Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.101543468C>A | CA2688131416 | GRHL2 | c.216+32C>A (n.216+32C>A) c.168+32C>A (n.168+32C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543469C>A | CA2688131417 | GRHL2 | c.216+33C>A (n.216+33C>A) c.168+33C>A (n.168+33C>A) n.577C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543469C>T | CA2579220426 | GRHL2 | c.216+33C>T (n.216+33C>T) c.168+33C>T (n.168+33C>T) n.577C>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543471G>A | CA4830228 | GRHL2 | c.216+35G>A (n.216+35G>A) c.168+35G>A (n.168+35G>A) n.579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543471G>C | CA2579220427 | GRHL2 | c.216+35G>C (n.216+35G>C) c.168+35G>C (n.168+35G>C) n.579G>C | |
8 | g.101543471G= | CA1806376457 | GRHL2 | c.216+35G= (n.216+35G=) c.168+35G= (n.168+35G=) n.579G= | |
8 | g.101543472C>A | CA2688131419 | GRHL2 | c.216+36C>A (n.216+36C>A) c.168+36C>A (n.168+36C>A) n.580C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543472C>G | CA2688131418 | GRHL2 | c.216+36C>G (n.216+36C>G) c.168+36C>G (n.168+36C>G) n.580C>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543473T>A | CA2688131420 | GRHL2 | c.216+37T>A (n.216+37T>A) c.168+37T>A (n.168+37T>A) n.581T>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543474C>A | CA2688131421 | GRHL2 | c.216+38C>A (n.216+38C>A) c.168+38C>A (n.168+38C>A) n.582C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543474C>G | CA2688131422 | GRHL2 | c.216+38C>G (n.216+38C>G) c.168+38C>G (n.168+38C>G) n.582C>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543475C>A | CA2688131423 | GRHL2 | c.216+39C>A (n.216+39C>A) c.168+39C>A (n.168+39C>A) n.583C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543476A= | CA1806376458 | GRHL2 | c.216+40A= (n.216+40A=) c.168+40A= (n.168+40A=) n.584A= | |
8 | g.101543476A>C | CA4830229 | GRHL2 | c.216+40A>C (n.216+40A>C) c.168+40A>C (n.168+40A>C) n.584A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543476A>G | CA584021090 | GRHL2 | c.216+40A>G (n.216+40A>G) c.168+40A>G (n.168+40A>G) n.584A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543477G>A | CA4830230 | GRHL2 | c.216+41G>A (n.216+41G>A) c.168+41G>A (n.168+41G>A) n.585G>A | dbSNP ExAC |
8 | g.101543477G= | CA1806376459 | GRHL2 | c.216+41G= (n.216+41G=) c.168+41G= (n.168+41G=) n.585G= | |
8 | g.101543478G>A | CA4830231 | GRHL2 | c.216+42G>A (n.216+42G>A) c.168+42G>A (n.168+42G>A) n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543478G= | CA1806376460 | GRHL2 | c.216+42G= (n.216+42G=) c.168+42G= (n.168+42G=) n.586G= | |
8 | g.101543478G>T | CA584021091 | GRHL2 | c.216+42G>T (n.216+42G>T) c.168+42G>T (n.168+42G>T) n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543479A= | CA1806376461 | GRHL2 | c.216+43A= (n.216+43A=) c.168+43A= (n.168+43A=) n.587A= | |
8 | g.101543479A>G | CA1806376462 | GRHL2 | c.216+43A>G (n.216+43A>G) c.168+43A>G (n.168+43A>G) n.587A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543480del | CA2688131424 | GRHL2 | c.216+44del (n.216+44del) c.168+44del (n.168+44del) n.588del | gnomAD v4 |
