UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10139220_10148953del | CA2499216342 | ClinVar | ||
| 3 | g.10141635_10149787del | CA2581463472 | VHL | c.-213_464del c.-213_341del c.-213_*18del | |
| 3 | g.10141847_10149786del | CA1139532106 | VHL | c.-1_*141-1del c.-1_575-1del c.-1_464-1del c.-1_341-1del c.-1_*18-1del | |
| 3 | g.10141849_10149966del | CA2581463473 | VHL | c.2_*320del c.2_*1del c.2_*197del | |
| 3 | g.10142071_10149891del | CA1139532528 | VHL | c.224_*245del c.224_704del c.224_679del c.224_568del c.224_445del c.224_*122del | |
| 3 | g.10142494_10148596del | CA2499216355 | VHL | c.341-269_*141-1191del c.341-269_600-1191del c.340+307_464-108del c.340+307_464-1191del c.340+307_341-1191del (n.340+307_341-1191del) c.341-269_*18-1191del | ClinVar |
| 3 | g.10142552_10148878del | CA2499216356 | VHL | c.341-211_*141-909del c.341-211_600-909del c.340+365_574+64del c.340+365_464-909del c.340+365_341-909del (n.340+365_341-909del) c.341-211_*18-909del | ClinVar |
| 3 | g.10142615_10148584del | CA2499216357 | VHL | c.341-148_*141-1203del c.341-148_600-1203del c.340+428_464-120del c.340+428_464-1203del c.340+428_341-1203del (n.340+428_341-1203del) n.70_600-1203del c.341-148_*18-1203del | ClinVar |
| 3 | g.10142631_10148600del | CA2499216358 | VHL | c.341-132_*141-1187del c.341-132_600-1187del c.340+444_464-104del c.340+444_464-1187del c.340+444_341-1187del (n.340+444_341-1187del) n.86_600-1187del c.341-132_*18-1187del | ClinVar |
| 3 | g.10143181_10152298del | CA2499216371 | VHL | c.340+994_*2333del c.*17+160_*2529del | ClinVar |
| 3 | g.10143730_10148596del | CA2499216373 | VHL | c.*17+709_*141-1191del c.599+709_600-1191del (n.599+709_600-1191del) c.340+1543_464-108del c.340+1543_464-1191del c.340+1543_341-1191del (n.340+1543_341-1191del) n.476+709_600-1191del c.*17+709_*18-1191del (n.*17+709_*18-1191del) | ClinVar |
| 3 | g.10145108_10153342del | CA2499216377 | VHL | c.341-1406_*3377del c.*17+2087_*3573del c.340+2921_*3377del | ClinVar |
| 3 | g.10145132_10153366del | CA2499216378 | VHL | c.341-1382_*3401del c.*17+2111_*3597del c.340+2945_*3401del | ClinVar |
| 3 | g.10145563_10148769del | CA2499216379 | VHL | c.*18-951_*141-1018del c.599+2542_600-1018del (n.599+2542_600-1018del) c.341-951_529del c.341-951_464-1018del c.340+3376_341-1018del (n.340+3376_341-1018del) n.477-951_600-1018del c.*17+2542_*18-1018del (n.*17+2542_*18-1018del) | ClinVar |
| 3 | g.10145585_10153156del | CA2499216380 | VHL | c.341-929_*3191del c.*17+2564_*3387del c.340+3398_*3191del | ClinVar |
| 3 | g.10146235_10149173del | CA2499216381 | VHL | c.*18-279_*141-614del c.599+3214_600-614del (n.599+3214_600-614del) c.341-279_574+359del c.341-279_464-614del c.341-3552_341-614del (n.341-3552_341-614del) n.477-279_600-614del c.*17+3214_*18-614del (n.*17+3214_*18-614del) | ClinVar |
| 3 | g.10146465_10152780del | CA2499216382 | VHL | c.341-49_*2815del c.*18-3322_*3011del c.341-3322_*2815del | ClinVar |
| 3 | g.10146480_10149909del | CA2581463488 | VHL | c.*18-34_*263del c.600-3307_722del c.341-34_697del c.341-34_586del c.341-3307_463del n.477-34_722del c.*18-3307_*140del | |
| 3 | g.10146514_10149967del | CA1139532108 | VHL | c.*18_*321del c.600-3273_780del c.341_*2del c.341-3273_*2del n.477_780del c.*18-3273_*198del | |
| 3 | g.10147075_10150956del | CA2499216384 | VHL | c.*140+439_*1310del c.600-2712_1769del c.463+439_*991del c.341-2712_*991del c.*18-2712_*1187del | ClinVar |
| 3 | g.10147644_10152768del | CA2499216385 | VHL | c.463+1008_*2803del c.*18-2143_*2999del c.341-2143_*2803del | ClinVar |
| 3 | g.10148440_10158273del | CA2499216386 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148479T>C | CA1345060785 | VHL | c.*141-1308T>C (n.*141-1308T>C) c.600-1308T>C (n.600-1308T>C) c.464-225T>C (n.464-225T>C) c.464-1308T>C (n.464-1308T>C) c.341-1308T>C (n.341-1308T>C) n.600-1308T>C c.*18-1308T>C (n.*18-1308T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148479T= | CA1345060784 | VHL | c.*141-1308T= (n.*141-1308T=) c.600-1308T= (n.600-1308T=) c.464-225T= (n.464-225T=) c.464-1308T= (n.464-1308T=) c.341-1308T= (n.341-1308T=) n.600-1308T= c.*18-1308T= (n.*18-1308T=) | |
| 3 | g.10148480A= | CA1345060786 | VHL | c.*141-1307A= (n.*141-1307A=) c.600-1307A= (n.600-1307A=) c.464-224A= (n.464-224A=) c.464-1307A= (n.464-1307A=) c.341-1307A= (n.341-1307A=) n.600-1307A= c.*18-1307A= (n.*18-1307A=) | |
