Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10149743G>A | CA2702126633 | VHL | c.*141-44G>A (n.*141-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) c.575-44G>A (n.575-44G>A) c.464-44G>A (n.464-44G>A) c.341-44G>A (n.341-44G>A) n.600-44G>A c.*18-44G>A (n.*18-44G>A) | dbSNP |
3 | g.10149743G>C | CA2702126627 | VHL | c.*141-44G>C (n.*141-44G>C) c.600-44G>C (n.600-44G>C) c.575-44G>C (n.575-44G>C) c.464-44G>C (n.464-44G>C) c.341-44G>C (n.341-44G>C) n.600-44G>C c.*18-44G>C (n.*18-44G>C) | dbSNP |
3 | g.10149744A>G | CA2702126639 | VHL | c.*141-43A>G (n.*141-43A>G) c.600-43A>G (n.600-43A>G) c.575-43A>G (n.575-43A>G) c.464-43A>G (n.464-43A>G) c.341-43A>G (n.341-43A>G) n.600-43A>G c.*18-43A>G (n.*18-43A>G) | dbSNP |
3 | g.10149744A>T | CA2702126721 | VHL | c.*141-43A>T (n.*141-43A>T) c.600-43A>T (n.600-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.464-43A>T (n.464-43A>T) c.341-43A>T (n.341-43A>T) n.600-43A>T c.*18-43A>T (n.*18-43A>T) | dbSNP |
3 | g.10149745G>A | CA2702126722 | VHL | c.*141-42G>A (n.*141-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.575-42G>A (n.575-42G>A) c.464-42G>A (n.464-42G>A) c.341-42G>A (n.341-42G>A) n.600-42G>A c.*18-42G>A (n.*18-42G>A) | dbSNP |
3 | g.10149745G>C | CA2702126871 | VHL | c.*141-42G>C (n.*141-42G>C) c.600-42G>C (n.600-42G>C) c.575-42G>C (n.575-42G>C) c.464-42G>C (n.464-42G>C) c.341-42G>C (n.341-42G>C) n.600-42G>C c.*18-42G>C (n.*18-42G>C) | dbSNP |
3 | g.10149745G>T | CA2664400069 | VHL | c.*141-42G>T (n.*141-42G>T) c.600-42G>T (n.600-42G>T) c.575-42G>T (n.575-42G>T) c.464-42G>T (n.464-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) n.600-42G>T c.*18-42G>T (n.*18-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149746A= | CA1345062060 | VHL | c.*141-41A= (n.*141-41A=) c.600-41A= (n.600-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.464-41A= (n.464-41A=) c.341-41A= (n.341-41A=) n.600-41A= c.*18-41A= (n.*18-41A=) | |
3 | g.10149746A>C | CA1345062061 | VHL | c.*141-41A>C (n.*141-41A>C) c.600-41A>C (n.600-41A>C) c.575-41A>C (n.575-41A>C) c.464-41A>C (n.464-41A>C) c.341-41A>C (n.341-41A>C) n.600-41A>C c.*18-41A>C (n.*18-41A>C) | dbSNP |
3 | g.10149746A>G | CA2701977431 | VHL | c.*141-41A>G (n.*141-41A>G) c.600-41A>G (n.600-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.464-41A>G (n.464-41A>G) c.341-41A>G (n.341-41A>G) n.600-41A>G c.*18-41A>G (n.*18-41A>G) | dbSNP |
3 | g.10149746A>T | CA2701977436 | VHL | c.*141-41A>T (n.*141-41A>T) c.600-41A>T (n.600-41A>T) c.575-41A>T (n.575-41A>T) c.464-41A>T (n.464-41A>T) c.341-41A>T (n.341-41A>T) n.600-41A>T c.*18-41A>T (n.*18-41A>T) | dbSNP |
3 | g.10149747C>A | CA70052044 | VHL | c.*141-40C>A (n.*141-40C>A) c.600-40C>A (n.600-40C>A) c.575-40C>A (n.575-40C>A) c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.341-40C>A (n.341-40C>A) n.600-40C>A c.*18-40C>A (n.*18-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149747C= | CA1345062063 | VHL | c.*141-40C= (n.*141-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) c.575-40C= (n.575-40C=) c.464-40C= (n.464-40C=) c.341-40C= (n.341-40C=) n.600-40C= c.*18-40C= (n.*18-40C=) | |
3 | g.10149747C>G | CA2701932832 | VHL | c.*141-40C>G (n.*141-40C>G) c.600-40C>G (n.600-40C>G) c.575-40C>G (n.575-40C>G) c.464-40C>G (n.464-40C>G) c.341-40C>G (n.341-40C>G) n.600-40C>G c.*18-40C>G (n.*18-40C>G) | dbSNP |
3 | g.10149747C>T | CA2535215218 | VHL | c.*141-40C>T (n.*141-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) c.575-40C>T (n.575-40C>T) c.464-40C>T (n.464-40C>T) c.341-40C>T (n.341-40C>T) n.600-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149749del | CA2842797980 | VHL | c.*141-38del (n.*141-38del) c.600-38del (n.600-38del) c.575-38del (n.575-38del) c.464-38del (n.464-38del) c.341-38del (n.341-38del) n.600-38del c.*18-38del (n.*18-38del) | |
3 | g.10149748C>A | CA2664400070 | VHL | c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.600-39C>A (n.600-39C>A) c.575-39C>A (n.575-39C>A) c.464-39C>A (n.464-39C>A) c.341-39C>A (n.341-39C>A) n.600-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149748C>G | CA2702127162 | VHL | c.*141-39C>G (n.*141-39C>G) c.600-39C>G (n.600-39C>G) c.575-39C>G (n.575-39C>G) c.464-39C>G (n.464-39C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) n.600-39C>G c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) | dbSNP |
3 | g.10149748C>T | CA2702127083 | VHL | c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.575-39C>T (n.575-39C>T) c.464-39C>T (n.464-39C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) n.600-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) | dbSNP |
3 | g.10149749C>A | CA647445778 | VHL | c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.575-38C>A (n.575-38C>A) c.464-38C>A (n.464-38C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) n.600-38C>A c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149749C= | CA1345062065 | VHL | c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.575-38C= (n.575-38C=) c.464-38C= (n.464-38C=) c.341-38C= (n.341-38C=) n.600-38C= c.*18-38C= (n.*18-38C=) | |
3 | g.10149749C>G | CA70052046 | VHL | c.*141-38C>G (n.*141-38C>G) c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.575-38C>G (n.575-38C>G) c.464-38C>G (n.464-38C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) n.600-38C>G c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149749C>T | CA2664400071 | VHL | c.*141-38C>T (n.*141-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.575-38C>T (n.575-38C>T) c.464-38C>T (n.464-38C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) n.600-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149750T>A | CA041286 | VHL | c.*141-37T>A (n.*141-37T>A) c.600-37T>A (n.600-37T>A) c.575-37T>A (n.575-37T>A) c.464-37T>A (n.464-37T>A) c.341-37T>A (n.341-37T>A) n.600-37T>A c.*18-37T>A (n.*18-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10149750T>C | CA2701938322 | VHL | c.*141-37T>C (n.*141-37T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.575-37T>C (n.575-37T>C) c.464-37T>C (n.464-37T>C) c.341-37T>C (n.341-37T>C) n.600-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) | dbSNP |
3 | g.10149750T>G | CA2577505270 | VHL | c.*141-37T>G (n.*141-37T>G) c.600-37T>G (n.600-37T>G) c.575-37T>G (n.575-37T>G) c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.341-37T>G (n.341-37T>G) n.600-37T>G c.*18-37T>G (n.*18-37T>G) | |
3 | g.10149750T= | CA1345062067 | VHL | c.*141-37T= (n.*141-37T=) c.600-37T= (n.600-37T=) c.575-37T= (n.575-37T=) c.464-37T= (n.464-37T=) c.341-37T= (n.341-37T=) n.600-37T= c.*18-37T= (n.*18-37T=) | |
3 | g.10149751A= | CA1345062069 | VHL | c.*141-36A= (n.*141-36A=) c.600-36A= (n.600-36A=) c.575-36A= (n.575-36A=) c.464-36A= (n.464-36A=) c.341-36A= (n.341-36A=) n.600-36A= c.*18-36A= (n.*18-36A=) | |
3 | g.10149751A>G | CA2701974651 | VHL | c.*141-36A>G (n.*141-36A>G) c.600-36A>G (n.600-36A>G) c.575-36A>G (n.575-36A>G) c.464-36A>G (n.464-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.600-36A>G c.*18-36A>G (n.*18-36A>G) | dbSNP |
3 | g.10149751A>T | CA1345062070 | VHL | c.*141-36A>T (n.*141-36A>T) c.600-36A>T (n.600-36A>T) c.575-36A>T (n.575-36A>T) c.464-36A>T (n.464-36A>T) c.341-36A>T (n.341-36A>T) n.600-36A>T c.*18-36A>T (n.*18-36A>T) | dbSNP |
3 | g.10149752G>A | CA2701938731 | VHL | c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.575-35G>A (n.575-35G>A) c.464-35G>A (n.464-35G>A) c.341-35G>A (n.341-35G>A) n.600-35G>A c.*18-35G>A (n.*18-35G>A) | dbSNP |
3 | g.10149752G>C | CA041272 | VHL | c.*141-35G>C (n.*141-35G>C) c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.575-35G>C (n.575-35G>C) c.464-35G>C (n.464-35G>C) c.341-35G>C (n.341-35G>C) n.600-35G>C c.*18-35G>C (n.*18-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.10149752G= | CA1345062072 | VHL | c.*141-35G= (n.*141-35G=) c.600-35G= (n.600-35G=) c.575-35G= (n.575-35G=) c.464-35G= (n.464-35G=) c.341-35G= (n.341-35G=) n.600-35G= c.*18-35G= (n.*18-35G=) | |
3 | g.10149753T>A | CA2702127280 | VHL | c.*141-34T>A (n.*141-34T>A) c.600-34T>A (n.600-34T>A) c.575-34T>A (n.575-34T>A) c.464-34T>A (n.464-34T>A) c.341-34T>A (n.341-34T>A) n.600-34T>A c.*18-34T>A (n.*18-34T>A) | dbSNP |
3 | g.10149753T>C | CA2702127317 | VHL | c.*141-34T>C (n.*141-34T>C) c.600-34T>C (n.600-34T>C) c.575-34T>C (n.575-34T>C) c.464-34T>C (n.464-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) n.600-34T>C c.*18-34T>C (n.*18-34T>C) | dbSNP |
3 | g.10149753T>G | CA2702127183 | VHL | c.*141-34T>G (n.*141-34T>G) c.600-34T>G (n.600-34T>G) c.575-34T>G (n.575-34T>G) c.464-34T>G (n.464-34T>G) c.341-34T>G (n.341-34T>G) n.600-34T>G c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) | dbSNP |
3 | g.10149754C>A | CA2664400072 | VHL | c.*141-33C>A (n.*141-33C>A) c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.575-33C>A (n.575-33C>A) c.464-33C>A (n.464-33C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.600-33C>A c.*18-33C>A (n.*18-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149754C= | CA1345062073 | VHL | c.*141-33C= (n.*141-33C=) c.600-33C= (n.600-33C=) c.575-33C= (n.575-33C=) c.464-33C= (n.464-33C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.600-33C= c.*18-33C= (n.*18-33C=) | |
3 | g.10149754C>T | CA1044999536 | VHL | c.*141-33C>T (n.*141-33C>T) c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.575-33C>T (n.575-33C>T) c.464-33C>T (n.464-33C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.600-33C>T c.*18-33C>T (n.*18-33C>T) | dbSNP |
3 | g.10149755T>C | CA041262 | VHL | c.*141-32T>C (n.*141-32T>C) c.600-32T>C (n.600-32T>C) c.575-32T>C (n.575-32T>C) c.464-32T>C (n.464-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.600-32T>C c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149755T= | CA1345062076 | VHL | c.*141-32T= (n.*141-32T=) c.600-32T= (n.600-32T=) c.575-32T= (n.575-32T=) c.464-32T= (n.464-32T=) c.341-32T= (n.341-32T=) n.600-32T= c.*18-32T= (n.*18-32T=) | |
3 | g.10149756G>A | CA2702127337 | VHL | c.*141-31G>A (n.*141-31G>A) c.600-31G>A (n.600-31G>A) c.575-31G>A (n.575-31G>A) c.464-31G>A (n.464-31G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) n.600-31G>A c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) | dbSNP |
3 | g.10149756G>T | CA2664400073 | VHL | c.*141-31G>T (n.*141-31G>T) c.600-31G>T (n.600-31G>T) c.575-31G>T (n.575-31G>T) c.464-31G>T (n.464-31G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) n.600-31G>T c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149757C>A | CA2702127417 | VHL | c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) c.600-30C>A (n.600-30C>A) c.575-30C>A (n.575-30C>A) c.464-30C>A (n.464-30C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) n.600-30C>A c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) | dbSNP |
3 | g.10149757C>G | CA2702127402 | VHL | c.*141-30C>G (n.*141-30C>G) c.600-30C>G (n.600-30C>G) c.575-30C>G (n.575-30C>G) c.464-30C>G (n.464-30C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) n.600-30C>G c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) | dbSNP |
3 | g.10149757C>T | CA2499216390 | VHL | c.*141-30C>T (n.*141-30C>T) c.600-30C>T (n.600-30C>T) c.575-30C>T (n.575-30C>T) c.464-30C>T (n.464-30C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) n.600-30C>T c.*18-30C>T (n.*18-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149758C>A | CA2701938324 | VHL | c.*141-29C>A (n.*141-29C>A) c.600-29C>A (n.600-29C>A) c.575-29C>A (n.575-29C>A) c.464-29C>A (n.464-29C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.600-29C>A c.*18-29C>A (n.*18-29C>A) | dbSNP |
3 | g.10149758C= | CA1345062079 | VHL | c.*141-29C= (n.*141-29C=) c.600-29C= (n.600-29C=) c.575-29C= (n.575-29C=) c.464-29C= (n.464-29C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.600-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) | |
3 | g.10149758C>G | CA041253 | VHL | c.*141-29C>G (n.*141-29C>G) c.600-29C>G (n.600-29C>G) c.575-29C>G (n.575-29C>G) c.464-29C>G (n.464-29C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.600-29C>G c.*18-29C>G (n.*18-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149758C>T | CA2701938323 | VHL | c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.575-29C>T (n.575-29C>T) c.464-29C>T (n.464-29C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.600-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) | dbSNP |
3 | g.10149759A= | CA1345062082 | VHL | c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.600-28A= (n.600-28A=) c.575-28A= (n.575-28A=) c.464-28A= (n.464-28A=) c.341-28A= (n.341-28A=) n.600-28A= c.*18-28A= (n.*18-28A=) | |
3 | g.10149759A>C | CA041242 | VHL | c.*141-28A>C (n.*141-28A>C) c.600-28A>C (n.600-28A>C) c.575-28A>C (n.575-28A>C) c.464-28A>C (n.464-28A>C) c.341-28A>C (n.341-28A>C) n.600-28A>C c.*18-28A>C (n.*18-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10149759A>G | CA2577505271 | VHL | c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.600-28A>G (n.600-28A>G) c.575-28A>G (n.575-28A>G) c.464-28A>G (n.464-28A>G) c.341-28A>G (n.341-28A>G) n.600-28A>G c.*18-28A>G (n.*18-28A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149759A>T | CA2701939554 | VHL | c.*141-28A>T (n.*141-28A>T) c.600-28A>T (n.600-28A>T) c.575-28A>T (n.575-28A>T) c.464-28A>T (n.464-28A>T) c.341-28A>T (n.341-28A>T) n.600-28A>T c.*18-28A>T (n.*18-28A>T) | dbSNP |
3 | g.10149760C>A | CA2664400074 | VHL | c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.600-27C>A (n.600-27C>A) c.575-27C>A (n.575-27C>A) c.464-27C>A (n.464-27C>A) c.341-27C>A (n.341-27C>A) n.600-27C>A c.*18-27C>A (n.*18-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149760C= | CA1345062085 | VHL | c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.575-27C= (n.575-27C=) c.464-27C= (n.464-27C=) c.341-27C= (n.341-27C=) n.600-27C= c.*18-27C= (n.*18-27C=) | |
