| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.101726542T>C | CA694299293 | FGF14 | c.622+70A>G (n.622+70A>G) c.505+70A>G (n.505+70A>G) c.*211+70A>G (n.*211+70A>G) c.*426+70A>G (n.*426+70A>G) c.*521+70A>G (n.*521+70A>G) c.355+70A>G (n.355+70A>G) c.607+70A>G (n.607+70A>G) c.427+70A>G (n.427+70A>G) c.418+70A>G (n.418+70A>G) c.511+70A>G (n.511+70A>G) c.421+70A>G (n.421+70A>G) c.466+70A>G (n.466+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726542T= | CA2114682624 | FGF14 | c.622+70A= (n.622+70A=) c.505+70A= (n.505+70A=) c.*211+70A= (n.*211+70A=) c.*426+70A= (n.*426+70A=) c.*521+70A= (n.*521+70A=) c.355+70A= (n.355+70A=) c.607+70A= (n.607+70A=) c.427+70A= (n.427+70A=) c.418+70A= (n.418+70A=) c.511+70A= (n.511+70A=) c.421+70A= (n.421+70A=) c.466+70A= (n.466+70A=) | |
| 13 | g.101726543A= | CA2114682626 | FGF14 | c.622+69T= (n.622+69T=) c.505+69T= (n.505+69T=) c.*211+69T= (n.*211+69T=) c.*426+69T= (n.*426+69T=) c.*521+69T= (n.*521+69T=) c.355+69T= (n.355+69T=) c.607+69T= (n.607+69T=) c.427+69T= (n.427+69T=) c.418+69T= (n.418+69T=) c.511+69T= (n.511+69T=) c.421+69T= (n.421+69T=) c.466+69T= (n.466+69T=) | |
| 13 | g.101726543A>G | CA2114682627 | FGF14 | c.622+69T>C (n.622+69T>C) c.505+69T>C (n.505+69T>C) c.*211+69T>C (n.*211+69T>C) c.*426+69T>C (n.*426+69T>C) c.*521+69T>C (n.*521+69T>C) c.355+69T>C (n.355+69T>C) c.607+69T>C (n.607+69T>C) c.427+69T>C (n.427+69T>C) c.418+69T>C (n.418+69T>C) c.511+69T>C (n.511+69T>C) c.421+69T>C (n.421+69T>C) c.466+69T>C (n.466+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726544G>A | CA2575449108 | FGF14 | c.622+68C>T (n.622+68C>T) c.505+68C>T (n.505+68C>T) c.*211+68C>T (n.*211+68C>T) c.*426+68C>T (n.*426+68C>T) c.*521+68C>T (n.*521+68C>T) c.355+68C>T (n.355+68C>T) c.607+68C>T (n.607+68C>T) c.427+68C>T (n.427+68C>T) c.418+68C>T (n.418+68C>T) c.511+68C>T (n.511+68C>T) c.421+68C>T (n.421+68C>T) c.466+68C>T (n.466+68C>T) | |
| 13 | g.101726544G= | CA2114682628 | FGF14 | c.622+68C= (n.622+68C=) c.505+68C= (n.505+68C=) c.*211+68C= (n.*211+68C=) c.*426+68C= (n.*426+68C=) c.*521+68C= (n.*521+68C=) c.355+68C= (n.355+68C=) c.607+68C= (n.607+68C=) c.427+68C= (n.427+68C=) c.418+68C= (n.418+68C=) c.511+68C= (n.511+68C=) c.421+68C= (n.421+68C=) c.466+68C= (n.466+68C=) | |
| 13 | g.101726544G>T | CA2623591673 | FGF14 | c.622+68C>A (n.622+68C>A) c.505+68C>A (n.505+68C>A) c.*211+68C>A (n.*211+68C>A) c.*426+68C>A (n.*426+68C>A) c.*521+68C>A (n.*521+68C>A) c.355+68C>A (n.355+68C>A) c.607+68C>A (n.607+68C>A) c.427+68C>A (n.427+68C>A) c.418+68C>A (n.418+68C>A) c.511+68C>A (n.511+68C>A) c.421+68C>A (n.421+68C>A) c.466+68C>A (n.466+68C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726544_101726545insT | CA612359422 | FGF14 | c.622+67_622+68insA (n.622+67_622+68insA) c.505+67_505+68insA (n.505+67_505+68insA) c.*211+67_*211+68insA (n.*211+67_*211+68insA) c.*426+67_*426+68insA (n.*426+67_*426+68insA) c.*521+67_*521+68insA (n.*521+67_*521+68insA) c.355+67_355+68insA (n.355+67_355+68insA) c.607+67_607+68insA (n.607+67_607+68insA) c.427+67_427+68insA (n.427+67_427+68insA) c.418+67_418+68insA (n.418+67_418+68insA) c.511+67_511+68insA (n.511+67_511+68insA) c.421+67_421+68insA (n.421+67_421+68insA) c.466+67_466+68insA (n.466+67_466+68insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726546C>A | CA2114682631 | FGF14 | c.622+66G>T (n.622+66G>T) c.505+66G>T (n.505+66G>T) c.*211+66G>T (n.*211+66G>T) c.*426+66G>T (n.*426+66G>T) c.*521+66G>T (n.*521+66G>T) c.355+66G>T (n.355+66G>T) c.607+66G>T (n.607+66G>T) c.427+66G>T (n.427+66G>T) c.418+66G>T (n.418+66G>T) c.511+66G>T (n.511+66G>T) c.421+66G>T (n.421+66G>T) c.466+66G>T (n.466+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726546C= | CA2114682630 | FGF14 | c.622+66G= (n.622+66G=) c.505+66G= (n.505+66G=) c.*211+66G= (n.*211+66G=) c.*426+66G= (n.*426+66G=) c.*521+66G= (n.*521+66G=) c.355+66G= (n.355+66G=) c.607+66G= (n.607+66G=) c.427+66G= (n.427+66G=) c.418+66G= (n.418+66G=) c.511+66G= (n.511+66G=) c.421+66G= (n.421+66G=) c.466+66G= (n.466+66G=) | |
| 13 | g.101726546C>T | CA2623591674 | FGF14 | c.622+66G>A (n.622+66G>A) c.505+66G>A (n.505+66G>A) c.*211+66G>A (n.*211+66G>A) c.*426+66G>A (n.*426+66G>A) c.*521+66G>A (n.*521+66G>A) c.355+66G>A (n.355+66G>A) c.607+66G>A (n.607+66G>A) c.427+66G>A (n.427+66G>A) c.418+66G>A (n.418+66G>A) c.511+66G>A (n.511+66G>A) c.421+66G>A (n.421+66G>A) c.466+66G>A (n.466+66G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726547C= | CA2114682633 | FGF14 | c.622+65G= (n.622+65G=) c.505+65G= (n.505+65G=) c.*211+65G= (n.*211+65G=) c.*426+65G= (n.*426+65G=) c.*521+65G= (n.*521+65G=) c.355+65G= (n.355+65G=) c.607+65G= (n.607+65G=) c.427+65G= (n.427+65G=) c.418+65G= (n.418+65G=) c.511+65G= (n.511+65G=) c.421+65G= (n.421+65G=) c.466+65G= (n.466+65G=) | |
| 13 | g.101726547C>T | CA612359423 | FGF14 | c.622+65G>A (n.622+65G>A) c.505+65G>A (n.505+65G>A) c.*211+65G>A (n.*211+65G>A) c.*426+65G>A (n.*426+65G>A) c.*521+65G>A (n.*521+65G>A) c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.607+65G>A (n.607+65G>A) c.427+65G>A (n.427+65G>A) c.418+65G>A (n.418+65G>A) c.511+65G>A (n.511+65G>A) c.421+65G>A (n.421+65G>A) c.466+65G>A (n.466+65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726548T>A | CA256120577 | FGF14 | c.622+64A>T (n.622+64A>T) c.505+64A>T (n.505+64A>T) c.*211+64A>T (n.*211+64A>T) c.*426+64A>T (n.*426+64A>T) c.*521+64A>T (n.*521+64A>T) c.355+64A>T (n.355+64A>T) c.607+64A>T (n.607+64A>T) c.427+64A>T (n.427+64A>T) c.418+64A>T (n.418+64A>T) c.511+64A>T (n.511+64A>T) c.421+64A>T (n.421+64A>T) c.466+64A>T (n.466+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726548T>C | CA2575449109 | FGF14 | c.622+64A>G (n.622+64A>G) c.505+64A>G (n.505+64A>G) c.*211+64A>G (n.*211+64A>G) c.*426+64A>G (n.*426+64A>G) c.*521+64A>G (n.*521+64A>G) c.355+64A>G (n.355+64A>G) c.607+64A>G (n.607+64A>G) c.427+64A>G (n.427+64A>G) c.418+64A>G (n.418+64A>G) c.511+64A>G (n.511+64A>G) c.421+64A>G (n.421+64A>G) c.466+64A>G (n.466+64A>G) | |
| 13 | g.101726548T>G | CA2623591675 | FGF14 | c.622+64A>C (n.622+64A>C) c.505+64A>C (n.505+64A>C) c.*211+64A>C (n.*211+64A>C) c.*426+64A>C (n.*426+64A>C) c.*521+64A>C (n.*521+64A>C) c.355+64A>C (n.355+64A>C) c.607+64A>C (n.607+64A>C) c.427+64A>C (n.427+64A>C) c.418+64A>C (n.418+64A>C) c.511+64A>C (n.511+64A>C) c.421+64A>C (n.421+64A>C) c.466+64A>C (n.466+64A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726548T= | CA2114682634 | FGF14 | c.622+64A= (n.622+64A=) c.505+64A= (n.505+64A=) c.*211+64A= (n.*211+64A=) c.*426+64A= (n.*426+64A=) c.*521+64A= (n.*521+64A=) c.355+64A= (n.355+64A=) c.607+64A= (n.607+64A=) c.427+64A= (n.427+64A=) c.418+64A= (n.418+64A=) c.511+64A= (n.511+64A=) c.421+64A= (n.421+64A=) c.466+64A= (n.466+64A=) | |
| 13 | g.101726550T>C | CA959586139 | FGF14 | c.622+62A>G (n.622+62A>G) c.505+62A>G (n.505+62A>G) c.*211+62A>G (n.*211+62A>G) c.*426+62A>G (n.*426+62A>G) c.*521+62A>G (n.*521+62A>G) c.355+62A>G (n.355+62A>G) c.607+62A>G (n.607+62A>G) c.427+62A>G (n.427+62A>G) c.418+62A>G (n.418+62A>G) c.511+62A>G (n.511+62A>G) c.421+62A>G (n.421+62A>G) c.466+62A>G (n.466+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726550T= | CA2114682636 | FGF14 | c.622+62A= (n.622+62A=) c.505+62A= (n.505+62A=) c.*211+62A= (n.*211+62A=) c.*426+62A= (n.*426+62A=) c.*521+62A= (n.*521+62A=) c.355+62A= (n.355+62A=) c.607+62A= (n.607+62A=) c.427+62A= (n.427+62A=) c.418+62A= (n.418+62A=) c.511+62A= (n.511+62A=) c.421+62A= (n.421+62A=) c.466+62A= (n.466+62A=) | |