8 | g.101543480C= | CA1806376463 | GRHL2 | c.216+44C= (n.216+44C=) c.168+44C= (n.168+44C=) n.588C= | |
8 | g.101543480C>T | CA4830232 | GRHL2 | c.216+44C>T (n.216+44C>T) c.168+44C>T (n.168+44C>T) n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543481A>G | CA2688131425 | GRHL2 | c.216+45A>G (n.216+45A>G) c.168+45A>G (n.168+45A>G) n.589A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543482_101543496del | CA2688131426 | GRHL2 | c.216+46_216+60del (n.216+46_216+60del) c.168+46_168+60del (n.168+46_168+60del) n.590_604del | gnomAD v4 |
8 | g.101543483C= | CA1806376464 | GRHL2 | c.216+47C= (n.216+47C=) c.168+47C= (n.168+47C=) n.591C= | |
8 | g.101543483C>T | CA584021092 | GRHL2 | c.216+47C>T (n.216+47C>T) c.168+47C>T (n.168+47C>T) n.591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543485del | CA2688131427 | GRHL2 | c.216+49del (n.216+49del) c.168+49del (n.168+49del) n.593del | gnomAD v4 |
8 | g.101543484C= | CA1806376465 | GRHL2 | c.216+48C= (n.216+48C=) c.168+48C= (n.168+48C=) n.592C= | |
8 | g.101543484C>T | CA4830233 | GRHL2 | c.216+48C>T (n.216+48C>T) c.168+48C>T (n.168+48C>T) n.592C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543485C>A | CA2579220428 | GRHL2 | c.216+49C>A (n.216+49C>A) c.168+49C>A (n.168+49C>A) n.593C>A | |
8 | g.101543485C= | CA1806376466 | GRHL2 | c.216+49C= (n.216+49C=) c.168+49C= (n.168+49C=) n.593C= | |
8 | g.101543485C>G | CA584021093 | GRHL2 | c.216+49C>G (n.216+49C>G) c.168+49C>G (n.168+49C>G) n.593C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543485C>T | CA584021094 | GRHL2 | c.216+49C>T (n.216+49C>T) c.168+49C>T (n.168+49C>T) n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543488T>C | CA844669001 | GRHL2 | c.216+52T>C (n.216+52T>C) c.168+52T>C (n.168+52T>C) n.596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543488T= | CA1806376467 | GRHL2 | c.216+52T= (n.216+52T=) c.168+52T= (n.168+52T=) n.596T= | |
8 | g.101543489G>A | CA584021095 | GRHL2 | c.216+53G>A (n.216+53G>A) c.168+53G>A (n.168+53G>A) n.597G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543489G= | CA1806376468 | GRHL2 | c.216+53G= (n.216+53G=) c.168+53G= (n.168+53G=) n.597G= | |
8 | g.101543489G>T | CA1806376469 | GRHL2 | c.216+53G>T (n.216+53G>T) c.168+53G>T (n.168+53G>T) n.597G>T | dbSNP |
8 | g.101543490C>A | CA2688131428 | GRHL2 | c.216+54C>A (n.216+54C>A) c.168+54C>A (n.168+54C>A) n.598C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543490C>T | CA2579220429 | GRHL2 | c.216+54C>T (n.216+54C>T) c.168+54C>T (n.168+54C>T) n.598C>T | |
8 | g.101543492G>A | CA2688131429 | GRHL2 | c.216+56G>A (n.216+56G>A) c.168+56G>A (n.168+56G>A) n.600G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543493del | CA2781524018 | GRHL2 | c.216+57del (n.216+57del) c.168+57del (n.168+57del) n.601del | |
8 | g.101543493G>A | CA844669006 | GRHL2 | c.216+57G>A (n.216+57G>A) c.168+57G>A (n.168+57G>A) n.601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543493G>C | CA2688131430 | GRHL2 | c.216+57G>C (n.216+57G>C) c.168+57G>C (n.168+57G>C) n.601G>C | gnomAD v4 |
8 | g.101543493G= | CA1806376470 | GRHL2 | c.216+57G= (n.216+57G=) c.168+57G= (n.168+57G=) n.601G= | |
