Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10150004T>A | CA2702134344 | VHL | c.*358T>A (n.*358T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.817T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | dbSNP |
3 | g.10150005T>A | CA2702134354 | VHL | c.*359T>A (n.*359T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.818T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | dbSNP |
3 | g.10150005T>C | CA2702134396 | VHL | c.*359T>C (n.*359T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.818T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP |
3 | g.10150006G>A | CA2701959244 | VHL | c.*360G>A (n.*360G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.819G>A c.*237G>A (n.*237G>A) | dbSNP |
3 | g.10150006G>C | CA2701959243 | VHL | c.*360G>C (n.*360G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.819G>C c.*237G>C (n.*237G>C) | dbSNP |
3 | g.10150006G= | CA1345063213 | VHL | c.*360G= (n.*360G=) c.819G= (n.819G=) c.*41G= (n.*41G=) n.819G= c.*237G= (n.*237G=) | |
3 | g.10150006G>T | CA541213551 | VHL | c.*360G>T (n.*360G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.819G>T c.*237G>T (n.*237G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150007A= | CA1345063215 | VHL | c.*361A= (n.*361A=) c.820A= (n.820A=) c.*42A= (n.*42A=) n.820A= c.*238A= (n.*238A=) | |
3 | g.10150007A>C | CA2701971928 | VHL | c.*361A>C (n.*361A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) n.820A>C c.*238A>C (n.*238A>C) | dbSNP |
3 | g.10150007A>G | CA541213552 | VHL | c.*361A>G (n.*361A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) n.820A>G c.*238A>G (n.*238A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10150007A>T | CA541213553 | VHL | c.*361A>T (n.*361A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.820A>T c.*238A>T (n.*238A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10150008T>A | CA2702134402 | VHL | c.*362T>A (n.*362T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.821T>A c.*239T>A (n.*239T>A) | dbSNP |
3 | g.10150009G>A | CA041047 | VHL | c.*363G>A (n.*363G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.822G>A c.*240G>A (n.*240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150009G>C | CA541213554 | VHL | c.*363G>C (n.*363G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) n.822G>C c.*240G>C (n.*240G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10150009G= | CA1345063221 | VHL | c.*363G= (n.*363G=) c.822G= (n.822G=) c.*44G= (n.*44G=) n.822G= c.*240G= (n.*240G=) | |
3 | g.10150009G>T | CA1044999698 | VHL | c.*363G>T (n.*363G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.822G>T c.*240G>T (n.*240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150010G>A | CA2701972883 | VHL | c.*364G>A (n.*364G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.823G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | dbSNP |
3 | g.10150010G>C | CA2664400089 | VHL | c.*364G>C (n.*364G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.823G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150010G= | CA1345063226 | VHL | c.*364G= (n.*364G=) c.823G= (n.823G=) c.*45G= (n.*45G=) n.823G= c.*241G= (n.*241G=) | |
3 | g.10150010G>T | CA541213555 | VHL | c.*364G>T (n.*364G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.823G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10150011T>A | CA2702134411 | VHL | c.*365T>A (n.*365T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.824T>A c.*242T>A (n.*242T>A) | dbSNP |
3 | g.10150011T>C | CA2664400090 | VHL | c.*365T>C (n.*365T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.824T>C c.*242T>C (n.*242T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150012A>C | CA2702134425 | VHL | c.*366A>C (n.*366A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.825A>C c.*243A>C (n.*243A>C) | dbSNP |
3 | g.10150012A>T | CA2702134421 | VHL | c.*366A>T (n.*366A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.825A>T c.*243A>T (n.*243A>T) | dbSNP |
3 | g.10150013C>A | CA2701955171 | VHL | c.*367C>A (n.*367C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.826C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP |
3 | g.10150013C= | CA1345063229 | VHL | c.*367C= (n.*367C=) c.826C= (n.826C=) c.*48C= (n.*48C=) n.826C= c.*244C= (n.*244C=) | |
3 | g.10150013C>G | CA541213556 | VHL | c.*367C>G (n.*367C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.826C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150013C>T | CA2701955170 | VHL | c.*367C>T (n.*367C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.826C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | dbSNP |
