Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10153172_10153175del | CA1045001769 | VHL | c.*3207_*3210del (n.*3207_*3210del) c.*3403_*3406del (n.*3403_*3406del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153178_10153181del | CA1045001775 | VHL | c.*3213_*3216del (n.*3213_*3216del) c.*3409_*3412del (n.*3409_*3412del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153179G>A | CA2529210995 | VHL | c.*3214G>A (n.*3214G>A) c.*3410G>A (n.*3410G>A) | |
3 | g.10153183C>T | CA1045001778 | VHL | c.*3218C>T (n.*3218C>T) c.*3414C>T (n.*3414C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153185G>A | CA1345065775 | VHL | c.*3220G>A (n.*3220G>A) c.*3416G>A (n.*3416G>A) | dbSNP |
3 | g.10153185G= | CA1345065774 | VHL | c.*3220G= (n.*3220G=) c.*3416G= (n.*3416G=) | |
3 | g.10153185_10153186insCATTAAAAAA | CA1045001796 | VHL | c.*3220_*3221insCATTAAAAAA (n.*3220_*3221insCATTAAAAAA) c.*3416_*3417insCATTAAAAAA (n.*3416_*3417insCATTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153186G>A | CA896168395 | VHL | c.*3221G>A (n.*3221G>A) c.*3417G>A (n.*3417G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153186G= | CA1345065776 | VHL | c.*3221G= (n.*3221G=) c.*3417G= (n.*3417G=) | |
3 | g.10153187A= | CA1345065777 | VHL | c.*3222A= (n.*3222A=) c.*3418A= (n.*3418A=) | |
3 | g.10153187A>G | CA10614432 | VHL | c.*3222A>G (n.*3222A>G) c.*3418A>G (n.*3418A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153190A= | CA1345065778 | VHL | c.*3225A= (n.*3225A=) c.*3421A= (n.*3421A=) | |
3 | g.10153190A>T | CA896168403 | VHL | c.*3225A>T (n.*3225A>T) c.*3421A>T (n.*3421A>T) | dbSNP |
3 | g.10153194C>A | CA2755195557 | VHL | c.*3229C>A (n.*3229C>A) c.*3425C>A (n.*3425C>A) | |
3 | g.10153195A= | CA1345065779 | VHL | c.*3230A= (n.*3230A=) c.*3426A= (n.*3426A=) | |
3 | g.10153195A>G | CA1045001805 | VHL | c.*3230A>G (n.*3230A>G) c.*3426A>G (n.*3426A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153198A= | CA1345065780 | VHL | c.*3233A= (n.*3233A=) c.*3429A= (n.*3429A=) | |
3 | g.10153198A>G | CA1045001810 | VHL | c.*3233A>G (n.*3233A>G) c.*3429A>G (n.*3429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153199A= | CA1345065781 | VHL | c.*3234A= (n.*3234A=) c.*3430A= (n.*3430A=) | |
3 | g.10153199A>G | CA1045001813 | VHL | c.*3234A>G (n.*3234A>G) c.*3430A>G (n.*3430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153200C>A | CA1345065783 | VHL | c.*3235C>A (n.*3235C>A) c.*3431C>A (n.*3431C>A) | dbSNP |
3 | g.10153200C= | CA1345065782 | VHL | c.*3235C= (n.*3235C=) c.*3431C= (n.*3431C=) | |
3 | g.10153202T>C | CA70055059 | VHL | c.*3237T>C (n.*3237T>C) c.*3433T>C (n.*3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153202T= | CA1345065784 | VHL | c.*3237T= (n.*3237T=) c.*3433T= (n.*3433T=) | |
3 | g.10153205A>G | CA2535584414 | VHL | c.*3240A>G (n.*3240A>G) c.*3436A>G (n.*3436A>G) | |
3 | g.10153207G>C | CA896168404 | VHL | c.*3242G>C (n.*3242G>C) c.*3438G>C (n.*3438G>C) | dbSNP |
3 | g.10153207G= | CA1345065785 | VHL | c.*3242G= (n.*3242G=) c.*3438G= (n.*3438G=) | |
3 | g.10153209C= | CA1345065787 | VHL | c.*3244C= (n.*3244C=) c.*3440C= (n.*3440C=) | |
3 | g.10153209C>T | CA896168405 | VHL | c.*3244C>T (n.*3244C>T) c.*3440C>T (n.*3440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153210G>A | CA1045001819 | VHL | c.*3245G>A (n.*3245G>A) c.*3441G>A (n.*3441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153210G= | CA1345065788 | VHL | c.*3245G= (n.*3245G=) c.*3441G= (n.*3441G=) | |
3 | g.10153212A= | CA1345065789 | VHL | c.*3247A= (n.*3247A=) c.*3443A= (n.*3443A=) | |
3 | g.10153212A>C | CA2701940797 | VHL | c.*3247A>C (n.*3247A>C) c.*3443A>C (n.*3443A>C) | dbSNP |
3 | g.10153212A>G | CA70055062 | VHL | c.*3247A>G (n.*3247A>G) c.*3443A>G (n.*3443A>G) | dbSNP |
3 | g.10153214C= | CA1345065790 | VHL | c.*3249C= (n.*3249C=) c.*3445C= (n.*3445C=) | |
3 | g.10153214C>T | CA10616792 | VHL | c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.*3445C>T (n.*3445C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153217G= | CA1345065791 | VHL | c.*3252G= (n.*3252G=) c.*3448G= (n.*3448G=) | |
3 | g.10153217G>T | CA1345065792 | VHL | c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.*3448G>T (n.*3448G>T) | dbSNP |
3 | g.10153220G>A | CA70055071 | VHL | c.*3255G>A (n.*3255G>A) c.*3451G>A (n.*3451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153220G= | CA1345065793 | VHL | c.*3255G= (n.*3255G=) c.*3451G= (n.*3451G=) | |
3 | g.10153222G>A | CA70055072 | VHL | c.*3257G>A (n.*3257G>A) c.*3453G>A (n.*3453G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153222G= | CA1345065794 | VHL | c.*3257G= (n.*3257G=) c.*3453G= (n.*3453G=) | |
3 | g.10153223_10153224delinsAG | CA1345065797 | VHL | c.*3258_*3259delinsAG (n.*3258_*3259delinsAG) c.*3454_*3455delinsAG (n.*3454_*3455delinsAG) | |
3 | g.10153223_10153226delinsAGCT | CA1345065796 | VHL | c.*3258_*3261delinsAGCT (n.*3258_*3261delinsAGCT) c.*3454_*3457delinsAGCT (n.*3454_*3457delinsAGCT) | |
3 | g.10153224del | CA1345065798 | VHL | c.*3259del (n.*3259del) c.*3455del (n.*3455del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153225_10153227del | CA896168413 | VHL | c.*3260_*3262del (n.*3260_*3262del) c.*3456_*3458del (n.*3456_*3458del) | dbSNP |
3 | g.10153225C= | CA1345065799 | VHL | c.*3260C= (n.*3260C=) c.*3456C= (n.*3456C=) | |
3 | g.10153225C>G | CA70055073 | VHL | c.*3260C>G (n.*3260C>G) c.*3456C>G (n.*3456C>G) | dbSNP |
3 | g.10153225C>T | CA70055077 | VHL | c.*3260C>T (n.*3260C>T) c.*3456C>T (n.*3456C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10153226T>C | CA10614433 | VHL | c.*3261T>C (n.*3261T>C) c.*3457T>C (n.*3457T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10153226T= | CA1345065800 | VHL | c.*3261T= (n.*3261T=) c.*3457T= (n.*3457T=) | |
3 | g.10153227G>A | CA896168436 | VHL | c.*3262G>A (n.*3262G>A) c.*3458G>A (n.*3458G>A) | dbSNP |
3 | g.10153227G= | CA1345065803 | VHL | c.*3262G= (n.*3262G=) c.*3458G= (n.*3458G=) | |
3 | g.10153229G>A | CA540877835 | VHL | c.*3264G>A (n.*3264G>A) c.*3460G>A (n.*3460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153229G= | CA1345065804 | VHL | c.*3264G= (n.*3264G=) c.*3460G= (n.*3460G=) | |
3 | g.10153231dup | CA2545377382 | VHL | c.*3266dup (n.*3266dup) c.*3462dup (n.*3462dup) | |
3 | g.10153237C= | CA1345065805 | VHL | c.*3272C= (n.*3272C=) c.*3468C= (n.*3468C=) | |
3 | g.10153237C>T | CA1345065806 | VHL | c.*3272C>T (n.*3272C>T) c.*3468C>T (n.*3468C>T) | dbSNP |
3 | g.10153240T>C | CA1045001821 | VHL | c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.*3471T>C (n.*3471T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153240T= | CA1345065807 | VHL | c.*3275T= (n.*3275T=) c.*3471T= (n.*3471T=) | |
3 | g.10153243A= | CA1345065808 | VHL | c.*3278A= (n.*3278A=) c.*3474A= (n.*3474A=) | |
3 | g.10153243A>G | CA1345065809 | VHL | c.*3278A>G (n.*3278A>G) c.*3474A>G (n.*3474A>G) | dbSNP |
3 | g.10153244C= | CA1345065810 | VHL | c.*3279C= (n.*3279C=) c.*3475C= (n.*3475C=) | |
3 | g.10153244C>T | CA896168439 | VHL | c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.*3475C>T (n.*3475C>T) | dbSNP |
3 | g.10153246C= | CA1345065811 | VHL | c.*3281C= (n.*3281C=) c.*3477C= (n.*3477C=) | |
3 | g.10153246C>G | CA1045001823 | VHL | c.*3281C>G (n.*3281C>G) c.*3477C>G (n.*3477C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153251C= | CA1345065812 | VHL | c.*3286C= (n.*3286C=) c.*3482C= (n.*3482C=) | |
3 | g.10153251C>G | CA896168441 | VHL | c.*3286C>G (n.*3286C>G) c.*3482C>G (n.*3482C>G) | dbSNP |
3 | g.10153251C>T | CA1345065813 | VHL | c.*3286C>T (n.*3286C>T) c.*3482C>T (n.*3482C>T) | dbSNP |
3 | g.10153253G>T | CA2755195558 | VHL | c.*3288G>T (n.*3288G>T) c.*3484G>T (n.*3484G>T) | |
3 | g.10153254G>A | CA896168443 | VHL | c.*3289G>A (n.*3289G>A) c.*3485G>A (n.*3485G>A) | dbSNP |
3 | g.10153254G= | CA1345065815 | VHL | c.*3289G= (n.*3289G=) c.*3485G= (n.*3485G=) | |
3 | g.10153254G>T | CA1345065816 | VHL | c.*3289G>T (n.*3289G>T) c.*3485G>T (n.*3485G>T) | dbSNP |
3 | g.10153256C>A | CA896168444 | VHL | c.*3291C>A (n.*3291C>A) c.*3487C>A (n.*3487C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153256C= | CA1345065817 | VHL | c.*3291C= (n.*3291C=) c.*3487C= (n.*3487C=) | |
3 | g.10153256C>T | CA70055078 | VHL | c.*3291C>T (n.*3291C>T) c.*3487C>T (n.*3487C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153257G>A | CA70055083 | VHL | c.*3292G>A (n.*3292G>A) c.*3488G>A (n.*3488G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153257G= | CA1345065818 | VHL | c.*3292G= (n.*3292G=) c.*3488G= (n.*3488G=) | |
3 | g.10153259C>G | CA432425013 | VHL | c.*3294C>G (n.*3294C>G) c.*3490C>G (n.*3490C>G) | |
3 | g.10153259_10153263delinsCAGAG | CA1345065819 | VHL | c.*3294_*3298delinsCAGAG (n.*3294_*3298delinsCAGAG) c.*3490_*3494delinsCAGAG (n.*3490_*3494delinsCAGAG) | |
3 | g.10153260_10153263del | CA70055089 | VHL | c.*3295_*3298del (n.*3295_*3298del) c.*3491_*3494del (n.*3491_*3494del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G>A | CA1045001830 | VHL | c.*3298G>A (n.*3298G>A) c.*3494G>A (n.*3494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153263G= | CA1345065820 | VHL | c.*3298G= (n.*3298G=) c.*3494G= (n.*3494G=) | |
3 | g.10153263G>T | CA1345065821 | VHL | c.*3298G>T (n.*3298G>T) c.*3494G>T (n.*3494G>T) | dbSNP |
3 | g.10153265G= | CA1345065822 | VHL | c.*3300G= (n.*3300G=) c.*3496G= (n.*3496G=) | |
3 | g.10153265G>T | CA70055094 | VHL | c.*3300G>T (n.*3300G>T) c.*3496G>T (n.*3496G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153270A= | CA1345065823 | VHL | c.*3305A= (n.*3305A=) c.*3501A= (n.*3501A=) | |
3 | g.10153270A>C | CA1345065825 | VHL | c.*3305A>C (n.*3305A>C) c.*3501A>C (n.*3501A>C) | dbSNP |
3 | g.10153270A>T | CA1345065826 | VHL | c.*3305A>T (n.*3305A>T) c.*3501A>T (n.*3501A>T) | dbSNP |
3 | g.10153271C>A | CA1345065827 | VHL | c.*3306C>A (n.*3306C>A) c.*3502C>A (n.*3502C>A) | dbSNP |
3 | g.10153271C= | CA1345065829 | VHL | c.*3306C= (n.*3306C=) c.*3502C= (n.*3502C=) | |
3 | g.10153271C>T | CA1345065828 | VHL | c.*3306C>T (n.*3306C>T) c.*3502C>T (n.*3502C>T) | dbSNP |
3 | g.10153272C= | CA1345065831 | VHL | c.*3307C= (n.*3307C=) c.*3503C= (n.*3503C=) | |
3 | g.10153272C>G | CA1345065832 | VHL | c.*3307C>G (n.*3307C>G) c.*3503C>G (n.*3503C>G) | dbSNP |
3 | g.10153272C>T | CA540877839 | VHL | c.*3307C>T (n.*3307C>T) c.*3503C>T (n.*3503C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G>A | CA70055095 | VHL | c.*3308G>A (n.*3308G>A) c.*3504G>A (n.*3504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10153273G= | CA1345065833 | VHL | c.*3308G= (n.*3308G=) c.*3504G= (n.*3504G=) |