Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10153295_10153301dup | CA10614434 | VHL | c.*3330_*3336dup (n.*3330_*3336dup) c.*3526_*3532dup (n.*3526_*3532dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295_10153301del | CA70055107 | VHL | c.*3330_*3336del (n.*3330_*3336del) c.*3526_*3532del (n.*3526_*3532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295del | CA70055120 | VHL | c.*3330del (n.*3330del) c.*3526del (n.*3526del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153292A= | CA1345065859 | VHL | c.*3327A= (n.*3327A=) c.*3523A= (n.*3523A=) | |
3 | g.10153292A>C | CA1345065860 | VHL | c.*3327A>C (n.*3327A>C) c.*3523A>C (n.*3523A>C) | dbSNP |
3 | g.10153292_10153296delinsAAAAC | CA1345065858 | VHL | c.*3327_*3331delinsAAAAC (n.*3327_*3331delinsAAAAC) c.*3523_*3527delinsAAAAC (n.*3523_*3527delinsAAAAC) | |
3 | g.10153293_10153296delinsAAAC | CA1345065862 | VHL | c.*3328_*3331delinsAAAC (n.*3328_*3331delinsAAAC) c.*3524_*3527delinsAAAC (n.*3524_*3527delinsAAAC) | |
3 | g.10153296_10153299del | CA896168481 | VHL | c.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del) c.*3527_*3530del (n.*3527_*3530del) | dbSNP |
3 | g.10153296_10153298del | CA896168486 | VHL | c.*3331_*3333del (n.*3331_*3333del) c.*3527_*3529del (n.*3527_*3529del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295A= | CA1345065863 | VHL | c.*3330A= (n.*3330A=) c.*3526A= (n.*3526A=) | |
3 | g.10153295A>G | CA70055128 | VHL | c.*3330A>G (n.*3330A>G) c.*3526A>G (n.*3526A>G) | dbSNP |
3 | g.10153296C>A | CA540877860 | VHL | c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*3527C>A (n.*3527C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153300A= | CA1345065864 | VHL | c.*3335A= (n.*3335A=) c.*3531A= (n.*3531A=) | |
3 | g.10153301_10153302insAGCAAGTA | CA1345065865 | VHL | c.*3336_*3337insAGCAAGTA (n.*3336_*3337insAGCAAGTA) c.*3532_*3533insAGCAAGTA (n.*3532_*3533insAGCAAGTA) | dbSNP |
3 | g.10153303_10153305del | CA2542833023 | VHL | c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.*3534_*3536del (n.*3534_*3536del) | |
3 | g.10153302T>C | CA1345065867 | VHL | c.*3337T>C (n.*3337T>C) c.*3533T>C (n.*3533T>C) | dbSNP |
3 | g.10153302T>G | CA896168495 | VHL | c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*3533T>G (n.*3533T>G) | dbSNP |
3 | g.10153302T= | CA1345065866 | VHL | c.*3337T= (n.*3337T=) c.*3533T= (n.*3533T=) | |
3 | g.10153303T= | CA1345065868 | VHL | c.*3338T= (n.*3338T=) c.*3534T= (n.*3534T=) | |
3 | g.10153303_10153304insTAAAAAAAGTTA | CA1345065869 | VHL | c.*3338_*3339insTAAAAAAAGTTA (n.*3338_*3339insTAAAAAAAGTTA) c.*3534_*3535insTAAAAAAAGTTA (n.*3534_*3535insTAAAAAAAGTTA) | dbSNP |
3 | g.10153304A= | CA1345065871 | VHL | c.*3339A= (n.*3339A=) c.*3535A= (n.*3535A=) | |
3 | g.10153304A>G | CA70055143 | VHL | c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.*3535A>G (n.*3535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153307C>A | CA896168499 | VHL | c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.*3538C>A (n.*3538C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153307C= | CA1345065872 | VHL | c.*3342C= (n.*3342C=) c.*3538C= (n.*3538C=) | |
3 | g.10153307C>G | CA70055144 | VHL | c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.*3538C>G (n.*3538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153308A= | CA1345065873 | VHL | c.*3343A= (n.*3343A=) c.*3539A= (n.*3539A=) | |
3 | g.10153308A>G | CA896168513 | VHL | c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.*3539A>G (n.*3539A>G) | dbSNP |
3 | g.10153310G= | CA1345065874 | VHL | c.*3345G= (n.*3345G=) c.*3541G= (n.*3541G=) | |
3 | g.10153310G>T | CA896168515 | VHL | c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.*3541G>T (n.*3541G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153312G>A | CA1345065876 | VHL | c.*3347G>A (n.*3347G>A) c.*3543G>A (n.*3543G>A) | dbSNP |
3 | g.10153312G= | CA1345065875 | VHL | c.*3347G= (n.*3347G=) c.*3543G= (n.*3543G=) | |
3 | g.10153316C= | CA1345065877 | VHL | c.*3351C= (n.*3351C=) c.*3547C= (n.*3547C=) | |
3 | g.10153316C>G | CA1045001889 | VHL | c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.*3547C>G (n.*3547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153316C>T | CA896168520 | VHL | c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*3547C>T (n.*3547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153317G>A | CA10614436 | VHL | c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.*3548G>A (n.*3548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153317G= | CA1345065878 | VHL | c.*3352G= (n.*3352G=) c.*3548G= (n.*3548G=) | |