3 | g.10150014T>A | CA2702134445 | VHL | c.*368T>A (n.*368T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.827T>A c.*245T>A (n.*245T>A) | dbSNP |
3 | g.10150014dup | CA2250957 | VHL | c.*368dup (n.*368dup) c.827dup (n.827dup) c.*49dup (n.*49dup) n.827dup c.*245dup (n.*245dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10150015G>A | CA2702134657 | VHL | c.*369G>A (n.*369G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.828G>A c.*246G>A (n.*246G>A) | dbSNP |
3 | g.10150015G>C | CA2702134656 | VHL | c.*369G>C (n.*369G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.828G>C c.*246G>C (n.*246G>C) | dbSNP |
3 | g.10150016A= | CA1345063234 | VHL | c.*370A= (n.*370A=) c.829A= (n.829A=) c.*51A= (n.*51A=) n.829A= c.*247A= (n.*247A=) | |
3 | g.10150016A>C | CA2664400091 | VHL | c.*370A>C (n.*370A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.*51A>C (n.*51A>C) n.829A>C c.*247A>C (n.*247A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150016A>G | CA541213557 | VHL | c.*370A>G (n.*370A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) n.829A>G c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150016A>T | CA896166385 | VHL | c.*370A>T (n.*370A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.*51A>T (n.*51A>T) n.829A>T c.*247A>T (n.*247A>T) | dbSNP |
3 | g.10150017T>A | CA2702134732 | VHL | c.*371T>A (n.*371T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.830T>A c.*248T>A (n.*248T>A) | dbSNP |
3 | g.10150017T>C | CA2702134661 | VHL | c.*371T>C (n.*371T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.830T>C c.*248T>C (n.*248T>C) | dbSNP |
3 | g.10150017T>G | CA2664400092 | VHL | c.*371T>G (n.*371T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.830T>G c.*248T>G (n.*248T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150018G>A | CA2755195404 | VHL | c.*372G>A (n.*372G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.831G>A c.*249G>A (n.*249G>A) | |
3 | g.10150018G>C | CA2702134771 | VHL | c.*372G>C (n.*372G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.831G>C c.*249G>C (n.*249G>C) | dbSNP |
3 | g.10150018G>T | CA2664400093 | VHL | c.*372G>T (n.*372G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.831G>T c.*249G>T (n.*249G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150019A>G | CA2664400094 | VHL | c.*373A>G (n.*373A>G) c.832A>G (n.832A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.832A>G c.*250A>G (n.*250A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150019A>T | CA2702134804 | VHL | c.*373A>T (n.*373A>T) c.832A>T (n.832A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.832A>T c.*250A>T (n.*250A>T) | dbSNP |
3 | g.10150020G>A | CA2701985332 | VHL | c.*374G>A (n.*374G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.833G>A c.*251G>A (n.*251G>A) | dbSNP |
3 | g.10150020G>C | CA2701985333 | VHL | c.*374G>C (n.*374G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) n.833G>C c.*251G>C (n.*251G>C) | dbSNP |
3 | g.10150020G= | CA1345063237 | VHL | c.*374G= (n.*374G=) c.833G= (n.833G=) c.*55G= (n.*55G=) n.833G= c.*251G= (n.*251G=) | |
3 | g.10150020G>T | CA1345063238 | VHL | c.*374G>T (n.*374G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.833G>T c.*251G>T (n.*251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150021T>A | CA2702134807 | VHL | c.*375T>A (n.*375T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.834T>A c.*252T>A (n.*252T>A) | dbSNP |
3 | g.10150022C>A | CA2664400095 | VHL | c.*376C>A (n.*376C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.835C>A c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150022C>G | CA2702134817 | VHL | c.*376C>G (n.*376C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.835C>G c.*253C>G (n.*253C>G) | dbSNP |
3 | g.10150022C>T | CA2702134819 | VHL | c.*376C>T (n.*376C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.835C>T c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP |
3 | g.10150023T>A | CA2701985334 | VHL | c.*377T>A (n.*377T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) n.836T>A c.*254T>A (n.*254T>A) | dbSNP |
3 | g.10150023T>C | CA1044999701 | VHL | c.*377T>C (n.*377T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.836T>C c.*254T>C (n.*254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150023T= | CA1345063239 | VHL | c.*377T= (n.*377T=) c.836T= (n.836T=) c.*58T= (n.*58T=) n.836T= c.*254T= (n.*254T=) | |
3 | g.10150024T>A | CA2702134830 | VHL | c.*378T>A (n.*378T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.837T>A c.*255T>A (n.*255T>A) | dbSNP |
3 | g.10150024T>C | CA2577505275 | VHL | c.*378T>C (n.*378T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.837T>C c.*255T>C (n.*255T>C) | dbSNP |