| 3 | g.10148480A>T | CA540876893 | VHL | c.*141-1307A>T (n.*141-1307A>T) c.600-1307A>T (n.600-1307A>T) c.464-224A>T (n.464-224A>T) c.464-1307A>T (n.464-1307A>T) c.341-1307A>T (n.341-1307A>T) n.600-1307A>T c.*18-1307A>T (n.*18-1307A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148481A= | CA1345060788 | VHL | c.*141-1306A= (n.*141-1306A=) c.600-1306A= (n.600-1306A=) c.464-223A= (n.464-223A=) c.464-1306A= (n.464-1306A=) c.341-1306A= (n.341-1306A=) n.600-1306A= c.*18-1306A= (n.*18-1306A=) | |
| 3 | g.10148481A>T | CA540876895 | VHL | c.*141-1306A>T (n.*141-1306A>T) c.600-1306A>T (n.600-1306A>T) c.464-223A>T (n.464-223A>T) c.464-1306A>T (n.464-1306A>T) c.341-1306A>T (n.341-1306A>T) n.600-1306A>T c.*18-1306A>T (n.*18-1306A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148482T>C | CA540876897 | VHL | c.*141-1305T>C (n.*141-1305T>C) c.600-1305T>C (n.600-1305T>C) c.464-222T>C (n.464-222T>C) c.464-1305T>C (n.464-1305T>C) c.341-1305T>C (n.341-1305T>C) n.600-1305T>C c.*18-1305T>C (n.*18-1305T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148482T= | CA1345060791 | VHL | c.*141-1305T= (n.*141-1305T=) c.600-1305T= (n.600-1305T=) c.464-222T= (n.464-222T=) c.464-1305T= (n.464-1305T=) c.341-1305T= (n.341-1305T=) n.600-1305T= c.*18-1305T= (n.*18-1305T=) | |
| 3 | g.10148487dup | CA1345060792 | VHL | c.*141-1300dup (n.*141-1300dup) c.600-1300dup (n.600-1300dup) c.464-217dup (n.464-217dup) c.464-1300dup (n.464-1300dup) c.341-1300dup (n.341-1300dup) n.600-1300dup c.*18-1300dup (n.*18-1300dup) | dbSNP |
| 3 | g.10148487del | CA2755195355 | VHL | c.*141-1300del (n.*141-1300del) c.600-1300del (n.600-1300del) c.464-217del (n.464-217del) c.464-1300del (n.464-1300del) c.341-1300del (n.341-1300del) n.600-1300del c.*18-1300del (n.*18-1300del) | |
| 3 | g.10148488G>A | CA1345060795 | VHL | c.*141-1299G>A (n.*141-1299G>A) c.600-1299G>A (n.600-1299G>A) c.464-216G>A (n.464-216G>A) c.464-1299G>A (n.464-1299G>A) c.341-1299G>A (n.341-1299G>A) n.600-1299G>A c.*18-1299G>A (n.*18-1299G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148488G= | CA1345060794 | VHL | c.*141-1299G= (n.*141-1299G=) c.600-1299G= (n.600-1299G=) c.464-216G= (n.464-216G=) c.464-1299G= (n.464-1299G=) c.341-1299G= (n.341-1299G=) n.600-1299G= c.*18-1299G= (n.*18-1299G=) | |
| 3 | g.10148489T>G | CA2543388215 | VHL | c.*141-1298T>G (n.*141-1298T>G) c.600-1298T>G (n.600-1298T>G) c.464-215T>G (n.464-215T>G) c.464-1298T>G (n.464-1298T>G) c.341-1298T>G (n.341-1298T>G) n.600-1298T>G c.*18-1298T>G (n.*18-1298T>G) | |
| 3 | g.10148490A>G | CA2592312952 | VHL | c.*141-1297A>G (n.*141-1297A>G) c.600-1297A>G (n.600-1297A>G) c.464-214A>G (n.464-214A>G) c.464-1297A>G (n.464-1297A>G) c.341-1297A>G (n.341-1297A>G) n.600-1297A>G c.*18-1297A>G (n.*18-1297A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148492T>G | CA896164836 | VHL | c.*141-1295T>G (n.*141-1295T>G) c.600-1295T>G (n.600-1295T>G) c.464-212T>G (n.464-212T>G) c.464-1295T>G (n.464-1295T>G) c.341-1295T>G (n.341-1295T>G) n.600-1295T>G c.*18-1295T>G (n.*18-1295T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148492T= | CA1345060796 | VHL | c.*141-1295T= (n.*141-1295T=) c.600-1295T= (n.600-1295T=) c.464-212T= (n.464-212T=) c.464-1295T= (n.464-1295T=) c.341-1295T= (n.341-1295T=) n.600-1295T= c.*18-1295T= (n.*18-1295T=) | |
| 3 | g.10148496A= | CA1345060797 | VHL | c.*141-1291A= (n.*141-1291A=) c.600-1291A= (n.600-1291A=) c.464-208A= (n.464-208A=) c.464-1291A= (n.464-1291A=) c.341-1291A= (n.341-1291A=) n.600-1291A= c.*18-1291A= (n.*18-1291A=) | |
| 3 | g.10148496A>G | CA1345060798 | VHL | c.*141-1291A>G (n.*141-1291A>G) c.600-1291A>G (n.600-1291A>G) c.464-208A>G (n.464-208A>G) c.464-1291A>G (n.464-1291A>G) c.341-1291A>G (n.341-1291A>G) n.600-1291A>G c.*18-1291A>G (n.*18-1291A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148497G= | CA1345060800 | VHL | c.*141-1290G= (n.*141-1290G=) c.600-1290G= (n.600-1290G=) c.464-207G= (n.464-207G=) c.464-1290G= (n.464-1290G=) c.341-1290G= (n.341-1290G=) n.600-1290G= c.*18-1290G= (n.*18-1290G=) | |