3 | g.10149760C>G | CA540877125 | VHL | c.*141-27C>G (n.*141-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.575-27C>G (n.575-27C>G) c.464-27C>G (n.464-27C>G) c.341-27C>G (n.341-27C>G) n.600-27C>G c.*18-27C>G (n.*18-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149760C>T | CA2701964478 | VHL | c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.575-27C>T (n.575-27C>T) c.464-27C>T (n.464-27C>T) c.341-27C>T (n.341-27C>T) n.600-27C>T c.*18-27C>T (n.*18-27C>T) | dbSNP |
3 | g.10149761T>A | CA2664400075 | VHL | c.*141-26T>A (n.*141-26T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.575-26T>A (n.575-26T>A) c.464-26T>A (n.464-26T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) n.600-26T>A c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149761T>C | CA2702127423 | VHL | c.*141-26T>C (n.*141-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.575-26T>C (n.575-26T>C) c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.341-26T>C (n.341-26T>C) n.600-26T>C c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) | dbSNP |
3 | g.10149762G>A | CA2702127452 | VHL | c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) c.575-25G>A (n.575-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) n.600-25G>A c.*18-25G>A (n.*18-25G>A) | dbSNP |
3 | g.10149762G>C | CA2702127459 | VHL | c.*141-25G>C (n.*141-25G>C) c.600-25G>C (n.600-25G>C) c.575-25G>C (n.575-25G>C) c.464-25G>C (n.464-25G>C) c.341-25G>C (n.341-25G>C) n.600-25G>C c.*18-25G>C (n.*18-25G>C) | dbSNP |
3 | g.10149763A>G | CA2664400076 | VHL | c.*141-24A>G (n.*141-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) c.575-24A>G (n.575-24A>G) c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.341-24A>G (n.341-24A>G) n.600-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149763A>T | CA2702127462 | VHL | c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) c.600-24A>T (n.600-24A>T) c.575-24A>T (n.575-24A>T) c.464-24A>T (n.464-24A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) n.600-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) | dbSNP |
3 | g.10149764G>A | CA2701935220 | VHL | c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.464-23G>A (n.464-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.600-23G>A c.*18-23G>A (n.*18-23G>A) | dbSNP |
3 | g.10149764G>C | CA2701935221 | VHL | c.*141-23G>C (n.*141-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.464-23G>C (n.464-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.600-23G>C c.*18-23G>C (n.*18-23G>C) | dbSNP |
3 | g.10149764G= | CA1345062086 | VHL | c.*141-23G= (n.*141-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.464-23G= (n.464-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.600-23G= c.*18-23G= (n.*18-23G=) | |
3 | g.10149764G>T | CA041234 | VHL | c.*141-23G>T (n.*141-23G>T) c.600-23G>T (n.600-23G>T) c.575-23G>T (n.575-23G>T) c.464-23G>T (n.464-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) n.600-23G>T c.*18-23G>T (n.*18-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149765dup | CA2838208009 | VHL | c.*141-22dup (n.*141-22dup) c.600-22dup (n.600-22dup) c.575-22dup (n.575-22dup) c.464-22dup (n.464-22dup) c.341-22dup (n.341-22dup) n.600-22dup c.*18-22dup (n.*18-22dup) | |
3 | g.10149765G>A | CA2702127464 | VHL | c.*141-22G>A (n.*141-22G>A) c.600-22G>A (n.600-22G>A) c.575-22G>A (n.575-22G>A) c.464-22G>A (n.464-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) n.600-22G>A c.*18-22G>A (n.*18-22G>A) | dbSNP |
3 | g.10149765G>C | CA2702127497 | VHL | c.*141-22G>C (n.*141-22G>C) c.600-22G>C (n.600-22G>C) c.575-22G>C (n.575-22G>C) c.464-22G>C (n.464-22G>C) c.341-22G>C (n.341-22G>C) n.600-22G>C c.*18-22G>C (n.*18-22G>C) | dbSNP |
3 | g.10149765G>T | CA2702127794 | VHL | c.*141-22G>T (n.*141-22G>T) c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.575-22G>T (n.575-22G>T) c.464-22G>T (n.464-22G>T) c.341-22G>T (n.341-22G>T) n.600-22G>T c.*18-22G>T (n.*18-22G>T) | dbSNP |
3 | g.10149766A= | CA1345062088 | VHL | c.*141-21A= (n.*141-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) c.575-21A= (n.575-21A=) c.464-21A= (n.464-21A=) c.341-21A= (n.341-21A=) n.600-21A= c.*18-21A= (n.*18-21A=) | |
3 | g.10149766A>G | CA1345062089 | VHL | c.*141-21A>G (n.*141-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) c.575-21A>G (n.575-21A>G) c.464-21A>G (n.464-21A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) n.600-21A>G c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) | dbSNP |
3 | g.10149767T>A | CA2702127814 | VHL | c.*141-20T>A (n.*141-20T>A) c.600-20T>A (n.600-20T>A) c.575-20T>A (n.575-20T>A) c.464-20T>A (n.464-20T>A) c.341-20T>A (n.341-20T>A) n.600-20T>A c.*18-20T>A (n.*18-20T>A) | dbSNP |
3 | g.10149767T>G | CA2702127815 | VHL | c.*141-20T>G (n.*141-20T>G) c.600-20T>G (n.600-20T>G) c.575-20T>G (n.575-20T>G) c.464-20T>G (n.464-20T>G) c.341-20T>G (n.341-20T>G) n.600-20T>G c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) | dbSNP |
3 | g.10149768T>A | CA2702127817 | VHL | c.*141-19T>A (n.*141-19T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.575-19T>A (n.575-19T>A) c.464-19T>A (n.464-19T>A) c.341-19T>A (n.341-19T>A) n.600-19T>A c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) | dbSNP |
3 | g.10149768T>G | CA2702127818 | VHL | c.*141-19T>G (n.*141-19T>G) c.600-19T>G (n.600-19T>G) c.575-19T>G (n.575-19T>G) c.464-19T>G (n.464-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.600-19T>G c.*18-19T>G (n.*18-19T>G) | dbSNP |
3 | g.10149769T>C | CA1345062092 | VHL | c.*141-18T>C (n.*141-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.575-18T>C (n.575-18T>C) c.464-18T>C (n.464-18T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.600-18T>C c.*18-18T>C (n.*18-18T>C) | dbSNP |
3 | g.10149769T= | CA1345062091 | VHL | c.*141-18T= (n.*141-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.575-18T= (n.575-18T=) c.464-18T= (n.464-18T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.600-18T= c.*18-18T= (n.*18-18T=) | |
3 | g.10149770G>A | CA2702128447 | VHL | c.*141-17G>A (n.*141-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.575-17G>A (n.575-17G>A) c.464-17G>A (n.464-17G>A) c.341-17G>A (n.341-17G>A) n.600-17G>A c.*18-17G>A (n.*18-17G>A) | dbSNP |
3 | g.10149770G>C | CA2580068471 | VHL | c.*141-17G>C (n.*141-17G>C) c.600-17G>C (n.600-17G>C) c.575-17G>C (n.575-17G>C) c.464-17G>C (n.464-17G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.600-17G>C c.*18-17G>C (n.*18-17G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149770G>T | CA2702127833 | VHL | c.*141-17G>T (n.*141-17G>T) c.600-17G>T (n.600-17G>T) c.575-17G>T (n.575-17G>T) c.464-17G>T (n.464-17G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.600-17G>T c.*18-17G>T (n.*18-17G>T) | dbSNP |
3 | g.10149771del | CA2664400077 | VHL | c.*141-16del (n.*141-16del) c.600-16del (n.600-16del) c.575-16del (n.575-16del) c.464-16del (n.464-16del) c.341-16del (n.341-16del) n.600-16del c.*18-16del (n.*18-16del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149770_10149784del | CA645525019 | VHL | c.*141-17_*141-3del (n.*141-17_*141-3del) c.600-17_600-3del (n.600-17_600-3del) c.575-17_575-3del (n.575-17_575-3del) c.464-17_464-3del (n.464-17_464-3del) c.341-17_341-3del (n.341-17_341-3del) n.600-17_600-3del c.*18-17_*18-3del (n.*18-17_*18-3del) | COSMIC |
3 | g.10149771G>A | CA2580068472 | VHL | c.*141-16G>A (n.*141-16G>A) c.600-16G>A (n.600-16G>A) c.575-16G>A (n.575-16G>A) c.464-16G>A (n.464-16G>A) c.341-16G>A (n.341-16G>A) n.600-16G>A c.*18-16G>A (n.*18-16G>A) | ClinVar |
3 | g.10149771G>C | CA2580068473 | VHL | c.*141-16G>C (n.*141-16G>C) c.600-16G>C (n.600-16G>C) c.575-16G>C (n.575-16G>C) c.464-16G>C (n.464-16G>C) c.341-16G>C (n.341-16G>C) n.600-16G>C c.*18-16G>C (n.*18-16G>C) | ClinVar |
3 | g.10149771G= | CA1345062094 | VHL | c.*141-16G= (n.*141-16G=) c.600-16G= (n.600-16G=) c.575-16G= (n.575-16G=) c.464-16G= (n.464-16G=) c.341-16G= (n.341-16G=) n.600-16G= c.*18-16G= (n.*18-16G=) | |
3 | g.10149771G>T | CA541213525 | VHL | c.*141-16G>T (n.*141-16G>T) c.600-16G>T (n.600-16G>T) c.575-16G>T (n.575-16G>T) c.464-16G>T (n.464-16G>T) c.341-16G>T (n.341-16G>T) n.600-16G>T c.*18-16G>T (n.*18-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149772T>A | CA2702128483 | VHL | c.*141-15T>A (n.*141-15T>A) c.600-15T>A (n.600-15T>A) c.575-15T>A (n.575-15T>A) c.464-15T>A (n.464-15T>A) c.341-15T>A (n.341-15T>A) n.600-15T>A c.*18-15T>A (n.*18-15T>A) | dbSNP |
3 | g.10149772T>G | CA2702128454 | VHL | c.*141-15T>G (n.*141-15T>G) c.600-15T>G (n.600-15T>G) c.575-15T>G (n.575-15T>G) c.464-15T>G (n.464-15T>G) c.341-15T>G (n.341-15T>G) n.600-15T>G c.*18-15T>G (n.*18-15T>G) | dbSNP |
3 | g.10149776del | CA2664400078 | VHL | c.*141-11del (n.*141-11del) c.600-11del (n.600-11del) c.575-11del (n.575-11del) c.464-11del (n.464-11del) c.341-11del (n.341-11del) n.600-11del c.*18-11del (n.*18-11del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149773T>G | CA2702128504 | VHL | c.*141-14T>G (n.*141-14T>G) c.600-14T>G (n.600-14T>G) c.575-14T>G (n.575-14T>G) c.464-14T>G (n.464-14T>G) c.341-14T>G (n.341-14T>G) n.600-14T>G c.*18-14T>G (n.*18-14T>G) | dbSNP |
3 | g.10149774T>C | CA2702128520 | VHL | c.*141-13T>C (n.*141-13T>C) c.600-13T>C (n.600-13T>C) c.575-13T>C (n.575-13T>C) c.464-13T>C (n.464-13T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.600-13T>C c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) | dbSNP |
3 | g.10149775T>A | CA2701937974 | VHL | c.*141-12T>A (n.*141-12T>A) c.600-12T>A (n.600-12T>A) c.575-12T>A (n.575-12T>A) c.464-12T>A (n.464-12T>A) c.341-12T>A (n.341-12T>A) n.600-12T>A c.*18-12T>A (n.*18-12T>A) | dbSNP |
3 | g.10149775T>C | CA041224 | VHL | c.*141-12T>C (n.*141-12T>C) c.600-12T>C (n.600-12T>C) c.575-12T>C (n.575-12T>C) c.464-12T>C (n.464-12T>C) c.341-12T>C (n.341-12T>C) n.600-12T>C c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149775T>G | CA2701937975 | VHL | c.*141-12T>G (n.*141-12T>G) c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.575-12T>G (n.575-12T>G) c.464-12T>G (n.464-12T>G) c.341-12T>G (n.341-12T>G) n.600-12T>G c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) | dbSNP |
3 | g.10149775T= | CA1345062096 | VHL | c.*141-12T= (n.*141-12T=) c.600-12T= (n.600-12T=) c.575-12T= (n.575-12T=) c.464-12T= (n.464-12T=) c.341-12T= (n.341-12T=) n.600-12T= c.*18-12T= (n.*18-12T=) | |
3 | g.10149776T>A | CA2573331912 | VHL | c.*141-11T>A (n.*141-11T>A) c.600-11T>A (n.600-11T>A) c.575-11T>A (n.575-11T>A) c.464-11T>A (n.464-11T>A) c.341-11T>A (n.341-11T>A) n.600-11T>A c.*18-11T>A (n.*18-11T>A) | dbSNP |
3 | g.10149776T>C | CA2825001166 | VHL | c.*141-11T>C (n.*141-11T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.575-11T>C (n.575-11T>C) c.464-11T>C (n.464-11T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) n.600-11T>C c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) | ClinVar |
3 | g.10149777G>A | CA041194 | VHL | c.*141-10G>A (n.*141-10G>A) c.600-10G>A (n.600-10G>A) c.575-10G>A (n.575-10G>A) c.464-10G>A (n.464-10G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) n.600-10G>A c.*18-10G>A (n.*18-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149777G>C | CA2577505272 | VHL | c.*141-10G>C (n.*141-10G>C) c.600-10G>C (n.600-10G>C) c.575-10G>C (n.575-10G>C) c.464-10G>C (n.464-10G>C) c.341-10G>C (n.341-10G>C) n.600-10G>C c.*18-10G>C (n.*18-10G>C) | dbSNP |
3 | g.10149777G= | CA1345062099 | VHL | c.*141-10G= (n.*141-10G=) c.600-10G= (n.600-10G=) c.575-10G= (n.575-10G=) c.464-10G= (n.464-10G=) c.341-10G= (n.341-10G=) n.600-10G= c.*18-10G= (n.*18-10G=) | |
3 | g.10149777G>T | CA2664400079 | VHL | c.*141-10G>T (n.*141-10G>T) c.600-10G>T (n.600-10G>T) c.575-10G>T (n.575-10G>T) c.464-10G>T (n.464-10G>T) c.341-10G>T (n.341-10G>T) n.600-10G>T c.*18-10G>T (n.*18-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149778C>A | CA2580068474 | VHL | c.*141-9C>A (n.*141-9C>A) c.600-9C>A (n.600-9C>A) c.575-9C>A (n.575-9C>A) c.464-9C>A (n.464-9C>A) c.341-9C>A (n.341-9C>A) n.600-9C>A c.*18-9C>A (n.*18-9C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149778C= | CA1345062104 | VHL | c.*141-9C= (n.*141-9C=) c.600-9C= (n.600-9C=) c.575-9C= (n.575-9C=) c.464-9C= (n.464-9C=) c.341-9C= (n.341-9C=) n.600-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) | |
3 | g.10149778C>G | CA2701958375 | VHL | c.*141-9C>G (n.*141-9C>G) c.600-9C>G (n.600-9C>G) c.575-9C>G (n.575-9C>G) c.464-9C>G (n.464-9C>G) c.341-9C>G (n.341-9C>G) n.600-9C>G c.*18-9C>G (n.*18-9C>G) | dbSNP |
3 | g.10149778C>T | CA541213526 | VHL | c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.600-9C>T (n.600-9C>T) c.575-9C>T (n.575-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) c.341-9C>T (n.341-9C>T) n.600-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149780_10149784del | CA2582342836 | VHL | c.*141-7_*141-3del (n.*141-7_*141-3del) c.600-7_600-3del (n.600-7_600-3del) c.575-7_575-3del (n.575-7_575-3del) c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del) c.341-7_341-3del (n.341-7_341-3del) n.600-7_600-3del c.*18-7_*18-3del (n.*18-7_*18-3del) | ClinVar |
3 | g.10149779C>A | CA1139771120 | VHL | c.*141-8C>A (n.*141-8C>A) c.600-8C>A (n.600-8C>A) c.575-8C>A (n.575-8C>A) c.464-8C>A (n.464-8C>A) c.341-8C>A (n.341-8C>A) n.600-8C>A c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149779C>G | CA2702128526 | VHL | c.*141-8C>G (n.*141-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.575-8C>G (n.575-8C>G) c.464-8C>G (n.464-8C>G) c.341-8C>G (n.341-8C>G) n.600-8C>G c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) | dbSNP |
3 | g.10149779C>T | CA2702128524 | VHL | c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.575-8C>T (n.575-8C>T) c.464-8C>T (n.464-8C>T) c.341-8C>T (n.341-8C>T) n.600-8C>T c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) | dbSNP |
3 | g.10149780C>A | CA2573051257 | VHL | c.*141-7C>A (n.*141-7C>A) c.600-7C>A (n.600-7C>A) c.575-7C>A (n.575-7C>A) c.464-7C>A (n.464-7C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) n.600-7C>A c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10149780C= | CA1345062106 | VHL | c.*141-7C= (n.*141-7C=) c.600-7C= (n.600-7C=) c.575-7C= (n.575-7C=) c.464-7C= (n.464-7C=) c.341-7C= (n.341-7C=) n.600-7C= c.*18-7C= (n.*18-7C=) | |