| 13 | g.101726551C>G | CA2623591676 | FGF14 | c.622+61G>C (n.622+61G>C) c.505+61G>C (n.505+61G>C) c.*211+61G>C (n.*211+61G>C) c.*426+61G>C (n.*426+61G>C) c.*521+61G>C (n.*521+61G>C) c.355+61G>C (n.355+61G>C) c.607+61G>C (n.607+61G>C) c.427+61G>C (n.427+61G>C) c.418+61G>C (n.418+61G>C) c.511+61G>C (n.511+61G>C) c.421+61G>C (n.421+61G>C) c.466+61G>C (n.466+61G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726552A= | CA2114682638 | FGF14 | c.622+60T= (n.622+60T=) c.505+60T= (n.505+60T=) c.*211+60T= (n.*211+60T=) c.*426+60T= (n.*426+60T=) c.*521+60T= (n.*521+60T=) c.355+60T= (n.355+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) c.427+60T= (n.427+60T=) c.418+60T= (n.418+60T=) c.511+60T= (n.511+60T=) c.421+60T= (n.421+60T=) c.466+60T= (n.466+60T=) | |
| 13 | g.101726552A>G | CA256120578 | FGF14 | c.622+60T>C (n.622+60T>C) c.505+60T>C (n.505+60T>C) c.*211+60T>C (n.*211+60T>C) c.*426+60T>C (n.*426+60T>C) c.*521+60T>C (n.*521+60T>C) c.355+60T>C (n.355+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) c.427+60T>C (n.427+60T>C) c.418+60T>C (n.418+60T>C) c.511+60T>C (n.511+60T>C) c.421+60T>C (n.421+60T>C) c.466+60T>C (n.466+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726553A>G | CA2623591677 | FGF14 | c.622+59T>C (n.622+59T>C) c.505+59T>C (n.505+59T>C) c.*211+59T>C (n.*211+59T>C) c.*426+59T>C (n.*426+59T>C) c.*521+59T>C (n.*521+59T>C) c.355+59T>C (n.355+59T>C) c.607+59T>C (n.607+59T>C) c.427+59T>C (n.427+59T>C) c.418+59T>C (n.418+59T>C) c.511+59T>C (n.511+59T>C) c.421+59T>C (n.421+59T>C) c.466+59T>C (n.466+59T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726562A>C | CA2575449110 | FGF14 | c.622+50T>G (n.622+50T>G) c.505+50T>G (n.505+50T>G) c.*211+50T>G (n.*211+50T>G) c.*426+50T>G (n.*426+50T>G) c.*521+50T>G (n.*521+50T>G) c.355+50T>G (n.355+50T>G) c.607+50T>G (n.607+50T>G) c.427+50T>G (n.427+50T>G) c.418+50T>G (n.418+50T>G) c.511+50T>G (n.511+50T>G) c.421+50T>G (n.421+50T>G) c.466+50T>G (n.466+50T>G) | |
| 13 | g.101726562A>G | CA2623591678 | FGF14 | c.622+50T>C (n.622+50T>C) c.505+50T>C (n.505+50T>C) c.*211+50T>C (n.*211+50T>C) c.*426+50T>C (n.*426+50T>C) c.*521+50T>C (n.*521+50T>C) c.355+50T>C (n.355+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) c.427+50T>C (n.427+50T>C) c.418+50T>C (n.418+50T>C) c.511+50T>C (n.511+50T>C) c.421+50T>C (n.421+50T>C) c.466+50T>C (n.466+50T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726567A= | CA2114682640 | FGF14 | c.622+45T= (n.622+45T=) c.505+45T= (n.505+45T=) c.*211+45T= (n.*211+45T=) c.*426+45T= (n.*426+45T=) c.*521+45T= (n.*521+45T=) c.355+45T= (n.355+45T=) c.607+45T= (n.607+45T=) c.427+45T= (n.427+45T=) c.418+45T= (n.418+45T=) c.511+45T= (n.511+45T=) c.421+45T= (n.421+45T=) c.466+45T= (n.466+45T=) | |
| 13 | g.101726567A>G | CA7037125 | FGF14 | c.622+45T>C (n.622+45T>C) c.505+45T>C (n.505+45T>C) c.*211+45T>C (n.*211+45T>C) c.*426+45T>C (n.*426+45T>C) c.*521+45T>C (n.*521+45T>C) c.355+45T>C (n.355+45T>C) c.607+45T>C (n.607+45T>C) c.427+45T>C (n.427+45T>C) c.418+45T>C (n.418+45T>C) c.511+45T>C (n.511+45T>C) c.421+45T>C (n.421+45T>C) c.466+45T>C (n.466+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726568T>C | CA2623591679 | FGF14 | c.622+44A>G (n.622+44A>G) c.505+44A>G (n.505+44A>G) c.*211+44A>G (n.*211+44A>G) c.*426+44A>G (n.*426+44A>G) c.*521+44A>G (n.*521+44A>G) c.355+44A>G (n.355+44A>G) c.607+44A>G (n.607+44A>G) c.427+44A>G (n.427+44A>G) c.418+44A>G (n.418+44A>G) c.511+44A>G (n.511+44A>G) c.421+44A>G (n.421+44A>G) c.466+44A>G (n.466+44A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726568T>G | CA7037126 | FGF14 | c.622+44A>C (n.622+44A>C) c.505+44A>C (n.505+44A>C) c.*211+44A>C (n.*211+44A>C) c.*426+44A>C (n.*426+44A>C) c.*521+44A>C (n.*521+44A>C) c.355+44A>C (n.355+44A>C) c.607+44A>C (n.607+44A>C) c.427+44A>C (n.427+44A>C) c.418+44A>C (n.418+44A>C) c.511+44A>C (n.511+44A>C) c.421+44A>C (n.421+44A>C) c.466+44A>C (n.466+44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726568T= | CA2114682642 | FGF14 | c.622+44A= (n.622+44A=) c.505+44A= (n.505+44A=) c.*211+44A= (n.*211+44A=) c.*426+44A= (n.*426+44A=) c.*521+44A= (n.*521+44A=) c.355+44A= (n.355+44A=) c.607+44A= (n.607+44A=) c.427+44A= (n.427+44A=) c.418+44A= (n.418+44A=) c.511+44A= (n.511+44A=) c.421+44A= (n.421+44A=) c.466+44A= (n.466+44A=) | |
| 13 | g.101726578_101726590dup | CA919345761 | FGF14 | c.622+32_622+44dup (n.622+32_622+44dup) c.505+32_505+44dup (n.505+32_505+44dup) c.*211+32_*211+44dup (n.*211+32_*211+44dup) c.*426+32_*426+44dup (n.*426+32_*426+44dup) c.*521+32_*521+44dup (n.*521+32_*521+44dup) c.355+32_355+44dup (n.355+32_355+44dup) c.607+32_607+44dup (n.607+32_607+44dup) c.427+32_427+44dup (n.427+32_427+44dup) c.418+32_418+44dup (n.418+32_418+44dup) c.511+32_511+44dup (n.511+32_511+44dup) c.421+32_421+44dup (n.421+32_421+44dup) c.466+32_466+44dup (n.466+32_466+44dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726569A>G | CA2623591680 | FGF14 | c.622+43T>C (n.622+43T>C) c.505+43T>C (n.505+43T>C) c.*211+43T>C (n.*211+43T>C) c.*426+43T>C (n.*426+43T>C) c.*521+43T>C (n.*521+43T>C) c.355+43T>C (n.355+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) c.427+43T>C (n.427+43T>C) c.418+43T>C (n.418+43T>C) c.511+43T>C (n.511+43T>C) c.421+43T>C (n.421+43T>C) c.466+43T>C (n.466+43T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726570T>G | CA2623591681 | FGF14 | c.622+42A>C (n.622+42A>C) c.505+42A>C (n.505+42A>C) c.*211+42A>C (n.*211+42A>C) c.*426+42A>C (n.*426+42A>C) c.*521+42A>C (n.*521+42A>C) c.355+42A>C (n.355+42A>C) c.607+42A>C (n.607+42A>C) c.427+42A>C (n.427+42A>C) c.418+42A>C (n.418+42A>C) c.511+42A>C (n.511+42A>C) c.421+42A>C (n.421+42A>C) c.466+42A>C (n.466+42A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726571G>A | CA2623591682 | FGF14 | c.622+41C>T (n.622+41C>T) c.505+41C>T (n.505+41C>T) c.*211+41C>T (n.*211+41C>T) c.*426+41C>T (n.*426+41C>T) c.*521+41C>T (n.*521+41C>T) c.355+41C>T (n.355+41C>T) c.607+41C>T (n.607+41C>T) c.427+41C>T (n.427+41C>T) c.418+41C>T (n.418+41C>T) c.511+41C>T (n.511+41C>T) c.421+41C>T (n.421+41C>T) c.466+41C>T (n.466+41C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726571G>T | CA2623591683 | FGF14 | c.622+41C>A (n.622+41C>A) c.505+41C>A (n.505+41C>A) c.*211+41C>A (n.*211+41C>A) c.*426+41C>A (n.*426+41C>A) c.*521+41C>A (n.*521+41C>A) c.355+41C>A (n.355+41C>A) c.607+41C>A (n.607+41C>A) c.427+41C>A (n.427+41C>A) c.418+41C>A (n.418+41C>A) c.511+41C>A (n.511+41C>A) c.421+41C>A (n.421+41C>A) c.466+41C>A (n.466+41C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726574A>G | CA2623591684 | FGF14 | c.622+38T>C (n.622+38T>C) c.505+38T>C (n.505+38T>C) c.*211+38T>C (n.*211+38T>C) c.*426+38T>C (n.*426+38T>C) c.*521+38T>C (n.*521+38T>C) c.355+38T>C (n.355+38T>C) c.607+38T>C (n.607+38T>C) c.427+38T>C (n.427+38T>C) c.418+38T>C (n.418+38T>C) c.511+38T>C (n.511+38T>C) c.421+38T>C (n.421+38T>C) c.466+38T>C (n.466+38T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726574A>T | CA2599487248 | FGF14 | c.622+38T>A (n.622+38T>A) c.505+38T>A (n.505+38T>A) c.*211+38T>A (n.*211+38T>A) c.*426+38T>A (n.*426+38T>A) c.*521+38T>A (n.*521+38T>A) c.355+38T>A (n.355+38T>A) c.607+38T>A (n.607+38T>A) c.427+38T>A (n.427+38T>A) c.418+38T>A (n.418+38T>A) c.511+38T>A (n.511+38T>A) c.421+38T>A (n.421+38T>A) c.466+38T>A (n.466+38T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726575del | CA2575449111 | FGF14 | c.622+37del (n.622+37del) c.505+37del (n.505+37del) c.*211+37del (n.*211+37del) c.*426+37del (n.*426+37del) c.*521+37del (n.*521+37del) c.355+37del (n.355+37del) c.607+37del (n.607+37del) c.427+37del (n.427+37del) c.418+37del (n.418+37del) c.511+37del (n.511+37del) c.421+37del (n.421+37del) c.466+37del (n.466+37del) | |
