Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150292G>A | CA540877282 | VHL | c.*646G>A (n.*646G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150292G= | CA1345063496 | VHL | c.*646G= (n.*646G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
3 | g.10150292G>T | CA2664400274 | VHL | c.*646G>T (n.*646G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150293T>A | CA2664400275 | VHL | c.*647T>A (n.*647T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150298_10150303del | CA2577505295 | VHL | c.*652_*657del (n.*652_*657del) c.1111_1116del (n.1111_1116del) c.*333_*338del (n.*333_*338del) c.*529_*534del (n.*529_*534del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150294T>A | CA2755195414 | VHL | c.*648T>A (n.*648T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) | |
3 | g.10150295T>A | CA2702135474 | VHL | c.*649T>A (n.*649T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) | dbSNP |
3 | g.10150295T>G | CA2664400277 | VHL | c.*649T>G (n.*649T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150297A>C | CA2513016345 | VHL | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) | |
3 | g.10150298T>G | CA2664400278 | VHL | c.*652T>G (n.*652T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150301dup | CA2545815688 | VHL | c.*655dup (n.*655dup) c.1114dup (n.1114dup) c.*336dup (n.*336dup) c.*532dup (n.*532dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150299T>A | CA2664400279 | VHL | c.*653T>A (n.*653T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150300T>G | CA2664400280 | VHL | c.*654T>G (n.*654T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150302A= | CA1345063500 | VHL | c.*656A= (n.*656A=) c.1115A= (n.1115A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*533A= (n.*533A=) | |
3 | g.10150302A>C | CA1345063498 | VHL | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) | dbSNP |
3 | g.10150302A>T | CA2664400281 | VHL | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150304G>A | CA896166519 | VHL | c.*658G>A (n.*658G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150304G>C | CA2577505296 | VHL | c.*658G>C (n.*658G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150304G= | CA1345063501 | VHL | c.*658G= (n.*658G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*535G= (n.*535G=) | |
3 | g.10150307G>T | CA2664400282 | VHL | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150308G>A | CA2664400283 | VHL | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150308G= | CA1345063502 | VHL | c.*662G= (n.*662G=) c.1121G= (n.1121G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*539G= (n.*539G=) | |
3 | g.10150308G>T | CA1345063503 | VHL | c.*662G>T (n.*662G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150309C>A | CA2664400284 | VHL | c.*663C>A (n.*663C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150310A>C | CA2664400285 | VHL | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150310A>G | CA2577505297 | VHL | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150310A>T | CA2755195415 | VHL | c.*664A>T (n.*664A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) | |
3 | g.10150312T>C | CA2664400286 | VHL | c.*666T>C (n.*666T>C) c.1125T>C (n.1125T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150313G>A | CA2664400287 | VHL | c.*667G>A (n.*667G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150314G>A | CA2664400288 | VHL | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150314G= | CA1345063505 | VHL | c.*668G= (n.*668G=) c.1127G= (n.1127G=) c.*349G= (n.*349G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
3 | g.10150314G>T | CA10614396 | VHL | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10150315C>A | CA2664400289 | VHL | c.*669C>A (n.*669C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150315C= | CA1345063510 | VHL | c.*669C= (n.*669C=) c.1128C= (n.1128C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
3 | g.10150315C>T | CA1345063512 | VHL | c.*669C>T (n.*669C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150316A= | CA1345063516 | VHL | c.*670A= (n.*670A=) c.1129A= (n.1129A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
3 | g.10150316A>G | CA70052880 | VHL | c.*670A>G (n.*670A>G) c.1129A>G (n.1129A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150318C>G | CA2577505298 | VHL | c.*672C>G (n.*672C>G) c.1131C>G (n.1131C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
3 | g.10150319T>A | CA2664400291 | VHL | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150320G>A | CA540877283 | VHL | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150320G= | CA1345063518 | VHL | c.*674G= (n.*674G=) c.1133G= (n.1133G=) c.*355G= (n.*355G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
3 | g.10150320G>T | CA2664400292 | VHL | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150321C= | CA1345063520 | VHL | c.*675C= (n.*675C=) c.1134C= (n.1134C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
3 | g.10150321C>G | CA1345063521 | VHL | c.*675C>G (n.*675C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) | dbSNP |
3 | g.10150321C>T | CA2664400293 | VHL | c.*675C>T (n.*675C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150324T>C | CA2664400294 | VHL | c.*678T>C (n.*678T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150327A>G | CA2664400295 | VHL | c.*681A>G (n.*681A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150328T>C | CA70052882 | VHL | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150328T= | CA1345063524 | VHL | c.*682T= (n.*682T=) c.1141T= (n.1141T=) c.*363T= (n.*363T=) c.*559T= (n.*559T=) | |
3 | g.10150329G>A | CA1345063529 | VHL | c.*683G>A (n.*683G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) | dbSNP |
3 | g.10150329G= | CA1345063528 | VHL | c.*683G= (n.*683G=) c.1142G= (n.1142G=) c.*364G= (n.*364G=) c.*560G= (n.*560G=) | |
3 | g.10150330G>A | CA2844182458 | VHL | c.*684G>A (n.*684G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) | |
3 | g.10150331A= | CA1345063532 | VHL | c.*685A= (n.*685A=) c.1144A= (n.1144A=) c.*366A= (n.*366A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
3 | g.10150331A>T | CA70052884 | VHL | c.*685A>T (n.*685A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150333G= | CA1345063536 | VHL | c.*687G= (n.*687G=) c.1146G= (n.1146G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*564G= (n.*564G=) | |
3 | g.10150333G>T | CA70052889 | VHL | c.*687G>T (n.*687G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150334T>C | CA2755195416 | VHL | c.*688T>C (n.*688T>C) c.1147T>C (n.1147T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | |
3 | g.10150335A= | CA1345063538 | VHL | c.*689A= (n.*689A=) c.1148A= (n.1148A=) c.*370A= (n.*370A=) c.*566A= (n.*566A=) | |
3 | g.10150335A>G | CA70052894 | VHL | c.*689A>G (n.*689A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336del | CA2664400296 | VHL | c.*690del (n.*690del) c.1149del (n.1149del) c.*371del (n.*371del) c.*567del (n.*567del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150336T>C | CA1044999751 | VHL | c.*690T>C (n.*690T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150336T= | CA1345063542 | VHL | c.*690T= (n.*690T=) c.1149T= (n.1149T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
3 | g.10150337A>T | CA2577505299 | VHL | c.*691A>T (n.*691A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150338dup | CA896166532 | VHL | c.*692dup (n.*692dup) c.1151dup (n.1151dup) c.*373dup (n.*373dup) c.*569dup (n.*569dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150337_10150339delinsAAT | CA1345063544 | VHL | c.*691_*693delinsAAT (n.*691_*693delinsAAT) c.1150_1152delinsAAT (n.1150_1152delinsAAT) c.*372_*374delinsAAT (n.*372_*374delinsAAT) c.*568_*570delinsAAT (n.*568_*570delinsAAT) | |
3 | g.10150338A>C | CA2664400297 | VHL | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150339_10150340del | CA1044999754 | VHL | c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.1152_1153del (n.1152_1153del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150339T= | CA1345063546 | VHL | c.*693T= (n.*693T=) c.1152T= (n.1152T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
3 | g.10150340dup | CA896166534 | VHL | c.*694dup (n.*694dup) c.1153dup (n.1153dup) c.*375dup (n.*375dup) c.*571dup (n.*571dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150340_10150343delinsACAT | CA1345063548 | VHL | c.*694_*697delinsACAT (n.*694_*697delinsACAT) c.1153_1156delinsACAT (n.1153_1156delinsACAT) c.*375_*378delinsACAT (n.*375_*378delinsACAT) c.*571_*574delinsACAT (n.*571_*574delinsACAT) | |
3 | g.10150341C>T | CA2664400299 | VHL | c.*695C>T (n.*695C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150342_10150344del | CA1345063549 | VHL | c.*696_*698del (n.*696_*698del) c.1155_1157del (n.1155_1157del) c.*377_*379del (n.*377_*379del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) | dbSNP |
3 | g.10150344_10150347dup | CA2664400298 | VHL | c.*698_*701dup (n.*698_*701dup) c.1157_1160dup (n.1157_1160dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) c.*575_*578dup (n.*575_*578dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10150345del | CA2664400300 | VHL | c.*699del (n.*699del) c.1158del (n.1158del) c.*380del (n.*380del) c.*576del (n.*576del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150345C>A | CA1044999759 | VHL | c.*699C>A (n.*699C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150345C= | CA1345063552 | VHL | c.*699C= (n.*699C=) c.1158C= (n.1158C=) c.*380C= (n.*380C=) c.*576C= (n.*576C=) | |
3 | g.10150346A>G | CA2577505300 | VHL | c.*700A>G (n.*700A>G) c.1159A>G (n.1159A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) | dbSNP |
3 | g.10150348_10150349insAAAAG | CA2664400301 | VHL | c.*702_*703insAAAAG (n.*702_*703insAAAAG) c.1161_1162insAAAAG (n.1161_1162insAAAAG) c.*383_*384insAAAAG (n.*383_*384insAAAAG) c.*579_*580insAAAAG (n.*579_*580insAAAAG) | gnomAD v4 |
3 | g.10150349C>A | CA896166537 | VHL | c.*703C>A (n.*703C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150349C= | CA1345063555 | VHL | c.*703C= (n.*703C=) c.1162C= (n.1162C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
3 | g.10150349C>G | CA1345063557 | VHL | c.*703C>G (n.*703C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | dbSNP |
3 | g.10150349C>T | CA540877286 | VHL | c.*703C>T (n.*703C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10150349_10150350delinsCT | CA1345063554 | VHL | c.*703_*704delinsCT (n.*703_*704delinsCT) c.1162_1163delinsCT (n.1162_1163delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.*580_*581delinsCT (n.*580_*581delinsCT) | |
3 | g.10150349_10150350insAGATGCCAATGCCTTCT | CA2755195417 | VHL | c.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*703_*704insAGATGCCAATGCCTTCT) c.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT (n.1162_1163insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*384_*385insAGATGCCAATGCCTTCT) c.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT (n.*580_*581insAGATGCCAATGCCTTCT) | |
3 | g.10150350del | CA10616665 | VHL | c.*704del (n.*704del) c.1163del (n.1163del) c.*385del (n.*385del) c.*581del (n.*581del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150351A>G | CA2664400305 | VHL | c.*705A>G (n.*705A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150351A>T | CA2664400306 | VHL | c.*705A>T (n.*705A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150352C= | CA1345063564 | VHL | c.*706C= (n.*706C=) c.1165C= (n.1165C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*583C= (n.*583C=) | |
3 | g.10150352C>T | CA896166544 | VHL | c.*706C>T (n.*706C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150353A= | CA1345063567 | VHL | c.*707A= (n.*707A=) c.1166A= (n.1166A=) c.*388A= (n.*388A=) c.*584A= (n.*584A=) | |
3 | g.10150353A>C | CA2664400307 | VHL | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1166A>C (n.1166A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150353A>G | CA540877288 | VHL | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1166A>G (n.1166A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150354T>G | CA2664400309 | VHL | c.*708T>G (n.*708T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150355C>A | CA2664400310 | VHL | c.*709C>A (n.*709C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150355C= | CA1345063569 | VHL | c.*709C= (n.*709C=) c.1168C= (n.1168C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
3 | g.10150355C>G | CA540877290 | VHL | c.*709C>G (n.*709C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150356C>A | CA2664400313 | VHL | c.*710C>A (n.*710C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150356C= | CA1345063573 | VHL | c.*710C= (n.*710C=) c.1169C= (n.1169C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*587C= (n.*587C=) | |
3 | g.10150356C>T | CA70052897 | VHL | c.*710C>T (n.*710C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150357G>A | CA10614397 | VHL | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150357G= | CA1345063579 | VHL | c.*711G= (n.*711G=) c.1170G= (n.1170G=) c.*392G= (n.*392G=) c.*588G= (n.*588G=) | |
3 | g.10150358T>C | CA1345063583 | VHL | c.*712T>C (n.*712T>C) c.1171T>C (n.1171T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) | dbSNP |
3 | g.10150358T= | CA1345063582 | VHL | c.*712T= (n.*712T=) c.1171T= (n.1171T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*589T= (n.*589T=) | |
3 | g.10150359A>G | CA2664400315 | VHL | c.*713A>G (n.*713A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150360G>A | CA2664400316 | VHL | c.*714G>A (n.*714G>A) c.1173G>A (n.1173G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361del | CA2664400317 | VHL | c.*715del (n.*715del) c.1174del (n.1174del) c.*396del (n.*396del) c.*592del (n.*592del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C>A | CA2664400318 | VHL | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150361C= | CA1345063585 | VHL | c.*715C= (n.*715C=) c.1174C= (n.1174C=) c.*396C= (n.*396C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
3 | g.10150361C>T | CA540877294 | VHL | c.*715C>T (n.*715C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>A | CA70052912 | VHL | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G>C | CA540877295 | VHL | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150362G= | CA1345063589 | VHL | c.*716G= (n.*716G=) c.1175G= (n.1175G=) c.*397G= (n.*397G=) c.*593G= (n.*593G=) | |
3 | g.10150363G>A | CA1345063593 | VHL | c.*717G>A (n.*717G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150363G= | CA1345063592 | VHL | c.*717G= (n.*717G=) c.1176G= (n.1176G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
3 | g.10150363G>T | CA896166557 | VHL | c.*717G>T (n.*717G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150366G>A | CA70052916 | VHL | c.*720G>A (n.*720G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150366G= | CA1345063597 | VHL | c.*720G= (n.*720G=) c.1179G= (n.1179G=) c.*401G= (n.*401G=) c.*597G= (n.*597G=) | |