3 | g.10149780C>G | CA2701961179 | VHL | c.*141-7C>G (n.*141-7C>G) c.600-7C>G (n.600-7C>G) c.575-7C>G (n.575-7C>G) c.464-7C>G (n.464-7C>G) c.341-7C>G (n.341-7C>G) n.600-7C>G c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) | dbSNP |
3 | g.10149780C>T | CA541213527 | VHL | c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.575-7C>T (n.575-7C>T) c.464-7C>T (n.464-7C>T) c.341-7C>T (n.341-7C>T) n.600-7C>T c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149781T>A | CA2702128600 | VHL | c.*141-6T>A (n.*141-6T>A) c.600-6T>A (n.600-6T>A) c.575-6T>A (n.575-6T>A) c.464-6T>A (n.464-6T>A) c.341-6T>A (n.341-6T>A) n.600-6T>A c.*18-6T>A (n.*18-6T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149781T>C | CA2702128603 | VHL | c.*141-6T>C (n.*141-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.575-6T>C (n.575-6T>C) c.464-6T>C (n.464-6T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.600-6T>C c.*18-6T>C (n.*18-6T>C) | dbSNP |
3 | g.10149781T>G | CA2580068475 | VHL | c.*141-6T>G (n.*141-6T>G) c.600-6T>G (n.600-6T>G) c.575-6T>G (n.575-6T>G) c.464-6T>G (n.464-6T>G) c.341-6T>G (n.341-6T>G) n.600-6T>G c.*18-6T>G (n.*18-6T>G) | ClinVar |
3 | g.10149783C>T | CA2702128605 | VHL | c.*141-4C>T (n.*141-4C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.575-4C>T (n.575-4C>T) c.464-4C>T (n.464-4C>T) c.341-4C>T (n.341-4C>T) n.600-4C>T c.*18-4C>T (n.*18-4C>T) | dbSNP |
3 | g.10149784dup | CA2842797981 | VHL | c.*141-3dup (n.*141-3dup) c.600-3dup (n.600-3dup) c.575-3dup (n.575-3dup) c.464-3dup (n.464-3dup) c.341-3dup (n.341-3dup) n.600-3dup c.*18-3dup (n.*18-3dup) | |
3 | g.10149784C>A | CA2573052053 | VHL | c.*141-3C>A (n.*141-3C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.575-3C>A (n.575-3C>A) c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.341-3C>A (n.341-3C>A) n.600-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149784C= | CA1345062109 | VHL | c.*141-3C= (n.*141-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.600-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) | |
3 | g.10149784C>G | CA645525021 | VHL | c.*141-3C>G (n.*141-3C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.575-3C>G (n.575-3C>G) c.464-3C>G (n.464-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.600-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149784C>T | CA70052134 | VHL | c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.600-3C>T c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149784_10149788del | CA645525020 | VHL | c.*141-3_*142del c.600-3_601del c.575-3_576del c.464-3_465del c.341-3_342del n.600-3_601del c.*18-3_*19del | COSMIC |
3 | g.10149785del | CA2586965655 | VHL | c.*141-2del (n.*141-2del) c.600-2del (n.600-2del) c.575-2del (n.575-2del) c.464-2del (n.464-2del) c.341-2del (n.341-2del) n.600-2del c.*18-2del (n.*18-2del) | |
3 | g.10149785A= | CA1345062118 | VHL | c.*141-2A= (n.*141-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) c.341-2A= (n.341-2A=) n.600-2A= c.*18-2A= (n.*18-2A=) | |
3 | g.10149785A>C | CA351756024 | VHL | c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.600-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) | ClinVar COSMIC |
3 | g.10149785A>G | CA357046 | VHL | c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.600-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149785A>T | CA70052157 | VHL | c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.600-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) | dbSNP |
3 | g.10149785_10149788del | CA645525024 | VHL | c.*141-2_*142del c.600-2_601del c.575-2_576del c.464-2_465del c.341-2_342del n.600-2_601del c.*18-2_*19del | COSMIC |
3 | g.10149785_10149792del | CA645525026 | VHL | c.*141-2_*146del c.600-2_605del c.575-2_580del c.464-2_469del c.341-2_346del n.600-2_605del c.*18-2_*23del | COSMIC |
3 | g.10149786_10149792del | CA645525023 | VHL | c.*141-1_*146del c.600-1_605del c.575-1_580del c.464-1_469del c.341-1_346del n.600-1_605del c.*18-1_*23del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149801del | CA645525022 | VHL | c.*141_*155del c.600_614del c.575_589del c.464_478del c.341_355del n.600_614del c.*18_*32del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149803del | CA2580068476 | VHL | c.*141_*157del c.600_616del c.575_591del c.464_480del c.341_357del n.600_616del c.*18_*34del | ClinVar |
3 | g.10149786del | CA645525028 | VHL | c.*141-1del (n.*141-1del) c.600-1del (n.600-1del) c.575-1del (n.575-1del) c.464-1del (n.464-1del) c.341-1del (n.341-1del) n.600-1del c.*18-1del (n.*18-1del) | COSMIC |
3 | g.10149786G>A | CA020389 | VHL | c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.600-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786G>C | CA357081 | VHL | c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.600-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786G= | CA1345062124 | VHL | c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.600-1G= c.*18-1G= (n.*18-1G=) | |
3 | g.10149786G>T | CA357144 | VHL | c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.600-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786_10149794del | CA645525027 | VHL | c.*141-1_*148del c.600-1_607del c.575-1_582del c.464-1_471del c.341-1_348del n.600-1_607del c.*18-1_*25del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149797del | CA645525029 | VHL | c.*141_*151del c.600_610del c.575_585del c.464_474del c.341_351del n.600_610del c.*18_*28del | COSMIC |
3 | g.10149787del | CA432423035 | VHL | c.*141del (n.*141del) c.600del (n.600del) c.575del (p.Val192GlyfsTer4) c.464del (p.Val155GlyfsTer4) c.341del (p.Val114GlyfsTer4) n.600del c.*18del (n.*18del) | COSMIC |
3 | g.10149787T>A | CA351756032 | VHL | c.*141T>A (n.*141T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.600T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
3 | g.10149787T>C | CA351756034 | VHL | c.*141T>C (n.*141T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.600T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149787T>G | CA16621938 | VHL | c.*141T>G (n.*141T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.600T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149787_10149788delinsAC | CA645525030 | VHL | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) c.600_601delinsAC (n.600_601delinsAC) c.575_576delinsAC (p.Val192Asp) c.464_465delinsAC (p.Val155Asp) c.341_342delinsAC (p.Val114Asp) n.600_601delinsAC c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC) | COSMIC |
3 | g.10149787_10149788delinsGC | CA645525031 | VHL | c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.600_601delinsGC (n.600_601delinsGC) c.575_576delinsGC (p.Val192Gly) c.464_465delinsGC (p.Val155Gly) c.341_342delinsGC (p.Val114Gly) n.600_601delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) | COSMIC |
3 | g.10149787_10149791del | CA2499306942 | VHL | c.*141_*145del (n.*141_*145del) c.600_604del (n.600_604del) c.575_579del (p.Val192AspfsTer17) c.464_468del (p.Val155AspfsTer17) c.341_345del (p.Val114AspfsTer17) n.600_604del c.*18_*22del (n.*18_*22del) | |
3 | g.10149787_10149965del | CA2580612129 | VHL | c.*141_*319del (n.*141_*319del) c.600_778del (n.600_778del) c.575_753del (p.Val192GlufsTer?) c.464_642del (p.Val155GlufsTer?) c.341_519del (p.Val114GlufsTer?) n.600_778del c.*18_*196del (n.*18_*196del) | |
3 | g.10149788G>A | CA432423036 | VHL | c.*142G>A (n.*142G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.465G>A (p.Val155=) c.342G>A (p.Val114=) n.601G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149788G>C | CA432423045 | VHL | c.*142G>C (n.*142G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.465G>C (p.Val155=) c.342G>C (p.Val114=) n.601G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
3 | g.10149788G= | CA1345062130 | VHL | c.*142G= (n.*142G=) c.601G= (n.601G=) c.576G= (p.Val192=) c.465G= (p.Val155=) c.342G= (p.Val114=) n.601G= c.*19G= (n.*19G=) | |
3 | g.10149788G>T | CA432423038 | VHL | c.*142G>T (n.*142G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.465G>T (p.Val155=) c.342G>T (p.Val114=) n.601G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149788_10149793del | CA16621939 | VHL | c.*142_*147del (n.*142_*147del) c.601_606del (n.601_606del) c.576_581del (p.Tyr193_Thr194del) c.465_470del (p.Tyr156_Thr157del) c.342_347del (p.Tyr115_Thr116del) n.601_606del c.*19_*24del (n.*19_*24del) | |
3 | g.10149788_10149789insA | CA645525032 | VHL | c.*142_*143insA (n.*142_*143insA) c.601_602insA (n.601_602insA) c.576_577insA (p.Tyr193IlefsTer18) c.465_466insA (p.Tyr156IlefsTer18) c.342_343insA (p.Tyr115IlefsTer18) n.601_602insA c.*19_*20insA (n.*19_*20insA) | COSMIC |
3 | g.10149789T>A | CA351756038 | VHL | c.*143T>A (n.*143T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.602T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | dbSNP |
3 | g.10149789T>C | CA351756040 | VHL | c.*143T>C (n.*143T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.602T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | |
3 | g.10149789T>G | CA351756043 | VHL | c.*143T>G (n.*143T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.602T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791_10149792dup | CA645525034 | VHL | c.*145_*146dup (n.*145_*146dup) c.604_605dup (n.604_605dup) c.579_580dup (p.Thr194IlefsTer3) c.468_469dup (p.Thr157IlefsTer3) c.345_346dup (p.Thr116IlefsTer3) n.604_605dup c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) | COSMIC |
3 | g.10149791_10149792del | CA645525033 | VHL | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.604_605del (n.604_605del) c.579_580del (p.Thr194SerfsTer16) c.468_469del (p.Thr157SerfsTer16) c.345_346del (p.Thr116SerfsTer16) n.604_605del c.*22_*23del (n.*22_*23del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149790del | CA432423055 | VHL | c.*144del (n.*144del) c.603del (n.603del) c.578del (p.Tyr193LeufsTer3) c.467del (p.Tyr156LeufsTer3) c.344del (p.Tyr115LeufsTer3) n.603del c.*21del (n.*21del) | COSMIC |
3 | g.10149790A= | CA1345062134 | VHL | c.*144A= (n.*144A=) c.603A= (n.603A=) c.578A= (p.Tyr193=) c.467A= (p.Tyr156=) c.344A= (p.Tyr115=) n.603A= c.*21A= (n.*21A=) | |
3 | g.10149790A>C | CA351756049 | VHL | c.*144A>C (n.*144A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.603A>C c.*21A>C (n.*21A>C) | |
3 | g.10149790A>G | CA020394 | VHL | c.*144A>G (n.*144A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.603A>G c.*21A>G (n.*21A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149790A>T | CA351756047 | VHL | c.*144A>T (n.*144A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.603A>T c.*21A>T (n.*21A>T) | dbSNP |
3 | g.10149790dup | CA645525036 | VHL | c.*144dup (n.*144dup) c.603dup (n.603dup) c.578dup (p.Tyr193Ter) c.467dup (p.Tyr156Ter) c.344dup (p.Tyr115Ter) n.603dup c.*21dup (n.*21dup) | COSMIC |
3 | g.10149791_10149799del | CA645525035 | VHL | c.*145_*153del (n.*145_*153del) c.604_612del (n.604_612del) c.579_587del (p.Tyr193Ter) c.468_476del (p.Tyr156Ter) c.345_353del (p.Tyr115Ter) n.604_612del c.*22_*30del (n.*22_*30del) | COSMIC |
3 | g.10149791T>A | CA351756051 | VHL | c.*145T>A (n.*145T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.604T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791T>C | CA432423062 | VHL | c.*145T>C (n.*145T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.579T>C (p.Tyr193=) c.468T>C (p.Tyr156=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.604T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | dbSNP |
3 | g.10149791T>G | CA351756053 | VHL | c.*145T>G (n.*145T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.604T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791T= | CA1345062139 | VHL | c.*145T= (n.*145T=) c.604T= (n.604T=) c.579T= (p.Tyr193=) c.468T= (p.Tyr156=) c.345T= (p.Tyr115=) n.604T= c.*22T= (n.*22T=) | |
3 | g.10149791_10149794del | CA645525037 | VHL | c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.604_607del (n.604_607del) c.579_582del (p.Thr194Ter) c.468_471del (p.Thr157Ter) c.345_348del (p.Thr116Ter) n.604_607del c.*22_*25del (n.*22_*25del) | COSMIC |
3 | g.10149792del | CA432423066 | VHL | c.*146del (n.*146del) c.605del (n.605del) c.580del (p.Thr194LeufsTer2) c.469del (p.Thr157LeufsTer2) c.346del (p.Thr116LeufsTer2) n.605del c.*23del (n.*23del) | COSMIC |
3 | g.10149792A= | CA1345062141 | VHL | c.*146A= (n.*146A=) c.605A= (n.605A=) c.580A= (p.Thr194=) c.469A= (p.Thr157=) c.346A= (p.Thr116=) n.605A= c.*23A= (n.*23A=) | |
3 | g.10149792A>C | CA351756055 | VHL | c.*146A>C (n.*146A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.605A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | dbSNP |
3 | g.10149792A>G | CA351756056 | VHL | c.*146A>G (n.*146A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.605A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | dbSNP |
3 | g.10149792A>T | CA351756058 | VHL | c.*146A>T (n.*146A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.605A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | dbSNP |
3 | g.10149792dup | CA432423070 | VHL | c.*146dup (n.*146dup) c.605dup (n.605dup) c.580dup (p.Thr194AsnfsTer17) c.469dup (p.Thr157AsnfsTer17) c.346dup (p.Thr116AsnfsTer17) n.605dup c.*23dup (n.*23dup) | |
3 | g.10149792_10149800del | CA645525038 | VHL | c.*146_*154del (n.*146_*154del) c.605_613del (n.605_613del) c.580_588del (p.Thr194_Lys196del) c.469_477del (p.Thr157_Lys159del) c.346_354del (p.Thr116_Lys118del) n.605_613del c.*23_*31del (n.*23_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149792_10149800delinsT | CA645525040 | VHL | c.*146_*154delinsT (n.*146_*154delinsT) c.605_613delinsT (n.605_613delinsT) c.580_588delinsT (p.Thr194Ter) c.469_477delinsT (p.Thr157Ter) c.346_354delinsT (p.Thr116Ter) n.605_613delinsT c.*23_*31delinsT (n.*23_*31delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149800del | CA645525039 | VHL | c.*147_*154del (n.*147_*154del) c.606_613del (n.606_613del) c.581_588del (p.Thr194ArgfsTer14) c.470_477del (p.Thr157ArgfsTer14) c.347_354del (p.Thr116ArgfsTer14) n.606_613del c.*24_*31del (n.*24_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149793C>A | CA351756061 | VHL | c.*147C>A (n.*147C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.606C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | dbSNP |