| 3 | g.10148497G>T | CA1345060801 | VHL | c.*141-1290G>T (n.*141-1290G>T) c.600-1290G>T (n.600-1290G>T) c.464-207G>T (n.464-207G>T) c.464-1290G>T (n.464-1290G>T) c.341-1290G>T (n.341-1290G>T) n.600-1290G>T c.*18-1290G>T (n.*18-1290G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148498T>A | CA1345060802 | VHL | c.*141-1289T>A (n.*141-1289T>A) c.600-1289T>A (n.600-1289T>A) c.464-206T>A (n.464-206T>A) c.464-1289T>A (n.464-1289T>A) c.341-1289T>A (n.341-1289T>A) n.600-1289T>A c.*18-1289T>A (n.*18-1289T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148498T= | CA1345060803 | VHL | c.*141-1289T= (n.*141-1289T=) c.600-1289T= (n.600-1289T=) c.464-206T= (n.464-206T=) c.464-1289T= (n.464-1289T=) c.341-1289T= (n.341-1289T=) n.600-1289T= c.*18-1289T= (n.*18-1289T=) | |
| 3 | g.10148499A= | CA1345060804 | VHL | c.*141-1288A= (n.*141-1288A=) c.600-1288A= (n.600-1288A=) c.464-205A= (n.464-205A=) c.464-1288A= (n.464-1288A=) c.341-1288A= (n.341-1288A=) n.600-1288A= c.*18-1288A= (n.*18-1288A=) | |
| 3 | g.10148499A>G | CA1345060805 | VHL | c.*141-1288A>G (n.*141-1288A>G) c.600-1288A>G (n.600-1288A>G) c.464-205A>G (n.464-205A>G) c.464-1288A>G (n.464-1288A>G) c.341-1288A>G (n.341-1288A>G) n.600-1288A>G c.*18-1288A>G (n.*18-1288A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148502G>A | CA70050832 | VHL | c.*141-1285G>A (n.*141-1285G>A) c.600-1285G>A (n.600-1285G>A) c.464-202G>A (n.464-202G>A) c.464-1285G>A (n.464-1285G>A) c.341-1285G>A (n.341-1285G>A) n.600-1285G>A c.*18-1285G>A (n.*18-1285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148502G= | CA1345060807 | VHL | c.*141-1285G= (n.*141-1285G=) c.600-1285G= (n.600-1285G=) c.464-202G= (n.464-202G=) c.464-1285G= (n.464-1285G=) c.341-1285G= (n.341-1285G=) n.600-1285G= c.*18-1285G= (n.*18-1285G=) | |
| 3 | g.10148503_10148504delinsAC | CA1345060808 | VHL | c.*141-1284_*141-1283delinsAC (n.*141-1284_*141-1283delinsAC) c.600-1284_600-1283delinsAC (n.600-1284_600-1283delinsAC) c.464-201_464-200delinsAC (n.464-201_464-200delinsAC) c.464-1284_464-1283delinsAC (n.464-1284_464-1283delinsAC) c.341-1284_341-1283delinsAC (n.341-1284_341-1283delinsAC) n.600-1284_600-1283delinsAC c.*18-1284_*18-1283delinsAC (n.*18-1284_*18-1283delinsAC) | |
| 3 | g.10148504del | CA1345060810 | VHL | c.*141-1283del (n.*141-1283del) c.600-1283del (n.600-1283del) c.464-200del (n.464-200del) c.464-1283del (n.464-1283del) c.341-1283del (n.341-1283del) n.600-1283del c.*18-1283del (n.*18-1283del) | dbSNP |
| 3 | g.10148504C= | CA1345060812 | VHL | c.*141-1283C= (n.*141-1283C=) c.600-1283C= (n.600-1283C=) c.464-200C= (n.464-200C=) c.464-1283C= (n.464-1283C=) c.341-1283C= (n.341-1283C=) n.600-1283C= c.*18-1283C= (n.*18-1283C=) | |
| 3 | g.10148504C>T | CA70050837 | VHL | c.*141-1283C>T (n.*141-1283C>T) c.600-1283C>T (n.600-1283C>T) c.464-200C>T (n.464-200C>T) c.464-1283C>T (n.464-1283C>T) c.341-1283C>T (n.341-1283C>T) n.600-1283C>T c.*18-1283C>T (n.*18-1283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148505G>A | CA540876898 | VHL | c.*141-1282G>A (n.*141-1282G>A) c.600-1282G>A (n.600-1282G>A) c.464-199G>A (n.464-199G>A) c.464-1282G>A (n.464-1282G>A) c.341-1282G>A (n.341-1282G>A) n.600-1282G>A c.*18-1282G>A (n.*18-1282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148505G>C | CA540876899 | VHL | c.*141-1282G>C (n.*141-1282G>C) c.600-1282G>C (n.600-1282G>C) c.464-199G>C (n.464-199G>C) c.464-1282G>C (n.464-1282G>C) c.341-1282G>C (n.341-1282G>C) n.600-1282G>C c.*18-1282G>C (n.*18-1282G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148505G= | CA1345060816 | VHL | c.*141-1282G= (n.*141-1282G=) c.600-1282G= (n.600-1282G=) c.464-199G= (n.464-199G=) c.464-1282G= (n.464-1282G=) c.341-1282G= (n.341-1282G=) n.600-1282G= c.*18-1282G= (n.*18-1282G=) | |
| 3 | g.10148507G= | CA1345060818 | VHL | c.*141-1280G= (n.*141-1280G=) c.600-1280G= (n.600-1280G=) c.464-197G= (n.464-197G=) c.464-1280G= (n.464-1280G=) c.341-1280G= (n.341-1280G=) n.600-1280G= c.*18-1280G= (n.*18-1280G=) | |
| 3 | g.10148507G>T | CA540876900 | VHL | c.*141-1280G>T (n.*141-1280G>T) c.600-1280G>T (n.600-1280G>T) c.464-197G>T (n.464-197G>T) c.464-1280G>T (n.464-1280G>T) c.341-1280G>T (n.341-1280G>T) n.600-1280G>T c.*18-1280G>T (n.*18-1280G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148513A= | CA1345060819 | VHL | c.*141-1274A= (n.*141-1274A=) c.600-1274A= (n.600-1274A=) c.464-191A= (n.464-191A=) c.464-1274A= (n.464-1274A=) c.341-1274A= (n.341-1274A=) n.600-1274A= c.*18-1274A= (n.*18-1274A=) | |