8 | g.101543494T>G | CA2688131431 | GRHL2 | c.216+58T>G (n.216+58T>G) c.168+58T>G (n.168+58T>G) n.602T>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543494_101543495delinsTG | CA1806376471 | GRHL2 | c.216+58_216+59delinsTG (n.216+58_216+59delinsTG) c.168+58_168+59delinsTG (n.168+58_168+59delinsTG) n.602_603delinsTG | |
8 | g.101543495G>A | CA2579220430 | GRHL2 | c.216+59G>A (n.216+59G>A) c.168+59G>A (n.168+59G>A) n.603G>A | |
8 | g.101543495G>T | CA2579220431 | GRHL2 | c.216+59G>T (n.216+59G>T) c.168+59G>T (n.168+59G>T) n.603G>T | |
8 | g.101543497del | CA584021096 | GRHL2 | c.216+61del (n.216+61del) c.168+61del (n.168+61del) n.605del | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.101543496G>A | CA4830235 | GRHL2 | c.216+60G>A (n.216+60G>A) c.168+60G>A (n.168+60G>A) n.604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543496G>C | CA584021097 | GRHL2 | c.216+60G>C (n.216+60G>C) c.168+60G>C (n.168+60G>C) n.604G>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.101543496G= | CA1806376472 | GRHL2 | c.216+60G= (n.216+60G=) c.168+60G= (n.168+60G=) n.604G= | |
8 | g.101543496G>T | CA4830234 | GRHL2 | c.216+60G>T (n.216+60G>T) c.168+60G>T (n.168+60G>T) n.604G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.101543499A= | CA1806376473 | GRHL2 | c.216+63A= (n.216+63A=) c.168+63A= (n.168+63A=) n.607A= | |
8 | g.101543499A>G | CA1806376474 | GRHL2 | c.216+63A>G (n.216+63A>G) c.168+63A>G (n.168+63A>G) n.607A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543500G>A | CA1806376476 | GRHL2 | c.216+64G>A (n.216+64G>A) c.168+64G>A (n.168+64G>A) n.608G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543500G= | CA1806376475 | GRHL2 | c.216+64G= (n.216+64G=) c.168+64G= (n.168+64G=) n.608G= | |
8 | g.101543504G>A | CA844669030 | GRHL2 | c.216+68G>A (n.216+68G>A) c.168+68G>A (n.168+68G>A) n.612G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543504G= | CA1806376477 | GRHL2 | c.216+68G= (n.216+68G=) c.168+68G= (n.168+68G=) n.612G= | |
8 | g.101543504G>T | CA2688131432 | GRHL2 | c.216+68G>T (n.216+68G>T) c.168+68G>T (n.168+68G>T) n.612G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543505A= | CA1806376478 | GRHL2 | c.216+69A= (n.216+69A=) c.168+69A= (n.168+69A=) n.613A= | |
8 | g.101543505A>G | CA1806376479 | GRHL2 | c.216+69A>G (n.216+69A>G) c.168+69A>G (n.168+69A>G) n.613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543505A>T | CA2688131433 | GRHL2 | c.216+69A>T (n.216+69A>T) c.168+69A>T (n.168+69A>T) n.613A>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543506A= | CA1806376480 | GRHL2 | c.216+70A= (n.216+70A=) c.168+70A= (n.168+70A=) n.614A= | |
8 | g.101543506A>G | CA1806376481 | GRHL2 | c.216+70A>G (n.216+70A>G) c.168+70A>G (n.168+70A>G) n.614A>G | dbSNP |
8 | g.101543507C>A | CA2579220432 | GRHL2 | c.216+71C>A (n.216+71C>A) c.168+71C>A (n.168+71C>A) n.615C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543507C= | CA1806376482 | GRHL2 | c.216+71C= (n.216+71C=) c.168+71C= (n.168+71C=) n.615C= | |