| 13 | g.101726577A>G | CA2623591685 | FGF14 | c.622+35T>C (n.622+35T>C) c.505+35T>C (n.505+35T>C) c.*211+35T>C (n.*211+35T>C) c.*426+35T>C (n.*426+35T>C) c.*521+35T>C (n.*521+35T>C) c.355+35T>C (n.355+35T>C) c.607+35T>C (n.607+35T>C) c.427+35T>C (n.427+35T>C) c.418+35T>C (n.418+35T>C) c.511+35T>C (n.511+35T>C) c.421+35T>C (n.421+35T>C) c.466+35T>C (n.466+35T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726578G= | CA2114682644 | FGF14 | c.622+34C= (n.622+34C=) c.505+34C= (n.505+34C=) c.*211+34C= (n.*211+34C=) c.*426+34C= (n.*426+34C=) c.*521+34C= (n.*521+34C=) c.355+34C= (n.355+34C=) c.607+34C= (n.607+34C=) c.427+34C= (n.427+34C=) c.418+34C= (n.418+34C=) c.511+34C= (n.511+34C=) c.421+34C= (n.421+34C=) c.466+34C= (n.466+34C=) | |
| 13 | g.101726578G>T | CA959586140 | FGF14 | c.622+34C>A (n.622+34C>A) c.505+34C>A (n.505+34C>A) c.*211+34C>A (n.*211+34C>A) c.*426+34C>A (n.*426+34C>A) c.*521+34C>A (n.*521+34C>A) c.355+34C>A (n.355+34C>A) c.607+34C>A (n.607+34C>A) c.427+34C>A (n.427+34C>A) c.418+34C>A (n.418+34C>A) c.511+34C>A (n.511+34C>A) c.421+34C>A (n.421+34C>A) c.466+34C>A (n.466+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726580C>A | CA612359424 | FGF14 | c.622+32G>T (n.622+32G>T) c.505+32G>T (n.505+32G>T) c.*211+32G>T (n.*211+32G>T) c.*426+32G>T (n.*426+32G>T) c.*521+32G>T (n.*521+32G>T) c.355+32G>T (n.355+32G>T) c.607+32G>T (n.607+32G>T) c.427+32G>T (n.427+32G>T) c.418+32G>T (n.418+32G>T) c.511+32G>T (n.511+32G>T) c.421+32G>T (n.421+32G>T) c.466+32G>T (n.466+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726580C= | CA2114682645 | FGF14 | c.622+32G= (n.622+32G=) c.505+32G= (n.505+32G=) c.*211+32G= (n.*211+32G=) c.*426+32G= (n.*426+32G=) c.*521+32G= (n.*521+32G=) c.355+32G= (n.355+32G=) c.607+32G= (n.607+32G=) c.427+32G= (n.427+32G=) c.418+32G= (n.418+32G=) c.511+32G= (n.511+32G=) c.421+32G= (n.421+32G=) c.466+32G= (n.466+32G=) | |
| 13 | g.101726580C>T | CA2728947014 | FGF14 | c.622+32G>A (n.622+32G>A) c.505+32G>A (n.505+32G>A) c.*211+32G>A (n.*211+32G>A) c.*426+32G>A (n.*426+32G>A) c.*521+32G>A (n.*521+32G>A) c.355+32G>A (n.355+32G>A) c.607+32G>A (n.607+32G>A) c.427+32G>A (n.427+32G>A) c.418+32G>A (n.418+32G>A) c.511+32G>A (n.511+32G>A) c.421+32G>A (n.421+32G>A) c.466+32G>A (n.466+32G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726582A= | CA2114682648 | FGF14 | c.622+30T= (n.622+30T=) c.505+30T= (n.505+30T=) c.*211+30T= (n.*211+30T=) c.*426+30T= (n.*426+30T=) c.*521+30T= (n.*521+30T=) c.355+30T= (n.355+30T=) c.607+30T= (n.607+30T=) c.427+30T= (n.427+30T=) c.418+30T= (n.418+30T=) c.511+30T= (n.511+30T=) c.421+30T= (n.421+30T=) c.466+30T= (n.466+30T=) | |
| 13 | g.101726582A>G | CA2114682650 | FGF14 | c.622+30T>C (n.622+30T>C) c.505+30T>C (n.505+30T>C) c.*211+30T>C (n.*211+30T>C) c.*426+30T>C (n.*426+30T>C) c.*521+30T>C (n.*521+30T>C) c.355+30T>C (n.355+30T>C) c.607+30T>C (n.607+30T>C) c.427+30T>C (n.427+30T>C) c.418+30T>C (n.418+30T>C) c.511+30T>C (n.511+30T>C) c.421+30T>C (n.421+30T>C) c.466+30T>C (n.466+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.101726582A>T | CA2568271990 | FGF14 | c.622+30T>A (n.622+30T>A) c.505+30T>A (n.505+30T>A) c.*211+30T>A (n.*211+30T>A) c.*426+30T>A (n.*426+30T>A) c.*521+30T>A (n.*521+30T>A) c.355+30T>A (n.355+30T>A) c.607+30T>A (n.607+30T>A) c.427+30T>A (n.427+30T>A) c.418+30T>A (n.418+30T>A) c.511+30T>A (n.511+30T>A) c.421+30T>A (n.421+30T>A) c.466+30T>A (n.466+30T>A) | |
| 13 | g.101726583T>G | CA2623591686 | FGF14 | c.622+29A>C (n.622+29A>C) c.505+29A>C (n.505+29A>C) c.*211+29A>C (n.*211+29A>C) c.*426+29A>C (n.*426+29A>C) c.*521+29A>C (n.*521+29A>C) c.355+29A>C (n.355+29A>C) c.607+29A>C (n.607+29A>C) c.427+29A>C (n.427+29A>C) c.418+29A>C (n.418+29A>C) c.511+29A>C (n.511+29A>C) c.421+29A>C (n.421+29A>C) c.466+29A>C (n.466+29A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726584G>A | CA2623591687 | FGF14 | c.622+28C>T (n.622+28C>T) c.505+28C>T (n.505+28C>T) c.*211+28C>T (n.*211+28C>T) c.*426+28C>T (n.*426+28C>T) c.*521+28C>T (n.*521+28C>T) c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.607+28C>T (n.607+28C>T) c.427+28C>T (n.427+28C>T) c.418+28C>T (n.418+28C>T) c.511+28C>T (n.511+28C>T) c.421+28C>T (n.421+28C>T) c.466+28C>T (n.466+28C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726584G>T | CA2623591688 | FGF14 | c.622+28C>A (n.622+28C>A) c.505+28C>A (n.505+28C>A) c.*211+28C>A (n.*211+28C>A) c.*426+28C>A (n.*426+28C>A) c.*521+28C>A (n.*521+28C>A) c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.607+28C>A (n.607+28C>A) c.427+28C>A (n.427+28C>A) c.418+28C>A (n.418+28C>A) c.511+28C>A (n.511+28C>A) c.421+28C>A (n.421+28C>A) c.466+28C>A (n.466+28C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726588T>C | CA7037127 | FGF14 | c.622+24A>G (n.622+24A>G) c.505+24A>G (n.505+24A>G) c.*211+24A>G (n.*211+24A>G) c.*426+24A>G (n.*426+24A>G) c.*521+24A>G (n.*521+24A>G) c.355+24A>G (n.355+24A>G) c.607+24A>G (n.607+24A>G) c.427+24A>G (n.427+24A>G) c.418+24A>G (n.418+24A>G) c.511+24A>G (n.511+24A>G) c.421+24A>G (n.421+24A>G) c.466+24A>G (n.466+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726588T= | CA2114682652 | FGF14 | c.622+24A= (n.622+24A=) c.505+24A= (n.505+24A=) c.*211+24A= (n.*211+24A=) c.*426+24A= (n.*426+24A=) c.*521+24A= (n.*521+24A=) c.355+24A= (n.355+24A=) c.607+24A= (n.607+24A=) c.427+24A= (n.427+24A=) c.418+24A= (n.418+24A=) c.511+24A= (n.511+24A=) c.421+24A= (n.421+24A=) c.466+24A= (n.466+24A=) | |
| 13 | g.101726590A= | CA2114682654 | FGF14 | c.622+22T= (n.622+22T=) c.505+22T= (n.505+22T=) c.*211+22T= (n.*211+22T=) c.*426+22T= (n.*426+22T=) c.*521+22T= (n.*521+22T=) c.355+22T= (n.355+22T=) c.607+22T= (n.607+22T=) c.427+22T= (n.427+22T=) c.418+22T= (n.418+22T=) c.511+22T= (n.511+22T=) c.421+22T= (n.421+22T=) c.466+22T= (n.466+22T=) | |
