB | c.3602+88_3602+89delinsTA (n.3602+88_3602+89delinsTA) c.500+88_500+89delinsTA (n.500+88_500+89delinsTA) c.3521+88_3521+89delinsTA (n.3521+88_3521+89delinsTA) c.3386+88_3386+89delinsTA (n.3386+88_3386+89delinsTA) c.2375+88_2375+89delinsTA (n.2375+88_2375+89delinsTA) | |
12 | g.101753284A= | CA2058950493 | GNPTAB | c.3602+88T= (n.3602+88T=) c.500+88T= (n.500+88T=) c.3521+88T= (n.3521+88T=) c.3386+88T= (n.3386+88T=) c.2375+88T= (n.2375+88T=) | |
12 | g.101753284A>T | CA242447432 | GNPTAB | c.3602+88T>A (n.3602+88T>A) c.500+88T>A (n.500+88T>A) c.3521+88T>A (n.3521+88T>A) c.3386+88T>A (n.3386+88T>A) c.2375+88T>A (n.2375+88T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753291dup | CA607597890 | GNPTAB | c.3602+88dup (n.3602+88dup) c.500+88dup (n.500+88dup) c.3521+88dup (n.3521+88dup) c.3386+88dup (n.3386+88dup) c.2375+88dup (n.2375+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753291del | CA242447420 | GNPTAB | c.3602+88del (n.3602+88del) c.500+88del (n.500+88del) c.3521+88del (n.3521+88del) c.3386+88del (n.3386+88del) c.2375+88del (n.2375+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101753290_101753291del | CA2620425869 | GNPTAB | c.3602+87_3602+88del (n.3602+87_3602+88del) c.500+87_500+88del (n.500+87_500+88del) c.3521+87_3521+88del (n.3521+87_3521+88del) c.3386+87_3386+88del (n.3386+87_3386+88del) c.2375+87_2375+88del (n.2375+87_2375+88del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753288_101753291del | CA2620425868 | GNPTAB | c.3602+85_3602+88del (n.3602+85_3602+88del) c.500+85_500+88del (n.500+85_500+88del) c.3521+85_3521+88del (n.3521+85_3521+88del) c.3386+85_3386+88del (n.3386+85_3386+88del) c.2375+85_2375+88del (n.2375+85_2375+88del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753285A>C | CA2620425871 | GNPTAB | c.3602+87T>G (n.3602+87T>G) c.500+87T>G (n.500+87T>G) c.3521+87T>G (n.3521+87T>G) c.3386+87T>G (n.3386+87T>G) c.2375+87T>G (n.2375+87T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753285A>T | CA2620425870 | GNPTAB | c.3602+87T>A (n.3602+87T>A) c.500+87T>A (n.500+87T>A) c.3521+87T>A (n.3521+87T>A) c.3386+87T>A (n.3386+87T>A) c.2375+87T>A (n.2375+87T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753287A>T | CA2797209375 | GNPTAB | c.3602+85T>A (n.3602+85T>A) c.500+85T>A (n.500+85T>A) c.3521+85T>A (n.3521+85T>A) c.3386+85T>A (n.3386+85T>A) c.2375+85T>A (n.2375+85T>A) | |
12 | g.101753289A>C | CA2620425872 | GNPTAB | c.3602+83T>G (n.3602+83T>G) c.500+83T>G (n.500+83T>G) c.3521+83T>G (n.3521+83T>G) c.3386+83T>G (n.3386+83T>G) c.2375+83T>G (n.2375+83T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753289A>G | CA2620425873 | GNPTAB | c.3602+83T>C (n.3602+83T>C) c.500+83T>C (n.500+83T>C) c.3521+83T>C (n.3521+83T>C) c.3386+83T>C (n.3386+83T>C) c.2375+83T>C (n.2375+83T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753291A>C | CA2620425874 | GNPTAB | c.3602+81T>G (n.3602+81T>G) c.500+81T>G (n.500+81T>G) c.3521+81T>G (n.3521+81T>G) c.3386+81T>G (n.3386+81T>G) c.2375+81T>G (n.2375+81T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753291A>G | CA2620425875 | GNPTAB | c.3602+81T>C (n.3602+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) c.3521+81T>C (n.3521+81T>C) c.3386+81T>C (n.3386+81T>C) c.2375+81T>C (n.2375+81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753291A>T | CA2620425876 | GNPTAB | c.3602+81T>A (n.3602+81T>A) c.500+81T>A (n.500+81T>A) c.3521+81T>A (n.3521+81T>A) c.3386+81T>A (n.3386+81T>A) c.2375+81T>A (n.2375+81T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753291_101753292delinsAC | CA2058950494 | GNPTAB | c.3602+80_3602+81delinsGT (n.3602+80_3602+81delinsGT) c.500+80_500+81delinsGT (n.500+80_500+81delinsGT) c.3521+80_3521+81delinsGT (n.3521+80_3521+81delinsGT) c.3386+80_3386+81delinsGT (n.3386+80_3386+81delinsGT) c.2375+80_2375+81delinsGT (n.2375+80_2375+81delinsGT) | |
12 | g.101753292del | CA607597891 | GNPTAB | c.3602+80del (n.3602+80del) c.500+80del (n.500+80del) c.3521+80del (n.3521+80del) c.3386+80del (n.3386+80del) c.2375+80del (n.2375+80del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753292C>A | CA951171133 | GNPTAB | c.3602+80G>T (n.3602+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) c.3521+80G>T (n.3521+80G>T) c.3386+80G>T (n.3386+80G>T) c.2375+80G>T (n.2375+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753292C= | CA2058950495 | GNPTAB | c.3602+80G= (n.3602+80G=) c.500+80G= (n.500+80G=) c.3521+80G= (n.3521+80G=) c.3386+80G= (n.3386+80G=) c.2375+80G= (n.2375+80G=) | |
12 | g.101753292C>T | CA682777043 | GNPTAB | c.3602+80G>A (n.3602+80G>A) c.500+80G>A (n.500+80G>A) c.3521+80G>A (n.3521+80G>A) c.3386+80G>A (n.3386+80G>A) c.2375+80G>A (n.2375+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101753293_101753296del | CA2797209377 | GNPTAB | c.3602+76_3602+79del (n.3602+76_3602+79del) c.500+76_500+79del (n.500+76_500+79del) c.3521+76_3521+79del (n.3521+76_3521+79del) c.3386+76_3386+79del (n.3386+76_3386+79del) c.2375+76_2375+79del (n.2375+76_2375+79del) | |
12 | g.101753294T>A | CA2620425877 | GNPTAB | c.3602+78A>T (n.3602+78A>T) c.500+78A>T (n.500+78A>T) c.3521+78A>T (n.3521+78A>T) c.3386+78A>T (n.3386+78A>T) c.2375+78A>T (n.2375+78A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753295T>A | CA2620425878 | GNPTAB | c.3602+77A>T (n.3602+77A>T) c.500+77A>T (n.500+77A>T) c.3521+77A>T (n.3521+77A>T) c.3386+77A>T (n.3386+77A>T) c.2375+77A>T (n.2375+77A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753295T>C | CA2620425879 | GNPTAB | c.3602+77A>G (n.3602+77A>G) c.500+77A>G (n.500+77A>G) c.3521+77A>G (n.3521+77A>G) c.3386+77A>G (n.3386+77A>G) c.2375+77A>G (n.2375+77A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753296T>A | CA2058950497 | GNPTAB | c.3602+76A>T (n.3602+76A>T) c.500+76A>T (n.500+76A>T) c.3521+76A>T (n.3521+76A>T) c.3386+76A>T (n.3386+76A>T) c.2375+76A>T (n.2375+76A>T) | dbSNP |
12 | g.101753296T= | CA2058950496 | GNPTAB | c.3602+76A= (n.3602+76A=) c.500+76A= (n.500+76A=) c.3521+76A= (n.3521+76A=) c.3386+76A= (n.3386+76A=) c.2375+76A= (n.2375+76A=) | |
12 | g.101753297C>A | CA2575264799 | GNPTAB | c.3602+75G>T (n.3602+75G>T) c.500+75G>T (n.500+75G>T) c.3521+75G>T (n.3521+75G>T) c.3386+75G>T (n.3386+75G>T) c.2375+75G>T (n.2375+75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753297C>T | CA2575264800 | GNPTAB | c.3602+75G>A (n.3602+75G>A) c.500+75G>A (n.500+75G>A) c.3521+75G>A (n.3521+75G>A) c.3386+75G>A (n.3386+75G>A) c.2375+75G>A (n.2375+75G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753298A>G | CA2727000622 | GNPTAB | c.3602+74T>C (n.3602+74T>C) c.500+74T>C (n.500+74T>C) c.3521+74T>C (n.3521+74T>C) c.3386+74T>C (n.3386+74T>C) c.2375+74T>C (n.2375+74T>C) | dbSNP |
