Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
3 | g.10146480_10149910del | CA2832426654 | VHL | c.*18-34_*264del c.600-3307_723del c.341-34_698del c.341-34_587del c.341-3307_464del n.477-34_723del c.*18-3307_*141del | |
3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
3 | g.10149705G>C | CA2664400053 | VHL | c.*141-82G>C (n.*141-82G>C) c.600-82G>C (n.600-82G>C) c.575-82G>C (n.575-82G>C) c.464-82G>C (n.464-82G>C) c.341-82G>C (n.341-82G>C) n.600-82G>C c.*18-82G>C (n.*18-82G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149707A>G | CA647445777 | VHL | c.*141-80A>G (n.*141-80A>G) c.600-80A>G (n.600-80A>G) c.575-80A>G (n.575-80A>G) c.464-80A>G (n.464-80A>G) c.341-80A>G (n.341-80A>G) n.600-80A>G c.*18-80A>G (n.*18-80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149707A>T | CA2577505263 | VHL | c.*141-80A>T (n.*141-80A>T) c.600-80A>T (n.600-80A>T) c.575-80A>T (n.575-80A>T) c.464-80A>T (n.464-80A>T) c.341-80A>T (n.341-80A>T) n.600-80A>T c.*18-80A>T (n.*18-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149707_10149710delinsAGTT | CA1345062031 | VHL | c.*141-80_*141-77delinsAGTT (n.*141-80_*141-77delinsAGTT) c.600-80_600-77delinsAGTT (n.600-80_600-77delinsAGTT) c.575-80_575-77delinsAGTT (n.575-80_575-77delinsAGTT) c.464-80_464-77delinsAGTT (n.464-80_464-77delinsAGTT) c.341-80_341-77delinsAGTT (n.341-80_341-77delinsAGTT) n.600-80_600-77delinsAGTT c.*18-80_*18-77delinsAGTT (n.*18-80_*18-77delinsAGTT) | |
3 | g.10149708G>A | CA2664400054 | VHL | c.*141-79G>A (n.*141-79G>A) c.600-79G>A (n.600-79G>A) c.575-79G>A (n.575-79G>A) c.464-79G>A (n.464-79G>A) c.341-79G>A (n.341-79G>A) n.600-79G>A c.*18-79G>A (n.*18-79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149708G>C | CA2702125204 | VHL | c.*141-79G>C (n.*141-79G>C) c.600-79G>C (n.600-79G>C) c.575-79G>C (n.575-79G>C) c.464-79G>C (n.464-79G>C) c.341-79G>C (n.341-79G>C) n.600-79G>C c.*18-79G>C (n.*18-79G>C) | dbSNP |
3 | g.10149712_10149714del | CA896165680 | VHL | c.*141-75_*141-73del (n.*141-75_*141-73del) c.600-75_600-73del (n.600-75_600-73del) c.575-75_575-73del (n.575-75_575-73del) c.464-75_464-73del (n.464-75_464-73del) c.341-75_341-73del (n.341-75_341-73del) n.600-75_600-73del c.*18-75_*18-73del (n.*18-75_*18-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149709T>A | CA2702125331 | VHL | c.*141-78T>A (n.*141-78T>A) c.600-78T>A (n.600-78T>A) c.575-78T>A (n.575-78T>A) c.464-78T>A (n.464-78T>A) c.341-78T>A (n.341-78T>A) n.600-78T>A c.*18-78T>A (n.*18-78T>A) | dbSNP |
3 | g.10149709T>C | CA2702125381 | VHL | c.*141-78T>C (n.*141-78T>C) c.600-78T>C (n.600-78T>C) c.575-78T>C (n.575-78T>C) c.464-78T>C (n.464-78T>C) c.341-78T>C (n.341-78T>C) n.600-78T>C c.*18-78T>C (n.*18-78T>C) | dbSNP |
3 | g.10149709T>G | CA2702125323 | VHL | c.*141-78T>G (n.*141-78T>G) c.600-78T>G (n.600-78T>G) c.575-78T>G (n.575-78T>G) c.464-78T>G (n.464-78T>G) c.341-78T>G (n.341-78T>G) n.600-78T>G c.*18-78T>G (n.*18-78T>G) | dbSNP |
3 | g.10149710T>A | CA2701960732 | VHL | c.*141-77T>A (n.*141-77T>A) c.600-77T>A (n.600-77T>A) c.575-77T>A (n.575-77T>A) c.464-77T>A (n.464-77T>A) c.341-77T>A (n.341-77T>A) n.600-77T>A c.*18-77T>A (n.*18-77T>A) | dbSNP |
3 | g.10149710T>C | CA540877116 | VHL | c.*141-77T>C (n.*141-77T>C) c.600-77T>C (n.600-77T>C) c.575-77T>C (n.575-77T>C) c.464-77T>C (n.464-77T>C) c.341-77T>C (n.341-77T>C) n.600-77T>C c.*18-77T>C (n.*18-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149710T= | CA1345062032 | VHL | c.*141-77T= (n.*141-77T=) c.600-77T= (n.600-77T=) c.575-77T= (n.575-77T=) c.464-77T= (n.464-77T=) c.341-77T= (n.341-77T=) n.600-77T= c.*18-77T= (n.*18-77T=) | |
3 | g.10149711G>A | CA896165687 | VHL | c.*141-76G>A (n.*141-76G>A) c.600-76G>A (n.600-76G>A) c.575-76G>A (n.575-76G>A) c.464-76G>A (n.464-76G>A) c.341-76G>A (n.341-76G>A) n.600-76G>A c.*18-76G>A (n.*18-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149711G>C | CA70052033 | VHL | c.*141-76G>C (n.*141-76G>C) c.600-76G>C (n.600-76G>C) c.575-76G>C (n.575-76G>C) c.464-76G>C (n.464-76G>C) c.341-76G>C (n.341-76G>C) n.600-76G>C c.*18-76G>C (n.*18-76G>C) | dbSNP |
3 | g.10149711G= | CA1345062034 | VHL | c.*141-76G= (n.*141-76G=) c.600-76G= (n.600-76G=) c.575-76G= (n.575-76G=) c.464-76G= (n.464-76G=) c.341-76G= (n.341-76G=) n.600-76G= c.*18-76G= (n.*18-76G=) | |
3 | g.10149711G>T | CA1345062035 | VHL | c.*141-76G>T (n.*141-76G>T) c.600-76G>T (n.600-76G>T) c.575-76G>T (n.575-76G>T) c.464-76G>T (n.464-76G>T) c.341-76G>T (n.341-76G>T) n.600-76G>T c.*18-76G>T (n.*18-76G>T) | dbSNP |
3 | g.10149712T>A | CA2701985295 | VHL | c.*141-75T>A (n.*141-75T>A) c.600-75T>A (n.600-75T>A) c.575-75T>A (n.575-75T>A) c.464-75T>A (n.464-75T>A) c.341-75T>A (n.341-75T>A) n.600-75T>A c.*18-75T>A (n.*18-75T>A) | dbSNP |
3 | g.10149712T>C | CA1044999524 | VHL | c.*141-75T>C (n.*141-75T>C) c.600-75T>C (n.600-75T>C) c.575-75T>C (n.575-75T>C) c.464-75T>C (n.464-75T>C) c.341-75T>C (n.341-75T>C) n.600-75T>C c.*18-75T>C (n.*18-75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149712T>G | CA2701985296 | VHL | c.*141-75T>G (n.*141-75T>G) c.600-75T>G (n.600-75T>G) c.575-75T>G (n.575-75T>G) c.464-75T>G (n.464-75T>G) c.341-75T>G (n.341-75T>G) n.600-75T>G c.*18-75T>G (n.*18-75T>G) | dbSNP |
3 | g.10149712T= | CA1345062040 | VHL | c.*141-75T= (n.*141-75T=) c.600-75T= (n.600-75T=) c.575-75T= (n.575-75T=) c.464-75T= (n.464-75T=) c.341-75T= (n.341-75T=) n.600-75T= c.*18-75T= (n.*18-75T=) | |
3 | g.10149713T>C | CA2842797979 | VHL | c.*141-74T>C (n.*141-74T>C) c.600-74T>C (n.600-74T>C) c.575-74T>C (n.575-74T>C) c.464-74T>C (n.464-74T>C) c.341-74T>C (n.341-74T>C) n.600-74T>C c.*18-74T>C (n.*18-74T>C) | |
3 | g.10149714G>A | CA540877117 | VHL | c.*141-73G>A (n.*141-73G>A) c.600-73G>A (n.600-73G>A) c.575-73G>A (n.575-73G>A) c.464-73G>A (n.464-73G>A) c.341-73G>A (n.341-73G>A) n.600-73G>A c.*18-73G>A (n.*18-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149714G>C | CA896165691 | VHL | c.*141-73G>C (n.*141-73G>C) c.600-73G>C (n.600-73G>C) c.575-73G>C (n.575-73G>C) c.464-73G>C (n.464-73G>C) c.341-73G>C (n.341-73G>C) n.600-73G>C c.*18-73G>C (n.*18-73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149714G= | CA1345062042 | VHL | c.*141-73G= (n.*141-73G=) c.600-73G= (n.600-73G=) c.575-73G= (n.575-73G=) c.464-73G= (n.464-73G=) c.341-73G= (n.341-73G=) n.600-73G= c.*18-73G= (n.*18-73G=) | |
3 | g.10149714G>T | CA2577505264 | VHL | c.*141-73G>T (n.*141-73G>T) c.600-73G>T (n.600-73G>T) c.575-73G>T (n.575-73G>T) c.464-73G>T (n.464-73G>T) c.341-73G>T (n.341-73G>T) n.600-73G>T c.*18-73G>T (n.*18-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149715G>A | CA2664400055 | VHL | c.*141-72G>A (n.*141-72G>A) c.600-72G>A (n.600-72G>A) c.575-72G>A (n.575-72G>A) c.464-72G>A (n.464-72G>A) c.341-72G>A (n.341-72G>A) n.600-72G>A c.*18-72G>A (n.*18-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149715G>C | CA2702125395 | VHL | c.*141-72G>C (n.*141-72G>C) c.600-72G>C (n.600-72G>C) c.575-72G>C (n.575-72G>C) c.464-72G>C (n.464-72G>C) c.341-72G>C (n.341-72G>C) n.600-72G>C c.*18-72G>C (n.*18-72G>C) | dbSNP |
3 | g.10149715G>T | CA2577505265 | VHL | c.*141-72G>T (n.*141-72G>T) c.600-72G>T (n.600-72G>T) c.575-72G>T (n.575-72G>T) c.464-72G>T (n.464-72G>T) c.341-72G>T (n.341-72G>T) n.600-72G>T c.*18-72G>T (n.*18-72G>T) | dbSNP |
3 | g.10149716C>A | CA2664400056 | VHL | c.*141-71C>A (n.*141-71C>A) c.600-71C>A (n.600-71C>A) c.575-71C>A (n.575-71C>A) c.464-71C>A (n.464-71C>A) c.341-71C>A (n.341-71C>A) n.600-71C>A c.*18-71C>A (n.*18-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149716C>G | CA2702125902 | VHL | c.*141-71C>G (n.*141-71C>G) c.600-71C>G (n.600-71C>G) c.575-71C>G (n.575-71C>G) c.464-71C>G (n.464-71C>G) c.341-71C>G (n.341-71C>G) n.600-71C>G c.*18-71C>G (n.*18-71C>G) | dbSNP |
3 | g.10149716C>T | CA2702125651 | VHL | c.*141-71C>T (n.*141-71C>T) c.600-71C>T (n.600-71C>T) c.575-71C>T (n.575-71C>T) c.464-71C>T (n.464-71C>T) c.341-71C>T (n.341-71C>T) n.600-71C>T c.*18-71C>T (n.*18-71C>T) | dbSNP |
3 | g.10149717A>T | CA2702125905 | VHL | c.*141-70A>T (n.*141-70A>T) c.600-70A>T (n.600-70A>T) c.575-70A>T (n.575-70A>T) c.464-70A>T (n.464-70A>T) c.341-70A>T (n.341-70A>T) n.600-70A>T c.*18-70A>T (n.*18-70A>T) | dbSNP |
3 | g.10149718A= | CA1345062043 | VHL | c.*141-69A= (n.*141-69A=) c.600-69A= (n.600-69A=) c.575-69A= (n.575-69A=) c.464-69A= (n.464-69A=) c.341-69A= (n.341-69A=) n.600-69A= c.*18-69A= (n.*18-69A=) | |
3 | g.10149718A>C | CA540877118 | VHL | c.*141-69A>C (n.*141-69A>C) c.600-69A>C (n.600-69A>C) c.575-69A>C (n.575-69A>C) c.464-69A>C (n.464-69A>C) c.341-69A>C (n.341-69A>C) n.600-69A>C c.*18-69A>C (n.*18-69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149718A>G | CA2664400057 | VHL | c.*141-69A>G (n.*141-69A>G) c.600-69A>G (n.600-69A>G) c.575-69A>G (n.575-69A>G) c.464-69A>G (n.464-69A>G) c.341-69A>G (n.341-69A>G) n.600-69A>G c.*18-69A>G (n.*18-69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149718A>T | CA2701956498 | VHL | c.*141-69A>T (n.*141-69A>T) c.600-69A>T (n.600-69A>T) c.575-69A>T (n.575-69A>T) c.464-69A>T (n.464-69A>T) c.341-69A>T (n.341-69A>T) n.600-69A>T c.*18-69A>T (n.*18-69A>T) | dbSNP |
3 | g.10149719A>G | CA2702125907 | VHL | c.*141-68A>G (n.*141-68A>G) c.600-68A>G (n.600-68A>G) c.575-68A>G (n.575-68A>G) c.464-68A>G (n.464-68A>G) c.341-68A>G (n.341-68A>G) n.600-68A>G c.*18-68A>G (n.*18-68A>G) | dbSNP |
3 | g.10149719A>T | CA2702125914 | VHL | c.*141-68A>T (n.*141-68A>T) c.600-68A>T (n.600-68A>T) c.575-68A>T (n.575-68A>T) c.464-68A>T (n.464-68A>T) c.341-68A>T (n.341-68A>T) n.600-68A>T c.*18-68A>T (n.*18-68A>T) | dbSNP |
3 | g.10149720G>A | CA2664400058 | VHL | c.*141-67G>A (n.*141-67G>A) c.600-67G>A (n.600-67G>A) c.575-67G>A (n.575-67G>A) c.464-67G>A (n.464-67G>A) c.341-67G>A (n.341-67G>A) n.600-67G>A c.*18-67G>A (n.*18-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149720G>C | CA2702126050 | VHL | c.*141-67G>C (n.*141-67G>C) c.600-67G>C (n.600-67G>C) c.575-67G>C (n.575-67G>C) c.464-67G>C (n.464-67G>C) c.341-67G>C (n.341-67G>C) n.600-67G>C c.*18-67G>C (n.*18-67G>C) | dbSNP |
3 | g.10149720G>T | CA2664400059 | VHL | c.*141-67G>T (n.*141-67G>T) c.600-67G>T (n.600-67G>T) c.575-67G>T (n.575-67G>T) c.464-67G>T (n.464-67G>T) c.341-67G>T (n.341-67G>T) n.600-67G>T c.*18-67G>T (n.*18-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149721C>A | CA2577505266 | VHL | c.*141-66C>A (n.*141-66C>A) c.600-66C>A (n.600-66C>A) c.575-66C>A (n.575-66C>A) c.464-66C>A (n.464-66C>A) c.341-66C>A (n.341-66C>A) n.600-66C>A c.*18-66C>A (n.*18-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149721C= | CA1345062045 | VHL | c.*141-66C= (n.*141-66C=) c.600-66C= (n.600-66C=) c.575-66C= (n.575-66C=) c.464-66C= (n.464-66C=) c.341-66C= (n.341-66C=) n.600-66C= c.*18-66C= (n.*18-66C=) | |