| 13 | g.101726590A>G | CA7037128 | FGF14 | c.622+22T>C (n.622+22T>C) c.505+22T>C (n.505+22T>C) c.*211+22T>C (n.*211+22T>C) c.*426+22T>C (n.*426+22T>C) c.*521+22T>C (n.*521+22T>C) c.355+22T>C (n.355+22T>C) c.607+22T>C (n.607+22T>C) c.427+22T>C (n.427+22T>C) c.418+22T>C (n.418+22T>C) c.511+22T>C (n.511+22T>C) c.421+22T>C (n.421+22T>C) c.466+22T>C (n.466+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726591_101726595delinsTAATG | CA2114682656 | FGF14 | c.622+17_622+21delinsCATTA (n.622+17_622+21delinsCATTA) c.505+17_505+21delinsCATTA (n.505+17_505+21delinsCATTA) c.*211+17_*211+21delinsCATTA (n.*211+17_*211+21delinsCATTA) c.*426+17_*426+21delinsCATTA (n.*426+17_*426+21delinsCATTA) c.*521+17_*521+21delinsCATTA (n.*521+17_*521+21delinsCATTA) c.355+17_355+21delinsCATTA (n.355+17_355+21delinsCATTA) c.607+17_607+21delinsCATTA (n.607+17_607+21delinsCATTA) c.427+17_427+21delinsCATTA (n.427+17_427+21delinsCATTA) c.418+17_418+21delinsCATTA (n.418+17_418+21delinsCATTA) c.511+17_511+21delinsCATTA (n.511+17_511+21delinsCATTA) c.421+17_421+21delinsCATTA (n.421+17_421+21delinsCATTA) c.466+17_466+21delinsCATTA (n.466+17_466+21delinsCATTA) | |
| 13 | g.101726592_101726595del | CA2114682657 | FGF14 | c.622+17_622+20del (n.622+17_622+20del) c.505+17_505+20del (n.505+17_505+20del) c.*211+17_*211+20del (n.*211+17_*211+20del) c.*426+17_*426+20del (n.*426+17_*426+20del) c.*521+17_*521+20del (n.*521+17_*521+20del) c.355+17_355+20del (n.355+17_355+20del) c.607+17_607+20del (n.607+17_607+20del) c.427+17_427+20del (n.427+17_427+20del) c.418+17_418+20del (n.418+17_418+20del) c.511+17_511+20del (n.511+17_511+20del) c.421+17_421+20del (n.421+17_421+20del) c.466+17_466+20del (n.466+17_466+20del) | dbSNP |
| 13 | g.101726593A= | CA2114682660 | FGF14 | c.622+19T= (n.622+19T=) c.505+19T= (n.505+19T=) c.*211+19T= (n.*211+19T=) c.*426+19T= (n.*426+19T=) c.*521+19T= (n.*521+19T=) c.355+19T= (n.355+19T=) c.607+19T= (n.607+19T=) c.427+19T= (n.427+19T=) c.418+19T= (n.418+19T=) c.511+19T= (n.511+19T=) c.421+19T= (n.421+19T=) c.466+19T= (n.466+19T=) | |
| 13 | g.101726593A>G | CA7037129 | FGF14 | c.622+19T>C (n.622+19T>C) c.505+19T>C (n.505+19T>C) c.*211+19T>C (n.*211+19T>C) c.*426+19T>C (n.*426+19T>C) c.*521+19T>C (n.*521+19T>C) c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.607+19T>C (n.607+19T>C) c.427+19T>C (n.427+19T>C) c.418+19T>C (n.418+19T>C) c.511+19T>C (n.511+19T>C) c.421+19T>C (n.421+19T>C) c.466+19T>C (n.466+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726594T>C | CA612359425 | FGF14 | c.622+18A>G (n.622+18A>G) c.505+18A>G (n.505+18A>G) c.*211+18A>G (n.*211+18A>G) c.*426+18A>G (n.*426+18A>G) c.*521+18A>G (n.*521+18A>G) c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.607+18A>G (n.607+18A>G) c.427+18A>G (n.427+18A>G) c.418+18A>G (n.418+18A>G) c.511+18A>G (n.511+18A>G) c.421+18A>G (n.421+18A>G) c.466+18A>G (n.466+18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726594T= | CA2114682661 | FGF14 | c.622+18A= (n.622+18A=) c.505+18A= (n.505+18A=) c.*211+18A= (n.*211+18A=) c.*426+18A= (n.*426+18A=) c.*521+18A= (n.*521+18A=) c.355+18A= (n.355+18A=) c.607+18A= (n.607+18A=) c.427+18A= (n.427+18A=) c.418+18A= (n.418+18A=) c.511+18A= (n.511+18A=) c.421+18A= (n.421+18A=) c.466+18A= (n.466+18A=) | |
| 13 | g.101726595G>A | CA2623591689 | FGF14 | c.622+17C>T (n.622+17C>T) c.505+17C>T (n.505+17C>T) c.*211+17C>T (n.*211+17C>T) c.*426+17C>T (n.*426+17C>T) c.*521+17C>T (n.*521+17C>T) c.355+17C>T (n.355+17C>T) c.607+17C>T (n.607+17C>T) c.427+17C>T (n.427+17C>T) c.418+17C>T (n.418+17C>T) c.511+17C>T (n.511+17C>T) c.421+17C>T (n.421+17C>T) c.466+17C>T (n.466+17C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726596C>A | CA7037130 | FGF14 | c.622+16G>T (n.622+16G>T) c.505+16G>T (n.505+16G>T) c.*211+16G>T (n.*211+16G>T) c.*426+16G>T (n.*426+16G>T) c.*521+16G>T (n.*521+16G>T) c.355+16G>T (n.355+16G>T) c.607+16G>T (n.607+16G>T) c.427+16G>T (n.427+16G>T) c.418+16G>T (n.418+16G>T) c.511+16G>T (n.511+16G>T) c.421+16G>T (n.421+16G>T) c.466+16G>T (n.466+16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726596C= | CA2114682662 | FGF14 | c.622+16G= (n.622+16G=) c.505+16G= (n.505+16G=) c.*211+16G= (n.*211+16G=) c.*426+16G= (n.*426+16G=) c.*521+16G= (n.*521+16G=) c.355+16G= (n.355+16G=) c.607+16G= (n.607+16G=) c.427+16G= (n.427+16G=) c.418+16G= (n.418+16G=) c.511+16G= (n.511+16G=) c.421+16G= (n.421+16G=) c.466+16G= (n.466+16G=) | |
| 13 | g.101726596C>T | CA2728912642 | FGF14 | c.622+16G>A (n.622+16G>A) c.505+16G>A (n.505+16G>A) c.*211+16G>A (n.*211+16G>A) c.*426+16G>A (n.*426+16G>A) c.*521+16G>A (n.*521+16G>A) c.355+16G>A (n.355+16G>A) c.607+16G>A (n.607+16G>A) c.427+16G>A (n.427+16G>A) c.418+16G>A (n.418+16G>A) c.511+16G>A (n.511+16G>A) c.421+16G>A (n.421+16G>A) c.466+16G>A (n.466+16G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726597A>G | CA2575449112 | FGF14 | c.622+15T>C (n.622+15T>C) c.505+15T>C (n.505+15T>C) c.*211+15T>C (n.*211+15T>C) c.*426+15T>C (n.*426+15T>C) c.*521+15T>C (n.*521+15T>C) c.355+15T>C (n.355+15T>C) c.607+15T>C (n.607+15T>C) c.427+15T>C (n.427+15T>C) c.418+15T>C (n.418+15T>C) c.511+15T>C (n.511+15T>C) c.421+15T>C (n.421+15T>C) c.466+15T>C (n.466+15T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726598T>C | CA612359426 | FGF14 | c.622+14A>G (n.622+14A>G) c.505+14A>G (n.505+14A>G) c.*211+14A>G (n.*211+14A>G) c.*426+14A>G (n.*426+14A>G) c.*521+14A>G (n.*521+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.607+14A>G (n.607+14A>G) c.427+14A>G (n.427+14A>G) c.418+14A>G (n.418+14A>G) c.511+14A>G (n.511+14A>G) c.421+14A>G (n.421+14A>G) c.466+14A>G (n.466+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726598T= | CA2114682666 | FGF14 | c.622+14A= (n.622+14A=) c.505+14A= (n.505+14A=) c.*211+14A= (n.*211+14A=) c.*426+14A= (n.*426+14A=) c.*521+14A= (n.*521+14A=) c.355+14A= (n.355+14A=) c.607+14A= (n.607+14A=) c.427+14A= (n.427+14A=) c.418+14A= (n.418+14A=) c.511+14A= (n.511+14A=) c.421+14A= (n.421+14A=) c.466+14A= (n.466+14A=) | |
| 13 | g.101726599G>A | CA612359427 | FGF14 | c.622+13C>T (n.622+13C>T) c.505+13C>T (n.505+13C>T) c.*211+13C>T (n.*211+13C>T) c.*426+13C>T (n.*426+13C>T) c.*521+13C>T (n.*521+13C>T) c.355+13C>T (n.355+13C>T) c.607+13C>T (n.607+13C>T) c.427+13C>T (n.427+13C>T) c.418+13C>T (n.418+13C>T) c.511+13C>T (n.511+13C>T) c.421+13C>T (n.421+13C>T) c.466+13C>T (n.466+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726599G= | CA2114682667 | FGF14 | c.622+13C= (n.622+13C=) c.505+13C= (n.505+13C=) c.*211+13C= (n.*211+13C=) c.*426+13C= (n.*426+13C=) c.*521+13C= (n.*521+13C=) c.355+13C= (n.355+13C=) c.607+13C= (n.607+13C=) c.427+13C= (n.427+13C=) c.418+13C= (n.418+13C=) c.511+13C= (n.511+13C=) c.421+13C= (n.421+13C=) c.466+13C= (n.466+13C=) | |
| 13 | g.101726600C= | CA2114682668 | FGF14 | c.622+12G= (n.622+12G=) c.505+12G= (n.505+12G=) c.*211+12G= (n.*211+12G=) c.*426+12G= (n.*426+12G=) c.*521+12G= (n.*521+12G=) c.355+12G= (n.355+12G=) c.607+12G= (n.607+12G=) c.427+12G= (n.427+12G=) c.418+12G= (n.418+12G=) c.511+12G= (n.511+12G=) c.421+12G= (n.421+12G=) c.466+12G= (n.466+12G=) | |