12 | g.101753299T>A | CA2620425881 | GNPTAB | c.3602+73A>T (n.3602+73A>T) c.500+73A>T (n.500+73A>T) c.3521+73A>T (n.3521+73A>T) c.3386+73A>T (n.3386+73A>T) c.2375+73A>T (n.2375+73A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753299T>C | CA2058950499 | GNPTAB | c.3602+73A>G (n.3602+73A>G) c.500+73A>G (n.500+73A>G) c.3521+73A>G (n.3521+73A>G) c.3386+73A>G (n.3386+73A>G) c.2375+73A>G (n.2375+73A>G) | dbSNP |
12 | g.101753299T= | CA2058950498 | GNPTAB | c.3602+73A= (n.3602+73A=) c.500+73A= (n.500+73A=) c.3521+73A= (n.3521+73A=) c.3386+73A= (n.3386+73A=) c.2375+73A= (n.2375+73A=) | |
12 | g.101753299_101753303del | CA2797209378 | GNPTAB | c.3602+69_3602+73del (n.3602+69_3602+73del) c.500+69_500+73del (n.500+69_500+73del) c.3521+69_3521+73del (n.3521+69_3521+73del) c.3386+69_3386+73del (n.3386+69_3386+73del) c.2375+69_2375+73del (n.2375+69_2375+73del) | |
12 | g.101753300del | CA2575264801 | GNPTAB | c.3602+72del (n.3602+72del) c.500+72del (n.500+72del) c.3521+72del (n.3521+72del) c.3386+72del (n.3386+72del) c.2375+72del (n.2375+72del) | |
12 | g.101753300C>A | CA2620425883 | GNPTAB | c.3602+72G>T (n.3602+72G>T) c.500+72G>T (n.500+72G>T) c.3521+72G>T (n.3521+72G>T) c.3386+72G>T (n.3386+72G>T) c.2375+72G>T (n.2375+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753301A>G | CA2620425884 | GNPTAB | c.3602+71T>C (n.3602+71T>C) c.500+71T>C (n.500+71T>C) c.3521+71T>C (n.3521+71T>C) c.3386+71T>C (n.3386+71T>C) c.2375+71T>C (n.2375+71T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753301A>T | CA2575264802 | GNPTAB | c.3602+71T>A (n.3602+71T>A) c.500+71T>A (n.500+71T>A) c.3521+71T>A (n.3521+71T>A) c.3386+71T>A (n.3386+71T>A) c.2375+71T>A (n.2375+71T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753302C>A | CA2620425887 | GNPTAB | c.3602+70G>T (n.3602+70G>T) c.500+70G>T (n.500+70G>T) c.3521+70G>T (n.3521+70G>T) c.3386+70G>T (n.3386+70G>T) c.2375+70G>T (n.2375+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753302C= | CA2058950500 | GNPTAB | c.3602+70G= (n.3602+70G=) c.500+70G= (n.500+70G=) c.3521+70G= (n.3521+70G=) c.3386+70G= (n.3386+70G=) c.2375+70G= (n.2375+70G=) | |
12 | g.101753302C>G | CA242447443 | GNPTAB | c.3602+70G>C (n.3602+70G>C) c.500+70G>C (n.500+70G>C) c.3521+70G>C (n.3521+70G>C) c.3386+70G>C (n.3386+70G>C) c.2375+70G>C (n.2375+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753302C>T | CA2620425890 | GNPTAB | c.3602+70G>A (n.3602+70G>A) c.500+70G>A (n.500+70G>A) c.3521+70G>A (n.3521+70G>A) c.3386+70G>A (n.3386+70G>A) c.2375+70G>A (n.2375+70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753303T>A | CA2620425893 | GNPTAB | c.3602+69A>T (n.3602+69A>T) c.500+69A>T (n.500+69A>T) c.3521+69A>T (n.3521+69A>T) c.3386+69A>T (n.3386+69A>T) c.2375+69A>T (n.2375+69A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753304A>G | CA2575264804 | GNPTAB | c.3602+68T>C (n.3602+68T>C) c.500+68T>C (n.500+68T>C) c.3521+68T>C (n.3521+68T>C) c.3386+68T>C (n.3386+68T>C) c.2375+68T>C (n.2375+68T>C) | |
