Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150334T>C | CA2755195416 | VHL | c.*688T>C (n.*688T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
3 | g.10150335A= | CA1345063538 | VHL | c.*689A= (n.*689A=) c.1148A= (n.1148A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*566A= (n.*566A=) | |
3 | g.10150335A>G | CA70052894 | VHL | c.*689A>G (n.*689A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336del | CA2664400296 | VHL | c.*690del (n.*690del) c.1149del (n.1149del) c.*371del (n.*371del) c.*567del (n.*567del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150336T>C | CA1044999751 | VHL | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336T= | CA1345063542 | VHL | c.*690T= (n.*690T=) c.1149T= (n.1149T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
3 | g.10150337A>T | CA2577505299 | VHL | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150338dup | CA896166532 | VHL | c.*692dup (n.*692dup) c.1151dup (n.1151dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*569dup (n.*569dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150337_10150339delinsAAT | CA1345063544 | VHL | c.*691_*693delinsAAT (n.*691_*693delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (n.1150_1152delinsAAT) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) | |
3 | g.10150338A>C | CA2664400297 | VHL | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150339_10150340del | CA1044999754 | VHL | c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.1152_1153del (n.1152_1153del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150339T= | CA1345063546 | VHL | c.*693T= (n.*693T=) c.1152T= (n.1152T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
3 | g.10150340dup | CA896166534 | VHL | c.*694dup (n.*694dup) c.1153dup (n.1153dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*571dup (n.*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150340_10150343delinsACAT | CA1345063548 | VHL | c.*694_*697delinsACAT (n.*694_*697delinsACAT) c.1153_1156delinsACAT (n.1153_1156delinsACAT) c.*375_*378delinsACAT (n.*375_*378delinsACAT) c.*571_*574delinsACAT (n.*571_*574delinsACAT) | |
3 | g.10150341C>T | CA2664400299 | VHL | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150342_10150344del | CA1345063549 | VHL | c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) | dbSNP |
3 | g.10150344_10150347dup | CA2664400298 | VHL | c.*698_*701dup (n.*698_*701dup) c.1157_1160dup (n.1157_1160dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) c.*575_*578dup (n.*575_*578dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150345del | CA2664400300 | VHL | c.*699del (n.*699del) c.1158del (n.1158del) c.*380del (n.*380del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150345C>A | CA1044999759 | VHL | c.*699C>A (n.*699C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150345C= | CA1345063552 | VHL | c.*699C= (n.*699C=) c.1158C= (n.1158C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
3 | g.10150346A>G | CA2577505300 | VHL | c.*700A>G (n.*700A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | dbSNP |
3 | g.10150348_10150349insAAAAG | CA2664400301 | VHL | c.*702_*703insAAAAG (n.*702_*703insAAAAG) c.1161_1162insAAAAG (n.1161_1162insAAAAG) c.*383_*384insAAAAG (n.*383_*384insAAAAG) c.*579_*580insAAAAG (n.*579_*580insAAAAG) | gnomAD v4 |
3 | g.10150349C>A | CA896166537 | VHL | c.*703C>A (n.*703C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150349C= | CA1345063555 | VHL | c.*703C= (n.*703C=) c.1162C= (n.1162C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
3 | g.10150349C>G | CA1345063557 | VHL | c.*703C>G (n.*703C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | dbSNP |
3 | g.10150349C>T | CA540877286 | VHL | c.*703C>T (n.*703C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10150349_10150350delinsCT | CA1345063554 | VHL | c.*703_*704delinsCT (n.*703_*704delinsCT) c.1162_1163delinsCT (n.1162_1163delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.*580_*581delinsCT (n.*580_*581delinsCT) | |
3 | g.10150349_10150350insAGATGCCAATGCCTTCT | CA2755195417 | VHL | c.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT) c.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT (n.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT) | |
3 | g.10150350del | CA10616665 | VHL | c.*704del (n.*704del) c.1163del (n.1163del) c.*385del (n.*385del) c.*581del (n.*581del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150351A>G | CA2664400305 | VHL | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150351A>T | CA2664400306 | VHL | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150352C= | CA1345063564 | VHL | c.*706C= (n.*706C=) c.1165C= (n.1165C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
3 | g.10150352C>T | CA896166544 | VHL | c.*706C>T (n.*706C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150353A= | CA1345063567 | VHL | c.*707A= (n.*707A=) c.1166A= (n.1166A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
3 | g.10150353A>C | CA2664400307 | VHL | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150353A>G | CA540877288 | VHL | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150354T>G | CA2664400309 | VHL | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150355C>A | CA2664400310 | VHL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150355C= | CA1345063569 | VHL | c.*709C= (n.*709C=) c.1168C= (n.1168C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