| 13 | g.101726600C>G | CA2623591690 | FGF14 | c.622+12G>C (n.622+12G>C) c.505+12G>C (n.505+12G>C) c.*211+12G>C (n.*211+12G>C) c.*426+12G>C (n.*426+12G>C) c.*521+12G>C (n.*521+12G>C) c.355+12G>C (n.355+12G>C) c.607+12G>C (n.607+12G>C) c.427+12G>C (n.427+12G>C) c.418+12G>C (n.418+12G>C) c.511+12G>C (n.511+12G>C) c.421+12G>C (n.421+12G>C) c.466+12G>C (n.466+12G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726600C>T | CA7037132 | FGF14 | c.622+12G>A (n.622+12G>A) c.505+12G>A (n.505+12G>A) c.*211+12G>A (n.*211+12G>A) c.*426+12G>A (n.*426+12G>A) c.*521+12G>A (n.*521+12G>A) c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.607+12G>A (n.607+12G>A) c.427+12G>A (n.427+12G>A) c.418+12G>A (n.418+12G>A) c.511+12G>A (n.511+12G>A) c.421+12G>A (n.421+12G>A) c.466+12G>A (n.466+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726601_101726612dup | CA7037131 | FGF14 | c.622+1_622+12dup c.505+1_505+12dup c.*211+1_*211+12dup c.*426+1_*426+12dup c.*521+1_*521+12dup c.355+1_355+12dup c.607+1_607+12dup c.427+1_427+12dup c.418+1_418+12dup c.511+1_511+12dup c.421+1_421+12dup c.466+1_466+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726601A= | CA2114682670 | FGF14 | c.622+11T= (n.622+11T=) c.505+11T= (n.505+11T=) c.*211+11T= (n.*211+11T=) c.*426+11T= (n.*426+11T=) c.*521+11T= (n.*521+11T=) c.355+11T= (n.355+11T=) c.607+11T= (n.607+11T=) c.427+11T= (n.427+11T=) c.418+11T= (n.418+11T=) c.511+11T= (n.511+11T=) c.421+11T= (n.421+11T=) c.466+11T= (n.466+11T=) | |
| 13 | g.101726601A>G | CA7037133 | FGF14 | c.622+11T>C (n.622+11T>C) c.505+11T>C (n.505+11T>C) c.*211+11T>C (n.*211+11T>C) c.*426+11T>C (n.*426+11T>C) c.*521+11T>C (n.*521+11T>C) c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.607+11T>C (n.607+11T>C) c.427+11T>C (n.427+11T>C) c.418+11T>C (n.418+11T>C) c.511+11T>C (n.511+11T>C) c.421+11T>C (n.421+11T>C) c.466+11T>C (n.466+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726602T>A | CA2511053791 | FGF14 | c.622+10A>T (n.622+10A>T) c.505+10A>T (n.505+10A>T) c.*211+10A>T (n.*211+10A>T) c.*426+10A>T (n.*426+10A>T) c.*521+10A>T (n.*521+10A>T) c.355+10A>T (n.355+10A>T) c.607+10A>T (n.607+10A>T) c.427+10A>T (n.427+10A>T) c.418+10A>T (n.418+10A>T) c.511+10A>T (n.511+10A>T) c.421+10A>T (n.421+10A>T) c.466+10A>T (n.466+10A>T) | |
| 13 | g.101726605_101726606del | CA2575449113 | FGF14 | c.622+7_622+8del (n.622+7_622+8del) c.505+7_505+8del (n.505+7_505+8del) c.*211+7_*211+8del (n.*211+7_*211+8del) c.*426+7_*426+8del (n.*426+7_*426+8del) c.*521+7_*521+8del (n.*521+7_*521+8del) c.355+7_355+8del (n.355+7_355+8del) c.607+7_607+8del (n.607+7_607+8del) c.427+7_427+8del (n.427+7_427+8del) c.418+7_418+8del (n.418+7_418+8del) c.511+7_511+8del (n.511+7_511+8del) c.421+7_421+8del (n.421+7_421+8del) c.466+7_466+8del (n.466+7_466+8del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726608_101726611del | CA2623591691 | FGF14 | c.622+3_622+6del (n.622+3_622+6del) c.505+3_505+6del (n.505+3_505+6del) c.*211+3_*211+6del (n.*211+3_*211+6del) c.*426+3_*426+6del (n.*426+3_*426+6del) c.*521+3_*521+6del (n.*521+3_*521+6del) c.355+3_355+6del (n.355+3_355+6del) c.607+3_607+6del (n.607+3_607+6del) c.427+3_427+6del (n.427+3_427+6del) c.418+3_418+6del (n.418+3_418+6del) c.511+3_511+6del (n.511+3_511+6del) c.421+3_421+6del (n.421+3_421+6del) c.466+3_466+6del (n.466+3_466+6del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726607C>T | CA2623591692 | FGF14 | c.622+5G>A (n.622+5G>A) c.505+5G>A (n.505+5G>A) c.*211+5G>A (n.*211+5G>A) c.*426+5G>A (n.*426+5G>A) c.*521+5G>A (n.*521+5G>A) c.355+5G>A (n.355+5G>A) c.607+5G>A (n.607+5G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.418+5G>A (n.418+5G>A) c.511+5G>A (n.511+5G>A) c.421+5G>A (n.421+5G>A) c.466+5G>A (n.466+5G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726609C>T | CA484767540 | FGF14 | c.622+3G>A (n.622+3G>A) c.505+3G>A (n.505+3G>A) c.*211+3G>A (n.*211+3G>A) c.*426+3G>A (n.*426+3G>A) c.*521+3G>A (n.*521+3G>A) c.355+3G>A (n.355+3G>A) c.607+3G>A (n.607+3G>A) c.427+3G>A (n.427+3G>A) c.418+3G>A (n.418+3G>A) c.511+3G>A (n.511+3G>A) c.421+3G>A (n.421+3G>A) c.466+3G>A (n.466+3G>A) | dbSNP |
| 13 | g.101726610_101726611del | CA2740130144 | FGF14 | c.622+2_622+3del (n.622+2_622+3del) c.505+2_505+3del (n.505+2_505+3del) c.*211+2_*211+3del (n.*211+2_*211+3del) c.*426+2_*426+3del (n.*426+2_*426+3del) c.*521+2_*521+3del (n.*521+2_*521+3del) c.355+2_355+3del (n.355+2_355+3del) c.607+2_607+3del (n.607+2_607+3del) c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del) c.418+2_418+3del (n.418+2_418+3del) c.511+2_511+3del (n.511+2_511+3del) c.421+2_421+3del (n.421+2_421+3del) c.466+2_466+3del (n.466+2_466+3del) | |
| 13 | g.101726610A>C | CA388710965 | FGF14 | c.622+2T>G (n.622+2T>G) c.505+2T>G (n.505+2T>G) c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.*426+2T>G (n.*426+2T>G) c.*521+2T>G (n.*521+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.607+2T>G (n.607+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.418+2T>G (n.418+2T>G) c.511+2T>G (n.511+2T>G) c.421+2T>G (n.421+2T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G) | |
| 13 | g.101726610A>G | CA388710966 | FGF14 | c.622+2T>C (n.622+2T>C) c.505+2T>C (n.505+2T>C) c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.*426+2T>C (n.*426+2T>C) c.*521+2T>C (n.*521+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.607+2T>C (n.607+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.418+2T>C (n.418+2T>C) c.511+2T>C (n.511+2T>C) c.421+2T>C (n.421+2T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C) | |
| 13 | g.101726610A>T | CA388710967 | FGF14 | c.622+2T>A (n.622+2T>A) c.505+2T>A (n.505+2T>A) c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.*426+2T>A (n.*426+2T>A) c.*521+2T>A (n.*521+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.607+2T>A (n.607+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.418+2T>A (n.418+2T>A) c.511+2T>A (n.511+2T>A) c.421+2T>A (n.421+2T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A) | |
| 13 | g.101726611C>A | CA388710968 | FGF14 | c.622+1G>T (n.622+1G>T) c.505+1G>T (n.505+1G>T) c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.*426+1G>T (n.*426+1G>T) c.*521+1G>T (n.*521+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.607+1G>T (n.607+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) c.511+1G>T (n.511+1G>T) c.421+1G>T (n.421+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T) | |
| 13 | g.101726611C>G | CA388710969 | FGF14 | c.622+1G>C (n.622+1G>C) c.505+1G>C (n.505+1G>C) c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.*426+1G>C (n.*426+1G>C) c.*521+1G>C (n.*521+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.607+1G>C (n.607+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) c.511+1G>C (n.511+1G>C) c.421+1G>C (n.421+1G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C) | |
| 13 | g.101726611C>T | CA388710970 | FGF14 | c.622+1G>A (n.622+1G>A) c.505+1G>A (n.505+1G>A) c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.*426+1G>A (n.*426+1G>A) c.*521+1G>A (n.*521+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.607+1G>A (n.607+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) c.511+1G>A (n.511+1G>A) c.421+1G>A (n.421+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A) | |
| 13 | g.101726612C>A | CA388710971 | FGF14 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.355G>T (p.Val119Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.427G>T (p.Val143Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.421G>T (p.Val141Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726612C>G | CA388710972 | FGF14 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) | |
