Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10153229G>A | CA540877835 | VHL | c.*3264G>A (n.*3264G>A) c.*3460G>A (n.*3460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153229G= | CA1345065804 | VHL | c.*3264G= (n.*3264G=) c.*3460G= (n.*3460G=) | |
3 | g.10153231dup | CA2545377382 | VHL | c.*3266dup (n.*3266dup) c.*3462dup (n.*3462dup) | |
3 | g.10153237C= | CA1345065805 | VHL | c.*3272C= (n.*3272C=) c.*3468C= (n.*3468C=) | |
3 | g.10153237C>T | CA1345065806 | VHL | c.*3272C>T (n.*3272C>T) c.*3468C>T (n.*3468C>T) | dbSNP |
3 | g.10153240T>C | CA1045001821 | VHL | c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*3471T>C (n.*3471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153240T= | CA1345065807 | VHL | c.*3275T= (n.*3275T=) c.*3471T= (n.*3471T=) | |
3 | g.10153243A= | CA1345065808 | VHL | c.*3278A= (n.*3278A=) c.*3474A= (n.*3474A=) | |
3 | g.10153243A>G | CA1345065809 | VHL | c.*3278A>G (n.*3278A>G) c.*3474A>G (n.*3474A>G) | dbSNP |
3 | g.10153244C= | CA1345065810 | VHL | c.*3279C= (n.*3279C=) c.*3475C= (n.*3475C=) | |
3 | g.10153244C>T | CA896168439 | VHL | c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.*3475C>T (n.*3475C>T) | dbSNP |
3 | g.10153246C= | CA1345065811 | VHL | c.*3281C= (n.*3281C=) c.*3477C= (n.*3477C=) | |
3 | g.10153246C>G | CA1045001823 | VHL | c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*3477C>G (n.*3477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153251C= | CA1345065812 | VHL | c.*3286C= (n.*3286C=) c.*3482C= (n.*3482C=) | |
3 | g.10153251C>G | CA896168441 | VHL | c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*3482C>G (n.*3482C>G) | dbSNP |
3 | g.10153251C>T | CA1345065813 | VHL | c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*3482C>T (n.*3482C>T) | dbSNP |
3 | g.10153253G>T | CA2755195558 | VHL | c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.*3484G>T (n.*3484G>T) | |
3 | g.10153254G>A | CA896168443 | VHL | c.*3289G>A (n.*3289G>A) c.*3485G>A (n.*3485G>A) | dbSNP |
3 | g.10153254G= | CA1345065815 | VHL | c.*3289G= (n.*3289G=) c.*3485G= (n.*3485G=) | |
3 | g.10153254G>T | CA1345065816 | VHL | c.*3289G>T (n.*3289G>T) c.*3485G>T (n.*3485G>T) | dbSNP |
3 | g.10153256C>A | CA896168444 | VHL | c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.*3487C>A (n.*3487C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153256C= | CA1345065817 | VHL | c.*3291C= (n.*3291C=) c.*3487C= (n.*3487C=) | |
3 | g.10153256C>T | CA70055078 | VHL | c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.*3487C>T (n.*3487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153257G>A | CA70055083 | VHL | c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*3488G>A (n.*3488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153257G= | CA1345065818 | VHL | c.*3292G= (n.*3292G=) c.*3488G= (n.*3488G=) | |
3 | g.10153259C>G | CA432425013 | VHL | c.*3294C>G (n.*3294C>G) c.*3490C>G (n.*3490C>G) | |
3 | g.10153259_10153263delinsCAGAG | CA1345065819 | VHL | c.*3294_*3298delinsCAGAG (n.*3294_*3298delinsCAGAG) c.*3490_*3494delinsCAGAG (n.*3490_*3494delinsCAGAG) | |