3 | g.10149793C= | CA1345062145 | VHL | c.*147C= (n.*147C=) c.606C= (n.606C=) c.581C= (p.Thr194=) c.470C= (p.Thr157=) c.347C= (p.Thr116=) n.606C= c.*24C= (n.*24C=) | |
3 | g.10149793C>G | CA351756065 | VHL | c.*147C>G (n.*147C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.606C>G c.*24C>G (n.*24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149793C>T | CA357133 | VHL | c.*147C>T (n.*147C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.606C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149795_10149796del | CA645525042 | VHL | c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.608_609del (n.608_609del) c.583_584del (p.Leu195GlufsTer15) c.472_473del (p.Leu158GlufsTer15) c.349_350del (p.Leu117GlufsTer15) n.608_609del c.*26_*27del (n.*26_*27del) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149799delinsT | CA645525041 | VHL | c.*147_*153delinsT (n.*147_*153delinsT) c.606_612delinsT (n.606_612delinsT) c.581_587delinsT (p.Thr194_Lys196delinsIle) c.470_476delinsT (p.Thr157_Lys159delinsIle) c.347_353delinsT (p.Thr116_Lys118delinsIle) n.606_612delinsT c.*24_*30delinsT (n.*24_*30delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149794insA | CA645525043 | VHL | c.*147_*148insA (n.*147_*148insA) c.606_607insA (n.606_607insA) c.581_582insA (p.Leu195SerfsTer16) c.470_471insA (p.Leu158SerfsTer16) c.347_348insA (p.Leu117SerfsTer16) n.606_607insA c.*24_*25insA (n.*24_*25insA) | COSMIC |
3 | g.10149794del | CA432423082 | VHL | c.*148del (n.*148del) c.607del (n.607del) c.582del (p.Leu195Ter) c.471del (p.Leu158Ter) c.348del (p.Leu117Ter) n.607del c.*25del (n.*25del) | COSMIC |
3 | g.10149794T>A | CA432423078 | VHL | c.*148T>A (n.*148T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.582T>A (p.Thr194=) c.471T>A (p.Thr157=) c.348T>A (p.Thr116=) n.607T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149794T>C | CA432423079 | VHL | c.*148T>C (n.*148T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.582T>C (p.Thr194=) c.471T>C (p.Thr157=) c.348T>C (p.Thr116=) n.607T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149794T>G | CA432423080 | VHL | c.*148T>G (n.*148T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.582T>G (p.Thr194=) c.471T>G (p.Thr157=) c.348T>G (p.Thr116=) n.607T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
3 | g.10149794T= | CA1345062152 | VHL | c.*148T= (n.*148T=) c.607T= (n.607T=) c.582T= (p.Thr194=) c.471T= (p.Thr157=) c.348T= (p.Thr116=) n.607T= c.*25T= (n.*25T=) | |
3 | g.10149794dup | CA357050 | VHL | c.*148dup (n.*148dup) c.607dup (n.607dup) c.582dup (p.Leu195SerfsTer16) c.471dup (p.Leu158SerfsTer16) c.348dup (p.Leu117SerfsTer16) n.607dup c.*25dup (n.*25dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796_10149821dup | CA645525044 | VHL | c.*150_*175dup (n.*150_*175dup) c.609_634dup (n.609_634dup) c.584_609dup (p.Arg204Ter) c.473_498dup (p.Arg167Ter) c.350_375dup (p.Arg126Ter) n.609_634dup c.*27_*52dup (n.*27_*52dup) | COSMIC |
3 | g.10149794_10149795insA | CA432423084 | VHL | c.*148_*149insA (n.*148_*149insA) c.607_608insA (n.607_608insA) c.582_583insA (p.Leu195ThrfsTer16) c.471_472insA (p.Leu158ThrfsTer16) c.348_349insA (p.Leu117ThrfsTer16) n.607_608insA c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) | |
3 | g.10149795del | CA432423085 | VHL | c.*149del (n.*149del) c.608del (n.608del) c.583del (p.Leu195Ter) c.472del (p.Leu158Ter) c.349del (p.Leu117Ter) n.608del c.*26del (n.*26del) | COSMIC |
3 | g.10149795C>A | CA351756066 | VHL | c.*149C>A (n.*149C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.608C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
3 | g.10149795C= | CA1345062162 | VHL | c.*149C= (n.*149C=) c.608C= (n.608C=) c.583C= (p.Leu195=) c.472C= (p.Leu158=) c.349C= (p.Leu117=) n.608C= c.*26C= (n.*26C=) | |
3 | g.10149795C>G | CA351756068 | VHL | c.*149C>G (n.*149C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.608C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149795C>T | CA432423088 | VHL | c.*149C>T (n.*149C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.472C>T (p.Leu158=) c.349C>T (p.Leu117=) n.608C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP |
3 | g.10149795_10149800del | CA645525045 | VHL | c.*149_*154del (n.*149_*154del) c.608_613del (n.608_613del) c.583_588del (p.Leu195_Lys196del) c.472_477del (p.Leu158_Lys159del) c.349_354del (p.Leu117_Lys118del) n.608_613del c.*26_*31del (n.*26_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149795_10149813del | CA645525046 | VHL | c.*149_*167del (n.*149_*167del) c.608_626del (n.608_626del) c.583_601del (p.Leu195ArgfsTer6) c.472_490del (p.Leu158ArgfsTer6) c.349_367del (p.Leu117ArgfsTer6) n.608_626del c.*26_*44del (n.*26_*44del) | COSMIC |
3 | g.10149796del | CA432423094 | VHL | c.*150del (n.*150del) c.609del (n.609del) c.584del (p.Leu195ArgfsTer12) c.473del (p.Leu158ArgfsTer12) c.350del (p.Leu117ArgfsTer12) n.609del c.*27del (n.*27del) | COSMIC |
3 | g.10149796T>A | CA16602515 | VHL | c.*150T>A (n.*150T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.609T>A c.*27T>A (n.*27T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796T>C | CA020399 | VHL | c.*150T>C (n.*150T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.609T>C c.*27T>C (n.*27T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796T>G | CA351756074 | VHL | c.*150T>G (n.*150T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.609T>G c.*27T>G (n.*27T>G) | COSMIC |
3 | g.10149796T= | CA1345062168 | VHL | c.*150T= (n.*150T=) c.609T= (n.609T=) c.584T= (p.Leu195=) c.473T= (p.Leu158=) c.350T= (p.Leu117=) n.609T= c.*27T= (n.*27T=) | |
3 | g.10149796_10149797insTTT | CA2573320246 | VHL | c.*150_*151insTTT (n.*150_*151insTTT) c.609_610insTTT (n.609_610insTTT) c.584_585insTTT (p.Leu195_Lys196insLeu) c.473_474insTTT (p.Leu158_Lys159insLeu) c.350_351insTTT (p.Leu117_Lys118insLeu) n.609_610insTTT c.*27_*28insTTT (n.*27_*28insTTT) | |
3 | g.10149796dup | CA432423097 | VHL | c.*150dup (n.*150dup) c.609dup (n.609dup) c.584dup (p.Lys196GlufsTer15) c.473dup (p.Lys159GlufsTer15) c.350dup (p.Lys118GlufsTer15) n.609dup c.*27dup (n.*27dup) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149797del | CA645525047 | VHL | c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.609_610del (n.609_610del) c.584_585del (p.Leu195GlnfsTer15) c.473_474del (p.Leu158GlnfsTer15) c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer15) n.609_610del c.*27_*28del (n.*27_*28del) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149797delinsCC | CA645525048 | VHL | c.*150_*151delinsCC (n.*150_*151delinsCC) c.609_610delinsCC (n.609_610delinsCC) c.584_585delinsCC (p.Leu195Pro) c.473_474delinsCC (p.Leu158Pro) c.350_351delinsCC (p.Leu117Pro) n.609_610delinsCC c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149799delinsTGAA | CA1345062171 | VHL | c.*150_*153delinsTGAA (n.*150_*153delinsTGAA) c.609_612delinsTGAA (n.609_612delinsTGAA) c.584_587delinsTGAA (p.Leu195=) c.473_476delinsTGAA (p.Leu158=) c.350_353delinsTGAA (p.Leu117=) n.609_612delinsTGAA c.*27_*30delinsTGAA (n.*27_*30delinsTGAA) | |
3 | g.10149797G>A | CA432423100 | VHL | c.*151G>A (n.*151G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.474G>A (p.Leu158=) c.351G>A (p.Leu117=) n.610G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | |
3 | g.10149797G>C | CA432423102 | VHL | c.*151G>C (n.*151G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.474G>C (p.Leu158=) c.351G>C (p.Leu117=) n.610G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | COSMIC |
3 | g.10149797G= | CA1345062180 | VHL | c.*151G= (n.*151G=) c.610G= (n.610G=) c.585G= (p.Leu195=) c.474G= (p.Leu158=) c.351G= (p.Leu117=) n.610G= c.*28G= (n.*28G=) | |
3 | g.10149797G>T | CA432423109 | VHL | c.*151G>T (n.*151G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.474G>T (p.Leu158=) c.351G>T (p.Leu117=) n.610G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149797_10149798delinsGA | CA1345062179 | VHL | c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA) c.610_611delinsGA (n.610_611delinsGA) c.585_586delinsGA (p.Leu195=) c.474_475delinsGA (p.Leu158=) c.351_352delinsGA (p.Leu117=) n.610_611delinsGA c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) | |
3 | g.10149797_10149799delinsC | CA658683298 | VHL | c.*151_*153delinsC (n.*151_*153delinsC) c.610_612delinsC (n.610_612delinsC) c.585_587delinsC (p.Lys196ArgfsTer14) c.474_476delinsC (p.Lys159ArgfsTer14) c.351_353delinsC (p.Lys118ArgfsTer14) n.610_612delinsC c.*28_*30delinsC (n.*28_*30delinsC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149799_10149802del | CA645525049 | VHL | c.*153_*156del (n.*153_*156del) c.612_615del (n.612_615del) c.587_590del (p.Lys196SerfsTer10) c.476_479del (p.Lys159SerfsTer10) c.353_356del (p.Lys118SerfsTer10) n.612_615del c.*30_*33del (n.*30_*33del) | COSMIC |
3 | g.10149798_10149816del | CA2586965661 | VHL | c.*152_*170del (n.*152_*170del) c.611_629del (n.611_629del) c.586_604del (p.Lys196LeufsTer5) c.475_493del (p.Lys159LeufsTer5) c.352_370del (p.Lys118LeufsTer5) n.611_629del c.*29_*47del (n.*29_*47del) | |
3 | g.10149797_10149798insT | CA432423112 | VHL | c.*151_*152insT (n.*151_*152insT) c.610_611insT (n.610_611insT) c.585_586insT (p.Lys196Ter) c.474_475insT (p.Lys159Ter) c.351_352insT (p.Lys118Ter) n.610_611insT c.*28_*29insT (n.*28_*29insT) | |
3 | g.10149798A= | CA1345062192 | VHL | c.*152A= (n.*152A=) c.611A= (n.611A=) c.586A= (p.Lys196=) c.475A= (p.Lys159=) c.352A= (p.Lys118=) n.611A= c.*29A= (n.*29A=) | |
3 | g.10149798A>C | CA351756076 | VHL | c.*152A>C (n.*152A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.611A>C c.*29A>C (n.*29A>C) | |
3 | g.10149798A>G | CA351756078 | VHL | c.*152A>G (n.*152A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.611A>G c.*29A>G (n.*29A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149798A>T | CA351756080 | VHL | c.*152A>T (n.*152A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.611A>T c.*29A>T (n.*29A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149800dup | CA432423121 | VHL | c.*154dup (n.*154dup) c.613dup (n.613dup) c.588dup (p.Glu197ArgfsTer14) c.477dup (p.Glu160ArgfsTer14) c.354dup (p.Glu119ArgfsTer14) n.613dup c.*31dup (n.*31dup) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10149800del | CA020404 | VHL | c.*154del (n.*154del) c.613del (n.613del) c.588del (p.Glu197SerfsTer10) c.477del (p.Glu160SerfsTer10) c.354del (p.Glu119SerfsTer10) n.613del c.*31del (n.*31del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149798_10149803delinsT | CA645525050 | VHL | c.*152_*157delinsT (n.*152_*157delinsT) c.611_616delinsT (n.611_616delinsT) c.586_591delinsT (p.Lys196SerfsTer13) c.475_480delinsT (p.Lys159SerfsTer13) c.352_357delinsT (p.Lys118SerfsTer13) n.611_616delinsT c.*29_*34delinsT (n.*29_*34delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149798_10149799insTTT | CA2573130359 | VHL | c.*152_*153insTTT (n.*152_*153insTTT) c.611_612insTTT (n.611_612insTTT) c.586_587insTTT (p.Lys196IlefsTer2) c.475_476insTTT (p.Lys159IlefsTer2) c.352_353insTTT (p.Lys118IlefsTer2) n.611_612insTTT c.*29_*30insTTT (n.*29_*30insTTT) | |
3 | g.10149799A>C | CA351756083 | VHL | c.*153A>C (n.*153A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.612A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | |
3 | g.10149799A>G | CA351756086 | VHL | c.*153A>G (n.*153A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.612A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP |
3 | g.10149799A>T | CA351756087 | VHL | c.*153A>T (n.*153A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.612A>T c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
3 | g.10149800_10149802del | CA645525051 | VHL | c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.613_615del (n.613_615del) c.588_590del (p.Glu197del) c.477_479del (p.Glu160del) c.354_356del (p.Glu119del) n.613_615del c.*31_*33del (n.*31_*33del) | COSMIC |
3 | g.10149800A= | CA1345062201 | VHL | c.*154A= (n.*154A=) c.613A= (n.613A=) c.588A= (p.Lys196=) c.477A= (p.Lys159=) c.354A= (p.Lys118=) n.613A= c.*31A= (n.*31A=) | |
3 | g.10149800A>C | CA351756090 | VHL | c.*154A>C (n.*154A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.613A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
3 | g.10149800A>G | CA432423129 | VHL | c.*154A>G (n.*154A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.588A>G (p.Lys196=) c.477A>G (p.Lys159=) c.354A>G (p.Lys118=) n.613A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149800A>T | CA351756088 | VHL | c.*154A>T (n.*154A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.613A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149800_10149801insCA | CA645525053 | VHL | c.*154_*155insCA (n.*154_*155insCA) c.613_614insCA (n.613_614insCA) c.588_589insCA (p.Glu197GlnfsTer11) c.477_478insCA (p.Glu160GlnfsTer11) c.354_355insCA (p.Glu119GlnfsTer11) n.613_614insCA c.*31_*32insCA (n.*31_*32insCA) | COSMIC |
3 | g.10149800_10149801insTCA | CA2740090900 | VHL | c.*154_*155insTCA (n.*154_*155insTCA) c.613_614insTCA (n.613_614insTCA) c.588_589insTCA (p.Lys196_Glu197insSer) c.477_478insTCA (p.Lys159_Glu160insSer) c.354_355insTCA (p.Lys118_Glu119insSer) n.613_614insTCA c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA) | ClinVar |
3 | g.10149802_10149803dup | CA645525052 | VHL | c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.615_616dup (n.615_616dup) c.590_591dup (p.Arg198SerfsTer10) c.479_480dup (p.Arg161SerfsTer10) c.356_357dup (p.Arg120SerfsTer10) n.615_616dup c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) | COSMIC |