| 13 | g.101726612C>T | CA388710973 | FGF14 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.355G>A (p.Val119Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.427G>A (p.Val143Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.421G>A (p.Val141Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726613T>A | CA388710975 | FGF14 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.504A>T (p.Glu168Asp) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.354A>T (p.Glu118Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.465A>T (p.Glu155Asp) | |
| 13 | g.101726613T>C | CA484767541 | FGF14 | c.621A>G (p.Glu207=) c.504A>G (p.Glu168=) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.354A>G (p.Glu118=) c.606A>G (p.Glu202=) c.426A>G (p.Glu142=) c.417A>G (p.Glu139=) c.510A>G (p.Glu170=) c.420A>G (p.Glu140=) c.465A>G (p.Glu155=) | |
| 13 | g.101726613T>G | CA388710974 | FGF14 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.504A>C (p.Glu168Asp) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.354A>C (p.Glu118Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.465A>C (p.Glu155Asp) | |
| 13 | g.101726614T>A | CA388710976 | FGF14 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.464A>T (p.Glu155Val) | |
| 13 | g.101726614T>C | CA388710978 | FGF14 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) | |
| 13 | g.101726614T>G | CA388710977 | FGF14 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) | |
| 13 | g.101726615C>A | CA388710979 | FGF14 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) | |
| 13 | g.101726615C>G | CA388710981 | FGF14 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) | |
| 13 | g.101726615C>T | CA388710980 | FGF14 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726616C>A | CA388710982 | FGF14 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.414G>T (p.Leu138Phe) c.507G>T (p.Leu169Phe) c.417G>T (p.Leu139Phe) c.462G>T (p.Leu154Phe) | |
| 13 | g.101726616C>G | CA388710983 | FGF14 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.603G>C (p.Leu201Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.414G>C (p.Leu138Phe) c.507G>C (p.Leu169Phe) c.417G>C (p.Leu139Phe) c.462G>C (p.Leu154Phe) | |
| 13 | g.101726616C>T | CA484767542 | FGF14 | c.618G>A (p.Leu206=) c.501G>A (p.Leu167=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.351G>A (p.Leu117=) c.603G>A (p.Leu201=) c.423G>A (p.Leu141=) c.414G>A (p.Leu138=) c.507G>A (p.Leu169=) c.417G>A (p.Leu139=) c.462G>A (p.Leu154=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726617A>C | CA388710984 | FGF14 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.602T>G (p.Leu201Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.413T>G (p.Leu138Trp) c.506T>G (p.Leu169Trp) c.416T>G (p.Leu139Trp) c.461T>G (p.Leu154Trp) | |
| 13 | g.101726617A>G | CA388710985 | FGF14 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.413T>C (p.Leu138Ser) c.506T>C (p.Leu169Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) | |
| 13 | g.101726617A>T | CA388710986 | FGF14 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.413T>A (p.Leu138Ter) c.506T>A (p.Leu169Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) | |
| 13 | g.101726618A= | CA2114682673 | FGF14 | c.616T= (p.Leu206=) c.499T= (p.Leu167=) c.*205T= (n.*205T=) c.*420T= (n.*420T=) c.*515T= (n.*515T=) c.349T= (p.Leu117=) c.601T= (p.Leu201=) c.421T= (p.Leu141=) c.412T= (p.Leu138=) c.505T= (p.Leu169=) c.415T= (p.Leu139=) c.460T= (p.Leu154=) | |
| 13 | g.101726618A>C | CA388710987 | FGF14 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.349T>G (p.Leu117Val) c.601T>G (p.Leu201Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.412T>G (p.Leu138Val) c.505T>G (p.Leu169Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.460T>G (p.Leu154Val) | |
| 13 | g.101726618A>G | CA7037134 | FGF14 | c.616T>C (p.Leu206=) c.499T>C (p.Leu167=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.349T>C (p.Leu117=) c.601T>C (p.Leu201=) c.421T>C (p.Leu141=) c.412T>C (p.Leu138=) c.505T>C (p.Leu169=) c.415T>C (p.Leu139=) c.460T>C (p.Leu154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726618A>T | CA388710988 | FGF14 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.499T>A (p.Leu167Met) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.349T>A (p.Leu117Met) c.601T>A (p.Leu201Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.412T>A (p.Leu138Met) c.505T>A (p.Leu169Met) c.415T>A (p.Leu139Met) c.460T>A (p.Leu154Met) | |
| 13 | g.101726619T>A | CA484767543 | FGF14 | c.615A>T (p.Pro205=) c.498A>T (p.Pro166=) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.348A>T (p.Pro116=) c.600A>T (p.Pro200=) c.420A>T (p.Pro140=) c.411A>T (p.Pro137=) c.504A>T (p.Pro168=) c.414A>T (p.Pro138=) c.459A>T (p.Pro153=) | |
| 13 | g.101726619T>C | CA7037135 | FGF14 | c.615A>G (p.Pro205=) c.498A>G (p.Pro166=) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.348A>G (p.Pro116=) c.600A>G (p.Pro200=) c.420A>G (p.Pro140=) c.411A>G (p.Pro137=) c.504A>G (p.Pro168=) c.414A>G (p.Pro138=) c.459A>G (p.Pro153=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726619T>G | CA484767544 | FGF14 | c.615A>C (p.Pro205=) c.498A>C (p.Pro166=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.348A>C (p.Pro116=) c.600A>C (p.Pro200=) c.420A>C (p.Pro140=) c.411A>C (p.Pro137=) c.504A>C (p.Pro168=) c.414A>C (p.Pro138=) c.459A>C (p.Pro153=) | |
| 13 | g.101726619T= | CA2114682676 | FGF14 | c.615A= (p.Pro205=) c.498A= (p.Pro166=) c.*204A= (n.*204A=) c.*419A= (n.*419A=) c.*514A= (n.*514A=) c.348A= (p.Pro116=) c.600A= (p.Pro200=) c.420A= (p.Pro140=) c.411A= (p.Pro137=) c.504A= (p.Pro168=) c.414A= (p.Pro138=) c.459A= (p.Pro153=) | |
| 13 | g.101726620G>A | CA388710989 | FGF14 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726620G>C | CA388710990 | FGF14 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) | |
| 13 | g.101726620G>T | CA388710991 | FGF14 | c.614C>A (p.Pro205Gln) c.497C>A (p.Pro166Gln) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.347C>A (p.Pro116Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.410C>A (p.Pro137Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) | |
| 13 | g.101726621G>A | CA388710992 | FGF14 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) | |
| 13 | g.101726621G>C | CA388710994 | FGF14 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) | |
| 13 | g.101726621G>T | CA388710993 | FGF14 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) | |
| 13 | g.101726622C>A | CA388710995 | FGF14 | c.612G>T (p.Lys204Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.*201G>T (n.*201G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.417G>T (p.Lys139Asn) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.456G>T (p.Lys152Asn) | |
| 13 | g.101726622C>G | CA388710996 | FGF14 | c.612G>C (p.Lys204Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.*201G>C (n.*201G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.417G>C (p.Lys139Asn) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.456G>C (p.Lys152Asn) | |