| 3 | g.10148513A>C | CA1345060820 | VHL | c.*141-1274A>C (n.*141-1274A>C) c.600-1274A>C (n.600-1274A>C) c.464-191A>C (n.464-191A>C) c.464-1274A>C (n.464-1274A>C) c.341-1274A>C (n.341-1274A>C) n.600-1274A>C c.*18-1274A>C (n.*18-1274A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148513A>G | CA896164854 | VHL | c.*141-1274A>G (n.*141-1274A>G) c.600-1274A>G (n.600-1274A>G) c.464-191A>G (n.464-191A>G) c.464-1274A>G (n.464-1274A>G) c.341-1274A>G (n.341-1274A>G) n.600-1274A>G c.*18-1274A>G (n.*18-1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148515C>A | CA896164857 | VHL | c.*141-1272C>A (n.*141-1272C>A) c.600-1272C>A (n.600-1272C>A) c.464-189C>A (n.464-189C>A) c.464-1272C>A (n.464-1272C>A) c.341-1272C>A (n.341-1272C>A) n.600-1272C>A c.*18-1272C>A (n.*18-1272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148515C= | CA1345060822 | VHL | c.*141-1272C= (n.*141-1272C=) c.600-1272C= (n.600-1272C=) c.464-189C= (n.464-189C=) c.464-1272C= (n.464-1272C=) c.341-1272C= (n.341-1272C=) n.600-1272C= c.*18-1272C= (n.*18-1272C=) | |
| 3 | g.10148515C>T | CA70050838 | VHL | c.*141-1272C>T (n.*141-1272C>T) c.600-1272C>T (n.600-1272C>T) c.464-189C>T (n.464-189C>T) c.464-1272C>T (n.464-1272C>T) c.341-1272C>T (n.341-1272C>T) n.600-1272C>T c.*18-1272C>T (n.*18-1272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516G>A | CA540876902 | VHL | c.*141-1271G>A (n.*141-1271G>A) c.600-1271G>A (n.600-1271G>A) c.464-188G>A (n.464-188G>A) c.464-1271G>A (n.464-1271G>A) c.341-1271G>A (n.341-1271G>A) n.600-1271G>A c.*18-1271G>A (n.*18-1271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516G= | CA1345060824 | VHL | c.*141-1271G= (n.*141-1271G=) c.600-1271G= (n.600-1271G=) c.464-188G= (n.464-188G=) c.464-1271G= (n.464-1271G=) c.341-1271G= (n.341-1271G=) n.600-1271G= c.*18-1271G= (n.*18-1271G=) | |
| 3 | g.10148516G>T | CA540876901 | VHL | c.*141-1271G>T (n.*141-1271G>T) c.600-1271G>T (n.600-1271G>T) c.464-188G>T (n.464-188G>T) c.464-1271G>T (n.464-1271G>T) c.341-1271G>T (n.341-1271G>T) n.600-1271G>T c.*18-1271G>T (n.*18-1271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148516_10148517delinsGT | CA1345060826 | VHL | c.*141-1271_*141-1270delinsGT (n.*141-1271_*141-1270delinsGT) c.600-1271_600-1270delinsGT (n.600-1271_600-1270delinsGT) c.464-188_464-187delinsGT (n.464-188_464-187delinsGT) c.464-1271_464-1270delinsGT (n.464-1271_464-1270delinsGT) c.341-1271_341-1270delinsGT (n.341-1271_341-1270delinsGT) n.600-1271_600-1270delinsGT c.*18-1271_*18-1270delinsGT (n.*18-1271_*18-1270delinsGT) | |
| 3 | g.10148520del | CA896164870 | VHL | c.*141-1267del (n.*141-1267del) c.600-1267del (n.600-1267del) c.464-184del (n.464-184del) c.464-1267del (n.464-1267del) c.341-1267del (n.341-1267del) n.600-1267del c.*18-1267del (n.*18-1267del) | dbSNP |
| 3 | g.10148518T>G | CA70050839 | VHL | c.*141-1269T>G (n.*141-1269T>G) c.600-1269T>G (n.600-1269T>G) c.464-186T>G (n.464-186T>G) c.464-1269T>G (n.464-1269T>G) c.341-1269T>G (n.341-1269T>G) n.600-1269T>G c.*18-1269T>G (n.*18-1269T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148518T= | CA1345060828 | VHL | c.*141-1269T= (n.*141-1269T=) c.600-1269T= (n.600-1269T=) c.464-186T= (n.464-186T=) c.464-1269T= (n.464-1269T=) c.341-1269T= (n.341-1269T=) n.600-1269T= c.*18-1269T= (n.*18-1269T=) | |
| 3 | g.10148523C= | CA1345060830 | VHL | c.*141-1264C= (n.*141-1264C=) c.600-1264C= (n.600-1264C=) c.464-181C= (n.464-181C=) c.464-1264C= (n.464-1264C=) c.341-1264C= (n.341-1264C=) n.600-1264C= c.*18-1264C= (n.*18-1264C=) | |
| 3 | g.10148523C>T | CA540876903 | VHL | c.*141-1264C>T (n.*141-1264C>T) c.600-1264C>T (n.600-1264C>T) c.464-181C>T (n.464-181C>T) c.464-1264C>T (n.464-1264C>T) c.341-1264C>T (n.341-1264C>T) n.600-1264C>T c.*18-1264C>T (n.*18-1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148524C= | CA1345060832 | VHL | c.*141-1263C= (n.*141-1263C=) c.600-1263C= (n.600-1263C=) c.464-180C= (n.464-180C=) c.464-1263C= (n.464-1263C=) c.341-1263C= (n.341-1263C=) n.600-1263C= c.*18-1263C= (n.*18-1263C=) | |
| 3 | g.10148524C>G | CA1044998806 | VHL | c.*141-1263C>G (n.*141-1263C>G) c.600-1263C>G (n.600-1263C>G) c.464-180C>G (n.464-180C>G) c.464-1263C>G (n.464-1263C>G) c.341-1263C>G (n.341-1263C>G) n.600-1263C>G c.*18-1263C>G (n.*18-1263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148524C>T | CA70050844 | VHL | c.*141-1263C>T (n.*141-1263C>T) c.600-1263C>T (n.600-1263C>T) c.464-180C>T (n.464-180C>T) c.464-1263C>T (n.464-1263C>T) c.341-1263C>T (n.341-1263C>T) n.600-1263C>T c.*18-1263C>T (n.*18-1263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148525G>A | CA70050845 | VHL | c.*141-1262G>A (n.*141-1262G>A) c.600-1262G>A (n.600-1262G>A) c.464-179G>A (n.464-179G>A) c.464-1262G>A (n.464-1262G>A) c.341-1262G>A (n.341-1262G>A) n.600-1262G>A c.*18-1262G>A (n.*18-1262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148525G= | CA1345060835 | VHL | c.*141-1262G= (n.*141-1262G=) c.600-1262G= (n.600-1262G=) c.464-179G= (n.464-179G=) c.464-1262G= (n.464-1262G=) c.341-1262G= (n.341-1262G=) n.600-1262G= c.*18-1262G= (n.*18-1262G=) | |