3 | g.10149721C>G | CA2701958372 | VHL | c.*141-66C>G (n.*141-66C>G) c.600-66C>G (n.600-66C>G) c.575-66C>G (n.575-66C>G) c.464-66C>G (n.464-66C>G) c.341-66C>G (n.341-66C>G) n.600-66C>G c.*18-66C>G (n.*18-66C>G) | dbSNP |
3 | g.10149721C>T | CA540877119 | VHL | c.*141-66C>T (n.*141-66C>T) c.600-66C>T (n.600-66C>T) c.575-66C>T (n.575-66C>T) c.464-66C>T (n.464-66C>T) c.341-66C>T (n.341-66C>T) n.600-66C>T c.*18-66C>T (n.*18-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149722C>A | CA2701951852 | VHL | c.*141-65C>A (n.*141-65C>A) c.600-65C>A (n.600-65C>A) c.575-65C>A (n.575-65C>A) c.464-65C>A (n.464-65C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) n.600-65C>A c.*18-65C>A (n.*18-65C>A) | dbSNP |
3 | g.10149722C= | CA1345062049 | VHL | c.*141-65C= (n.*141-65C=) c.600-65C= (n.600-65C=) c.575-65C= (n.575-65C=) c.464-65C= (n.464-65C=) c.341-65C= (n.341-65C=) n.600-65C= c.*18-65C= (n.*18-65C=) | |
3 | g.10149722C>G | CA896165695 | VHL | c.*141-65C>G (n.*141-65C>G) c.600-65C>G (n.600-65C>G) c.575-65C>G (n.575-65C>G) c.464-65C>G (n.464-65C>G) c.341-65C>G (n.341-65C>G) n.600-65C>G c.*18-65C>G (n.*18-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149722C>T | CA70052035 | VHL | c.*141-65C>T (n.*141-65C>T) c.600-65C>T (n.600-65C>T) c.575-65C>T (n.575-65C>T) c.464-65C>T (n.464-65C>T) c.341-65C>T (n.341-65C>T) n.600-65C>T c.*18-65C>T (n.*18-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149723T>C | CA2577505267 | VHL | c.*141-64T>C (n.*141-64T>C) c.600-64T>C (n.600-64T>C) c.575-64T>C (n.575-64T>C) c.464-64T>C (n.464-64T>C) c.341-64T>C (n.341-64T>C) n.600-64T>C c.*18-64T>C (n.*18-64T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149724C= | CA1345062051 | VHL | c.*141-63C= (n.*141-63C=) c.600-63C= (n.600-63C=) c.575-63C= (n.575-63C=) c.464-63C= (n.464-63C=) c.341-63C= (n.341-63C=) n.600-63C= c.*18-63C= (n.*18-63C=) | |
3 | g.10149724C>G | CA2514353244 | VHL | c.*141-63C>G (n.*141-63C>G) c.600-63C>G (n.600-63C>G) c.575-63C>G (n.575-63C>G) c.464-63C>G (n.464-63C>G) c.341-63C>G (n.341-63C>G) n.600-63C>G c.*18-63C>G (n.*18-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149724C>T | CA70052037 | VHL | c.*141-63C>T (n.*141-63C>T) c.600-63C>T (n.600-63C>T) c.575-63C>T (n.575-63C>T) c.464-63C>T (n.464-63C>T) c.341-63C>T (n.341-63C>T) n.600-63C>T c.*18-63C>T (n.*18-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149725T>A | CA2702126141 | VHL | c.*141-62T>A (n.*141-62T>A) c.600-62T>A (n.600-62T>A) c.575-62T>A (n.575-62T>A) c.464-62T>A (n.464-62T>A) c.341-62T>A (n.341-62T>A) n.600-62T>A c.*18-62T>A (n.*18-62T>A) | dbSNP |
3 | g.10149725T>C | CA2702126102 | VHL | c.*141-62T>C (n.*141-62T>C) c.600-62T>C (n.600-62T>C) c.575-62T>C (n.575-62T>C) c.464-62T>C (n.464-62T>C) c.341-62T>C (n.341-62T>C) n.600-62T>C c.*18-62T>C (n.*18-62T>C) | dbSNP |
3 | g.10149726T>C | CA2702126147 | VHL | c.*141-61T>C (n.*141-61T>C) c.600-61T>C (n.600-61T>C) c.575-61T>C (n.575-61T>C) c.464-61T>C (n.464-61T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) n.600-61T>C c.*18-61T>C (n.*18-61T>C) | dbSNP |
3 | g.10149727G>A | CA2664400061 | VHL | c.*141-60G>A (n.*141-60G>A) c.600-60G>A (n.600-60G>A) c.575-60G>A (n.575-60G>A) c.464-60G>A (n.464-60G>A) c.341-60G>A (n.341-60G>A) n.600-60G>A c.*18-60G>A (n.*18-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149727G>C | CA2702126273 | VHL | c.*141-60G>C (n.*141-60G>C) c.600-60G>C (n.600-60G>C) c.575-60G>C (n.575-60G>C) c.464-60G>C (n.464-60G>C) c.341-60G>C (n.341-60G>C) n.600-60G>C c.*18-60G>C (n.*18-60G>C) | dbSNP |
3 | g.10149727G>T | CA2664400062 | VHL | c.*141-60G>T (n.*141-60G>T) c.600-60G>T (n.600-60G>T) c.575-60G>T (n.575-60G>T) c.464-60G>T (n.464-60G>T) c.341-60G>T (n.341-60G>T) n.600-60G>T c.*18-60G>T (n.*18-60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149731_10149734dup | CA2664400060 | VHL | c.*141-56_*141-53dup (n.*141-56_*141-53dup) c.600-56_600-53dup (n.600-56_600-53dup) c.575-56_575-53dup (n.575-56_575-53dup) c.464-56_464-53dup (n.464-56_464-53dup) c.341-56_341-53dup (n.341-56_341-53dup) n.600-56_600-53dup c.*18-56_*18-53dup (n.*18-56_*18-53dup) | gnomAD v4 |
3 | g.10149728T>C | CA2664400063 | VHL | c.*141-59T>C (n.*141-59T>C) c.600-59T>C (n.600-59T>C) c.575-59T>C (n.575-59T>C) c.464-59T>C (n.464-59T>C) c.341-59T>C (n.341-59T>C) n.600-59T>C c.*18-59T>C (n.*18-59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.10149730C>A | CA2664400064 | VHL | c.*141-57C>A (n.*141-57C>A) c.600-57C>A (n.600-57C>A) c.575-57C>A (n.575-57C>A) c.464-57C>A (n.464-57C>A) c.341-57C>A (n.341-57C>A) n.600-57C>A c.*18-57C>A (n.*18-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149730C= | CA1345062053 | VHL | c.*141-57C= (n.*141-57C=) c.600-57C= (n.600-57C=) c.575-57C= (n.575-57C=) c.464-57C= (n.464-57C=) c.341-57C= (n.341-57C=) n.600-57C= c.*18-57C= (n.*18-57C=) | |
3 | g.10149730C>G | CA896165703 | VHL | c.*141-57C>G (n.*141-57C>G) c.600-57C>G (n.600-57C>G) c.575-57C>G (n.575-57C>G) c.464-57C>G (n.464-57C>G) c.341-57C>G (n.341-57C>G) n.600-57C>G c.*18-57C>G (n.*18-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149730C>T | CA2577505268 | VHL | c.*141-57C>T (n.*141-57C>T) c.600-57C>T (n.600-57C>T) c.575-57C>T (n.575-57C>T) c.464-57C>T (n.464-57C>T) c.341-57C>T (n.341-57C>T) n.600-57C>T c.*18-57C>T (n.*18-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149731G>A | CA70052042 | VHL | c.*141-56G>A (n.*141-56G>A) c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.575-56G>A (n.575-56G>A) c.464-56G>A (n.464-56G>A) c.341-56G>A (n.341-56G>A) n.600-56G>A c.*18-56G>A (n.*18-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149731G>C | CA2701944096 | VHL | c.*141-56G>C (n.*141-56G>C) c.600-56G>C (n.600-56G>C) c.575-56G>C (n.575-56G>C) c.464-56G>C (n.464-56G>C) c.341-56G>C (n.341-56G>C) n.600-56G>C c.*18-56G>C (n.*18-56G>C) | dbSNP |
3 | g.10149731G= | CA1345062055 | VHL | c.*141-56G= (n.*141-56G=) c.600-56G= (n.600-56G=) c.575-56G= (n.575-56G=) c.464-56G= (n.464-56G=) c.341-56G= (n.341-56G=) n.600-56G= c.*18-56G= (n.*18-56G=) | |
3 | g.10149731G>T | CA2701944097 | VHL | c.*141-56G>T (n.*141-56G>T) c.600-56G>T (n.600-56G>T) c.575-56G>T (n.575-56G>T) c.464-56G>T (n.464-56G>T) c.341-56G>T (n.341-56G>T) n.600-56G>T c.*18-56G>T (n.*18-56G>T) | dbSNP |
3 | g.10149732T>A | CA2702126350 | VHL | c.*141-55T>A (n.*141-55T>A) c.600-55T>A (n.600-55T>A) c.575-55T>A (n.575-55T>A) c.464-55T>A (n.464-55T>A) c.341-55T>A (n.341-55T>A) n.600-55T>A c.*18-55T>A (n.*18-55T>A) | dbSNP |
3 | g.10149732T>C | CA2702126313 | VHL | c.*141-55T>C (n.*141-55T>C) c.600-55T>C (n.600-55T>C) c.575-55T>C (n.575-55T>C) c.464-55T>C (n.464-55T>C) c.341-55T>C (n.341-55T>C) n.600-55T>C c.*18-55T>C (n.*18-55T>C) | dbSNP |
3 | g.10149732T>G | CA2702126413 | VHL | c.*141-55T>G (n.*141-55T>G) c.600-55T>G (n.600-55T>G) c.575-55T>G (n.575-55T>G) c.464-55T>G (n.464-55T>G) c.341-55T>G (n.341-55T>G) n.600-55T>G c.*18-55T>G (n.*18-55T>G) | dbSNP |
3 | g.10149734C= | CA1345062057 | VHL | c.*141-53C= (n.*141-53C=) c.600-53C= (n.600-53C=) c.575-53C= (n.575-53C=) c.464-53C= (n.464-53C=) c.341-53C= (n.341-53C=) n.600-53C= c.*18-53C= (n.*18-53C=) | |
3 | g.10149734C>T | CA540877120 | VHL | c.*141-53C>T (n.*141-53C>T) c.600-53C>T (n.600-53C>T) c.575-53C>T (n.575-53C>T) c.464-53C>T (n.464-53C>T) c.341-53C>T (n.341-53C>T) n.600-53C>T c.*18-53C>T (n.*18-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149735C>A | CA2664400065 | VHL | c.*141-52C>A (n.*141-52C>A) c.600-52C>A (n.600-52C>A) c.575-52C>A (n.575-52C>A) c.464-52C>A (n.464-52C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.600-52C>A c.*18-52C>A (n.*18-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149735C>G | CA2664400066 | VHL | c.*141-52C>G (n.*141-52C>G) c.600-52C>G (n.600-52C>G) c.575-52C>G (n.575-52C>G) c.464-52C>G (n.464-52C>G) c.341-52C>G (n.341-52C>G) n.600-52C>G c.*18-52C>G (n.*18-52C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149735C>T | CA2702126442 | VHL | c.*141-52C>T (n.*141-52C>T) c.600-52C>T (n.600-52C>T) c.575-52C>T (n.575-52C>T) c.464-52C>T (n.464-52C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.600-52C>T c.*18-52C>T (n.*18-52C>T) | dbSNP |
3 | g.10149736T>G | CA2664400067 | VHL | c.*141-51T>G (n.*141-51T>G) c.600-51T>G (n.600-51T>G) c.575-51T>G (n.575-51T>G) c.464-51T>G (n.464-51T>G) c.341-51T>G (n.341-51T>G) n.600-51T>G c.*18-51T>G (n.*18-51T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149738G>A | CA540877121 | VHL | c.*141-49G>A (n.*141-49G>A) c.600-49G>A (n.600-49G>A) c.575-49G>A (n.575-49G>A) c.464-49G>A (n.464-49G>A) c.341-49G>A (n.341-49G>A) n.600-49G>A c.*18-49G>A (n.*18-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149738G>C | CA2701955168 | VHL | c.*141-49G>C (n.*141-49G>C) c.600-49G>C (n.600-49G>C) c.575-49G>C (n.575-49G>C) c.464-49G>C (n.464-49G>C) c.341-49G>C (n.341-49G>C) n.600-49G>C c.*18-49G>C (n.*18-49G>C) | dbSNP |
3 | g.10149738G= | CA1345062059 | VHL | c.*141-49G= (n.*141-49G=) c.600-49G= (n.600-49G=) c.575-49G= (n.575-49G=) c.464-49G= (n.464-49G=) c.341-49G= (n.341-49G=) n.600-49G= c.*18-49G= (n.*18-49G=) | |
3 | g.10149738G>T | CA2701955169 | VHL | c.*141-49G>T (n.*141-49G>T) c.600-49G>T (n.600-49G>T) c.575-49G>T (n.575-49G>T) c.464-49G>T (n.464-49G>T) c.341-49G>T (n.341-49G>T) n.600-49G>T c.*18-49G>T (n.*18-49G>T) | dbSNP |
3 | g.10149739T>A | CA2702126491 | VHL | c.*141-48T>A (n.*141-48T>A) c.600-48T>A (n.600-48T>A) c.575-48T>A (n.575-48T>A) c.464-48T>A (n.464-48T>A) c.341-48T>A (n.341-48T>A) n.600-48T>A c.*18-48T>A (n.*18-48T>A) | dbSNP |
3 | g.10149739T>C | CA2702126500 | VHL | c.*141-48T>C (n.*141-48T>C) c.600-48T>C (n.600-48T>C) c.575-48T>C (n.575-48T>C) c.464-48T>C (n.464-48T>C) c.341-48T>C (n.341-48T>C) n.600-48T>C c.*18-48T>C (n.*18-48T>C) | dbSNP |
3 | g.10149739T>G | CA2702126492 | VHL | c.*141-48T>G (n.*141-48T>G) c.600-48T>G (n.600-48T>G) c.575-48T>G (n.575-48T>G) c.464-48T>G (n.464-48T>G) c.341-48T>G (n.341-48T>G) n.600-48T>G c.*18-48T>G (n.*18-48T>G) | dbSNP |
3 | g.10149740A>T | CA2577505269 | VHL | c.*141-47A>T (n.*141-47A>T) c.600-47A>T (n.600-47A>T) c.575-47A>T (n.575-47A>T) c.464-47A>T (n.464-47A>T) c.341-47A>T (n.341-47A>T) n.600-47A>T c.*18-47A>T (n.*18-47A>T) | dbSNP |
3 | g.10149741C>A | CA2664400068 | VHL | c.*141-46C>A (n.*141-46C>A) c.600-46C>A (n.600-46C>A) c.575-46C>A (n.575-46C>A) c.464-46C>A (n.464-46C>A) c.341-46C>A (n.341-46C>A) n.600-46C>A c.*18-46C>A (n.*18-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149741C>G | CA2702126505 | VHL | c.*141-46C>G (n.*141-46C>G) c.600-46C>G (n.600-46C>G) c.575-46C>G (n.575-46C>G) c.464-46C>G (n.464-46C>G) c.341-46C>G (n.341-46C>G) n.600-46C>G c.*18-46C>G (n.*18-46C>G) | dbSNP |