12 | g.101753305dup | CA2620425896 | GNPTAB | c.3602+68dup (n.3602+68dup) c.500+68dup (n.500+68dup) c.3521+68dup (n.3521+68dup) c.3386+68dup (n.3386+68dup) c.2375+68dup (n.2375+68dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101753305del | CA2575264803 | GNPTAB | c.3602+68del (n.3602+68del) c.500+68del (n.500+68del) c.3521+68del (n.3521+68del) c.3386+68del (n.3386+68del) c.2375+68del (n.2375+68del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753305A>G | CA2620425898 | GNPTAB | c.3602+67T>C (n.3602+67T>C) c.500+67T>C (n.500+67T>C) c.3521+67T>C (n.3521+67T>C) c.3386+67T>C (n.3386+67T>C) c.2375+67T>C (n.2375+67T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753306C>A | CA2620425900 | GNPTAB | c.3602+66G>T (n.3602+66G>T) c.500+66G>T (n.500+66G>T) c.3521+66G>T (n.3521+66G>T) c.3386+66G>T (n.3386+66G>T) c.2375+66G>T (n.2375+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101753306C= | CA2058950501 | GNPTAB | c.3602+66G= (n.3602+66G=) c.500+66G= (n.500+66G=) c.3521+66G= (n.3521+66G=) c.3386+66G= (n.3386+66G=) c.2375+66G= (n.2375+66G=) | |
12 | g.101753306C>T | CA682777051 | GNPTAB | c.3602+66G>A (n.3602+66G>A) c.500+66G>A (n.500+66G>A) c.3521+66G>A (n.3521+66G>A) c.3386+66G>A (n.3386+66G>A) c.2375+66G>A (n.2375+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753307A= | CA2058950502 | GNPTAB | c.3602+65T= (n.3602+65T=) c.500+65T= (n.500+65T=) c.3521+65T= (n.3521+65T=) c.3386+65T= (n.3386+65T=) c.2375+65T= (n.2375+65T=) | |
12 | g.101753307A>G | CA951171140 | GNPTAB | c.3602+65T>C (n.3602+65T>C) c.500+65T>C (n.500+65T>C) c.3521+65T>C (n.3521+65T>C) c.3386+65T>C (n.3386+65T>C) c.2375+65T>C (n.2375+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753310_101753311del | CA2620425903 | GNPTAB | c.3602+64_3602+65del (n.3602+64_3602+65del) c.500+64_500+65del (n.500+64_500+65del) c.3521+64_3521+65del (n.3521+64_3521+65del) c.3386+64_3386+65del (n.3386+64_3386+65del) c.2375+64_2375+65del (n.2375+64_2375+65del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753308T>C | CA2620425905 | GNPTAB | c.3602+64A>G (n.3602+64A>G) c.500+64A>G (n.500+64A>G) c.3521+64A>G (n.3521+64A>G) c.3386+64A>G (n.3386+64A>G) c.2375+64A>G (n.2375+64A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753308_101753333del | CA2797209379 | GNPTAB | c.3602+39_3602+64del (n.3602+39_3602+64del) c.500+39_500+64del (n.500+39_500+64del) c.3521+39_3521+64del (n.3521+39_3521+64del) c.3386+39_3386+64del (n.3386+39_3386+64del) c.2375+39_2375+64del (n.2375+39_2375+64del) | |
12 | g.101753309A>G | CA2620425906 | GNPTAB | c.3602+63T>C (n.3602+63T>C) c.500+63T>C (n.500+63T>C) c.3521+63T>C (n.3521+63T>C) c.3386+63T>C (n.3386+63T>C) c.2375+63T>C (n.2375+63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101753310T>A | CA2581100830 | GNPTAB | c.3602+62A>T (n.3602+62A>T) c.500+62A>T (n.500+62A>T) c.3521+62A>T (n.3521+62A>T) c.3386+62A>T (n.3386+62A>T) c.2375+62A>T (n.2375+62A>T) | |
12 | g.101753310T>C | CA15728336 | GNPTAB | c.3602+62A>G (n.3602+62A>G) c.500+62A>G (n.500+62A>G) c.3521+62A>G (n.3521+62A>G) c.3386+62A>G (n.3386+62A>G) c.2375+62A>G (n.2375+62A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753310T>G | CA2581100829 | GNPTAB | c.3602+62A>C (n.3602+62A>C) c.500+62A>C (n.500+62A>C) c.3521+62A>C (n.3521+62A>C) c.3386+62A>C (n.3386+62A>C) c.2375+62A>C (n.2375+62A>C) | |