3 | g.10153260_10153263del | CA70055089 | VHL | c.*3295_*3298del (n.*3295_*3298del) c.*3491_*3494del (n.*3491_*3494del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G>A | CA1045001830 | VHL | c.*3298G>A (n.*3298G>A) c.*3494G>A (n.*3494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G= | CA1345065820 | VHL | c.*3298G= (n.*3298G=) c.*3494G= (n.*3494G=) | |
3 | g.10153263G>T | CA1345065821 | VHL | c.*3298G>T (n.*3298G>T) c.*3494G>T (n.*3494G>T) | dbSNP |
3 | g.10153265G= | CA1345065822 | VHL | c.*3300G= (n.*3300G=) c.*3496G= (n.*3496G=) | |
3 | g.10153265G>T | CA70055094 | VHL | c.*3300G>T (n.*3300G>T) c.*3496G>T (n.*3496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153270A= | CA1345065823 | VHL | c.*3305A= (n.*3305A=) c.*3501A= (n.*3501A=) | |
3 | g.10153270A>C | CA1345065825 | VHL | c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.*3501A>C (n.*3501A>C) | dbSNP |
3 | g.10153270A>T | CA1345065826 | VHL | c.*3305A>T (n.*3305A>T) c.*3501A>T (n.*3501A>T) | dbSNP |
3 | g.10153271C>A | CA1345065827 | VHL | c.*3306C>A (n.*3306C>A) c.*3502C>A (n.*3502C>A) | dbSNP |
3 | g.10153271C= | CA1345065829 | VHL | c.*3306C= (n.*3306C=) c.*3502C= (n.*3502C=) | |
3 | g.10153271C>T | CA1345065828 | VHL | c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.*3502C>T (n.*3502C>T) | dbSNP |
3 | g.10153272C= | CA1345065831 | VHL | c.*3307C= (n.*3307C=) c.*3503C= (n.*3503C=) | |
3 | g.10153272C>G | CA1345065832 | VHL | c.*3307C>G (n.*3307C>G) c.*3503C>G (n.*3503C>G) | dbSNP |
3 | g.10153272C>T | CA540877839 | VHL | c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.*3503C>T (n.*3503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G>A | CA70055095 | VHL | c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.*3504G>A (n.*3504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G= | CA1345065833 | VHL | c.*3308G= (n.*3308G=) c.*3504G= (n.*3504G=) | |
3 | g.10153275C>A | CA1045001836 | VHL | c.*3310C>A (n.*3310C>A) c.*3506C>A (n.*3506C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153277C>A | CA1045001840 | VHL | c.*3312C>A (n.*3312C>A) c.*3508C>A (n.*3508C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153277C= | CA1345065835 | VHL | c.*3312C= (n.*3312C=) c.*3508C= (n.*3508C=) | |
3 | g.10153277_10153281delinsCAAAA | CA1345065834 | VHL | c.*3312_*3316delinsCAAAA (n.*3312_*3316delinsCAAAA) c.*3508_*3512delinsCAAAA (n.*3508_*3512delinsCAAAA) | |
3 | g.10153278A= | CA1345065837 | VHL | c.*3313A= (n.*3313A=) c.*3509A= (n.*3509A=) | |
3 | g.10153278A>C | CA540877848 | VHL | c.*3313A>C (n.*3313A>C) c.*3509A>C (n.*3509A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153278A>G | CA896168456 | VHL | c.*3313A>G (n.*3313A>G) c.*3509A>G (n.*3509A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288dup | CA540877850 | VHL | c.*3323dup (n.*3323dup) c.*3519dup (n.*3519dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153287_10153288dup | CA70055096 | VHL | c.*3322_*3323dup (n.*3322_*3323dup) c.*3518_*3519dup (n.*3518_*3519dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288del | CA70055100 | VHL | c.*3323del (n.*3323del) c.*3519del (n.*3519del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153287_10153288del | CA1045001852 | VHL | c.*3322_*3323del (n.*3322_*3323del) c.*3518_*3519del (n.*3518_*3519del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153285_10153288del | CA540877846 | VHL | c.*3320_*3323del (n.*3320_*3323del) c.*3516_*3519del (n.*3516_*3519del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153279A= | CA1345065838 | VHL | c.*3314A= (n.*3314A=) c.*3510A= (n.*3510A=) | |
