Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.10156391C>G | CA403937882 | DNMT1 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1011G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.1407G>C n.2035G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1821G>C n.1494G>C n.672G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.556G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) | |
19 | g.10156391C>T | CA403937885 | DNMT1 | c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1011G>A c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1407G>A n.2035G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1821G>A n.1494G>A n.672G>A c.343G>A (p.Gly115Ser) n.556G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) | |
19 | g.10156392T>A | CA403937888 | DNMT1 | c.1398A>T (p.Glu466Asp) n.1010A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) n.1406A>T n.2034A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1041A>T (p.Glu347Asp) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1820A>T n.1493A>T n.671A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) n.555A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10156392T>C | CA505346724 | DNMT1 | c.1398A>G (p.Glu466=) n.1010A>G c.1350A>G (p.Glu450=) n.1406A>G n.2034A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1041A>G (p.Glu347=) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1820A>G n.1493A>G n.671A>G c.342A>G (p.Glu114=) n.555A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.987A>G (p.Glu329=) c.1035A>G (p.Glu345=) | |
19 | g.10156392T>G | CA403937889 | DNMT1 | c.1398A>C (p.Glu466Asp) n.1010A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) n.1406A>C n.2034A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1041A>C (p.Glu347Asp) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1820A>C n.1493A>C n.671A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) n.555A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) | |
19 | g.10156393del | CA2588330490 | DNMT1 | c.1398del (p.Gly467ValfsTer11) n.1010del c.1350del (p.Gly451ValfsTer11) n.1406del n.2034del c.*1040del (n.*1040del) c.*470del (n.*470del) c.1041del (p.Gly348ValfsTer11) c.*575del (n.*575del) n.1820del n.1493del n.671del c.342del (p.Gly115ValfsTer11) n.555del c.*1088del (n.*1088del) c.987del (p.Gly330ValfsTer11) c.1035del (p.Gly346ValfsTer11) | gnomAD v4 |
19 | g.10156393T>A | CA403937898 | DNMT1 | c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1009A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) n.1405A>T n.2033A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1819A>T n.1492A>T n.670A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.554A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) | |
19 | g.10156393T>C | CA403937896 | DNMT1 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1009A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) n.1405A>G n.2033A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1819A>G n.1492A>G n.670A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.554A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) | |
19 | g.10156393T>G | CA403937894 | DNMT1 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1009A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) n.1405A>C n.2033A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1819A>C n.1492A>C n.670A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.554A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) | |
19 | g.10156394C>A | CA403937900 | DNMT1 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1008G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) n.1404G>T n.2032G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1818G>T n.1491G>T n.669G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.553G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10156394C>G | CA403937903 | DNMT1 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1008G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) n.1404G>C n.2032G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1818G>C n.1491G>C n.669G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.553G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) | |
19 | g.10156394C>T | CA403937906 | DNMT1 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1008G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) n.1404G>A n.2032G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1818G>A n.1491G>A n.669G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.553G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) | |
19 | g.10156395A>C | CA505346728 | DNMT1 | c.1395T>G (p.Leu465=) n.1007T>G c.1347T>G (p.Leu449=) n.1403T>G n.2031T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1038T>G (p.Leu346=) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1817T>G n.1490T>G n.668T>G c.339T>G (p.Leu113=) n.552T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.1032T>G (p.Leu344=) | |
19 | g.10156395A>G | CA505346730 | DNMT1 | c.1395T>C (p.Leu465=) n.1007T>C c.1347T>C (p.Leu449=) n.1403T>C n.2031T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1038T>C (p.Leu346=) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1817T>C n.1490T>C n.668T>C c.339T>C (p.Leu113=) n.552T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.1032T>C (p.Leu344=) | |
19 | g.10156395A>T | CA505346729 | DNMT1 | c.1395T>A (p.Leu465=) n.1007T>A c.1347T>A (p.Leu449=) n.1403T>A n.2031T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1038T>A (p.Leu346=) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1817T>A n.1490T>A n.668T>A c.339T>A (p.Leu113=) n.552T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.1032T>A (p.Leu344=) | |
19 | g.10156396A= | CA2322290322 | DNMT1 | c.1394T= (p.Leu465=) n.1006T= c.1346T= (p.Leu449=) n.1402T= n.2030T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1037T= (p.Leu346=) c.*571T= (n.*571T=) n.1816T= n.1489T= n.667T= c.338T= (p.Leu113=) n.551T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.983T= (p.Leu328=) c.1031T= (p.Leu344=) | |
19 | g.10156396A>C | CA403937910 | DNMT1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1006T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1402T>G n.2030T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1816T>G n.1489T>G n.667T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.551T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10156396A>G | CA403937912 | DNMT1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1006T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1402T>C n.2030T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1816T>C n.1489T>C n.667T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.551T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10156396A>T | CA403937914 | DNMT1 | c.1394T>A (p.Leu465His) n.1006T>A c.1346T>A (p.Leu449His) n.1402T>A n.2030T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1816T>A n.1489T>A n.667T>A c.338T>A (p.Leu113His) n.551T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.1031T>A (p.Leu344His) | |
19 | g.10156397G>A | CA403937915 | DNMT1 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1005C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.1401C>T n.2029C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1815C>T n.1488C>T n.666C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.550C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.1030C>T (p.Leu344Phe) | |
19 | g.10156397G>C | CA305172863 | DNMT1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1005C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1401C>G n.2029C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1815C>G n.1488C>G n.666C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.550C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10156397G= | CA2322290323 | DNMT1 | c.1393C= (p.Leu465=) n.1005C= c.1345C= (p.Leu449=) n.1401C= n.2029C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.*465C= (n.*465C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.*570C= (n.*570C=) n.1815C= n.1488C= n.666C= c.337C= (p.Leu113=) n.550C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.982C= (p.Leu328=) c.1030C= (p.Leu344=) | |
19 | g.10156397G>T | CA403937919 | DNMT1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1005C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.1401C>A n.2029C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1815C>A n.1488C>A n.666C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.550C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10156398A>C | CA505346734 | DNMT1 | c.1392T>G (p.Ser464=) n.1004T>G c.1344T>G (p.Ser448=) n.1400T>G n.2028T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.1035T>G (p.Ser345=) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1814T>G n.1487T>G n.665T>G c.336T>G (p.Ser112=) n.549T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.1029T>G (p.Ser343=) | |
19 | g.10156398A>G | CA505346736 | DNMT1 | c.1392T>C (p.Ser464=) n.1004T>C c.1344T>C (p.Ser448=) n.1400T>C n.2028T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1035T>C (p.Ser345=) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1814T>C n.1487T>C n.665T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.549T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.1029T>C (p.Ser343=) | |
19 | g.10156398A>T | CA505346738 | DNMT1 | c.1392T>A (p.Ser464=) n.1004T>A c.1344T>A (p.Ser448=) n.1400T>A n.2028T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.1035T>A (p.Ser345=) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1814T>A n.1487T>A n.665T>A c.336T>A (p.Ser112=) n.549T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.1029T>A (p.Ser343=) | |
19 | g.10156399G>A | CA403937926 | DNMT1 | c.1391C>T (p.Ser464Phe) n.1003C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1399C>T n.2027C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1813C>T n.1486C>T n.664C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) n.548C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) | |
19 | g.10156399G>C | CA403937928 | DNMT1 | c.1391C>G (p.Ser464Cys) n.1003C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1399C>G n.2027C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1813C>G n.1486C>G n.664C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) n.548C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) | |
19 | g.10156399G>T | CA403937929 | DNMT1 | c.1391C>A (p.Ser464Tyr) n.1003C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1399C>A n.2027C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1813C>A n.1486C>A n.664C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.548C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10156400A>C | CA403937933 | DNMT1 | c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1002T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1398T>G n.2026T>G c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1812T>G n.1485T>G n.663T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) n.547T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) | |
19 | g.10156400A>G | CA403937936 | DNMT1 | c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1002T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1398T>C n.2026T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1812T>C n.1485T>C n.663T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) n.547T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.10156400A>T | CA403937937 | DNMT1 | c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1002T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1398T>A n.2026T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1812T>A n.1485T>A n.663T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) n.547T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) | |
19 | g.10156400_10156401insCGGG | CA2588330491 | DNMT1 | c.1389_1390insCCCG (p.Ser464ProfsTer4) n.1001_1002insCCCG c.1341_1342insCCCG (p.Ser448ProfsTer4) n.1397_1398insCCCG n.2025_2026insCCCG c.*1031_*1032insCCCG (n.*1031_*1032insCCCG) c.*461_*462insCCCG (n.*461_*462insCCCG) c.1032_1033insCCCG (p.Ser345ProfsTer4) c.*566_*567insCCCG (n.*566_*567insCCCG) n.1811_1812insCCCG n.1484_1485insCCCG n.662_663insCCCG c.333_334insCCCG (p.Ser112ProfsTer4) n.546_547insCCCG c.*1079_*1080insCCCG (n.*1079_*1080insCCCG) c.978_979insCCCG (p.Ser327ProfsTer4) c.1026_1027insCCCG (p.Ser343ProfsTer4) | gnomAD v4 |
19 | g.10156401T>A | CA505346740 | DNMT1 | c.1389A>T (p.Pro463=) n.1001A>T c.1341A>T (p.Pro447=) n.1397A>T n.2025A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1811A>T n.1484A>T n.662A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.546A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.978A>T (p.Pro326=) c.1026A>T (p.Pro342=) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10156401T>C | CA9188313 | DNMT1 | c.1389A>G (p.Pro463=) n.1001A>G c.1341A>G (p.Pro447=) n.1397A>G n.2025A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1811A>G n.1484A>G n.662A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.546A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.978A>G (p.Pro326=) c.1026A>G (p.Pro342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156401T>G | CA505346742 | DNMT1 | c.1389A>C (p.Pro463=) n.1001A>C c.1341A>C (p.Pro447=) n.1397A>C n.2025A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1811A>C n.1484A>C n.662A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.546A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.978A>C (p.Pro326=) c.1026A>C (p.Pro342=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156401T= | CA2322290324 | DNMT1 | c.1389A= (p.Pro463=) n.1001A= c.1341A= (p.Pro447=) n.1397A= n.2025A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.*461A= (n.*461A=) c.1032A= (p.Pro344=) c.*566A= (n.*566A=) n.1811A= n.1484A= n.662A= c.333A= (p.Pro111=) n.546A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.978A= (p.Pro326=) c.1026A= (p.Pro342=) | |
19 | g.10156402G>A | CA403937945 | DNMT1 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1000C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1396C>T n.2024C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1810C>T n.1483C>T n.661C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.545C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) | |
19 | g.10156402G>C | CA403937946 | DNMT1 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1000C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1396C>G n.2024C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1810C>G n.1483C>G n.661C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.545C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) | |
19 | g.10156402G>T | CA403937950 | DNMT1 | c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.1000C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.1396C>A n.2024C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1810C>A n.1483C>A n.661C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.545C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.10156402_10156404del | CA2588330492 | DNMT1 | c.1386_1388del (p.Asp462_Pro463delinsGlu) n.998_1000del c.1338_1340del (p.Asp446_Pro447delinsGlu) n.1394_1396del n.2022_2024del c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del) c.*458_*460del (n.*458_*460del) c.1029_1031del (p.Asp343_Pro344delinsGlu) c.*563_*565del (n.*563_*565del) n.1808_1810del n.1481_1483del n.659_661del c.330_332del (p.Asp110_Pro111delinsGlu) n.543_545del c.*1076_*1078del (n.*1076_*1078del) c.975_977del (p.Asp325_Pro326delinsGlu) c.1023_1025del (p.Asp341_Pro342delinsGlu) | gnomAD v4 |