12 | g.101753310T= | CA2058950503 | GNPTAB | c.3602+62A= (n.3602+62A=) c.500+62A= (n.500+62A=) c.3521+62A= (n.3521+62A=) c.3386+62A= (n.3386+62A=) c.2375+62A= (n.2375+62A=) | |
12 | g.101753311A>T | CA2620425912 | GNPTAB | c.3602+61T>A (n.3602+61T>A) c.500+61T>A (n.500+61T>A) c.3521+61T>A (n.3521+61T>A) c.3386+61T>A (n.3386+61T>A) c.2375+61T>A (n.2375+61T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753312G>C | CA242447447 | GNPTAB | c.3602+60C>G (n.3602+60C>G) c.500+60C>G (n.500+60C>G) c.3521+60C>G (n.3521+60C>G) c.3386+60C>G (n.3386+60C>G) c.2375+60C>G (n.2375+60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753312G= | CA2058950504 | GNPTAB | c.3602+60C= (n.3602+60C=) c.500+60C= (n.500+60C=) c.3521+60C= (n.3521+60C=) c.3386+60C= (n.3386+60C=) c.2375+60C= (n.2375+60C=) | |
12 | g.101753312G>T | CA2620425914 | GNPTAB | c.3602+60C>A (n.3602+60C>A) c.500+60C>A (n.500+60C>A) c.3521+60C>A (n.3521+60C>A) c.3386+60C>A (n.3386+60C>A) c.2375+60C>A (n.2375+60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753314T>C | CA2620425917 | GNPTAB | c.3602+58A>G (n.3602+58A>G) c.500+58A>G (n.500+58A>G) c.3521+58A>G (n.3521+58A>G) c.3386+58A>G (n.3386+58A>G) c.2375+58A>G (n.2375+58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753316C>T | CA2620425918 | GNPTAB | c.3602+56G>A (n.3602+56G>A) c.500+56G>A (n.500+56G>A) c.3521+56G>A (n.3521+56G>A) c.3386+56G>A (n.3386+56G>A) c.2375+56G>A (n.2375+56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101753317A= | CA2058950505 | GNPTAB | c.3602+55T= (n.3602+55T=) c.500+55T= (n.500+55T=) c.3521+55T= (n.3521+55T=) c.3386+55T= (n.3386+55T=) c.2375+55T= (n.2375+55T=) | |
12 | g.101753317A>G | CA951171146 | GNPTAB | c.3602+55T>C (n.3602+55T>C) c.500+55T>C (n.500+55T>C) c.3521+55T>C (n.3521+55T>C) c.3386+55T>C (n.3386+55T>C) c.2375+55T>C (n.2375+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101753319_101753320del | CA2620425919 | GNPTAB | c.3602+54_3602+55del (n.3602+54_3602+55del) c.500+54_500+55del (n.500+54_500+55del) c.3521+54_3521+55del (n.3521+54_3521+55del) c.3386+54_3386+55del (n.3386+54_3386+55del) c.2375+54_2375+55del (n.2375+54_2375+55del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753318T>C | CA2620425920 | GNPTAB | c.3602+54A>G (n.3602+54A>G) c.500+54A>G (n.500+54A>G) c.3521+54A>G (n.3521+54A>G) c.3386+54A>G (n.3386+54A>G) c.2375+54A>G (n.2375+54A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753320del | CA2620425921 | GNPTAB | c.3602+52del (n.3602+52del) c.500+52del (n.500+52del) c.3521+52del (n.3521+52del) c.3386+52del (n.3386+52del) c.2375+52del (n.2375+52del) | gnomAD v4 |
12 | g.101753320T>C | CA2575264805 | GNPTAB | c.3602+52A>G (n.3602+52A>G) c.500+52A>G (n.500+52A>G) c.3521+52A>G (n.3521+52A>G) c.3386+52A>G (n.3386+52A>G) c.2375+52A>G (n.2375+52A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101753320T>G | CA2620425922 | GNPTAB | c.3602+52A>C (n.3602+52A>C) c.500+52A>C (n.500+52A>C) c.3521+52A>C (n.3521+52A>C) c.3386+52A>C (n.3386+52A>C) c.2375+52A>C (n.2375+52A>C) | gnomAD v4 |