3 | g.10150355C>G | CA540877290 | VHL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150356C>A | CA2664400313 | VHL | c.*710C>A (n.*710C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150356C= | CA1345063573 | VHL | c.*710C= (n.*710C=) c.1169C= (n.1169C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
3 | g.10150356C>T | CA70052897 | VHL | c.*710C>T (n.*710C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150357G>A | CA10614397 | VHL | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150357G= | CA1345063579 | VHL | c.*711G= (n.*711G=) c.1170G= (n.1170G=) c.*392G= (n.*392G=) c.*588G= (n.*588G=) | |
3 | g.10150358T>C | CA1345063583 | VHL | c.*712T>C (n.*712T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | dbSNP |
3 | g.10150358T= | CA1345063582 | VHL | c.*712T= (n.*712T=) c.1171T= (n.1171T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*589T= (n.*589T=) | |
3 | g.10150359A>G | CA2664400315 | VHL | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150360G>A | CA2664400316 | VHL | c.*714G>A (n.*714G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361del | CA2664400317 | VHL | c.*715del (n.*715del) c.1174del (n.1174del) c.*396del (n.*396del) c.*592del (n.*592del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C>A | CA2664400318 | VHL | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C= | CA1345063585 | VHL | c.*715C= (n.*715C=) c.1174C= (n.1174C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
3 | g.10150361C>T | CA540877294 | VHL | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>A | CA70052912 | VHL | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>C | CA540877295 | VHL | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G= | CA1345063589 | VHL | c.*716G= (n.*716G=) c.1175G= (n.1175G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*593G= (n.*593G=) | |
3 | g.10150363G>A | CA1345063593 | VHL | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150363G= | CA1345063592 | VHL | c.*717G= (n.*717G=) c.1176G= (n.1176G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
3 | g.10150363G>T | CA896166557 | VHL | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150366G>A | CA70052916 | VHL | c.*720G>A (n.*720G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150366G= | CA1345063597 | VHL | c.*720G= (n.*720G=) c.1179G= (n.1179G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*597G= (n.*597G=) | |
3 | g.10150366G>T | CA2664400323 | VHL | c.*720G>T (n.*720G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>A | CA2664400324 | VHL | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>T | CA2664400325 | VHL | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150368T>G | CA1345063601 | VHL | c.*722T>G (n.*722T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
3 | g.10150368T= | CA1345063599 | VHL | c.*722T= (n.*722T=) c.1181T= (n.1181T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
3 | g.10150369G>T | CA2755195418 | VHL | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | |
3 | g.10150370A= | CA1345063602 | VHL | c.*724A= (n.*724A=) c.1183A= (n.1183A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
3 | g.10150370A>G | CA896166559 | VHL | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150370_10150371insATGGATGTATTATA | CA2755195419 | VHL | c.*724_*725insATGGATGTATTATA (n.*724_*725insATGGATGTATTATA) c.1183_1184insATGGATGTATTATA (n.1183_1184insATGGATGTATTATA) c.*405_*406insATGGATGTATTATA (n.*405_*406insATGGATGTATTATA) c.*601_*602insATGGATGTATTATA (n.*601_*602insATGGATGTATTATA) | |
3 | g.10150371C>A | CA2755195420 | VHL | c.*725C>A (n.*725C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | |
3 | g.10150371C>T | CA2755195421 | VHL | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
3 | g.10150373T>C | CA2664400328 | VHL | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150374G>T | CA2664400329 | VHL | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150376C= | CA1345063604 | VHL | c.*730C= (n.*730C=) c.1189C= (n.1189C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
3 | g.10150376C>T | CA70052921 | VHL | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>A | CA2664400335 | VHL | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>T | CA2664400336 | VHL | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150379C>A | CA2755195422 | VHL | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | |
3 | g.10150380C>A | CA2577505301 | VHL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
3 | g.10150382C>A | CA2664400339 | VHL | c.*736C>A (n.*736C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C= | CA1345063606 | VHL | c.*736C= (n.*736C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
3 | g.10150382C>G | CA2664400338 | VHL | c.*736C>G (n.*736C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C>T | CA896166563 | VHL | c.*736C>T (n.*736C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150383C= | CA1345063609 | VHL | c.*737C= (n.*737C=) c.1196C= (n.1196C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
3 | g.10150383C>T | CA896166564 | VHL | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP |
3 | g.10150385G>A | CA2664400340 | VHL | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150385G>T | CA2664400341 | VHL | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150386C>A | CA2664400344 | VHL | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150386C= | CA1345063611 | VHL | c.*740C= (n.*740C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
3 | g.10150386C>G | CA540877296 | VHL | c.*740C>G (n.*740C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150386C>T | CA1345063613 | VHL | c.*740C>T (n.*740C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP |
3 | g.10150387T>C | CA70052925 | VHL | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150387T= | CA1345063616 | VHL | c.*741T= (n.*741T=) c.1200T= (n.1200T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
3 | g.10150388T>G | CA70052932 | VHL | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150388T= | CA1345063618 | VHL | c.*742T= (n.*742T=) c.1201T= (n.1201T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
3 | g.10150389T>G | CA1044999775 | VHL | c.*743T>G (n.*743T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150389T= | CA1345063621 | VHL | c.*743T= (n.*743T=) c.1202T= (n.1202T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
3 | g.10150391_10150392del | CA2664400351 | VHL | c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150391G>T | CA2664400353 | VHL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150392G>T | CA2664400354 | VHL | c.*746G>T (n.*746G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150395G>A | CA70052949 | VHL | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150395G= | CA1345063622 | VHL | c.*749G= (n.*749G=) c.1208G= (n.1208G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*626G= (n.*626G=) | |
3 | g.10150395G>T | CA2664400355 | VHL | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150396A>G | CA2755195423 | VHL | c.*750A>G (n.*750A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) | |
3 | g.10150396A>T | CA2664400356 | VHL | c.*750A>T (n.*750A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150397C= | CA1345063628 | VHL | c.*751C= (n.*751C=) c.1210C= (n.1210C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*628C= (n.*628C=) | |
3 | g.10150397C>G | CA11545190 | VHL | c.*751C>G (n.*751C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150398T>C | CA896166570 | VHL | c.*752T>C (n.*752T>C) c.1211T>C (n.1211T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150398T= | CA1345063632 | VHL | c.*752T= (n.*752T=) c.1211T= (n.1211T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*629T= (n.*629T=) | |
3 | g.10150399G>C | CA540877300 | VHL | c.*753G>C (n.*753G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150399G= | CA1345063635 | VHL | c.*753G= (n.*753G=) c.1212G= (n.1212G=) c.*434G= (n.*434G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
3 | g.10150399G>T | CA1345063636 | VHL | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | dbSNP |
3 | g.10150400A= | CA1345063637 | VHL | c.*754A= (n.*754A=) c.1213A= (n.1213A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*631A= (n.*631A=) | |
3 | g.10150400A>C | CA1044999778 | VHL | c.*754A>C (n.*754A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150400A>G | CA2664400361 | VHL | c.*754A>G (n.*754A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150401G>A | CA1345063642 | VHL | c.*755G>A (n.*755G>A) c.1214G>A (n.1214G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150401G= | CA1345063640 | VHL | c.*755G= (n.*755G=) c.1214G= (n.1214G=) c.*436G= (n.*436G=) c.*632G= (n.*632G=) | |
3 | g.10150402G>A | CA2664400363 | VHL | c.*756G>A (n.*756G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150402G>T | CA2664400364 | VHL | c.*756G>T (n.*756G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150403C>A | CA2664400365 | VHL | c.*757C>A (n.*757C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150406C>T | CA2664400366 | VHL | c.*760C>T (n.*760C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150407C>A | CA2664400367 | VHL | c.*761C>A (n.*761C>A) c.1220C>A (n.1220C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150407C= | CA1345063644 | VHL | c.*761C= (n.*761C=) c.1220C= (n.1220C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*638C= (n.*638C=) | |
3 | g.10150407C>G | CA2664400368 | VHL | c.*761C>G (n.*761C>G) c.1220C>G (n.1220C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150407C>T | CA540877303 | VHL | c.*761C>T (n.*761C>T) c.1220C>T (n.1220C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150408G>A | CA896166573 | VHL | c.*762G>A (n.*762G>A) c.1221G>A (n.1221G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150408G= | CA1345063647 | VHL | c.*762G= (n.*762G=) c.1221G= (n.1221G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*639G= (n.*639G=) | |
3 | g.10150408G>T | CA2664400371 | VHL | c.*762G>T (n.*762G>T) c.1221G>T (n.1221G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150409T>A | CA2664400373 | VHL | c.*763T>A (n.*763T>A) c.1222T>A (n.1222T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150410G>T | CA2664400374 | VHL | c.*764G>T (n.*764G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150411A= | CA1345063648 | VHL | c.*765A= (n.*765A=) c.1224A= (n.1224A=) c.*446A= (n.*446A=) c.*642A= (n.*642A=) | |