3 | g.10153317G>T | CA2592313354 | VHL | c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.*3548G>T (n.*3548G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153318dup | CA2755195559 | VHL | c.*3353dup (n.*3353dup) c.*3549dup (n.*3549dup) | |
3 | g.10153318G>A | CA1045001898 | VHL | c.*3353G>A (n.*3353G>A) c.*3549G>A (n.*3549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153318G= | CA1345065879 | VHL | c.*3353G= (n.*3353G=) c.*3549G= (n.*3549G=) | |
3 | g.10153319T>C | CA896168523 | VHL | c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*3550T>C (n.*3550T>C) | dbSNP |
3 | g.10153319T>G | CA1345065881 | VHL | c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.*3550T>G (n.*3550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153319T= | CA1345065880 | VHL | c.*3354T= (n.*3354T=) c.*3550T= (n.*3550T=) | |
3 | g.10153322G>C | CA2702137796 | VHL | c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.*3553G>C (n.*3553G>C) | dbSNP |
3 | g.10153323C= | CA1345065883 | VHL | c.*3358C= (n.*3358C=) c.*3554C= (n.*3554C=) | |
3 | g.10153323C>G | CA70055150 | VHL | c.*3358C>G (n.*3358C>G) c.*3554C>G (n.*3554C>G) | dbSNP |
3 | g.10153323C>T | CA1045001902 | VHL | c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.*3554C>T (n.*3554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153324G>A | CA1045001907 | VHL | c.*3359G>A (n.*3359G>A) c.*3555G>A (n.*3555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153324G= | CA1345065884 | VHL | c.*3359G= (n.*3359G=) c.*3555G= (n.*3555G=) | |
3 | g.10153326C= | CA1345065885 | VHL | c.*3361C= (n.*3361C=) c.*3557C= (n.*3557C=) | |
3 | g.10153326C>T | CA1045001913 | VHL | c.*3361C>T (n.*3361C>T) c.*3557C>T (n.*3557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153328G>A | CA896168531 | VHL | c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.*3559G>A (n.*3559G>A) | dbSNP |
3 | g.10153328G>C | CA896168532 | VHL | c.*3363G>C (n.*3363G>C) c.*3559G>C (n.*3559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153328G= | CA1345065886 | VHL | c.*3363G= (n.*3363G=) c.*3559G= (n.*3559G=) | |
3 | g.10153330G>A | CA70055151 | VHL | c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.*3561G>A (n.*3561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153330G= | CA1345065887 | VHL | c.*3365G= (n.*3365G=) c.*3561G= (n.*3561G=) | |
3 | g.10153333G>A | CA1345065890 | VHL | c.*3368G>A (n.*3368G>A) c.*3564G>A (n.*3564G>A) | dbSNP |
3 | g.10153333G= | CA1345065889 | VHL | c.*3368G= (n.*3368G=) c.*3564G= (n.*3564G=) | |
3 | g.10153333G>T | CA540877863 | VHL | c.*3368G>T (n.*3368G>T) c.*3564G>T (n.*3564G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10153338C>A | CA1345065892 | VHL | c.*3373C>A (n.*3373C>A) c.*3569C>A (n.*3569C>A) | dbSNP |
3 | g.10153338C= | CA1345065891 | VHL | c.*3373C= (n.*3373C=) c.*3569C= (n.*3569C=) | |
3 | g.10153338C>T | CA540877865 | VHL | c.*3373C>T (n.*3373C>T) c.*3569C>T (n.*3569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153339G>A | CA70055152 | VHL | c.*3374G>A (n.*3374G>A) c.*3570G>A (n.*3570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153339G= | CA1345065893 | VHL | c.*3374G= (n.*3374G=) c.*3570G= (n.*3570G=) | |
3 | g.10153339G>T | CA2755195560 | VHL | c.*3374G>T (n.*3374G>T) c.*3570G>T (n.*3570G>T) | |
3 | g.10153340A= | CA1345065894 | VHL | c.*3375A= (n.*3375A=) c.*3571A= (n.*3571A=) | |
3 | g.10153340A>G | CA70055157 | VHL | c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*3571A>G (n.*3571A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153341A= | CA1345065895 | VHL | c.*3376A= (n.*3376A=) c.*3572A= (n.*3572A=) | |
3 | g.10153341A>G | CA896168539 | VHL | c.*3376A>G (n.*3376A>G) c.*3572A>G (n.*3572A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153345C>A | CA2755195561 | VHL | c.*3380C>A (n.*3380C>A) c.*3576C>A (n.*3576C>A) | |
3 | g.10153345C= | CA1345065896 | VHL | c.*3380C= (n.*3380C=) c.*3576C= (n.*3576C=) | |
