Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10139220_10148953delCA2499216342 ClinVar
3g.10141635_10149787delCA2581463472VHLc.-213_464del
c.-213_341del
c.-213_*18del
3g.10141847_10149786delCA1139532106VHLc.-1_*141-1del
c.-1_575-1del
c.-1_464-1del
c.-1_341-1del
c.-1_*18-1del
3g.10141849_10149966delCA2581463473VHLc.2_*320del
c.2_*1del
c.2_*197del
3g.10142071_10149891delCA1139532528VHLc.224_*245del
c.224_704del
c.224_679del
c.224_568del
c.224_445del
c.224_*122del
3g.10142494_10148596delCA2499216355VHLc.341-269_*141-1191del
c.341-269_600-1191del
c.340+307_464-108del
c.340+307_464-1191del
c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del)
c.341-269_*18-1191del
ClinVar
3g.10142552_10148878delCA2499216356VHLc.341-211_*141-909del
c.341-211_600-909del
c.340+365_574+64del
c.340+365_464-909del
c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del)
c.341-211_*18-909del
ClinVar
3g.10142615_10148584delCA2499216357VHLc.341-148_*141-1203del
c.341-148_600-1203del
c.340+428_464-120del
c.340+428_464-1203del
c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del)
n.70_600-1203del
c.341-148_*18-1203del
ClinVar
3g.10142631_10148600delCA2499216358VHLc.341-132_*141-1187del
c.341-132_600-1187del
c.340+444_464-104del
c.340+444_464-1187del
c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del)
n.86_600-1187del
c.341-132_*18-1187del
ClinVar
3g.10143181_10152298delCA2499216371VHLc.340+994_*2333del
c.*17+160_*2529del
ClinVar
3g.10143730_10148596delCA2499216373VHLc.*17+709_*141-1191del
c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del)
c.340+1543_464-108del
c.340+1543_464-1191del
c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del)
n.476+709_600-1191del
c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del)
ClinVar
3g.10145108_10153342delCA2499216377VHLc.341-1406_*3377del
c.*17+2087_*3573del
c.340+2921_*3377del
ClinVar
3g.10145132_10153366delCA2499216378VHLc.341-1382_*3401del
c.*17+2111_*3597del
c.340+2945_*3401del
ClinVar
3g.10145563_10148769delCA2499216379VHLc.*18-951_*141-1018del
c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del)
c.341-951_529del
c.341-951_464-1018del
c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del)
n.477-951_600-1018del
c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del)
ClinVar
3g.10145585_10153156delCA2499216380VHLc.341-929_*3191del
c.*17+2564_*3387del
c.340+3398_*3191del
ClinVar
3g.10146235_10149173delCA2499216381VHLc.*18-279_*141-614del
c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del)
c.341-279_574+359del
c.341-279_464-614del
c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del)
n.477-279_600-614del
c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del)
ClinVar
3g.10146465_10152780delCA2499216382VHLc.341-49_*2815del
c.*18-3322_*3011del
c.341-3322_*2815del
ClinVar
3g.10146480_10149909delCA2581463488VHLc.*18-34_*263del
c.600-3307_722del
c.341-34_697del
c.341-34_586del
c.341-3307_463del
n.477-34_722del
c.*18-3307_*140del
3g.10146514_10149967delCA1139532108VHLc.*18_*321del
c.600-3273_780del
c.341_*2del
c.341-3273_*2del
n.477_780del
c.*18-3273_*198del
3g.10147075_10150956delCA2499216384VHLc.*140+439_*1310del
c.600-2712_1769del
c.463+439_*991del
c.341-2712_*991del
c.*18-2712_*1187del
ClinVar
3g.10147644_10152768delCA2499216385VHLc.463+1008_*2803del
c.*18-2143_*2999del
c.341-2143_*2803del
ClinVar
3g.10148440_10158273delCA2499216386 ClinVar
3g.10148513A=CA1345060819VHLc.*141-1274A= (n.*141-1274A=)
c.600-1274A= (n.600-1274A=)
c.464-191A= (n.464-191A=)
c.464-1274A= (n.464-1274A=)
c.341-1274A= (n.341-1274A=)
n.600-1274A=
c.*18-1274A= (n.*18-1274A=)
3g.10148513A>CCA1345060820VHLc.*141-1274A>C (n.*141-1274A>C)
c.600-1274A>C (n.600-1274A>C)
c.464-191A>C (n.464-191A>C)
c.464-1274A>C (n.464-1274A>C)
c.341-1274A>C (n.341-1274A>C)
n.600-1274A>C
c.*18-1274A>C (n.*18-1274A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148513A>GCA896164854VHLc.*141-1274A>G (n.*141-1274A>G)
c.600-1274A>G (n.600-1274A>G)
c.464-191A>G (n.464-191A>G)
c.464-1274A>G (n.464-1274A>G)
c.341-1274A>G (n.341-1274A>G)
n.600-1274A>G