3 | g.10150411A>G | CA2664400375 | VHL | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150411A>T | CA540877304 | VHL | c.*765A>T (n.*765A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150412G>A | CA2664400378 | VHL | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1225G>A (n.1225G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150412G>T | CA2664400377 | VHL | c.*766G>T (n.*766G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150413G>A | CA2664400380 | VHL | c.*767G>A (n.*767G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150413G= | CA1345063653 | VHL | c.*767G= (n.*767G=) c.1226G= (n.1226G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*644G= (n.*644G=) | |
3 | g.10150413G>T | CA10616669 | VHL | c.*767G>T (n.*767G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150414C>A | CA2664400387 | VHL | c.*768C>A (n.*768C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150415A>G | CA2664400390 | VHL | c.*769A>G (n.*769A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150416G>T | CA2664400391 | VHL | c.*770G>T (n.*770G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150417G>A | CA70052953 | VHL | c.*771G>A (n.*771G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150417G>C | CA2755195424 | VHL | c.*771G>C (n.*771G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) | |
3 | g.10150417G= | CA1345063660 | VHL | c.*771G= (n.*771G=) c.1230G= (n.1230G=) c.*452G= (n.*452G=) c.*648G= (n.*648G=) | |
3 | g.10150417G>T | CA2664400392 | VHL | c.*771G>T (n.*771G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150418G>C | CA1345063665 | VHL | c.*772G>C (n.*772G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) | dbSNP |
3 | g.10150418G= | CA1345063664 | VHL | c.*772G= (n.*772G=) c.1231G= (n.1231G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*649G= (n.*649G=) | |
3 | g.10150418G>T | CA2664400393 | VHL | c.*772G>T (n.*772G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150419A= | CA1345063667 | VHL | c.*773A= (n.*773A=) c.1232A= (n.1232A=) c.*454A= (n.*454A=) c.*650A= (n.*650A=) | |
3 | g.10150419A>G | CA1345063668 | VHL | c.*773A>G (n.*773A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150420C>A | CA2664400395 | VHL | c.*774C>A (n.*774C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150420C= | CA1345063669 | VHL | c.*774C= (n.*774C=) c.1233C= (n.1233C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*651C= (n.*651C=) | |
3 | g.10150420C>T | CA896166581 | VHL | c.*774C>T (n.*774C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150422A= | CA1345063671 | VHL | c.*776A= (n.*776A=) c.1235A= (n.1235A=) c.*457A= (n.*457A=) c.*653A= (n.*653A=) | |
3 | g.10150422A>C | CA2664400397 | VHL | c.*776A>C (n.*776A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150422A>G | CA70052957 | VHL | c.*776A>G (n.*776A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) | dbSNP |
3 | g.10150423G>T | CA2664400398 | VHL | c.*777G>T (n.*777G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150425C>G | CA2664400399 | VHL | c.*779C>G (n.*779C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150426T>A | CA2664400400 | VHL | c.*780T>A (n.*780T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150426T>C | CA2664400401 | VHL | c.*780T>C (n.*780T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150427T>C | CA2664400402 | VHL | c.*781T>C (n.*781T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150427T>G | CA2664400403 | VHL | c.*781T>G (n.*781T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150428T>C | CA2664400404 | VHL | c.*782T>C (n.*782T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150428_10150431delinsTCTC | CA1345063673 | VHL | c.*782_*785delinsTCTC (n.*782_*785delinsTCTC) c.1241_1244delinsTCTC (n.1241_1244delinsTCTC) c.*463_*466delinsTCTC (n.*463_*466delinsTCTC) c.*659_*662delinsTCTC (n.*659_*662delinsTCTC) | |
3 | g.10150429C>A | CA2664400405 | VHL | c.*783C>A (n.*783C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150432_10150434del | CA70052966 | VHL | c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.1245_1247del (n.1245_1247del) c.*467_*469del (n.*467_*469del) c.*663_*665del (n.*663_*665del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150431C>A | CA2664400407 | VHL | c.*785C>A (n.*785C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150431C= | CA1345063676 | VHL | c.*785C= (n.*785C=) c.1244C= (n.1244C=) c.*466C= (n.*466C=) c.*662C= (n.*662C=) | |
3 | g.10150431C>T | CA1345063677 | VHL | c.*785C>T (n.*785C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | dbSNP |
3 | g.10150431_10150432insGAA | CA2577505303 | VHL | c.*785_*786insGAA (n.*785_*786insGAA) c.1244_1245insGAA (n.1244_1245insGAA) c.*466_*467insGAA (n.*466_*467insGAA) c.*662_*663insGAA (n.*662_*663insGAA) | |
3 | g.10150432C>T | CA2664400409 | VHL | c.*786C>T (n.*786C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150433T>A | CA2577505305 | VHL | c.*787T>A (n.*787T>A) c.1246T>A (n.1246T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) | |
3 | g.10150433T>C | CA540877306 | VHL | c.*787T>C (n.*787T>C) c.1246T>C (n.1246T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150433T= | CA1345063678 | VHL | c.*787T= (n.*787T=) c.1246T= (n.1246T=) c.*468T= (n.*468T=) c.*664T= (n.*664T=) | |
3 | g.10150434C>A | CA2664400411 | VHL | c.*788C>A (n.*788C>A) c.1247C>A (n.1247C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150434C>T | CA2664400412 | VHL | c.*788C>T (n.*788C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) | gnomAD v4 |