3 | g.10149741C>T | CA2702126510 | VHL | c.*141-46C>T (n.*141-46C>T) c.600-46C>T (n.600-46C>T) c.575-46C>T (n.575-46C>T) c.464-46C>T (n.464-46C>T) c.341-46C>T (n.341-46C>T) n.600-46C>T c.*18-46C>T (n.*18-46C>T) | dbSNP |
3 | g.10149742T>C | CA2702126626 | VHL | c.*141-45T>C (n.*141-45T>C) c.600-45T>C (n.600-45T>C) c.575-45T>C (n.575-45T>C) c.464-45T>C (n.464-45T>C) c.341-45T>C (n.341-45T>C) n.600-45T>C c.*18-45T>C (n.*18-45T>C) | dbSNP |
3 | g.10149743G>A | CA2702126633 | VHL | c.*141-44G>A (n.*141-44G>A) c.600-44G>A (n.600-44G>A) c.575-44G>A (n.575-44G>A) c.464-44G>A (n.464-44G>A) c.341-44G>A (n.341-44G>A) n.600-44G>A c.*18-44G>A (n.*18-44G>A) | dbSNP |
3 | g.10149743G>C | CA2702126627 | VHL | c.*141-44G>C (n.*141-44G>C) c.600-44G>C (n.600-44G>C) c.575-44G>C (n.575-44G>C) c.464-44G>C (n.464-44G>C) c.341-44G>C (n.341-44G>C) n.600-44G>C c.*18-44G>C (n.*18-44G>C) | dbSNP |
3 | g.10149744A>G | CA2702126639 | VHL | c.*141-43A>G (n.*141-43A>G) c.600-43A>G (n.600-43A>G) c.575-43A>G (n.575-43A>G) c.464-43A>G (n.464-43A>G) c.341-43A>G (n.341-43A>G) n.600-43A>G c.*18-43A>G (n.*18-43A>G) | dbSNP |
3 | g.10149744A>T | CA2702126721 | VHL | c.*141-43A>T (n.*141-43A>T) c.600-43A>T (n.600-43A>T) c.575-43A>T (n.575-43A>T) c.464-43A>T (n.464-43A>T) c.341-43A>T (n.341-43A>T) n.600-43A>T c.*18-43A>T (n.*18-43A>T) | dbSNP |
3 | g.10149745G>A | CA2702126722 | VHL | c.*141-42G>A (n.*141-42G>A) c.600-42G>A (n.600-42G>A) c.575-42G>A (n.575-42G>A) c.464-42G>A (n.464-42G>A) c.341-42G>A (n.341-42G>A) n.600-42G>A c.*18-42G>A (n.*18-42G>A) | dbSNP |
3 | g.10149745G>C | CA2702126871 | VHL | c.*141-42G>C (n.*141-42G>C) c.600-42G>C (n.600-42G>C) c.575-42G>C (n.575-42G>C) c.464-42G>C (n.464-42G>C) c.341-42G>C (n.341-42G>C) n.600-42G>C c.*18-42G>C (n.*18-42G>C) | dbSNP |
3 | g.10149745G>T | CA2664400069 | VHL | c.*141-42G>T (n.*141-42G>T) c.600-42G>T (n.600-42G>T) c.575-42G>T (n.575-42G>T) c.464-42G>T (n.464-42G>T) c.341-42G>T (n.341-42G>T) n.600-42G>T c.*18-42G>T (n.*18-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149746A= | CA1345062060 | VHL | c.*141-41A= (n.*141-41A=) c.600-41A= (n.600-41A=) c.575-41A= (n.575-41A=) c.464-41A= (n.464-41A=) c.341-41A= (n.341-41A=) n.600-41A= c.*18-41A= (n.*18-41A=) | |
3 | g.10149746A>C | CA1345062061 | VHL | c.*141-41A>C (n.*141-41A>C) c.600-41A>C (n.600-41A>C) c.575-41A>C (n.575-41A>C) c.464-41A>C (n.464-41A>C) c.341-41A>C (n.341-41A>C) n.600-41A>C c.*18-41A>C (n.*18-41A>C) | dbSNP |
3 | g.10149746A>G | CA2701977431 | VHL | c.*141-41A>G (n.*141-41A>G) c.600-41A>G (n.600-41A>G) c.575-41A>G (n.575-41A>G) c.464-41A>G (n.464-41A>G) c.341-41A>G (n.341-41A>G) n.600-41A>G c.*18-41A>G (n.*18-41A>G) | dbSNP |
3 | g.10149746A>T | CA2701977436 | VHL | c.*141-41A>T (n.*141-41A>T) c.600-41A>T (n.600-41A>T) c.575-41A>T (n.575-41A>T) c.464-41A>T (n.464-41A>T) c.341-41A>T (n.341-41A>T) n.600-41A>T c.*18-41A>T (n.*18-41A>T) | dbSNP |
3 | g.10149747C>A | CA70052044 | VHL | c.*141-40C>A (n.*141-40C>A) c.600-40C>A (n.600-40C>A) c.575-40C>A (n.575-40C>A) c.464-40C>A (n.464-40C>A) c.341-40C>A (n.341-40C>A) n.600-40C>A c.*18-40C>A (n.*18-40C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149747C= | CA1345062063 | VHL | c.*141-40C= (n.*141-40C=) c.600-40C= (n.600-40C=) c.575-40C= (n.575-40C=) c.464-40C= (n.464-40C=) c.341-40C= (n.341-40C=) n.600-40C= c.*18-40C= (n.*18-40C=) | |
3 | g.10149747C>G | CA2701932832 | VHL | c.*141-40C>G (n.*141-40C>G) c.600-40C>G (n.600-40C>G) c.575-40C>G (n.575-40C>G) c.464-40C>G (n.464-40C>G) c.341-40C>G (n.341-40C>G) n.600-40C>G c.*18-40C>G (n.*18-40C>G) | dbSNP |
3 | g.10149747C>T | CA2535215218 | VHL | c.*141-40C>T (n.*141-40C>T) c.600-40C>T (n.600-40C>T) c.575-40C>T (n.575-40C>T) c.464-40C>T (n.464-40C>T) c.341-40C>T (n.341-40C>T) n.600-40C>T c.*18-40C>T (n.*18-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149749del | CA2842797980 | VHL | c.*141-38del (n.*141-38del) c.600-38del (n.600-38del) c.575-38del (n.575-38del) c.464-38del (n.464-38del) c.341-38del (n.341-38del) n.600-38del c.*18-38del (n.*18-38del) | |
3 | g.10149748C>A | CA2664400070 | VHL | c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.600-39C>A (n.600-39C>A) c.575-39C>A (n.575-39C>A) c.464-39C>A (n.464-39C>A) c.341-39C>A (n.341-39C>A) n.600-39C>A c.*18-39C>A (n.*18-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149748C>G | CA2702127162 | VHL | c.*141-39C>G (n.*141-39C>G) c.600-39C>G (n.600-39C>G) c.575-39C>G (n.575-39C>G) c.464-39C>G (n.464-39C>G) c.341-39C>G (n.341-39C>G) n.600-39C>G c.*18-39C>G (n.*18-39C>G) | dbSNP |
3 | g.10149748C>T | CA2702127083 | VHL | c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.600-39C>T (n.600-39C>T) c.575-39C>T (n.575-39C>T) c.464-39C>T (n.464-39C>T) c.341-39C>T (n.341-39C>T) n.600-39C>T c.*18-39C>T (n.*18-39C>T) | dbSNP |
3 | g.10149749C>A | CA647445778 | VHL | c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.575-38C>A (n.575-38C>A) c.464-38C>A (n.464-38C>A) c.341-38C>A (n.341-38C>A) n.600-38C>A c.*18-38C>A (n.*18-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149749C= | CA1345062065 | VHL | c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.600-38C= (n.600-38C=) c.575-38C= (n.575-38C=) c.464-38C= (n.464-38C=) c.341-38C= (n.341-38C=) n.600-38C= c.*18-38C= (n.*18-38C=) | |
3 | g.10149749C>G | CA70052046 | VHL | c.*141-38C>G (n.*141-38C>G) c.600-38C>G (n.600-38C>G) c.575-38C>G (n.575-38C>G) c.464-38C>G (n.464-38C>G) c.341-38C>G (n.341-38C>G) n.600-38C>G c.*18-38C>G (n.*18-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149749C>T | CA2664400071 | VHL | c.*141-38C>T (n.*141-38C>T) c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.575-38C>T (n.575-38C>T) c.464-38C>T (n.464-38C>T) c.341-38C>T (n.341-38C>T) n.600-38C>T c.*18-38C>T (n.*18-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149750T>A | CA041286 | VHL | c.*141-37T>A (n.*141-37T>A) c.600-37T>A (n.600-37T>A) c.575-37T>A (n.575-37T>A) c.464-37T>A (n.464-37T>A) c.341-37T>A (n.341-37T>A) n.600-37T>A c.*18-37T>A (n.*18-37T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10149750T>C | CA2701938322 | VHL | c.*141-37T>C (n.*141-37T>C) c.600-37T>C (n.600-37T>C) c.575-37T>C (n.575-37T>C) c.464-37T>C (n.464-37T>C) c.341-37T>C (n.341-37T>C) n.600-37T>C c.*18-37T>C (n.*18-37T>C) | dbSNP |
3 | g.10149750T>G | CA2577505270 | VHL | c.*141-37T>G (n.*141-37T>G) c.600-37T>G (n.600-37T>G) c.575-37T>G (n.575-37T>G) c.464-37T>G (n.464-37T>G) c.341-37T>G (n.341-37T>G) n.600-37T>G c.*18-37T>G (n.*18-37T>G) | |
3 | g.10149750T= | CA1345062067 | VHL | c.*141-37T= (n.*141-37T=) c.600-37T= (n.600-37T=) c.575-37T= (n.575-37T=) c.464-37T= (n.464-37T=) c.341-37T= (n.341-37T=) n.600-37T= c.*18-37T= (n.*18-37T=) | |
3 | g.10149751A= | CA1345062069 | VHL | c.*141-36A= (n.*141-36A=) c.600-36A= (n.600-36A=) c.575-36A= (n.575-36A=) c.464-36A= (n.464-36A=) c.341-36A= (n.341-36A=) n.600-36A= c.*18-36A= (n.*18-36A=) | |
3 | g.10149751A>G | CA2701974651 | VHL | c.*141-36A>G (n.*141-36A>G) c.600-36A>G (n.600-36A>G) c.575-36A>G (n.575-36A>G) c.464-36A>G (n.464-36A>G) c.341-36A>G (n.341-36A>G) n.600-36A>G c.*18-36A>G (n.*18-36A>G) | dbSNP |
3 | g.10149751A>T | CA1345062070 | VHL | c.*141-36A>T (n.*141-36A>T) c.600-36A>T (n.600-36A>T) c.575-36A>T (n.575-36A>T) c.464-36A>T (n.464-36A>T) c.341-36A>T (n.341-36A>T) n.600-36A>T c.*18-36A>T (n.*18-36A>T) | dbSNP |
3 | g.10149752G>A | CA2701938731 | VHL | c.*141-35G>A (n.*141-35G>A) c.600-35G>A (n.600-35G>A) c.575-35G>A (n.575-35G>A) c.464-35G>A (n.464-35G>A) c.341-35G>A (n.341-35G>A) n.600-35G>A c.*18-35G>A (n.*18-35G>A) | dbSNP |
3 | g.10149752G>C | CA041272 | VHL | c.*141-35G>C (n.*141-35G>C) c.600-35G>C (n.600-35G>C) c.575-35G>C (n.575-35G>C) c.464-35G>C (n.464-35G>C) c.341-35G>C (n.341-35G>C) n.600-35G>C c.*18-35G>C (n.*18-35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.10149752G= | CA1345062072 | VHL | c.*141-35G= (n.*141-35G=) c.600-35G= (n.600-35G=) c.575-35G= (n.575-35G=) c.464-35G= (n.464-35G=) c.341-35G= (n.341-35G=) n.600-35G= c.*18-35G= (n.*18-35G=) | |
3 | g.10149753T>A | CA2702127280 | VHL | c.*141-34T>A (n.*141-34T>A) c.600-34T>A (n.600-34T>A) c.575-34T>A (n.575-34T>A) c.464-34T>A (n.464-34T>A) c.341-34T>A (n.341-34T>A) n.600-34T>A c.*18-34T>A (n.*18-34T>A) | dbSNP |
3 | g.10149753T>C | CA2702127317 | VHL | c.*141-34T>C (n.*141-34T>C) c.600-34T>C (n.600-34T>C) c.575-34T>C (n.575-34T>C) c.464-34T>C (n.464-34T>C) c.341-34T>C (n.341-34T>C) n.600-34T>C c.*18-34T>C (n.*18-34T>C) | dbSNP |
3 | g.10149753T>G | CA2702127183 | VHL | c.*141-34T>G (n.*141-34T>G) c.600-34T>G (n.600-34T>G) c.575-34T>G (n.575-34T>G) c.464-34T>G (n.464-34T>G) c.341-34T>G (n.341-34T>G) n.600-34T>G c.*18-34T>G (n.*18-34T>G) | dbSNP |
3 | g.10149754C>A | CA2664400072 | VHL | c.*141-33C>A (n.*141-33C>A) c.600-33C>A (n.600-33C>A) c.575-33C>A (n.575-33C>A) c.464-33C>A (n.464-33C>A) c.341-33C>A (n.341-33C>A) n.600-33C>A c.*18-33C>A (n.*18-33C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149754C= | CA1345062073 | VHL | c.*141-33C= (n.*141-33C=) c.600-33C= (n.600-33C=) c.575-33C= (n.575-33C=) c.464-33C= (n.464-33C=) c.341-33C= (n.341-33C=) n.600-33C= c.*18-33C= (n.*18-33C=) | |
3 | g.10149754C>T | CA1044999536 | VHL | c.*141-33C>T (n.*141-33C>T) c.600-33C>T (n.600-33C>T) c.575-33C>T (n.575-33C>T) c.464-33C>T (n.464-33C>T) c.341-33C>T (n.341-33C>T) n.600-33C>T c.*18-33C>T (n.*18-33C>T) | dbSNP |
3 | g.10149755T>C | CA041262 | VHL | c.*141-32T>C (n.*141-32T>C) c.600-32T>C (n.600-32T>C) c.575-32T>C (n.575-32T>C) c.464-32T>C (n.464-32T>C) c.341-32T>C (n.341-32T>C) n.600-32T>C c.*18-32T>C (n.*18-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149755T= | CA1345062076 | VHL | c.*141-32T= (n.*141-32T=) c.600-32T= (n.600-32T=) c.575-32T= (n.575-32T=) c.464-32T= (n.464-32T=) c.341-32T= (n.341-32T=) n.600-32T= c.*18-32T= (n.*18-32T=) | |
3 | g.10149756G>A | CA2702127337 | VHL | c.*141-31G>A (n.*141-31G>A) c.600-31G>A (n.600-31G>A) c.575-31G>A (n.575-31G>A) c.464-31G>A (n.464-31G>A) c.341-31G>A (n.341-31G>A) n.600-31G>A c.*18-31G>A (n.*18-31G>A) | dbSNP |
3 | g.10149756G>T | CA2664400073 | VHL | c.*141-31G>T (n.*141-31G>T) c.600-31G>T (n.600-31G>T) c.575-31G>T (n.575-31G>T) c.464-31G>T (n.464-31G>T) c.341-31G>T (n.341-31G>T) n.600-31G>T c.*18-31G>T (n.*18-31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.10149757C>A | CA2702127417 | VHL | c.*141-30C>A (n.*141-30C>A) c.600-30C>A (n.600-30C>A) c.575-30C>A (n.575-30C>A) c.464-30C>A (n.464-30C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) n.600-30C>A c.*18-30C>A (n.*18-30C>A) | dbSNP |