3 | g.10149802_10149803del | CA16621940 | VHL | c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.615_616del (n.615_616del) c.590_591del (p.Glu197AlafsTer13) c.479_480del (p.Glu160AlafsTer13) c.356_357del (p.Glu119AlafsTer13) n.615_616del c.*33_*34del (n.*33_*34del) | |
3 | g.10149801G>A | CA351756092 | VHL | c.*155G>A (n.*155G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.614G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149801G>C | CA351756093 | VHL | c.*155G>C (n.*155G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.614G>C c.*32G>C (n.*32G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149801G= | CA1345062206 | VHL | c.*155G= (n.*155G=) c.614G= (n.614G=) c.589G= (p.Glu197=) c.478G= (p.Glu160=) c.355G= (p.Glu119=) n.614G= c.*32G= (n.*32G=) | |
3 | g.10149801G>T | CA351756095 | VHL | c.*155G>T (n.*155G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.614G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149801delinsTC | CA645525055 | VHL | c.*155delinsTC (n.*155delinsTC) c.614delinsTC (n.614delinsTC) c.589delinsTC (p.Glu197SerfsTer14) c.478delinsTC (p.Glu160SerfsTer14) c.355delinsTC (p.Glu119SerfsTer14) n.614delinsTC c.*32delinsTC (n.*32delinsTC) | COSMIC |
3 | g.10149803_10149806del | CA645525054 | VHL | c.*157_*160del (n.*157_*160del) c.616_619del (n.616_619del) c.591_594del (p.Glu197AspfsTer9) c.480_483del (p.Glu160AspfsTer9) c.357_360del (p.Glu119AspfsTer9) n.616_619del c.*34_*37del (n.*34_*37del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149802A= | CA1345062208 | VHL | c.*156A= (n.*156A=) c.615A= (n.615A=) c.590A= (p.Glu197=) c.479A= (p.Glu160=) c.356A= (p.Glu119=) n.615A= c.*33A= (n.*33A=) | |
3 | g.10149802A>C | CA351756096 | VHL | c.*156A>C (n.*156A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.615A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
3 | g.10149802A>G | CA351756098 | VHL | c.*156A>G (n.*156A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.615A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | |
3 | g.10149802A>T | CA279917 | VHL | c.*156A>T (n.*156A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.615A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149802dup | CA432423136 | VHL | c.*156dup (n.*156dup) c.615dup (n.615dup) c.590dup (p.Arg198AlafsTer13) c.479dup (p.Arg161AlafsTer13) c.356dup (p.Arg120AlafsTer13) n.615dup c.*33dup (n.*33dup) | |
3 | g.10149802_10149807delinsAGCGAT | CA1345062211 | VHL | c.*156_*161delinsAGCGAT (n.*156_*161delinsAGCGAT) c.615_620delinsAGCGAT (n.615_620delinsAGCGAT) c.590_595delinsAGCGAT (p.Glu197=) c.479_484delinsAGCGAT (p.Glu160=) c.356_361delinsAGCGAT (p.Glu119=) n.615_620delinsAGCGAT c.*33_*38delinsAGCGAT (n.*33_*38delinsAGCGAT) | |
3 | g.10149803del | CA432423139 | VHL | c.*157del (n.*157del) c.616del (n.616del) c.591del (p.Glu197AspfsTer10) c.480del (p.Glu160AspfsTer10) c.357del (p.Glu119AspfsTer10) n.616del c.*34del (n.*34del) | COSMIC |
3 | g.10149803G>A | CA432423138 | VHL | c.*157G>A (n.*157G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.591G>A (p.Glu197=) c.480G>A (p.Glu160=) c.357G>A (p.Glu119=) n.616G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149803G>C | CA351756101 | VHL | c.*157G>C (n.*157G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.616G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | dbSNP |
3 | g.10149803G= | CA1345062216 | VHL | c.*157G= (n.*157G=) c.616G= (n.616G=) c.591G= (p.Glu197=) c.480G= (p.Glu160=) c.357G= (p.Glu119=) n.616G= c.*34G= (n.*34G=) | |
3 | g.10149803G>T | CA351756104 | VHL | c.*157G>T (n.*157G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.616G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
3 | g.10149803dup | CA645525056 | VHL | c.*157dup (n.*157dup) c.616dup (n.616dup) c.591dup (p.Arg198AlafsTer13) c.480dup (p.Arg161AlafsTer13) c.357dup (p.Arg120AlafsTer13) n.616dup c.*34dup (n.*34dup) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149805dup | CA645525057 | VHL | c.*158_*159dup (n.*158_*159dup) c.617_618dup (n.617_618dup) c.592_593dup (p.Cys199AspfsTer9) c.481_482dup (p.Cys162AspfsTer9) c.358_359dup (p.Cys121AspfsTer9) n.617_618dup c.*35_*36dup (n.*35_*36dup) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149809del | CA16617791 | VHL | c.*159_*163del (n.*159_*163del) c.618_622del (n.618_622del) c.593_597del (p.Arg198ProfsTer11) c.482_486del (p.Arg161ProfsTer11) c.359_363del (p.Arg120ProfsTer11) n.618_622del c.*36_*40del (n.*36_*40del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149804del | CA432423141 | VHL | c.*158del (n.*158del) c.617del (n.617del) c.592del (p.Arg198AspfsTer9) c.481del (p.Arg161AspfsTer9) c.358del (p.Arg120AspfsTer9) n.617del c.*35del (n.*35del) | COSMIC |
3 | g.10149804C>A | CA432423146 | VHL | c.*158C>A (n.*158C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.592C>A (p.Arg198=) c.481C>A (p.Arg161=) c.358C>A (p.Arg120=) n.617C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
3 | g.10149804C= | CA1345062224 | VHL | c.*158C= (n.*158C=) c.617C= (n.617C=) c.592C= (p.Arg198=) c.481C= (p.Arg161=) c.358C= (p.Arg120=) n.617C= c.*35C= (n.*35C=) | |
3 | g.10149804C>G | CA16621941 | VHL | c.*158C>G (n.*158C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.617C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149804C>T | CA020408 | VHL | c.*158C>T (n.*158C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.592C>T (p.Arg198Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.358C>T (p.Arg120Ter) n.617C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149804dup | CA432423143 | VHL | c.*158dup (n.*158dup) c.617dup (n.617dup) c.592dup (p.Arg198ProfsTer13) c.481dup (p.Arg161ProfsTer13) c.358dup (p.Arg120ProfsTer13) n.617dup c.*35dup (n.*35dup) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149806del | CA645525058 | VHL | c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.617_619del (n.617_619del) c.592_594del (p.Arg198del) c.481_483del (p.Arg161del) c.358_360del (p.Arg120del) n.617_619del c.*35_*37del (n.*35_*37del) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149817dup | CA2573119327 | VHL | c.*158_*171dup (n.*158_*171dup) c.617_630dup (n.617_630dup) c.592_605dup (p.Val203AspfsTer9) c.481_494dup (p.Val166AspfsTer9) c.358_371dup (p.Val125AspfsTer9) n.617_630dup c.*35_*48dup (n.*35_*48dup) | |
3 | g.10149806_10149823dup | CA658655759 | VHL | c.*160_*177dup (n.*160_*177dup) c.619_636dup (n.619_636dup) c.594_611dup (p.Arg204_Ser205insCysLeuGlnValValArg) c.483_500dup (p.Arg167_Ser168insCysLeuGlnValValArg) c.360_377dup (p.Arg126_Ser127insCysLeuGlnValValArg) n.619_636dup c.*37_*54dup (n.*37_*54dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149805G>A | CA020413 | VHL | c.*159G>A (n.*159G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.618G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149805G>C | CA351756111 | VHL | c.*159G>C (n.*159G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.618G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149805G= | CA1345062235 | VHL | c.*159G= (n.*159G=) c.618G= (n.618G=) c.593G= (p.Arg198=) c.482G= (p.Arg161=) c.359G= (p.Arg120=) n.618G= c.*36G= (n.*36G=) | |
3 | g.10149805G>T | CA351756113 | VHL | c.*159G>T (n.*159G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.618G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP |
3 | g.10149805dup | CA432423150 | VHL | c.*159dup (n.*159dup) c.618dup (n.618dup) c.593dup (p.Cys199MetfsTer12) c.482dup (p.Cys162MetfsTer12) c.359dup (p.Cys121MetfsTer12) n.618dup c.*36dup (n.*36dup) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149806del | CA645525059 | VHL | c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.618_619del (n.618_619del) c.593_594del (p.Arg198LeufsTer12) c.482_483del (p.Arg161LeufsTer12) c.359_360del (p.Arg120LeufsTer12) n.618_619del c.*36_*37del (n.*36_*37del) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149806delinsGA | CA1345062239 | VHL | c.*159_*160delinsGA (n.*159_*160delinsGA) c.618_619delinsGA (n.618_619delinsGA) c.593_594delinsGA (p.Arg198=) c.482_483delinsGA (p.Arg161=) c.359_360delinsGA (p.Arg120=) n.618_619delinsGA c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA) | |
3 | g.10149806_10149808dup | CA2573320436 | VHL | c.*160_*162dup (n.*160_*162dup) c.619_621dup (n.619_621dup) c.594_596dup (p.Cys199Ter) c.483_485dup (p.Cys162Ter) c.360_362dup (p.Cys121Ter) n.619_621dup c.*37_*39dup (n.*37_*39dup) | |
3 | g.10149806del | CA658795183 | VHL | c.*160del (n.*160del) c.619del (n.619del) c.594del (p.Cys199AlafsTer8) c.483del (p.Cys162AlafsTer8) c.360del (p.Cys121AlafsTer8) n.619del c.*37del (n.*37del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149806A>C | CA432423155 | VHL | c.*160A>C (n.*160A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.594A>C (p.Arg198=) c.483A>C (p.Arg161=) c.360A>C (p.Arg120=) n.619A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | dbSNP |
3 | g.10149806A>G | CA432423157 | VHL | c.*160A>G (n.*160A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.594A>G (p.Arg198=) c.483A>G (p.Arg161=) c.360A>G (p.Arg120=) n.619A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | dbSNP |
3 | g.10149806A>T | CA432423158 | VHL | c.*160A>T (n.*160A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.594A>T (p.Arg198=) c.483A>T (p.Arg161=) c.360A>T (p.Arg120=) n.619A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | dbSNP |
3 | g.10149806dup | CA645525061 | VHL | c.*160dup (n.*160dup) c.619dup (n.619dup) c.594dup (p.Cys199MetfsTer12) c.483dup (p.Cys162MetfsTer12) c.360dup (p.Cys121MetfsTer12) n.619dup c.*37dup (n.*37dup) | COSMIC |
3 | g.10149806_10149807delinsAT | CA1345062246 | VHL | c.*160_*161delinsAT (n.*160_*161delinsAT) c.619_620delinsAT (n.619_620delinsAT) c.594_595delinsAT (p.Arg198=) c.483_484delinsAT (p.Arg161=) c.360_361delinsAT (p.Arg120=) n.619_620delinsAT c.*37_*38delinsAT (n.*37_*38delinsAT) | |
3 | g.10149806_10149814del | CA645525060 | VHL | c.*160_*168del (n.*160_*168del) c.619_627del (n.619_627del) c.594_602del (p.Cys199_Gln201del) c.483_491del (p.Cys162_Gln164del) c.360_368del (p.Cys121_Gln123del) n.619_627del c.*37_*45del (n.*37_*45del) | COSMIC |
3 | g.10149806_10149807insG | CA432423161 | VHL | c.*160_*161insG (n.*160_*161insG) c.619_620insG (n.619_620insG) c.594_595insG (p.Cys199ValfsTer12) c.483_484insG (p.Cys162ValfsTer12) c.360_361insG (p.Cys121ValfsTer12) n.619_620insG c.*37_*38insG (n.*37_*38insG) | |
3 | g.10149807del | CA1345062251 | VHL | c.*161del (n.*161del) c.620del (n.620del) c.595del (p.Cys199AlafsTer8) c.484del (p.Cys162AlafsTer8) c.361del (p.Cys121AlafsTer8) n.620del c.*38del (n.*38del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149807T>A | CA351756120 | VHL | c.*161T>A (n.*161T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) c.361T>A (p.Cys121Ser) n.620T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | dbSNP |
3 | g.10149807T>C | CA351756117 | VHL | c.*161T>C (n.*161T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) c.361T>C (p.Cys121Arg) n.620T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149807T>G | CA351756116 | VHL | c.*161T>G (n.*161T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) c.361T>G (p.Cys121Gly) n.620T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP |
3 | g.10149807T= | CA1345062249 | VHL | c.*161T= (n.*161T=) c.620T= (n.620T=) c.595T= (p.Cys199=) c.484T= (p.Cys162=) c.361T= (p.Cys121=) n.620T= c.*38T= (n.*38T=) | |
3 | g.10149807_10149808insA | CA432423169 | VHL | c.*161_*162insA (n.*161_*162insA) c.620_621insA (n.620_621insA) c.595_596insA (p.Cys199Ter) c.484_485insA (p.Cys162Ter) c.361_362insA (p.Cys121Ter) n.620_621insA c.*38_*39insA (n.*38_*39insA) | |
3 | g.10149808G>A | CA357010 | VHL | c.*162G>A (n.*162G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) c.362G>A (p.Cys121Tyr) n.621G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149808G>C | CA351756124 | VHL | c.*162G>C (n.*162G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) c.362G>C (p.Cys121Ser) n.621G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149808G= | CA1345062258 | VHL | c.*162G= (n.*162G=) c.621G= (n.621G=) c.596G= (p.Cys199=) c.485G= (p.Cys162=) c.362G= (p.Cys121=) n.621G= c.*39G= (n.*39G=) | |
3 | g.10149808G>T | CA020418 | VHL | c.*162G>T (n.*162G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) c.362G>T (p.Cys121Phe) n.621G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
3 | g.10149808dup | CA916832757 | VHL | c.*162dup (n.*162dup) c.621dup (n.621dup) c.596dup (p.Cys199TrpfsTer12) c.485dup (p.Cys162TrpfsTer12) c.362dup (p.Cys121TrpfsTer12) n.621dup c.*39dup (n.*39dup) | dbSNP |
3 | g.10149808_10149809delinsTT | CA2740090901 | VHL | c.*162_*163delinsTT (n.*162_*163delinsTT) c.621_622delinsTT (n.621_622delinsTT) c.596_597delinsTT (p.Cys199Phe) c.485_486delinsTT (p.Cys162Phe) c.362_363delinsTT (p.Cys121Phe) n.621_622delinsTT c.*39_*40delinsTT (n.*39_*40delinsTT) | ClinVar |
3 | g.10149809C>A | CA357112 | VHL | c.*163C>A (n.*163C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) c.486C>A (p.Cys162Ter) c.363C>A (p.Cys121Ter) n.622C>A c.*40C>A (n.*40C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149809C= | CA1345062264 | VHL | c.*163C= (n.*163C=) c.622C= (n.622C=) c.597C= (p.Cys199=) c.486C= (p.Cys162=) c.363C= (p.Cys121=) n.622C= c.*40C= (n.*40C=) | |
3 | g.10149809C>G | CA357016 | VHL | c.*163C>G (n.*163C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.597C>G (p.Cys199Trp) c.486C>G (p.Cys162Trp) c.363C>G (p.Cys121Trp) n.622C>G c.*40C>G (n.*40C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149809C>T | CA432423181 | VHL | c.*163C>T (n.*163C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.597C>T (p.Cys199=) c.486C>T (p.Cys162=) c.363C>T (p.Cys121=) n.622C>T c.*40C>T (n.*40C>T) | dbSNP |