19 | g.10156403G>A | CA403937962 | DNMT1 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.999C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1395C>T n.2023C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1809C>T n.1482C>T n.660C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.544C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10156403G>C | CA403937959 | DNMT1 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.999C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1395C>G n.2023C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1809C>G n.1482C>G n.660C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.544C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) | |
19 | g.10156403G= | CA2322290325 | DNMT1 | c.1387C= (p.Pro463=) n.999C= c.1339C= (p.Pro447=) n.1395C= n.2023C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*564C= (n.*564C=) n.1809C= n.1482C= n.660C= c.331C= (p.Pro111=) n.544C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1024C= (p.Pro342=) | |
19 | g.10156403G>T | CA403937956 | DNMT1 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.999C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1395C>A n.2023C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1809C>A n.1482C>A n.660C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.544C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) | |
19 | g.10156404G>A | CA505346746 | DNMT1 | c.1386C>T (p.Asp462=) n.998C>T c.1338C>T (p.Asp446=) n.1394C>T n.2022C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1808C>T n.1481C>T n.659C>T c.330C>T (p.Asp110=) n.543C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.1023C>T (p.Asp341=) | |
19 | g.10156404G>C | CA403937964 | DNMT1 | c.1386C>G (p.Asp462Glu) n.998C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1394C>G n.2022C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1808C>G n.1481C>G n.659C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) n.543C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) | |
19 | g.10156404G>T | CA403937966 | DNMT1 | c.1386C>A (p.Asp462Glu) n.998C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1394C>A n.2022C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1808C>A n.1481C>A n.659C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) n.543C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) | |
19 | g.10156405T>A | CA403937972 | DNMT1 | c.1385A>T (p.Asp462Val) n.997A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1393A>T n.2021A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1807A>T n.1480A>T n.658A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.542A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
19 | g.10156405T>C | CA403937976 | DNMT1 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.997A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1393A>G n.2021A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1807A>G n.1480A>G n.658A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.542A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
19 | g.10156405T>G | CA403937973 | DNMT1 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.997A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1393A>C n.2021A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1807A>C n.1480A>C n.658A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.542A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
19 | g.10156412_10156414del | CA2588330493 | DNMT1 | c.1383_1385del (p.Asp462del) n.995_997del c.1335_1337del (p.Asp446del) n.1391_1393del n.2019_2021del c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.1026_1028del (p.Asp343del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.1805_1807del n.1478_1480del n.656_658del c.327_329del (p.Asp110del) n.540_542del c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.972_974del (p.Asp325del) c.1020_1022del (p.Asp341del) | gnomAD v4 |
19 | g.10156406C>A | CA403937979 | DNMT1 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.996G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1392G>T n.2020G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1806G>T n.1479G>T n.657G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.541G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10156406C>G | CA403937985 | DNMT1 | c.1384G>C (p.Asp462His) n.996G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1392G>C n.2020G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1806G>C n.1479G>C n.657G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.541G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
19 | g.10156406C>T | CA403937982 | DNMT1 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.996G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1392G>A n.2020G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1806G>A n.1479G>A n.657G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.541G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
19 | g.10156407A>C | CA403937988 | DNMT1 | c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.995T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) n.1391T>G n.2019T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1805T>G n.1478T>G n.656T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.540T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) | |
19 | g.10156407A>G | CA505346750 | DNMT1 | c.1383T>C (p.Asp461=) n.995T>C c.1335T>C (p.Asp445=) n.1391T>C n.2019T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1805T>C n.1478T>C n.656T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.540T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.972T>C (p.Asp324=) c.1020T>C (p.Asp340=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156407A>T | CA403937991 | DNMT1 | c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.995T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) n.1391T>A n.2019T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1805T>A n.1478T>A n.656T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.540T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) | |
19 | g.10156408T>A | CA403937994 | DNMT1 | c.1382A>T (p.Asp461Val) n.994A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) n.1390A>T n.2018A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1804A>T n.1477A>T n.655A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.539A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) | |
19 | g.10156408T>C | CA403937997 | DNMT1 | c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.994A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1390A>G n.2018A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1804A>G n.1477A>G n.655A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.539A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) | |
19 | g.10156408T>G | CA403937998 | DNMT1 | c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.994A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.1390A>C n.2018A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1804A>C n.1477A>C n.655A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.539A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) | |
19 | g.10156409C>A | CA403938001 | DNMT1 | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.993G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.1389G>T n.2017G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1803G>T n.1476G>T n.654G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.538G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) | |
19 | g.10156409C>G | CA403938004 | DNMT1 | c.1381G>C (p.Asp461His) n.993G>C c.1333G>C (p.Asp445His) n.1389G>C n.2017G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1803G>C n.1476G>C n.654G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.538G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1018G>C (p.Asp340His) | |
19 | g.10156409C>T | CA403938006 | DNMT1 | c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.993G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.1389G>A n.2017G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1803G>A n.1476G>A n.654G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.538G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) | |
19 | g.10156410A>C | CA403938007 | DNMT1 | c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.992T>G c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.1388T>G n.2016T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1802T>G n.1475T>G n.653T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) n.537T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) | |
19 | g.10156410A>G | CA505346754 | DNMT1 | c.1380T>C (p.Asp460=) n.992T>C c.1332T>C (p.Asp444=) n.1388T>C n.2016T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1023T>C (p.Asp341=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1802T>C n.1475T>C n.653T>C c.324T>C (p.Asp108=) n.537T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.1017T>C (p.Asp339=) | |
19 | g.10156410A>T | CA403938008 | DNMT1 | c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.992T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.1388T>A n.2016T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1802T>A n.1475T>A n.653T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) n.537T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) | |
19 | g.10156411T>A | CA403938022 | DNMT1 | c.1379A>T (p.Asp460Val) n.991A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1387A>T n.2015A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1801A>T n.1474A>T n.652A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.536A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
19 | g.10156411T>C | CA403938020 | DNMT1 | c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.991A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1387A>G n.2015A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1801A>G n.1474A>G n.652A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) n.536A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.10156411T>G | CA403938018 | DNMT1 | c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.991A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1387A>C n.2015A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1801A>C n.1474A>C n.652A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) n.536A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
19 | g.10156412C>A | CA403938024 | DNMT1 | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.990G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1386G>T n.2014G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1800G>T n.1473G>T n.651G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.535G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | |
19 | g.10156412C= | CA2322290326 | DNMT1 | c.1378G= (p.Asp460=) n.990G= c.1330G= (p.Asp444=) n.1386G= n.2014G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.*450G= (n.*450G=) c.1021G= (p.Asp341=) c.*555G= (n.*555G=) n.1800G= n.1473G= n.651G= c.322G= (p.Asp108=) n.535G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.967G= (p.Asp323=) c.1015G= (p.Asp339=) | |
19 | g.10156412C>G | CA403938026 | DNMT1 | c.1378G>C (p.Asp460His) n.990G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.1386G>C n.2014G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1800G>C n.1473G>C n.651G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.535G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.1015G>C (p.Asp339His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156412C>T | CA403938028 | DNMT1 | c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.990G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1386G>A n.2014G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1800G>A n.1473G>A n.651G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.535G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | |
19 | g.10156413A= | CA2322290327 | DNMT1 | c.1377T= (p.Tyr459=) n.989T= c.1329T= (p.Tyr443=) n.1385T= n.2013T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.*449T= (n.*449T=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.*554T= (n.*554T=) n.1799T= n.1472T= n.650T= c.321T= (p.Tyr107=) n.534T= c.*1067T= (n.*1067T=) c.966T= (p.Tyr322=) c.1014T= (p.Tyr338=) | |
19 | g.10156413A>C | CA403938030 | DNMT1 | c.1377T>G (p.Tyr459Ter) n.989T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.1385T>G n.2013T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1799T>G n.1472T>G n.650T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.534T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) | |
19 | g.10156413A>G | CA505346758 | DNMT1 | c.1377T>C (p.Tyr459=) n.989T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.1385T>C n.2013T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1799T>C n.1472T>C n.650T>C c.321T>C (p.Tyr107=) n.534T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) c.1014T>C (p.Tyr338=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156413A>T | CA403938032 | DNMT1 | c.1377T>A (p.Tyr459Ter) n.989T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.1385T>A n.2013T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1799T>A n.1472T>A n.650T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.534T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) | |
19 | g.10156414T>A | CA403938034 | DNMT1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.988A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.1384A>T n.2012A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1798A>T n.1471A>T n.649A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.533A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) | |
19 | g.10156414T>C | CA403938036 | DNMT1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.988A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.1384A>G n.2012A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1798A>G n.1471A>G n.649A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.533A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) | |
19 | g.10156414T>G | CA403938038 | DNMT1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.988A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.1384A>C n.2012A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1798A>C n.1471A>C n.649A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.533A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10156415A>C | CA403938040 | DNMT1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.987T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.1383T>G n.2011T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1797T>G n.1470T>G n.648T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.532T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) | |
19 | g.10156415A>G | CA403938042 | DNMT1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) n.987T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.1383T>C n.2011T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1797T>C n.1470T>C n.648T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.532T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.1012T>C (p.Tyr338His) | |
19 | g.10156415A>T | CA403938044 | DNMT1 | c.1375T>A (p.Tyr459Asn) n.987T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) n.1383T>A n.2011T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1797T>A n.1470T>A n.648T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.532T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) | |