8 | g.101543507C>G | CA182746692 | GRHL2 | c.216+71C>G (n.216+71C>G) c.168+71C>G (n.168+71C>G) n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543507C>T | CA2688131434 | GRHL2 | c.216+71C>T (n.216+71C>T) c.168+71C>T (n.168+71C>T) n.615C>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543510A>G | CA2579220433 | GRHL2 | c.216+74A>G (n.216+74A>G) c.168+74A>G (n.168+74A>G) n.618A>G | |
8 | g.101543510_101543514delinsATTGT | CA1806376483 | GRHL2 | c.216+74_216+78delinsATTGT (n.216+74_216+78delinsATTGT) c.168+74_168+78delinsATTGT (n.168+74_168+78delinsATTGT) n.618_622delinsATTGT | |
8 | g.101543511T>A | CA2579220434 | GRHL2 | c.216+75T>A (n.216+75T>A) c.168+75T>A (n.168+75T>A) n.619T>A | |
8 | g.101543515_101543518dup | CA844669037 | GRHL2 | c.216+79_216+82dup (n.216+79_216+82dup) c.168+79_168+82dup (n.168+79_168+82dup) n.623_626dup | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543515_101543518del | CA584021098 | GRHL2 | c.216+79_216+82del (n.216+79_216+82del) c.168+79_168+82del (n.168+79_168+82del) n.623_626del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543512T>A | CA2579220435 | GRHL2 | c.216+76T>A (n.216+76T>A) c.168+76T>A (n.168+76T>A) n.620T>A | |
8 | g.101543512T>G | CA2579220436 | GRHL2 | c.216+76T>G (n.216+76T>G) c.168+76T>G (n.168+76T>G) n.620T>G | |
8 | g.101543513G>A | CA2688131435 | GRHL2 | c.216+77G>A (n.216+77G>A) c.168+77G>A (n.168+77G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543513G= | CA1806376484 | GRHL2 | c.216+77G= (n.216+77G=) c.168+77G= (n.168+77G=) n.621G= | |
8 | g.101543513G>T | CA4830236 | GRHL2 | c.216+77G>T (n.216+77G>T) c.168+77G>T (n.168+77G>T) n.621G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543514T>C | CA2579220437 | GRHL2 | c.216+78T>C (n.216+78T>C) c.168+78T>C (n.168+78T>C) n.622T>C | |
8 | g.101543515T>A | CA2688131436 | GRHL2 | c.216+79T>A (n.216+79T>A) c.168+79T>A (n.168+79T>A) n.623T>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543515T>C | CA2579220438 | GRHL2 | c.216+79T>C (n.216+79T>C) c.168+79T>C (n.168+79T>C) n.623T>C | |
8 | g.101543515T>G | CA584021099 | GRHL2 | c.216+79T>G (n.216+79T>G) c.168+79T>G (n.168+79T>G) n.623T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543515T= | CA1806376485 | GRHL2 | c.216+79T= (n.216+79T=) c.168+79T= (n.168+79T=) n.623T= | |
8 | g.101543516T>A | CA2579220439 | GRHL2 | c.216+80T>A (n.216+80T>A) c.168+80T>A (n.168+80T>A) n.624T>A | |
8 | g.101543517G>A | CA1806376487 | GRHL2 | c.216+81G>A (n.216+81G>A) c.168+81G>A (n.168+81G>A) n.625G>A | dbSNP |
8 | g.101543517G= | CA1806376486 | GRHL2 | c.216+81G= (n.216+81G=) c.168+81G= (n.168+81G=) n.625G= | |
8 | g.101543518T>C | CA4830237 | GRHL2 | c.216+82T>C (n.216+82T>C) c.168+82T>C (n.168+82T>C) n.626T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543518T= | CA1806376488 | GRHL2 | c.216+82T= (n.216+82T=) c.168+82T= (n.168+82T=) n.626T= | |
8 | g.101543519C>A | CA584021100 | GRHL2 | c.216+83C>A (n.216+83C>A) c.168+83C>A (n.168+83C>A) n.627C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543519C= | CA1806376489 | GRHL2 | c.216+83C= (n.216+83C=) c.168+83C= (n.168+83C=) n.627C= | |
8 | g.101543521del | CA2688131437 | GRHL2 | c.216+85del (n.216+85del) c.168+85del (n.168+85del) n.629del | gnomAD v4 |