| 13 | g.101726622C>T | CA484767545 | FGF14 | c.612G>A (p.Lys204=) c.495G>A (p.Lys165=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.345G>A (p.Lys115=) c.597G>A (p.Lys199=) c.417G>A (p.Lys139=) c.408G>A (p.Lys136=) c.501G>A (p.Lys167=) c.411G>A (p.Lys137=) c.456G>A (p.Lys152=) | |
| 13 | g.101726623T>A | CA388710997 | FGF14 | c.611A>T (p.Lys204Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.344A>T (p.Lys115Met) c.596A>T (p.Lys199Met) c.416A>T (p.Lys139Met) c.407A>T (p.Lys136Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.455A>T (p.Lys152Met) | |
| 13 | g.101726623T>C | CA388710998 | FGF14 | c.611A>G (p.Lys204Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.455A>G (p.Lys152Arg) | |
| 13 | g.101726623T>G | CA388710999 | FGF14 | c.611A>C (p.Lys204Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.455A>C (p.Lys152Thr) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726624T>A | CA388711000 | FGF14 | c.610A>T (p.Lys204Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.454A>T (p.Lys152Ter) | |
| 13 | g.101726624T>C | CA388711001 | FGF14 | c.610A>G (p.Lys204Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*509A>G (n.*509A>G) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.454A>G (p.Lys152Glu) | |
| 13 | g.101726624T>G | CA388711002 | FGF14 | c.610A>C (p.Lys204Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*509A>C (n.*509A>C) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.406A>C (p.Lys136Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.454A>C (p.Lys152Gln) | |
| 13 | g.101726625G>A | CA484767547 | FGF14 | c.609C>T (p.Pro203=) c.492C>T (p.Pro164=) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.342C>T (p.Pro114=) c.594C>T (p.Pro198=) c.414C>T (p.Pro138=) c.405C>T (p.Pro135=) c.498C>T (p.Pro166=) c.408C>T (p.Pro136=) c.453C>T (p.Pro151=) | |
| 13 | g.101726625G>C | CA484767546 | FGF14 | c.609C>G (p.Pro203=) c.492C>G (p.Pro164=) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.342C>G (p.Pro114=) c.594C>G (p.Pro198=) c.414C>G (p.Pro138=) c.405C>G (p.Pro135=) c.498C>G (p.Pro166=) c.408C>G (p.Pro136=) c.453C>G (p.Pro151=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726625G= | CA2114682678 | FGF14 | c.609C= (p.Pro203=) c.492C= (p.Pro164=) c.*198C= (n.*198C=) c.*413C= (n.*413C=) c.*508C= (n.*508C=) c.342C= (p.Pro114=) c.594C= (p.Pro198=) c.414C= (p.Pro138=) c.405C= (p.Pro135=) c.498C= (p.Pro166=) c.408C= (p.Pro136=) c.453C= (p.Pro151=) | |
| 13 | g.101726625G>T | CA7037136 | FGF14 | c.609C>A (p.Pro203=) c.492C>A (p.Pro164=) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.342C>A (p.Pro114=) c.594C>A (p.Pro198=) c.414C>A (p.Pro138=) c.405C>A (p.Pro135=) c.498C>A (p.Pro166=) c.408C>A (p.Pro136=) c.453C>A (p.Pro151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726626G>A | CA388711004 | FGF14 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.491C>T (p.Pro164Leu) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.452C>T (p.Pro151Leu) | |
| 13 | g.101726626G>C | CA388711005 | FGF14 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.491C>G (p.Pro164Arg) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.452C>G (p.Pro151Arg) | |
| 13 | g.101726626G>T | CA388711003 | FGF14 | c.608C>A (p.Pro203His) c.491C>A (p.Pro164His) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.341C>A (p.Pro114His) c.593C>A (p.Pro198His) c.413C>A (p.Pro138His) c.404C>A (p.Pro135His) c.497C>A (p.Pro166His) c.407C>A (p.Pro136His) c.452C>A (p.Pro151His) | |
| 13 | g.101726627G>A | CA388711006 | FGF14 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.490C>T (p.Pro164Ser) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.451C>T (p.Pro151Ser) | dbSNP |
| 13 | g.101726627G>C | CA388711007 | FGF14 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.490C>G (p.Pro164Ala) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.451C>G (p.Pro151Ala) | |
| 13 | g.101726627G>T | CA388711008 | FGF14 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.451C>A (p.Pro151Thr) | |
| 13 | g.101726628T>A | CA484767548 | FGF14 | c.606A>T (p.Leu202=) c.489A>T (p.Leu163=) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.339A>T (p.Leu113=) c.591A>T (p.Leu197=) c.411A>T (p.Leu137=) c.402A>T (p.Leu134=) c.495A>T (p.Leu165=) c.405A>T (p.Leu135=) c.450A>T (p.Leu150=) | |
| 13 | g.101726628T>C | CA7037137 | FGF14 | c.606A>G (p.Leu202=) c.489A>G (p.Leu163=) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.339A>G (p.Leu113=) c.591A>G (p.Leu197=) c.411A>G (p.Leu137=) c.402A>G (p.Leu134=) c.495A>G (p.Leu165=) c.405A>G (p.Leu135=) c.450A>G (p.Leu150=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726628T>G | CA484767549 | FGF14 | c.606A>C (p.Leu202=) c.489A>C (p.Leu163=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.339A>C (p.Leu113=) c.591A>C (p.Leu197=) c.411A>C (p.Leu137=) c.402A>C (p.Leu134=) c.495A>C (p.Leu165=) c.405A>C (p.Leu135=) c.450A>C (p.Leu150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726628T= | CA2114682682 | FGF14 | c.606A= (p.Leu202=) c.489A= (p.Leu163=) c.*195A= (n.*195A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*505A= (n.*505A=) c.339A= (p.Leu113=) c.591A= (p.Leu197=) c.411A= (p.Leu137=) c.402A= (p.Leu134=) c.495A= (p.Leu165=) c.405A= (p.Leu135=) c.450A= (p.Leu150=) | |
| 13 | g.101726629A>C | CA388711009 | FGF14 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) | |
| 13 | g.101726629A>G | CA388711010 | FGF14 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726629A>T | CA388711011 | FGF14 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726630G>A | CA484767550 | FGF14 | c.604C>T (p.Leu202=) c.487C>T (p.Leu163=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.589C>T (p.Leu197=) c.409C>T (p.Leu137=) c.400C>T (p.Leu134=) c.493C>T (p.Leu165=) c.403C>T (p.Leu135=) c.448C>T (p.Leu150=) | |
| 13 | g.101726630G>C | CA388711012 | FGF14 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.448C>G (p.Leu150Val) | |
| 13 | g.101726630G>T | CA388711013 | FGF14 | c.604C>A (p.Leu202Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) | |
| 13 | g.101726631A>C | CA388711014 | FGF14 | c.603T>G (p.Phe201Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.408T>G (p.Phe136Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) c.402T>G (p.Phe134Leu) c.447T>G (p.Phe149Leu) | |
| 13 | g.101726631A>G | CA484767551 | FGF14 | c.603T>C (p.Phe201=) c.486T>C (p.Phe162=) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.588T>C (p.Phe196=) c.408T>C (p.Phe136=) c.399T>C (p.Phe133=) c.492T>C (p.Phe164=) c.402T>C (p.Phe134=) c.447T>C (p.Phe149=) | |
| 13 | g.101726631A>T | CA388711015 | FGF14 | c.603T>A (p.Phe201Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.408T>A (p.Phe136Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) c.402T>A (p.Phe134Leu) c.447T>A (p.Phe149Leu) | |
| 13 | g.101726632A>C | CA388711016 | FGF14 | c.602T>G (p.Phe201Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) | |
| 13 | g.101726632A>G | CA388711017 | FGF14 | c.602T>C (p.Phe201Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) | |
| 13 | g.101726632A>T | CA388711018 | FGF14 | c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) | |