c.*18-1274A>G (n.*18-1274A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148515C>ACA896164857VHLc.*141-1272C>A (n.*141-1272C>A)
c.600-1272C>A (n.600-1272C>A)
c.464-189C>A (n.464-189C>A)
c.464-1272C>A (n.464-1272C>A)
c.341-1272C>A (n.341-1272C>A)
n.600-1272C>A
c.*18-1272C>A (n.*18-1272C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148515C=CA1345060822VHLc.*141-1272C= (n.*141-1272C=)
c.600-1272C= (n.600-1272C=)
c.464-189C= (n.464-189C=)
c.464-1272C= (n.464-1272C=)
c.341-1272C= (n.341-1272C=)
n.600-1272C=
c.*18-1272C= (n.*18-1272C=)
3g.10148515C>TCA70050838VHLc.*141-1272C>T (n.*141-1272C>T)
c.600-1272C>T (n.600-1272C>T)
c.464-189C>T (n.464-189C>T)
c.464-1272C>T (n.464-1272C>T)
c.341-1272C>T (n.341-1272C>T)
n.600-1272C>T
c.*18-1272C>T (n.*18-1272C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148516G>ACA540876902VHLc.*141-1271G>A (n.*141-1271G>A)
c.600-1271G>A (n.600-1271G>A)
c.464-188G>A (n.464-188G>A)
c.464-1271G>A (n.464-1271G>A)
c.341-1271G>A (n.341-1271G>A)
n.600-1271G>A
c.*18-1271G>A (n.*18-1271G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148516G=CA1345060824VHLc.*141-1271G= (n.*141-1271G=)
c.600-1271G= (n.600-1271G=)
c.464-188G= (n.464-188G=)
c.464-1271G= (n.464-1271G=)
c.341-1271G= (n.341-1271G=)
n.600-1271G=
c.*18-1271G= (n.*18-1271G=)
3g.10148516G>TCA540876901VHLc.*141-1271G>T (n.*141-1271G>T)
c.600-1271G>T (n.600-1271G>T)
c.464-188G>T (n.464-188G>T)
c.464-1271G>T (n.464-1271G>T)
c.341-1271G>T (n.341-1271G>T)
n.600-1271G>T
c.*18-1271G>T (n.*18-1271G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148516_10148517delinsGTCA1345060826VHLc.*141-1271_*141-1270delinsGT (n.*141-1271_*141-1270delinsGT)
c.600-1271_600-1270delinsGT (n.600-1271_600-1270delinsGT)
c.464-188_464-187delinsGT (n.464-188_464-187delinsGT)
c.464-1271_464-1270delinsGT (n.464-1271_464-1270delinsGT)
c.341-1271_341-1270delinsGT (n.341-1271_341-1270delinsGT)
n.600-1271_600-1270delinsGT
c.*18-1271_*18-1270delinsGT (n.*18-1271_*18-1270delinsGT)
3g.10148520delCA896164870VHLc.*141-1267del (n.*141-1267del)
c.600-1267del (n.600-1267del)
c.464-184del (n.464-184del)
c.464-1267del (n.464-1267del)
c.341-1267del (n.341-1267del)
n.600-1267del
c.*18-1267del (n.*18-1267del)
dbSNP
3g.10148518T>GCA70050839VHLc.*141-1269T>G (n.*141-1269T>G)
c.600-1269T>G (n.600-1269T>G)
c.464-186T>G (n.464-186T>G)
c.464-1269T>G (n.464-1269T>G)
c.341-1269T>G (n.341-1269T>G)
n.600-1269T>G
c.*18-1269T>G (n.*18-1269T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148518T=CA1345060828VHLc.*141-1269T= (n.*141-1269T=)
c.600-1269T= (n.600-1269T=)
c.464-186T= (n.464-186T=)
c.464-1269T= (n.464-1269T=)
c.341-1269T= (n.341-1269T=)
n.600-1269T=
c.*18-1269T= (n.*18-1269T=)
3g.10148523C=CA1345060830VHLc.*141-1264C= (n.*141-1264C=)
c.600-1264C= (n.600-1264C=)
c.464-181C= (n.464-181C=)
c.464-1264C= (n.464-1264C=)
c.341-1264C= (n.341-1264C=)
n.600-1264C=
c.*18-1264C= (n.*18-1264C=)
3g.10148523C>TCA540876903VHLc.*141-1264C>T (n.*141-1264C>T)
c.600-1264C>T (n.600-1264C>T)
c.464-181C>T (n.464-181C>T)
c.464-1264C>T (n.464-1264C>T)
c.341-1264C>T (n.341-1264C>T)
n.600-1264C>T
c.*18-1264C>T (n.*18-1264C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148524C=CA1345060832VHLc.*141-1263C= (n.*141-1263C=)
c.600-1263C= (n.600-1263C=)
c.464-180C= (n.464-180C=)
c.464-1263C= (n.464-1263C=)
c.341-1263C= (n.341-1263C=)
n.600-1263C=
c.*18-1263C= (n.*18-1263C=)
3g.10148524C>GCA1044998806VHLc.*141-1263C>G (n.*141-1263C>G)
c.600-1263C>G (n.600-1263C>G)
c.464-180C>G (n.464-180C>G)
c.464-1263C>G (n.464-1263C>G)
c.341-1263C>G (n.341-1263C>G)
n.600-1263C>G
c.*18-1263C>G (n.*18-1263C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148524C>TCA70050844VHLc.*141-1263C>T (n.*141-1263C>T)
c.600-1263C>T (n.600-1263C>T)
c.464-180C>T (n.464-180C>T)
c.464-1263C>T (n.464-1263C>T)
c.341-1263C>T (n.341-1263C>T)
n.600-1263C>T
c.*18-1263C>T (n.*18-1263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148525G>ACA70050845VHLc.*141-1262G>A (n.*141-1262G>A)
c.600-1262G>A (n.600-1262G>A)
c.464-179G>A (n.464-179G>A)
c.464-1262G>A (n.464-1262G>A)