3 | g.10150024T>G | CA2664400096 | VHL | c.*378T>G (n.*378T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.837T>G c.*255T>G (n.*255T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150025G>A | CA1345063241 | VHL | c.*379G>A (n.*379G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.838G>A c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP |
3 | g.10150025G>C | CA2701985340 | VHL | c.*379G>C (n.*379G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.838G>C c.*256G>C (n.*256G>C) | dbSNP |
3 | g.10150025G= | CA1345063242 | VHL | c.*379G= (n.*379G=) c.838G= (n.838G=) c.*60G= (n.*60G=) n.838G= c.*256G= (n.*256G=) | |
3 | g.10150025G>T | CA2701985337 | VHL | c.*379G>T (n.*379G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.838G>T c.*256G>T (n.*256G>T) | dbSNP |
3 | g.10150027T>A | CA2702134842 | VHL | c.*381T>A (n.*381T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.840T>A c.*258T>A (n.*258T>A) | dbSNP |
3 | g.10150028C>A | CA2702134889 | VHL | c.*382C>A (n.*382C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.841C>A c.*259C>A (n.*259C>A) | dbSNP |
3 | g.10150028C>G | CA2664400097 | VHL | c.*382C>G (n.*382C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.841C>G c.*259C>G (n.*259C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150028C>T | CA2702134869 | VHL | c.*382C>T (n.*382C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.841C>T c.*259C>T (n.*259C>T) | dbSNP |
3 | g.10150029T>A | CA2702134891 | VHL | c.*383T>A (n.*383T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.842T>A c.*260T>A (n.*260T>A) | dbSNP |
3 | g.10150030A>C | CA2664400098 | VHL | c.*384A>C (n.*384A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.843A>C c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150031G>A | CA2664400099 | VHL | c.*385G>A (n.*385G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.844G>A c.*262G>A (n.*262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150031G>C | CA2701956501 | VHL | c.*385G>C (n.*385G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.844G>C c.*262G>C (n.*262G>C) | dbSNP |
3 | g.10150031G= | CA1345063244 | VHL | c.*385G= (n.*385G=) c.844G= (n.844G=) c.*66G= (n.*66G=) n.844G= c.*262G= (n.*262G=) | |
3 | g.10150031G>T | CA896166387 | VHL | c.*385G>T (n.*385G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.844G>T c.*262G>T (n.*262G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150032A= | CA1345063245 | VHL | c.*386A= (n.*386A=) c.845A= (n.845A=) c.*67A= (n.*67A=) n.845A= c.*263A= (n.*263A=) | |
3 | g.10150032A>C | CA2664400100 | VHL | c.*386A>C (n.*386A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.845A>C c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150032A>G | CA2577505276 | VHL | c.*386A>G (n.*386A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.845A>G c.*263A>G (n.*263A>G) | dbSNP |
3 | g.10150032A>T | CA1345063246 | VHL | c.*386A>T (n.*386A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.845A>T c.*263A>T (n.*263A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150033T>A | CA2702134904 | VHL | c.*387T>A (n.*387T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.846T>A c.*264T>A (n.*264T>A) | dbSNP |
3 | g.10150034A= | CA1345063247 | VHL | c.*388A= (n.*388A=) c.847A= (n.847A=) c.*69A= (n.*69A=) n.847A= c.*265A= (n.*265A=) | |
3 | g.10150034A>C | CA2701985344 | VHL | c.*388A>C (n.*388A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.847A>C c.*265A>C (n.*265A>C) | dbSNP |
3 | g.10150034A>G | CA1345063249 | VHL | c.*388A>G (n.*388A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.847A>G c.*265A>G (n.*265A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150034A>T | CA2701985343 | VHL | c.*388A>T (n.*388A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.847A>T c.*265A>T (n.*265A>T) | dbSNP |
3 | g.10150035C>A | CA658820858 | VHL | c.*389C>A (n.*389C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.848C>A c.*266C>A (n.*266C>A) | dbSNP |
3 | g.10150035C= | CA1345063253 | VHL | c.*389C= (n.*389C=) c.848C= (n.848C=) c.*70C= (n.*70C=) n.848C= c.*266C= (n.*266C=) | |
3 | g.10150035C>G | CA2524656447 | VHL | c.*389C>G (n.*389C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.848C>G c.*266C>G (n.*266C>G) | dbSNP |
3 | g.10150035C>T | CA70052740 | VHL | c.*389C>T (n.*389C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.848C>T c.*266C>T (n.*266C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150036A>G | CA2664400101 | VHL | c.*390A>G (n.*390A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.849A>G c.*267A>G (n.*267A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150037G>A | CA1345063260 | VHL | c.*391G>A (n.*391G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.850G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150037G= | CA1345063258 | VHL | c.*391G= (n.*391G=) c.850G= (n.850G=) c.*72G= (n.*72G=) n.850G= c.*268G= (n.*268G=) | |