8 | g.101543520C>A | CA2579220440 | GRHL2 | c.216+84C>A (n.216+84C>A) c.168+84C>A (n.168+84C>A) n.628C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543520C= | CA1806376490 | GRHL2 | c.216+84C= (n.216+84C=) c.168+84C= (n.168+84C=) n.628C= | |
8 | g.101543520C>T | CA4830238 | GRHL2 | c.216+84C>T (n.216+84C>T) c.168+84C>T (n.168+84C>T) n.628C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543521C>A | CA2579220441 | GRHL2 | c.216+85C>A (n.216+85C>A) c.168+85C>A (n.168+85C>A) n.629C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543521C= | CA1806376491 | GRHL2 | c.216+85C= (n.216+85C=) c.168+85C= (n.168+85C=) n.629C= | |
8 | g.101543521C>T | CA4830239 | GRHL2 | c.216+85C>T (n.216+85C>T) c.168+85C>T (n.168+85C>T) n.629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543522A= | CA1806376492 | GRHL2 | c.216+86A= (n.216+86A=) c.168+86A= (n.168+86A=) n.630A= | |
8 | g.101543522A>G | CA2781524019 | GRHL2 | c.216+86A>G (n.216+86A>G) c.168+86A>G (n.168+86A>G) n.630A>G | |
8 | g.101543522A>T | CA4830240 | GRHL2 | c.216+86A>T (n.216+86A>T) c.168+86A>T (n.168+86A>T) n.630A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543523G>C | CA1806376494 | GRHL2 | c.216+87G>C (n.216+87G>C) c.168+87G>C (n.168+87G>C) n.631G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543523G= | CA1806376493 | GRHL2 | c.216+87G= (n.216+87G=) c.168+87G= (n.168+87G=) n.631G= | |
8 | g.101543524G>A | CA2688131438 | GRHL2 | c.216+88G>A (n.216+88G>A) c.168+88G>A (n.168+88G>A) n.632G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543524G>T | CA2688131439 | GRHL2 | c.216+88G>T (n.216+88G>T) c.168+88G>T (n.168+88G>T) n.632G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543525C>A | CA2579220442 | GRHL2 | c.216+89C>A (n.216+89C>A) c.168+89C>A (n.168+89C>A) n.633C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543525C= | CA1806376495 | GRHL2 | c.216+89C= (n.216+89C=) c.168+89C= (n.168+89C=) n.633C= | |
8 | g.101543525C>G | CA584021101 | GRHL2 | c.216+89C>G (n.216+89C>G) c.168+89C>G (n.168+89C>G) n.633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543526del | CA2688131440 | GRHL2 | c.216+90del (n.216+90del) c.168+90del (n.168+90del) n.634del | gnomAD v4 |
8 | g.101543526C= | CA1806376496 | GRHL2 | c.216+90C= (n.216+90C=) c.168+90C= (n.168+90C=) n.634C= | |
8 | g.101543526C>T | CA4830241 | GRHL2 | c.216+90C>T (n.216+90C>T) c.168+90C>T (n.168+90C>T) n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543527A>G | CA2688131441 | GRHL2 | c.216+91A>G (n.216+91A>G) c.168+91A>G (n.168+91A>G) n.635A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543529G>A | CA4830242 | GRHL2 | c.216+93G>A (n.216+93G>A) c.168+93G>A (n.168+93G>A) n.637G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543529G= | CA1806376497 | GRHL2 | c.216+93G= (n.216+93G=) c.168+93G= (n.168+93G=) n.637G= | |
8 | g.101543533C>A | CA4830243 | GRHL2 | c.216+97C>A (n.216+97C>A) c.168+97C>A (n.168+97C>A) n.641C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543533C= | CA1806376498 | GRHL2 | c.216+97C= (n.216+97C=) c.168+97C= (n.168+97C=) n.641C= | |