3 | g.10153279A>G | CA540877851 | VHL | c.*3314A>G (n.*3314A>G) c.*3510A>G (n.*3510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153282A= | CA1345065840 | VHL | c.*3317A= (n.*3317A=) c.*3513A= (n.*3513A=) | |
3 | g.10153282A>C | CA70055104 | VHL | c.*3317A>C (n.*3317A>C) c.*3513A>C (n.*3513A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153282_10153289delinsAAAAAAAC | CA1345065839 | VHL | c.*3317_*3324delinsAAAAAAAC (n.*3317_*3324delinsAAAAAAAC) c.*3513_*3520delinsAAAAAAAC (n.*3513_*3520delinsAAAAAAAC) | |
3 | g.10153283A= | CA1345065842 | VHL | c.*3318A= (n.*3318A=) c.*3514A= (n.*3514A=) | |
3 | g.10153283A>C | CA1345065843 | VHL | c.*3318A>C (n.*3318A>C) c.*3514A>C (n.*3514A>C) | dbSNP |
3 | g.10153295_10153301dup | CA10614434 | VHL | c.*3330_*3336dup (n.*3330_*3336dup) c.*3526_*3532dup (n.*3526_*3532dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295_10153301del | CA70055107 | VHL | c.*3330_*3336del (n.*3330_*3336del) c.*3526_*3532del (n.*3526_*3532del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153284A= | CA1345065845 | VHL | c.*3319A= (n.*3319A=) c.*3515A= (n.*3515A=) | |
3 | g.10153284A>C | CA70055113 | VHL | c.*3319A>C (n.*3319A>C) c.*3515A>C (n.*3515A>C) | dbSNP |
3 | g.10153284A>T | CA70055114 | VHL | c.*3319A>T (n.*3319A>T) c.*3515A>T (n.*3515A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153286A= | CA1345065846 | VHL | c.*3321A= (n.*3321A=) c.*3517A= (n.*3517A=) | |
3 | g.10153286A>C | CA1345065847 | VHL | c.*3321A>C (n.*3321A>C) c.*3517A>C (n.*3517A>C) | dbSNP |
3 | g.10153287A= | CA1345065848 | VHL | c.*3322A= (n.*3322A=) c.*3518A= (n.*3518A=) | |
3 | g.10153287A>C | CA70055115 | VHL | c.*3322A>C (n.*3322A>C) c.*3518A>C (n.*3518A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288A= | CA1345065849 | VHL | c.*3323A= (n.*3323A=) c.*3519A= (n.*3519A=) | |
3 | g.10153288A>C | CA1345065851 | VHL | c.*3323A>C (n.*3323A>C) c.*3519A>C (n.*3519A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153288A>G | CA1345065850 | VHL | c.*3323A>G (n.*3323A>G) c.*3519A>G (n.*3519A>G) | dbSNP |
3 | g.10153289C>A | CA70055117 | VHL | c.*3324C>A (n.*3324C>A) c.*3520C>A (n.*3520C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153289C= | CA1345065854 | VHL | c.*3324C= (n.*3324C=) c.*3520C= (n.*3520C=) | |
3 | g.10153289C>G | CA647437574 | VHL | c.*3324C>G (n.*3324C>G) c.*3520C>G (n.*3520C>G) | COSMIC |
3 | g.10153289C>T | CA540877858 | VHL | c.*3324C>T (n.*3324C>T) c.*3520C>T (n.*3520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153289_10153290delinsCA | CA1345065853 | VHL | c.*3324_*3325delinsCA (n.*3324_*3325delinsCA) c.*3520_*3521delinsCA (n.*3520_*3521delinsCA) | |