| 3 | g.10148525G>T | CA1345060837 | VHL | c.*141-1262G>T (n.*141-1262G>T) c.600-1262G>T (n.600-1262G>T) c.464-179G>T (n.464-179G>T) c.464-1262G>T (n.464-1262G>T) c.341-1262G>T (n.341-1262G>T) n.600-1262G>T c.*18-1262G>T (n.*18-1262G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148527del | CA1044998816 | VHL | c.*141-1260del (n.*141-1260del) c.600-1260del (n.600-1260del) c.464-177del (n.464-177del) c.464-1260del (n.464-1260del) c.341-1260del (n.341-1260del) n.600-1260del c.*18-1260del (n.*18-1260del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148526G>A | CA896164874 | VHL | c.*141-1261G>A (n.*141-1261G>A) c.600-1261G>A (n.600-1261G>A) c.464-178G>A (n.464-178G>A) c.464-1261G>A (n.464-1261G>A) c.341-1261G>A (n.341-1261G>A) n.600-1261G>A c.*18-1261G>A (n.*18-1261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148526G= | CA1345060839 | VHL | c.*141-1261G= (n.*141-1261G=) c.600-1261G= (n.600-1261G=) c.464-178G= (n.464-178G=) c.464-1261G= (n.464-1261G=) c.341-1261G= (n.341-1261G=) n.600-1261G= c.*18-1261G= (n.*18-1261G=) | |
| 3 | g.10148566_10158401del | CA2499216387 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148528A= | CA1345060840 | VHL | c.*141-1259A= (n.*141-1259A=) c.600-1259A= (n.600-1259A=) c.464-176A= (n.464-176A=) c.464-1259A= (n.464-1259A=) c.341-1259A= (n.341-1259A=) n.600-1259A= c.*18-1259A= (n.*18-1259A=) | |
| 3 | g.10148528A>G | CA1044998818 | VHL | c.*141-1259A>G (n.*141-1259A>G) c.600-1259A>G (n.600-1259A>G) c.464-176A>G (n.464-176A>G) c.464-1259A>G (n.464-1259A>G) c.341-1259A>G (n.341-1259A>G) n.600-1259A>G c.*18-1259A>G (n.*18-1259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148529T>A | CA1345060844 | VHL | c.*141-1258T>A (n.*141-1258T>A) c.600-1258T>A (n.600-1258T>A) c.464-175T>A (n.464-175T>A) c.464-1258T>A (n.464-1258T>A) c.341-1258T>A (n.341-1258T>A) n.600-1258T>A c.*18-1258T>A (n.*18-1258T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148529T>C | CA2550028803 | VHL | c.*141-1258T>C (n.*141-1258T>C) c.600-1258T>C (n.600-1258T>C) c.464-175T>C (n.464-175T>C) c.464-1258T>C (n.464-1258T>C) c.341-1258T>C (n.341-1258T>C) n.600-1258T>C c.*18-1258T>C (n.*18-1258T>C) | |
| 3 | g.10148529T>G | CA70050847 | VHL | c.*141-1258T>G (n.*141-1258T>G) c.600-1258T>G (n.600-1258T>G) c.464-175T>G (n.464-175T>G) c.464-1258T>G (n.464-1258T>G) c.341-1258T>G (n.341-1258T>G) n.600-1258T>G c.*18-1258T>G (n.*18-1258T>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148529T= | CA1345060843 | VHL | c.*141-1258T= (n.*141-1258T=) c.600-1258T= (n.600-1258T=) c.464-175T= (n.464-175T=) c.464-1258T= (n.464-1258T=) c.341-1258T= (n.341-1258T=) n.600-1258T= c.*18-1258T= (n.*18-1258T=) | |
| 3 | g.10148531G>A | CA1345060848 | VHL | c.*141-1256G>A (n.*141-1256G>A) c.600-1256G>A (n.600-1256G>A) c.464-173G>A (n.464-173G>A) c.464-1256G>A (n.464-1256G>A) c.341-1256G>A (n.341-1256G>A) n.600-1256G>A c.*18-1256G>A (n.*18-1256G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148531G>C | CA540876904 | VHL | c.*141-1256G>C (n.*141-1256G>C) c.600-1256G>C (n.600-1256G>C) c.464-173G>C (n.464-173G>C) c.464-1256G>C (n.464-1256G>C) c.341-1256G>C (n.341-1256G>C) n.600-1256G>C c.*18-1256G>C (n.*18-1256G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148531G= | CA1345060846 | VHL | c.*141-1256G= (n.*141-1256G=) c.600-1256G= (n.600-1256G=) c.464-173G= (n.464-173G=) c.464-1256G= (n.464-1256G=) c.341-1256G= (n.341-1256G=) n.600-1256G= c.*18-1256G= (n.*18-1256G=) | |
| 3 | g.10148531G>T | CA1044998821 | VHL | c.*141-1256G>T (n.*141-1256G>T) c.600-1256G>T (n.600-1256G>T) c.464-173G>T (n.464-173G>T) c.464-1256G>T (n.464-1256G>T) c.341-1256G>T (n.341-1256G>T) n.600-1256G>T c.*18-1256G>T (n.*18-1256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148533C= | CA1345060850 | VHL | c.*141-1254C= (n.*141-1254C=) c.600-1254C= (n.600-1254C=) c.464-171C= (n.464-171C=) c.464-1254C= (n.464-1254C=) c.341-1254C= (n.341-1254C=) n.600-1254C= c.*18-1254C= (n.*18-1254C=) | |