| 13 | g.101726633A>C | CA388711019 | FGF14 | c.601T>G (p.Phe201Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.406T>G (p.Phe136Val) c.397T>G (p.Phe133Val) c.490T>G (p.Phe164Val) c.400T>G (p.Phe134Val) c.445T>G (p.Phe149Val) | |
| 13 | g.101726633A>G | CA388711021 | FGF14 | c.601T>C (p.Phe201Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) | |
| 13 | g.101726633A>T | CA388711020 | FGF14 | c.601T>A (p.Phe201Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) | |
| 13 | g.101726634A>C | CA388711022 | FGF14 | c.600T>G (p.His200Gln) c.483T>G (p.His161Gln) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.333T>G (p.His111Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.405T>G (p.His135Gln) c.396T>G (p.His132Gln) c.489T>G (p.His163Gln) c.399T>G (p.His133Gln) c.444T>G (p.His148Gln) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726634A>G | CA484767552 | FGF14 | c.600T>C (p.His200=) c.483T>C (p.His161=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.333T>C (p.His111=) c.585T>C (p.His195=) c.405T>C (p.His135=) c.396T>C (p.His132=) c.489T>C (p.His163=) c.399T>C (p.His133=) c.444T>C (p.His148=) | |
| 13 | g.101726634A>T | CA388711023 | FGF14 | c.600T>A (p.His200Gln) c.483T>A (p.His161Gln) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.333T>A (p.His111Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.405T>A (p.His135Gln) c.396T>A (p.His132Gln) c.489T>A (p.His163Gln) c.399T>A (p.His133Gln) c.444T>A (p.His148Gln) | |
| 13 | g.101726635T>A | CA388711024 | FGF14 | c.599A>T (p.His200Leu) c.482A>T (p.His161Leu) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.395A>T (p.His132Leu) c.488A>T (p.His163Leu) c.398A>T (p.His133Leu) c.443A>T (p.His148Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.101726635T>C | CA388711025 | FGF14 | c.599A>G (p.His200Arg) c.482A>G (p.His161Arg) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.395A>G (p.His132Arg) c.488A>G (p.His163Arg) c.398A>G (p.His133Arg) c.443A>G (p.His148Arg) | |
| 13 | g.101726635T>G | CA388711026 | FGF14 | c.599A>C (p.His200Pro) c.482A>C (p.His161Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.488A>C (p.His163Pro) c.398A>C (p.His133Pro) c.443A>C (p.His148Pro) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726635T= | CA2114682687 | FGF14 | c.599A= (p.His200=) c.482A= (p.His161=) c.*188A= (n.*188A=) c.*403A= (n.*403A=) c.*498A= (n.*498A=) c.332A= (p.His111=) c.584A= (p.His195=) c.404A= (p.His135=) c.395A= (p.His132=) c.488A= (p.His163=) c.398A= (p.His133=) c.443A= (p.His148=) | |
| 13 | g.101726636G>A | CA388711027 | FGF14 | c.598C>T (p.His200Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.394C>T (p.His132Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) c.397C>T (p.His133Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726636G>C | CA388711028 | FGF14 | c.598C>G (p.His200Asp) c.481C>G (p.His161Asp) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.403C>G (p.His135Asp) c.394C>G (p.His132Asp) c.487C>G (p.His163Asp) c.397C>G (p.His133Asp) c.442C>G (p.His148Asp) | |
| 13 | g.101726636G>T | CA388711029 | FGF14 | c.598C>A (p.His200Asn) c.481C>A (p.His161Asn) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.403C>A (p.His135Asn) c.394C>A (p.His132Asn) c.487C>A (p.His163Asn) c.397C>A (p.His133Asn) c.442C>A (p.His148Asn) | |
| 13 | g.101726637A>C | CA484767553 | FGF14 | c.597T>G (p.Ala199=) c.480T>G (p.Ala160=) c.*186T>G (n.*186T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.582T>G (p.Ala194=) c.402T>G (p.Ala134=) c.393T>G (p.Ala131=) c.486T>G (p.Ala162=) c.396T>G (p.Ala132=) c.441T>G (p.Ala147=) | |
| 13 | g.101726637A>G | CA484767555 | FGF14 | c.597T>C (p.Ala199=) c.480T>C (p.Ala160=) c.*186T>C (n.*186T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.582T>C (p.Ala194=) c.402T>C (p.Ala134=) c.393T>C (p.Ala131=) c.486T>C (p.Ala162=) c.396T>C (p.Ala132=) c.441T>C (p.Ala147=) | |
| 13 | g.101726637A>T | CA484767554 | FGF14 | c.597T>A (p.Ala199=) c.480T>A (p.Ala160=) c.*186T>A (n.*186T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.582T>A (p.Ala194=) c.402T>A (p.Ala134=) c.393T>A (p.Ala131=) c.486T>A (p.Ala162=) c.396T>A (p.Ala132=) c.441T>A (p.Ala147=) | |
| 13 | g.101726638G>A | CA388711030 | FGF14 | c.596C>T (p.Ala199Val) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.440C>T (p.Ala147Val) | ClinVar |
| 13 | g.101726638G>C | CA388711031 | FGF14 | c.596C>G (p.Ala199Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) | |
| 13 | g.101726638G>T | CA388711032 | FGF14 | c.596C>A (p.Ala199Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.395C>A (p.Ala132Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) | |
| 13 | g.101726639C>A | CA388711035 | FGF14 | c.595G>T (p.Ala199Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) | |
| 13 | g.101726639C>G | CA388711034 | FGF14 | c.595G>C (p.Ala199Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) | |
| 13 | g.101726639C>T | CA388711033 | FGF14 | c.595G>A (p.Ala199Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.101726640T>A | CA7037138 | FGF14 | c.594A>T (p.Ala198=) c.477A>T (p.Ala159=) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.327A>T (p.Ala109=) c.579A>T (p.Ala193=) c.399A>T (p.Ala133=) c.390A>T (p.Ala130=) c.483A>T (p.Ala161=) c.393A>T (p.Ala131=) c.438A>T (p.Ala146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726640T>C | CA7037139 | FGF14 | c.594A>G (p.Ala198=) c.477A>G (p.Ala159=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.327A>G (p.Ala109=) c.579A>G (p.Ala193=) c.399A>G (p.Ala133=) c.390A>G (p.Ala130=) c.483A>G (p.Ala161=) c.393A>G (p.Ala131=) c.438A>G (p.Ala146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.101726640T>G | CA484767556 | FGF14 | c.594A>C (p.Ala198=) c.477A>C (p.Ala159=) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.327A>C (p.Ala109=) c.579A>C (p.Ala193=) c.399A>C (p.Ala133=) c.390A>C (p.Ala130=) c.483A>C (p.Ala161=) c.393A>C (p.Ala131=) c.438A>C (p.Ala146=) | |
| 13 | g.101726640T= | CA2114682694 | FGF14 | c.594A= (p.Ala198=) c.477A= (p.Ala159=) c.*183A= (n.*183A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*493A= (n.*493A=) c.327A= (p.Ala109=) c.579A= (p.Ala193=) c.399A= (p.Ala133=) c.390A= (p.Ala130=) c.483A= (p.Ala161=) c.393A= (p.Ala131=) c.438A= (p.Ala146=) | |
| 13 | g.101726641G>A | CA388711036 | FGF14 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.476C>T (p.Ala159Val) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.482C>T (p.Ala161Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.437C>T (p.Ala146Val) | dbSNP |
| 13 | g.101726641G>C | CA388711037 | FGF14 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726641G>T | CA388711038 | FGF14 | c.593C>A (p.Ala198Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.326C>A (p.Ala109Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.482C>A (p.Ala161Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.101726642C>A | CA388711039 | FGF14 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
| 13 | g.101726642C>G | CA388711040 | FGF14 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
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