3 | g.10153295del | CA70055120 | VHL | c.*3330del (n.*3330del) c.*3526del (n.*3526del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153291A= | CA1345065856 | VHL | c.*3326A= (n.*3326A=) c.*3522A= (n.*3522A=) | |
3 | g.10153291A>G | CA1345065857 | VHL | c.*3326A>G (n.*3326A>G) c.*3522A>G (n.*3522A>G) | dbSNP |
3 | g.10153292A= | CA1345065859 | VHL | c.*3327A= (n.*3327A=) c.*3523A= (n.*3523A=) | |
3 | g.10153292A>C | CA1345065860 | VHL | c.*3327A>C (n.*3327A>C) c.*3523A>C (n.*3523A>C) | dbSNP |
3 | g.10153292_10153296delinsAAAAC | CA1345065858 | VHL | c.*3327_*3331delinsAAAAC (n.*3327_*3331delinsAAAAC) c.*3523_*3527delinsAAAAC (n.*3523_*3527delinsAAAAC) | |
3 | g.10153293_10153296delinsAAAC | CA1345065862 | VHL | c.*3328_*3331delinsAAAC (n.*3328_*3331delinsAAAC) c.*3524_*3527delinsAAAC (n.*3524_*3527delinsAAAC) | |
3 | g.10153296_10153299del | CA896168481 | VHL | c.*3331_*3334del (n.*3331_*3334del) c.*3527_*3530del (n.*3527_*3530del) | dbSNP |
3 | g.10153296_10153298del | CA896168486 | VHL | c.*3331_*3333del (n.*3331_*3333del) c.*3527_*3529del (n.*3527_*3529del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153295A= | CA1345065863 | VHL | c.*3330A= (n.*3330A=) c.*3526A= (n.*3526A=) | |
3 | g.10153295A>G | CA70055128 | VHL | c.*3330A>G (n.*3330A>G) c.*3526A>G (n.*3526A>G) | dbSNP |
3 | g.10153296C>A | CA540877860 | VHL | c.*3331C>A (n.*3331C>A) c.*3527C>A (n.*3527C>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153300A= | CA1345065864 | VHL | c.*3335A= (n.*3335A=) c.*3531A= (n.*3531A=) | |
3 | g.10153301_10153302insAGCAAGTA | CA1345065865 | VHL | c.*3336_*3337insAGCAAGTA (n.*3336_*3337insAGCAAGTA) c.*3532_*3533insAGCAAGTA (n.*3532_*3533insAGCAAGTA) | dbSNP |
3 | g.10153303_10153305del | CA2542833023 | VHL | c.*3338_*3340del (n.*3338_*3340del) c.*3534_*3536del (n.*3534_*3536del) | |
3 | g.10153302T>C | CA1345065867 | VHL | c.*3337T>C (n.*3337T>C) c.*3533T>C (n.*3533T>C) | dbSNP |
3 | g.10153302T>G | CA896168495 | VHL | c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*3533T>G (n.*3533T>G) | dbSNP |
3 | g.10153302T= | CA1345065866 | VHL | c.*3337T= (n.*3337T=) c.*3533T= (n.*3533T=) | |
3 | g.10153303T= | CA1345065868 | VHL | c.*3338T= (n.*3338T=) c.*3534T= (n.*3534T=) | |
3 | g.10153303_10153304insTAAAAAAAGTTA | CA1345065869 | VHL | c.*3338_*3339insTAAAAAAAGTTA (n.*3338_*3339insTAAAAAAAGTTA) c.*3534_*3535insTAAAAAAAGTTA (n.*3534_*3535insTAAAAAAAGTTA) | dbSNP |
3 | g.10153304A= | CA1345065871 | VHL | c.*3339A= (n.*3339A=) c.*3535A= (n.*3535A=) | |
3 | g.10153304A>G | CA70055143 | VHL | c.*3339A>G (n.*3339A>G) c.*3535A>G (n.*3535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153307C>A | CA896168499 | VHL | c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.*3538C>A (n.*3538C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153307C= | CA1345065872 | VHL | c.*3342C= (n.*3342C=) c.*3538C= (n.*3538C=) | |
3 | g.10153307C>G | CA70055144 | VHL | c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.*3538C>G (n.*3538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153308A= | CA1345065873 | VHL | c.*3343A= (n.*3343A=) c.*3539A= (n.*3539A=) | |