8 | g.101543533C>T | CA584021102 | GRHL2 | c.216+97C>T (n.216+97C>T) c.168+97C>T (n.168+97C>T) n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543534T>A | CA2579220443 | GRHL2 | c.216+98T>A (n.216+98T>A) c.168+98T>A (n.168+98T>A) n.642T>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543535A= | CA1806376499 | GRHL2 | c.216+99A= (n.216+99A=) c.168+99A= (n.168+99A=) n.643A= | |
8 | g.101543535A>G | CA1806376500 | GRHL2 | c.216+99A>G (n.216+99A>G) c.168+99A>G (n.168+99A>G) n.643A>G | dbSNP |
8 | g.101543537T>C | CA844669058 | GRHL2 | c.216+101T>C (n.216+101T>C) c.168+101T>C (n.168+101T>C) n.645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543537T= | CA1806376501 | GRHL2 | c.216+101T= (n.216+101T=) c.168+101T= (n.168+101T=) n.645T= | |
8 | g.101543539G>T | CA2688131442 | GRHL2 | c.216+103G>T (n.216+103G>T) c.168+103G>T (n.168+103G>T) n.647G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543540C>A | CA2513438044 | GRHL2 | c.216+104C>A (n.216+104C>A) c.168+104C>A (n.168+104C>A) n.648C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543540C= | CA1806376502 | GRHL2 | c.216+104C= (n.216+104C=) c.168+104C= (n.168+104C=) n.648C= | |
8 | g.101543540C>G | CA584021103 | GRHL2 | c.216+104C>G (n.216+104C>G) c.168+104C>G (n.168+104C>G) n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543541A= | CA1806376503 | GRHL2 | c.216+105A= (n.216+105A=) c.168+105A= (n.168+105A=) n.649A= | |
8 | g.101543541A>G | CA584021104 | GRHL2 | c.216+105A>G (n.216+105A>G) c.168+105A>G (n.168+105A>G) n.649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543543T>C | CA2510383806 | GRHL2 | c.216+107T>C (n.216+107T>C) c.168+107T>C (n.168+107T>C) n.651T>C | gnomAD v4 |
8 | g.101543545C>A | CA2688131444 | GRHL2 | c.216+109C>A (n.216+109C>A) c.168+109C>A (n.168+109C>A) n.653C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543545C= | CA1806376504 | GRHL2 | c.216+109C= (n.216+109C=) c.168+109C= (n.168+109C=) n.653C= | |
8 | g.101543545C>G | CA844669066 | GRHL2 | c.216+109C>G (n.216+109C>G) c.168+109C>G (n.168+109C>G) n.653C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.101543545C>T | CA2688131445 | GRHL2 | c.216+109C>T (n.216+109C>T) c.168+109C>T (n.168+109C>T) n.653C>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543546del | CA2688131443 | GRHL2 | c.216+110del (n.216+110del) c.168+110del (n.168+110del) n.654del | gnomAD v4 |
8 | g.101543546C>A | CA2688131446 | GRHL2 | c.216+110C>A (n.216+110C>A) c.168+110C>A (n.168+110C>A) n.654C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543546C= | CA1806376505 | GRHL2 | c.216+110C= (n.216+110C=) c.168+110C= (n.168+110C=) n.654C= | |
8 | g.101543546C>T | CA182746703 | GRHL2 | c.216+110C>T (n.216+110C>T) c.168+110C>T (n.168+110C>T) n.654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543549A>C | CA2688131447 | GRHL2 | c.216+113A>C (n.216+113A>C) c.168+113A>C (n.168+113A>C) n.657A>C | gnomAD v4 |