3 | g.10149809_10149810del | CA645525062 | VHL | c.*163_*164del (n.*163_*164del) c.622_623del (n.622_623del) c.597_598del (p.Leu200ProfsTer10) c.486_487del (p.Leu163ProfsTer10) c.363_364del (p.Leu122ProfsTer10) n.622_623del c.*40_*41del (n.*40_*41del) | COSMIC |
3 | g.10149810del | CA432423177 | VHL | c.*164del (n.*164del) c.623del (n.623del) c.598del (p.Leu200SerfsTer7) c.487del (p.Leu163SerfsTer7) c.364del (p.Leu122SerfsTer7) n.623del c.*41del (n.*41del) | COSMIC |
3 | g.10149809_10149813del | CA645525063 | VHL | c.*163_*167del (n.*163_*167del) c.622_626del (n.622_626del) c.597_601del (p.Cys199Ter) c.486_490del (p.Cys162Ter) c.363_367del (p.Cys121Ter) n.622_626del c.*40_*44del (n.*40_*44del) | COSMIC |
3 | g.10149810C>A | CA351756131 | VHL | c.*164C>A (n.*164C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) n.623C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10149810C= | CA1345062267 | VHL | c.*164C= (n.*164C=) c.623C= (n.623C=) c.598C= (p.Leu200=) c.487C= (p.Leu163=) c.364C= (p.Leu122=) n.623C= c.*41C= (n.*41C=) | |
3 | g.10149810C>G | CA351756132 | VHL | c.*164C>G (n.*164C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.623C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | dbSNP |
3 | g.10149810C>T | CA351756135 | VHL | c.*164C>T (n.*164C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) n.623C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149811del | CA432423191 | VHL | c.*165del (n.*165del) c.624del (n.624del) c.599del (p.Leu200ProfsTer7) c.488del (p.Leu163ProfsTer7) c.365del (p.Leu122ProfsTer7) n.624del c.*42del (n.*42del) | COSMIC |
3 | g.10149811T>A | CA351756137 | VHL | c.*165T>A (n.*165T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.599T>A (p.Leu200His) c.488T>A (p.Leu163His) c.365T>A (p.Leu122His) n.624T>A c.*42T>A (n.*42T>A) | COSMIC |
3 | g.10149811T>C | CA020423 | VHL | c.*165T>C (n.*165T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.624T>C c.*42T>C (n.*42T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149811T>G | CA16611277 | VHL | c.*165T>G (n.*165T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.624T>G c.*42T>G (n.*42T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149811T= | CA1345062274 | VHL | c.*165T= (n.*165T=) c.624T= (n.624T=) c.599T= (p.Leu200=) c.488T= (p.Leu163=) c.365T= (p.Leu122=) n.624T= c.*42T= (n.*42T=) | |
3 | g.10149811_10149812delinsCT | CA645525064 | VHL | c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT) c.624_625delinsCT (n.624_625delinsCT) c.599_600delinsCT (p.Leu200Pro) c.488_489delinsCT (p.Leu163Pro) c.365_366delinsCT (p.Leu122Pro) n.624_625delinsCT c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) | COSMIC |
3 | g.10149812C>A | CA432423193 | VHL | c.*166C>A (n.*166C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.600C>A (p.Leu200=) c.489C>A (p.Leu163=) c.366C>A (p.Leu122=) n.625C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
3 | g.10149812C= | CA1345062281 | VHL | c.*166C= (n.*166C=) c.625C= (n.625C=) c.600C= (p.Leu200=) c.489C= (p.Leu163=) c.366C= (p.Leu122=) n.625C= c.*43C= (n.*43C=) | |
3 | g.10149812C>G | CA432423195 | VHL | c.*166C>G (n.*166C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.600C>G (p.Leu200=) c.489C>G (p.Leu163=) c.366C>G (p.Leu122=) n.625C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149812C>T | CA432423198 | VHL | c.*166C>T (n.*166C>T) c.625C>T (n.625C>T) c.600C>T (p.Leu200=) c.489C>T (p.Leu163=) c.366C>T (p.Leu122=) n.625C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP |
3 | g.10149813dup | CA645525065 | VHL | c.*167dup (n.*167dup) c.626dup (n.626dup) c.601dup (p.Gln201ProfsTer10) c.490dup (p.Gln164ProfsTer10) c.367dup (p.Gln123ProfsTer10) n.626dup c.*44dup (n.*44dup) | COSMIC |
3 | g.10149813C>A | CA351756143 | VHL | c.*167C>A (n.*167C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) n.626C>A c.*44C>A (n.*44C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149813C= | CA1345062287 | VHL | c.*167C= (n.*167C=) c.626C= (n.626C=) c.601C= (p.Gln201=) c.490C= (p.Gln164=) c.367C= (p.Gln123=) n.626C= c.*44C= (n.*44C=) | |
3 | g.10149813C>G | CA351756145 | VHL | c.*167C>G (n.*167C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) n.626C>G c.*44C>G (n.*44C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149813C>T | CA357060 | VHL | c.*167C>T (n.*167C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) n.626C>T c.*44C>T (n.*44C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149814A= | CA1345062292 | VHL | c.*168A= (n.*168A=) c.627A= (n.627A=) c.602A= (p.Gln201=) c.491A= (p.Gln164=) c.368A= (p.Gln123=) n.627A= c.*45A= (n.*45A=) | |
3 | g.10149814A>C | CA351756151 | VHL | c.*168A>C (n.*168A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) n.627A>C c.*45A>C (n.*45A>C) | COSMIC |
3 | g.10149814A>G | CA020429 | VHL | c.*168A>G (n.*168A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) n.627A>G c.*45A>G (n.*45A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149814A>T | CA351756149 | VHL | c.*168A>T (n.*168A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) n.627A>T c.*45A>T (n.*45A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149814_10149815del | CA645525066 | VHL | c.*168_*169del (n.*168_*169del) c.627_628del (n.627_628del) c.602_603del (p.Gln201ArgfsTer9) c.491_492del (p.Gln164ArgfsTer9) c.368_369del (p.Gln123ArgfsTer9) n.627_628del c.*45_*46del (n.*45_*46del) | COSMIC |
3 | g.10149814_10149815insC | CA432423215 | VHL | c.*168_*169insC (n.*168_*169insC) c.627_628insC (n.627_628insC) c.602_603insC (p.Gln201HisfsTer10) c.491_492insC (p.Gln164HisfsTer10) c.368_369insC (p.Gln123HisfsTer10) n.627_628insC c.*45_*46insC (n.*45_*46insC) | |
3 | g.10149815G>A | CA432423217 | VHL | c.*169G>A (n.*169G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.492G>A (p.Gln164=) c.369G>A (p.Gln123=) n.628G>A c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP |
3 | g.10149815G>C | CA351756154 | VHL | c.*169G>C (n.*169G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.492G>C (p.Gln164His) c.369G>C (p.Gln123His) n.628G>C c.*46G>C (n.*46G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149815G= | CA1345062301 | VHL | c.*169G= (n.*169G=) c.628G= (n.628G=) c.603G= (p.Gln201=) c.492G= (p.Gln164=) c.369G= (p.Gln123=) n.628G= c.*46G= (n.*46G=) | |
3 | g.10149815G>T | CA351756157 | VHL | c.*169G>T (n.*169G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.492G>T (p.Gln164His) c.369G>T (p.Gln123His) n.628G>T c.*46G>T (n.*46G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149815_10149816del | CA645525067 | VHL | c.*169_*170del (n.*169_*170del) c.628_629del (n.628_629del) c.603_604del (p.Gln201HisfsTer9) c.492_493del (p.Gln164HisfsTer9) c.369_370del (p.Gln123HisfsTer9) n.628_629del c.*46_*47del (n.*46_*47del) | COSMIC |
3 | g.10149816del | CA432423224 | VHL | c.*170del (n.*170del) c.629del (n.629del) c.604del (p.Val202LeufsTer5) c.493del (p.Val165LeufsTer5) c.370del (p.Val124LeufsTer5) n.629del c.*47del (n.*47del) | ClinVar COSMIC |
3 | g.10149816G>A | CA351756159 | VHL | c.*170G>A (n.*170G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.493G>A (p.Val165Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.629G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149816G>C | CA351756161 | VHL | c.*170G>C (n.*170G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.629G>C c.*47G>C (n.*47G>C) | dbSNP |
3 | g.10149816G= | CA1345062311 | VHL | c.*170G= (n.*170G=) c.629G= (n.629G=) c.604G= (p.Val202=) c.493G= (p.Val165=) c.370G= (p.Val124=) n.629G= c.*47G= (n.*47G=) | |
3 | g.10149816G>T | CA351756163 | VHL | c.*170G>T (n.*170G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.604G>T (p.Val202Phe) c.493G>T (p.Val165Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.629G>T c.*47G>T (n.*47G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149818_10149820dup | CA645525068 | VHL | c.*172_*174dup (n.*172_*174dup) c.631_633dup (n.631_633dup) c.606_608dup (p.Val203_Arg204insVal) c.495_497dup (p.Val166_Arg167insVal) c.372_374dup (p.Val125_Arg126insVal) n.631_633dup c.*49_*51dup (n.*49_*51dup) | COSMIC |
3 | g.10149817T>A | CA351756165 | VHL | c.*171T>A (n.*171T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.605T>A (p.Val202Asp) c.494T>A (p.Val165Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.630T>A c.*48T>A (n.*48T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149817T>C | CA351756167 | VHL | c.*171T>C (n.*171T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.630T>C c.*48T>C (n.*48T>C) | dbSNP |
3 | g.10149817T>G | CA351756169 | VHL | c.*171T>G (n.*171T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.630T>G c.*48T>G (n.*48T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149817T= | CA1345062317 | VHL | c.*171T= (n.*171T=) c.630T= (n.630T=) c.605T= (p.Val202=) c.494T= (p.Val165=) c.371T= (p.Val124=) n.630T= c.*48T= (n.*48T=) | |
3 | g.10149818dup | CA432423236 | VHL | c.*172dup (n.*172dup) c.631dup (n.631dup) c.606dup (p.Val203CysfsTer8) c.495dup (p.Val166CysfsTer8) c.372dup (p.Val125CysfsTer8) n.631dup c.*49dup (n.*49dup) | COSMIC |
3 | g.10149817_10149818dup | CA645525069 | VHL | c.*171_*172dup (n.*171_*172dup) c.630_631dup (n.630_631dup) c.605_606dup (p.Val203LeufsTer5) c.494_495dup (p.Val166LeufsTer5) c.371_372dup (p.Val125LeufsTer5) n.630_631dup c.*48_*49dup (n.*48_*49dup) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149818del | CA432423234 | VHL | c.*172del (n.*172del) c.631del (n.631del) c.606del (p.Val203SerfsTer4) c.495del (p.Val166SerfsTer4) c.372del (p.Val125SerfsTer4) n.631del c.*49del (n.*49del) | COSMIC |
3 | g.10149817_10149828delinsTTGTCCGGAGCC | CA1345062315 | VHL | c.*171_*182delinsTTGTCCGGAGCC (n.*171_*182delinsTTGTCCGGAGCC) c.630_641delinsTTGTCCGGAGCC (n.630_641delinsTTGTCCGGAGCC) c.605_616delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val202=) c.494_505delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val165=) c.371_382delinsTTGTCCGGAGCC (p.Val124=) n.630_641delinsTTGTCCGGAGCC c.*48_*59delinsTTGTCCGGAGCC (n.*48_*59delinsTTGTCCGGAGCC) | |
3 | g.10149818T>A | CA432423244 | VHL | c.*172T>A (n.*172T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.606T>A (p.Val202=) c.495T>A (p.Val165=) c.372T>A (p.Val124=) n.631T>A c.*49T>A (n.*49T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149818T>C | CA432423247 | VHL | c.*172T>C (n.*172T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.606T>C (p.Val202=) c.495T>C (p.Val165=) c.372T>C (p.Val124=) n.631T>C c.*49T>C (n.*49T>C) | |
3 | g.10149818T>G | CA432423249 | VHL | c.*172T>G (n.*172T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.606T>G (p.Val202=) c.495T>G (p.Val165=) c.372T>G (p.Val124=) n.631T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | |
3 | g.10149819_10149820del | CA645525070 | VHL | c.*173_*174del (n.*173_*174del) c.632_633del (n.632_633del) c.607_608del (p.Val203ProfsTer7) c.496_497del (p.Val166ProfsTer7) c.373_374del (p.Val125ProfsTer7) n.632_633del c.*50_*51del (n.*50_*51del) | COSMIC |
3 | g.10149819_10149829del | CA357119 | VHL | c.*173_*183del (n.*173_*183del) c.632_642del (n.632_642del) c.607_617del (p.Val203SerfsTer4) c.496_506del (p.Val166SerfsTer4) c.373_383del (p.Val125SerfsTer4) n.632_642del c.*50_*60del (n.*50_*60del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149819G>A | CA351756173 | VHL | c.*173G>A (n.*173G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) n.632G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149819G>C | CA351756174 | VHL | c.*173G>C (n.*173G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) n.632G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | dbSNP |
3 | g.10149819G= | CA1345062324 | VHL | c.*173G= (n.*173G=) c.632G= (n.632G=) c.607G= (p.Val203=) c.496G= (p.Val166=) c.373G= (p.Val125=) n.632G= c.*50G= (n.*50G=) | |
3 | g.10149819G>T | CA020436 | VHL | c.*173G>T (n.*173G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) c.496G>T (p.Val166Phe) c.373G>T (p.Val125Phe) n.632G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149820_10149824del | CA645525071 | VHL | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.633_637del (n.633_637del) c.608_612del (p.Val203GlufsTer6) c.497_501del (p.Val166GlufsTer6) c.374_378del (p.Val125GlufsTer6) n.633_637del c.*51_*55del (n.*51_*55del) | COSMIC |
3 | g.10149820T>A | CA351756176 | VHL | c.*174T>A (n.*174T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) c.497T>A (p.Val166Asp) c.374T>A (p.Val125Asp) n.633T>A c.*51T>A (n.*51T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149820T>C | CA020442 | VHL | c.*174T>C (n.*174T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) n.633T>C c.*51T>C (n.*51T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149820T>G | CA351756175 | VHL | c.*174T>G (n.*174T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) n.633T>G c.*51T>G (n.*51T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149820T= | CA1345062333 | VHL | c.*174T= (n.*174T=) c.633T= (n.633T=) c.608T= (p.Val203=) c.497T= (p.Val166=) c.374T= (p.Val125=) n.633T= c.*51T= (n.*51T=) | |
3 | g.10149821C>A | CA432423267 | VHL | c.*175C>A (n.*175C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.609C>A (p.Val203=) c.498C>A (p.Val166=) c.375C>A (p.Val125=) n.634C>A c.*52C>A (n.*52C>A) | dbSNP |
3 | g.10149821C>G | CA432423269 | VHL | c.*175C>G (n.*175C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.609C>G (p.Val203=) c.498C>G (p.Val166=) c.375C>G (p.Val125=) n.634C>G c.*52C>G (n.*52C>G) | dbSNP |
3 | g.10149821C>T | CA432423271 | VHL | c.*175C>T (n.*175C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.609C>T (p.Val203=) c.498C>T (p.Val166=) c.375C>T (p.Val125=) n.634C>T c.*52C>T (n.*52C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149822del | CA432423273 | VHL | c.*176del (n.*176del) c.635del (n.635del) c.610del (p.Arg204GlyfsTer3) c.499del (p.Arg167GlyfsTer3) c.376del (p.Arg126GlyfsTer3) n.635del c.*53del (n.*53del) | COSMIC |