c.341-1262G>A (n.341-1262G>A)
n.600-1262G>A
c.*18-1262G>A (n.*18-1262G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148525G=CA1345060835VHLc.*141-1262G= (n.*141-1262G=)
c.600-1262G= (n.600-1262G=)
c.464-179G= (n.464-179G=)
c.464-1262G= (n.464-1262G=)
c.341-1262G= (n.341-1262G=)
n.600-1262G=
c.*18-1262G= (n.*18-1262G=)
3g.10148525G>TCA1345060837VHLc.*141-1262G>T (n.*141-1262G>T)
c.600-1262G>T (n.600-1262G>T)
c.464-179G>T (n.464-179G>T)
c.464-1262G>T (n.464-1262G>T)
c.341-1262G>T (n.341-1262G>T)
n.600-1262G>T
c.*18-1262G>T (n.*18-1262G>T)
dbSNP
3g.10148527delCA1044998816VHLc.*141-1260del (n.*141-1260del)
c.600-1260del (n.600-1260del)
c.464-177del (n.464-177del)
c.464-1260del (n.464-1260del)
c.341-1260del (n.341-1260del)
n.600-1260del
c.*18-1260del (n.*18-1260del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148526G>ACA896164874VHLc.*141-1261G>A (n.*141-1261G>A)
c.600-1261G>A (n.600-1261G>A)
c.464-178G>A (n.464-178G>A)
c.464-1261G>A (n.464-1261G>A)
c.341-1261G>A (n.341-1261G>A)
n.600-1261G>A
c.*18-1261G>A (n.*18-1261G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148526G=CA1345060839VHLc.*141-1261G= (n.*141-1261G=)
c.600-1261G= (n.600-1261G=)
c.464-178G= (n.464-178G=)
c.464-1261G= (n.464-1261G=)
c.341-1261G= (n.341-1261G=)
n.600-1261G=
c.*18-1261G= (n.*18-1261G=)
3g.10148566_10158401delCA2499216387 ClinVar
3g.10148528A=CA1345060840VHLc.*141-1259A= (n.*141-1259A=)
c.600-1259A= (n.600-1259A=)
c.464-176A= (n.464-176A=)
c.464-1259A= (n.464-1259A=)
c.341-1259A= (n.341-1259A=)
n.600-1259A=
c.*18-1259A= (n.*18-1259A=)
3g.10148528A>GCA1044998818VHLc.*141-1259A>G (n.*141-1259A>G)
c.600-1259A>G (n.600-1259A>G)
c.464-176A>G (n.464-176A>G)
c.464-1259A>G (n.464-1259A>G)
c.341-1259A>G (n.341-1259A>G)
n.600-1259A>G
c.*18-1259A>G (n.*18-1259A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148529T>ACA1345060844VHLc.*141-1258T>A (n.*141-1258T>A)
c.600-1258T>A (n.600-1258T>A)
c.464-175T>A (n.464-175T>A)
c.464-1258T>A (n.464-1258T>A)
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n.600-1258T>A
c.*18-1258T>A (n.*18-1258T>A)
dbSNP
3g.10148529T>CCA2550028803VHLc.*141-1258T>C (n.*141-1258T>C)
c.600-1258T>C (n.600-1258T>C)
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c.464-1258T>C (n.464-1258T>C)
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n.600-1258T>C
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3g.10148529T>GCA70050847VHLc.*141-1258T>G (n.*141-1258T>G)
c.600-1258T>G (n.600-1258T>G)
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n.600-1258T>G
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dbSNP
3g.10148529T=CA1345060843VHLc.*141-1258T= (n.*141-1258T=)
c.600-1258T= (n.600-1258T=)
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c.*18-1258T= (n.*18-1258T=)
3g.10148531G>ACA1345060848VHLc.*141-1256G>A (n.*141-1256G>A)
c.600-1256G>A (n.600-1256G>A)
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n.600-1256G>A
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dbSNP
3g.10148531G>CCA540876904VHLc.*141-1256G>C (n.*141-1256G>C)
c.600-1256G>C (n.600-1256G>C)
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n.600-1256G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148531G=CA1345060846VHLc.*141-1256G= (n.*141-1256G=)
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n.600-1256G=
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3g.10148531G>TCA1044998821VHLc.*141-1256G>T (n.*141-1256G>T)
c.600-1256G>T (n.600-1256G>T)
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n.600-1256G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148533C=CA1345060850VHLc.*141-1254C= (n.*141-1254C=)
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n.600-1254C=
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3g.10148533C>TCA896164885VHLc.*141-1254C>T (n.*141-1254C>T)
c.600-1254C>T (n.600-1254C>T)
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n.600-1254C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148535C=CA1345060851VHLc.*141-1252C= (n.*141-1252C=)
c.600-1252C= (n.600-1252C=)
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n.600-1252C=