3 | g.10153345C>G | CA540877869 | VHL | c.*3380C>G (n.*3380C>G) c.*3576C>G (n.*3576C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153347T>C | CA896168547 | VHL | c.*3382T>C (n.*3382T>C) c.*3578T>C (n.*3578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153347T>G | CA1345065898 | VHL | c.*3382T>G (n.*3382T>G) c.*3578T>G (n.*3578T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153347T= | CA1345065899 | VHL | c.*3382T= (n.*3382T=) c.*3578T= (n.*3578T=) | |
3 | g.10153351C>A | CA70055158 | VHL | c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*3582C>A (n.*3582C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153351C= | CA1345065900 | VHL | c.*3386C= (n.*3386C=) c.*3582C= (n.*3582C=) | |
3 | g.10153353C= | CA1345065901 | VHL | c.*3388C= (n.*3388C=) c.*3584C= (n.*3584C=) | |
3 | g.10153353C>T | CA70055159 | VHL | c.*3388C>T (n.*3388C>T) c.*3584C>T (n.*3584C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153354G>A | CA10614439 | VHL | c.*3389G>A (n.*3389G>A) c.*3585G>A (n.*3585G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153354G= | CA1345065902 | VHL | c.*3389G= (n.*3389G=) c.*3585G= (n.*3585G=) | |
3 | g.10153358G>A | CA70055163 | VHL | c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.*3589G>A (n.*3589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153358G= | CA1345065905 | VHL | c.*3393G= (n.*3393G=) c.*3589G= (n.*3589G=) | |
3 | g.10153360C= | CA1345065906 | VHL | c.*3395C= (n.*3395C=) c.*3591C= (n.*3591C=) | |
3 | g.10153360C>T | CA10616720 | VHL | c.*3395C>T (n.*3395C>T) c.*3591C>T (n.*3591C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153361G>A | CA70055170 | VHL | c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.*3592G>A (n.*3592G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153361G= | CA1345065907 | VHL | c.*3396G= (n.*3396G=) c.*3592G= (n.*3592G=) | |
3 | g.10153364G>A | CA70055172 | VHL | c.*3399G>A (n.*3399G>A) c.*3595G>A (n.*3595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153364G= | CA1345065908 | VHL | c.*3399G= (n.*3399G=) c.*3595G= (n.*3595G=) | |
3 | g.10153365G>C | CA1045001939 | VHL | c.*3400G>C (n.*3400G>C) c.*3596G>C (n.*3596G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153366T>G | CA70055174 | VHL | c.*3401T>G (n.*3401T>G) c.*3597T>G (n.*3597T>G) | dbSNP |
3 | g.10153366T= | CA1345065909 | VHL | c.*3401T= (n.*3401T=) c.*3597T= (n.*3597T=) | |
3 | g.10153371G>A | CA70055178 | VHL | c.*3406G>A (n.*3406G>A) c.*3602G>A (n.*3602G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153371G= | CA1345065911 | VHL | c.*3406G= (n.*3406G=) c.*3602G= (n.*3602G=) | |
3 | g.10153373G>A | CA2755195562 | VHL | c.*3408G>A (n.*3408G>A) c.*3604G>A (n.*3604G>A) | |
3 | g.10153376C= | CA1345065912 | VHL | c.*3411C= (n.*3411C=) c.*3607C= (n.*3607C=) | |
3 | g.10153376C>T | CA1139655784 | VHL | c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.*3607C>T (n.*3607C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10153377C>T | CA1045001942 | VHL | c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.*3608C>T (n.*3608C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153378A= | CA1345065913 | VHL | c.*3413A= (n.*3413A=) c.*3609A= (n.*3609A=) | |
3 | g.10153378A>G | CA70055194 | VHL | c.*3413A>G (n.*3413A>G) c.*3609A>G (n.*3609A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153382T>C | CA1345065915 | VHL | c.*3417T>C (n.*3417T>C) c.*3613T>C (n.*3613T>C) | dbSNP |
3 | g.10153382T= | CA1345065914 | VHL | c.*3417T= (n.*3417T=) c.*3613T= (n.*3613T=) | |
3 | g.10153383C>T | CA1045001944 | VHL | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.*3614C>T (n.*3614C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153384A= | CA1345065916 | VHL | c.*3419A= (n.*3419A=) c.*3615A= (n.*3615A=) | |
3 | g.10153384A>G | CA1045001945 | VHL | c.*3419A>G (n.*3419A>G) c.*3615A>G (n.*3615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153386A= | CA1345065918 | VHL | c.*3421A= (n.*3421A=) c.*3617A= (n.*3617A=) | |
3 | g.10153386A>G | CA70055212 | VHL | c.*3421A>G (n.*3421A>G) c.*3617A>G (n.*3617A>G) | dbSNP |
3 | g.10153387C= | CA1345065919 | VHL | c.*3422C= (n.*3422C=) c.*3618C= (n.*3618C=) | |
3 | g.10153387C>G | CA1345065920 | VHL | c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.*3618C>G (n.*3618C>G) | dbSNP |
3 | g.10153389A= | CA1345065921 | VHL | c.*3424A= (n.*3424A=) c.*3620A= (n.*3620A=) | |
3 | g.10153389A>G | CA1345065922 | VHL | c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.*3620A>G (n.*3620A>G) | dbSNP |