19 | g.10156416G>A | CA505346762 | DNMT1 | c.1374C>T (p.Ile458=) n.986C>T c.1326C>T (p.Ile442=) n.1382C>T n.2010C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1017C>T (p.Ile339=) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1796C>T n.1469C>T n.647C>T c.318C>T (p.Ile106=) n.531C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.963C>T (p.Ile321=) c.1011C>T (p.Ile337=) | |
19 | g.10156416G>C | CA403938046 | DNMT1 | c.1374C>G (p.Ile458Met) n.986C>G c.1326C>G (p.Ile442Met) n.1382C>G n.2010C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1017C>G (p.Ile339Met) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1796C>G n.1469C>G n.647C>G c.318C>G (p.Ile106Met) n.531C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) | |
19 | g.10156416G>T | CA505346763 | DNMT1 | c.1374C>A (p.Ile458=) n.986C>A c.1326C>A (p.Ile442=) n.1382C>A n.2010C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1017C>A (p.Ile339=) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1796C>A n.1469C>A n.647C>A c.318C>A (p.Ile106=) n.531C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.963C>A (p.Ile321=) c.1011C>A (p.Ile337=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10156417A>C | CA403938053 | DNMT1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) n.985T>G c.1325T>G (p.Ile442Ser) n.1381T>G n.2009T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.1016T>G (p.Ile339Ser) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1795T>G n.1468T>G n.646T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) n.530T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) | |
19 | g.10156417A>G | CA403938051 | DNMT1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) n.985T>C c.1325T>C (p.Ile442Thr) n.1381T>C n.2009T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1795T>C n.1468T>C n.646T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) n.530T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) | |
19 | g.10156417A>T | CA403938048 | DNMT1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) n.985T>A c.1325T>A (p.Ile442Asn) n.1381T>A n.2009T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.1016T>A (p.Ile339Asn) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1795T>A n.1468T>A n.646T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) n.530T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) | |
19 | g.10156418T>A | CA403938059 | DNMT1 | c.1372A>T (p.Ile458Phe) n.984A>T c.1324A>T (p.Ile442Phe) n.1380A>T n.2008A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.1015A>T (p.Ile339Phe) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1794A>T n.1467A>T n.645A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) n.529A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) | |
19 | g.10156418T>C | CA403938055 | DNMT1 | c.1372A>G (p.Ile458Val) n.984A>G c.1324A>G (p.Ile442Val) n.1380A>G n.2008A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.1015A>G (p.Ile339Val) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1794A>G n.1467A>G n.645A>G c.316A>G (p.Ile106Val) n.529A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) | |
19 | g.10156418T>G | CA403938057 | DNMT1 | c.1372A>C (p.Ile458Leu) n.984A>C c.1324A>C (p.Ile442Leu) n.1380A>C n.2008A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1794A>C n.1467A>C n.645A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) n.529A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) | |
19 | g.10156419T>A | CA505346767 | DNMT1 | c.1371A>T (p.Pro457=) n.983A>T c.1323A>T (p.Pro441=) n.1379A>T n.2007A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1014A>T (p.Pro338=) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1793A>T n.1466A>T n.644A>T c.315A>T (p.Pro105=) n.528A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.960A>T (p.Pro320=) c.1008A>T (p.Pro336=) | |
19 | g.10156419T>C | CA505346768 | DNMT1 | c.1371A>G (p.Pro457=) n.983A>G c.1323A>G (p.Pro441=) n.1379A>G n.2007A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1014A>G (p.Pro338=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1793A>G n.1466A>G n.644A>G c.315A>G (p.Pro105=) n.528A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.960A>G (p.Pro320=) c.1008A>G (p.Pro336=) | |
19 | g.10156419T>G | CA505346769 | DNMT1 | c.1371A>C (p.Pro457=) n.983A>C c.1323A>C (p.Pro441=) n.1379A>C n.2007A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1014A>C (p.Pro338=) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1793A>C n.1466A>C n.644A>C c.315A>C (p.Pro105=) n.528A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.960A>C (p.Pro320=) c.1008A>C (p.Pro336=) | dbSNP |
19 | g.10156419T= | CA2322290328 | DNMT1 | c.1371A= (p.Pro457=) n.983A= c.1323A= (p.Pro441=) n.1379A= n.2007A= c.*1013A= (n.*1013A=) c.*443A= (n.*443A=) c.1014A= (p.Pro338=) c.*548A= (n.*548A=) n.1793A= n.1466A= n.644A= c.315A= (p.Pro105=) n.528A= c.*1061A= (n.*1061A=) c.960A= (p.Pro320=) c.1008A= (p.Pro336=) | |
19 | g.10156420G>A | CA403938062 | DNMT1 | c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.982C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) n.1378C>T n.2006C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1792C>T n.1465C>T n.643C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) n.527C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) | |
19 | g.10156420G>C | CA403938063 | DNMT1 | c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.982C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1378C>G n.2006C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1792C>G n.1465C>G n.643C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) n.527C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) | |
19 | g.10156420G>T | CA403938065 | DNMT1 | c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.982C>A c.1322C>A (p.Pro441Gln) n.1378C>A n.2006C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1792C>A n.1465C>A n.643C>A c.314C>A (p.Pro105Gln) n.527C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.959C>A (p.Pro320Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) | |
19 | g.10156421G>A | CA403938067 | DNMT1 | c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.981C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1377C>T n.2005C>T c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1791C>T n.1464C>T n.642C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) n.526C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) | |
19 | g.10156421G>C | CA403938069 | DNMT1 | c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.981C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1377C>G n.2005C>G c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1791C>G n.1464C>G n.642C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) n.526C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) | |
19 | g.10156421G>T | CA403938070 | DNMT1 | c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.981C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1377C>A n.2005C>A c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1791C>A n.1464C>A n.642C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) n.526C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) | |
19 | g.10156422T>A | CA403938072 | DNMT1 | c.1368A>T (p.Lys456Asn) n.980A>T c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1376A>T n.2004A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1790A>T n.1463A>T n.641A>T c.312A>T (p.Lys104Asn) n.525A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.1005A>T (p.Lys335Asn) | |
19 | g.10156422T>C | CA505346772 | DNMT1 | c.1368A>G (p.Lys456=) n.980A>G c.1320A>G (p.Lys440=) n.1376A>G n.2004A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.1011A>G (p.Lys337=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1790A>G n.1463A>G n.641A>G c.312A>G (p.Lys104=) n.525A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.957A>G (p.Lys319=) c.1005A>G (p.Lys335=) | |
19 | g.10156422T>G | CA403938073 | DNMT1 | c.1368A>C (p.Lys456Asn) n.980A>C c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1376A>C n.2004A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1790A>C n.1463A>C n.641A>C c.312A>C (p.Lys104Asn) n.525A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.1005A>C (p.Lys335Asn) | |
19 | g.10156425del | CA2588330494 | DNMT1 | c.1368del (p.Lys456AsnfsTer22) n.980del c.1320del (p.Lys440AsnfsTer22) n.1376del n.2004del c.*1010del (n.*1010del) c.*440del (n.*440del) c.1011del (p.Lys337AsnfsTer22) c.*545del (n.*545del) n.1790del n.1463del n.641del c.312del (p.Lys104AsnfsTer22) n.525del c.*1058del (n.*1058del) c.957del (p.Lys319AsnfsTer22) c.1005del (p.Lys335AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
19 | g.10156423T>A | CA403938075 | DNMT1 | c.1367A>T (p.Lys456Ile) n.979A>T c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1375A>T n.2003A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.*544A>T (n.*544A>T) n.1789A>T n.1462A>T n.640A>T c.311A>T (p.Lys104Ile) n.524A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.1004A>T (p.Lys335Ile) | |
19 | g.10156423T>C | CA403938077 | DNMT1 | c.1367A>G (p.Lys456Arg) n.979A>G c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1375A>G n.2003A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) n.1789A>G n.1462A>G n.640A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.524A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) | |
19 | g.10156423T>G | CA403938078 | DNMT1 | c.1367A>C (p.Lys456Thr) n.979A>C c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1375A>C n.2003A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.*544A>C (n.*544A>C) n.1789A>C n.1462A>C n.640A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.524A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) | |
19 | g.10156424T>A | CA403938084 | DNMT1 | c.1366A>T (p.Lys456Ter) n.978A>T c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1374A>T n.2002A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1788A>T n.1461A>T n.639A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.523A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) | |
19 | g.10156424T>C | CA403938080 | DNMT1 | c.1366A>G (p.Lys456Glu) n.978A>G c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1374A>G n.2002A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1788A>G n.1461A>G n.639A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.523A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) | |
19 | g.10156424T>G | CA403938082 | DNMT1 | c.1366A>C (p.Lys456Gln) n.978A>C c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1374A>C n.2002A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1788A>C n.1461A>C n.639A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.523A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) | |
19 | g.10156425T>A | CA505346776 | DNMT1 | c.1365A>T (p.Ala455=) n.977A>T c.1317A>T (p.Ala439=) n.1373A>T n.2001A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.1008A>T (p.Ala336=) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1787A>T n.1460A>T n.638A>T c.309A>T (p.Ala103=) n.522A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.954A>T (p.Ala318=) c.1002A>T (p.Ala334=) | |
19 | g.10156425T>C | CA505346777 | DNMT1 | c.1365A>G (p.Ala455=) n.977A>G c.1317A>G (p.Ala439=) n.1373A>G n.2001A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.1008A>G (p.Ala336=) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1787A>G n.1460A>G n.638A>G c.309A>G (p.Ala103=) n.522A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.954A>G (p.Ala318=) c.1002A>G (p.Ala334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156425T>G | CA505346778 | DNMT1 | c.1365A>C (p.Ala455=) n.977A>C c.1317A>C (p.Ala439=) n.1373A>C n.2001A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.1008A>C (p.Ala336=) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1787A>C n.1460A>C n.638A>C c.309A>C (p.Ala103=) n.522A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.954A>C (p.Ala318=) c.1002A>C (p.Ala334=) | |
19 | g.10156425T= | CA2322290329 | DNMT1 | c.1365A= (p.Ala455=) n.977A= c.1317A= (p.Ala439=) n.1373A= n.2001A= c.*1007A= (n.*1007A=) c.*437A= (n.*437A=) c.1008A= (p.Ala336=) c.*542A= (n.*542A=) n.1787A= n.1460A= n.638A= c.309A= (p.Ala103=) n.522A= c.*1055A= (n.*1055A=) c.954A= (p.Ala318=) c.1002A= (p.Ala334=) | |
19 | g.10156426G>A | CA403938085 | DNMT1 | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.976C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) n.1372C>T n.2000C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1786C>T n.1459C>T n.637C>T c.308C>T (p.Ala103Val) n.521C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) | |
19 | g.10156426G>C | CA403938087 | DNMT1 | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.976C>G c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.1372C>G n.2000C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1786C>G n.1459C>G n.637C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) n.521C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
19 | g.10156426G>T | CA403938088 | DNMT1 | c.1364C>A (p.Ala455Glu) n.976C>A c.1316C>A (p.Ala439Glu) n.1372C>A n.2000C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1786C>A n.1459C>A n.637C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) n.521C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.953C>A (p.Ala318Glu) c.1001C>A (p.Ala334Glu) | dbSNP |
19 | g.10156427C>A | CA403938090 | DNMT1 | c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.975G>T c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.1371G>T n.1999G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.*540G>T (n.*540G>T) n.1785G>T n.1458G>T n.636G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) n.520G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
19 | g.10156427C>G | CA403938092 | DNMT1 | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.975G>C c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.1371G>C n.1999G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.*540G>C (n.*540G>C) n.1785G>C n.1458G>C n.636G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) n.520G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
19 | g.10156427C>T | CA403938094 | DNMT1 | c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.975G>A c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.1371G>A n.1999G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.*540G>A (n.*540G>A) n.1785G>A n.1458G>A n.636G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) n.520G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10156428T>A | CA505346779 | DNMT1 | c.1362A>T (p.Ser454=) n.974A>T c.1314A>T (p.Ser438=) n.1370A>T n.1998A>T c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.1005A>T (p.Ser335=) c.*539A>T (n.*539A>T) n.1784A>T n.1457A>T n.635A>T c.306A>T (p.Ser102=) n.519A>T c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.951A>T (p.Ser317=) c.999A>T (p.Ser333=) | |
19 | g.10156428T>C | CA505346780 | DNMT1 | c.1362A>G (p.Ser454=) n.974A>G c.1314A>G (p.Ser438=) n.1370A>G n.1998A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.1005A>G (p.Ser335=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.1784A>G n.1457A>G n.635A>G c.306A>G (p.Ser102=) n.519A>G c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.951A>G (p.Ser317=) c.999A>G (p.Ser333=) | |
19 | g.10156428T>G | CA505346781 | DNMT1 | c.1362A>C (p.Ser454=) n.974A>C c.1314A>C (p.Ser438=) n.1370A>C n.1998A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1005A>C (p.Ser335=) c.*539A>C (n.*539A>C) n.1784A>C n.1457A>C n.635A>C c.306A>C (p.Ser102=) n.519A>C c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.951A>C (p.Ser317=) c.999A>C (p.Ser333=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156429G>A | CA403938096 | DNMT1 | c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.973C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) n.1369C>T n.1997C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1783C>T n.1456C>T n.634C>T c.305C>T (p.Ser102Leu) n.518C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.950C>T (p.Ser317Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) | |