| 3 | g.10148533C>T | CA896164885 | VHL | c.*141-1254C>T (n.*141-1254C>T) c.600-1254C>T (n.600-1254C>T) c.464-171C>T (n.464-171C>T) c.464-1254C>T (n.464-1254C>T) c.341-1254C>T (n.341-1254C>T) n.600-1254C>T c.*18-1254C>T (n.*18-1254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148535C= | CA1345060851 | VHL | c.*141-1252C= (n.*141-1252C=) c.600-1252C= (n.600-1252C=) c.464-169C= (n.464-169C=) c.464-1252C= (n.464-1252C=) c.341-1252C= (n.341-1252C=) n.600-1252C= c.*18-1252C= (n.*18-1252C=) | |
| 3 | g.10148535C>G | CA2701946960 | VHL | c.*141-1252C>G (n.*141-1252C>G) c.600-1252C>G (n.600-1252C>G) c.464-169C>G (n.464-169C>G) c.464-1252C>G (n.464-1252C>G) c.341-1252C>G (n.341-1252C>G) n.600-1252C>G c.*18-1252C>G (n.*18-1252C>G) | dbSNP |
| 3 | g.10148535C>T | CA70050849 | VHL | c.*141-1252C>T (n.*141-1252C>T) c.600-1252C>T (n.600-1252C>T) c.464-169C>T (n.464-169C>T) c.464-1252C>T (n.464-1252C>T) c.341-1252C>T (n.341-1252C>T) n.600-1252C>T c.*18-1252C>T (n.*18-1252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148536G>A | CA540876905 | VHL | c.*141-1251G>A (n.*141-1251G>A) c.600-1251G>A (n.600-1251G>A) c.464-168G>A (n.464-168G>A) c.464-1251G>A (n.464-1251G>A) c.341-1251G>A (n.341-1251G>A) n.600-1251G>A c.*18-1251G>A (n.*18-1251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148536G>C | CA2755195356 | VHL | c.*141-1251G>C (n.*141-1251G>C) c.600-1251G>C (n.600-1251G>C) c.464-168G>C (n.464-168G>C) c.464-1251G>C (n.464-1251G>C) c.341-1251G>C (n.341-1251G>C) n.600-1251G>C c.*18-1251G>C (n.*18-1251G>C) | |
| 3 | g.10148536G= | CA1345060853 | VHL | c.*141-1251G= (n.*141-1251G=) c.600-1251G= (n.600-1251G=) c.464-168G= (n.464-168G=) c.464-1251G= (n.464-1251G=) c.341-1251G= (n.341-1251G=) n.600-1251G= c.*18-1251G= (n.*18-1251G=) | |
| 3 | g.10148536G>T | CA1044998828 | VHL | c.*141-1251G>T (n.*141-1251G>T) c.600-1251G>T (n.600-1251G>T) c.464-168G>T (n.464-168G>T) c.464-1251G>T (n.464-1251G>T) c.341-1251G>T (n.341-1251G>T) n.600-1251G>T c.*18-1251G>T (n.*18-1251G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148540T>A | CA2702124751 | VHL | c.*141-1247T>A (n.*141-1247T>A) c.600-1247T>A (n.600-1247T>A) c.464-164T>A (n.464-164T>A) c.464-1247T>A (n.464-1247T>A) c.341-1247T>A (n.341-1247T>A) n.600-1247T>A c.*18-1247T>A (n.*18-1247T>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148541C= | CA1345060854 | VHL | c.*141-1246C= (n.*141-1246C=) c.600-1246C= (n.600-1246C=) c.464-163C= (n.464-163C=) c.464-1246C= (n.464-1246C=) c.341-1246C= (n.341-1246C=) n.600-1246C= c.*18-1246C= (n.*18-1246C=) | |
| 3 | g.10148541C>T | CA896164894 | VHL | c.*141-1246C>T (n.*141-1246C>T) c.600-1246C>T (n.600-1246C>T) c.464-163C>T (n.464-163C>T) c.464-1246C>T (n.464-1246C>T) c.341-1246C>T (n.341-1246C>T) n.600-1246C>T c.*18-1246C>T (n.*18-1246C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148542C= | CA1345060855 | VHL | c.*141-1245C= (n.*141-1245C=) c.600-1245C= (n.600-1245C=) c.464-162C= (n.464-162C=) c.464-1245C= (n.464-1245C=) c.341-1245C= (n.341-1245C=) n.600-1245C= c.*18-1245C= (n.*18-1245C=) | |
| 3 | g.10148542C>T | CA70050852 | VHL | c.*141-1245C>T (n.*141-1245C>T) c.600-1245C>T (n.600-1245C>T) c.464-162C>T (n.464-162C>T) c.464-1245C>T (n.464-1245C>T) c.341-1245C>T (n.341-1245C>T) n.600-1245C>T c.*18-1245C>T (n.*18-1245C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148545A= | CA1345060858 | VHL | c.*141-1242A= (n.*141-1242A=) c.600-1242A= (n.600-1242A=) c.464-159A= (n.464-159A=) c.464-1242A= (n.464-1242A=) c.341-1242A= (n.341-1242A=) n.600-1242A= c.*18-1242A= (n.*18-1242A=) | |
| 3 | g.10148545A>C | CA1345060857 | VHL | c.*141-1242A>C (n.*141-1242A>C) c.600-1242A>C (n.600-1242A>C) c.464-159A>C (n.464-159A>C) c.464-1242A>C (n.464-1242A>C) c.341-1242A>C (n.341-1242A>C) n.600-1242A>C c.*18-1242A>C (n.*18-1242A>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148546C>T | CA2755195357 | VHL | c.*141-1241C>T (n.*141-1241C>T) c.600-1241C>T (n.600-1241C>T) c.464-158C>T (n.464-158C>T) c.464-1241C>T (n.464-1241C>T) c.341-1241C>T (n.341-1241C>T) n.600-1241C>T c.*18-1241C>T (n.*18-1241C>T) | |
| 3 | g.10148547C= | CA1345060859 | VHL | c.*141-1240C= (n.*141-1240C=) c.600-1240C= (n.600-1240C=) c.464-157C= (n.464-157C=) c.464-1240C= (n.464-1240C=) c.341-1240C= (n.341-1240C=) n.600-1240C= c.*18-1240C= (n.*18-1240C=) | |
