UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150107A= | CA1345063306 | VHL | c.*461A= (n.*461A=) c.920A= (n.920A=) c.*142A= (n.*142A=) n.920A= c.*338A= (n.*338A=) | |
| 3 | g.10150107A>G | CA896166420 | VHL | c.*461A>G (n.*461A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.920A>G c.*338A>G (n.*338A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G>A | CA1345063309 | VHL | c.*462G>A (n.*462G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.921G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G= | CA1345063308 | VHL | c.*462G= (n.*462G=) c.921G= (n.921G=) c.*143G= (n.*143G=) n.921G= c.*339G= (n.*339G=) | |
| 3 | g.10150108G>T | CA70052774 | VHL | c.*462G>T (n.*462G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.921G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150111A>G | CA2664400133 | VHL | c.*465A>G (n.*465A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.924A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150112A= | CA1345063312 | VHL | c.*466A= (n.*466A=) c.925A= (n.925A=) c.*147A= (n.*147A=) n.925A= c.*343A= (n.*343A=) | |
| 3 | g.10150112A>G | CA1044999717 | VHL | c.*466A>G (n.*466A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.925A>G c.*343A>G (n.*343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C= | CA1345063314 | VHL | c.*467C= (n.*467C=) c.926C= (n.926C=) c.*148C= (n.*148C=) n.926C= c.*344C= (n.*344C=) | |
| 3 | g.10150113C>G | CA70052777 | VHL | c.*467C>G (n.*467C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.926C>G c.*344C>G (n.*344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C>T | CA2664400134 | VHL | c.*467C>T (n.*467C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.926C>T c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150115G>T | CA2664400135 | VHL | c.*469G>T (n.*469G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.928G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C>A | CA2664400136 | VHL | c.*474C>A (n.*474C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.933C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C= | CA1345063316 | VHL | c.*474C= (n.*474C=) c.933C= (n.933C=) c.*155C= (n.*155C=) n.933C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 3 | g.10150120C>T | CA70052779 | VHL | c.*474C>T (n.*474C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.933C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A= | CA1345063320 | VHL | c.*475A= (n.*475A=) c.934A= (n.934A=) c.*156A= (n.*156A=) n.934A= c.*352A= (n.*352A=) | |
| 3 | g.10150121A>C | CA2664400137 | VHL | c.*475A>C (n.*475A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.934A>C c.*352A>C (n.*352A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A>G | CA1345063321 | VHL | c.*475A>G (n.*475A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.934A>G c.*352A>G (n.*352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150122C= | CA1345063322 | VHL | c.*476C= (n.*476C=) c.935C= (n.935C=) c.*157C= (n.*157C=) n.935C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 3 | g.10150122C>G | CA2701985347 | VHL | c.*476C>G (n.*476C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.935C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150122C>T | CA1044999719 | VHL | c.*476C>T (n.*476C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.935C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A= | CA1345063325 | VHL | c.*478A= (n.*478A=) c.937A= (n.937A=) c.*159A= (n.*159A=) n.937A= c.*355A= (n.*355A=) | |
| 3 | g.10150124A>G | CA2664400138 | VHL | c.*478A>G (n.*478A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.937A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A>T | CA1345063326 | VHL | c.*478A>T (n.*478A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.937A>T c.*355A>T (n.*355A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150124_10150125insCTG | CA1345063329 | VHL | c.*478_*479insCTG (n.*478_*479insCTG) c.937_938insCTG (n.937_938insCTG) c.*159_*160insCTG (n.*159_*160insCTG) n.937_938insCTG c.*355_*356insCTG (n.*355_*356insCTG) | dbSNP |
| 3 | g.10150125G>A | CA896166429 | VHL | c.*479G>A (n.*479G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.938G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G>C | CA896166430 | VHL | c.*479G>C (n.*479G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.938G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G= | CA1345063330 | VHL | c.*479G= (n.*479G=) c.938G= (n.938G=) c.*160G= (n.*160G=) n.938G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 3 | g.10150126G>A | CA1345063332 | VHL | c.*480G>A (n.*480G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.939G>A c.*357G>A (n.*357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150126G= | CA1345063333 | VHL | c.*480G= (n.*480G=) c.939G= (n.939G=) c.*161G= (n.*161G=) n.939G= c.*357G= (n.*357G=) | |
| 3 | g.10150127C>A | CA2664400139 | VHL | c.*481C>A (n.*481C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.940C>A c.*358C>A (n.*358C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150127C>T | CA2664400140 | VHL | c.*481C>T (n.*481C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.940C>T c.*358C>T (n.*358C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150128A= | CA1345063335 | VHL | c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (n.941A=) c.*163A= (n.*163A=) n.941A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 3 | g.10150128A>G | CA70052780 | VHL | c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.941A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150130T>A | CA2664400141 | VHL | c.*484T>A (n.*484T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.943T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150131G= | CA1345063336 | VHL | c.*485G= (n.*485G=) c.944G= (n.944G=) c.*166G= (n.*166G=) n.944G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 3 | g.10150131G>T | CA70052784 | VHL | c.*485G>T (n.*485G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.944G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150132T>C | CA2702135129 | VHL | c.*486T>C (n.*486T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.945T>C c.*363T>C (n.*363T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150133G= | CA1345063338 | VHL | c.*487G= (n.*487G=) c.946G= (n.946G=) c.*168G= (n.*168G=) n.946G= c.*364G= (n.*364G=) | |
| 3 | g.10150133G>T | CA1345063337 | VHL | c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.946G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A= | CA1345063339 | VHL | c.*488A= (n.*488A=) c.947A= (n.947A=) c.*169A= (n.*169A=) n.947A= c.*365A= (n.*365A=) | |
| 3 | g.10150134A>G | CA2664400142 | VHL | c.*488A>G (n.*488A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.947A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A>T | CA1345063340 | VHL | c.*488A>T (n.*488A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.947A>T c.*365A>T (n.*365A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>A | CA70052790 | VHL | c.*490G>A (n.*490G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.949G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>C | CA1345063344 | VHL | c.*490G>C (n.*490G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.949G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G= | CA1345063342 | VHL | c.*490G= (n.*490G=) c.949G= (n.949G=) c.*171G= (n.*171G=) n.949G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 3 | g.10150138T>C | CA2664400143 | VHL | c.*492T>C (n.*492T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.951T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150138T>G | CA2664400144 | VHL | c.*492T>G (n.*492T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.951T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150139T>C | CA2664400145 | VHL | c.*493T>C (n.*493T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.952T>C c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150140A>G | CA2664400146 | VHL | c.*494A>G (n.*494A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.953A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>A | CA1345063348 | VHL | c.*495G>A (n.*495G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.954G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>C | CA2755195407 | VHL | c.*495G>C (n.*495G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.954G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
| 3 | g.10150141G= | CA1345063346 | VHL | c.*495G= (n.*495G=) c.954G= (n.954G=) c.*176G= (n.*176G=) n.954G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 3 | g.10150141G>T | CA2664400148 | VHL | c.*495G>T (n.*495G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.954G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150144del | CA2664400147 | VHL | c.*498del (n.*498del) c.957del (n.957del) c.*179del (n.*179del) n.957del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>A | CA2664400149 | VHL | c.*496G>A (n.*496G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.955G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>C | CA2577505283 | VHL | c.*496G>C (n.*496G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.955G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150143G>T | CA2755195408 | VHL | c.*497G>T (n.*497G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.956G>T c.*374G>T (n.*374G>T) | |
| 3 | g.10150144G>T | CA2664400150 | VHL | c.*498G>T (n.*498G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.957G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150145C>A | CA2664400151 | VHL | c.*499C>A (n.*499C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.958C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150147A= | CA1345063350 | VHL | c.*501A= (n.*501A=) c.960A= (n.960A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*378A= (n.*378A=) | |
| 3 | g.10150147A>G | CA896166448 | VHL | c.*501A>G (n.*501A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150148A>G | CA2664400152 | VHL | c.*502A>G (n.*502A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150149C= | CA1345063352 | VHL | c.*503C= (n.*503C=) c.962C= (n.962C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*380C= (n.*380C=) | |
| 3 | g.10150149C>T | CA1044999720 | VHL | c.*503C>T (n.*503C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150152C>A | CA70052793 | VHL | c.*506C>A (n.*506C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150152C= | CA1345063354 | VHL | c.*506C= (n.*506C=) c.965C= (n.965C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 3 | g.10150158A>G | CA2664400153 | VHL | c.*512A>G (n.*512A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150159T>A | CA2755195409 | VHL | c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 3 | g.10150160G>A | CA2664400154 | VHL | c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150161T>C | CA2664400155 | VHL | c.*515T>C (n.*515T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150162A>T | CA2664400156 | VHL | c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
| 3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150169T>A | CA2664400158 | VHL | c.*523T>A (n.*523T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170G>T | CA2664400159 | VHL | c.*524G>T (n.*524G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150170_10150171delinsGC | CA1345063362 | VHL | c.*524_*525delinsGC (n.*524_*525delinsGC) c.983_984delinsGC (n.983_984delinsGC) c.*205_*206delinsGC (n.*205_*206delinsGC) c.*401_*402delinsGC (n.*401_*402delinsGC) | |
| 3 | g.10150171C>T | CA2664400160 | VHL | c.*525C>T (n.*525C>T) c.984C>T (n.984C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150172del | CA916832777 | VHL | c.*526del (n.*526del) c.985del (n.985del) c.*207del (n.*207del) c.*403del (n.*403del) | dbSNP |