19 | g.10156429G>C | CA403938097 | DNMT1 | c.1361C>G (p.Ser454Ter) n.973C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) n.1369C>G n.1997C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1783C>G n.1456C>G n.634C>G c.305C>G (p.Ser102Ter) n.518C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.950C>G (p.Ser317Ter) c.998C>G (p.Ser333Ter) | |
19 | g.10156429G>T | CA403938099 | DNMT1 | c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.973C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) n.1369C>A n.1997C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1783C>A n.1456C>A n.634C>A c.305C>A (p.Ser102Ter) n.518C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.950C>A (p.Ser317Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) | |
19 | g.10156430A>C | CA403938102 | DNMT1 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.972T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.1368T>G n.1996T>G c.*1002T>G (n.*1002T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1782T>G n.1455T>G n.633T>G c.304T>G (p.Ser102Ala) n.517T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) | |
19 | g.10156430A>G | CA403938103 | DNMT1 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.972T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.1368T>C n.1996T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1782T>C n.1455T>C n.633T>C c.304T>C (p.Ser102Pro) n.517T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) | |
19 | g.10156430A>T | CA403938105 | DNMT1 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.972T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.1368T>A n.1996T>A c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1782T>A n.1455T>A n.633T>A c.304T>A (p.Ser102Thr) n.517T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) | |
19 | g.10156431A>C | CA505346786 | DNMT1 | c.1359T>G (p.Gly453=) n.971T>G c.1311T>G (p.Gly437=) n.1367T>G n.1995T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.1002T>G (p.Gly334=) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1781T>G n.1454T>G n.632T>G c.303T>G (p.Gly101=) n.516T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.948T>G (p.Gly316=) c.996T>G (p.Gly332=) | |
19 | g.10156431A>G | CA505346787 | DNMT1 | c.1359T>C (p.Gly453=) n.971T>C c.1311T>C (p.Gly437=) n.1367T>C n.1995T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.1002T>C (p.Gly334=) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1781T>C n.1454T>C n.632T>C c.303T>C (p.Gly101=) n.516T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.948T>C (p.Gly316=) c.996T>C (p.Gly332=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156431A>T | CA505346785 | DNMT1 | c.1359T>A (p.Gly453=) n.971T>A c.1311T>A (p.Gly437=) n.1367T>A n.1995T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.1002T>A (p.Gly334=) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1781T>A n.1454T>A n.632T>A c.303T>A (p.Gly101=) n.516T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.948T>A (p.Gly316=) c.996T>A (p.Gly332=) | |
19 | g.10156432C>A | CA403938110 | DNMT1 | c.1358G>T (p.Gly453Val) n.970G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) n.1366G>T n.1994G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1780G>T n.1453G>T n.631G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.515G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.995G>T (p.Gly332Val) | |
19 | g.10156432C>G | CA403938111 | DNMT1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.970G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.1366G>C n.1994G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1780G>C n.1453G>C n.631G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.515G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) | |
19 | g.10156432C>T | CA403938108 | DNMT1 | c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.970G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) n.1366G>A n.1994G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1780G>A n.1453G>A n.631G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.515G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) | |
19 | g.10156433C>A | CA403938114 | DNMT1 | c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.969G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) n.1365G>T n.1993G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1779G>T n.1452G>T n.630G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.514G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10156433C>G | CA403938115 | DNMT1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.969G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.1365G>C n.1993G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1779G>C n.1452G>C n.630G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.514G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) | |
19 | g.10156433C>T | CA403938117 | DNMT1 | c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.969G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) n.1365G>A n.1993G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1779G>A n.1452G>A n.630G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.514G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) | |
19 | g.10156434A>C | CA505346790 | DNMT1 | c.1356T>G (p.Ser452=) n.968T>G c.1308T>G (p.Ser436=) n.1364T>G n.1992T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.999T>G (p.Ser333=) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1778T>G n.1451T>G n.629T>G c.300T>G (p.Ser100=) n.513T>G c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.945T>G (p.Ser315=) c.993T>G (p.Ser331=) | |
19 | g.10156434A>G | CA505346788 | DNMT1 | c.1356T>C (p.Ser452=) n.968T>C c.1308T>C (p.Ser436=) n.1364T>C n.1992T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1778T>C n.1451T>C n.629T>C c.300T>C (p.Ser100=) n.513T>C c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.945T>C (p.Ser315=) c.993T>C (p.Ser331=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156434A>T | CA505346789 | DNMT1 | c.1356T>A (p.Ser452=) n.968T>A c.1308T>A (p.Ser436=) n.1364T>A n.1992T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.999T>A (p.Ser333=) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1778T>A n.1451T>A n.629T>A c.300T>A (p.Ser100=) n.513T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.945T>A (p.Ser315=) c.993T>A (p.Ser331=) | |
19 | g.10156438_10156442del | CA2576616509 | DNMT1 | c.1352_1356del (p.Phe451TrpfsTer8) n.964_968del c.1304_1308del (p.Phe435TrpfsTer8) n.1360_1364del n.1988_1992del c.*994_*998del (n.*994_*998del) c.*424_*428del (n.*424_*428del) c.995_999del (p.Phe332TrpfsTer8) c.*529_*533del (n.*529_*533del) n.1774_1778del n.1447_1451del n.625_629del c.296_300del (p.Phe99TrpfsTer8) n.509_513del c.*1042_*1046del (n.*1042_*1046del) c.941_945del (p.Phe314TrpfsTer8) c.989_993del (p.Phe330TrpfsTer8) | |
19 | g.10156435G>A | CA403938119 | DNMT1 | c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.967C>T c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.1363C>T n.1991C>T c.*997C>T (n.*997C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*532C>T (n.*532C>T) n.1777C>T n.1450C>T n.628C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) n.512C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.10156435G>C | CA403938121 | DNMT1 | c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.967C>G c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.1363C>G n.1991C>G c.*997C>G (n.*997C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*532C>G (n.*532C>G) n.1777C>G n.1450C>G n.628C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) n.512C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.10156435G>T | CA403938123 | DNMT1 | c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.967C>A c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.1363C>A n.1991C>A c.*997C>A (n.*997C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*532C>A (n.*532C>A) n.1777C>A n.1450C>A n.628C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) n.512C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) | |
19 | g.10156436A>C | CA403938129 | DNMT1 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.966T>G c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.1362T>G n.1990T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1776T>G n.1449T>G n.627T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) n.511T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) | |
19 | g.10156436A>G | CA403938125 | DNMT1 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.966T>C c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.1362T>C n.1990T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1776T>C n.1449T>C n.627T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) n.511T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) | |
19 | g.10156436A>T | CA403938126 | DNMT1 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.966T>A c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.1362T>A n.1990T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1776T>A n.1449T>A n.627T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) n.511T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) | |
19 | g.10156437A>C | CA403938131 | DNMT1 | c.1353T>G (p.Phe451Leu) n.965T>G c.1305T>G (p.Phe435Leu) n.1361T>G n.1989T>G c.*995T>G (n.*995T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.996T>G (p.Phe332Leu) c.*530T>G (n.*530T>G) n.1775T>G n.1448T>G n.626T>G c.297T>G (p.Phe99Leu) n.510T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.990T>G (p.Phe330Leu) | |
19 | g.10156437A>G | CA505346791 | DNMT1 | c.1353T>C (p.Phe451=) n.965T>C c.1305T>C (p.Phe435=) n.1361T>C n.1989T>C c.*995T>C (n.*995T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.996T>C (p.Phe332=) c.*530T>C (n.*530T>C) n.1775T>C n.1448T>C n.626T>C c.297T>C (p.Phe99=) n.510T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.942T>C (p.Phe314=) c.990T>C (p.Phe330=) | |
19 | g.10156437A>T | CA403938132 | DNMT1 | c.1353T>A (p.Phe451Leu) n.965T>A c.1305T>A (p.Phe435Leu) n.1361T>A n.1989T>A c.*995T>A (n.*995T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.996T>A (p.Phe332Leu) c.*530T>A (n.*530T>A) n.1775T>A n.1448T>A n.626T>A c.297T>A (p.Phe99Leu) n.510T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.990T>A (p.Phe330Leu) | |
19 | g.10156438A>C | CA403938133 | DNMT1 | c.1352T>G (p.Phe451Cys) n.964T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) n.1360T>G n.1988T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1774T>G n.1447T>G n.625T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.509T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) | |
19 | g.10156438A>G | CA403938135 | DNMT1 | c.1352T>C (p.Phe451Ser) n.964T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) n.1360T>C n.1988T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1774T>C n.1447T>C n.625T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.509T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) | |
19 | g.10156438A>T | CA403938137 | DNMT1 | c.1352T>A (p.Phe451Tyr) n.964T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) n.1360T>A n.1988T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1774T>A n.1447T>A n.625T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.509T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
19 | g.10156439A>C | CA403938142 | DNMT1 | c.1351T>G (p.Phe451Val) n.963T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) n.1359T>G n.1987T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.994T>G (p.Phe332Val) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1773T>G n.1446T>G n.624T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.508T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.940T>G (p.Phe314Val) c.988T>G (p.Phe330Val) | |
19 | g.10156439A>G | CA403938139 | DNMT1 | c.1351T>C (p.Phe451Leu) n.963T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) n.1359T>C n.1987T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.994T>C (p.Phe332Leu) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1773T>C n.1446T>C n.624T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.508T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) | |
19 | g.10156439A>T | CA403938141 | DNMT1 | c.1351T>A (p.Phe451Ile) n.963T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) n.1359T>A n.1987T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.994T>A (p.Phe332Ile) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1773T>A n.1446T>A n.624T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.508T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10156440G>A | CA505346792 | DNMT1 | c.1350C>T (p.Phe450=) n.962C>T c.1302C>T (p.Phe434=) n.1358C>T n.1986C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.*527C>T (n.*527C>T) n.1772C>T n.1445C>T n.623C>T c.294C>T (p.Phe98=) n.507C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.939C>T (p.Phe313=) c.987C>T (p.Phe329=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156440G>C | CA403938145 | DNMT1 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) n.962C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) n.1358C>G n.1986C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*527C>G (n.*527C>G) n.1772C>G n.1445C>G n.623C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) n.507C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.987C>G (p.Phe329Leu) | |
19 | g.10156440G= | CA2322290330 | DNMT1 | c.1350C= (p.Phe450=) n.962C= c.1302C= (p.Phe434=) n.1358C= n.1986C= c.*992C= (n.*992C=) c.*422C= (n.*422C=) c.993C= (p.Phe331=) c.*527C= (n.*527C=) n.1772C= n.1445C= n.623C= c.294C= (p.Phe98=) n.507C= c.*1040C= (n.*1040C=) c.939C= (p.Phe313=) c.987C= (p.Phe329=) | |
19 | g.10156440G>T | CA9188314 | DNMT1 | c.1350C>A (p.Phe450Leu) n.962C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) n.1358C>A n.1986C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*527C>A (n.*527C>A) n.1772C>A n.1445C>A n.623C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) n.507C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.987C>A (p.Phe329Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156441A>C | CA403938149 | DNMT1 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) n.961T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) n.1357T>G n.1985T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1771T>G n.1444T>G n.622T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.506T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) | |
19 | g.10156441A>G | CA403938151 | DNMT1 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) n.961T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) n.1357T>C n.1985T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1771T>C n.1444T>C n.622T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.506T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) | |
19 | g.10156441A>T | CA403938153 | DNMT1 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) n.961T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) n.1357T>A n.1985T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1771T>A n.1444T>A n.622T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.506T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) | |