| 3 | g.10148547C>G | CA1044998833 | VHL | c.*141-1240C>G (n.*141-1240C>G) c.600-1240C>G (n.600-1240C>G) c.464-157C>G (n.464-157C>G) c.464-1240C>G (n.464-1240C>G) c.341-1240C>G (n.341-1240C>G) n.600-1240C>G c.*18-1240C>G (n.*18-1240C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148549C= | CA1345060861 | VHL | c.*141-1238C= (n.*141-1238C=) c.600-1238C= (n.600-1238C=) c.464-155C= (n.464-155C=) c.464-1238C= (n.464-1238C=) c.341-1238C= (n.341-1238C=) n.600-1238C= c.*18-1238C= (n.*18-1238C=) | |
| 3 | g.10148549C>T | CA896164896 | VHL | c.*141-1238C>T (n.*141-1238C>T) c.600-1238C>T (n.600-1238C>T) c.464-155C>T (n.464-155C>T) c.464-1238C>T (n.464-1238C>T) c.341-1238C>T (n.341-1238C>T) n.600-1238C>T c.*18-1238C>T (n.*18-1238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148550G>A | CA896164901 | VHL | c.*141-1237G>A (n.*141-1237G>A) c.600-1237G>A (n.600-1237G>A) c.464-154G>A (n.464-154G>A) c.464-1237G>A (n.464-1237G>A) c.341-1237G>A (n.341-1237G>A) n.600-1237G>A c.*18-1237G>A (n.*18-1237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148550G= | CA1345060862 | VHL | c.*141-1237G= (n.*141-1237G=) c.600-1237G= (n.600-1237G=) c.464-154G= (n.464-154G=) c.464-1237G= (n.464-1237G=) c.341-1237G= (n.341-1237G=) n.600-1237G= c.*18-1237G= (n.*18-1237G=) | |
| 3 | g.10148554T>C | CA1345060865 | VHL | c.*141-1233T>C (n.*141-1233T>C) c.600-1233T>C (n.600-1233T>C) c.464-150T>C (n.464-150T>C) c.464-1233T>C (n.464-1233T>C) c.341-1233T>C (n.341-1233T>C) n.600-1233T>C c.*18-1233T>C (n.*18-1233T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10148554T= | CA1345060864 | VHL | c.*141-1233T= (n.*141-1233T=) c.600-1233T= (n.600-1233T=) c.464-150T= (n.464-150T=) c.464-1233T= (n.464-1233T=) c.341-1233T= (n.341-1233T=) n.600-1233T= c.*18-1233T= (n.*18-1233T=) | |
| 3 | g.10148555C= | CA1345060866 | VHL | c.*141-1232C= (n.*141-1232C=) c.600-1232C= (n.600-1232C=) c.464-149C= (n.464-149C=) c.464-1232C= (n.464-1232C=) c.341-1232C= (n.341-1232C=) n.600-1232C= c.*18-1232C= (n.*18-1232C=) | |
| 3 | g.10148555C>T | CA896164903 | VHL | c.*141-1232C>T (n.*141-1232C>T) c.600-1232C>T (n.600-1232C>T) c.464-149C>T (n.464-149C>T) c.464-1232C>T (n.464-1232C>T) c.341-1232C>T (n.341-1232C>T) n.600-1232C>T c.*18-1232C>T (n.*18-1232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148556C>A | CA1345060870 | VHL | c.*141-1231C>A (n.*141-1231C>A) c.600-1231C>A (n.600-1231C>A) c.464-148C>A (n.464-148C>A) c.464-1231C>A (n.464-1231C>A) c.341-1231C>A (n.341-1231C>A) n.600-1231C>A c.*18-1231C>A (n.*18-1231C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148556C= | CA1345060869 | VHL | c.*141-1231C= (n.*141-1231C=) c.600-1231C= (n.600-1231C=) c.464-148C= (n.464-148C=) c.464-1231C= (n.464-1231C=) c.341-1231C= (n.341-1231C=) n.600-1231C= c.*18-1231C= (n.*18-1231C=) | |
| 3 | g.10148556C>T | CA70050866 | VHL | c.*141-1231C>T (n.*141-1231C>T) c.600-1231C>T (n.600-1231C>T) c.464-148C>T (n.464-148C>T) c.464-1231C>T (n.464-1231C>T) c.341-1231C>T (n.341-1231C>T) n.600-1231C>T c.*18-1231C>T (n.*18-1231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148557G>A | CA70050883 | VHL | c.*141-1230G>A (n.*141-1230G>A) c.600-1230G>A (n.600-1230G>A) c.464-147G>A (n.464-147G>A) c.464-1230G>A (n.464-1230G>A) c.341-1230G>A (n.341-1230G>A) n.600-1230G>A c.*18-1230G>A (n.*18-1230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148557G= | CA1345060873 | VHL | c.*141-1230G= (n.*141-1230G=) c.600-1230G= (n.600-1230G=) c.464-147G= (n.464-147G=) c.464-1230G= (n.464-1230G=) c.341-1230G= (n.341-1230G=) n.600-1230G= c.*18-1230G= (n.*18-1230G=) | |
| 3 | g.10148557G>T | CA1345060874 | VHL | c.*141-1230G>T (n.*141-1230G>T) c.600-1230G>T (n.600-1230G>T) c.464-147G>T (n.464-147G>T) c.464-1230G>T (n.464-1230G>T) c.341-1230G>T (n.341-1230G>T) n.600-1230G>T c.*18-1230G>T (n.*18-1230G>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148558C= | CA1345060877 | VHL | c.*141-1229C= (n.*141-1229C=) c.600-1229C= (n.600-1229C=) c.464-146C= (n.464-146C=) c.464-1229C= (n.464-1229C=) c.341-1229C= (n.341-1229C=) n.600-1229C= c.*18-1229C= (n.*18-1229C=) | |
| 3 | g.10148558C>T | CA70050884 | VHL | c.*141-1229C>T (n.*141-1229C>T) c.600-1229C>T (n.600-1229C>T) c.464-146C>T (n.464-146C>T) c.464-1229C>T (n.464-1229C>T) c.341-1229C>T (n.341-1229C>T) n.600-1229C>T c.*18-1229C>T (n.*18-1229C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148561_10152736del | CA2499216388 | VHL | c.464-143_*2771del c.464-1226_*2771del c.*18-1226_*2967del c.341-1226_*2771del | ClinVar |