c.*18-1252C= (n.*18-1252C=)
3g.10148535C>GCA2701946960VHLc.*141-1252C>G (n.*141-1252C>G)
c.600-1252C>G (n.600-1252C>G)
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n.600-1252C>G
c.*18-1252C>G (n.*18-1252C>G)
dbSNP
3g.10148535C>TCA70050849VHLc.*141-1252C>T (n.*141-1252C>T)
c.600-1252C>T (n.600-1252C>T)
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n.600-1252C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148536G>ACA540876905VHLc.*141-1251G>A (n.*141-1251G>A)
c.600-1251G>A (n.600-1251G>A)
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n.600-1251G>A
c.*18-1251G>A (n.*18-1251G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148536G>CCA2755195356VHLc.*141-1251G>C (n.*141-1251G>C)
c.600-1251G>C (n.600-1251G>C)
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c.464-1251G>C (n.464-1251G>C)
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n.600-1251G>C
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3g.10148536G=CA1345060853VHLc.*141-1251G= (n.*141-1251G=)
c.600-1251G= (n.600-1251G=)
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n.600-1251G=
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3g.10148536G>TCA1044998828VHLc.*141-1251G>T (n.*141-1251G>T)
c.600-1251G>T (n.600-1251G>T)
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n.600-1251G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148540T>ACA2702124751VHLc.*141-1247T>A (n.*141-1247T>A)
c.600-1247T>A (n.600-1247T>A)
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c.464-1247T>A (n.464-1247T>A)
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n.600-1247T>A
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dbSNP
3g.10148541C=CA1345060854VHLc.*141-1246C= (n.*141-1246C=)
c.600-1246C= (n.600-1246C=)
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n.600-1246C=
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3g.10148541C>TCA896164894VHLc.*141-1246C>T (n.*141-1246C>T)
c.600-1246C>T (n.600-1246C>T)
c.464-163C>T (n.464-163C>T)
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n.600-1246C>T
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dbSNP
3g.10148542C=CA1345060855VHLc.*141-1245C= (n.*141-1245C=)
c.600-1245C= (n.600-1245C=)
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c.*18-1245C= (n.*18-1245C=)
3g.10148542C>TCA70050852VHLc.*141-1245C>T (n.*141-1245C>T)
c.600-1245C>T (n.600-1245C>T)
c.464-162C>T (n.464-162C>T)
c.464-1245C>T (n.464-1245C>T)
c.341-1245C>T (n.341-1245C>T)
n.600-1245C>T
c.*18-1245C>T (n.*18-1245C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148545A=CA1345060858VHLc.*141-1242A= (n.*141-1242A=)
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n.600-1242A=
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3g.10148545A>CCA1345060857VHLc.*141-1242A>C (n.*141-1242A>C)
c.600-1242A>C (n.600-1242A>C)
c.464-159A>C (n.464-159A>C)
c.464-1242A>C (n.464-1242A>C)
c.341-1242A>C (n.341-1242A>C)
n.600-1242A>C
c.*18-1242A>C (n.*18-1242A>C)
dbSNP
3g.10148546C>TCA2755195357VHLc.*141-1241C>T (n.*141-1241C>T)
c.600-1241C>T (n.600-1241C>T)
c.464-158C>T (n.464-158C>T)
c.464-1241C>T (n.464-1241C>T)
c.341-1241C>T (n.341-1241C>T)
n.600-1241C>T
c.*18-1241C>T (n.*18-1241C>T)
3g.10148547C=CA1345060859VHLc.*141-1240C= (n.*141-1240C=)
c.600-1240C= (n.600-1240C=)
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3g.10148547C>GCA1044998833VHLc.*141-1240C>G (n.*141-1240C>G)
c.600-1240C>G (n.600-1240C>G)
c.464-157C>G (n.464-157C>G)
c.464-1240C>G (n.464-1240C>G)
c.341-1240C>G (n.341-1240C>G)
n.600-1240C>G
c.*18-1240C>G (n.*18-1240C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148549C=CA1345060861VHLc.*141-1238C= (n.*141-1238C=)
c.600-1238C= (n.600-1238C=)
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3g.10148549C>TCA896164896VHLc.*141-1238C>T (n.*141-1238C>T)
c.600-1238C>T (n.600-1238C>T)
c.464-155C>T (n.464-155C>T)
c.464-1238C>T (n.464-1238C>T)
c.341-1238C>T (n.341-1238C>T)
n.600-1238C>T
c.*18-1238C>T (n.*18-1238C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148550G>ACA896164901VHLc.*141-1237G>A (n.*141-1237G>A)