19 | g.10156442A>C | CA403938155 | DNMT1 | c.1348T>G (p.Phe450Val) n.960T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) n.1356T>G n.1984T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*525T>G (n.*525T>G) n.1770T>G n.1443T>G n.621T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.505T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) c.985T>G (p.Phe329Val) | |
19 | g.10156442A>G | CA403938157 | DNMT1 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) n.960T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) n.1356T>C n.1984T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*525T>C (n.*525T>C) n.1770T>C n.1443T>C n.621T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.505T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) | |
19 | g.10156442A>T | CA403938159 | DNMT1 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) n.960T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) n.1356T>A n.1984T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*525T>A (n.*525T>A) n.1770T>A n.1443T>A n.621T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.505T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.985T>A (p.Phe329Ile) | |
19 | g.10156443G>A | CA9188315 | DNMT1 | c.1347C>T (p.Leu449=) n.959C>T c.1299C>T (p.Leu433=) n.1355C>T n.1983C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.990C>T (p.Leu330=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1769C>T n.1442C>T n.620C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.504C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.936C>T (p.Leu312=) c.984C>T (p.Leu328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156443G>C | CA505346793 | DNMT1 | c.1347C>G (p.Leu449=) n.959C>G c.1299C>G (p.Leu433=) n.1355C>G n.1983C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.990C>G (p.Leu330=) c.*524C>G (n.*524C>G) n.1769C>G n.1442C>G n.620C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.504C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.936C>G (p.Leu312=) c.984C>G (p.Leu328=) | |
19 | g.10156443G= | CA2322290331 | DNMT1 | c.1347C= (p.Leu449=) n.959C= c.1299C= (p.Leu433=) n.1355C= n.1983C= c.*989C= (n.*989C=) c.*419C= (n.*419C=) c.990C= (p.Leu330=) c.*524C= (n.*524C=) n.1769C= n.1442C= n.620C= c.291C= (p.Leu97=) n.504C= c.*1037C= (n.*1037C=) c.936C= (p.Leu312=) c.984C= (p.Leu328=) | |
19 | g.10156443G>T | CA505346794 | DNMT1 | c.1347C>A (p.Leu449=) n.959C>A c.1299C>A (p.Leu433=) n.1355C>A n.1983C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.990C>A (p.Leu330=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1769C>A n.1442C>A n.620C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.504C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.936C>A (p.Leu312=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
19 | g.10156444A= | CA2322290332 | DNMT1 | c.1346T= (p.Leu449=) n.958T= c.1298T= (p.Leu433=) n.1354T= n.1982T= c.*988T= (n.*988T=) c.*418T= (n.*418T=) c.989T= (p.Leu330=) c.*523T= (n.*523T=) n.1768T= n.1441T= n.619T= c.290T= (p.Leu97=) n.503T= c.*1036T= (n.*1036T=) c.935T= (p.Leu312=) c.983T= (p.Leu328=) | |
19 | g.10156444A>C | CA403938164 | DNMT1 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.958T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) n.1354T>G n.1982T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1768T>G n.1441T>G n.619T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.503T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10156444A>G | CA403938166 | DNMT1 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.958T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) n.1354T>C n.1982T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1768T>C n.1441T>C n.619T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.503T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
19 | g.10156444A>T | CA403938167 | DNMT1 | c.1346T>A (p.Leu449His) n.958T>A c.1298T>A (p.Leu433His) n.1354T>A n.1982T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1768T>A n.1441T>A n.619T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.503T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.935T>A (p.Leu312His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
19 | g.10156445G>A | CA403938168 | DNMT1 | c.1345C>T (p.Leu449Phe) n.957C>T c.1297C>T (p.Leu433Phe) n.1353C>T n.1981C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) n.1767C>T n.1440C>T n.618C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.502C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | |
19 | g.10156445G>C | CA403938171 | DNMT1 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.957C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) n.1353C>G n.1981C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.*522C>G (n.*522C>G) n.1767C>G n.1440C>G n.618C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.502C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.934C>G (p.Leu312Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | |
19 | g.10156445G>T | CA403938170 | DNMT1 | c.1345C>A (p.Leu449Ile) n.957C>A c.1297C>A (p.Leu433Ile) n.1353C>A n.1981C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.*522C>A (n.*522C>A) n.1767C>A n.1440C>A n.618C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.502C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | |
19 | g.10156446T>A | CA403938173 | DNMT1 | c.1344A>T (p.Glu448Asp) n.956A>T c.1296A>T (p.Glu432Asp) n.1352A>T n.1980A>T c.*986A>T (n.*986A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.987A>T (p.Glu329Asp) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1766A>T n.1439A>T n.617A>T c.288A>T (p.Glu96Asp) n.501A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) c.933A>T (p.Glu311Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) | |
19 | g.10156446T>C | CA505346795 | DNMT1 | c.1344A>G (p.Glu448=) n.956A>G c.1296A>G (p.Glu432=) n.1352A>G n.1980A>G c.*986A>G (n.*986A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.987A>G (p.Glu329=) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1766A>G n.1439A>G n.617A>G c.288A>G (p.Glu96=) n.501A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.933A>G (p.Glu311=) c.981A>G (p.Glu327=) | |
19 | g.10156446T>G | CA403938174 | DNMT1 | c.1344A>C (p.Glu448Asp) n.956A>C c.1296A>C (p.Glu432Asp) n.1352A>C n.1980A>C c.*986A>C (n.*986A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.987A>C (p.Glu329Asp) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1766A>C n.1439A>C n.617A>C c.288A>C (p.Glu96Asp) n.501A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) c.933A>C (p.Glu311Asp) c.981A>C (p.Glu327Asp) | |
19 | g.10156447T>A | CA403938175 | DNMT1 | c.1343A>T (p.Glu448Val) n.955A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) n.1351A>T n.1979A>T c.*985A>T (n.*985A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.986A>T (p.Glu329Val) c.*520A>T (n.*520A>T) n.1765A>T n.1438A>T n.616A>T c.287A>T (p.Glu96Val) n.500A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | |
19 | g.10156447T>C | CA403938176 | DNMT1 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) n.955A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) n.1351A>G n.1979A>G c.*985A>G (n.*985A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.986A>G (p.Glu329Gly) c.*520A>G (n.*520A>G) n.1765A>G n.1438A>G n.616A>G c.287A>G (p.Glu96Gly) n.500A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
19 | g.10156447T>G | CA403938177 | DNMT1 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) n.955A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) n.1351A>C n.1979A>C c.*985A>C (n.*985A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.986A>C (p.Glu329Ala) c.*520A>C (n.*520A>C) n.1765A>C n.1438A>C n.616A>C c.287A>C (p.Glu96Ala) n.500A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
19 | g.10156448C>A | CA403938179 | DNMT1 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) n.954G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) n.1350G>T n.1978G>T c.*984G>T (n.*984G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1764G>T n.1437G>T n.615G>T c.286G>T (p.Glu96Ter) n.499G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) | |
19 | g.10156448C= | CA2322290333 | DNMT1 | c.1342G= (p.Glu448=) n.954G= c.1294G= (p.Glu432=) n.1350G= n.1978G= c.*984G= (n.*984G=) c.*414G= (n.*414G=) c.985G= (p.Glu329=) c.*519G= (n.*519G=) n.1764G= n.1437G= n.615G= c.286G= (p.Glu96=) n.499G= c.*1032G= (n.*1032G=) c.931G= (p.Glu311=) c.979G= (p.Glu327=) | |
19 | g.10156448C>G | CA403938181 | DNMT1 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) n.954G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) n.1350G>C n.1978G>C c.*984G>C (n.*984G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.985G>C (p.Glu329Gln) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1764G>C n.1437G>C n.615G>C c.286G>C (p.Glu96Gln) n.499G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
19 | g.10156448C>T | CA9188316 | DNMT1 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) n.954G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) n.1350G>A n.1978G>A c.*984G>A (n.*984G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.985G>A (p.Glu329Lys) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1764G>A n.1437G>A n.615G>A c.286G>A (p.Glu96Lys) n.499G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
19 | g.10156449G>A | CA9188317 | DNMT1 | c.1341C>T (p.Ile447=) n.953C>T c.1293C>T (p.Ile431=) n.1349C>T n.1977C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.984C>T (p.Ile328=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.1763C>T n.1436C>T n.614C>T c.285C>T (p.Ile95=) n.498C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.930C>T (p.Ile310=) c.978C>T (p.Ile326=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10156449G>C | CA403938182 | DNMT1 | c.1341C>G (p.Ile447Met) n.953C>G c.1293C>G (p.Ile431Met) n.1349C>G n.1977C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.984C>G (p.Ile328Met) c.*518C>G (n.*518C>G) n.1763C>G n.1436C>G n.614C>G c.285C>G (p.Ile95Met) n.498C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) c.978C>G (p.Ile326Met) | |
19 | g.10156449G= | CA2322290334 | DNMT1 | c.1341C= (p.Ile447=) n.953C= c.1293C= (p.Ile431=) n.1349C= n.1977C= c.*983C= (n.*983C=) c.*413C= (n.*413C=) c.984C= (p.Ile328=) c.*518C= (n.*518C=) n.1763C= n.1436C= n.614C= c.285C= (p.Ile95=) n.498C= c.*1031C= (n.*1031C=) c.930C= (p.Ile310=) c.978C= (p.Ile326=) | |
19 | g.10156449G>T | CA505346797 | DNMT1 | c.1341C>A (p.Ile447=) n.953C>A c.1293C>A (p.Ile431=) n.1349C>A n.1977C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.984C>A (p.Ile328=) c.*518C>A (n.*518C>A) n.1763C>A n.1436C>A n.614C>A c.285C>A (p.Ile95=) n.498C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.930C>A (p.Ile310=) c.978C>A (p.Ile326=) | |
19 | g.10156450A>C | CA403938183 | DNMT1 | c.1340T>G (p.Ile447Ser) n.952T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.1348T>G n.1976T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1762T>G n.1435T>G n.613T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.497T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.977T>G (p.Ile326Ser) | |
19 | g.10156450A>G | CA403938185 | DNMT1 | c.1340T>C (p.Ile447Thr) n.952T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.1348T>C n.1976T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1762T>C n.1435T>C n.613T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.497T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.977T>C (p.Ile326Thr) | |
19 | g.10156450A>T | CA403938187 | DNMT1 | c.1340T>A (p.Ile447Asn) n.952T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.1348T>A n.1976T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1762T>A n.1435T>A n.613T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.497T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.977T>A (p.Ile326Asn) | |
19 | g.10156451T>A | CA403938189 | DNMT1 | c.1339A>T (p.Ile447Phe) n.951A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.1347A>T n.1975A>T c.*981A>T (n.*981A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1761A>T n.1434A>T n.612A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.496A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.976A>T (p.Ile326Phe) | |
19 | g.10156451T>C | CA403938191 | DNMT1 | c.1339A>G (p.Ile447Val) n.951A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.1347A>G n.1975A>G c.*981A>G (n.*981A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1761A>G n.1434A>G n.612A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.496A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.976A>G (p.Ile326Val) | |
19 | g.10156451T>G | CA403938190 | DNMT1 | c.1339A>C (p.Ile447Leu) n.951A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.1347A>C n.1975A>C c.*981A>C (n.*981A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1761A>C n.1434A>C n.612A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.496A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.976A>C (p.Ile326Leu) | |
19 | g.10156452A>C | CA403938193 | DNMT1 | c.1338T>G (p.Asn446Lys) n.950T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) n.1346T>G n.1974T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.981T>G (p.Asn327Lys) c.*515T>G (n.*515T>G) n.1760T>G n.1433T>G n.611T>G c.282T>G (p.Asn94Lys) n.495T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.927T>G (p.Asn309Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) | |
19 | g.10156452A>G | CA505346799 | DNMT1 | c.1338T>C (p.Asn446=) n.950T>C c.1290T>C (p.Asn430=) n.1346T>C n.1974T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.981T>C (p.Asn327=) c.*515T>C (n.*515T>C) n.1760T>C n.1433T>C n.611T>C c.282T>C (p.Asn94=) n.495T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.927T>C (p.Asn309=) c.975T>C (p.Asn325=) | |
19 | g.10156452A>T | CA403938195 | DNMT1 | c.1338T>A (p.Asn446Lys) n.950T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) n.1346T>A n.1974T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.981T>A (p.Asn327Lys) c.*515T>A (n.*515T>A) n.1760T>A n.1433T>A n.611T>A c.282T>A (p.Asn94Lys) n.495T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.927T>A (p.Asn309Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) | |
19 | g.10156453T>A | CA403938197 | DNMT1 | c.1337A>T (p.Asn446Ile) n.949A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) n.1345A>T n.1973A>T c.*979A>T (n.*979A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*514A>T (n.*514A>T) n.1759A>T n.1432A>T n.610A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.494A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.926A>T (p.Asn309Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) | |
19 | g.10156453T>C | CA403938199 | DNMT1 | c.1337A>G (p.Asn446Ser) n.949A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) n.1345A>G n.1973A>G c.*979A>G (n.*979A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*514A>G (n.*514A>G) n.1759A>G n.1432A>G n.610A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.494A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.926A>G (p.Asn309Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) | |
19 | g.10156453T>G | CA403938201 | DNMT1 | c.1337A>C (p.Asn446Thr) n.949A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) n.1345A>C n.1973A>C c.*979A>C (n.*979A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*514A>C (n.*514A>C) n.1759A>C n.1432A>C n.610A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.494A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.926A>C (p.Asn309Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) | |