3 | g.10149757C>G | CA2702127402 | VHL | c.*141-30C>G (n.*141-30C>G) c.600-30C>G (n.600-30C>G) c.575-30C>G (n.575-30C>G) c.464-30C>G (n.464-30C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) n.600-30C>G c.*18-30C>G (n.*18-30C>G) | dbSNP |
3 | g.10149757C>T | CA2499216390 | VHL | c.*141-30C>T (n.*141-30C>T) c.600-30C>T (n.600-30C>T) c.575-30C>T (n.575-30C>T) c.464-30C>T (n.464-30C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) n.600-30C>T c.*18-30C>T (n.*18-30C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149758C>A | CA2701938324 | VHL | c.*141-29C>A (n.*141-29C>A) c.600-29C>A (n.600-29C>A) c.575-29C>A (n.575-29C>A) c.464-29C>A (n.464-29C>A) c.341-29C>A (n.341-29C>A) n.600-29C>A c.*18-29C>A (n.*18-29C>A) | dbSNP |
3 | g.10149758C= | CA1345062079 | VHL | c.*141-29C= (n.*141-29C=) c.600-29C= (n.600-29C=) c.575-29C= (n.575-29C=) c.464-29C= (n.464-29C=) c.341-29C= (n.341-29C=) n.600-29C= c.*18-29C= (n.*18-29C=) | |
3 | g.10149758C>G | CA041253 | VHL | c.*141-29C>G (n.*141-29C>G) c.600-29C>G (n.600-29C>G) c.575-29C>G (n.575-29C>G) c.464-29C>G (n.464-29C>G) c.341-29C>G (n.341-29C>G) n.600-29C>G c.*18-29C>G (n.*18-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149758C>T | CA2701938323 | VHL | c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.600-29C>T (n.600-29C>T) c.575-29C>T (n.575-29C>T) c.464-29C>T (n.464-29C>T) c.341-29C>T (n.341-29C>T) n.600-29C>T c.*18-29C>T (n.*18-29C>T) | dbSNP |
3 | g.10149759A= | CA1345062082 | VHL | c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.600-28A= (n.600-28A=) c.575-28A= (n.575-28A=) c.464-28A= (n.464-28A=) c.341-28A= (n.341-28A=) n.600-28A= c.*18-28A= (n.*18-28A=) | |
3 | g.10149759A>C | CA041242 | VHL | c.*141-28A>C (n.*141-28A>C) c.600-28A>C (n.600-28A>C) c.575-28A>C (n.575-28A>C) c.464-28A>C (n.464-28A>C) c.341-28A>C (n.341-28A>C) n.600-28A>C c.*18-28A>C (n.*18-28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10149759A>G | CA2577505271 | VHL | c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.600-28A>G (n.600-28A>G) c.575-28A>G (n.575-28A>G) c.464-28A>G (n.464-28A>G) c.341-28A>G (n.341-28A>G) n.600-28A>G c.*18-28A>G (n.*18-28A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149759A>T | CA2701939554 | VHL | c.*141-28A>T (n.*141-28A>T) c.600-28A>T (n.600-28A>T) c.575-28A>T (n.575-28A>T) c.464-28A>T (n.464-28A>T) c.341-28A>T (n.341-28A>T) n.600-28A>T c.*18-28A>T (n.*18-28A>T) | dbSNP |
3 | g.10149760C>A | CA2664400074 | VHL | c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.600-27C>A (n.600-27C>A) c.575-27C>A (n.575-27C>A) c.464-27C>A (n.464-27C>A) c.341-27C>A (n.341-27C>A) n.600-27C>A c.*18-27C>A (n.*18-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149760C= | CA1345062085 | VHL | c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.600-27C= (n.600-27C=) c.575-27C= (n.575-27C=) c.464-27C= (n.464-27C=) c.341-27C= (n.341-27C=) n.600-27C= c.*18-27C= (n.*18-27C=) | |
3 | g.10149760C>G | CA540877125 | VHL | c.*141-27C>G (n.*141-27C>G) c.600-27C>G (n.600-27C>G) c.575-27C>G (n.575-27C>G) c.464-27C>G (n.464-27C>G) c.341-27C>G (n.341-27C>G) n.600-27C>G c.*18-27C>G (n.*18-27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149760C>T | CA2701964478 | VHL | c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.600-27C>T (n.600-27C>T) c.575-27C>T (n.575-27C>T) c.464-27C>T (n.464-27C>T) c.341-27C>T (n.341-27C>T) n.600-27C>T c.*18-27C>T (n.*18-27C>T) | dbSNP |
3 | g.10149761T>A | CA2664400075 | VHL | c.*141-26T>A (n.*141-26T>A) c.600-26T>A (n.600-26T>A) c.575-26T>A (n.575-26T>A) c.464-26T>A (n.464-26T>A) c.341-26T>A (n.341-26T>A) n.600-26T>A c.*18-26T>A (n.*18-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149761T>C | CA2702127423 | VHL | c.*141-26T>C (n.*141-26T>C) c.600-26T>C (n.600-26T>C) c.575-26T>C (n.575-26T>C) c.464-26T>C (n.464-26T>C) c.341-26T>C (n.341-26T>C) n.600-26T>C c.*18-26T>C (n.*18-26T>C) | dbSNP |
3 | g.10149762G>A | CA2702127452 | VHL | c.*141-25G>A (n.*141-25G>A) c.600-25G>A (n.600-25G>A) c.575-25G>A (n.575-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) c.341-25G>A (n.341-25G>A) n.600-25G>A c.*18-25G>A (n.*18-25G>A) | dbSNP |
3 | g.10149762G>C | CA2702127459 | VHL | c.*141-25G>C (n.*141-25G>C) c.600-25G>C (n.600-25G>C) c.575-25G>C (n.575-25G>C) c.464-25G>C (n.464-25G>C) c.341-25G>C (n.341-25G>C) n.600-25G>C c.*18-25G>C (n.*18-25G>C) | dbSNP |
3 | g.10149763A>G | CA2664400076 | VHL | c.*141-24A>G (n.*141-24A>G) c.600-24A>G (n.600-24A>G) c.575-24A>G (n.575-24A>G) c.464-24A>G (n.464-24A>G) c.341-24A>G (n.341-24A>G) n.600-24A>G c.*18-24A>G (n.*18-24A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.10149763A>T | CA2702127462 | VHL | c.*141-24A>T (n.*141-24A>T) c.600-24A>T (n.600-24A>T) c.575-24A>T (n.575-24A>T) c.464-24A>T (n.464-24A>T) c.341-24A>T (n.341-24A>T) n.600-24A>T c.*18-24A>T (n.*18-24A>T) | dbSNP |
3 | g.10149764G>A | CA2701935220 | VHL | c.*141-23G>A (n.*141-23G>A) c.600-23G>A (n.600-23G>A) c.575-23G>A (n.575-23G>A) c.464-23G>A (n.464-23G>A) c.341-23G>A (n.341-23G>A) n.600-23G>A c.*18-23G>A (n.*18-23G>A) | dbSNP |
3 | g.10149764G>C | CA2701935221 | VHL | c.*141-23G>C (n.*141-23G>C) c.600-23G>C (n.600-23G>C) c.575-23G>C (n.575-23G>C) c.464-23G>C (n.464-23G>C) c.341-23G>C (n.341-23G>C) n.600-23G>C c.*18-23G>C (n.*18-23G>C) | dbSNP |
3 | g.10149764G= | CA1345062086 | VHL | c.*141-23G= (n.*141-23G=) c.600-23G= (n.600-23G=) c.575-23G= (n.575-23G=) c.464-23G= (n.464-23G=) c.341-23G= (n.341-23G=) n.600-23G= c.*18-23G= (n.*18-23G=) | |
3 | g.10149764G>T | CA041234 | VHL | c.*141-23G>T (n.*141-23G>T) c.600-23G>T (n.600-23G>T) c.575-23G>T (n.575-23G>T) c.464-23G>T (n.464-23G>T) c.341-23G>T (n.341-23G>T) n.600-23G>T c.*18-23G>T (n.*18-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149765dup | CA2838208009 | VHL | c.*141-22dup (n.*141-22dup) c.600-22dup (n.600-22dup) c.575-22dup (n.575-22dup) c.464-22dup (n.464-22dup) c.341-22dup (n.341-22dup) n.600-22dup c.*18-22dup (n.*18-22dup) | |
3 | g.10149765G>A | CA2702127464 | VHL | c.*141-22G>A (n.*141-22G>A) c.600-22G>A (n.600-22G>A) c.575-22G>A (n.575-22G>A) c.464-22G>A (n.464-22G>A) c.341-22G>A (n.341-22G>A) n.600-22G>A c.*18-22G>A (n.*18-22G>A) | dbSNP |
3 | g.10149765G>C | CA2702127497 | VHL | c.*141-22G>C (n.*141-22G>C) c.600-22G>C (n.600-22G>C) c.575-22G>C (n.575-22G>C) c.464-22G>C (n.464-22G>C) c.341-22G>C (n.341-22G>C) n.600-22G>C c.*18-22G>C (n.*18-22G>C) | dbSNP |
3 | g.10149765G>T | CA2702127794 | VHL | c.*141-22G>T (n.*141-22G>T) c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.575-22G>T (n.575-22G>T) c.464-22G>T (n.464-22G>T) c.341-22G>T (n.341-22G>T) n.600-22G>T c.*18-22G>T (n.*18-22G>T) | dbSNP |
3 | g.10149766A= | CA1345062088 | VHL | c.*141-21A= (n.*141-21A=) c.600-21A= (n.600-21A=) c.575-21A= (n.575-21A=) c.464-21A= (n.464-21A=) c.341-21A= (n.341-21A=) n.600-21A= c.*18-21A= (n.*18-21A=) | |
3 | g.10149766A>G | CA1345062089 | VHL | c.*141-21A>G (n.*141-21A>G) c.600-21A>G (n.600-21A>G) c.575-21A>G (n.575-21A>G) c.464-21A>G (n.464-21A>G) c.341-21A>G (n.341-21A>G) n.600-21A>G c.*18-21A>G (n.*18-21A>G) | dbSNP |
3 | g.10149767T>A | CA2702127814 | VHL | c.*141-20T>A (n.*141-20T>A) c.600-20T>A (n.600-20T>A) c.575-20T>A (n.575-20T>A) c.464-20T>A (n.464-20T>A) c.341-20T>A (n.341-20T>A) n.600-20T>A c.*18-20T>A (n.*18-20T>A) | dbSNP |
3 | g.10149767T>G | CA2702127815 | VHL | c.*141-20T>G (n.*141-20T>G) c.600-20T>G (n.600-20T>G) c.575-20T>G (n.575-20T>G) c.464-20T>G (n.464-20T>G) c.341-20T>G (n.341-20T>G) n.600-20T>G c.*18-20T>G (n.*18-20T>G) | dbSNP |
3 | g.10149768T>A | CA2702127817 | VHL | c.*141-19T>A (n.*141-19T>A) c.600-19T>A (n.600-19T>A) c.575-19T>A (n.575-19T>A) c.464-19T>A (n.464-19T>A) c.341-19T>A (n.341-19T>A) n.600-19T>A c.*18-19T>A (n.*18-19T>A) | dbSNP |
3 | g.10149768T>G | CA2702127818 | VHL | c.*141-19T>G (n.*141-19T>G) c.600-19T>G (n.600-19T>G) c.575-19T>G (n.575-19T>G) c.464-19T>G (n.464-19T>G) c.341-19T>G (n.341-19T>G) n.600-19T>G c.*18-19T>G (n.*18-19T>G) | dbSNP |
3 | g.10149769T>C | CA1345062092 | VHL | c.*141-18T>C (n.*141-18T>C) c.600-18T>C (n.600-18T>C) c.575-18T>C (n.575-18T>C) c.464-18T>C (n.464-18T>C) c.341-18T>C (n.341-18T>C) n.600-18T>C c.*18-18T>C (n.*18-18T>C) | dbSNP |
3 | g.10149769T= | CA1345062091 | VHL | c.*141-18T= (n.*141-18T=) c.600-18T= (n.600-18T=) c.575-18T= (n.575-18T=) c.464-18T= (n.464-18T=) c.341-18T= (n.341-18T=) n.600-18T= c.*18-18T= (n.*18-18T=) | |
3 | g.10149770G>A | CA2702128447 | VHL | c.*141-17G>A (n.*141-17G>A) c.600-17G>A (n.600-17G>A) c.575-17G>A (n.575-17G>A) c.464-17G>A (n.464-17G>A) c.341-17G>A (n.341-17G>A) n.600-17G>A c.*18-17G>A (n.*18-17G>A) | dbSNP |
3 | g.10149770G>C | CA2580068471 | VHL | c.*141-17G>C (n.*141-17G>C) c.600-17G>C (n.600-17G>C) c.575-17G>C (n.575-17G>C) c.464-17G>C (n.464-17G>C) c.341-17G>C (n.341-17G>C) n.600-17G>C c.*18-17G>C (n.*18-17G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149770G>T | CA2702127833 | VHL | c.*141-17G>T (n.*141-17G>T) c.600-17G>T (n.600-17G>T) c.575-17G>T (n.575-17G>T) c.464-17G>T (n.464-17G>T) c.341-17G>T (n.341-17G>T) n.600-17G>T c.*18-17G>T (n.*18-17G>T) | dbSNP |
3 | g.10149771del | CA2664400077 | VHL | c.*141-16del (n.*141-16del) c.600-16del (n.600-16del) c.575-16del (n.575-16del) c.464-16del (n.464-16del) c.341-16del (n.341-16del) n.600-16del c.*18-16del (n.*18-16del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149770_10149784del | CA645525019 | VHL | c.*141-17_*141-3del (n.*141-17_*141-3del) c.600-17_600-3del (n.600-17_600-3del) c.575-17_575-3del (n.575-17_575-3del) c.464-17_464-3del (n.464-17_464-3del) c.341-17_341-3del (n.341-17_341-3del) n.600-17_600-3del c.*18-17_*18-3del (n.*18-17_*18-3del) | COSMIC |
3 | g.10149771G>A | CA2580068472 | VHL | c.*141-16G>A (n.*141-16G>A) c.600-16G>A (n.600-16G>A) c.575-16G>A (n.575-16G>A) c.464-16G>A (n.464-16G>A) c.341-16G>A (n.341-16G>A) n.600-16G>A c.*18-16G>A (n.*18-16G>A) | ClinVar |
3 | g.10149771G>C | CA2580068473 | VHL | c.*141-16G>C (n.*141-16G>C) c.600-16G>C (n.600-16G>C) c.575-16G>C (n.575-16G>C) c.464-16G>C (n.464-16G>C) c.341-16G>C (n.341-16G>C) n.600-16G>C c.*18-16G>C (n.*18-16G>C) | ClinVar |
3 | g.10149771G= | CA1345062094 | VHL | c.*141-16G= (n.*141-16G=) c.600-16G= (n.600-16G=) c.575-16G= (n.575-16G=) c.464-16G= (n.464-16G=) c.341-16G= (n.341-16G=) n.600-16G= c.*18-16G= (n.*18-16G=) | |
3 | g.10149771G>T | CA541213525 | VHL | c.*141-16G>T (n.*141-16G>T) c.600-16G>T (n.600-16G>T) c.575-16G>T (n.575-16G>T) c.464-16G>T (n.464-16G>T) c.341-16G>T (n.341-16G>T) n.600-16G>T c.*18-16G>T (n.*18-16G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149772T>A | CA2702128483 | VHL | c.*141-15T>A (n.*141-15T>A) c.600-15T>A (n.600-15T>A) c.575-15T>A (n.575-15T>A) c.464-15T>A (n.464-15T>A) c.341-15T>A (n.341-15T>A) n.600-15T>A c.*18-15T>A (n.*18-15T>A) | dbSNP |
3 | g.10149772T>G | CA2702128454 | VHL | c.*141-15T>G (n.*141-15T>G) c.600-15T>G (n.600-15T>G) c.575-15T>G (n.575-15T>G) c.464-15T>G (n.464-15T>G) c.341-15T>G (n.341-15T>G) n.600-15T>G c.*18-15T>G (n.*18-15T>G) | dbSNP |
3 | g.10149776del | CA2664400078 | VHL | c.*141-11del (n.*141-11del) c.600-11del (n.600-11del) c.575-11del (n.575-11del) c.464-11del (n.464-11del) c.341-11del (n.341-11del) n.600-11del c.*18-11del (n.*18-11del) | gnomAD v4 |
3 | g.10149773T>G | CA2702128504 | VHL | c.*141-14T>G (n.*141-14T>G) c.600-14T>G (n.600-14T>G) c.575-14T>G (n.575-14T>G) c.464-14T>G (n.464-14T>G) c.341-14T>G (n.341-14T>G) n.600-14T>G c.*18-14T>G (n.*18-14T>G) | dbSNP |
3 | g.10149774T>C | CA2702128520 | VHL | c.*141-13T>C (n.*141-13T>C) c.600-13T>C (n.600-13T>C) c.575-13T>C (n.575-13T>C) c.464-13T>C (n.464-13T>C) c.341-13T>C (n.341-13T>C) n.600-13T>C c.*18-13T>C (n.*18-13T>C) | dbSNP |
3 | g.10149775T>A | CA2701937974 | VHL | c.*141-12T>A (n.*141-12T>A) c.600-12T>A (n.600-12T>A) c.575-12T>A (n.575-12T>A) c.464-12T>A (n.464-12T>A) c.341-12T>A (n.341-12T>A) n.600-12T>A c.*18-12T>A (n.*18-12T>A) | dbSNP |
3 | g.10149775T>C | CA041224 | VHL | c.*141-12T>C (n.*141-12T>C) c.600-12T>C (n.600-12T>C) c.575-12T>C (n.575-12T>C) c.464-12T>C (n.464-12T>C) c.341-12T>C (n.341-12T>C) n.600-12T>C c.*18-12T>C (n.*18-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149775T>G | CA2701937975 | VHL | c.*141-12T>G (n.*141-12T>G) c.600-12T>G (n.600-12T>G) c.575-12T>G (n.575-12T>G) c.464-12T>G (n.464-12T>G) c.341-12T>G (n.341-12T>G) n.600-12T>G c.*18-12T>G (n.*18-12T>G) | dbSNP |
3 | g.10149775T= | CA1345062096 | VHL | c.*141-12T= (n.*141-12T=) c.600-12T= (n.600-12T=) c.575-12T= (n.575-12T=) c.464-12T= (n.464-12T=) c.341-12T= (n.341-12T=) n.600-12T= c.*18-12T= (n.*18-12T=) | |
3 | g.10149776T>A | CA2573331912 | VHL | c.*141-11T>A (n.*141-11T>A) c.600-11T>A (n.600-11T>A) c.575-11T>A (n.575-11T>A) c.464-11T>A (n.464-11T>A) c.341-11T>A (n.341-11T>A) n.600-11T>A c.*18-11T>A (n.*18-11T>A) | dbSNP |
3 | g.10149776T>C | CA2825001166 | VHL | c.*141-11T>C (n.*141-11T>C) c.600-11T>C (n.600-11T>C) c.575-11T>C (n.575-11T>C) c.464-11T>C (n.464-11T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) n.600-11T>C c.*18-11T>C (n.*18-11T>C) | ClinVar |
3 | g.10149777G>A | CA041194 | VHL | c.*141-10G>A (n.*141-10G>A) c.600-10G>A (n.600-10G>A) c.575-10G>A (n.575-10G>A) c.464-10G>A (n.464-10G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) n.600-10G>A c.*18-10G>A (n.*18-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149777G>C | CA2577505272 | VHL | c.*141-10G>C (n.*141-10G>C) c.600-10G>C (n.600-10G>C) c.575-10G>C (n.575-10G>C) c.464-10G>C (n.464-10G>C) c.341-10G>C (n.341-10G>C) n.600-10G>C c.*18-10G>C (n.*18-10G>C) | dbSNP |
3 | g.10149777G= | CA1345062099 | VHL | c.*141-10G= (n.*141-10G=) c.600-10G= (n.600-10G=) c.575-10G= (n.575-10G=) c.464-10G= (n.464-10G=) c.341-10G= (n.341-10G=) n.600-10G= c.*18-10G= (n.*18-10G=) | |
3 | g.10149777G>T | CA2664400079 | VHL | c.*141-10G>T (n.*141-10G>T) c.600-10G>T (n.600-10G>T) c.575-10G>T (n.575-10G>T) c.464-10G>T (n.464-10G>T) c.341-10G>T (n.341-10G>T) n.600-10G>T c.*18-10G>T (n.*18-10G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149778C>A | CA2580068474 | VHL | c.*141-9C>A (n.*141-9C>A) c.600-9C>A (n.600-9C>A) c.575-9C>A (n.575-9C>A) c.464-9C>A (n.464-9C>A) c.341-9C>A (n.341-9C>A) n.600-9C>A c.*18-9C>A (n.*18-9C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149778C= | CA1345062104 | VHL | c.*141-9C= (n.*141-9C=) c.600-9C= (n.600-9C=) c.575-9C= (n.575-9C=) c.464-9C= (n.464-9C=) c.341-9C= (n.341-9C=) n.600-9C= c.*18-9C= (n.*18-9C=) | |
3 | g.10149778C>G | CA2701958375 | VHL | c.*141-9C>G (n.*141-9C>G) c.600-9C>G (n.600-9C>G) c.575-9C>G (n.575-9C>G) c.464-9C>G (n.464-9C>G) c.341-9C>G (n.341-9C>G) n.600-9C>G c.*18-9C>G (n.*18-9C>G) | dbSNP |
3 | g.10149778C>T | CA541213526 | VHL | c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.600-9C>T (n.600-9C>T) c.575-9C>T (n.575-9C>T) c.464-9C>T (n.464-9C>T) c.341-9C>T (n.341-9C>T) n.600-9C>T c.*18-9C>T (n.*18-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149780_10149784del | CA2582342836 | VHL | c.*141-7_*141-3del (n.*141-7_*141-3del) c.600-7_600-3del (n.600-7_600-3del) c.575-7_575-3del (n.575-7_575-3del) c.464-7_464-3del (n.464-7_464-3del) c.341-7_341-3del (n.341-7_341-3del) n.600-7_600-3del c.*18-7_*18-3del (n.*18-7_*18-3del) | ClinVar |
3 | g.10149779C>A | CA1139771120 | VHL | c.*141-8C>A (n.*141-8C>A) c.600-8C>A (n.600-8C>A) c.575-8C>A (n.575-8C>A) c.464-8C>A (n.464-8C>A) c.341-8C>A (n.341-8C>A) n.600-8C>A c.*18-8C>A (n.*18-8C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.10149779C>G | CA2702128526 | VHL | c.*141-8C>G (n.*141-8C>G) c.600-8C>G (n.600-8C>G) c.575-8C>G (n.575-8C>G) c.464-8C>G (n.464-8C>G) c.341-8C>G (n.341-8C>G) n.600-8C>G c.*18-8C>G (n.*18-8C>G) | dbSNP |
3 | g.10149779C>T | CA2702128524 | VHL | c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.600-8C>T (n.600-8C>T) c.575-8C>T (n.575-8C>T) c.464-8C>T (n.464-8C>T) c.341-8C>T (n.341-8C>T) n.600-8C>T c.*18-8C>T (n.*18-8C>T) | dbSNP |
3 | g.10149780C>A | CA2573051257 | VHL | c.*141-7C>A (n.*141-7C>A) c.600-7C>A (n.600-7C>A) c.575-7C>A (n.575-7C>A) c.464-7C>A (n.464-7C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) n.600-7C>A c.*18-7C>A (n.*18-7C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10149780C= | CA1345062106 | VHL | c.*141-7C= (n.*141-7C=) c.600-7C= (n.600-7C=) c.575-7C= (n.575-7C=) c.464-7C= (n.464-7C=) c.341-7C= (n.341-7C=) n.600-7C= c.*18-7C= (n.*18-7C=) | |
3 | g.10149780C>G | CA2701961179 | VHL | c.*141-7C>G (n.*141-7C>G) c.600-7C>G (n.600-7C>G) c.575-7C>G (n.575-7C>G) c.464-7C>G (n.464-7C>G) c.341-7C>G (n.341-7C>G) n.600-7C>G c.*18-7C>G (n.*18-7C>G) | dbSNP |
3 | g.10149780C>T | CA541213527 | VHL | c.*141-7C>T (n.*141-7C>T) c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.575-7C>T (n.575-7C>T) c.464-7C>T (n.464-7C>T) c.341-7C>T (n.341-7C>T) n.600-7C>T c.*18-7C>T (n.*18-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10149781T>A | CA2702128600 | VHL | c.*141-6T>A (n.*141-6T>A) c.600-6T>A (n.600-6T>A) c.575-6T>A (n.575-6T>A) c.464-6T>A (n.464-6T>A) c.341-6T>A (n.341-6T>A) n.600-6T>A c.*18-6T>A (n.*18-6T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149781T>C | CA2702128603 | VHL | c.*141-6T>C (n.*141-6T>C) c.600-6T>C (n.600-6T>C) c.575-6T>C (n.575-6T>C) c.464-6T>C (n.464-6T>C) c.341-6T>C (n.341-6T>C) n.600-6T>C c.*18-6T>C (n.*18-6T>C) | dbSNP |
3 | g.10149781T>G | CA2580068475 | VHL | c.*141-6T>G (n.*141-6T>G) c.600-6T>G (n.600-6T>G) c.575-6T>G (n.575-6T>G) c.464-6T>G (n.464-6T>G) c.341-6T>G (n.341-6T>G) n.600-6T>G c.*18-6T>G (n.*18-6T>G) | ClinVar |
3 | g.10149783C>T | CA2702128605 | VHL | c.*141-4C>T (n.*141-4C>T) c.600-4C>T (n.600-4C>T) c.575-4C>T (n.575-4C>T) c.464-4C>T (n.464-4C>T) c.341-4C>T (n.341-4C>T) n.600-4C>T c.*18-4C>T (n.*18-4C>T) | dbSNP |
3 | g.10149784dup | CA2842797981 | VHL | c.*141-3dup (n.*141-3dup) c.600-3dup (n.600-3dup) c.575-3dup (n.575-3dup) c.464-3dup (n.464-3dup) c.341-3dup (n.341-3dup) n.600-3dup c.*18-3dup (n.*18-3dup) | |
3 | g.10149784C>A | CA2573052053 | VHL | c.*141-3C>A (n.*141-3C>A) c.600-3C>A (n.600-3C>A) c.575-3C>A (n.575-3C>A) c.464-3C>A (n.464-3C>A) c.341-3C>A (n.341-3C>A) n.600-3C>A c.*18-3C>A (n.*18-3C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149784C= | CA1345062109 | VHL | c.*141-3C= (n.*141-3C=) c.600-3C= (n.600-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.464-3C= (n.464-3C=) c.341-3C= (n.341-3C=) n.600-3C= c.*18-3C= (n.*18-3C=) | |
3 | g.10149784C>G | CA645525021 | VHL | c.*141-3C>G (n.*141-3C>G) c.600-3C>G (n.600-3C>G) c.575-3C>G (n.575-3C>G) c.464-3C>G (n.464-3C>G) c.341-3C>G (n.341-3C>G) n.600-3C>G c.*18-3C>G (n.*18-3C>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149784C>T | CA70052134 | VHL | c.*141-3C>T (n.*141-3C>T) c.600-3C>T (n.600-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.464-3C>T (n.464-3C>T) c.341-3C>T (n.341-3C>T) n.600-3C>T c.*18-3C>T (n.*18-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149784_10149788del | CA645525020 | VHL | c.*141-3_*142del c.600-3_601del c.575-3_576del c.464-3_465del c.341-3_342del n.600-3_601del c.*18-3_*19del | COSMIC |
3 | g.10149785del | CA2586965655 | VHL | c.*141-2del (n.*141-2del) c.600-2del (n.600-2del) c.575-2del (n.575-2del) c.464-2del (n.464-2del) c.341-2del (n.341-2del) n.600-2del c.*18-2del (n.*18-2del) | |
3 | g.10149785A= | CA1345062118 | VHL | c.*141-2A= (n.*141-2A=) c.600-2A= (n.600-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) c.341-2A= (n.341-2A=) n.600-2A= c.*18-2A= (n.*18-2A=) | |
3 | g.10149785A>C | CA351756024 | VHL | c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.600-2A>C c.*18-2A>C (n.*18-2A>C) | ClinVar COSMIC |
3 | g.10149785A>G | CA357046 | VHL | c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.600-2A>G c.*18-2A>G (n.*18-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149785A>T | CA70052157 | VHL | c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.600-2A>T c.*18-2A>T (n.*18-2A>T) | dbSNP |
3 | g.10149785_10149788del | CA645525024 | VHL | c.*141-2_*142del c.600-2_601del c.575-2_576del c.464-2_465del c.341-2_342del n.600-2_601del c.*18-2_*19del | COSMIC |
3 | g.10149785_10149792del | CA645525026 | VHL | c.*141-2_*146del c.600-2_605del c.575-2_580del c.464-2_469del c.341-2_346del n.600-2_605del c.*18-2_*23del | COSMIC |
3 | g.10149786_10149792del | CA645525023 | VHL | c.*141-1_*146del c.600-1_605del c.575-1_580del c.464-1_469del c.341-1_346del n.600-1_605del c.*18-1_*23del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149801del | CA645525022 | VHL | c.*141_*155del c.600_614del c.575_589del c.464_478del c.341_355del n.600_614del c.*18_*32del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149803del | CA2580068476 | VHL | c.*141_*157del c.600_616del c.575_591del c.464_480del c.341_357del n.600_616del c.*18_*34del | ClinVar |
3 | g.10149786del | CA645525028 | VHL | c.*141-1del (n.*141-1del) c.600-1del (n.600-1del) c.575-1del (n.575-1del) c.464-1del (n.464-1del) c.341-1del (n.341-1del) n.600-1del c.*18-1del (n.*18-1del) | COSMIC |
3 | g.10149786G>A | CA020389 | VHL | c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.600-1G>A c.*18-1G>A (n.*18-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786G>C | CA357081 | VHL | c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.600-1G>C c.*18-1G>C (n.*18-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786G= | CA1345062124 | VHL | c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.600-1G= (n.600-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) c.464-1G= (n.464-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.600-1G= c.*18-1G= (n.*18-1G=) | |
3 | g.10149786G>T | CA357144 | VHL | c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.600-1G>T c.*18-1G>T (n.*18-1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149786_10149794del | CA645525027 | VHL | c.*141-1_*148del c.600-1_607del c.575-1_582del c.464-1_471del c.341-1_348del n.600-1_607del c.*18-1_*25del | COSMIC |
3 | g.10149787_10149797del | CA645525029 | VHL | c.*141_*151del c.600_610del c.575_585del c.464_474del c.341_351del n.600_610del c.*18_*28del | COSMIC |
3 | g.10149787del | CA432423035 | VHL | c.*141del (n.*141del) c.600del (n.600del) c.575del (p.Val192GlyfsTer4) c.464del (p.Val155GlyfsTer4) c.341del (p.Val114GlyfsTer4) n.600del c.*18del (n.*18del) | COSMIC |
3 | g.10149787T>A | CA351756032 | VHL | c.*141T>A (n.*141T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.600T>A c.*18T>A (n.*18T>A) | dbSNP |
3 | g.10149787T>C | CA351756034 | VHL | c.*141T>C (n.*141T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.600T>C c.*18T>C (n.*18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149787T>G | CA16621938 | VHL | c.*141T>G (n.*141T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.600T>G c.*18T>G (n.*18T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149787_10149788delinsAC | CA645525030 | VHL | c.*141_*142delinsAC (n.*141_*142delinsAC) c.600_601delinsAC (n.600_601delinsAC) c.575_576delinsAC (p.Val192Asp) c.464_465delinsAC (p.Val155Asp) c.341_342delinsAC (p.Val114Asp) n.600_601delinsAC c.*18_*19delinsAC (n.*18_*19delinsAC) | COSMIC |
3 | g.10149787_10149788delinsGC | CA645525031 | VHL | c.*141_*142delinsGC (n.*141_*142delinsGC) c.600_601delinsGC (n.600_601delinsGC) c.575_576delinsGC (p.Val192Gly) c.464_465delinsGC (p.Val155Gly) c.341_342delinsGC (p.Val114Gly) n.600_601delinsGC c.*18_*19delinsGC (n.*18_*19delinsGC) | COSMIC |
3 | g.10149787_10149791del | CA2499306942 | VHL | c.*141_*145del (n.*141_*145del) c.600_604del (n.600_604del) c.575_579del (p.Val192AspfsTer17) c.464_468del (p.Val155AspfsTer17) c.341_345del (p.Val114AspfsTer17) n.600_604del c.*18_*22del (n.*18_*22del) | |
3 | g.10149787_10149965del | CA2580612129 | VHL | c.*141_*319del (n.*141_*319del) c.600_778del (n.600_778del) c.575_753del (p.Val192GlufsTer?) c.464_642del (p.Val155GlufsTer?) c.341_519del (p.Val114GlufsTer?) n.600_778del c.*18_*196del (n.*18_*196del) | |
3 | g.10149788G>A | CA432423036 | VHL | c.*142G>A (n.*142G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.576G>A (p.Val192=) c.465G>A (p.Val155=) c.342G>A (p.Val114=) n.601G>A c.*19G>A (n.*19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149788G>C | CA432423045 | VHL | c.*142G>C (n.*142G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.576G>C (p.Val192=) c.465G>C (p.Val155=) c.342G>C (p.Val114=) n.601G>C c.*19G>C (n.*19G>C) | dbSNP |
3 | g.10149788G= | CA1345062130 | VHL | c.*142G= (n.*142G=) c.601G= (n.601G=) c.576G= (p.Val192=) c.465G= (p.Val155=) c.342G= (p.Val114=) n.601G= c.*19G= (n.*19G=) | |
3 | g.10149788G>T | CA432423038 | VHL | c.*142G>T (n.*142G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.576G>T (p.Val192=) c.465G>T (p.Val155=) c.342G>T (p.Val114=) n.601G>T c.*19G>T (n.*19G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149788_10149793del | CA16621939 | VHL | c.*142_*147del (n.*142_*147del) c.601_606del (n.601_606del) c.576_581del (p.Tyr193_Thr194del) c.465_470del (p.Tyr156_Thr157del) c.342_347del (p.Tyr115_Thr116del) n.601_606del c.*19_*24del (n.*19_*24del) | |
3 | g.10149788_10149789insA | CA645525032 | VHL | c.*142_*143insA (n.*142_*143insA) c.601_602insA (n.601_602insA) c.576_577insA (p.Tyr193IlefsTer18) c.465_466insA (p.Tyr156IlefsTer18) c.342_343insA (p.Tyr115IlefsTer18) n.601_602insA c.*19_*20insA (n.*19_*20insA) | COSMIC |
3 | g.10149789T>A | CA351756038 | VHL | c.*143T>A (n.*143T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.343T>A (p.Tyr115Asn) n.602T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | dbSNP |
3 | g.10149789T>C | CA351756040 | VHL | c.*143T>C (n.*143T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.466T>C (p.Tyr156His) c.343T>C (p.Tyr115His) n.602T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | |
3 | g.10149789T>G | CA351756043 | VHL | c.*143T>G (n.*143T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.343T>G (p.Tyr115Asp) n.602T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791_10149792dup | CA645525034 | VHL | c.*145_*146dup (n.*145_*146dup) c.604_605dup (n.604_605dup) c.579_580dup (p.Thr194IlefsTer3) c.468_469dup (p.Thr157IlefsTer3) c.345_346dup (p.Thr116IlefsTer3) n.604_605dup c.*22_*23dup (n.*22_*23dup) | COSMIC |
3 | g.10149791_10149792del | CA645525033 | VHL | c.*145_*146del (n.*145_*146del) c.604_605del (n.604_605del) c.579_580del (p.Thr194SerfsTer16) c.468_469del (p.Thr157SerfsTer16) c.345_346del (p.Thr116SerfsTer16) n.604_605del c.*22_*23del (n.*22_*23del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149790del | CA432423055 | VHL | c.*144del (n.*144del) c.603del (n.603del) c.578del (p.Tyr193LeufsTer3) c.467del (p.Tyr156LeufsTer3) c.344del (p.Tyr115LeufsTer3) n.603del c.*21del (n.*21del) | COSMIC |
3 | g.10149790A= | CA1345062134 | VHL | c.*144A= (n.*144A=) c.603A= (n.603A=) c.578A= (p.Tyr193=) c.467A= (p.Tyr156=) c.344A= (p.Tyr115=) n.603A= c.*21A= (n.*21A=) | |
3 | g.10149790A>C | CA351756049 | VHL | c.*144A>C (n.*144A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.344A>C (p.Tyr115Ser) n.603A>C c.*21A>C (n.*21A>C) | |
3 | g.10149790A>G | CA020394 | VHL | c.*144A>G (n.*144A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.344A>G (p.Tyr115Cys) n.603A>G c.*21A>G (n.*21A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149790A>T | CA351756047 | VHL | c.*144A>T (n.*144A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.344A>T (p.Tyr115Phe) n.603A>T c.*21A>T (n.*21A>T) | dbSNP |
3 | g.10149790dup | CA645525036 | VHL | c.*144dup (n.*144dup) c.603dup (n.603dup) c.578dup (p.Tyr193Ter) c.467dup (p.Tyr156Ter) c.344dup (p.Tyr115Ter) n.603dup c.*21dup (n.*21dup) | COSMIC |
3 | g.10149791_10149799del | CA645525035 | VHL | c.*145_*153del (n.*145_*153del) c.604_612del (n.604_612del) c.579_587del (p.Tyr193Ter) c.468_476del (p.Tyr156Ter) c.345_353del (p.Tyr115Ter) n.604_612del c.*22_*30del (n.*22_*30del) | COSMIC |
3 | g.10149791T>A | CA351756051 | VHL | c.*145T>A (n.*145T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.345T>A (p.Tyr115Ter) n.604T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791T>C | CA432423062 | VHL | c.*145T>C (n.*145T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.579T>C (p.Tyr193=) c.468T>C (p.Tyr156=) c.345T>C (p.Tyr115=) n.604T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | dbSNP |
3 | g.10149791T>G | CA351756053 | VHL | c.*145T>G (n.*145T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) c.345T>G (p.Tyr115Ter) n.604T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149791T= | CA1345062139 | VHL | c.*145T= (n.*145T=) c.604T= (n.604T=) c.579T= (p.Tyr193=) c.468T= (p.Tyr156=) c.345T= (p.Tyr115=) n.604T= c.*22T= (n.*22T=) | |
3 | g.10149791_10149794del | CA645525037 | VHL | c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.604_607del (n.604_607del) c.579_582del (p.Thr194Ter) c.468_471del (p.Thr157Ter) c.345_348del (p.Thr116Ter) n.604_607del c.*22_*25del (n.*22_*25del) | COSMIC |
3 | g.10149792del | CA432423066 | VHL | c.*146del (n.*146del) c.605del (n.605del) c.580del (p.Thr194LeufsTer2) c.469del (p.Thr157LeufsTer2) c.346del (p.Thr116LeufsTer2) n.605del c.*23del (n.*23del) | COSMIC |
3 | g.10149792A= | CA1345062141 | VHL | c.*146A= (n.*146A=) c.605A= (n.605A=) c.580A= (p.Thr194=) c.469A= (p.Thr157=) c.346A= (p.Thr116=) n.605A= c.*23A= (n.*23A=) | |
3 | g.10149792A>C | CA351756055 | VHL | c.*146A>C (n.*146A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.469A>C (p.Thr157Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.605A>C c.*23A>C (n.*23A>C) | dbSNP |
3 | g.10149792A>G | CA351756056 | VHL | c.*146A>G (n.*146A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.605A>G c.*23A>G (n.*23A>G) | dbSNP |
3 | g.10149792A>T | CA351756058 | VHL | c.*146A>T (n.*146A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.469A>T (p.Thr157Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.605A>T c.*23A>T (n.*23A>T) | dbSNP |
3 | g.10149792dup | CA432423070 | VHL | c.*146dup (n.*146dup) c.605dup (n.605dup) c.580dup (p.Thr194AsnfsTer17) c.469dup (p.Thr157AsnfsTer17) c.346dup (p.Thr116AsnfsTer17) n.605dup c.*23dup (n.*23dup) | |
3 | g.10149792_10149800del | CA645525038 | VHL | c.*146_*154del (n.*146_*154del) c.605_613del (n.605_613del) c.580_588del (p.Thr194_Lys196del) c.469_477del (p.Thr157_Lys159del) c.346_354del (p.Thr116_Lys118del) n.605_613del c.*23_*31del (n.*23_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149792_10149800delinsT | CA645525040 | VHL | c.*146_*154delinsT (n.*146_*154delinsT) c.605_613delinsT (n.605_613delinsT) c.580_588delinsT (p.Thr194Ter) c.469_477delinsT (p.Thr157Ter) c.346_354delinsT (p.Thr116Ter) n.605_613delinsT c.*23_*31delinsT (n.*23_*31delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149800del | CA645525039 | VHL | c.*147_*154del (n.*147_*154del) c.606_613del (n.606_613del) c.581_588del (p.Thr194ArgfsTer14) c.470_477del (p.Thr157ArgfsTer14) c.347_354del (p.Thr116ArgfsTer14) n.606_613del c.*24_*31del (n.*24_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149793C>A | CA351756061 | VHL | c.*147C>A (n.*147C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.606C>A c.*24C>A (n.*24C>A) | dbSNP |
3 | g.10149793C= | CA1345062145 | VHL | c.*147C= (n.*147C=) c.606C= (n.606C=) c.581C= (p.Thr194=) c.470C= (p.Thr157=) c.347C= (p.Thr116=) n.606C= c.*24C= (n.*24C=) | |
3 | g.10149793C>G | CA351756065 | VHL | c.*147C>G (n.*147C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.606C>G c.*24C>G (n.*24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149793C>T | CA357133 | VHL | c.*147C>T (n.*147C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.606C>T c.*24C>T (n.*24C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149795_10149796del | CA645525042 | VHL | c.*149_*150del (n.*149_*150del) c.608_609del (n.608_609del) c.583_584del (p.Leu195GlufsTer15) c.472_473del (p.Leu158GlufsTer15) c.349_350del (p.Leu117GlufsTer15) n.608_609del c.*26_*27del (n.*26_*27del) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149799delinsT | CA645525041 | VHL | c.*147_*153delinsT (n.*147_*153delinsT) c.606_612delinsT (n.606_612delinsT) c.581_587delinsT (p.Thr194_Lys196delinsIle) c.470_476delinsT (p.Thr157_Lys159delinsIle) c.347_353delinsT (p.Thr116_Lys118delinsIle) n.606_612delinsT c.*24_*30delinsT (n.*24_*30delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149793_10149794insA | CA645525043 | VHL | c.*147_*148insA (n.*147_*148insA) c.606_607insA (n.606_607insA) c.581_582insA (p.Leu195SerfsTer16) c.470_471insA (p.Leu158SerfsTer16) c.347_348insA (p.Leu117SerfsTer16) n.606_607insA c.*24_*25insA (n.*24_*25insA) | COSMIC |
3 | g.10149794del | CA432423082 | VHL | c.*148del (n.*148del) c.607del (n.607del) c.582del (p.Leu195Ter) c.471del (p.Leu158Ter) c.348del (p.Leu117Ter) n.607del c.*25del (n.*25del) | COSMIC |
3 | g.10149794T>A | CA432423078 | VHL | c.*148T>A (n.*148T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.582T>A (p.Thr194=) c.471T>A (p.Thr157=) c.348T>A (p.Thr116=) n.607T>A c.*25T>A (n.*25T>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149794T>C | CA432423079 | VHL | c.*148T>C (n.*148T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.582T>C (p.Thr194=) c.471T>C (p.Thr157=) c.348T>C (p.Thr116=) n.607T>C c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10149794T>G | CA432423080 | VHL | c.*148T>G (n.*148T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.582T>G (p.Thr194=) c.471T>G (p.Thr157=) c.348T>G (p.Thr116=) n.607T>G c.*25T>G (n.*25T>G) | |
3 | g.10149794T= | CA1345062152 | VHL | c.*148T= (n.*148T=) c.607T= (n.607T=) c.582T= (p.Thr194=) c.471T= (p.Thr157=) c.348T= (p.Thr116=) n.607T= c.*25T= (n.*25T=) | |
3 | g.10149794dup | CA357050 | VHL | c.*148dup (n.*148dup) c.607dup (n.607dup) c.582dup (p.Leu195SerfsTer16) c.471dup (p.Leu158SerfsTer16) c.348dup (p.Leu117SerfsTer16) n.607dup c.*25dup (n.*25dup) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796_10149821dup | CA645525044 | VHL | c.*150_*175dup (n.*150_*175dup) c.609_634dup (n.609_634dup) c.584_609dup (p.Arg204Ter) c.473_498dup (p.Arg167Ter) c.350_375dup (p.Arg126Ter) n.609_634dup c.*27_*52dup (n.*27_*52dup) | COSMIC |
3 | g.10149794_10149795insA | CA432423084 | VHL | c.*148_*149insA (n.*148_*149insA) c.607_608insA (n.607_608insA) c.582_583insA (p.Leu195ThrfsTer16) c.471_472insA (p.Leu158ThrfsTer16) c.348_349insA (p.Leu117ThrfsTer16) n.607_608insA c.*25_*26insA (n.*25_*26insA) | |
3 | g.10149795del | CA432423085 | VHL | c.*149del (n.*149del) c.608del (n.608del) c.583del (p.Leu195Ter) c.472del (p.Leu158Ter) c.349del (p.Leu117Ter) n.608del c.*26del (n.*26del) | COSMIC |
3 | g.10149795C>A | CA351756066 | VHL | c.*149C>A (n.*149C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.608C>A c.*26C>A (n.*26C>A) | |
3 | g.10149795C= | CA1345062162 | VHL | c.*149C= (n.*149C=) c.608C= (n.608C=) c.583C= (p.Leu195=) c.472C= (p.Leu158=) c.349C= (p.Leu117=) n.608C= c.*26C= (n.*26C=) | |
3 | g.10149795C>G | CA351756068 | VHL | c.*149C>G (n.*149C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.608C>G c.*26C>G (n.*26C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149795C>T | CA432423088 | VHL | c.*149C>T (n.*149C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.472C>T (p.Leu158=) c.349C>T (p.Leu117=) n.608C>T c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP |
3 | g.10149795_10149800del | CA645525045 | VHL | c.*149_*154del (n.*149_*154del) c.608_613del (n.608_613del) c.583_588del (p.Leu195_Lys196del) c.472_477del (p.Leu158_Lys159del) c.349_354del (p.Leu117_Lys118del) n.608_613del c.*26_*31del (n.*26_*31del) | COSMIC |
3 | g.10149795_10149813del | CA645525046 | VHL | c.*149_*167del (n.*149_*167del) c.608_626del (n.608_626del) c.583_601del (p.Leu195ArgfsTer6) c.472_490del (p.Leu158ArgfsTer6) c.349_367del (p.Leu117ArgfsTer6) n.608_626del c.*26_*44del (n.*26_*44del) | COSMIC |
3 | g.10149796del | CA432423094 | VHL | c.*150del (n.*150del) c.609del (n.609del) c.584del (p.Leu195ArgfsTer12) c.473del (p.Leu158ArgfsTer12) c.350del (p.Leu117ArgfsTer12) n.609del c.*27del (n.*27del) | COSMIC |
3 | g.10149796T>A | CA16602515 | VHL | c.*150T>A (n.*150T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.609T>A c.*27T>A (n.*27T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796T>C | CA020399 | VHL | c.*150T>C (n.*150T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.609T>C c.*27T>C (n.*27T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149796T>G | CA351756074 | VHL | c.*150T>G (n.*150T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.609T>G c.*27T>G (n.*27T>G) | COSMIC |
3 | g.10149796T= | CA1345062168 | VHL | c.*150T= (n.*150T=) c.609T= (n.609T=) c.584T= (p.Leu195=) c.473T= (p.Leu158=) c.350T= (p.Leu117=) n.609T= c.*27T= (n.*27T=) | |
3 | g.10149796_10149797insTTT | CA2573320246 | VHL | c.*150_*151insTTT (n.*150_*151insTTT) c.609_610insTTT (n.609_610insTTT) c.584_585insTTT (p.Leu195_Lys196insLeu) c.473_474insTTT (p.Leu158_Lys159insLeu) c.350_351insTTT (p.Leu117_Lys118insLeu) n.609_610insTTT c.*27_*28insTTT (n.*27_*28insTTT) | |
3 | g.10149796dup | CA432423097 | VHL | c.*150dup (n.*150dup) c.609dup (n.609dup) c.584dup (p.Lys196GlufsTer15) c.473dup (p.Lys159GlufsTer15) c.350dup (p.Lys118GlufsTer15) n.609dup c.*27dup (n.*27dup) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149797del | CA645525047 | VHL | c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.609_610del (n.609_610del) c.584_585del (p.Leu195GlnfsTer15) c.473_474del (p.Leu158GlnfsTer15) c.350_351del (p.Leu117GlnfsTer15) n.609_610del c.*27_*28del (n.*27_*28del) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149797delinsCC | CA645525048 | VHL | c.*150_*151delinsCC (n.*150_*151delinsCC) c.609_610delinsCC (n.609_610delinsCC) c.584_585delinsCC (p.Leu195Pro) c.473_474delinsCC (p.Leu158Pro) c.350_351delinsCC (p.Leu117Pro) n.609_610delinsCC c.*27_*28delinsCC (n.*27_*28delinsCC) | COSMIC |
3 | g.10149796_10149799delinsTGAA | CA1345062171 | VHL | c.*150_*153delinsTGAA (n.*150_*153delinsTGAA) c.609_612delinsTGAA (n.609_612delinsTGAA) c.584_587delinsTGAA (p.Leu195=) c.473_476delinsTGAA (p.Leu158=) c.350_353delinsTGAA (p.Leu117=) n.609_612delinsTGAA c.*27_*30delinsTGAA (n.*27_*30delinsTGAA) | |
3 | g.10149797G>A | CA432423100 | VHL | c.*151G>A (n.*151G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.474G>A (p.Leu158=) c.351G>A (p.Leu117=) n.610G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | |
3 | g.10149797G>C | CA432423102 | VHL | c.*151G>C (n.*151G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.474G>C (p.Leu158=) c.351G>C (p.Leu117=) n.610G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | COSMIC |
3 | g.10149797G= | CA1345062180 | VHL | c.*151G= (n.*151G=) c.610G= (n.610G=) c.585G= (p.Leu195=) c.474G= (p.Leu158=) c.351G= (p.Leu117=) n.610G= c.*28G= (n.*28G=) | |
3 | g.10149797G>T | CA432423109 | VHL | c.*151G>T (n.*151G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.474G>T (p.Leu158=) c.351G>T (p.Leu117=) n.610G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149797_10149798delinsGA | CA1345062179 | VHL | c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA) c.610_611delinsGA (n.610_611delinsGA) c.585_586delinsGA (p.Leu195=) c.474_475delinsGA (p.Leu158=) c.351_352delinsGA (p.Leu117=) n.610_611delinsGA c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) | |
3 | g.10149797_10149799delinsC | CA658683298 | VHL | c.*151_*153delinsC (n.*151_*153delinsC) c.610_612delinsC (n.610_612delinsC) c.585_587delinsC (p.Lys196ArgfsTer14) c.474_476delinsC (p.Lys159ArgfsTer14) c.351_353delinsC (p.Lys118ArgfsTer14) n.610_612delinsC c.*28_*30delinsC (n.*28_*30delinsC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149799_10149802del | CA645525049 | VHL | c.*153_*156del (n.*153_*156del) c.612_615del (n.612_615del) c.587_590del (p.Lys196SerfsTer10) c.476_479del (p.Lys159SerfsTer10) c.353_356del (p.Lys118SerfsTer10) n.612_615del c.*30_*33del (n.*30_*33del) | COSMIC |
3 | g.10149798_10149816del | CA2586965661 | VHL | c.*152_*170del (n.*152_*170del) c.611_629del (n.611_629del) c.586_604del (p.Lys196LeufsTer5) c.475_493del (p.Lys159LeufsTer5) c.352_370del (p.Lys118LeufsTer5) n.611_629del c.*29_*47del (n.*29_*47del) | |
3 | g.10149797_10149798insT | CA432423112 | VHL | c.*151_*152insT (n.*151_*152insT) c.610_611insT (n.610_611insT) c.585_586insT (p.Lys196Ter) c.474_475insT (p.Lys159Ter) c.351_352insT (p.Lys118Ter) n.610_611insT c.*28_*29insT (n.*28_*29insT) | |
3 | g.10149798A= | CA1345062192 | VHL | c.*152A= (n.*152A=) c.611A= (n.611A=) c.586A= (p.Lys196=) c.475A= (p.Lys159=) c.352A= (p.Lys118=) n.611A= c.*29A= (n.*29A=) | |
3 | g.10149798A>C | CA351756076 | VHL | c.*152A>C (n.*152A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.586A>C (p.Lys196Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.611A>C c.*29A>C (n.*29A>C) | |
3 | g.10149798A>G | CA351756078 | VHL | c.*152A>G (n.*152A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.586A>G (p.Lys196Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.611A>G c.*29A>G (n.*29A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149798A>T | CA351756080 | VHL | c.*152A>T (n.*152A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.586A>T (p.Lys196Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.611A>T c.*29A>T (n.*29A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149800dup | CA432423121 | VHL | c.*154dup (n.*154dup) c.613dup (n.613dup) c.588dup (p.Glu197ArgfsTer14) c.477dup (p.Glu160ArgfsTer14) c.354dup (p.Glu119ArgfsTer14) n.613dup c.*31dup (n.*31dup) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.10149800del | CA020404 | VHL | c.*154del (n.*154del) c.613del (n.613del) c.588del (p.Glu197SerfsTer10) c.477del (p.Glu160SerfsTer10) c.354del (p.Glu119SerfsTer10) n.613del c.*31del (n.*31del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149798_10149803delinsT | CA645525050 | VHL | c.*152_*157delinsT (n.*152_*157delinsT) c.611_616delinsT (n.611_616delinsT) c.586_591delinsT (p.Lys196SerfsTer13) c.475_480delinsT (p.Lys159SerfsTer13) c.352_357delinsT (p.Lys118SerfsTer13) n.611_616delinsT c.*29_*34delinsT (n.*29_*34delinsT) | COSMIC |
3 | g.10149798_10149799insTTT | CA2573130359 | VHL | c.*152_*153insTTT (n.*152_*153insTTT) c.611_612insTTT (n.611_612insTTT) c.586_587insTTT (p.Lys196IlefsTer2) c.475_476insTTT (p.Lys159IlefsTer2) c.352_353insTTT (p.Lys118IlefsTer2) n.611_612insTTT c.*29_*30insTTT (n.*29_*30insTTT) | |
3 | g.10149799A>C | CA351756083 | VHL | c.*153A>C (n.*153A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.587A>C (p.Lys196Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.612A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | |
3 | g.10149799A>G | CA351756086 | VHL | c.*153A>G (n.*153A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.587A>G (p.Lys196Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.612A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | dbSNP |
3 | g.10149799A>T | CA351756087 | VHL | c.*153A>T (n.*153A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.587A>T (p.Lys196Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.612A>T c.*30A>T (n.*30A>T) | dbSNP |
3 | g.10149800_10149802del | CA645525051 | VHL | c.*154_*156del (n.*154_*156del) c.613_615del (n.613_615del) c.588_590del (p.Glu197del) c.477_479del (p.Glu160del) c.354_356del (p.Glu119del) n.613_615del c.*31_*33del (n.*31_*33del) | COSMIC |
3 | g.10149800A= | CA1345062201 | VHL | c.*154A= (n.*154A=) c.613A= (n.613A=) c.588A= (p.Lys196=) c.477A= (p.Lys159=) c.354A= (p.Lys118=) n.613A= c.*31A= (n.*31A=) | |
3 | g.10149800A>C | CA351756090 | VHL | c.*154A>C (n.*154A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.588A>C (p.Lys196Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.613A>C c.*31A>C (n.*31A>C) | |
3 | g.10149800A>G | CA432423129 | VHL | c.*154A>G (n.*154A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.588A>G (p.Lys196=) c.477A>G (p.Lys159=) c.354A>G (p.Lys118=) n.613A>G c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149800A>T | CA351756088 | VHL | c.*154A>T (n.*154A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.588A>T (p.Lys196Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.613A>T c.*31A>T (n.*31A>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10149800_10149801insCA | CA645525053 | VHL | c.*154_*155insCA (n.*154_*155insCA) c.613_614insCA (n.613_614insCA) c.588_589insCA (p.Glu197GlnfsTer11) c.477_478insCA (p.Glu160GlnfsTer11) c.354_355insCA (p.Glu119GlnfsTer11) n.613_614insCA c.*31_*32insCA (n.*31_*32insCA) | COSMIC |
3 | g.10149800_10149801insTCA | CA2740090900 | VHL | c.*154_*155insTCA (n.*154_*155insTCA) c.613_614insTCA (n.613_614insTCA) c.588_589insTCA (p.Lys196_Glu197insSer) c.477_478insTCA (p.Lys159_Glu160insSer) c.354_355insTCA (p.Lys118_Glu119insSer) n.613_614insTCA c.*31_*32insTCA (n.*31_*32insTCA) | ClinVar |
3 | g.10149802_10149803dup | CA645525052 | VHL | c.*156_*157dup (n.*156_*157dup) c.615_616dup (n.615_616dup) c.590_591dup (p.Arg198SerfsTer10) c.479_480dup (p.Arg161SerfsTer10) c.356_357dup (p.Arg120SerfsTer10) n.615_616dup c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) | COSMIC |
3 | g.10149802_10149803del | CA16621940 | VHL | c.*156_*157del (n.*156_*157del) c.615_616del (n.615_616del) c.590_591del (p.Glu197AlafsTer13) c.479_480del (p.Glu160AlafsTer13) c.356_357del (p.Glu119AlafsTer13) n.615_616del c.*33_*34del (n.*33_*34del) | |
3 | g.10149801G>A | CA351756092 | VHL | c.*155G>A (n.*155G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) n.614G>A c.*32G>A (n.*32G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149801G>C | CA351756093 | VHL | c.*155G>C (n.*155G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) n.614G>C c.*32G>C (n.*32G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10149801G= | CA1345062206 | VHL | c.*155G= (n.*155G=) c.614G= (n.614G=) c.589G= (p.Glu197=) c.478G= (p.Glu160=) c.355G= (p.Glu119=) n.614G= c.*32G= (n.*32G=) | |
3 | g.10149801G>T | CA351756095 | VHL | c.*155G>T (n.*155G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) n.614G>T c.*32G>T (n.*32G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149801delinsTC | CA645525055 | VHL | c.*155delinsTC (n.*155delinsTC) c.614delinsTC (n.614delinsTC) c.589delinsTC (p.Glu197SerfsTer14) c.478delinsTC (p.Glu160SerfsTer14) c.355delinsTC (p.Glu119SerfsTer14) n.614delinsTC c.*32delinsTC (n.*32delinsTC) | COSMIC |
3 | g.10149803_10149806del | CA645525054 | VHL | c.*157_*160del (n.*157_*160del) c.616_619del (n.616_619del) c.591_594del (p.Glu197AspfsTer9) c.480_483del (p.Glu160AspfsTer9) c.357_360del (p.Glu119AspfsTer9) n.616_619del c.*34_*37del (n.*34_*37del) | COSMIC COSMIC |
3 | g.10149802A= | CA1345062208 | VHL | c.*156A= (n.*156A=) c.615A= (n.615A=) c.590A= (p.Glu197=) c.479A= (p.Glu160=) c.356A= (p.Glu119=) n.615A= c.*33A= (n.*33A=) | |
3 | g.10149802A>C | CA351756096 | VHL | c.*156A>C (n.*156A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) n.615A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
3 | g.10149802A>G | CA351756098 | VHL | c.*156A>G (n.*156A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) n.615A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | |
3 | g.10149802A>T | CA279917 | VHL | c.*156A>T (n.*156A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.356A>T (p.Glu119Val) n.615A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149802dup | CA432423136 | VHL | c.*156dup (n.*156dup) c.615dup (n.615dup) c.590dup (p.Arg198AlafsTer13) c.479dup (p.Arg161AlafsTer13) c.356dup (p.Arg120AlafsTer13) n.615dup c.*33dup (n.*33dup) | |
3 | g.10149802_10149807delinsAGCGAT | CA1345062211 | VHL | c.*156_*161delinsAGCGAT (n.*156_*161delinsAGCGAT) c.615_620delinsAGCGAT (n.615_620delinsAGCGAT) c.590_595delinsAGCGAT (p.Glu197=) c.479_484delinsAGCGAT (p.Glu160=) c.356_361delinsAGCGAT (p.Glu119=) n.615_620delinsAGCGAT c.*33_*38delinsAGCGAT (n.*33_*38delinsAGCGAT) | |
3 | g.10149803del | CA432423139 | VHL | c.*157del (n.*157del) c.616del (n.616del) c.591del (p.Glu197AspfsTer10) c.480del (p.Glu160AspfsTer10) c.357del (p.Glu119AspfsTer10) n.616del c.*34del (n.*34del) | COSMIC |
3 | g.10149803G>A | CA432423138 | VHL | c.*157G>A (n.*157G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.591G>A (p.Glu197=) c.480G>A (p.Glu160=) c.357G>A (p.Glu119=) n.616G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149803G>C | CA351756101 | VHL | c.*157G>C (n.*157G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) n.616G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | dbSNP |
3 | g.10149803G= | CA1345062216 | VHL | c.*157G= (n.*157G=) c.616G= (n.616G=) c.591G= (p.Glu197=) c.480G= (p.Glu160=) c.357G= (p.Glu119=) n.616G= c.*34G= (n.*34G=) | |
3 | g.10149803G>T | CA351756104 | VHL | c.*157G>T (n.*157G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) n.616G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
3 | g.10149803dup | CA645525056 | VHL | c.*157dup (n.*157dup) c.616dup (n.616dup) c.591dup (p.Arg198AlafsTer13) c.480dup (p.Arg161AlafsTer13) c.357dup (p.Arg120AlafsTer13) n.616dup c.*34dup (n.*34dup) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149805dup | CA645525057 | VHL | c.*158_*159dup (n.*158_*159dup) c.617_618dup (n.617_618dup) c.592_593dup (p.Cys199AspfsTer9) c.481_482dup (p.Cys162AspfsTer9) c.358_359dup (p.Cys121AspfsTer9) n.617_618dup c.*35_*36dup (n.*35_*36dup) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149809del | CA16617791 | VHL | c.*159_*163del (n.*159_*163del) c.618_622del (n.618_622del) c.593_597del (p.Arg198ProfsTer11) c.482_486del (p.Arg161ProfsTer11) c.359_363del (p.Arg120ProfsTer11) n.618_622del c.*36_*40del (n.*36_*40del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149804del | CA432423141 | VHL | c.*158del (n.*158del) c.617del (n.617del) c.592del (p.Arg198AspfsTer9) c.481del (p.Arg161AspfsTer9) c.358del (p.Arg120AspfsTer9) n.617del c.*35del (n.*35del) | COSMIC |
3 | g.10149804C>A | CA432423146 | VHL | c.*158C>A (n.*158C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.592C>A (p.Arg198=) c.481C>A (p.Arg161=) c.358C>A (p.Arg120=) n.617C>A c.*35C>A (n.*35C>A) | |
3 | g.10149804C= | CA1345062224 | VHL | c.*158C= (n.*158C=) c.617C= (n.617C=) c.592C= (p.Arg198=) c.481C= (p.Arg161=) c.358C= (p.Arg120=) n.617C= c.*35C= (n.*35C=) | |
3 | g.10149804C>G | CA16621941 | VHL | c.*158C>G (n.*158C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.592C>G (p.Arg198Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) n.617C>G c.*35C>G (n.*35C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149804C>T | CA020408 | VHL | c.*158C>T (n.*158C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.592C>T (p.Arg198Ter) c.481C>T (p.Arg161Ter) c.358C>T (p.Arg120Ter) n.617C>T c.*35C>T (n.*35C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149804dup | CA432423143 | VHL | c.*158dup (n.*158dup) c.617dup (n.617dup) c.592dup (p.Arg198ProfsTer13) c.481dup (p.Arg161ProfsTer13) c.358dup (p.Arg120ProfsTer13) n.617dup c.*35dup (n.*35dup) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149806del | CA645525058 | VHL | c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.617_619del (n.617_619del) c.592_594del (p.Arg198del) c.481_483del (p.Arg161del) c.358_360del (p.Arg120del) n.617_619del c.*35_*37del (n.*35_*37del) | COSMIC |
3 | g.10149804_10149817dup | CA2573119327 | VHL | c.*158_*171dup (n.*158_*171dup) c.617_630dup (n.617_630dup) c.592_605dup (p.Val203AspfsTer9) c.481_494dup (p.Val166AspfsTer9) c.358_371dup (p.Val125AspfsTer9) n.617_630dup c.*35_*48dup (n.*35_*48dup) | |
3 | g.10149806_10149823dup | CA658655759 | VHL | c.*160_*177dup (n.*160_*177dup) c.619_636dup (n.619_636dup) c.594_611dup (p.Arg204_Ser205insCysLeuGlnValValArg) c.483_500dup (p.Arg167_Ser168insCysLeuGlnValValArg) c.360_377dup (p.Arg126_Ser127insCysLeuGlnValValArg) n.619_636dup c.*37_*54dup (n.*37_*54dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10149805G>A | CA020413 | VHL | c.*159G>A (n.*159G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.618G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10149805G>C | CA351756111 | VHL | c.*159G>C (n.*159G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.618G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149805G= | CA1345062235 | VHL | c.*159G= (n.*159G=) c.618G= (n.618G=) c.593G= (p.Arg198=) c.482G= (p.Arg161=) c.359G= (p.Arg120=) n.618G= c.*36G= (n.*36G=) | |
3 | g.10149805G>T | CA351756113 | VHL | c.*159G>T (n.*159G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.618G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP |
3 | g.10149805dup | CA432423150 | VHL | c.*159dup (n.*159dup) c.618dup (n.618dup) c.593dup (p.Cys199MetfsTer12) c.482dup (p.Cys162MetfsTer12) c.359dup (p.Cys121MetfsTer12) n.618dup c.*36dup (n.*36dup) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149806del | CA645525059 | VHL | c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.618_619del (n.618_619del) c.593_594del (p.Arg198LeufsTer12) c.482_483del (p.Arg161LeufsTer12) c.359_360del (p.Arg120LeufsTer12) n.618_619del c.*36_*37del (n.*36_*37del) | COSMIC |
3 | g.10149805_10149806delinsGA | CA1345062239 | VHL | c.*159_*160delinsGA (n.*159_*160delinsGA) c.618_619delinsGA (n.618_619delinsGA) c.593_594delinsGA (p.Arg198=) c.482_483delinsGA (p.Arg161=) c.359_360delinsGA (p.Arg120=) n.618_619delinsGA c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA) | |
3 | g.10149806_10149808dup | CA2573320436 | VHL | c.*160_*162dup (n.*160_*162dup) c.619_621dup (n.619_621dup) c.594_596dup (p.Cys199Ter) c.483_485dup (p.Cys162Ter) c.360_362dup (p.Cys121Ter) n.619_621dup c.*37_*39dup (n.*37_*39dup) |