3 | g.10150366G>T | CA2664400323 | VHL | c.*720G>T (n.*720G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>A | CA2664400324 | VHL | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1180G>A (n.1180G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150367G>T | CA2664400325 | VHL | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1180G>T (n.1180G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150368T>G | CA1345063601 | VHL | c.*722T>G (n.*722T>G) c.1181T>G (n.1181T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) | dbSNP |
3 | g.10150368T= | CA1345063599 | VHL | c.*722T= (n.*722T=) c.1181T= (n.1181T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*599T= (n.*599T=) | |
3 | g.10150369G>T | CA2755195418 | VHL | c.*723G>T (n.*723G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) | |
3 | g.10150370A= | CA1345063602 | VHL | c.*724A= (n.*724A=) c.1183A= (n.1183A=) c.*405A= (n.*405A=) c.*601A= (n.*601A=) | |
3 | g.10150370A>G | CA896166559 | VHL | c.*724A>G (n.*724A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150370_10150371insATGGATGTATTATA | CA2755195419 | VHL | c.*724_*725insATGGATGTATTATA (n.*724_*725insATGGATGTATTATA) c.1183_1184insATGGATGTATTATA (n.1183_1184insATGGATGTATTATA) c.*405_*406insATGGATGTATTATA (n.*405_*406insATGGATGTATTATA) c.*601_*602insATGGATGTATTATA (n.*601_*602insATGGATGTATTATA) | |
3 | g.10150371C>A | CA2755195420 | VHL | c.*725C>A (n.*725C>A) c.1184C>A (n.1184C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) | |
3 | g.10150371C>T | CA2755195421 | VHL | c.*725C>T (n.*725C>T) c.1184C>T (n.1184C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) | |
3 | g.10150373T>C | CA2664400328 | VHL | c.*727T>C (n.*727T>C) c.1186T>C (n.1186T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150374G>T | CA2664400329 | VHL | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150376C= | CA1345063604 | VHL | c.*730C= (n.*730C=) c.1189C= (n.1189C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*607C= (n.*607C=) | |
3 | g.10150376C>T | CA70052921 | VHL | c.*730C>T (n.*730C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>A | CA2664400335 | VHL | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150378G>T | CA2664400336 | VHL | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150379C>A | CA2755195422 | VHL | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) | |
3 | g.10150380C>A | CA2577505301 | VHL | c.*734C>A (n.*734C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) | |
3 | g.10150382C>A | CA2664400339 | VHL | c.*736C>A (n.*736C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C= | CA1345063606 | VHL | c.*736C= (n.*736C=) c.1195C= (n.1195C=) c.*417C= (n.*417C=) c.*613C= (n.*613C=) | |
3 | g.10150382C>G | CA2664400338 | VHL | c.*736C>G (n.*736C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150382C>T | CA896166563 | VHL | c.*736C>T (n.*736C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150383C= | CA1345063609 | VHL | c.*737C= (n.*737C=) c.1196C= (n.1196C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
3 | g.10150383C>T | CA896166564 | VHL | c.*737C>T (n.*737C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP |
3 | g.10150385G>A | CA2664400340 | VHL | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150385G>T | CA2664400341 | VHL | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150386C>A | CA2664400344 | VHL | c.*740C>A (n.*740C>A) c.1199C>A (n.1199C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150386C= | CA1345063611 | VHL | c.*740C= (n.*740C=) c.1199C= (n.1199C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*617C= (n.*617C=) | |
3 | g.10150386C>G | CA540877296 | VHL | c.*740C>G (n.*740C>G) c.1199C>G (n.1199C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150386C>T | CA1345063613 | VHL | c.*740C>T (n.*740C>T) c.1199C>T (n.1199C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) | dbSNP |
3 | g.10150387T>C | CA70052925 | VHL | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150387T= | CA1345063616 | VHL | c.*741T= (n.*741T=) c.1200T= (n.1200T=) c.*422T= (n.*422T=) c.*618T= (n.*618T=) | |
3 | g.10150388T>G | CA70052932 | VHL | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150388T= | CA1345063618 | VHL | c.*742T= (n.*742T=) c.1201T= (n.1201T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*619T= (n.*619T=) | |
3 | g.10150389T>G | CA1044999775 | VHL | c.*743T>G (n.*743T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150389T= | CA1345063621 | VHL | c.*743T= (n.*743T=) c.1202T= (n.1202T=) c.*424T= (n.*424T=) c.*620T= (n.*620T=) | |
3 | g.10150391_10150392del | CA2664400351 | VHL | c.*745_*746del (n.*745_*746del) c.1204_1205del (n.1204_1205del) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.*622_*623del (n.*622_*623del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150391G>T | CA2664400353 | VHL | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1204G>T (n.1204G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150392G>T | CA2664400354 | VHL | c.*746G>T (n.*746G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) | gnomAD v4 |