19 | g.10156454T>A | CA403938203 | DNMT1 | c.1336A>T (p.Asn446Tyr) n.948A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) n.1344A>T n.1972A>T c.*978A>T (n.*978A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1758A>T n.1431A>T n.609A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.493A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.925A>T (p.Asn309Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) | |
19 | g.10156454T>C | CA403938205 | DNMT1 | c.1336A>G (p.Asn446Asp) n.948A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) n.1344A>G n.1972A>G c.*978A>G (n.*978A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1758A>G n.1431A>G n.609A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.493A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.925A>G (p.Asn309Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) | |
19 | g.10156454T>G | CA403938207 | DNMT1 | c.1336A>C (p.Asn446His) n.948A>C c.1288A>C (p.Asn430His) n.1344A>C n.1972A>C c.*978A>C (n.*978A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.979A>C (p.Asn327His) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1758A>C n.1431A>C n.609A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.493A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.925A>C (p.Asn309His) c.973A>C (p.Asn325His) | |
19 | g.10156455C>A | CA403938208 | DNMT1 | c.1335G>T (p.Lys445Asn) n.947G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.1343G>T n.1971G>T c.*977G>T (n.*977G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.978G>T (p.Lys326Asn) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1757G>T n.1430G>T n.608G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.492G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) | |
19 | g.10156455C>G | CA403938210 | DNMT1 | c.1335G>C (p.Lys445Asn) n.947G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.1343G>C n.1971G>C c.*977G>C (n.*977G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.978G>C (p.Lys326Asn) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1757G>C n.1430G>C n.608G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.492G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) | |
19 | g.10156455C>T | CA505346804 | DNMT1 | c.1335G>A (p.Lys445=) n.947G>A c.1287G>A (p.Lys429=) n.1343G>A n.1971G>A c.*977G>A (n.*977G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.978G>A (p.Lys326=) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1757G>A n.1430G>A n.608G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.492G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.924G>A (p.Lys308=) c.972G>A (p.Lys324=) | |
19 | g.10156456T>A | CA403938214 | DNMT1 | c.1334A>T (p.Lys445Met) n.946A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) n.1342A>T n.1970A>T c.*976A>T (n.*976A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.977A>T (p.Lys326Met) c.*511A>T (n.*511A>T) n.1756A>T n.1429A>T n.607A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.491A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.923A>T (p.Lys308Met) c.971A>T (p.Lys324Met) | |
19 | g.10156456T>C | CA403938217 | DNMT1 | c.1334A>G (p.Lys445Arg) n.946A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.1342A>G n.1970A>G c.*976A>G (n.*976A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.*511A>G (n.*511A>G) n.1756A>G n.1429A>G n.607A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.491A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) | |
19 | g.10156456T>G | CA403938213 | DNMT1 | c.1334A>C (p.Lys445Thr) n.946A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.1342A>C n.1970A>C c.*976A>C (n.*976A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.*511A>C (n.*511A>C) n.1756A>C n.1429A>C n.607A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.491A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) | |
19 | g.10156457T>A | CA403938221 | DNMT1 | c.1333A>T (p.Lys445Ter) n.945A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.1341A>T n.1969A>T c.*975A>T (n.*975A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.*510A>T (n.*510A>T) n.1755A>T n.1428A>T n.606A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.490A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) | |
19 | g.10156457T>C | CA403938219 | DNMT1 | c.1333A>G (p.Lys445Glu) n.945A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.1341A>G n.1969A>G c.*975A>G (n.*975A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.*510A>G (n.*510A>G) n.1755A>G n.1428A>G n.606A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.490A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) | |
19 | g.10156457T>G | CA403938223 | DNMT1 | c.1333A>C (p.Lys445Gln) n.945A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.1341A>C n.1969A>C c.*975A>C (n.*975A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.*510A>C (n.*510A>C) n.1755A>C n.1428A>C n.606A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.490A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) | |
19 | g.10156458C>A | CA403938225 | DNMT1 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.944G>T c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.1340G>T n.1968G>T c.*974G>T (n.*974G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1754G>T n.1427G>T n.605G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) n.489G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
19 | g.10156458C>G | CA403938227 | DNMT1 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.944G>C c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.1340G>C n.1968G>C c.*974G>C (n.*974G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1754G>C n.1427G>C n.605G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) n.489G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
19 | g.10156458C>T | CA505346811 | DNMT1 | c.1332G>A (p.Glu444=) n.944G>A c.1284G>A (p.Glu428=) n.1340G>A n.1968G>A c.*974G>A (n.*974G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.975G>A (p.Glu325=) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1754G>A n.1427G>A n.605G>A c.276G>A (p.Glu92=) n.489G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.921G>A (p.Glu307=) c.969G>A (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156459T>A | CA403938229 | DNMT1 | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.943A>T c.1283A>T (p.Glu428Val) n.1339A>T n.1967A>T c.*973A>T (n.*973A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.974A>T (p.Glu325Val) c.*508A>T (n.*508A>T) n.1753A>T n.1426A>T n.604A>T c.275A>T (p.Glu92Val) n.488A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.920A>T (p.Glu307Val) c.968A>T (p.Glu323Val) | |
19 | g.10156459T>C | CA403938230 | DNMT1 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.943A>G c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.1339A>G n.1967A>G c.*973A>G (n.*973A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*508A>G (n.*508A>G) n.1753A>G n.1426A>G n.604A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) n.488A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
19 | g.10156459T>G | CA403938231 | DNMT1 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.943A>C c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.1339A>C n.1967A>C c.*973A>C (n.*973A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*508A>C (n.*508A>C) n.1753A>C n.1426A>C n.604A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) n.488A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
19 | g.10156460C>A | CA403938233 | DNMT1 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.942G>T c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.1338G>T n.1966G>T c.*972G>T (n.*972G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*507G>T (n.*507G>T) n.1752G>T n.1425G>T n.603G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) n.487G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.10156460C>G | CA403938235 | DNMT1 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.942G>C c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.1338G>C n.1966G>C c.*972G>C (n.*972G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*507G>C (n.*507G>C) n.1752G>C n.1425G>C n.603G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) n.487G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
19 | g.10156460C>T | CA403938236 | DNMT1 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.942G>A c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.1338G>A n.1966G>A c.*972G>A (n.*972G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) n.1752G>A n.1425G>A n.603G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) n.487G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10156461G>A | CA9188318 | DNMT1 | c.1329C>T (p.Ile443=) n.941C>T c.1281C>T (p.Ile427=) n.1337C>T n.1965C>T c.*971C>T (n.*971C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.972C>T (p.Ile324=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.1751C>T n.1424C>T n.602C>T c.273C>T (p.Ile91=) n.486C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.918C>T (p.Ile306=) c.966C>T (p.Ile322=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156461G>C | CA403938239 | DNMT1 | c.1329C>G (p.Ile443Met) n.941C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) n.1337C>G n.1965C>G c.*971C>G (n.*971C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.972C>G (p.Ile324Met) c.*506C>G (n.*506C>G) n.1751C>G n.1424C>G n.602C>G c.273C>G (p.Ile91Met) n.486C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.918C>G (p.Ile306Met) c.966C>G (p.Ile322Met) | |
19 | g.10156461G= | CA2322290335 | DNMT1 | c.1329C= (p.Ile443=) n.941C= c.1281C= (p.Ile427=) n.1337C= n.1965C= c.*971C= (n.*971C=) c.*401C= (n.*401C=) c.972C= (p.Ile324=) c.*506C= (n.*506C=) n.1751C= n.1424C= n.602C= c.273C= (p.Ile91=) n.486C= c.*1019C= (n.*1019C=) c.918C= (p.Ile306=) c.966C= (p.Ile322=) | |
19 | g.10156461G>T | CA505346819 | DNMT1 | c.1329C>A (p.Ile443=) n.941C>A c.1281C>A (p.Ile427=) n.1337C>A n.1965C>A c.*971C>A (n.*971C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.972C>A (p.Ile324=) c.*506C>A (n.*506C>A) n.1751C>A n.1424C>A n.602C>A c.273C>A (p.Ile91=) n.486C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.918C>A (p.Ile306=) c.966C>A (p.Ile322=) | |
19 | g.10156462A>C | CA403938245 | DNMT1 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.940T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.1336T>G n.1964T>G c.*970T>G (n.*970T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*505T>G (n.*505T>G) n.1750T>G n.1423T>G n.601T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) n.485T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) | |
19 | g.10156462A>G | CA403938244 | DNMT1 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.940T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.1336T>C n.1964T>C c.*970T>C (n.*970T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*505T>C (n.*505T>C) n.1750T>C n.1423T>C n.601T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.485T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) | |
19 | g.10156462A>T | CA403938242 | DNMT1 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.940T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.1336T>A n.1964T>A c.*970T>A (n.*970T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*505T>A (n.*505T>A) n.1750T>A n.1423T>A n.601T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) n.485T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) | |
19 | g.10156463T>A | CA403938248 | DNMT1 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.939A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.1335A>T n.1963A>T c.*969A>T (n.*969A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1749A>T n.1422A>T n.600A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) n.484A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) | |
19 | g.10156463T>C | CA403938250 | DNMT1 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.939A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) n.1335A>G n.1963A>G c.*969A>G (n.*969A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1749A>G n.1422A>G n.600A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.484A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.916A>G (p.Ile306Val) c.964A>G (p.Ile322Val) | |
19 | g.10156463T>G | CA403938252 | DNMT1 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.939A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.1335A>C n.1963A>C c.*969A>C (n.*969A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1749A>C n.1422A>C n.600A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.484A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) | |
19 | g.10156464G>A | CA505346825 | DNMT1 | c.1326C>T (p.Leu442=) n.938C>T c.1278C>T (p.Leu426=) n.1334C>T n.1962C>T c.*968C>T (n.*968C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.969C>T (p.Leu323=) c.*503C>T (n.*503C>T) n.1748C>T n.1421C>T n.599C>T c.270C>T (p.Leu90=) n.483C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.915C>T (p.Leu305=) c.963C>T (p.Leu321=) | |
19 | g.10156464G>C | CA505346827 | DNMT1 | c.1326C>G (p.Leu442=) n.938C>G c.1278C>G (p.Leu426=) n.1334C>G n.1962C>G c.*968C>G (n.*968C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.969C>G (p.Leu323=) c.*503C>G (n.*503C>G) n.1748C>G n.1421C>G n.599C>G c.270C>G (p.Leu90=) n.483C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.915C>G (p.Leu305=) c.963C>G (p.Leu321=) | |
19 | g.10156464G>T | CA505346829 | DNMT1 | c.1326C>A (p.Leu442=) n.938C>A c.1278C>A (p.Leu426=) n.1334C>A n.1962C>A c.*968C>A (n.*968C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.969C>A (p.Leu323=) c.*503C>A (n.*503C>A) n.1748C>A n.1421C>A n.599C>A c.270C>A (p.Leu90=) n.483C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.915C>A (p.Leu305=) c.963C>A (p.Leu321=) | |
19 | g.10156465A>C | CA403938255 | DNMT1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.937T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1333T>G n.1961T>G c.*967T>G (n.*967T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1747T>G n.1420T>G n.598T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.482T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) | |
19 | g.10156465A>G | CA403938256 | DNMT1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.937T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1333T>C n.1961T>C c.*967T>C (n.*967T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1747T>C n.1420T>C n.598T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.482T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) | |
19 | g.10156465A>T | CA403938258 | DNMT1 | c.1325T>A (p.Leu442His) n.937T>A c.1277T>A (p.Leu426His) n.1333T>A n.1961T>A c.*967T>A (n.*967T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.968T>A (p.Leu323His) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1747T>A n.1420T>A n.598T>A c.269T>A (p.Leu90His) n.482T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) c.914T>A (p.Leu305His) c.962T>A (p.Leu321His) | |
19 | g.10156466G>A | CA403938260 | DNMT1 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.936C>T c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1332C>T n.1960C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1746C>T n.1419C>T n.597C>T c.268C>T (p.Leu90Phe) n.481C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) | |
19 | g.10156466G>C | CA403938262 | DNMT1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) n.936C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1332C>G n.1960C>G c.*966C>G (n.*966C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1746C>G n.1419C>G n.597C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.481C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) c.961C>G (p.Leu321Val) | |