c.600-1237G>A (n.600-1237G>A)
c.464-154G>A (n.464-154G>A)
c.464-1237G>A (n.464-1237G>A)
c.341-1237G>A (n.341-1237G>A)
n.600-1237G>A
c.*18-1237G>A (n.*18-1237G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148550G=CA1345060862VHLc.*141-1237G= (n.*141-1237G=)
c.600-1237G= (n.600-1237G=)
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n.600-1237G=
c.*18-1237G= (n.*18-1237G=)
3g.10148554T>CCA1345060865VHLc.*141-1233T>C (n.*141-1233T>C)
c.600-1233T>C (n.600-1233T>C)
c.464-150T>C (n.464-150T>C)
c.464-1233T>C (n.464-1233T>C)
c.341-1233T>C (n.341-1233T>C)
n.600-1233T>C
c.*18-1233T>C (n.*18-1233T>C)
dbSNP
3g.10148554T=CA1345060864VHLc.*141-1233T= (n.*141-1233T=)
c.600-1233T= (n.600-1233T=)
c.464-150T= (n.464-150T=)
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n.600-1233T=
c.*18-1233T= (n.*18-1233T=)
3g.10148555C=CA1345060866VHLc.*141-1232C= (n.*141-1232C=)
c.600-1232C= (n.600-1232C=)
c.464-149C= (n.464-149C=)
c.464-1232C= (n.464-1232C=)
c.341-1232C= (n.341-1232C=)
n.600-1232C=
c.*18-1232C= (n.*18-1232C=)
3g.10148555C>TCA896164903VHLc.*141-1232C>T (n.*141-1232C>T)
c.600-1232C>T (n.600-1232C>T)
c.464-149C>T (n.464-149C>T)
c.464-1232C>T (n.464-1232C>T)
c.341-1232C>T (n.341-1232C>T)
n.600-1232C>T
c.*18-1232C>T (n.*18-1232C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148556C>ACA1345060870VHLc.*141-1231C>A (n.*141-1231C>A)
c.600-1231C>A (n.600-1231C>A)
c.464-148C>A (n.464-148C>A)
c.464-1231C>A (n.464-1231C>A)
c.341-1231C>A (n.341-1231C>A)
n.600-1231C>A
c.*18-1231C>A (n.*18-1231C>A)
dbSNP
3g.10148556C=CA1345060869VHLc.*141-1231C= (n.*141-1231C=)
c.600-1231C= (n.600-1231C=)
c.464-148C= (n.464-148C=)
c.464-1231C= (n.464-1231C=)
c.341-1231C= (n.341-1231C=)
n.600-1231C=
c.*18-1231C= (n.*18-1231C=)
3g.10148556C>TCA70050866VHLc.*141-1231C>T (n.*141-1231C>T)
c.600-1231C>T (n.600-1231C>T)
c.464-148C>T (n.464-148C>T)
c.464-1231C>T (n.464-1231C>T)
c.341-1231C>T (n.341-1231C>T)
n.600-1231C>T
c.*18-1231C>T (n.*18-1231C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148557G>ACA70050883VHLc.*141-1230G>A (n.*141-1230G>A)
c.600-1230G>A (n.600-1230G>A)
c.464-147G>A (n.464-147G>A)
c.464-1230G>A (n.464-1230G>A)
c.341-1230G>A (n.341-1230G>A)
n.600-1230G>A
c.*18-1230G>A (n.*18-1230G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148557G=CA1345060873VHLc.*141-1230G= (n.*141-1230G=)
c.600-1230G= (n.600-1230G=)
c.464-147G= (n.464-147G=)
c.464-1230G= (n.464-1230G=)
c.341-1230G= (n.341-1230G=)
n.600-1230G=
c.*18-1230G= (n.*18-1230G=)
3g.10148557G>TCA1345060874VHLc.*141-1230G>T (n.*141-1230G>T)
c.600-1230G>T (n.600-1230G>T)
c.464-147G>T (n.464-147G>T)
c.464-1230G>T (n.464-1230G>T)
c.341-1230G>T (n.341-1230G>T)
n.600-1230G>T
c.*18-1230G>T (n.*18-1230G>T)
dbSNP
3g.10148558C=CA1345060877VHLc.*141-1229C= (n.*141-1229C=)
c.600-1229C= (n.600-1229C=)
c.464-146C= (n.464-146C=)
c.464-1229C= (n.464-1229C=)
c.341-1229C= (n.341-1229C=)
n.600-1229C=
c.*18-1229C= (n.*18-1229C=)
3g.10148558C>TCA70050884VHLc.*141-1229C>T (n.*141-1229C>T)
c.600-1229C>T (n.600-1229C>T)
c.464-146C>T (n.464-146C>T)
c.464-1229C>T (n.464-1229C>T)
c.341-1229C>T (n.341-1229C>T)
n.600-1229C>T
c.*18-1229C>T (n.*18-1229C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148561_10152736delCA2499216388VHLc.464-143_*2771del
c.464-1226_*2771del
c.*18-1226_*2967del
c.341-1226_*2771del
ClinVar
3g.10148560C>ACA1345060880VHLc.*141-1227C>A (n.*141-1227C>A)
c.600-1227C>A (n.600-1227C>A)
c.464-144C>A (n.464-144C>A)
c.464-1227C>A (n.464-1227C>A)
c.341-1227C>A (n.341-1227C>A)
n.600-1227C>A
c.*18-1227C>A (n.*18-1227C>A)
dbSNP
3g.10148560C=CA1345060879VHLc.*141-1227C= (n.*141-1227C=)
c.600-1227C= (n.600-1227C=)
c.464-144C= (n.464-144C=)
c.464-1227C= (n.464-1227C=)
c.341-1227C= (n.341-1227C=)
n.600-1227C=
c.*18-1227C= (n.*18-1227C=)
3g.10148560C>TCA540876906VHLc.*141-1227C>T (n.*141-1227C>T)
c.600-1227C>T (n.600-1227C>T)
c.464-144C>T (n.464-144C>T)
c.464-1227C>T (n.464-1227C>T)
c.341-1227C>T (n.341-1227C>T)
n.600-1227C>T
c.*18-1227C>T (n.*18-1227C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148561G>ACA70050885VHLc.*141-1226G>A (n.*141-1226G>A)