| 3 | g.10148560C>A | CA1345060880 | VHL | c.*141-1227C>A (n.*141-1227C>A) c.600-1227C>A (n.600-1227C>A) c.464-144C>A (n.464-144C>A) c.464-1227C>A (n.464-1227C>A) c.341-1227C>A (n.341-1227C>A) n.600-1227C>A c.*18-1227C>A (n.*18-1227C>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148560C= | CA1345060879 | VHL | c.*141-1227C= (n.*141-1227C=) c.600-1227C= (n.600-1227C=) c.464-144C= (n.464-144C=) c.464-1227C= (n.464-1227C=) c.341-1227C= (n.341-1227C=) n.600-1227C= c.*18-1227C= (n.*18-1227C=) | |
| 3 | g.10148560C>T | CA540876906 | VHL | c.*141-1227C>T (n.*141-1227C>T) c.600-1227C>T (n.600-1227C>T) c.464-144C>T (n.464-144C>T) c.464-1227C>T (n.464-1227C>T) c.341-1227C>T (n.341-1227C>T) n.600-1227C>T c.*18-1227C>T (n.*18-1227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148561G>A | CA70050885 | VHL | c.*141-1226G>A (n.*141-1226G>A) c.600-1226G>A (n.600-1226G>A) c.464-143G>A (n.464-143G>A) c.464-1226G>A (n.464-1226G>A) c.341-1226G>A (n.341-1226G>A) n.600-1226G>A c.*18-1226G>A (n.*18-1226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148561G= | CA1345060882 | VHL | c.*141-1226G= (n.*141-1226G=) c.600-1226G= (n.600-1226G=) c.464-143G= (n.464-143G=) c.464-1226G= (n.464-1226G=) c.341-1226G= (n.341-1226G=) n.600-1226G= c.*18-1226G= (n.*18-1226G=) | |
| 3 | g.10148563C>A | CA2755195358 | VHL | c.*141-1224C>A (n.*141-1224C>A) c.600-1224C>A (n.600-1224C>A) c.464-141C>A (n.464-141C>A) c.464-1224C>A (n.464-1224C>A) c.341-1224C>A (n.341-1224C>A) n.600-1224C>A c.*18-1224C>A (n.*18-1224C>A) | |
| 3 | g.10148563C= | CA1345060884 | VHL | c.*141-1224C= (n.*141-1224C=) c.600-1224C= (n.600-1224C=) c.464-141C= (n.464-141C=) c.464-1224C= (n.464-1224C=) c.341-1224C= (n.341-1224C=) n.600-1224C= c.*18-1224C= (n.*18-1224C=) | |
| 3 | g.10148563C>T | CA896164918 | VHL | c.*141-1224C>T (n.*141-1224C>T) c.600-1224C>T (n.600-1224C>T) c.464-141C>T (n.464-141C>T) c.464-1224C>T (n.464-1224C>T) c.341-1224C>T (n.341-1224C>T) n.600-1224C>T c.*18-1224C>T (n.*18-1224C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10148565C= | CA1345060890 | VHL | c.*141-1222C= (n.*141-1222C=) c.600-1222C= (n.600-1222C=) c.464-139C= (n.464-139C=) c.464-1222C= (n.464-1222C=) c.341-1222C= (n.341-1222C=) n.600-1222C= c.*18-1222C= (n.*18-1222C=) | |
| 3 | g.10148565C>G | CA70050890 | VHL | c.*141-1222C>G (n.*141-1222C>G) c.600-1222C>G (n.600-1222C>G) c.464-139C>G (n.464-139C>G) c.464-1222C>G (n.464-1222C>G) c.341-1222C>G (n.341-1222C>G) n.600-1222C>G c.*18-1222C>G (n.*18-1222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148565C>T | CA70050896 | VHL | c.*141-1222C>T (n.*141-1222C>T) c.600-1222C>T (n.600-1222C>T) c.464-139C>T (n.464-139C>T) c.464-1222C>T (n.464-1222C>T) c.341-1222C>T (n.341-1222C>T) n.600-1222C>T c.*18-1222C>T (n.*18-1222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148566G>A | CA1345060893 | VHL | c.*141-1221G>A (n.*141-1221G>A) c.600-1221G>A (n.600-1221G>A) c.464-138G>A (n.464-138G>A) c.464-1221G>A (n.464-1221G>A) c.341-1221G>A (n.341-1221G>A) n.600-1221G>A c.*18-1221G>A (n.*18-1221G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10148566G= | CA1345060892 | VHL | c.*141-1221G= (n.*141-1221G=) c.600-1221G= (n.600-1221G=) c.464-138G= (n.464-138G=) c.464-1221G= (n.464-1221G=) c.341-1221G= (n.341-1221G=) n.600-1221G= c.*18-1221G= (n.*18-1221G=) | |
| 3 | g.10148615_10158450del | CA2499216389 | ClinVar | ||
| 3 | g.10148574A>G | CA2755195360 | VHL | c.*141-1213A>G (n.*141-1213A>G) c.600-1213A>G (n.600-1213A>G) c.464-130A>G (n.464-130A>G) c.464-1213A>G (n.464-1213A>G) c.341-1213A>G (n.341-1213A>G) n.600-1213A>G c.*18-1213A>G (n.*18-1213A>G) | |
| 3 | g.10148575A= | CA1345060894 | VHL | c.*141-1212A= (n.*141-1212A=) c.600-1212A= (n.600-1212A=) c.464-129A= (n.464-129A=) c.464-1212A= (n.464-1212A=) c.341-1212A= (n.341-1212A=) n.600-1212A= c.*18-1212A= (n.*18-1212A=) | |
| 3 | g.10148575A>G | CA70050903 | VHL | c.*141-1212A>G (n.*141-1212A>G) c.600-1212A>G (n.600-1212A>G) c.464-129A>G (n.464-129A>G) c.464-1212A>G (n.464-1212A>G) c.341-1212A>G (n.341-1212A>G) n.600-1212A>G c.*18-1212A>G (n.*18-1212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10148575A>T | CA540876907 | VHL | c.*141-1212A>T (n.*141-1212A>T) c.600-1212A>T (n.600-1212A>T) c.464-129A>T (n.464-129A>T) c.464-1212A>T (n.464-1212A>T) c.341-1212A>T (n.341-1212A>T) n.600-1212A>T c.*18-1212A>T (n.*18-1212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |