UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10150069C>A | CA2664400118 | VHL | c.*423C>A (n.*423C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.882C>A c.*300C>A (n.*300C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150069C= | CA1345063283 | VHL | c.*423C= (n.*423C=) c.882C= (n.882C=) c.*104C= (n.*104C=) n.882C= c.*300C= (n.*300C=) | |
| 3 | g.10150069C>G | CA2664400119 | VHL | c.*423C>G (n.*423C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.882C>G c.*300C>G (n.*300C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150069C>T | CA896166414 | VHL | c.*423C>T (n.*423C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.882C>T c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150070A>G | CA2664400120 | VHL | c.*424A>G (n.*424A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.883A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150071T>C | CA2664400121 | VHL | c.*425T>C (n.*425T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.884T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T>C | CA2664400122 | VHL | c.*428T>C (n.*428T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.887T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T>G | CA70052751 | VHL | c.*428T>G (n.*428T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.887T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150074T= | CA1345063285 | VHL | c.*428T= (n.*428T=) c.887T= (n.887T=) c.*109T= (n.*109T=) n.887T= c.*305T= (n.*305T=) | |
| 3 | g.10150075C>A | CA2664400123 | VHL | c.*429C>A (n.*429C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.888C>A c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150075C= | CA1345063287 | VHL | c.*429C= (n.*429C=) c.888C= (n.888C=) c.*110C= (n.*110C=) n.888C= c.*306C= (n.*306C=) | |
| 3 | g.10150075C>G | CA1345063288 | VHL | c.*429C>G (n.*429C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.888C>G c.*306C>G (n.*306C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150075C>T | CA2577505278 | VHL | c.*429C>T (n.*429C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.888C>T c.*306C>T (n.*306C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150076A>C | CA2577505279 | VHL | c.*430A>C (n.*430A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.889A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150076A>G | CA2577505280 | VHL | c.*430A>G (n.*430A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.889A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | |
| 3 | g.10150077G>T | CA2664400124 | VHL | c.*431G>T (n.*431G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.890G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150081A= | CA1345063291 | VHL | c.*435A= (n.*435A=) c.894A= (n.894A=) c.*116A= (n.*116A=) n.894A= c.*312A= (n.*312A=) | |
| 3 | g.10150081A>G | CA896166415 | VHL | c.*435A>G (n.*435A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.894A>G c.*312A>G (n.*312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150084del | CA2664400125 | VHL | c.*438del (n.*438del) c.897del (n.897del) c.*119del (n.*119del) n.897del c.*315del (n.*315del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150084A>G | CA2577505281 | VHL | c.*438A>G (n.*438A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.897A>G c.*315A>G (n.*315A>G) | |
| 3 | g.10150085T>G | CA1345063295 | VHL | c.*439T>G (n.*439T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.898T>G c.*316T>G (n.*316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150085T= | CA1345063293 | VHL | c.*439T= (n.*439T=) c.898T= (n.898T=) c.*120T= (n.*120T=) n.898T= c.*316T= (n.*316T=) | |
| 3 | g.10150089C= | CA1345063296 | VHL | c.*443C= (n.*443C=) c.902C= (n.902C=) c.*124C= (n.*124C=) n.902C= c.*320C= (n.*320C=) | |
| 3 | g.10150089C>T | CA70052754 | VHL | c.*443C>T (n.*443C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.902C>T c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150090A>G | CA2664400126 | VHL | c.*444A>G (n.*444A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.903A>G c.*321A>G (n.*321A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150091C= | CA1345063298 | VHL | c.*445C= (n.*445C=) c.904C= (n.904C=) c.*126C= (n.*126C=) n.904C= c.*322C= (n.*322C=) | |
| 3 | g.10150091C>G | CA70052761 | VHL | c.*445C>G (n.*445C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.904C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150092C>A | CA2664400127 | VHL | c.*446C>A (n.*446C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.905C>A c.*323C>A (n.*323C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150093A= | CA1345063300 | VHL | c.*447A= (n.*447A=) c.906A= (n.906A=) c.*128A= (n.*128A=) n.906A= c.*324A= (n.*324A=) | |
| 3 | g.10150093A>G | CA1345063301 | VHL | c.*447A>G (n.*447A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.906A>G c.*324A>G (n.*324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150094T>C | CA70052771 | VHL | c.*448T>C (n.*448T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.907T>C c.*325T>C (n.*325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150094T= | CA1345063302 | VHL | c.*448T= (n.*448T=) c.907T= (n.907T=) c.*129T= (n.*129T=) n.907T= c.*325T= (n.*325T=) | |
| 3 | g.10150096G>T | CA2664400128 | VHL | c.*450G>T (n.*450G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.909G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150098T>G | CA2664400129 | VHL | c.*452T>G (n.*452T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.911T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150098_10150099dup | CA2592313098 | VHL | c.*452_*453dup (n.*452_*453dup) c.911_912dup (n.911_912dup) c.*133_*134dup (n.*133_*134dup) n.911_912dup c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150099T>C | CA2577505282 | VHL | c.*453T>C (n.*453T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.912T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150101A>G | CA2664400130 | VHL | c.*455A>G (n.*455A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.914A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150103A= | CA1345063303 | VHL | c.*457A= (n.*457A=) c.916A= (n.916A=) c.*138A= (n.*138A=) n.916A= c.*334A= (n.*334A=) | |
| 3 | g.10150103A>G | CA70052772 | VHL | c.*457A>G (n.*457A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.916A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>A | CA1044999711 | VHL | c.*458G>A (n.*458G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.917G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G>C | CA2664400131 | VHL | c.*458G>C (n.*458G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.917G>C c.*335G>C (n.*335G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150104G= | CA1345063305 | VHL | c.*458G= (n.*458G=) c.917G= (n.917G=) c.*139G= (n.*139G=) n.917G= c.*335G= (n.*335G=) | |
| 3 | g.10150104G>T | CA2664400132 | VHL | c.*458G>T (n.*458G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.917G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150107A= | CA1345063306 | VHL | c.*461A= (n.*461A=) c.920A= (n.920A=) c.*142A= (n.*142A=) n.920A= c.*338A= (n.*338A=) | |
| 3 | g.10150107A>G | CA896166420 | VHL | c.*461A>G (n.*461A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.920A>G c.*338A>G (n.*338A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G>A | CA1345063309 | VHL | c.*462G>A (n.*462G>A) c.921G>A (n.921G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.921G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150108G= | CA1345063308 | VHL | c.*462G= (n.*462G=) c.921G= (n.921G=) c.*143G= (n.*143G=) n.921G= c.*339G= (n.*339G=) | |
| 3 | g.10150108G>T | CA70052774 | VHL | c.*462G>T (n.*462G>T) c.921G>T (n.921G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.921G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150111A>G | CA2664400133 | VHL | c.*465A>G (n.*465A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.924A>G c.*342A>G (n.*342A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150112A= | CA1345063312 | VHL | c.*466A= (n.*466A=) c.925A= (n.925A=) c.*147A= (n.*147A=) n.925A= c.*343A= (n.*343A=) | |
| 3 | g.10150112A>G | CA1044999717 | VHL | c.*466A>G (n.*466A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.925A>G c.*343A>G (n.*343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C= | CA1345063314 | VHL | c.*467C= (n.*467C=) c.926C= (n.926C=) c.*148C= (n.*148C=) n.926C= c.*344C= (n.*344C=) | |
| 3 | g.10150113C>G | CA70052777 | VHL | c.*467C>G (n.*467C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.926C>G c.*344C>G (n.*344C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150113C>T | CA2664400134 | VHL | c.*467C>T (n.*467C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.926C>T c.*344C>T (n.*344C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150115G>T | CA2664400135 | VHL | c.*469G>T (n.*469G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.928G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C>A | CA2664400136 | VHL | c.*474C>A (n.*474C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.933C>A c.*351C>A (n.*351C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150120C= | CA1345063316 | VHL | c.*474C= (n.*474C=) c.933C= (n.933C=) c.*155C= (n.*155C=) n.933C= c.*351C= (n.*351C=) | |
| 3 | g.10150120C>T | CA70052779 | VHL | c.*474C>T (n.*474C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) n.933C>T c.*351C>T (n.*351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A= | CA1345063320 | VHL | c.*475A= (n.*475A=) c.934A= (n.934A=) c.*156A= (n.*156A=) n.934A= c.*352A= (n.*352A=) | |
| 3 | g.10150121A>C | CA2664400137 | VHL | c.*475A>C (n.*475A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.934A>C c.*352A>C (n.*352A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150121A>G | CA1345063321 | VHL | c.*475A>G (n.*475A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.934A>G c.*352A>G (n.*352A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150122C= | CA1345063322 | VHL | c.*476C= (n.*476C=) c.935C= (n.935C=) c.*157C= (n.*157C=) n.935C= c.*353C= (n.*353C=) | |
| 3 | g.10150122C>G | CA2701985347 | VHL | c.*476C>G (n.*476C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.935C>G c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150122C>T | CA1044999719 | VHL | c.*476C>T (n.*476C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.935C>T c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A= | CA1345063325 | VHL | c.*478A= (n.*478A=) c.937A= (n.937A=) c.*159A= (n.*159A=) n.937A= c.*355A= (n.*355A=) | |
| 3 | g.10150124A>G | CA2664400138 | VHL | c.*478A>G (n.*478A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.937A>G c.*355A>G (n.*355A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150124A>T | CA1345063326 | VHL | c.*478A>T (n.*478A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.937A>T c.*355A>T (n.*355A>T) | dbSNP |
| 3 | g.10150124_10150125insCTG | CA1345063329 | VHL | c.*478_*479insCTG (n.*478_*479insCTG) c.937_938insCTG (n.937_938insCTG) c.*159_*160insCTG (n.*159_*160insCTG) n.937_938insCTG c.*355_*356insCTG (n.*355_*356insCTG) | dbSNP |
| 3 | g.10150125G>A | CA896166429 | VHL | c.*479G>A (n.*479G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.938G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G>C | CA896166430 | VHL | c.*479G>C (n.*479G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.938G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150125G= | CA1345063330 | VHL | c.*479G= (n.*479G=) c.938G= (n.938G=) c.*160G= (n.*160G=) n.938G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 3 | g.10150126G>A | CA1345063332 | VHL | c.*480G>A (n.*480G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.939G>A c.*357G>A (n.*357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150126G= | CA1345063333 | VHL | c.*480G= (n.*480G=) c.939G= (n.939G=) c.*161G= (n.*161G=) n.939G= c.*357G= (n.*357G=) | |
| 3 | g.10150127C>A | CA2664400139 | VHL | c.*481C>A (n.*481C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.940C>A c.*358C>A (n.*358C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150127C>T | CA2664400140 | VHL | c.*481C>T (n.*481C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.940C>T c.*358C>T (n.*358C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150128A= | CA1345063335 | VHL | c.*482A= (n.*482A=) c.941A= (n.941A=) c.*163A= (n.*163A=) n.941A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 3 | g.10150128A>G | CA70052780 | VHL | c.*482A>G (n.*482A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.941A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150130T>A | CA2664400141 | VHL | c.*484T>A (n.*484T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.943T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150131G= | CA1345063336 | VHL | c.*485G= (n.*485G=) c.944G= (n.944G=) c.*166G= (n.*166G=) n.944G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 3 | g.10150131G>T | CA70052784 | VHL | c.*485G>T (n.*485G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.944G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150132T>C | CA2702135129 | VHL | c.*486T>C (n.*486T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.945T>C c.*363T>C (n.*363T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10150133G= | CA1345063338 | VHL | c.*487G= (n.*487G=) c.946G= (n.946G=) c.*168G= (n.*168G=) n.946G= c.*364G= (n.*364G=) | |
| 3 | g.10150133G>T | CA1345063337 | VHL | c.*487G>T (n.*487G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.946G>T c.*364G>T (n.*364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A= | CA1345063339 | VHL | c.*488A= (n.*488A=) c.947A= (n.947A=) c.*169A= (n.*169A=) n.947A= c.*365A= (n.*365A=) | |
| 3 | g.10150134A>G | CA2664400142 | VHL | c.*488A>G (n.*488A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.947A>G c.*365A>G (n.*365A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150134A>T | CA1345063340 | VHL | c.*488A>T (n.*488A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.947A>T c.*365A>T (n.*365A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>A | CA70052790 | VHL | c.*490G>A (n.*490G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.949G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G>C | CA1345063344 | VHL | c.*490G>C (n.*490G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.949G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150136G= | CA1345063342 | VHL | c.*490G= (n.*490G=) c.949G= (n.949G=) c.*171G= (n.*171G=) n.949G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 3 | g.10150138T>C | CA2664400143 | VHL | c.*492T>C (n.*492T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.951T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150138T>G | CA2664400144 | VHL | c.*492T>G (n.*492T>G) c.951T>G (n.951T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.951T>G c.*369T>G (n.*369T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150139T>C | CA2664400145 | VHL | c.*493T>C (n.*493T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) n.952T>C c.*370T>C (n.*370T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150140A>G | CA2664400146 | VHL | c.*494A>G (n.*494A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.953A>G c.*371A>G (n.*371A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>A | CA1345063348 | VHL | c.*495G>A (n.*495G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.954G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150141G>C | CA2755195407 | VHL | c.*495G>C (n.*495G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.954G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | |
| 3 | g.10150141G= | CA1345063346 | VHL | c.*495G= (n.*495G=) c.954G= (n.954G=) c.*176G= (n.*176G=) n.954G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 3 | g.10150141G>T | CA2664400148 | VHL | c.*495G>T (n.*495G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.954G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150144del | CA2664400147 | VHL | c.*498del (n.*498del) c.957del (n.957del) c.*179del (n.*179del) n.957del c.*375del (n.*375del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>A | CA2664400149 | VHL | c.*496G>A (n.*496G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.955G>A c.*373G>A (n.*373G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150142G>C | CA2577505283 | VHL | c.*496G>C (n.*496G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.955G>C c.*373G>C (n.*373G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150143G>T | CA2755195408 | VHL | c.*497G>T (n.*497G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) n.956G>T c.*374G>T (n.*374G>T) | |
| 3 | g.10150144G>T | CA2664400150 | VHL | c.*498G>T (n.*498G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.957G>T c.*375G>T (n.*375G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150145C>A | CA2664400151 | VHL | c.*499C>A (n.*499C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.958C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150147A= | CA1345063350 | VHL | c.*501A= (n.*501A=) c.960A= (n.960A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*378A= (n.*378A=) | |
| 3 | g.10150147A>G | CA896166448 | VHL | c.*501A>G (n.*501A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10150148A>G | CA2664400152 | VHL | c.*502A>G (n.*502A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150149C= | CA1345063352 | VHL | c.*503C= (n.*503C=) c.962C= (n.962C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*380C= (n.*380C=) | |
| 3 | g.10150149C>T | CA1044999720 | VHL | c.*503C>T (n.*503C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150152C>A | CA70052793 | VHL | c.*506C>A (n.*506C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10150152C= | CA1345063354 | VHL | c.*506C= (n.*506C=) c.965C= (n.965C=) c.*187C= (n.*187C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 3 | g.10150158A>G | CA2664400153 | VHL | c.*512A>G (n.*512A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150159T>A | CA2755195409 | VHL | c.*513T>A (n.*513T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) | |
| 3 | g.10150160G>A | CA2664400154 | VHL | c.*514G>A (n.*514G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150161T>C | CA2664400155 | VHL | c.*515T>C (n.*515T>C) c.974T>C (n.974T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150162A>T | CA2664400156 | VHL | c.*516A>T (n.*516A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150163A= | CA1345063356 | VHL | c.*517A= (n.*517A=) c.976A= (n.976A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*394A= (n.*394A=) | |
| 3 | g.10150163A>G | CA645509025 | VHL | c.*517A>G (n.*517A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T>G | CA70052800 | VHL | c.*519T>G (n.*519T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10150165T= | CA1345063358 | VHL | c.*519T= (n.*519T=) c.978T= (n.978T=) c.*200T= (n.*200T=) c.*396T= (n.*396T=) | |
| 3 | g.10150168A>C | CA2664400157 | VHL | c.*522A>C (n.*522A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10150169T>A | CA2664400158 | VHL | c.*523T>A (n.*523T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) | gnomAD v4 |