3 | g.10150038G>A | CA2755195405 | VHL | c.*392G>A (n.*392G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.851G>A c.*269G>A (n.*269G>A) | |
3 | g.10150038G>T | CA2664400102 | VHL | c.*392G>T (n.*392G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.851G>T c.*269G>T (n.*269G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150039A>C | CA2702134967 | VHL | c.*393A>C (n.*393A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.852A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | dbSNP |
3 | g.10150040C>G | CA2664400103 | VHL | c.*394C>G (n.*394C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.853C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150040C>T | CA2664400104 | VHL | c.*394C>T (n.*394C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.853C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150042G>T | CA2664400105 | VHL | c.*396G>T (n.*396G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.855G>T c.*273G>T (n.*273G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150050_10150053del | CA2664400106 | VHL | c.*404_*407del (n.*404_*407del) c.863_866del (n.863_866del) c.*85_*88del (n.*85_*88del) n.863_866del c.*281_*284del (n.*281_*284del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150046C= | CA1345063262 | VHL | c.*400C= (n.*400C=) c.859C= (n.859C=) c.*81C= (n.*81C=) n.859C= c.*277C= (n.*277C=) | |
3 | g.10150046C>T | CA70052747 | VHL | c.*400C>T (n.*400C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) n.859C>T c.*277C>T (n.*277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150047C>T | CA2664400107 | VHL | c.*401C>T (n.*401C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.860C>T c.*278C>T (n.*278C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150048T>C | CA2664400108 | VHL | c.*402T>C (n.*402T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.861T>C c.*279T>C (n.*279T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150049T>C | CA2577505277 | VHL | c.*403T>C (n.*403T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.862T>C c.*280T>C (n.*280T>C) | |
3 | g.10150050C= | CA1345063264 | VHL | c.*404C= (n.*404C=) c.863C= (n.863C=) c.*85C= (n.*85C=) n.863C= c.*281C= (n.*281C=) | |
3 | g.10150050C>G | CA70052749 | VHL | c.*404C>G (n.*404C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.863C>G c.*281C>G (n.*281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150051C= | CA1345063266 | VHL | c.*405C= (n.*405C=) c.864C= (n.864C=) c.*86C= (n.*86C=) n.864C= c.*282C= (n.*282C=) | |
3 | g.10150051C>G | CA896166399 | VHL | c.*405C>G (n.*405C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.864C>G c.*282C>G (n.*282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150052T>A | CA1345063268 | VHL | c.*406T>A (n.*406T>A) c.865T>A (n.865T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.865T>A c.*283T>A (n.*283T>A) | dbSNP |
3 | g.10150052T= | CA1345063267 | VHL | c.*406T= (n.*406T=) c.865T= (n.865T=) c.*87T= (n.*87T=) n.865T= c.*283T= (n.*283T=) | |
3 | g.10150053T>C | CA2702135077 | VHL | c.*407T>C (n.*407T>C) c.866T>C (n.866T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.866T>C c.*284T>C (n.*284T>C) | dbSNP |
3 | g.10150053T= | CA1345063270 | VHL | c.*407T= (n.*407T=) c.866T= (n.866T=) c.*88T= (n.*88T=) n.866T= c.*284T= (n.*284T=) | |
3 | g.10150054A>T | CA2664400109 | VHL | c.*408A>T (n.*408A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.867A>T c.*285A>T (n.*285A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150054dup | CA896166411 | VHL | c.*408dup (n.*408dup) c.867dup (n.867dup) c.*89dup (n.*89dup) n.867dup c.*285dup (n.*285dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150055G>C | CA2755195406 | VHL | c.*409G>C (n.*409G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.868G>C c.*286G>C (n.*286G>C) | |
3 | g.10150056T>G | CA2664400110 | VHL | c.*410T>G (n.*410T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.869T>G c.*287T>G (n.*287T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150058T>A | CA2664400111 | VHL | c.*412T>A (n.*412T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) n.871T>A c.*289T>A (n.*289T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150059C>A | CA2664400112 | VHL | c.*413C>A (n.*413C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.872C>A c.*290C>A (n.*290C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150059C= | CA1345063275 | VHL | c.*413C= (n.*413C=) c.872C= (n.872C=) c.*94C= (n.*94C=) n.872C= c.*290C= (n.*290C=) | |