19 | g.10156466G>T | CA403938264 | DNMT1 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.936C>A c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1332C>A n.1960C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1746C>A n.1419C>A n.597C>A c.268C>A (p.Leu90Ile) n.481C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) | |
19 | g.10156467G>A | CA505346839 | DNMT1 | c.1323C>T (p.Gly441=) n.935C>T c.1275C>T (p.Gly425=) n.1331C>T n.1959C>T c.*965C>T (n.*965C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.966C>T (p.Gly322=) c.*500C>T (n.*500C>T) n.1745C>T n.1418C>T n.596C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.480C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.912C>T (p.Gly304=) c.960C>T (p.Gly320=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156467G>C | CA505346840 | DNMT1 | c.1323C>G (p.Gly441=) n.935C>G c.1275C>G (p.Gly425=) n.1331C>G n.1959C>G c.*965C>G (n.*965C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.966C>G (p.Gly322=) c.*500C>G (n.*500C>G) n.1745C>G n.1418C>G n.596C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.480C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.912C>G (p.Gly304=) c.960C>G (p.Gly320=) | |
19 | g.10156467G>T | CA505346841 | DNMT1 | c.1323C>A (p.Gly441=) n.935C>A c.1275C>A (p.Gly425=) n.1331C>A n.1959C>A c.*965C>A (n.*965C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.966C>A (p.Gly322=) c.*500C>A (n.*500C>A) n.1745C>A n.1418C>A n.596C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.480C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.912C>A (p.Gly304=) c.960C>A (p.Gly320=) | |
19 | g.10156468C>A | CA403938266 | DNMT1 | c.1322G>T (p.Gly441Val) n.934G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.1330G>T n.1958G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1744G>T n.1417G>T n.595G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.479G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.911G>T (p.Gly304Val) c.959G>T (p.Gly320Val) | |
19 | g.10156468C>G | CA403938268 | DNMT1 | c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.934G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.1330G>C n.1958G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1744G>C n.1417G>C n.595G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.479G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
19 | g.10156468C>T | CA403938270 | DNMT1 | c.1322G>A (p.Gly441Asp) n.934G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) n.1330G>A n.1958G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1744G>A n.1417G>A n.595G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.479G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) | |
19 | g.10156469C>A | CA403938273 | DNMT1 | c.1321G>T (p.Gly441Cys) n.933G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) n.1329G>T n.1957G>T c.*963G>T (n.*963G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.*498G>T (n.*498G>T) n.1743G>T n.1416G>T n.594G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.478G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) | |
19 | g.10156469C>G | CA403938274 | DNMT1 | c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.933G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.1329G>C n.1957G>C c.*963G>C (n.*963G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.*498G>C (n.*498G>C) n.1743G>C n.1416G>C n.594G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.478G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) | |
19 | g.10156469C>T | CA403938272 | DNMT1 | c.1321G>A (p.Gly441Ser) n.933G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) n.1329G>A n.1957G>A c.*963G>A (n.*963G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.*498G>A (n.*498G>A) n.1743G>A n.1416G>A n.594G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.478G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) | |
19 | g.10156470G>A | CA9188319 | DNMT1 | c.1320C>T (p.Thr440=) n.932C>T c.1272C>T (p.Thr424=) n.1328C>T n.1956C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.963C>T (p.Thr321=) c.*497C>T (n.*497C>T) n.1742C>T n.1415C>T n.593C>T c.264C>T (p.Thr88=) n.477C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.909C>T (p.Thr303=) c.957C>T (p.Thr319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156470G>C | CA9188320 | DNMT1 | c.1320C>G (p.Thr440=) n.932C>G c.1272C>G (p.Thr424=) n.1328C>G n.1956C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.963C>G (p.Thr321=) c.*497C>G (n.*497C>G) n.1742C>G n.1415C>G n.593C>G c.264C>G (p.Thr88=) n.477C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.909C>G (p.Thr303=) c.957C>G (p.Thr319=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10156470G= | CA2322290336 | DNMT1 | c.1320C= (p.Thr440=) n.932C= c.1272C= (p.Thr424=) n.1328C= n.1956C= c.*962C= (n.*962C=) c.*392C= (n.*392C=) c.963C= (p.Thr321=) c.*497C= (n.*497C=) n.1742C= n.1415C= n.593C= c.264C= (p.Thr88=) n.477C= c.*1010C= (n.*1010C=) c.909C= (p.Thr303=) c.957C= (p.Thr319=) | |
19 | g.10156470G>T | CA505346842 | DNMT1 | c.1320C>A (p.Thr440=) n.932C>A c.1272C>A (p.Thr424=) n.1328C>A n.1956C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.963C>A (p.Thr321=) c.*497C>A (n.*497C>A) n.1742C>A n.1415C>A n.593C>A c.264C>A (p.Thr88=) n.477C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.909C>A (p.Thr303=) c.957C>A (p.Thr319=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156471G>A | CA403938275 | DNMT1 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.931C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1327C>T n.1955C>T c.*961C>T (n.*961C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1741C>T n.1414C>T n.592C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.476C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.10156471G>C | CA403938276 | DNMT1 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.931C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1327C>G n.1955C>G c.*961C>G (n.*961C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1741C>G n.1414C>G n.592C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.476C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) | |
19 | g.10156471G>T | CA403938277 | DNMT1 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.931C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1327C>A n.1955C>A c.*961C>A (n.*961C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1741C>A n.1414C>A n.592C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.476C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) | |
19 | g.10156472T>A | CA403938278 | DNMT1 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.930A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1326A>T n.1954A>T c.*960A>T (n.*960A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.*495A>T (n.*495A>T) n.1740A>T n.1413A>T n.591A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.475A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) | |
19 | g.10156472T>C | CA403938279 | DNMT1 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.930A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1326A>G n.1954A>G c.*960A>G (n.*960A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.*495A>G (n.*495A>G) n.1740A>G n.1413A>G n.591A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.475A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) | |
19 | g.10156472T>G | CA403938280 | DNMT1 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.930A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1326A>C n.1954A>C c.*960A>C (n.*960A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) n.1740A>C n.1413A>C n.591A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.475A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) | |
19 | g.10156473G>A | CA505346848 | DNMT1 | c.1317C>T (p.Asp439=) n.929C>T c.1269C>T (p.Asp423=) n.1325C>T n.1953C>T c.*959C>T (n.*959C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.960C>T (p.Asp320=) c.*494C>T (n.*494C>T) n.1739C>T n.1412C>T n.590C>T c.261C>T (p.Asp87=) n.474C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.906C>T (p.Asp302=) c.954C>T (p.Asp318=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156473G>C | CA403938281 | DNMT1 | c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.929C>G c.1269C>G (p.Asp423Glu) n.1325C>G n.1953C>G c.*959C>G (n.*959C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.960C>G (p.Asp320Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) n.1739C>G n.1412C>G n.590C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) n.474C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.906C>G (p.Asp302Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) | |
19 | g.10156473G>T | CA403938282 | DNMT1 | c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.929C>A c.1269C>A (p.Asp423Glu) n.1325C>A n.1953C>A c.*959C>A (n.*959C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.960C>A (p.Asp320Glu) c.*494C>A (n.*494C>A) n.1739C>A n.1412C>A n.590C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) n.474C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.906C>A (p.Asp302Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) | |
19 | g.10156474T>A | CA403938283 | DNMT1 | c.1316A>T (p.Asp439Val) n.928A>T c.1268A>T (p.Asp423Val) n.1324A>T n.1952A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.959A>T (p.Asp320Val) c.*493A>T (n.*493A>T) n.1738A>T n.1411A>T n.589A>T c.260A>T (p.Asp87Val) n.473A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.905A>T (p.Asp302Val) c.953A>T (p.Asp318Val) | |
19 | g.10156474T>C | CA403938284 | DNMT1 | c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.928A>G c.1268A>G (p.Asp423Gly) n.1324A>G n.1952A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.*493A>G (n.*493A>G) n.1738A>G n.1411A>G n.589A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) n.473A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) | |
19 | g.10156474T>G | CA403938285 | DNMT1 | c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.928A>C c.1268A>C (p.Asp423Ala) n.1324A>C n.1952A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.*493A>C (n.*493A>C) n.1738A>C n.1411A>C n.589A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) n.473A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) | |
19 | g.10156475C>A | CA403938288 | DNMT1 | c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.927G>T c.1267G>T (p.Asp423Tyr) n.1323G>T n.1951G>T c.*957G>T (n.*957G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1737G>T n.1410G>T n.588G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.472G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) | |
19 | g.10156475C= | CA2322290337 | DNMT1 | c.1315G= (p.Asp439=) n.927G= c.1267G= (p.Asp423=) n.1323G= n.1951G= c.*957G= (n.*957G=) c.*387G= (n.*387G=) c.958G= (p.Asp320=) c.*492G= (n.*492G=) n.1737G= n.1410G= n.588G= c.259G= (p.Asp87=) n.472G= c.*1005G= (n.*1005G=) c.904G= (p.Asp302=) c.952G= (p.Asp318=) | |
19 | g.10156475C>G | CA403938287 | DNMT1 | c.1315G>C (p.Asp439His) n.927G>C c.1267G>C (p.Asp423His) n.1323G>C n.1951G>C c.*957G>C (n.*957G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.958G>C (p.Asp320His) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1737G>C n.1410G>C n.588G>C c.259G>C (p.Asp87His) n.472G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.904G>C (p.Asp302His) c.952G>C (p.Asp318His) | |
19 | g.10156475C>T | CA403938286 | DNMT1 | c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.927G>A c.1267G>A (p.Asp423Asn) n.1323G>A n.1951G>A c.*957G>A (n.*957G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1737G>A n.1410G>A n.588G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) n.472G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10156476G>A | CA9188321 | DNMT1 | c.1314C>T (p.Ile438=) n.926C>T c.1266C>T (p.Ile422=) n.1322C>T n.1950C>T c.*956C>T (n.*956C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1736C>T n.1409C>T n.587C>T c.258C>T (p.Ile86=) n.471C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.903C>T (p.Ile301=) c.951C>T (p.Ile317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10156476G>C | CA403938289 | DNMT1 | c.1314C>G (p.Ile438Met) n.926C>G c.1266C>G (p.Ile422Met) n.1322C>G n.1950C>G c.*956C>G (n.*956C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1736C>G n.1409C>G n.587C>G c.258C>G (p.Ile86Met) n.471C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) c.951C>G (p.Ile317Met) | |
19 | g.10156476G= | CA2322290338 | DNMT1 | c.1314C= (p.Ile438=) n.926C= c.1266C= (p.Ile422=) n.1322C= n.1950C= c.*956C= (n.*956C=) c.*386C= (n.*386C=) c.957C= (p.Ile319=) c.*491C= (n.*491C=) n.1736C= n.1409C= n.587C= c.258C= (p.Ile86=) n.471C= c.*1004C= (n.*1004C=) c.903C= (p.Ile301=) c.951C= (p.Ile317=) | |
19 | g.10156476G>T | CA9188322 | DNMT1 | c.1314C>A (p.Ile438=) n.926C>A c.1266C>A (p.Ile422=) n.1322C>A n.1950C>A c.*956C>A (n.*956C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1736C>A n.1409C>A n.587C>A c.258C>A (p.Ile86=) n.471C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) c.903C>A (p.Ile301=) c.951C>A (p.Ile317=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156477A>C | CA403938290 | DNMT1 | c.1313T>G (p.Ile438Ser) n.925T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.1321T>G n.1949T>G c.*955T>G (n.*955T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1735T>G n.1408T>G n.586T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.470T>G c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) | |
19 | g.10156477A>G | CA403938291 | DNMT1 | c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.925T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.1321T>C n.1949T>C c.*955T>C (n.*955T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1735T>C n.1408T>C n.586T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.470T>C c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) | |
19 | g.10156477A>T | CA403938292 | DNMT1 | c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.925T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.1321T>A n.1949T>A c.*955T>A (n.*955T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1735T>A n.1408T>A n.586T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.470T>A c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) | |
19 | g.10156478T>A | CA403938293 | DNMT1 | c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.924A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.1320A>T n.1948A>T c.*954A>T (n.*954A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.*489A>T (n.*489A>T) n.1734A>T n.1407A>T n.585A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.469A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) | |
19 | g.10156478T>C | CA403938294 | DNMT1 | c.1312A>G (p.Ile438Val) n.924A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) n.1320A>G n.1948A>G c.*954A>G (n.*954A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.*489A>G (n.*489A>G) n.1734A>G n.1407A>G n.585A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.469A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) c.949A>G (p.Ile317Val) | |
19 | g.10156478T>G | CA403938295 | DNMT1 | c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.924A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.1320A>C n.1948A>C c.*954A>C (n.*954A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.*489A>C (n.*489A>C) n.1734A>C n.1407A>C n.585A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.469A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) | |