3 | g.10153308A>G | CA896168513 | VHL | c.*3343A>G (n.*3343A>G) c.*3539A>G (n.*3539A>G) | dbSNP |
3 | g.10153310G= | CA1345065874 | VHL | c.*3345G= (n.*3345G=) c.*3541G= (n.*3541G=) | |
3 | g.10153310G>T | CA896168515 | VHL | c.*3345G>T (n.*3345G>T) c.*3541G>T (n.*3541G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153312G>A | CA1345065876 | VHL | c.*3347G>A (n.*3347G>A) c.*3543G>A (n.*3543G>A) | dbSNP |
3 | g.10153312G= | CA1345065875 | VHL | c.*3347G= (n.*3347G=) c.*3543G= (n.*3543G=) | |
3 | g.10153316C= | CA1345065877 | VHL | c.*3351C= (n.*3351C=) c.*3547C= (n.*3547C=) | |
3 | g.10153316C>G | CA1045001889 | VHL | c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.*3547C>G (n.*3547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153316C>T | CA896168520 | VHL | c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*3547C>T (n.*3547C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153317G>A | CA10614436 | VHL | c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.*3548G>A (n.*3548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153317G= | CA1345065878 | VHL | c.*3352G= (n.*3352G=) c.*3548G= (n.*3548G=) | |
3 | g.10153317G>T | CA2592313354 | VHL | c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.*3548G>T (n.*3548G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153318dup | CA2755195559 | VHL | c.*3353dup (n.*3353dup) c.*3549dup (n.*3549dup) | |
3 | g.10153318G>A | CA1045001898 | VHL | c.*3353G>A (n.*3353G>A) c.*3549G>A (n.*3549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153318G= | CA1345065879 | VHL | c.*3353G= (n.*3353G=) c.*3549G= (n.*3549G=) | |
3 | g.10153319T>C | CA896168523 | VHL | c.*3354T>C (n.*3354T>C) c.*3550T>C (n.*3550T>C) | dbSNP |
3 | g.10153319T>G | CA1345065881 | VHL | c.*3354T>G (n.*3354T>G) c.*3550T>G (n.*3550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153319T= | CA1345065880 | VHL | c.*3354T= (n.*3354T=) c.*3550T= (n.*3550T=) | |
3 | g.10153322G>C | CA2702137796 | VHL | c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.*3553G>C (n.*3553G>C) | dbSNP |
3 | g.10153323C= | CA1345065883 | VHL | c.*3358C= (n.*3358C=) c.*3554C= (n.*3554C=) | |
3 | g.10153323C>G | CA70055150 | VHL | c.*3358C>G (n.*3358C>G) c.*3554C>G (n.*3554C>G) | dbSNP |
3 | g.10153323C>T | CA1045001902 | VHL | c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.*3554C>T (n.*3554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153324G>A | CA1045001907 | VHL | c.*3359G>A (n.*3359G>A) c.*3555G>A (n.*3555G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153324G= | CA1345065884 | VHL | c.*3359G= (n.*3359G=) c.*3555G= (n.*3555G=) | |
3 | g.10153326C= | CA1345065885 | VHL | c.*3361C= (n.*3361C=) c.*3557C= (n.*3557C=) | |
3 | g.10153326C>T | CA1045001913 | VHL | c.*3361C>T (n.*3361C>T) c.*3557C>T (n.*3557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153328G>A | CA896168531 | VHL | c.*3363G>A (n.*3363G>A) c.*3559G>A (n.*3559G>A) | dbSNP |
3 | g.10153328G>C | CA896168532 | VHL | c.*3363G>C (n.*3363G>C) c.*3559G>C (n.*3559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153328G= | CA1345065886 | VHL | c.*3363G= (n.*3363G=) c.*3559G= (n.*3559G=) |