3 | g.10150059C>T | CA1345063274 | VHL | c.*413C>T (n.*413C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.872C>T c.*290C>T (n.*290C>T) | dbSNP |
3 | g.10150060A= | CA1345063276 | VHL | c.*414A= (n.*414A=) c.873A= (n.873A=) c.*95A= (n.*95A=) n.873A= c.*291A= (n.*291A=) | |
3 | g.10150060A>T | CA1345063277 | VHL | c.*414A>T (n.*414A>T) c.873A>T (n.873A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.873A>T c.*291A>T (n.*291A>T) | dbSNP |
3 | g.10150063G>A | CA1345063280 | VHL | c.*417G>A (n.*417G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.876G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150063G>C | CA2664400114 | VHL | c.*417G>C (n.*417G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.876G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150063G= | CA1345063279 | VHL | c.*417G= (n.*417G=) c.876G= (n.876G=) c.*98G= (n.*98G=) n.876G= c.*294G= (n.*294G=) | |
3 | g.10150065_10150066del | CA2664400113 | VHL | c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.878_879del (n.878_879del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) n.878_879del c.*296_*297del (n.*296_*297del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150065del | CA2664400115 | VHL | c.*419del (n.*419del) c.878del (n.878del) c.*100del (n.*100del) n.878del c.*296del (n.*296del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150065G>A | CA2664400116 | VHL | c.*419G>A (n.*419G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.878G>A c.*296G>A (n.*296G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150065G= | CA1345063282 | VHL | c.*419G= (n.*419G=) c.878G= (n.878G=) c.*100G= (n.*100G=) n.878G= c.*296G= (n.*296G=) | |
3 | g.10150065G>T | CA1044999706 | VHL | c.*419G>T (n.*419G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.878G>T c.*296G>T (n.*296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150068T>C | CA2664400117 | VHL | c.*422T>C (n.*422T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.881T>C c.*299T>C (n.*299T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150069C>A | CA2664400118 | VHL | c.*423C>A (n.*423C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.882C>A c.*300C>A (n.*300C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150069C= | CA1345063283 | VHL | c.*423C= (n.*423C=) c.882C= (n.882C=) c.*104C= (n.*104C=) n.882C= c.*300C= (n.*300C=) | |
3 | g.10150069C>G | CA2664400119 | VHL | c.*423C>G (n.*423C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.882C>G c.*300C>G (n.*300C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150069C>T | CA896166414 | VHL | c.*423C>T (n.*423C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.882C>T c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150070A>G | CA2664400120 | VHL | c.*424A>G (n.*424A>G) c.883A>G (n.883A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.883A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150071T>C | CA2664400121 | VHL | c.*425T>C (n.*425T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.884T>C c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150074T>C | CA2664400122 | VHL | c.*428T>C (n.*428T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.887T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150074T>G | CA70052751 | VHL | c.*428T>G (n.*428T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.887T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150074T= | CA1345063285 | VHL | c.*428T= (n.*428T=) c.887T= (n.887T=) c.*109T= (n.*109T=) n.887T= c.*305T= (n.*305T=) | |
3 | g.10150075C>A | CA2664400123 | VHL | c.*429C>A (n.*429C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.888C>A c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150075C= | CA1345063287 | VHL | c.*429C= (n.*429C=) c.888C= (n.888C=) c.*110C= (n.*110C=) n.888C= c.*306C= (n.*306C=) | |
3 | g.10150075C>G | CA1345063288 | VHL | c.*429C>G (n.*429C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.888C>G c.*306C>G (n.*306C>G) | dbSNP |
3 | g.10150075C>T | CA2577505278 | VHL | c.*429C>T (n.*429C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.888C>T c.*306C>T (n.*306C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150076A>C | CA2577505279 | VHL | c.*430A>C (n.*430A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.889A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150076A>G | CA2577505280 | VHL | c.*430A>G (n.*430A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.889A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | |
3 | g.10150077G>T | CA2664400124 | VHL | c.*431G>T (n.*431G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.890G>T c.*308G>T (n.*308G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150081A= | CA1345063291 | VHL | c.*435A= (n.*435A=) c.894A= (n.894A=) c.*116A= (n.*116A=) n.894A= c.*312A= (n.*312A=) | |
3 | g.10150081A>G | CA896166415 | VHL | c.*435A>G (n.*435A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) n.894A>G c.*312A>G (n.*312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150084del | CA2664400125 | VHL | c.*438del (n.*438del) c.897del (n.897del) c.*119del (n.*119del) n.897del c.*315del (n.*315del) | gnomAD v4 |
3 | g.10150084A>G | CA2577505281 | VHL | c.*438A>G (n.*438A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.897A>G c.*315A>G (n.*315A>G) | |
3 | g.10150085T>G | CA1345063295 | VHL | c.*439T>G (n.*439T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.898T>G c.*316T>G (n.*316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150085T= | CA1345063293 | VHL | c.*439T= (n.*439T=) c.898T= (n.898T=) c.*120T= (n.*120T=) n.898T= c.*316T= (n.*316T=) | |
3 | g.10150089C= | CA1345063296 | VHL | c.*443C= (n.*443C=) c.902C= (n.902C=) c.*124C= (n.*124C=) n.902C= c.*320C= (n.*320C=) | |
3 | g.10150089C>T | CA70052754 | VHL | c.*443C>T (n.*443C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.902C>T c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP |
3 | g.10150090A>G | CA2664400126 | VHL | c.*444A>G (n.*444A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.903A>G c.*321A>G (n.*321A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150091C= | CA1345063298 | VHL | c.*445C= (n.*445C=) c.904C= (n.904C=) c.*126C= (n.*126C=) n.904C= c.*322C= (n.*322C=) | |
3 | g.10150091C>G | CA70052761 | VHL | c.*445C>G (n.*445C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) n.904C>G c.*322C>G (n.*322C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150092C>A | CA2664400127 | VHL | c.*446C>A (n.*446C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.905C>A c.*323C>A (n.*323C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10150093A= | CA1345063300 | VHL | c.*447A= (n.*447A=) c.906A= (n.906A=) c.*128A= (n.*128A=) n.906A= c.*324A= (n.*324A=) | |
3 | g.10150093A>G | CA1345063301 | VHL | c.*447A>G (n.*447A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.906A>G c.*324A>G (n.*324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150094T>C | CA70052771 | VHL | c.*448T>C (n.*448T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.907T>C c.*325T>C (n.*325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150094T= | CA1345063302 | VHL | c.*448T= (n.*448T=) c.907T= (n.907T=) c.*129T= (n.*129T=) n.907T= c.*325T= (n.*325T=) | |
3 | g.10150096G>T | CA2664400128 | VHL | c.*450G>T (n.*450G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.909G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10150098T>G | CA2664400129 | VHL | c.*452T>G (n.*452T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.911T>G c.*329T>G (n.*329T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150098_10150099dup | CA2592313098 | VHL | c.*452_*453dup (n.*452_*453dup) c.911_912dup (n.911_912dup) c.*133_*134dup (n.*133_*134dup) n.911_912dup c.*329_*330dup (n.*329_*330dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150099T>C | CA2577505282 | VHL | c.*453T>C (n.*453T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.912T>C c.*330T>C (n.*330T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150101A>G | CA2664400130 | VHL | c.*455A>G (n.*455A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.914A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10150103A= | CA1345063303 | VHL | c.*457A= (n.*457A=) c.916A= (n.916A=) c.*138A= (n.*138A=) n.916A= c.*334A= (n.*334A=) | |
3 | g.10150103A>G | CA70052772 | VHL | c.*457A>G (n.*457A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.916A>G c.*334A>G (n.*334A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10150104G>A | CA1044999711 | VHL | c.*458G>A (n.*458G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.917G>A c.*335G>A (n.*335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10150104G>C | CA2664400131 | VHL | c.*458G>C (n.*458G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.917G>C c.*335G>C (n.*335G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10150104G= | CA1345063305 | VHL | c.*458G= (n.*458G=) c.917G= (n.917G=) c.*139G= (n.*139G=) n.917G= c.*335G= (n.*335G=) | |
3 | g.10150104G>T | CA2664400132 | VHL | c.*458G>T (n.*458G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.917G>T c.*335G>T (n.*335G>T) | gnomAD v4 |