19 | g.10156479G>A | CA305172873 | DNMT1 | c.1311C>T (p.Pro437=) n.923C>T c.1263C>T (p.Pro421=) n.1319C>T n.1947C>T c.*953C>T (n.*953C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.954C>T (p.Pro318=) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1733C>T n.1406C>T n.584C>T c.255C>T (p.Pro85=) n.468C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) c.900C>T (p.Pro300=) c.948C>T (p.Pro316=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10156479G>C | CA505346855 | DNMT1 | c.1311C>G (p.Pro437=) n.923C>G c.1263C>G (p.Pro421=) n.1319C>G n.1947C>G c.*953C>G (n.*953C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.954C>G (p.Pro318=) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1733C>G n.1406C>G n.584C>G c.255C>G (p.Pro85=) n.468C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) c.900C>G (p.Pro300=) c.948C>G (p.Pro316=) | |
19 | g.10156479G= | CA2322290339 | DNMT1 | c.1311C= (p.Pro437=) n.923C= c.1263C= (p.Pro421=) n.1319C= n.1947C= c.*953C= (n.*953C=) c.*383C= (n.*383C=) c.954C= (p.Pro318=) c.*488C= (n.*488C=) n.1733C= n.1406C= n.584C= c.255C= (p.Pro85=) n.468C= c.*1001C= (n.*1001C=) c.900C= (p.Pro300=) c.948C= (p.Pro316=) | |
19 | g.10156479G>T | CA505346856 | DNMT1 | c.1311C>A (p.Pro437=) n.923C>A c.1263C>A (p.Pro421=) n.1319C>A n.1947C>A c.*953C>A (n.*953C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.954C>A (p.Pro318=) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1733C>A n.1406C>A n.584C>A c.255C>A (p.Pro85=) n.468C>A c.*1001C>A (n.*1001C>A) c.900C>A (p.Pro300=) c.948C>A (p.Pro316=) | |
19 | g.10156480G>A | CA403938296 | DNMT1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.922C>T c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1318C>T n.1946C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1732C>T n.1405C>T n.583C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.467C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) | COSMIC |
19 | g.10156480G>C | CA403938297 | DNMT1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.922C>G c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1318C>G n.1946C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1732C>G n.1405C>G n.583C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) n.467C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) | |
19 | g.10156480G>T | CA403938298 | DNMT1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.922C>A c.1262C>A (p.Pro421His) n.1318C>A n.1946C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1732C>A n.1405C>A n.583C>A c.254C>A (p.Pro85His) n.467C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.947C>A (p.Pro316His) | |
19 | g.10156481G>A | CA403938300 | DNMT1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.921C>T c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1317C>T n.1945C>T c.*951C>T (n.*951C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1731C>T n.1404C>T n.582C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) n.466C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) | |
19 | g.10156481G>C | CA403938301 | DNMT1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.921C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1317C>G n.1945C>G c.*951C>G (n.*951C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1731C>G n.1404C>G n.582C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) n.466C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) | |
19 | g.10156481G>T | CA403938299 | DNMT1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.921C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1317C>A n.1945C>A c.*951C>A (n.*951C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1731C>A n.1404C>A n.582C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.466C>A c.*999C>A (n.*999C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) | |
19 | g.10156482A>C | CA403938302 | DNMT1 | c.1308T>G (p.Cys436Trp) n.920T>G c.1260T>G (p.Cys420Trp) n.1316T>G n.1944T>G c.*950T>G (n.*950T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.951T>G (p.Cys317Trp) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1730T>G n.1403T>G n.581T>G c.252T>G (p.Cys84Trp) n.465T>G c.*998T>G (n.*998T>G) c.897T>G (p.Cys299Trp) c.945T>G (p.Cys315Trp) | |
19 | g.10156482A>G | CA505346863 | DNMT1 | c.1308T>C (p.Cys436=) n.920T>C c.1260T>C (p.Cys420=) n.1316T>C n.1944T>C c.*950T>C (n.*950T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.951T>C (p.Cys317=) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1730T>C n.1403T>C n.581T>C c.252T>C (p.Cys84=) n.465T>C c.*998T>C (n.*998T>C) c.897T>C (p.Cys299=) c.945T>C (p.Cys315=) | |
19 | g.10156482A>T | CA403938303 | DNMT1 | c.1308T>A (p.Cys436Ter) n.920T>A c.1260T>A (p.Cys420Ter) n.1316T>A n.1944T>A c.*950T>A (n.*950T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.951T>A (p.Cys317Ter) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1730T>A n.1403T>A n.581T>A c.252T>A (p.Cys84Ter) n.465T>A c.*998T>A (n.*998T>A) c.897T>A (p.Cys299Ter) c.945T>A (p.Cys315Ter) | |
19 | g.10156483C>A | CA403938304 | DNMT1 | c.1307G>T (p.Cys436Phe) n.919G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) n.1315G>T n.1943G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1729G>T n.1402G>T n.580G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) n.464G>T c.*997G>T (n.*997G>T) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.944G>T (p.Cys315Phe) | |
19 | g.10156483C>G | CA403938305 | DNMT1 | c.1307G>C (p.Cys436Ser) n.919G>C c.1259G>C (p.Cys420Ser) n.1315G>C n.1943G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1729G>C n.1402G>C n.580G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) n.464G>C c.*997G>C (n.*997G>C) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.944G>C (p.Cys315Ser) | |
19 | g.10156483C>T | CA403938306 | DNMT1 | c.1307G>A (p.Cys436Tyr) n.919G>A c.1259G>A (p.Cys420Tyr) n.1315G>A n.1943G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1729G>A n.1402G>A n.580G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.464G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.944G>A (p.Cys315Tyr) | |
19 | g.10156484A>C | CA403938309 | DNMT1 | c.1306T>G (p.Cys436Gly) n.918T>G c.1258T>G (p.Cys420Gly) n.1314T>G n.1942T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.*483T>G (n.*483T>G) n.1728T>G n.1401T>G n.579T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) n.463T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.943T>G (p.Cys315Gly) | |
19 | g.10156484A>G | CA403938308 | DNMT1 | c.1306T>C (p.Cys436Arg) n.918T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) n.1314T>C n.1942T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.*483T>C (n.*483T>C) n.1728T>C n.1401T>C n.579T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) n.463T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.943T>C (p.Cys315Arg) | |
19 | g.10156484A>T | CA403938307 | DNMT1 | c.1306T>A (p.Cys436Ser) n.918T>A c.1258T>A (p.Cys420Ser) n.1314T>A n.1942T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*378T>A (n.*378T>A) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.*483T>A (n.*483T>A) n.1728T>A n.1401T>A n.579T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) n.463T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.943T>A (p.Cys315Ser) | |
19 | g.10156485C>A | CA505346866 | DNMT1 | c.1305G>T (p.Leu435=) n.917G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.1313G>T n.1941G>T c.*947G>T (n.*947G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.948G>T (p.Leu316=) c.*482G>T (n.*482G>T) n.1727G>T n.1400G>T n.578G>T c.249G>T (p.Leu83=) n.462G>T c.*995G>T (n.*995G>T) c.894G>T (p.Leu298=) c.942G>T (p.Leu314=) | |
19 | g.10156485C>G | CA505346867 | DNMT1 | c.1305G>C (p.Leu435=) n.917G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.1313G>C n.1941G>C c.*947G>C (n.*947G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.948G>C (p.Leu316=) c.*482G>C (n.*482G>C) n.1727G>C n.1400G>C n.578G>C c.249G>C (p.Leu83=) n.462G>C c.*995G>C (n.*995G>C) c.894G>C (p.Leu298=) c.942G>C (p.Leu314=) | |
19 | g.10156485C>T | CA505346868 | DNMT1 | c.1305G>A (p.Leu435=) n.917G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.1313G>A n.1941G>A c.*947G>A (n.*947G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.948G>A (p.Leu316=) c.*482G>A (n.*482G>A) n.1727G>A n.1400G>A n.578G>A c.249G>A (p.Leu83=) n.462G>A c.*995G>A (n.*995G>A) c.894G>A (p.Leu298=) c.942G>A (p.Leu314=) | gnomAD v4 |
19 | g.10156486A>C | CA403938310 | DNMT1 | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.916T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1312T>G n.1940T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1726T>G n.1399T>G n.577T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) n.461T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) | |
19 | g.10156486A>G | CA403938311 | DNMT1 | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.916T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1312T>C n.1940T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1726T>C n.1399T>C n.577T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.461T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) | |
19 | g.10156486A>T | CA403938312 | DNMT1 | c.1304T>A (p.Leu435Gln) n.916T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1312T>A n.1940T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1726T>A n.1399T>A n.577T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.461T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.893T>A (p.Leu298Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) | |
19 | g.10156487G>A | CA505346870 | DNMT1 | c.1303C>T (p.Leu435=) n.915C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1311C>T n.1939C>T c.*945C>T (n.*945C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.946C>T (p.Leu316=) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1725C>T n.1398C>T n.576C>T c.247C>T (p.Leu83=) n.460C>T c.*993C>T (n.*993C>T) c.892C>T (p.Leu298=) c.940C>T (p.Leu314=) | |
19 | g.10156487G>C | CA403938313 | DNMT1 | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.915C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1311C>G n.1939C>G c.*945C>G (n.*945C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1725C>G n.1398C>G n.576C>G c.247C>G (p.Leu83Val) n.460C>G c.*993C>G (n.*993C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) c.940C>G (p.Leu314Val) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10156487G= | CA2322290340 | DNMT1 | c.1303C= (p.Leu435=) n.915C= c.1255C= (p.Leu419=) n.1311C= n.1939C= c.*945C= (n.*945C=) c.*375C= (n.*375C=) c.946C= (p.Leu316=) c.*480C= (n.*480C=) n.1725C= n.1398C= n.576C= c.247C= (p.Leu83=) n.460C= c.*993C= (n.*993C=) c.892C= (p.Leu298=) c.940C= (p.Leu314=) | |
19 | g.10156487G>T | CA403938314 | DNMT1 | c.1303C>A (p.Leu435Met) n.915C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1311C>A n.1939C>A c.*945C>A (n.*945C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.946C>A (p.Leu316Met) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1725C>A n.1398C>A n.576C>A c.247C>A (p.Leu83Met) n.460C>A c.*993C>A (n.*993C>A) c.892C>A (p.Leu298Met) c.940C>A (p.Leu314Met) | |
19 | g.10156488G>A | CA505346871 | DNMT1 | c.1302C>T (p.His434=) n.914C>T c.1254C>T (p.His418=) n.1310C>T n.1938C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.945C>T (p.His315=) c.*479C>T (n.*479C>T) n.1724C>T n.1397C>T n.575C>T c.246C>T (p.His82=) n.459C>T c.*992C>T (n.*992C>T) c.891C>T (p.His297=) c.939C>T (p.His313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10156488G>C | CA403938315 | DNMT1 | c.1302C>G (p.His434Gln) n.914C>G c.1254C>G (p.His418Gln) n.1310C>G n.1938C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.*479C>G (n.*479C>G) n.1724C>G n.1397C>G n.575C>G c.246C>G (p.His82Gln) n.459C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.891C>G (p.His297Gln) c.939C>G (p.His313Gln) | |
19 | g.10156488G= | CA2322290341 | DNMT1 | c.1302C= (p.His434=) n.914C= c.1254C= (p.His418=) n.1310C= n.1938C= c.*944C= (n.*944C=) c.*374C= (n.*374C=) c.945C= (p.His315=) c.*479C= (n.*479C=) n.1724C= n.1397C= n.575C= c.246C= (p.His82=) n.459C= c.*992C= (n.*992C=) c.891C= (p.His297=) c.939C= (p.His313=) | |
19 | g.10156488G>T | CA403938316 | DNMT1 | c.1302C>A (p.His434Gln) n.914C>A c.1254C>A (p.His418Gln) n.1310C>A n.1938C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.*479C>A (n.*479C>A) n.1724C>A n.1397C>A n.575C>A c.246C>A (p.His82Gln) n.459C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.891C>A (p.His297Gln) c.939C>A (p.His313Gln) | |
19 | g.10156489T>A | CA403938317 | DNMT1 | c.1301A>T (p.His434Leu) n.913A>T c.1253A>T (p.His418Leu) n.1309A>T n.1937A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.*478A>T (n.*478A>T) n.1723A>T n.1396A>T n.574A>T c.245A>T (p.His82Leu) n.458A>T c.*991A>T (n.*991A>T) c.890A>T (p.His297Leu) c.938A>T (p.His313Leu) | |
19 | g.10156489T>C | CA403938319 | DNMT1 | c.1301A>G (p.His434Arg) n.913A>G c.1253A>G (p.His418Arg) n.1309A>G n.1937A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.*478A>G (n.*478A>G) n.1723A>G n.1396A>G n.574A>G c.245A>G (p.His82Arg) n.458A>G c.*991A>G (n.*991A>G) c.890A>G (p.His297Arg) c.938A>G (p.His313Arg) | |
19 | g.10156489T>G | CA403938318 | DNMT1 | c.1301A>C (p.His434Pro) n.913A>C c.1253A>C (p.His418Pro) n.1309A>C n.1937A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.*478A>C (n.*478A>C) n.1723A>C n.1396A>C n.574A>C c.245A>C (p.His82Pro) n.458A>C c.*991A>C (n.*991A>C) c.890A>C (p.His297Pro) c.938A>C (p.His313Pro) | |
19 | g.10156490G>A | CA403938320 | DNMT1 | c.1300C>T (p.His434Tyr) n.912C>T c.1252C>T (p.His418Tyr) n.1308C>T n.1936C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1722C>T n.1395C>T n.573C>T c.244C>T (p.His82Tyr) n.457C>T c.*990C>T (n.*990C>T) c.889C>T (p.His297Tyr) c.937C>T (p.His313Tyr) | |
19 | g.10156490G>C | CA403938321 | DNMT1 | c.1300C>G (p.His434Asp) n.912C>G c.1252C>G (p.His418Asp) n.1308C>G n.1936C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1722C>G n.1395C>G n.573C>G c.244C>G (p.His82Asp) n.457C>G c.*990C>G (n.*990C>G) c.889C>G (p.His297Asp) c.937C>G (p.His313Asp) | |
19 | g.10156490G>T | CA403938322 | DNMT1 | c.1300C>A (p.His434Asn) n.912C>A c.1252C>A (p.His418Asn) n.1308C>A n.1936C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1722C>A n.1395C>A n.573C>A c.244C>A (p.His82Asn) n.457C>A c.*990C>A (n.*990C>A) c.889C>A (p.His297Asn) c.937C>A (p.His313Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.10156491A>C | CA505346875 | DNMT1 | c.1299T>G (p.Gly433=) n.911T>G c.1251T>G (p.Gly417=) n.1307T>G n.1935T>G c.*941T>G (n.*941T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.942T>G (p.Gly314=) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1721T>G n.1394T>G n.572T>G c.243T>G (p.Gly81=) n.456T>G c.*989T>G (n.*989T>G) c.888T>G (p.Gly296=) c.936T>G (p.Gly312=) | |
19 | g.10156491A>G | CA505346873 | DNMT1 | c.1299T>C (p.Gly433=) n.911T>C c.1251T>C (p.Gly417=) n.1307T>C n.1935T>C c.*941T>C (n.*941T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.942T>C (p.Gly314=) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1721T>C n.1394T>C n.572T>C c.243T>C (p.Gly81=) n.456T>C c.*989T>C (n.*989T>C) c.888T>C (p.Gly296=) c.936T>C (p.Gly312=) | |
19 | g.10156491A>T | CA505346874 | DNMT1 | c.1299T>A (p.Gly433=) n.911T>A c.1251T>A (p.Gly417=) n.1307T>A n.1935T>A c.*941T>A (n.*941T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.942T>A (p.Gly314=) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1721T>A n.1394T>A n.572T>A c.243T>A (p.Gly81=) n.456T>A c.*989T>A (n.*989T>A) c.888T>A (p.Gly296=) c.936T>A (p.Gly312=) |