| 3 | g.10150172C>A | CA2664400161 | VHL | c.*526C>A (n.*526C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150173T>G | CA2664400162 | VHL | c.*527T>G (n.*527T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150174G>A | CA2664400163 | VHL | c.*528G>A (n.*528G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150175C>A | CA2664400164 | VHL | c.*529C>A (n.*529C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>A | CA2664400165 | VHL | c.*530C>A (n.*530C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C= | CA1345063367 | VHL | c.*530C= (n.*530C=) c.989C= (n.989C=) c.*211C= (n.*211C=) c.*407C= (n.*407C=) | |
| 3 | g.10150176C>G | CA541213523 | VHL | c.*530C>G (n.*530C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150176C>T | CA2592313099 | VHL | c.*530C>T (n.*530C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*407C>T (n.*407C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150177C>A | CA2664400166 | VHL | c.*531C>A (n.*531C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A= | CA1345063370 | VHL | c.*532A= (n.*532A=) c.991A= (n.991A=) c.*213A= (n.*213A=) c.*409A= (n.*409A=) | |
| 3 | g.10150178A>C | CA2664400167 | VHL | c.*532A>C (n.*532A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150178A>G | CA1345063371 | VHL | c.*532A>G (n.*532A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150179T>G | CA2664400168 | VHL | c.*533T>G (n.*533T>G) c.992T>G (n.992T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150180T>G | CA2664400169 | VHL | c.*534T>G (n.*534T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G>C | CA70052804 | VHL | c.*536G>C (n.*536G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150182G= | CA1345063374 | VHL | c.*536G= (n.*536G=) c.995G= (n.995G=) c.*217G= (n.*217G=) c.*413G= (n.*413G=) | |
| 3 | g.10150182G>T | CA2664400170 | VHL | c.*536G>T (n.*536G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150183A= | CA1345063375 | VHL | c.*537A= (n.*537A=) c.996A= (n.996A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
| 3 | g.10150183A>G | CA2664400171 | VHL | c.*537A>G (n.*537A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G>C | CA70052805 | VHL | c.*538G>C (n.*538G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150184G= | CA1345063378 | VHL | c.*538G= (n.*538G=) c.997G= (n.997G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*415G= (n.*415G=) | |
| 3 | g.10150184dup | CA896166459 | VHL | c.*538dup (n.*538dup) c.997dup (n.997dup) c.*219dup (n.*219dup) c.*415dup (n.*415dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150185A>G | CA2664400172 | VHL | c.*539A>G (n.*539A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150186A= | CA1345063382 | VHL | c.*540A= (n.*540A=) c.999A= (n.999A=) c.*221A= (n.*221A=) c.*417A= (n.*417A=) | |
| 3 | g.10150186A>G | CA70052806 | VHL | c.*540A>G (n.*540A>G) c.999A>G (n.999A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G>A | CA70052808 | VHL | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150187G= | CA1345063384 | VHL | c.*541G= (n.*541G=) c.1000G= (n.1000G=) c.*222G= (n.*222G=) c.*418G= (n.*418G=) | |
| 3 | g.10150187G>T | CA2664400173 | VHL | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T>C | CA70052811 | VHL | c.*542T>C (n.*542T>C) c.1001T>C (n.1001T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150188T= | CA1345063389 | VHL | c.*542T= (n.*542T=) c.1001T= (n.1001T=) c.*223T= (n.*223T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
| 3 | g.10150189A>G | CA2664400174 | VHL | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150190T>C | CA2664400175 | VHL | c.*544T>C (n.*544T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150193A>T | CA2664400176 | VHL | c.*547A>T (n.*547A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>G | CA2664400177 | VHL | c.*549C>G (n.*549C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150195C>T | CA2577505284 | VHL | c.*549C>T (n.*549C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150196A>G | CA2664400178 | VHL | c.*550A>G (n.*550A>G) c.1009A>G (n.1009A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150198_10150200del | CA2577505285 | VHL | c.*552_*554del (n.*552_*554del) c.1011_1013del (n.1011_1013del) c.*233_*235del (n.*233_*235del) c.*429_*431del (n.*429_*431del) | |
| 3 | g.10150197G>A | CA2664400179 | VHL | c.*551G>A (n.*551G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150197G>T | CA2664400180 | VHL | c.*551G>T (n.*551G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150200G>T | CA2664400181 | VHL | c.*554G>T (n.*554G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150201A>T | CA2664400182 | VHL | c.*555A>T (n.*555A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150202A>T | CA2664400183 | VHL | c.*556A>T (n.*556A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>C | CA2664400185 | VHL | c.*557G>C (n.*557G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150203G>T | CA2664400186 | VHL | c.*557G>T (n.*557G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150208_10150210del | CA2664400184 | VHL | c.*562_*564del (n.*562_*564del) c.1021_1023del (n.1021_1023del) c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*439_*441del (n.*439_*441del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>A | CA2664400188 | VHL | c.*558G>A (n.*558G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150204G>T | CA2664400187 | VHL | c.*558G>T (n.*558G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G>C | CA1345063393 | VHL | c.*560G>C (n.*560G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150206G= | CA1345063391 | VHL | c.*560G= (n.*560G=) c.1019G= (n.1019G=) c.*241G= (n.*241G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 3 | g.10150207G>A | CA2664400189 | VHL | c.*561G>A (n.*561G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) | gnomAD v4 |