8 | g.101543550G>A | CA2688131448 | GRHL2 | c.216+114G>A (n.216+114G>A) c.168+114G>A (n.168+114G>A) n.658G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543550G>T | CA2688131449 | GRHL2 | c.216+114G>T (n.216+114G>T) c.168+114G>T (n.168+114G>T) n.658G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543552C>A | CA1806376507 | GRHL2 | c.216+116C>A (n.216+116C>A) c.168+116C>A (n.168+116C>A) n.660C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.101543552C= | CA1806376506 | GRHL2 | c.216+116C= (n.216+116C=) c.168+116C= (n.168+116C=) n.660C= | |
8 | g.101543553A= | CA1806376508 | GRHL2 | c.216+117A= (n.216+117A=) c.168+117A= (n.168+117A=) n.661A= | |
8 | g.101543553A>G | CA2688131450 | GRHL2 | c.216+117A>G (n.216+117A>G) c.168+117A>G (n.168+117A>G) n.661A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543554A>G | CA2688131451 | GRHL2 | c.216+118A>G (n.216+118A>G) c.168+118A>G (n.168+118A>G) n.662A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543557_101543558dup | CA1806376509 | GRHL2 | c.216+121_216+122dup (n.216+121_216+122dup) c.168+121_168+122dup (n.168+121_168+122dup) n.665_666dup | dbSNP |
8 | g.101543555T>C | CA2688131452 | GRHL2 | c.216+119T>C (n.216+119T>C) c.168+119T>C (n.168+119T>C) n.663T>C | gnomAD v4 |
8 | g.101543556A>G | CA2688131453 | GRHL2 | c.216+120A>G (n.216+120A>G) c.168+120A>G (n.168+120A>G) n.664A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543557T>A | CA2688131454 | GRHL2 | c.216+121T>A (n.216+121T>A) c.168+121T>A (n.168+121T>A) n.665T>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543557T>C | CA2781524020 | GRHL2 | c.216+121T>C (n.216+121T>C) c.168+121T>C (n.168+121T>C) n.665T>C | |
8 | g.101543558A>G | CA2688131455 | GRHL2 | c.216+122A>G (n.216+122A>G) c.168+122A>G (n.168+122A>G) n.666A>G | gnomAD v4 |
8 | g.101543559G>T | CA2688131456 | GRHL2 | c.216+123G>T (n.216+123G>T) c.168+123G>T (n.168+123G>T) n.667G>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543560A= | CA1806376510 | GRHL2 | c.216+124A= (n.216+124A=) c.168+124A= (n.168+124A=) n.668A= | |
8 | g.101543560A>G | CA182746705 | GRHL2 | c.216+124A>G (n.216+124A>G) c.168+124A>G (n.168+124A>G) n.668A>G | dbSNP |
8 | g.101543561A= | CA1806376511 | GRHL2 | c.216+125A= (n.216+125A=) c.168+125A= (n.168+125A=) n.669A= | |
8 | g.101543561A>G | CA4830244 | GRHL2 | c.216+125A>G (n.216+125A>G) c.168+125A>G (n.168+125A>G) n.669A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.101543561A>T | CA2688131457 | GRHL2 | c.216+125A>T (n.216+125A>T) c.168+125A>T (n.168+125A>T) n.669A>T | gnomAD v4 |
8 | g.101543562T>A | CA2688131458 | GRHL2 | c.216+126T>A (n.216+126T>A) c.168+126T>A (n.168+126T>A) n.670T>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543564C>A | CA2688131459 | GRHL2 | c.216+128C>A (n.216+128C>A) c.168+128C>A (n.168+128C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543566G>A | CA2688131460 | GRHL2 | c.216+130G>A (n.216+130G>A) c.168+130G>A (n.168+130G>A) n.674G>A | gnomAD v4 |
8 | g.101543566G>C | CA2781524021 | GRHL2 | c.216+130G>C (n.216+130G>C) c.168+130G>C (n.168+130G>C) n.674G>C | |
8 | g.101543566G>T | CA2688131461 | GRHL2 | c.216+130G>T (n.216+130G>T) c.168+130G>T (n.168+130G>T) n.674G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.101543568C>G | CA584021105 | GRHL2 | c.216+132C>G (n.216+132C>G) c.168+132C>G (n.168+132C>G) n.676C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |