Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10152361T>C | CA2664403071 | VHL | c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.*2592T>C (n.*2592T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152362C>A | CA2664403072 | VHL | c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*2593C>A (n.*2593C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10152362_10152364delinsCTT | CA1345065174 | VHL | c.*2397_*2399delinsCTT (n.*2397_*2399delinsCTT) c.*2593_*2595delinsCTT (n.*2593_*2595delinsCTT) | |
3 | g.10152363T>C | CA2664403074 | VHL | c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152363_10152364del | CA1045000812 | VHL | c.*2398_*2399del (n.*2398_*2399del) c.*2594_*2595del (n.*2594_*2595del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152364del | CA2664403073 | VHL | c.*2399del (n.*2399del) c.*2595del (n.*2595del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152364T>A | CA1045000814 | VHL | c.*2399T>A (n.*2399T>A) c.*2595T>A (n.*2595T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152364T>G | CA2664403075 | VHL | c.*2399T>G (n.*2399T>G) c.*2595T>G (n.*2595T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10152365G>T | CA2664403076 | VHL | c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10152366T>A | CA1045000817 | VHL | c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*2597T>A (n.*2597T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152366T>C | CA2664403077 | VHL | c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*2597T>C (n.*2597T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152366_10152369del | CA1045000816 | VHL | c.*2401_*2404del (n.*2401_*2404del) c.*2597_*2600del (n.*2597_*2600del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152367C>A | CA1045000818 | VHL | c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2598C>A (n.*2598C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368T>A | CA1045000821 | VHL | c.*2403T>A (n.*2403T>A) c.*2599T>A (n.*2599T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368T>C | CA2664403078 | VHL | c.*2403T>C (n.*2403T>C) c.*2599T>C (n.*2599T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10152368T= | CA1345065175 | VHL | c.*2403T= (n.*2403T=) c.*2599T= (n.*2599T=) | |
3 | g.10152368_10152369delinsTC | CA1345065176 | VHL | c.*2403_*2404delinsTC (n.*2403_*2404delinsTC) c.*2599_*2600delinsTC (n.*2599_*2600delinsTC) | |
3 | g.10152368_10152369insA | CA1045000824 | VHL | c.*2403_*2404insA (n.*2403_*2404insA) c.*2599_*2600insA (n.*2599_*2600insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152368_10152369insAA | CA2664403079 | VHL | c.*2403_*2404insAA (n.*2403_*2404insAA) c.*2599_*2600insAA (n.*2599_*2600insAA) | gnomAD v4 |
3 | g.10152369del | CA432425010 | VHL | c.*2404del (n.*2404del) c.*2600del (n.*2600del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152369C>A | CA540877676 | VHL | c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2600C>A (n.*2600C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10152369C= | CA1345065180 | VHL | c.*2404C= (n.*2404C=) c.*2600C= (n.*2600C=) | |
3 | g.10152369C>T | CA1345065178 | VHL | c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2600C>T (n.*2600C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152369_10152375delinsCAAAAAA | CA1345065179 | VHL | c.*2404_*2410delinsCAAAAAA (n.*2404_*2410delinsCAAAAAA) c.*2600_*2606delinsCAAAAAA (n.*2600_*2606delinsCAAAAAA) | |
3 | g.10152370A= | CA1345065184 | VHL | c.*2405A= (n.*2405A=) c.*2601A= (n.*2601A=) | |
3 | g.10152370A>C | CA70054451 | VHL | c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | dbSNP |
3 | g.10152370A>G | CA540877678 | VHL | c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10152384dup | CA10616781 | VHL | c.*2419dup (n.*2419dup) c.*2615dup (n.*2615dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384dup | CA70054433 | VHL | c.*2418_*2419dup (n.*2418_*2419dup) c.*2614_*2615dup (n.*2614_*2615dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384dup | CA2543694365 | VHL | c.*2417_*2419dup (n.*2417_*2419dup) c.*2613_*2615dup (n.*2613_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152381_10152384dup | CA1045000839 | VHL | c.*2416_*2419dup (n.*2416_*2419dup) c.*2612_*2615dup (n.*2612_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152380_10152384dup | CA1045000843 | VHL | c.*2415_*2419dup (n.*2415_*2419dup) c.*2611_*2615dup (n.*2611_*2615dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152384del | CA540877683 | VHL | c.*2419del (n.*2419del) c.*2615del (n.*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152383_10152384del | CA540877679 | VHL | c.*2418_*2419del (n.*2418_*2419del) c.*2614_*2615del (n.*2614_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152384del | CA540877684 | VHL | c.*2417_*2419del (n.*2417_*2419del) c.*2613_*2615del (n.*2613_*2615del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152381_10152384del | CA2664403081 | VHL | c.*2416_*2419del (n.*2416_*2419del) c.*2612_*2615del (n.*2612_*2615del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152380_10152384del | CA2664403080 | VHL | c.*2415_*2419del (n.*2415_*2419del) c.*2611_*2615del (n.*2611_*2615del) | gnomAD v4 |
3 | g.10152379_10152384del | CA70054437 | VHL | c.*2414_*2419del (n.*2414_*2419del) c.*2610_*2615del (n.*2610_*2615del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152372A= | CA1345065186 | VHL | c.*2407A= (n.*2407A=) c.*2603A= (n.*2603A=) | |
3 | g.10152372A>G | CA896167790 | VHL | c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*2603A>G (n.*2603A>G) | dbSNP |
3 | g.10152376A= | CA1345065188 | VHL | c.*2411A= (n.*2411A=) c.*2607A= (n.*2607A=) | |
3 | g.10152376A>C | CA896167793 | VHL | c.*2411A>C (n.*2411A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152382_10152383insC | CA2702137242 | VHL | c.*2417_*2418insC (n.*2417_*2418insC) c.*2613_*2614insC (n.*2613_*2614insC) | dbSNP |
3 | g.10152383A= | CA1345065189 | VHL | c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2614A= (n.*2614A=) | |
3 | g.10152383A>G | CA1345065190 | VHL | c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) | dbSNP |
3 | g.10152385T>A | CA70054456 | VHL | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | dbSNP |
3 | g.10152385T= | CA1345065191 | VHL | c.*2420T= (n.*2420T=) c.*2616T= (n.*2616T=) | |
3 | g.10152387C= | CA1345065193 | VHL | c.*2422C= (n.*2422C=) c.*2618C= (n.*2618C=) | |
3 | g.10152388_10152395dup | CA70054457 | VHL | c.*2423_*2430dup (n.*2423_*2430dup) c.*2619_*2626dup (n.*2619_*2626dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152389A= | CA1345065196 | VHL | c.*2424A= (n.*2424A=) c.*2620A= (n.*2620A=) | |
3 | g.10152389A>C | CA1345065195 | VHL | c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) | dbSNP |
3 | g.10152389A>G | CA896167795 | VHL | c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) | dbSNP |
3 | g.10152390A>T | CA2755195506 | VHL | c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) | |
3 | g.10152392C>A | CA70054459 | VHL | c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2623C>A (n.*2623C>A) | dbSNP |
3 | g.10152392C= | CA1345065197 | VHL | c.*2427C= (n.*2427C=) c.*2623C= (n.*2623C=) | |
3 | g.10152393A>G | CA2755195508 | VHL | c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) | |
3 | g.10152395_10152396del | CA2755195507 | VHL | c.*2430_*2431del (n.*2430_*2431del) c.*2626_*2627del (n.*2626_*2627del) | |
3 | g.10152394G>A | CA2499961308 | VHL | c.*2429G>A (n.*2429G>A) c.*2625G>A (n.*2625G>A) | |
3 | g.10152394G>C | CA70054463 | VHL | c.*2429G>C (n.*2429G>C) c.*2625G>C (n.*2625G>C) | dbSNP |
3 | g.10152394G= | CA1345065198 | VHL | c.*2429G= (n.*2429G=) c.*2625G= (n.*2625G=) | |
3 | g.10152396G>A | CA1345065200 | VHL | c.*2431G>A (n.*2431G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) | dbSNP |
3 | g.10152396G= | CA1345065199 | VHL | c.*2431G= (n.*2431G=) c.*2627G= (n.*2627G=) | |
3 | g.10152397T>G | CA10616698 | VHL | c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*2628T>G (n.*2628T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10152397T= | CA1345065202 | VHL | c.*2432T= (n.*2432T=) c.*2628T= (n.*2628T=) | |
3 | g.10152401G>A | CA1345065205 | VHL | c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) | dbSNP |
3 | g.10152401G= | CA1345065204 | VHL | c.*2436G= (n.*2436G=) c.*2632G= (n.*2632G=) | |
3 | g.10152407G>A | CA2516521007 | VHL | c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) | |
3 | g.10152412_10152413del | CA2702137302 | VHL | c.*2447_*2448del (n.*2447_*2448del) c.*2643_*2644del (n.*2643_*2644del) | dbSNP |
3 | g.10152413C= | CA1345065206 | VHL | c.*2448C= (n.*2448C=) c.*2644C= (n.*2644C=) | |
3 | g.10152417_10152424dup | CA896167802 | VHL | c.*2452_*2459dup (n.*2452_*2459dup) c.*2648_*2655dup (n.*2648_*2655dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152415C= | CA1345065207 | VHL | c.*2450C= (n.*2450C=) c.*2646C= (n.*2646C=) | |
3 | g.10152415C>T | CA70054464 | VHL | c.*2450C>T (n.*2450C>T) c.*2646C>T (n.*2646C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152417A= | CA1345065208 | VHL | c.*2452A= (n.*2452A=) c.*2648A= (n.*2648A=) | |
3 | g.10152417A>G | CA1345065209 | VHL | c.*2452A>G (n.*2452A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) | dbSNP |
3 | g.10152418G>A | CA1045000853 | VHL | c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.*2649G>A (n.*2649G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152418G= | CA1345065210 | VHL | c.*2453G= (n.*2453G=) c.*2649G= (n.*2649G=) | |
3 | g.10152422_10152423delinsTC | CA1345065212 | VHL | c.*2457_*2458delinsTC (n.*2457_*2458delinsTC) c.*2653_*2654delinsTC (n.*2653_*2654delinsTC) | |
3 | g.10152423C>T | CA2755195509 | VHL | c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.*2654C>T (n.*2654C>T) | |
3 | g.10152424del | CA1345065213 | VHL | c.*2459del (n.*2459del) c.*2655del (n.*2655del) | dbSNP |
3 | g.10152427C>A | CA2504581131 | VHL | c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) | |
3 | g.10152428T>A | CA1345065214 | VHL | c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.*2659T>A (n.*2659T>A) | dbSNP |
3 | g.10152428T= | CA1345065215 | VHL | c.*2463T= (n.*2463T=) c.*2659T= (n.*2659T=) | |
3 | g.10152429A= | CA1345065216 | VHL | c.*2464A= (n.*2464A=) c.*2660A= (n.*2660A=) | |
3 | g.10152429A>C | CA2500434505 | VHL | c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) | |
3 | g.10152429A>G | CA70054465 | VHL | c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152430C>G | CA2514683400 | VHL | c.*2465C>G (n.*2465C>G) c.*2661C>G (n.*2661C>G) | |
3 | g.10152431_10152432delinsTC | CA1345065217 | VHL | c.*2466_*2467delinsTC (n.*2466_*2467delinsTC) c.*2662_*2663delinsTC (n.*2662_*2663delinsTC) | |
3 | g.10152433del | CA540877685 | VHL | c.*2468del (n.*2468del) c.*2664del (n.*2664del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152433C= | CA1345065218 | VHL | c.*2468C= (n.*2468C=) c.*2664C= (n.*2664C=) | |
3 | g.10152433C>T | CA10616782 | VHL | c.*2468C>T (n.*2468C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152435A= | CA1345065219 | VHL | c.*2470A= (n.*2470A=) c.*2666A= (n.*2666A=) | |
3 | g.10152435A>C | CA1045000862 | VHL | c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152438T>A | CA1345065222 | VHL | c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) | dbSNP |
3 | g.10152438T= | CA1345065221 | VHL | c.*2473T= (n.*2473T=) c.*2669T= (n.*2669T=) | |
3 | g.10152441A= | CA1345065223 | VHL | c.*2476A= (n.*2476A=) c.*2672A= (n.*2672A=) | |
3 | g.10152441A>T | CA540877686 | VHL | c.*2476A>T (n.*2476A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152442A= | CA1345065225 | VHL | c.*2477A= (n.*2477A=) c.*2673A= (n.*2673A=) | |
3 | g.10152442A>T | CA1045000863 | VHL | c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152446A= | CA1345065226 | VHL | c.*2481A= (n.*2481A=) c.*2677A= (n.*2677A=) | |
3 | g.10152446A>T | CA1045000864 | VHL | c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*2677A>T (n.*2677A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152450T>A | CA70054469 | VHL | c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.*2681T>A (n.*2681T>A) | dbSNP |
3 | g.10152450T= | CA1345065227 | VHL | c.*2485T= (n.*2485T=) c.*2681T= (n.*2681T=) | |
3 | g.10152451_10152453del | CA1045000866 | VHL | c.*2486_*2488del (n.*2486_*2488del) c.*2682_*2684del (n.*2682_*2684del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152452G= | CA1345065228 | VHL | c.*2487G= (n.*2487G=) c.*2683G= (n.*2683G=) | |
3 | g.10152452G>T | CA70054473 | VHL | c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) | dbSNP |
3 | g.10152452_10152455delinsGCTC | CA1345065229 | VHL | c.*2487_*2490delinsGCTC (n.*2487_*2490delinsGCTC) c.*2683_*2686delinsGCTC (n.*2683_*2686delinsGCTC) | |
3 | g.10152453C= | CA1345065231 | VHL | c.*2488C= (n.*2488C=) c.*2684C= (n.*2684C=) | |
3 | g.10152453C>T | CA70054482 | VHL | c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152458_10152460del | CA540877687 | VHL | c.*2493_*2495del (n.*2493_*2495del) c.*2689_*2691del (n.*2689_*2691del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152455C= | CA1345065232 | VHL | c.*2490C= (n.*2490C=) c.*2686C= (n.*2686C=) | |
3 | g.10152455C>T | CA896167814 | VHL | c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152456C= | CA1345065233 | VHL | c.*2491C= (n.*2491C=) c.*2687C= (n.*2687C=) | |
3 | g.10152456C>T | CA896167819 | VHL | c.*2491C>T (n.*2491C>T) c.*2687C>T (n.*2687C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152457T>C | CA1045000874 | VHL | c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152459C= | CA1345065234 | VHL | c.*2494C= (n.*2494C=) c.*2690C= (n.*2690C=) | |
3 | g.10152459C>T | CA896167822 | VHL | c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*2690C>T (n.*2690C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152460T>C | CA70054486 | VHL | c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2691T>C (n.*2691T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152460T= | CA1345065235 | VHL | c.*2495T= (n.*2495T=) c.*2691T= (n.*2691T=) | |
3 | g.10152461T>C | CA70054503 | VHL | c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10152461T= | CA1345065236 | VHL | c.*2496T= (n.*2496T=) c.*2692T= (n.*2692T=) |