3 | g.10149822C>A | CA432423275 | VHL | c.*176C>A (n.*176C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.610C>A (p.Arg204=) c.499C>A (p.Arg167=) c.376C>A (p.Arg126=) n.635C>A c.*53C>A (n.*53C>A) | |
3 | g.10149822C= | CA1345062339 | VHL | c.*176C= (n.*176C=) c.635C= (n.635C=) c.610C= (p.Arg204=) c.499C= (p.Arg167=) c.376C= (p.Arg126=) n.635C= c.*53C= (n.*53C=) | |
3 | g.10149822C>G | CA020446 | VHL | c.*176C>G (n.*176C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.635C>G c.*53C>G (n.*53C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149822C>T | CA020450 | VHL | c.*176C>T (n.*176C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.635C>T c.*53C>T (n.*53C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149822_10149823del | CA645525072 | VHL | c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.635_636del (n.635_636del) c.610_611del (p.Arg204GlufsTer6) c.499_500del (p.Arg167GlufsTer6) c.376_377del (p.Arg126GlufsTer6) n.635_636del c.*53_*54del (n.*53_*54del) | COSMIC |
3 | g.10149822_10149827delinsT | CA16621943 | VHL | c.*176_*181delinsT (n.*176_*181delinsT) c.635_640delinsT (n.635_640delinsT) c.610_615delinsT (p.Arg204SerfsTer5) c.499_504delinsT (p.Arg167SerfsTer5) c.376_381delinsT (p.Arg126SerfsTer5) n.635_640delinsT c.*53_*58delinsT (n.*53_*58delinsT) | |
3 | g.10149823G>A | CA020454 | VHL | c.*177G>A (n.*177G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.636G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.10149823G>C | CA351756177 | VHL | c.*177G>C (n.*177G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.636G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149823G= | CA1345062348 | VHL | c.*177G= (n.*177G=) c.636G= (n.636G=) c.611G= (p.Arg204=) c.500G= (p.Arg167=) c.377G= (p.Arg126=) n.636G= c.*54G= (n.*54G=) | |
3 | g.10149823G>T | CA351756178 | VHL | c.*177G>T (n.*177G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.636G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149823_10149824del | CA645525073 | VHL | c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.636_637del (n.636_637del) c.611_612del (p.Arg204GlnfsTer6) c.500_501del (p.Arg167GlnfsTer6) c.377_378del (p.Arg126GlnfsTer6) n.636_637del c.*54_*55del (n.*54_*55del) | COSMIC |
3 | g.10149824del | CA432423283 | VHL | c.*178del (n.*178del) c.637del (n.637del) c.612del (p.Ser205AlafsTer2) c.501del (p.Ser168AlafsTer2) c.378del (p.Ser127AlafsTer2) n.637del c.*55del (n.*55del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149824G>A | CA432423286 | VHL | c.*178G>A (n.*178G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.612G>A (p.Arg204=) c.501G>A (p.Arg167=) c.378G>A (p.Arg126=) n.637G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149824G>C | CA432423288 | VHL | c.*178G>C (n.*178G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.612G>C (p.Arg204=) c.501G>C (p.Arg167=) c.378G>C (p.Arg126=) n.637G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149824G= | CA1345062357 | VHL | c.*178G= (n.*178G=) c.637G= (n.637G=) c.612G= (p.Arg204=) c.501G= (p.Arg167=) c.378G= (p.Arg126=) n.637G= c.*55G= (n.*55G=) | |
3 | g.10149824G>T | CA432423289 | VHL | c.*178G>T (n.*178G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.612G>T (p.Arg204=) c.501G>T (p.Arg167=) c.378G>T (p.Arg126=) n.637G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149827_10149842del | CA2499216391 | VHL | c.*181_*196del (n.*181_*196del) c.640_655del (n.640_655del) c.615_630del (p.Ser205ArgfsTer29) c.504_519del (p.Ser168ArgfsTer29) c.381_396del (p.Ser127ArgfsTer29) n.640_655del c.*58_*73del (n.*58_*73del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149824_10149825insTTGTCCGT | CA020458 | VHL | c.*178_*179insTTGTCCGT (n.*178_*179insTTGTCCGT) c.637_638insTTGTCCGT (n.637_638insTTGTCCGT) c.612_613insTTGTCCGT (p.Ser205LeufsTer5) c.501_502insTTGTCCGT (p.Ser168LeufsTer5) c.378_379insTTGTCCGT (p.Ser127LeufsTer5) n.637_638insTTGTCCGT c.*55_*56insTTGTCCGT (n.*55_*56insTTGTCCGT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149825A>C | CA351756179 | VHL | c.*179A>C (n.*179A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.379A>C (p.Ser127Arg) n.638A>C c.*56A>C (n.*56A>C) | |
3 | g.10149825A>G | CA351756180 | VHL | c.*179A>G (n.*179A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.379A>G (p.Ser127Gly) n.638A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | dbSNP |
3 | g.10149825A>T | CA351756181 | VHL | c.*179A>T (n.*179A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.379A>T (p.Ser127Cys) n.638A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149830_10149839del | CA645525074 | VHL | c.*184_*193del (n.*184_*193del) c.643_652del (n.643_652del) c.618_627del (p.Val207ArgfsTer29) c.507_516del (p.Val170ArgfsTer29) c.384_393del (p.Val129ArgfsTer29) n.643_652del c.*61_*70del (n.*61_*70del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149825_10149826insTTGTTCGT | CA2573051075 | VHL | c.*179_*180insTTGTTCGT (n.*179_*180insTTGTTCGT) c.638_639insTTGTTCGT (n.638_639insTTGTTCGT) c.613_614insTTGTTCGT (p.Ser205IlefsTer5) c.502_503insTTGTTCGT (p.Ser168IlefsTer5) c.379_380insTTGTTCGT (p.Ser127IlefsTer5) n.638_639insTTGTTCGT c.*56_*57insTTGTTCGT (n.*56_*57insTTGTTCGT) | |
3 | g.10149826del | CA432423300 | VHL | c.*180del (n.*180del) c.639del (n.639del) c.614del (p.Ser205ThrfsTer2) c.503del (p.Ser168ThrfsTer2) c.380del (p.Ser127ThrfsTer2) n.639del c.*57del (n.*57del) | COSMIC |
3 | g.10149826G>A | CA351756182 | VHL | c.*180G>A (n.*180G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.380G>A (p.Ser127Asn) n.639G>A c.*57G>A (n.*57G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149826G>C | CA351756183 | VHL | c.*180G>C (n.*180G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.380G>C (p.Ser127Thr) n.639G>C c.*57G>C (n.*57G>C) | dbSNP |
3 | g.10149826G= | CA1345062362 | VHL | c.*180G= (n.*180G=) c.639G= (n.639G=) c.614G= (p.Ser205=) c.503G= (p.Ser168=) c.380G= (p.Ser127=) n.639G= c.*57G= (n.*57G=) | |
3 | g.10149826G>T | CA351756184 | VHL | c.*180G>T (n.*180G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.380G>T (p.Ser127Ile) n.639G>T c.*57G>T (n.*57G>T) | dbSNP |
3 | g.10149826_10149827del | CA645525076 | VHL | c.*180_*181del (n.*180_*181del) c.639_640del (n.639_640del) c.614_615del (p.Ser205ThrfsTer5) c.503_504del (p.Ser168ThrfsTer5) c.380_381del (p.Ser127ThrfsTer5) n.639_640del c.*57_*58del (n.*57_*58del) | COSMIC |
3 | g.10149826_10149832del | CA645525075 | VHL | c.*180_*186del (n.*180_*186del) c.639_645del (n.639_645del) c.614_620del (p.Ser205ThrfsTer?) c.503_509del (p.Ser168ThrfsTer?) c.380_386del (p.Ser127ThrfsTer?) n.639_645del c.*57_*63del (n.*57_*63del) | COSMIC |
3 | g.10149826_10149836del | CA2573131812 | VHL | c.*180_*190del (n.*180_*190del) c.639_649del (n.639_649del) c.614_624del (p.Ser205ThrfsTer2) c.503_513del (p.Ser168ThrfsTer2) c.380_390del (p.Ser127ThrfsTer2) n.639_649del c.*57_*67del (n.*57_*67del) | |
3 | g.10149827C>A | CA351756186 | VHL | c.*181C>A (n.*181C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.615C>A (p.Ser205Arg) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.381C>A (p.Ser127Arg) n.640C>A c.*58C>A (n.*58C>A) | dbSNP |
3 | g.10149827C= | CA1345062368 | VHL | c.*181C= (n.*181C=) c.640C= (n.640C=) c.615C= (p.Ser205=) c.504C= (p.Ser168=) c.381C= (p.Ser127=) n.640C= c.*58C= (n.*58C=) | |
3 | g.10149827C>G | CA351756185 | VHL | c.*181C>G (n.*181C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.615C>G (p.Ser205Arg) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.381C>G (p.Ser127Arg) n.640C>G c.*58C>G (n.*58C>G) | dbSNP |
3 | g.10149827C>T | CA432423306 | VHL | c.*181C>T (n.*181C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.615C>T (p.Ser205=) c.504C>T (p.Ser168=) c.381C>T (p.Ser127=) n.640C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149828dup | CA1139655762 | VHL | c.*182dup (n.*182dup) c.641dup (n.641dup) c.616dup (p.Leu206ProfsTer5) c.505dup (p.Leu169ProfsTer5) c.382dup (p.Leu128ProfsTer5) n.641dup c.*59dup (n.*59dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149828del | CA432423309 | VHL | c.*182del (n.*182del) c.641del (n.641del) c.616del (p.Leu206Ter) c.505del (p.Leu169Ter) c.382del (p.Leu128Ter) n.641del c.*59del (n.*59del) | COSMIC |
3 | g.10149828_10149833del | CA645525078 | VHL | c.*182_*187del (n.*182_*187del) c.641_646del (n.641_646del) c.616_621del (p.Leu206_Val207del) c.505_510del (p.Leu169_Val170del) c.382_387del (p.Leu128_Val129del) n.641_646del c.*59_*64del (n.*59_*64del) | COSMIC |
3 | g.10149827_10149834del | CA645525077 | VHL | c.*181_*188del (n.*181_*188del) c.640_647del (n.640_647del) c.615_622del (p.Ser205ArgfsTer3) c.504_511del (p.Ser168ArgfsTer3) c.381_388del (p.Ser127ArgfsTer3) n.640_647del c.*58_*65del (n.*58_*65del) | COSMIC |
3 | g.10149828C>A | CA351756187 | VHL | c.*182C>A (n.*182C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.641C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | dbSNP |
3 | g.10149828C= | CA1345062374 | VHL | c.*182C= (n.*182C=) c.641C= (n.641C=) c.616C= (p.Leu206=) c.505C= (p.Leu169=) c.382C= (p.Leu128=) n.641C= c.*59C= (n.*59C=) | |
3 | g.10149828C>G | CA351756188 | VHL | c.*182C>G (n.*182C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.641C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149828C>T | CA432423313 | VHL | c.*182C>T (n.*182C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.505C>T (p.Leu169=) c.382C>T (p.Leu128=) n.641C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | COSMIC |
3 | g.10149828_10149829delinsCT | CA1345062372 | VHL | c.*182_*183delinsCT (n.*182_*183delinsCT) c.641_642delinsCT (n.641_642delinsCT) c.616_617delinsCT (p.Leu206=) c.505_506delinsCT (p.Leu169=) c.382_383delinsCT (p.Leu128=) n.641_642delinsCT c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) | |
3 | g.10149829_10149833del | CA645525079 | VHL | c.*183_*187del (n.*183_*187del) c.642_646del (n.642_646del) c.617_621del (p.Leu206GlnfsTer3) c.506_510del (p.Leu169GlnfsTer3) c.383_387del (p.Leu128GlnfsTer3) n.642_646del c.*60_*64del (n.*60_*64del) | COSMIC |
3 | g.10149829del | CA432423319 | VHL | c.*183del (n.*183del) c.642del (n.642del) c.617del (p.Leu206GlnfsTer?) c.506del (p.Leu169GlnfsTer?) c.383del (p.Leu128GlnfsTer?) n.642del c.*60del (n.*60del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.10149829T>A | CA351756189 | VHL | c.*183T>A (n.*183T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.383T>A (p.Leu128Gln) n.642T>A c.*60T>A (n.*60T>A) | dbSNP |
3 | g.10149829T>C | CA351756191 | VHL | c.*183T>C (n.*183T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.642T>C c.*60T>C (n.*60T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149829T>G | CA351756190 | VHL | c.*183T>G (n.*183T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.642T>G c.*60T>G (n.*60T>G) | |
3 | g.10149829T= | CA1345062379 | VHL | c.*183T= (n.*183T=) c.642T= (n.642T=) c.617T= (p.Leu206=) c.506T= (p.Leu169=) c.383T= (p.Leu128=) n.642T= c.*60T= (n.*60T=) | |
3 | g.10149830del | CA432423324 | VHL | c.*184del (n.*184del) c.643del (n.643del) c.618del (p.Val207SerfsTer?) c.507del (p.Val170SerfsTer?) c.384del (p.Val129SerfsTer?) n.643del c.*61del (n.*61del) | COSMIC |
3 | g.10149830A= | CA1345062385 | VHL | c.*184A= (n.*184A=) c.643A= (n.643A=) c.618A= (p.Leu206=) c.507A= (p.Leu169=) c.384A= (p.Leu128=) n.643A= c.*61A= (n.*61A=) | |
3 | g.10149830A>C | CA10582116 | VHL | c.*184A>C (n.*184A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.618A>C (p.Leu206=) c.507A>C (p.Leu169=) c.384A>C (p.Leu128=) n.643A>C c.*61A>C (n.*61A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149830A>G | CA432423322 | VHL | c.*184A>G (n.*184A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.618A>G (p.Leu206=) c.507A>G (p.Leu169=) c.384A>G (p.Leu128=) n.643A>G c.*61A>G (n.*61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149830A>T | CA432423326 | VHL | c.*184A>T (n.*184A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.618A>T (p.Leu206=) c.507A>T (p.Leu169=) c.384A>T (p.Leu128=) n.643A>T c.*61A>T (n.*61A>T) | dbSNP |
3 | g.10149831G>A | CA351756194 | VHL | c.*185G>A (n.*185G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.619G>A (p.Val207Ile) c.508G>A (p.Val170Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) n.644G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149831G>C | CA351756192 | VHL | c.*185G>C (n.*185G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.644G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149831G= | CA1345062390 | VHL | c.*185G= (n.*185G=) c.644G= (n.644G=) c.619G= (p.Val207=) c.508G= (p.Val170=) c.385G= (p.Val129=) n.644G= c.*62G= (n.*62G=) | |
3 | g.10149831G>T | CA351756193 | VHL | c.*185G>T (n.*185G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.619G>T (p.Val207Phe) c.508G>T (p.Val170Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) n.644G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | dbSNP |
3 | g.10149831_10149832delinsGT | CA1345062389 | VHL | c.*185_*186delinsGT (n.*185_*186delinsGT) c.644_645delinsGT (n.644_645delinsGT) c.619_620delinsGT (p.Val207=) c.508_509delinsGT (p.Val170=) c.385_386delinsGT (p.Val129=) n.644_645delinsGT c.*62_*63delinsGT (n.*62_*63delinsGT) | |
3 | g.10149832del | CA432423338 | VHL | c.*186del (n.*186del) c.645del (n.645del) c.620del (p.Val207AlafsTer?) c.509del (p.Val170AlafsTer?) c.386del (p.Val129AlafsTer?) n.645del c.*63del (n.*63del) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.10149832T>A | CA351756195 | VHL | c.*186T>A (n.*186T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.620T>A (p.Val207Asp) c.509T>A (p.Val170Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) n.645T>A c.*63T>A (n.*63T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149832T>C | CA279950 | VHL | c.*186T>C (n.*186T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.645T>C c.*63T>C (n.*63T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149832T>G | CA351756196 | VHL | c.*186T>G (n.*186T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.645T>G c.*63T>G (n.*63T>G) | dbSNP |
3 | g.10149832T= | CA1345062399 | VHL | c.*186T= (n.*186T=) c.645T= (n.645T=) c.620T= (p.Val207=) c.509T= (p.Val170=) c.386T= (p.Val129=) n.645T= c.*63T= (n.*63T=) | |
3 | g.10149832_10149833dup | CA645525080 | VHL | c.*186_*187dup (n.*186_*187dup) c.645_646dup (n.645_646dup) c.620_621dup (p.Lys208SerfsTer?) c.509_510dup (p.Lys171SerfsTer?) c.386_387dup (p.Lys130SerfsTer?) n.645_646dup c.*63_*64dup (n.*63_*64dup) | COSMIC |
3 | g.10149832_10149833insA | CA645525081 | VHL | c.*186_*187insA (n.*186_*187insA) c.645_646insA (n.645_646insA) c.620_621insA (p.Lys208GlnfsTer3) c.509_510insA (p.Lys171GlnfsTer3) c.386_387insA (p.Lys130GlnfsTer3) n.645_646insA c.*63_*64insA (n.*63_*64insA) | COSMIC |
3 | g.10149833C>A | CA041357 | VHL | c.*187C>A (n.*187C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.621C>A (p.Val207=) c.510C>A (p.Val170=) c.387C>A (p.Val129=) n.646C>A c.*64C>A (n.*64C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149833C= | CA1345062406 | VHL | c.*187C= (n.*187C=) c.646C= (n.646C=) c.621C= (p.Val207=) c.510C= (p.Val170=) c.387C= (p.Val129=) n.646C= c.*64C= (n.*64C=) | |
3 | g.10149833C>G | CA432423343 | VHL | c.*187C>G (n.*187C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.621C>G (p.Val207=) c.510C>G (p.Val170=) c.387C>G (p.Val129=) n.646C>G c.*64C>G (n.*64C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149833C>T | CA041370 | VHL | c.*187C>T (n.*187C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.621C>T (p.Val207=) c.510C>T (p.Val170=) c.387C>T (p.Val129=) n.646C>T c.*64C>T (n.*64C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149833dup | CA2842797982 | VHL | c.*187dup (n.*187dup) c.646dup (n.646dup) c.621dup (p.Lys208GlnfsTer3) c.510dup (p.Lys171GlnfsTer3) c.387dup (p.Lys130GlnfsTer3) n.646dup c.*64dup (n.*64dup) | |
3 | g.10149834A>C | CA351756197 | VHL | c.*188A>C (n.*188A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) n.647A>C c.*65A>C (n.*65A>C) | |
3 | g.10149834A>G | CA351756198 | VHL | c.*188A>G (n.*188A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) n.647A>G c.*65A>G (n.*65A>G) | ClinVar |
3 | g.10149834A>T | CA351756199 | VHL | c.*188A>T (n.*188A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) n.647A>T c.*65A>T (n.*65A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149835dup | CA432423353 | VHL | c.*189dup (n.*189dup) c.648dup (n.648dup) c.623dup (p.Pro209AlafsTer2) c.512dup (p.Pro172AlafsTer2) c.389dup (p.Pro131AlafsTer2) n.648dup c.*66dup (n.*66dup) | |
3 | g.10149835del | CA432423346 | VHL | c.*189del (n.*189del) c.648del (n.648del) c.623del (p.Lys208SerfsTer?) c.512del (p.Lys171SerfsTer?) c.389del (p.Lys130SerfsTer?) n.648del c.*66del (n.*66del) | COSMIC |
3 | g.10149835A= | CA1345062409 | VHL | c.*189A= (n.*189A=) c.648A= (n.648A=) c.623A= (p.Lys208=) c.512A= (p.Lys171=) c.389A= (p.Lys130=) n.648A= c.*66A= (n.*66A=) | |
3 | g.10149835A>C | CA351756202 | VHL | c.*189A>C (n.*189A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) n.648A>C c.*66A>C (n.*66A>C) | dbSNP |
3 | g.10149835A>G | CA351756201 | VHL | c.*189A>G (n.*189A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) n.648A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149835A>T | CA351756200 | VHL | c.*189A>T (n.*189A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.512A>T (p.Lys171Met) c.389A>T (p.Lys130Met) n.648A>T c.*66A>T (n.*66A>T) | dbSNP |
3 | g.10149835_10149839del | CA645525083 | VHL | c.*189_*193del (n.*189_*193del) c.648_652del (n.648_652del) c.623_627del (p.Lys208ArgfsTer?) c.512_516del (p.Lys171ArgfsTer?) c.389_393del (p.Lys130ArgfsTer?) n.648_652del c.*66_*70del (n.*66_*70del) | COSMIC |
3 | g.10149837_10149842del | CA645525082 | VHL | c.*191_*196del (n.*191_*196del) c.650_655del (n.650_655del) c.625_630del (p.Pro209_Glu210del) c.514_519del (p.Pro172_Glu173del) c.391_396del (p.Pro131_Glu132del) n.650_655del c.*68_*73del (n.*68_*73del) | COSMIC |
3 | g.10149837_10149850del | CA645525084 | VHL | c.*191_*204del (n.*191_*204del) c.650_663del (n.650_663del) c.625_638del (p.Pro209GlufsTer?) c.514_527del (p.Pro172GlufsTer?) c.391_404del (p.Pro131GlufsTer?) n.650_663del c.*68_*81del (n.*68_*81del) | COSMIC |
3 | g.10149836del | CA645525085 | VHL | c.*190del (n.*190del) c.649del (n.649del) c.624del (p.Lys208AsnfsTer?) c.513del (p.Lys171AsnfsTer?) c.390del (p.Lys130AsnfsTer?) n.649del c.*67del (n.*67del) | COSMIC |
3 | g.10149836G>A | CA432423359 | VHL | c.*190G>A (n.*190G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.513G>A (p.Lys171=) c.390G>A (p.Lys130=) n.649G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | dbSNP |
3 | g.10149836G>C | CA351756203 | VHL | c.*190G>C (n.*190G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) n.649G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149836G= | CA1345062414 | VHL | c.*190G= (n.*190G=) c.649G= (n.649G=) c.624G= (p.Lys208=) c.513G= (p.Lys171=) c.390G= (p.Lys130=) n.649G= c.*67G= (n.*67G=) | |
3 | g.10149836G>T | CA351756204 | VHL | c.*190G>T (n.*190G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) n.649G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149836_10149838del | CA2573105934 | VHL | c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.649_651del (n.649_651del) c.624_626del (p.Lys208_Pro209delinsAsn) c.513_515del (p.Lys171_Pro172delinsAsn) c.390_392del (p.Lys130_Pro131delinsAsn) n.649_651del c.*67_*69del (n.*67_*69del) | |
3 | g.10149837_10149840del | CA645525086 | VHL | c.*191_*194del (n.*191_*194del) c.650_653del (n.650_653del) c.625_628del (p.Pro209ArgfsTer29) c.514_517del (p.Pro172ArgfsTer29) c.391_394del (p.Pro131ArgfsTer29) n.650_653del c.*68_*71del (n.*68_*71del) | COSMIC |
3 | g.10149837C>A | CA351756205 | VHL | c.*191C>A (n.*191C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.650C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.10149837C= | CA1345062418 | VHL | c.*191C= (n.*191C=) c.650C= (n.650C=) c.625C= (p.Pro209=) c.514C= (p.Pro172=) c.391C= (p.Pro131=) n.650C= c.*68C= (n.*68C=) | |
3 | g.10149837C>G | CA351756206 | VHL | c.*191C>G (n.*191C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.650C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP |
3 | g.10149837C>T | CA351756207 | VHL | c.*191C>T (n.*191C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.650C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149838del | CA432423368 | VHL | c.*192del (n.*192del) c.651del (n.651del) c.626del (p.Pro209LeufsTer30) c.515del (p.Pro172LeufsTer30) c.392del (p.Pro131LeufsTer30) n.651del c.*69del (n.*69del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149838C>A | CA351756208 | VHL | c.*192C>A (n.*192C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.626C>A (p.Pro209His) c.515C>A (p.Pro172His) c.392C>A (p.Pro131His) n.651C>A c.*69C>A (n.*69C>A) | dbSNP |
3 | g.10149838C= | CA1345062423 | VHL | c.*192C= (n.*192C=) c.651C= (n.651C=) c.626C= (p.Pro209=) c.515C= (p.Pro172=) c.392C= (p.Pro131=) n.651C= c.*69C= (n.*69C=) | |
3 | g.10149838C>G | CA351756209 | VHL | c.*192C>G (n.*192C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.651C>G c.*69C>G (n.*69C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149838C>T | CA351756210 | VHL | c.*192C>T (n.*192C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.651C>T c.*69C>T (n.*69C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149839_10149848del | CA645525087 | VHL | c.*193_*202del (n.*193_*202del) c.652_661del (n.652_661del) c.627_636del (p.Glu210GlyfsTer26) c.516_525del (p.Glu173GlyfsTer26) c.393_402del (p.Glu132GlyfsTer26) n.652_661del c.*70_*79del (n.*70_*79del) | COSMIC |
3 | g.10149838_10149839insA | CA645525090 | VHL | c.*192_*193insA (n.*192_*193insA) c.651_652insA (n.651_652insA) c.626_627insA (p.Glu210Ter) c.515_516insA (p.Glu173Ter) c.392_393insA (p.Glu132Ter) n.651_652insA c.*69_*70insA (n.*69_*70insA) | COSMIC |
3 | g.10149839del | CA645525089 | VHL | c.*193del (n.*193del) c.652del (n.652del) c.627del (p.Glu210ArgfsTer29) c.516del (p.Glu173ArgfsTer29) c.393del (p.Glu132ArgfsTer29) n.652del c.*70del (n.*70del) | COSMIC |
3 | g.10149839T>A | CA432423377 | VHL | c.*193T>A (n.*193T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.627T>A (p.Pro209=) c.516T>A (p.Pro172=) c.393T>A (p.Pro131=) n.652T>A c.*70T>A (n.*70T>A) | dbSNP |
3 | g.10149839T>C | CA432423376 | VHL | c.*193T>C (n.*193T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.627T>C (p.Pro209=) c.516T>C (p.Pro172=) c.393T>C (p.Pro131=) n.652T>C c.*70T>C (n.*70T>C) | dbSNP |
3 | g.10149839T>G | CA432423375 | VHL | c.*193T>G (n.*193T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.627T>G (p.Pro209=) c.516T>G (p.Pro172=) c.393T>G (p.Pro131=) n.652T>G c.*70T>G (n.*70T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149839T= | CA1345062428 | VHL | c.*193T= (n.*193T=) c.652T= (n.652T=) c.627T= (p.Pro209=) c.516T= (p.Pro172=) c.393T= (p.Pro131=) n.652T= c.*70T= (n.*70T=) | |
3 | g.10149839_10149840dup | CA2499306821 | VHL | c.*193_*194dup (n.*193_*194dup) c.652_653dup (n.652_653dup) c.627_628dup (p.Glu210ValfsTer30) c.516_517dup (p.Glu173ValfsTer30) c.393_394dup (p.Glu132ValfsTer30) n.652_653dup c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) | |
3 | g.10149840_10149845del | CA645525088 | VHL | c.*194_*199del (n.*194_*199del) c.653_658del (n.653_658del) c.628_633del (p.Glu210_Asn211del) c.517_522del (p.Glu173_Asn174del) c.394_399del (p.Glu132_Asn133del) n.653_658del c.*71_*76del (n.*71_*76del) | COSMIC |
3 | g.10149840G>A | CA351756211 | VHL | c.*194G>A (n.*194G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.653G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | |
3 | g.10149840G>C | CA351756212 | VHL | c.*194G>C (n.*194G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.653G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149840G= | CA1345062433 | VHL | c.*194G= (n.*194G=) c.653G= (n.653G=) c.628G= (p.Glu210=) c.517G= (p.Glu173=) c.394G= (p.Glu132=) n.653G= c.*71G= (n.*71G=) | |
3 | g.10149840G>T | CA351756213 | VHL | c.*194G>T (n.*194G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.653G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149840dup | CA645525092 | VHL | c.*194dup (n.*194dup) c.653dup (n.653dup) c.628dup (p.Glu210GlyfsTer?) c.517dup (p.Glu173GlyfsTer?) c.394dup (p.Glu132GlyfsTer?) n.653dup c.*71dup (n.*71dup) | COSMIC |
3 | g.10149842_10149843del | CA645525091 | VHL | c.*196_*197del (n.*196_*197del) c.655_656del (n.655_656del) c.630_631del (p.Asn211LeufsTer?) c.519_520del (p.Asn174LeufsTer?) c.396_397del (p.Asn133LeufsTer?) n.655_656del c.*73_*74del (n.*73_*74del) | COSMIC |
3 | g.10149844_10149854del | CA2739292378 | VHL | c.*198_*208del (n.*198_*208del) c.657_667del (n.657_667del) c.632_642del (p.Asn211ThrfsTer?) c.521_531del (p.Asn174ThrfsTer?) c.398_408del (p.Asn133ThrfsTer?) n.657_667del c.*75_*85del (n.*75_*85del) | |
3 | g.10149841A>C | CA351756215 | VHL | c.*195A>C (n.*195A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.654A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | dbSNP |
3 | g.10149841A>G | CA351756216 | VHL | c.*195A>G (n.*195A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.654A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP |
3 | g.10149841A>T | CA351756214 | VHL | c.*195A>T (n.*195A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.654A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | dbSNP |
3 | g.10149842G>A | CA432423397 | VHL | c.*196G>A (n.*196G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.630G>A (p.Glu210=) c.519G>A (p.Glu173=) c.396G>A (p.Glu132=) n.655G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149842G>C | CA351756217 | VHL | c.*196G>C (n.*196G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.630G>C (p.Glu210Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) n.655G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149842G= | CA1345062437 | VHL | c.*196G= (n.*196G=) c.655G= (n.655G=) c.630G= (p.Glu210=) c.519G= (p.Glu173=) c.396G= (p.Glu132=) n.655G= c.*73G= (n.*73G=) | |
3 | g.10149842G>T | CA351756218 | VHL | c.*196G>T (n.*196G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.630G>T (p.Glu210Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) n.655G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | dbSNP |
3 | g.10149842dup | CA432423394 | VHL | c.*196dup (n.*196dup) c.655dup (n.655dup) c.630dup (p.Asn211GlufsTer?) c.519dup (p.Asn174GlufsTer?) c.396dup (p.Asn133GlufsTer?) n.655dup c.*73dup (n.*73dup) | |
3 | g.10149843A= | CA1345062441 | VHL | c.*197A= (n.*197A=) c.656A= (n.656A=) c.631A= (p.Asn211=) c.520A= (p.Asn174=) c.397A= (p.Asn133=) n.656A= c.*74A= (n.*74A=) | |
3 | g.10149843A>C | CA351756219 | VHL | c.*197A>C (n.*197A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.631A>C (p.Asn211His) c.520A>C (p.Asn174His) c.397A>C (p.Asn133His) n.656A>C c.*74A>C (n.*74A>C) | |
3 | g.10149843A>G | CA351756220 | VHL | c.*197A>G (n.*197A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp) n.656A>G c.*74A>G (n.*74A>G) | COSMIC |
3 | g.10149843A>T | CA16611095 | VHL | c.*197A>T (n.*197A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.656A>T c.*74A>T (n.*74A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149844dup | CA645525093 | VHL | c.*198dup (n.*198dup) c.657dup (n.657dup) c.632dup (p.Asn211LysfsTer?) c.521dup (p.Asn174LysfsTer?) c.398dup (p.Asn133LysfsTer?) n.657dup c.*75dup (n.*75dup) | COSMIC |
3 | g.10149843_10149844dup | CA2573051315 | VHL | c.*197_*198dup (n.*197_*198dup) c.656_657dup (n.656_657dup) c.631_632dup (p.Asn211LysfsTer29) c.520_521dup (p.Asn174LysfsTer29) c.397_398dup (p.Asn133LysfsTer29) n.656_657dup c.*74_*75dup (n.*74_*75dup) | |
3 | g.10149844del | CA432423410 | VHL | c.*198del (n.*198del) c.657del (n.657del) c.632del (p.Asn211IlefsTer28) c.521del (p.Asn174IlefsTer28) c.398del (p.Asn133IlefsTer28) n.657del c.*75del (n.*75del) | COSMIC |