c.600-1226G>A (n.600-1226G>A)
c.464-143G>A (n.464-143G>A)
c.464-1226G>A (n.464-1226G>A)
c.341-1226G>A (n.341-1226G>A)
n.600-1226G>A
c.*18-1226G>A (n.*18-1226G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148561G=CA1345060882VHLc.*141-1226G= (n.*141-1226G=)
c.600-1226G= (n.600-1226G=)
c.464-143G= (n.464-143G=)
c.464-1226G= (n.464-1226G=)
c.341-1226G= (n.341-1226G=)
n.600-1226G=
c.*18-1226G= (n.*18-1226G=)
3g.10148563C>ACA2755195358VHLc.*141-1224C>A (n.*141-1224C>A)
c.600-1224C>A (n.600-1224C>A)
c.464-141C>A (n.464-141C>A)
c.464-1224C>A (n.464-1224C>A)
c.341-1224C>A (n.341-1224C>A)
n.600-1224C>A
c.*18-1224C>A (n.*18-1224C>A)
3g.10148563C=CA1345060884VHLc.*141-1224C= (n.*141-1224C=)
c.600-1224C= (n.600-1224C=)
c.464-141C= (n.464-141C=)
c.464-1224C= (n.464-1224C=)
c.341-1224C= (n.341-1224C=)
n.600-1224C=
c.*18-1224C= (n.*18-1224C=)
3g.10148563C>TCA896164918VHLc.*141-1224C>T (n.*141-1224C>T)
c.600-1224C>T (n.600-1224C>T)
c.464-141C>T (n.464-141C>T)
c.464-1224C>T (n.464-1224C>T)
c.341-1224C>T (n.341-1224C>T)
n.600-1224C>T
c.*18-1224C>T (n.*18-1224C>T)
dbSNP
3g.10148565C=CA1345060890VHLc.*141-1222C= (n.*141-1222C=)
c.600-1222C= (n.600-1222C=)
c.464-139C= (n.464-139C=)
c.464-1222C= (n.464-1222C=)
c.341-1222C= (n.341-1222C=)
n.600-1222C=
c.*18-1222C= (n.*18-1222C=)
3g.10148565C>GCA70050890VHLc.*141-1222C>G (n.*141-1222C>G)
c.600-1222C>G (n.600-1222C>G)
c.464-139C>G (n.464-139C>G)
c.464-1222C>G (n.464-1222C>G)
c.341-1222C>G (n.341-1222C>G)
n.600-1222C>G
c.*18-1222C>G (n.*18-1222C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148565C>TCA70050896VHLc.*141-1222C>T (n.*141-1222C>T)
c.600-1222C>T (n.600-1222C>T)
c.464-139C>T (n.464-139C>T)
c.464-1222C>T (n.464-1222C>T)
c.341-1222C>T (n.341-1222C>T)
n.600-1222C>T
c.*18-1222C>T (n.*18-1222C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148566G>ACA1345060893VHLc.*141-1221G>A (n.*141-1221G>A)
c.600-1221G>A (n.600-1221G>A)
c.464-138G>A (n.464-138G>A)
c.464-1221G>A (n.464-1221G>A)
c.341-1221G>A (n.341-1221G>A)
n.600-1221G>A
c.*18-1221G>A (n.*18-1221G>A)
dbSNP
3g.10148566G=CA1345060892VHLc.*141-1221G= (n.*141-1221G=)
c.600-1221G= (n.600-1221G=)
c.464-138G= (n.464-138G=)
c.464-1221G= (n.464-1221G=)
c.341-1221G= (n.341-1221G=)
n.600-1221G=
c.*18-1221G= (n.*18-1221G=)
3g.10148615_10158450delCA2499216389 ClinVar
3g.10148574A>GCA2755195360VHLc.*141-1213A>G (n.*141-1213A>G)
c.600-1213A>G (n.600-1213A>G)
c.464-130A>G (n.464-130A>G)
c.464-1213A>G (n.464-1213A>G)
c.341-1213A>G (n.341-1213A>G)
n.600-1213A>G
c.*18-1213A>G (n.*18-1213A>G)
3g.10148575A=CA1345060894VHLc.*141-1212A= (n.*141-1212A=)
c.600-1212A= (n.600-1212A=)
c.464-129A= (n.464-129A=)
c.464-1212A= (n.464-1212A=)
c.341-1212A= (n.341-1212A=)
n.600-1212A=
c.*18-1212A= (n.*18-1212A=)
3g.10148575A>GCA70050903VHLc.*141-1212A>G (n.*141-1212A>G)
c.600-1212A>G (n.600-1212A>G)
c.464-129A>G (n.464-129A>G)
c.464-1212A>G (n.464-1212A>G)
c.341-1212A>G (n.341-1212A>G)
n.600-1212A>G
c.*18-1212A>G (n.*18-1212A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148575A>TCA540876907VHLc.*141-1212A>T (n.*141-1212A>T)
c.600-1212A>T (n.600-1212A>T)
c.464-129A>T (n.464-129A>T)
c.464-1212A>T (n.464-1212A>T)
c.341-1212A>T (n.341-1212A>T)
n.600-1212A>T
c.*18-1212A>T (n.*18-1212A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148583G>ACA647445760VHLc.*141-1204G>A (n.*141-1204G>A)
c.600-1204G>A (n.600-1204G>A)
c.464-121G>A (n.464-121G>A)
c.464-1204G>A (n.464-1204G>A)
c.341-1204G>A (n.341-1204G>A)
n.600-1204G>A
c.*18-1204G>A (n.*18-1204G>A)
COSMIC
3g.10148584G>ACA540876908VHLc.*141-1203G>A (n.*141-1203G>A)
c.600-1203G>A (n.600-1203G>A)
c.464-120G>A (n.464-120G>A)
c.464-1203G>A (n.464-1203G>A)
c.341-1203G>A (n.341-1203G>A)
n.600-1203G>A
c.*18-1203G>A (n.*18-1203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148584G=CA1345060896VHLc.*141-1203G= (n.*141-1203G=)
c.600-1203G= (n.600-1203G=)
c.464-120G= (n.464-120G=)
c.464-1203G= (n.464-1203G=)
c.341-1203G= (n.341-1203G=)
n.600-1203G=
c.*18-1203G= (n.*18-1203G=)
3g.10148588_10148590delCA2830774018VHLc.*141-1199_*141-1197del (n.*141-1199_*141-1197del)
c.600-1199_600-1197del (n.600-1199_600-1197del)
c.464-116_464-114del (n.464-116_464-114del)
c.464-1199_464-1197del (n.464-1199_464-1197del)
c.341-1199_341-1197del (n.341-1199_341-1197del)
n.600-1199_600-1197del
c.*18-1199_*18-1197del (n.*18-1199_*18-1197del)
3g.10148590A=CA1345060899VHLc.*141-1197A= (n.*141-1197A=)
c.600-1197A= (n.600-1197A=)
c.464-114A= (n.464-114A=)
c.464-1197A= (n.464-1197A=)
c.341-1197A= (n.341-1197A=)
n.600-1197A=
c.*18-1197A= (n.*18-1197A=)
3g.10148590A>CCA70050907VHLc.*141-1197A>C (n.*141-1197A>C)
c.600-1197A>C (n.600-1197A>C)
c.464-114A>C (n.464-114A>C)
c.464-1197A>C (n.464-1197A>C)
c.341-1197A>C (n.341-1197A>C)
n.600-1197A>C
c.*18-1197A>C (n.*18-1197A>C)
dbSNP
3g.10148590A>GCA70050910VHLc.*141-1197A>G (n.*141-1197A>G)
c.600-1197A>G (n.600-1197A>G)
c.464-114A>G (n.464-114A>G)
c.464-1197A>G (n.464-1197A>G)
c.341-1197A>G (n.341-1197A>G)
n.600-1197A>G
c.*18-1197A>G (n.*18-1197A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148593C=CA1345060902VHLc.*141-1194C= (n.*141-1194C=)
c.600-1194C= (n.600-1194C=)
c.464-111C= (n.464-111C=)
c.464-1194C= (n.464-1194C=)
c.341-1194C= (n.341-1194C=)
n.600-1194C=
c.*18-1194C= (n.*18-1194C=)
3g.10148593C>GCA896164933VHLc.*141-1194C>G (n.*141-1194C>G)
c.600-1194C>G (n.600-1194C>G)
c.464-111C>G (n.464-111C>G)
c.464-1194C>G (n.464-1194C>G)
c.341-1194C>G (n.341-1194C>G)
n.600-1194C>G
c.*18-1194C>G (n.*18-1194C>G)
dbSNP
3g.10148593C>TCA70050925VHLc.*141-1194C>T (n.*141-1194C>T)
c.600-1194C>T (n.600-1194C>T)
c.464-111C>T (n.464-111C>T)
c.464-1194C>T (n.464-1194C>T)
c.341-1194C>T (n.341-1194C>T)
n.600-1194C>T
c.*18-1194C>T (n.*18-1194C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148594delCA2830774019VHLc.*141-1193del (n.*141-1193del)
c.600-1193del (n.600-1193del)
c.464-110del (n.464-110del)
c.464-1193del (n.464-1193del)
c.341-1193del (n.341-1193del)
n.600-1193del
c.*18-1193del (n.*18-1193del)
3g.10148594G>ACA70050932VHLc.*141-1193G>A (n.*141-1193G>A)
c.600-1193G>A (n.600-1193G>A)
c.464-110G>A (n.464-110G>A)
c.464-1193G>A (n.464-1193G>A)
c.341-1193G>A (n.341-1193G>A)
n.600-1193G>A
c.*18-1193G>A (n.*18-1193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148594G>CCA70050953VHLc.*141-1193G>C (n.*141-1193G>C)
c.600-1193G>C (n.600-1193G>C)
c.464-110G>C (n.464-110G>C)
c.464-1193G>C (n.464-1193G>C)
c.341-1193G>C (n.341-1193G>C)
n.600-1193G>C
c.*18-1193G>C (n.*18-1193G>C)
dbSNP
3g.10148594G=CA1345060906VHLc.*141-1193G= (n.*141-1193G=)
c.600-1193G= (n.600-1193G=)
c.464-110G= (n.464-110G=)
c.464-1193G= (n.464-1193G=)
c.341-1193G= (n.341-1193G=)
n.600-1193G=
c.*18-1193G= (n.*18-1193G=)
3g.10148594G>TCA70050937VHLc.*141-1193G>T (n.*141-1193G>T)
c.600-1193G>T (n.600-1193G>T)
c.464-110G>T (n.464-110G>T)
c.464-1193G>T (n.464-1193G>T)
c.341-1193G>T (n.341-1193G>T)
n.600-1193G>T
c.*18-1193G>T (n.*18-1193G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148596_10148599delCA2830774020VHLc.*141-1191_*141-1188del (n.*141-1191_*141-1188del)
c.600-1191_600-1188del (n.600-1191_600-1188del)
c.464-108_464-105del (n.464-108_464-105del)
c.464-1191_464-1188del (n.464-1191_464-1188del)
c.341-1191_341-1188del (n.341-1191_341-1188del)
n.600-1191_600-1188del
c.*18-1191_*18-1188del (n.*18-1191_*18-1188del)
3g.10148597A>GCA2755195363VHLc.*141-1190A>G (n.*141-1190A>G)
c.600-1190A>G (n.600-1190A>G)
c.464-107A>G (n.464-107A>G)
c.464-1190A>G (n.464-1190A>G)
c.341-1190A>G (n.341-1190A>G)
n.600-1190A>G
c.*18-1190A>G (n.*18-1190A>G)
3g.10148603_10148605delCA2830774021VHLc.*141-1184_*141-1182del (n.*141-1184_*141-1182del)
c.600-1184_600-1182del (n.600-1184_600-1182del)
c.464-101_464-99del (n.464-101_464-99del)
c.464-1184_464-1182del (n.464-1184_464-1182del)
c.341-1184_341-1182del (n.341-1184_341-1182del)
n.600-1184_600-1182del
c.*18-1184_*18-1182del (n.*18-1184_*18-1182del)
3g.10148603C>ACA2504301325VHLc.*141-1184C>A (n.*141-1184C>A)
c.600-1184C>A (n.600-1184C>A)
c.464-101C>A (n.464-101C>A)
c.464-1184C>A (n.464-1184C>A)
c.341-1184C>A (n.341-1184C>A)
n.600-1184C>A
c.*18-1184C>A (n.*18-1184C>A)
3g.10148603C=CA1345060911VHLc.*141-1184C= (n.*141-1184C=)
c.600-1184C= (n.600-1184C=)
c.464-101C= (n.464-101C=)
c.464-1184C= (n.464-1184C=)
c.341-1184C= (n.341-1184C=)
n.600-1184C=
c.*18-1184C= (n.*18-1184C=)
3g.10148603C>TCA540876909VHLc.*141-1184C>T (n.*141-1184C>T)
c.600-1184C>T (n.600-1184C>T)
c.464-101C>T (n.464-101C>T)
c.464-1184C>T (n.464-1184C>T)
c.341-1184C>T (n.341-1184C>T)
n.600-1184C>T
c.*18-1184C>T (n.*18-1184C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148604G>ACA896164945VHLc.*141-1183G>A (n.*141-1183G>A)
c.600-1183G>A (n.600-1183G>A)
c.464-100G>A (n.464-100G>A)
c.464-1183G>A (n.464-1183G>A)
c.341-1183G>A (n.341-1183G>A)
n.600-1183G>A
c.*18-1183G>A (n.*18-1183G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148604G=CA1345060914VHLc.*141-1183G= (n.*141-1183G=)
c.600-1183G= (n.600-1183G=)
c.464-100G= (n.464-100G=)
c.464-1183G= (n.464-1183G=)
c.341-1183G= (n.341-1183G=)
n.600-1183G=
c.*18-1183G= (n.*18-1183G=)
3g.10148605C>ACA70050958VHLc.*141-1182C>A (n.*141-1182C>A)
c.600-1182C>A (n.600-1182C>A)
c.464-99C>A (n.464-99C>A)
c.464-1182C>A (n.464-1182C>A)
c.341-1182C>A (n.341-1182C>A)
n.600-1182C>A
c.*18-1182C>A (n.*18-1182C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148605C=CA1345060917VHLc.*141-1182C= (n.*141-1182C=)
c.600-1182C= (n.600-1182C=)
c.464-99C= (n.464-99C=)
c.464-1182C= (n.464-1182C=)
c.341-1182C= (n.341-1182C=)
n.600-1182C=
c.*18-1182C= (n.*18-1182C=)
3g.10148605C>TCA896164947VHLc.*141-1182C>T (n.*141-1182C>T)
c.600-1182C>T (n.600-1182C>T)
c.464-99C>T (n.464-99C>T)
c.464-1182C>T (n.464-1182C>T)
c.341-1182C>T (n.341-1182C>T)
n.600-1182C>T
c.*18-1182C>T (n.*18-1182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148606G>ACA70050970VHLc.*141-1181G>A (n.*141-1181G>A)
c.600-1181G>A (n.600-1181G>A)
c.464-98G>A (n.464-98G>A)
c.464-1181G>A (n.464-1181G>A)
c.341-1181G>A (n.341-1181G>A)
n.600-1181G>A
c.*18-1181G>A (n.*18-1181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148606G=CA1345060920VHLc.*141-1181G= (n.*141-1181G=)
c.600-1181G= (n.600-1181G=)
c.464-98G= (n.464-98G=)
c.464-1181G= (n.464-1181G=)
c.341-1181G= (n.341-1181G=)
n.600-1181G=
c.*18-1181G= (n.*18-1181G=)
3g.10148606G>TCA2507507237VHLc.*141-1181G>T (n.*141-1181G>T)
c.600-1181G>T (n.600-1181G>T)
c.464-98G>T (n.464-98G>T)
c.464-1181G>T (n.464-1181G>T)
c.341-1181G>T (n.341-1181G>T)
n.600-1181G>T
c.*18-1181G>T (n.*18-1181G>T)
3g.10148609C=CA1345060924VHLc.*141-1178C= (n.*141-1178C=)
c.600-1178C= (n.600-1178C=)
c.464-95C= (n.464-95C=)
c.464-1178C= (n.464-1178C=)
c.341-1178C= (n.341-1178C=)
n.600-1178C=
c.*18-1178C= (n.*18-1178C=)
3g.10148609C>GCA540876910VHLc.*141-1178C>G (n.*141-1178C>G)
c.600-1178C>G (n.600-1178C>G)
c.464-95C>G (n.464-95C>G)
c.464-1178C>G (n.464-1178C>G)
c.341-1178C>G (n.341-1178C>G)
n.600-1178C>G
c.*18-1178C>G (n.*18-1178C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148609C>TCA11350509VHLc.*141-1178C>T (n.*141-1178C>T)
c.600-1178C>T (n.600-1178C>T)
c.464-95C>T (n.464-95C>T)
c.464-1178C>T (n.464-1178C>T)
c.341-1178C>T (n.341-1178C>T)
n.600-1178C>T
c.*18-1178C>T (n.*18-1178C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148610G>ACA896164968VHLc.*141-1177G>A (n.*141-1177G>A)
c.600-1177G>A (n.600-1177G>A)
c.464-94G>A (n.464-94G>A)
c.464-1177G>A (n.464-1177G>A)
c.341-1177G>A (n.341-1177G>A)
n.600-1177G>A
c.*18-1177G>A (n.*18-1177G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10148610G=CA1345060927VHLc.*141-1177G= (n.*141-1177G=)
c.600-1177G= (n.600-1177G=)
c.464-94G= (n.464-94G=)
c.464-1177G= (n.464-1177G=)
c.341-1177G= (n.341-1177G=)
n.600-1177G=
c.*18-1177G= (n.*18-1177G=)
3g.10148613C>ACA896164969VHLc.*141-1174C>A (n.*141-1174C>A)
c.600-1174C>A (n.600-1174C>A)
c.464-91C>A (n.464-91C>A)
c.464-1174C>A (n.464-1174C>A)
c.341-1174C>A (n.341-1174C>A)
n.600-1174C>A
c.*18-1174C>A (n.*18-1174C>A)
dbSNP
3g.10148613C=CA1345060929VHLc.*141-1174C= (n.*141-1174C=)
c.600-1174C= (n.600-1174C=)
c.464-91C= (n.464-91C=)
c.464-1174C= (n.464-1174C=)
c.341-1174C= (n.341-1174C=)
n.600-1174C=
c.*18-1174C= (n.*18-1174C=)

Number of alleles fetched